Anomalias Cromossmicas

Cada espcie de ser vivo apresenta um nmero caracterstico de cromossomos nas suas clulas. Todos os cromossomos tm uma estrutura bem definida, no entanto, alteraes numricas e estruturais tm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alteraes recebem o nome de anomalias cromossmicas. Tipos de Anomalias Cromossmicas As anomalias cromossmicas podem ser estruturais ou numricas. As anomalias cromossmicas estruturais so provocadas por alteraes na estrutura dos cromossomos. As anomalias cromossmicas numricas so modificaes na quantidade de cromossomos.

Anomalias Cromossmicas Estruturais Os principais tipos de alteraes estruturais so: Deficincia ou deleo Duplicao Inverso Translocao

Deficincia ou deleo: a perda de um segmento devido quebra desse segmento do resto do cromossomo. A deficincia pode ser terminal, quando se d nas extremidades dos cromossomos, ou intercalar, quando ocorre no meio do cromossomo. /A B/C D E F A/B C D/E F CDEF AEF deficincia terminal deficincia intercalar

Quando, durante a meiose, ocorre o pareamento de um cromossomo normal com um cromossomo com deficincia, observa-se um encurvamento no cromossomo normal, formando uma ala. Isso acontece para que haja possibilidade de pareamento entre genes alelos. DEF ABC GHIJ ABC GHIJ

cromossomo normal com ala cromossomo com deficincia

As deficincias podem provocar uma srie de anomalias no indivduo portador, dependendo do segmento cromossmico perdido. Duplicao: a adio em um cromossomo, de um segmento proveniente do seu homlogo que sofreu uma deficincia. Portanto, para que haja duplicao em um cromossomo, faz-se necessrio que tenha ocorrido deficincia no cromossomo homlogo. O cromossomo duplicado apresentar genes repetidos. ABCDEF cromossomo normal + EF segmento

ABCDEFEF

cromossomo duplicado

Inverso: a troca na seqncia dos genes ao longo do cromossomo. A inverso acontece quando um segmento se quebra do cromossomo, sofre uma rotao de 180 e, em seguida, liga-se novamente ao cromossomo, alterando, dessa forma, a seqncia de genes. A inverso geralmente ocorre na prfase meitica. A/B C D E/F AEDCBF cromossomo normal cromossomo invertido

Translocao: a adio, em um cromossomo, de um segmento proveniente de um outro cromossomo que no o seu homlogo. Na translocao ocorre deficincia em um outro cromossomo no homlogo do que recebeu o segmento. ABCDEF cromossomo normal WZ segmento no homlogo

ABCDEFWZ

cromossomo translocado no homlogos trocam segmentos entre si, determinando uma

Algumas vezes, cromossomos translocao recproca.

Freqncia das Mutaes As mutaes no ocorrem to raramente quanto parece. A freqncia delas relativamente grande, porm, como so geralmente deletrias, os mecanismos de reparo do DNA evitam que grande parte das mutaes se estabelea. Existem vrios mecanismos de reparo, como a exciso de nucleotdeos. Nesse tipo de mecanismo, uma enzima chamada exinuclease ABC cliva e remove a regio onde houve a mutao. O vazio resultante preenchido posteriormente, de forma correta, pela ao da enzima DNA -polimerase, que usa a cadeia de DNA como molde para proceder ao reparo.

Efeitos das alteraes estruturais dos cromossomos na espcie humana. As alteraes estruturais dos cromossomos podem atuar em vrios nveis.  Podem impossibilitar a gametognese, por no permitir o pareamento dos cromossomos homlogos durante a meiose.  Podem tornar invivel o embrio, promovendo, dessa forma, o abortamento.  Podem provocar, no caso de ser possvel o desenvolvimento do organismo, alteraes no fentipo do indivduo, acarretando sndromes de alteraes cromossmicas. Geralmente o indivduo portador dessas sndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alteraes estruturais de um cromossomo, necessrio que outro tambm tenha sua estrutura alterada. Como exemplo de alteraes cromossmicas estruturais temos a sndrome de cri-du-chat ou sndrome do miado do gato, provocada pela deficincia de um segmento do cromossomo 5. Nesta, os bebs apresentam o choro semelhante ao miado do gato (da o nome da sndrome). Tais bebs apresentam microcefalia (cabea pequena), nariz achatado (em cela) e face alargada. Apresentam tambm retardo mental, motor e do crescimento. Os indivduos portadores dessa sndrome morrem nos primeiros meses de vida o u na primeira fase da infncia. Outra anomalia cromossmica estrutural importante a sndrome de duplicao-deficincia do par de cromossomos 3. Nela, o beb apresenta o crnio em forma de cone, veias proeminentes no couro cabeludo, sobrancelhas salientes, plos faciais, glaucoma (endurecimento do globo ocular). Possuem tambm o nariz curto, orelhas implantadas abaixo da posio normal, membros e pescoo curtos e deformaes dos ps. Essa sndrome causada pela deficincia de um segmento do cromossomo 3 e a duplicao do outro cromossomo 3, que recebeu o segmento do seu homlogo.

