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Universit Paris 13 - UFR SMBH - L2 - Sciences de la Vie UE S4P2 - Gntique 2 - Travaux dirigs - TD1

PARTIE I- GENETIQUE DES POPULATIONS


TD1- Applications de la loi de Hardy-Weinberg
Question 1 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est(sont) exacte(s) dans les conditions de lapplication de la loi de Hardy et Weinberg : A- si p est la frquence de lallle A et q est la frquence de lallle B, la frquence des homozygotes AA est pq. B- si p est la frquence de lallle A et q est la frquence de lallle B, la frquence des htrozygotes AB est 2pq. C- la frquence des allles ne varie pas dune gnration sur lautre. D- la frquence des gnotypes varie dune gnration sur lautre. E- la population peut prsenter une forte consanguinit. Question 2 La mucoviscidose est une maladie grave autosomique rcessive ; sa frquence est gale 1/3000 naissances. Cette maladie est provoque par un allle rcessif m. Quelle est la frquence des porteurs htrozygotes dans cette population ? A- 0,001. B- 0,065 C- 0,055 D-0,045 E-0,035. Question 3 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui fait(font) partie des conditions dapplication de la loi de Hardy et Weinberg : A- population de taille rduite (isolat de population). B- absence de migration des populations. C- panmixie. D- allles dexpression rcessive. E- absence de mutation. Question 4 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est(sont) exacte(s) dans les conditions de lapplication de la loi de Hardy et Weinberg : A- si p est la frquence de lallle A et q est la frquence de lallle B, la frquence des homozygotes AA est p2. B- si p est la frquence de lallle A et q est la frquence de lallle B, la frquence des htrozygotes AB est 2pq. C- la frquence des allles ne varie pas dune gnration sur lautre. D- la frquence des gnotypes ne varie pas dune gnration sur lautre. E- la population doit prsenter une forte consanguinit. Question 5 Parmi les propositions suivantes concernant la gntique des populations, indiquer celle(s) qui est(sont) exacte(s) : A- elle peut avoir pour objectif de modliser linfluence de lvolution mdicale sur la frquence des allles dans la population gnrale. B- elle permet de connatre la frquence des htrozygotes dans la population. C- elle tudie des gnes et non des allles lchelle des populations. D- elle tudie les facteurs qui maintiennent la frquence des allles dune gnration lautre.

E- elle tudie les facteurs qui modifient la frquence des allles dune gnration lautre. Question 6 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui fait(font) partie des conditions dapplication de la loi de Hardy et Weinberg : A- population de petite taille. B- absence de migration des populations. C- croisements au hasard. D- allles dexpression rcessive. E- adultes fertiles. Question 7 La mucoviscidose est une maladie grave qui se transmet selon un mode autosomique rcessif. La probabilit pour quun individu pris au hasard dans la population franaise soit porteur sain dun allle dltre responsable de cette maladie est de 1/25. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est(sont) exacte(s) : A- un individu atteint de mucoviscidose peut tre htrozygote pour le gne responsable de cette maladie. B- pour une personne non malade, ayant une sur atteinte de la maladie, la probabilit dtre htrozygote pour lallle mut est de . C- pour un couple pris au hasard dans la population, la probabilit davoir un enfant atteint de cette maladie est de . D- pour un couple form dune personne non malade mais ayant un frre atteint de la maladie, et dun conjoint sans antcdents particuliers, la probabilit davoir un enfant atteint est de 1/150. E- pour un couple ayant un enfant atteint de mucoviscidose, un diagnostic prnatal peut tre propos lors dune prochaine grossesse. Question 8 Pour quune population atteigne lquilibre de Hardy-Weinberg, toutes les conditions suivantes sont ncessaires sauf une, laquelle ? A- la population doit tre grande et largement ouverte. B- la miose des individus doit tre normale. C- le taux de mutations doit tre nul au niveau du locus considr. D- aucune slection ne doit intervenir. E- les unions doivent se faire au hasard. Question 9 Si lon suppose que les frquences des allles des diffrents groupes sanguins dans une population donne sont les suivantes : Groupe A = 0,2 Groupe B = 0,1 Groupe O = 0,7 Quel est le pourcentage des sujets porteurs du groupe O dans cette population ? A- 5 %. B- 9 %. C- 18 %. D- 32 %. E- 49 %. Question 10 La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rcessive lie au chromosome X. Sa frquence est gale environ 1/25000 sujets de sexe masculin. Quelle est la frquence des porteurs de sexe fminin pour cette maladie ? A- 2 / (3 x 25000). B- 1 / 25000. C- 2 / 25000. D- 2 / (3 x 25000). E- 2 / 25000.

