ESTIMACIN DE ALTA PREVALENCIA, LA ALTURA Y MICROTIA EN PACIENTES ECUATORIANOS

Resumen. Objetivo: examinar la relacin entre altura y microtia en el Ecuador. Mtodos: Se evaluaron los aspectos epidemiolgicos de 1298 casos de microtia reportado en Ecuador desde 2001 a 2007. Se utilizaron los datos derivados del Registro Civil Nacional Informes: Informe anual de ingresos y altas en este periodo de 7 aos. El registro es nacional y de base poblacional, dirigido y financiado por el gobierno. Resultados: Se notificaron un total de 1298 casos de microtia cabo de 34.654 casos de malformaciones congnitas descritas en los registros. La prevalencia general fue 2.38/10000 admisiones / descargas calculan a partir de 5.462.263 espectadores. Un porcentaje total (de 90,22%) fueron admitidos antes de 19 aos de edad con el grupo de mayor prevalencia entre 5 a 9 aos de edad (31,90%). Hubo un aumento progresivo de casos cada ao, de 132 casos en 2001 a 304 en 2007. Total de casos de hombres en el estudio fueron 723 (55,70%) y los casos las mujeres fueron 575 (44,30%). Tungurahua registr la mayor prevalencia de 18.31/10000 nacimientos, seguida de Chimborazo, Azuay, Pichincha y Cotopaxi, todos ellos situados a ms de 2.500 metros sobre el nivel del mar. Hemos encontrado ms que la prevalencia fue de 10.21 ms de 2700 metros sobre el nivel del mar seguido por 8,28 ms de 2800 metros sobre el nivel del mar, con la prevalencia que tiene acumulativo de 8.81. Conclusin: Existe una mayor prevalencia de microtia en pacientes que viven por encima de 2500 metros sobre el nivel del mar. Este estudio no pudo establecer una relacin entre la microtia y los diferentes grupos tnicos. Palabras claves: Ecuador, microtia, gran altura, la gentica, la vigilancia de defectos de nacimiento, base de datos, la prevalencia Siglas: ECLAMC: Amrica Latina Estudio Colaborativo de Malformaciones Congnitas, BPR: prevalencia de nacimiento; abril: tasa de prevalencia de admisin; msnm: metros sobre el nivel del mar. Introduccin 1.1. Cuestiones clnicas Hay una amplia gama de anormalidades del odo externo, relacionado con el tamao, forma, posicin de la oreja o incluso la presencia de pozos de pre-auricular o etiquetas. La microtia es una malformacin del desarrollo del odo externo, que se caracteriza por una oreja pequea, de forma anormal, con diversos grados de severidad que van desde un mnimo de anomalas estructurales para completar ausencia del odo externo. Hay una alta correlacin entre el grado de malformacin y la frecuencia de anomalas del odo externo y medio tambin. La mayora de los pacientes tienen una combinacin de microtia con atresia o estenosis del conducto auditivo. Puede ocurrir de manera unilateral o bilateral. La forma unilateral es mucho ms frecuente, ocurriendo en el 79-93% de los casos. En forma unilateral el odo derecho es ms frecuentemente afectados. Existen diferentes clasificaciones de microtia, la ms utilizada es la clasificacin de la de Marx, que presenta cuatro grados de anormalidad. Varios factores de riesgo relacionados con esta malformacin se han descrito, como por ejemplo:

la exposicin prenatal a las drogas, el origen tnico, la altitud alta, la diabetes materna, la educacin materna baja, avanzada edad paterna, edad materna avanzada, de primer parto, la enfermedad de la madre durante el primer trimestre, el exceso de beber y fumar de la paridad padre, primparas y no primparas-, el sexo masculino, los partos mltiples, la paridad elevada y bajo peso al nacer. La prevalencia mundial de la microtia rangos de 0.83 a 17.4/10000 en diferentes poblaciones, (ver Tabla 1). En 1986, la de Amrica Latina Estudio Colaborativo de Malformaciones Congnitas (ECLAMC) describi una mayor frecuencia de microtia en la ciudad de Quito, lo que sugiere gran altitud como factor de riesgo potencial de este defecto a travs de la hipoxia hipobrica. 