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QUELQUES NOTIONS EN GENETIQUE

(Pr YAO G. Victor, UFRSM, UAO RCI)

1- GENETIQUE

C’est la science (les sciences) de l’hérédité. Il existe plusieurs branches spécifiques entre
autres :

- Génétique formelle ou mendélienne : Etude des caractères héréditaires et de leur

transmission.
- Génétique biochimique : Etude des phénomènes chimiques liés au mécanisme de
l’information dont les chromosomes sont les supports.
- Génétique physiologique : étude la formation des gènes et du mécanisme de leur
action
- Génétique moléculaire : branche de la génétique qui étudie, au niveau des molécules,
le matériel de transmission des caractères héréditaires, sa structure et son
fonctionnement : la réplication des informations de l’ADN, leur transcription sur
l’ADN et le rôle de celui-ci dans la synthèse des protéines.
- Génie génétique : partie de la génétique moléculaire consacrée à la manipulation des
gènes : certains segments de chromosome peuvent être isolé et détachés pour être
greffés sur d’autres pour entraîner la formation de chromosomes hybride
2- CYTOGENETIQUE

Etude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des

chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et
de structure), recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées : le caryotype, les
méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes
fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN.

3- HEREDITE

Transmission des caractères génétiques d’une génération aux générations suivantes. C’est la
transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques
d'une génération à la suivante. Les mécanismes de l'hérédité sont au cœur de la théorie de
l'évolution car ils permettent l'accumulation des variations au fil des générations qui conduit à
l'apparition de nouvelles espèces. En général, on associe l'hérédité aux gènes tels qu'ils furent
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découverts par Gregor Mendel mais d'autres mécanismes dits non mendéliens et
épigénétiques peuvent aussi intervenir dans la transmission des caractères biologiques.

S'agissant d'espèces animales, y compris l'être humain, l'hérédité peut concerner des traits
physiques mais aussi comportementaux bien que ces derniers puissent aussi être acquis par
apprentissage ou imitation.

4- GENETIQUE DES POPULATIONS

Etude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles)
dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection
naturelle, dérive génétique, recombination, mutations, et migration). Les changements de
fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles
conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements
dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.

5- AUTRES NOTIONS

Cellules : Unité structurale et fonctionnelle des êtres vivants capable de métabolismes

propres. Elles sont de 2 types. Procaryotes sans compartiments (bactéries...), eucaryotes
(organismes supérieurs) avec des compartiments séparés entre eux par des membranes : le
noyau qui renferme le matériel génétique, et le cytoplasme, doté de sous compartiments, les
organites, sièges de réactions cellulaires essentielles, telles que la respiration dans les
mitochondries.

Chromosome : genres de bâtonnets apparaissant dans le noyau de la cellule en voie de

division. Ils correspondent donc à un état provisoire de l'ADN et résultent de la segmentation
du réseau sur lequel s’était concentrée la chromatine. Chaque chromosome comprend deux
chromatides réunis par un centromère. Chaque chromatide possède un bras court p (peut
manquer) et un bras long q

Chromatine : Structure dans laquelle l'ADN des chromosomes est associé à des protéines

Chromosome homologue : deux chromosomes qui portent deux allèles (normaux ou

pathologiques) identiques au même locus. En effet, dans le génome, chaque chromosome est
présent en double exemplaire. Dans chaque paire, les chromosomes sont dit "homologues" car
ils portent les mêmes gènes. Le génome de l'être humain comprend 22 paires de chromosomes
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homologues et une paire de chromosomes sexuels, homologues chez la femme (XX) et non
homologues chez l'homme (XY).

Hétérozygote : présence de deux allèles différents (un allèle dominant et un allèle récessif)
pour un gène donné sur les chromosomes homologues.

Chromosomes sexuels ou Gonosomes : paire de chromosomes déterminant le sexe de

l'organisme. Chez l'homme, c'est XY et chez la femme XX.

Autosome : chromosome qui a pour homologue, dans le sexe opposé, un chromosome

morphologiquement semblable. A l'exception des chromosomes sexuels, tous les
chromosomes sont des autosomes. L'être humain possède 44 autosomes et deux chromosomes
sexuels. Chromosome somatique ou euchromosome. Ce sont tous les chromosomes qui n’ont
pas d’action sur la détermination du sexe : ils sont numérotés de 1 à 22

Caryotype : répertoire des chromosomes d'un organisme. Ils y sont numérotés et classés par
homologue. Les autosomes sont classés par ordre de taille décroissante.

Gène : portion d'ADN sur un chromosome formant une unité fonctionnelle et participant à
l'apparition d'un caractère.

Locus : emplacement occupé par le gène sur le chromosome. On le désigne par le numéro du
chromosome puis sa position sur le bras chromosomique. Ex : le gène impliqué dans
l’hémophilie A est localisé sur le locus Xq28, c’est à dire le chromosome X, bras long, bande
28.

Allèle : variante d'un gène. Tout gène peut avoir plusieurs allèles qui déterminent souvent
l’apparition de caractères héréditaires différents.

Gène dominant : c’est le gène qui s’exprime à la fois à l’état hétérozygote et homozygote

Récessif : c’est le gène qui s’exprime uniquement à l’état homozygote

Gènes homologues : gènes présentant une similitude de séquence et parfois une similitude de
fonction.

Oncogène : gène dont l'expression anormale détermine la production d'un phénotype malin.
Le pouvoir cancérogène des oncogènes est déterminé par l'expression de facteurs protéiques
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spécifiques qui règlent les mécanismes de croissance, de différenciation et de réparation

cellulaire.

Génome : ensemble des gènes portés par les chromosomes chez un organisme donné. On
parle aussi de patrimoine génétique ou héréditaire.

Génotype : constitution génétique d'un individu.

Phénotype : ensemble des caractères résultant de l’expression du génotype et de l’influence

du milieu

Thérapie génique : technique thérapeutique qui consiste à utiliser le gène comme

médicament. Elle vise à palier un gène défectueux par introduction dans les cellules malades
de l’organisme une copie saine du gène préalablement préparé en laboratoire

Consanguinité : résultat de l’union entre sujets ayant des ancêtres communs (mariage entre
cousins)

Fratrie : ensemble de frères et sœurs

Albinisme : anomalie héréditaire du métabolisme de la mélanine

- selon le mode dominant autosomique : albinisme partiel

- selon le mode récessif autosomique : albinisme généralisé
- selon le mode récessif lié au sexe : albinisme oculaire

Transcription : processus de synthèse des ARN messagers dans le noyau des cellules, à partir
de l’information génétique contenue dans un gène.

Traduction : processus de synthèse des protéines dans le cytoplasme des cellules, à partir de
l’information génétique contenue dans l’ARN.

Mutation : modification dans la séquence de l’ADN génomique dans tout ou partie des
cellules d’un organisme. Elle est transmise aux générations suivantes si les gamètes sont
affectés.

OGM : organisme génétiquement modifié. Organisme dont le génome a été modifié après
insertion d’un fragment d’ADN par transgénèse.