Anomalias Cromossmicas Numricas As anomalias cromossmicas numricas podem envolver todo o genoma (conjunto completo de cromossomos herdados como uma unidade de um progenitor), sendo denominadas euploidias, ou podem envolver cromossomos isolados, passando a ser chamadas de aneuploidias.

Euploidias A maioria dos organismos eucariontes diplide (2n). apenas os vegetais mais simples e certos insetos so haplides (n). A euploidia uma variao, envolvendo todo o conjunto de cromossomos de um organismo. Desse modo, pode se formar, a partir de um indivduo normalmente diplide, descendentes com genomas variados (n, 3n, 4n, 5n,...) Os animais que normalmente so diplides podem produzir descendentes haplides, devido a anomalias na gametognese. Esses organismos so freqentemente inviveis e, quando conseguem sobreviver, so estreis. Os organismos que apresentam mais de dois conjuntos de cromossomos so chamados poliplides. Nesse grupo esto enquadrados os triplides (3n), tetraplides (4n), pentaplides (5n), hexaplides (6n), etc. Esses organismos so produzidos por alteraes na gametognese, dando origem a gametas diplides (2n), triplides (3n), tetraplides (4n), etc. A maior parte dos organismos poliplides composta por vegetais. Muitos desses vegetais poliplides so mais fortes e maiores que os vegetais diplides normais. Existem dois tipos de poliploidias  Autopoliploidia: multiplicao de cromossomos da mesma espcie.  Alopoliploidia: acrscimo de cromossomos proveniente de outra espcie. A alopoliploidia resultante da fecundao de organismos de espcies diferentes, produzindo descendentes hbridos que, geralmente, so estreis.

Aneuploidias A aneuploidia a variao que ocorre no caritipo de um indivduo por causa da diminuio ou acrscimo de um ou mais cromossomos. As principais formas de aneuploidias so  Nulissomia (2n 2): falta de um par de cromossomos no caritipo normal.  Monossomia (2n 1): falta de um cromossomo no caritipo normal.  Trissomia (2n +1): acrscimo de um cromossomo no caritipo normal.  Tetrassomia (2n +2): acrscimo de um par de cromossomos no caritipo normal.

Cromossomos Sexuais
Doena Hemoltica do Recm-Nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal

A DHRN pode ocorrer quando: O problema entre a me e o filho; o problema manifesta-se no filho durante a gestao. O fato de existir um feto Rh+ numa gestante Rh- no condio suficiente para verificar se h doena. Tanto assim que apenas em 1, dentre 20 casos de feto (+) em me (-), surge a doena. indispensvel que haja uma ruptura dos capilares da placenta, que permitir a passagem de pequenas quantidades de hemcias do feto para a me. S quando ocorre essa transfuso placentria pode haver a formao de anticorpos no sangue materno. Esses anticorpos dissolvidos no plasma materno passam livremente, atravs da placenta, para o feto. O anticorpo uma hemolisina, isto , causa a destruio das hemcias. O contedo da hemcia lanado no sangue, e a hemoglobina transformada em bilirrubina no fgado. Este pigmento depositado em vrios tecidos, dando a cor tpica amarelo-esverdeada dos indivduos que sofreram essa alterao (ictercia do recm-nascido). Devido ao grande nmero de hemcias destrudas, ocorre anemia. Quando a eritroblastose no provoca a morte do indivduo, ela pode deixar suas marcas (seqelas) no sobrevivente, entre as quais certas idiotias e sndromes neurolgicas congnitas.

cromossomos sexuais

Como j vimos, na espcie humana existem 46 cromossomos distribudos em 23 pares de homlogos. Do par nmero 1 at o de nmero 23, temos cromossomos chamados autossomos ou autossmicos, que so absolutamente os mesmos em machos e fmeas. Porm o par de nmero 23 representa os cromossomos sexuais onde existe diferena entre o masculino (XY) e o feminino (XX), resultando em diferenas nas manifestaes de algumas caractersticas entre machos e fmeas; isso se deve ao fato de entre os cromossomos X e Y ocorrer uma regio homloga (igual), onde h correspondncia de genes (alelos), e uma regio no homloga, onde existem genes no alelos.