1.2. Demografa Ecuador est ubicado en el oeste de Amrica del Sur. Tiene una poblacin de casi 14 millones de habitantes (agosto de 2009 estimado). Es un pas multitnico con una fuerte Amer-india cultura nativa, especialmente indgena kichwa. Grupos tnicos del Ecuador tienen tres caractersticas distintivas: a) una parte importante de los habitantes vive en las grandes ciudades, b) una proporcin considerable de los residentes viven en zonas altas y, c) que muestran una mezcla tnica compleja. Las diferencias tnicas son importantes en la epidemiologa de los trastornos genticos, posiblemente relacionado con mutaciones genticas. Las contribuciones de los nativos de genes amerindios a las patologas siguen siendo mal caracterizado. Varios estudios describen el proceso de mezcla subyacentes en las poblaciones existentes en relacin con el cromosoma. Otros autores muestran una mayor prevalencia de microtia en amerindios nativos. Ecuador tiene cuatro regiones principales: Sierra (Sierra), Costa, Amazonia y la regin Insular (Galpagos). La mayora de las ciudades de las tierras altas estn por encima de 2000 metros sobre el nivel del mar (msnm). (Fig. 1). La mitad (54%) de los ecuatorianos viven en zonas urbanas, especialmente en las cuatro ciudades ms grandes como Quito, Guayaquil, Cuenca y Santo Domingo. 1.3. Altitud factores Un estudio ECLAMC compar la prevalencia del nacimiento de determinados tipos de anomalas congnitas, tanto a baja altura y alta en Amrica del Sur. Ellos encontraron valores ms altos en la altura que en las tierras bajas de seis tipos de defectos: labio leporino, microtia, etiquetas preauriculares, arco branquial anomala compleja, atresia banda de constriccin compleja y anal. Otros estudios de poblaciones de Amrica del Sur mostr que la altitud se asocia con bajo peso al nacer y retraso del crecimiento intrauterino. El peso al nacer en ciudades ubicadas por encima de 2000 msnm mostr una disminucin de aproximadamente 200 g. Cuando los niveles socioeconmicos alto y bajo se comparan, peso al nacer tambin mostraron diferencias en los niveles de altitud analizadas (las tierras bajas, <2,000 m, la tierra media, 2600 m, y las tierras altas, 3.600 m). La interaccin entre ambos factores no mostr ningn efecto. gran altitud parece actuar independientemente del nivel socioeconmico en la explicacin de la reduccin de peso al nacer. El objetivo de este estudio es establecer una relacin entre la microtia, altitud y la etnicidad en el Ecuador y los intentos de esclarecer la causa probable de esta malformacin. 2. Sujetos y mtodos Esta es una descripcin de observacin de los problemas epidemiolgicos de prevalencia y de

1.298 casos de microtia inform en Ecuador desde 2001 hasta 2007. 2.1. Fuente de informacin Los datos utilizados en este estudio fueron extrados del Registro Nacional de Admisiones del Hospital vertidos por parte del Instituto Nacional de Estad' sticas y Censos (INEC), y de los datos del Ministerio de Salud Pblica (MSP). El registro es la poblacin nacional, con base y financiado y controlado por el gobierno. La informacin contenida en el registro es proporcionada por los centros y hospitales pertenecientes al Ministerio de Salud Pblica. Esto abarca todo el pas e incluye las clnicas pblicas de maternidad, hospitales infantiles y los hospitales generales. Este registro ha sido ampliamente utilizado en anteriores estudios epidemiolgicos an cuando Ecuador no tiene un oficial de Registro Mdico de Nacimientos, ni un registro de malformaciones congnitas o enfermedades. El registro recoge los datos de ingresos, gnero, edad y provincia de admisin, sin embargo, excluye de admisin segundo o ms (cuando un paciente fue ingresado varias veces). Nuestros datos incluyen a pacientes de todas las edades. Como medida adicional, los registros duplicados fueron excluidos de la base de datos y han sido revisados para asegurarse de que un paciente se registr una sola vez. 2.2. Variables de estudio Anomala congnita se define como una anomala fsica anatmicas detectadas en el nacimiento y se incluy en el captulo XVII de la Clasificacin Internacional de Enfermedades, 1997 (CIE-10). 