Question 11 Les frquences dune paire dallles autosomiques A et a sont respectivement pm et qm chez les mles et pf et qf chez les femelles. Si qf = 0,6 et pm = 0,4 : a- Avec un quilibre de Hardy-Weinberg, dterminez les frquences des allles chez les deux sexes aprs une gnration de croisement alatoire. b- Donnez les frquences gnotypiques attendues dans la deuxime gnration de croisement alatoire. Question 12 A quelle frquence alllique le gnotype homozygote rcessif (aa) devient-il deux fois plus frquent que le gnotype htrozygote Aa dans une population de Hardy-Weinberg ? Question 13 La laine blanche dpend de lallle B et la laine noire de lallle rcessif b. En supposant quun chantillon de 900 moutons de la race de Rambouillet en Idaho prsente les donnes suivantes : 891 blancs et 9 noirs. Estimez les frquences avec la loi de Hardy-Weinberg. Question 14 Chez le btail de la race Shorthorn, le phnotype CRCR est rouge, CRCB est rouan, et CBCB est blanc. (a) Si 108 animaux rouges, 48 blancs, et 144 rouans se trouvent dans un chantillon de Shorthorn de la valle centrale de la Californie, calculez les frquences estimes des allles CR et CB dans le pool de gnes de la population. (b) Si cette population est compltement panmictique, quelles seraient les frquences zygotiques attendues de la prochaine gnration avec la loi de Hardy-Weinberg ? (c) Comment les donnes de lchantillon (a) se comparent-elles avec les prvisions pour la gnration suivante de (b) ? (d) La population de (a) est-elle en quilibre ? Question 15 Dans la population humaine, la taille plus courte de lindex par rapport lannulaire semble tre gouverne par un gne li au sexe qui serait dominant chez les mles et rcessif chez les femelles. Un chantillon de mles de cette population a 120 index courts et 210 longs. Calculez les frquences attendues dindex longs et courts dans la population femelle de cette population. Question 16 La couleur blanche des yeux de drosophile est gouverne par un gne rcessif w li au sexe et la couleur sauvage (rouge) est produite par lallle dominant w+. une population de drosophiles de laboratoire contient 170 mles aux yeux rouges et 30 aux yeux blancs. a- Estimez la frquence de lallle w+ et lallle w dans la population de mles. b- Quel pourcentage de femelles de cette population aurait les yeux blancs ?

Universit Paris 13 - UFR SMBH - L2 - Sciences de la Vie UE S4P2 - Gntique 2 - Travaux dirigs - TD1

PARTIE II- GENETIQUE DES MICRO-ORGANISMES


TD1- Etude des populations bactriennes
Question 1 Une souche dE. coli rplique sur plusieurs botes de milieu minimum supplment en un ou plusieurs nutriment(s) parmi les suivants : T, L, B1, B, F, C. Les rsultats sont indiqus dans le tableau suivant (+ : croissance bactrienne ; - : absence de croissance bactrienne) : Milieu supplment en : Croissance : T, B1 + B1, B + B, F, C L, B, F -

Parmi les propositions suivantes concernant cet nonc, indiquez celle(s) qui est(sont) exacte(s) : A- la souche est prototrophe pour B1. B- la souche est prototrophe pour C. C- la souche est auxotrophe pour T. D- la souche est prototrophe pour L. E- la souche peut pousser sur milieu minimum supplment en B. Question 2 On tudie la prototrophie et lauxotrophie pour les nutriments suivants : T (thronine), L (leucine), B1 (thiamine), B (biotine), F (phnylalanine) et C (cystine). On dtermine le phnotype de plusieurs clones dE. coli par la mthode des rpliques sur diffrents milieux supplments en nutriments : Milieu complet :

Rpliques sur milieu minimum supplment en diffrents nutriments :

Parmi les propositions suivantes, indiquez celle(s) qui est(sont) exacte(s) : A- le clone 1 est auxotrophe pour C. B- le clone 1 est auxotrophe pour L. C- le clone 2 est prototrophe. D- le clone 3 est doublement auxotrophe. E- ces donnes sont insuffisantes pour dterminer compltement le phnotype du clone 3.

Question 3 Environ 108 cellules dE.coli dune souche mutante triplement auxotrophe (arg-, lys-, ser-) sont tales sur un milieu complet pour former un tapis bactrien. Des rpliques sont prpares contenant du milieu minimum supplment avec les acides amins arginine, lysine et srine.

Quel est le gnotype des colonies qui apparaissent sur chacune des botes de rpliques ? Que sest-il pass ?