Sendo assim, podemos observar casos onde a caracterstica exclusiva de um determinado sexo, e casos onde a caracterstica observada em ambos os sexos, porm com uma diferena na freqncia de manifestao. 1) Herana holndrica ou restrita ao sexo ou ligada ao Y Os genes para o carter localizam-se na regio no homloga do cromossomo Y. Os chamados genes holndricos so exclusivos do cromossomo Y. Tais genes s ocorrem nos indivduos de sexo masculino e passam de gerao a gerao, sempre pela linhagem masculina. Atuando em dose simples, os genes holndricos nunca apresentam relao de dominncia ou de recessividade. Como exemplo, no homem, citemos o responsvel pela hipertricose: presena de plos longos nas orelhas.

Bullying

Bullying - exercido por um ou mais indivduos, causando dor e angstia, com o objetivo de intimidar ou agredir outra pessoa.

Bullying um termo da lngua inglesa (bully = valento ) que se refere a todas as formas de atitudes agressivas, verbais ou fsicas, intencionais e repetitivas, que ocorrem sem motivao evidente e so exercidas por um ou mais indivduos, causando dor e angstia, com o objetivo de intimidar ou agredir outra pessoa sem ter a possibilidade ou capacidade de se defender, sendo realizadas dentro de uma relao desigual de foras ou poder. O bullying se divide em duas categorias: a) bullying direto, que a forma mais comum entre os agressores masculinos e b) bullying indireto, sendo essa a forma mais comum entre mulheres e crianas, tendo como caracterstica o isolamento social da vtima. Em geral, a vtima teme o(a) agressor(a) em razo das ameaas ou mesmo a concretizao da violncia, fsica ou sexual, ou a perda dos meios de subsistncia. O bullying um problema mundial, podendo ocorrer em praticamente qualquer contexto no qual as pessoas interajam, tais como escola, faculdade/universidade, famlia, mas pode ocorrer tambm no local de trabalho e entre vizinhos. H uma tendncia de as escolas no admitirem a ocorrncia do bullying entre seus alunos; ou desconhecem o problema ou se negam a enfrent-lo. Esse tipo de agresso geralmente ocorre em reas onde a presena ou superviso de pessoas adultas mn ima ou inexistente. Esto inclusos no bullying os apelidos pejorativos criados para humilhar os colegas. As pessoas que testemunham o bullying, na grande maioria, alunos, convivem com a violncia e se silenciam em razo de temerem se tornar as prximas vtimas do agressor. No espao escolar, quando no ocorre uma efetiva interveno contra o bullying, o ambiente fica contaminado e os alunos, sem exceo, so afetados negativamente, experimentando sentimentos de medo e ansiedade. As crianas ou adolescentes que sofrem bullying podem se tornar adultos com sentimentos negativos e baixa autoestima. Tendem a adquirir srios problemas de relacionamento, podendo, inclusive, contrair comportamento agressivo. Em casos extremos, a vtima poder tentar ou cometer suicdio. O(s) autor(es) das agresses geralmente so pessoas que tm pouca empatia, pertencentes famlias desestruturadas, em que o relacionamento afetivo entre seus membros tende a ser escasso ou precrio. Por outro lado, o alvo dos agressores geralmente so pessoas pouco sociveis, com baixa capacidade de reao ou de fazer cessar os atos prejudiciais contra si e possuem forte sentimento de insegurana, o que os impede de solicitar ajuda. No Brasil, uma pesquisa realizada em 2010 com alunos de escolas pblicas e particulares revelou que as humilhaes tpicas do bullying so comuns em alunos da 5 e 6 sries. As trs cidades brasileiras com maior incidncia dessa prtica so: Braslia, Belo Horizonte e Curitiba.

Os atos de bullying ferem princpios constitucionais respeito dignidade da pessoa humana e ferem o Cdigo Civil, que determina que todo ato ilcito que cause dano a outrem gera o dever de indenizar. O responsvel pelo ato de bullying pode tambm ser enquadrado no Cdigo de Defesa do Consumidor, tendo em vista que as escolas prestam servio aos consumidores e so responsveis por atos de bullying que ocorram dentro do estabelecimento de ensino/trabalh