2.3. Anlisis estadstico La admisin / tasa de prevalencia alta (DPR) por 10.000 admisiones / descargas se calcul en el 5.462.700 de espectadores / descarga y la tasa global de prevalencia por 10.000 habitantes se present. El anlisis no incluy a las dos ltimas provincias de reciente creacin ya que su informacin ha sido aadido a la antigua provincia. Esto contrasta con los datos de las publicaciones anteriores. Una bsqueda bibliogrfica en PubMed se llev a cabo para identificar las publicaciones que describen la prevalencia y las caractersticas de microtia en diferentes poblaciones (Tabla 1). 3. Resultados Nos informaron 1298 casos de microtia dentro de un perodo de 7 aos en el Ecuador. La Tabla 1 muestra la comparacin entre las tasas de natalidad Prevalencia (BPR) de microtia en todo el mundo. Dado que nuestro estudio se basa en las tasas de prevalencia alta (DPR), no se incluyen en esta comparacin. Se compararon 11 poblaciones de 8 pases diferentes. La Tabla 2 muestra la velocidad de descarga prevalencia global (DPR), que fue 2.38/10, 000 ingresos / egresos, calculados con 5.462.263 espectadores. La Tabla 3 muestra los cambios en la prevalencia en el tiempo por aos y la edad. Un 90,22% del total de pacientes fueron admitidos antes de 19 aos de edad. El grupo ms prevalente fue el grupo de entre 5 a 9 aos de edad, que representaron el 31,90%. Hubo un aumento progresivo de casos cada ao, de 132 casos en 2001 a 304 en 2007. Total de casos de hombres en nuestro estudio fueron 723 (55,70%) y los casos las mujeres fueron 575 (44,30%). Hombre de los casos eran frecuentes. Nuestro estudio clasific este defecto en la posicin 12 en la prevalencia general de malformaciones congnitas en el Ecuador. Cuadro 4 muestra el cambio en la prevalencia de microtia por provincia. Tungurahua reportaron mayor prevalencia de 18.31/10000 nacimientos, seguida de Chimborazo, Azuay, Pichincha y

Cotopaxi, todos ellos situados a ms de 2500 msnm Las provincias tienen el mayor cita de los nativos amerindios de la poblacin kichwa de todo el pas. La tabla 5 muestra la prevalencia relativa a la altitud. Se encontr que la prevalencia es ms alta 10,21 ms de 2700 msnm seguido por 8,28 ms de 2800 msnm, y la prevalencia acumulada de ambos fueron 8,81. 4. Discusin Este estudio tiene algunas limitaciones en relacin a los resultados. En primer lugar, no especifica la gravedad de este defecto de nacimiento, sino que analiz la informacin cruda, sin un estudio profundo de cada situacin clnica. Esto limita la utilidad de los datos para la planificacin de la salud. En segundo lugar, esta investigacin no poda separar a los nios con defectos aislados de los que tienen ms de un defecto importante o con un sndrome reconocido por los registros utilizados no hacen hincapi en los detalles, y la formacin y experiencia en la gentica de los proveedores de cuidado de la salud, especialmente en atencin primaria, es todava bastante limitada. En tercer lugar, las fuentes de diagnstico prenatal se utiliza vara entre los hospitales y las provincias en el Ecuador. En algunos casos, las limitaciones son mayores y la experiencia clnica todava se mantiene como el principal criterio de diagnstico. Los hallazgos de este informe representan una estimacin conservadora del nmero de casos cada ao en todo el pas. Este material es slo una estimacin de la microtia, que sera mayor si se incluyen las fuentes de determinacin de los niveles de pre y post natal. En cuarto lugar, estos registros nacionales mantienen estimaciones mnimas de los efectos de la microtia, porque incluso los sistemas de vigilancia con bsqueda activa de casos no alcanzar el 100% determinacin. Lamentablemente, el Ecuador no tiene la nacionalidad oficial Registro Mdico de Nacimientos o Registro de Malformaciones Congnitas. Los datos se utilizaron para este estudio no establece ninguna diferencia entre si el aumento en la incidencia de la microtia se relaciona con la hospitalizacin mayor de procedimientos cosmticos de la oreja o si hay un ritmo verdaderamente aumento de la prevalencia en localidades de altura. La prevalencia en la poblacin de microtia se ha estudiado en muchos grandes registros de base poblacional. Hay una marcada variacin en el rango de prevalencia de 1,15 a 17,4 (Tabla 1) La ms alta tasa de prevalencia se observa en las poblaciones de Ecuador y los indios navajos de los EE.UU.. Origen tnico juega un importante papel que deben identificarse en el futuro. En estudios anteriores, se estableci que las proporciones de mezcla de mestizos masculinos fueron 0.730 0.243 nativos amerindios, 0.193 0.280 europeos, africanos y 0.078 0.077. Esto significara que los ecuatorianos tienen casi el 75% de un componente nativo amerindios y tambin explicara la relacin entre los rasgos de los navajos y los ecuatorianos, incluso cuando no hay una relacin directa geogrfica entre ambos. En realidad, es posible que los pases vecinos con un fuerte componente de ascendencia nativa se muestran los mismos resultados tambin. Es importante recordar que existen problemas en la recoleccin de informacin para estudios de poblacin y las malformaciones congnitas en nuestro pas. En relacin con la microtia / anotia en Ecuador, se analizaron dos estudios diferentes. La primera de ellas, Castilla y Orioli mostr una tasa de natalidad 17.4/10000 prevalencia de nacimientos. Tambin mostr una prevalencia ms alta en comparacin con los dems pases de Sur-Amrica, una mayor severidad, una mayor frecuencia de la exposicin prenatal a las drogas no

especificadas, una orden de nacimiento ms alta y mayor edad paterna. El segundo estudio se realiz utilizando la red ECLAMC en Ecuador microtia se clasific en 4 posicin con una tasa de prevalencia del nacimiento de 10.69/10, 000 nacimientos. Esta es la malformacin gentica ms frecuente en comparacin con los pases vecinos. La microtia es difcil de definir y hay variaciones en los criterios diagnsticos. Ecuador no tiene un funcionario pblico Registro Mdico de Nacimientos, ni una serie de malformaciones congnitas o registros especficos de la enfermedad. Los cuadros 2 a 4 muestran el nmero absoluto de algunas de las variables analizadas en el pas entre los pacientes ingresados, segn datos publicados por el Informe Nacional de Estadsticas Vitales. Estas cifras deben tomarse como estimaciones mnimas con una precisin de diagnstico incierto. El nivel socioeconmico, ingresos, las variaciones de gnero, y las variaciones en la ocupacin, podra confundir a la asociacin entre altura y microtia reportados en este trabajo. La tasa de prevalencia aumenta la descarga desde el 2001 hasta el 2007, debido principalmente a una mayor conciencia del diagnstico y un mayor acceso a la asistencia sanitaria en el pas. En relacin con la edad, ms del 90% de los casos son atendidos en los hospitales antes de la edad de 19 aos. La razn principal es porque la mayora de los pacientes slo visitar un consultorio mdico cuando tienen un problema mdico grave. Las poblaciones rurales reciben retras la atencin hospitalaria. No se pudo establecer si la queja principal de la visita mdica fue la microtia u otra condicin mdica, tales como sordera, infecciones del odo u otra complicacin clnica secundaria. Total de casos de hombres en nuestro estudio fueron 723 (55,70%) y los casos las mujeres fueron 575 (44,30%), con mayor prevalencia en los hombres. Ms de 140 millones de personas viven y trabajan en altitudes superiores a 2500 m. Las tres mayores poblaciones de gran altura son los andinos, el Himalaya y los habitantes menos estudiados de la meseta oriental de frica altura. Estas poblaciones tienen diferentes fenotipos y diferentes estrategias para hacer frente a su medio ambiente hipxico inhspito. Sin embargo, sus genotipos y las firmas moleculares que contribuyen a la adaptacin buena o mala de estas personas sigue siendo poco conocida. Provincias de mayor altitud mostrar el resultado de un mayor nmero de casos. Las provincias de Azuay, Ca ~ nar, Chimborazo, Cotopaxi, Pichincha, Imbabura, Loja y Tungurahua, todas ellas por encima de los 2.200 msnm, y situado en las tierras altas, tienen la mayor poblacin de amerindios kichwas, especialmente Tungurahua, Chimborazo y Cotopaxi. La ciudad ms alta es Quito, 2850 m.a.s.l. Tungurahua tiene la mayor prevalencia de 18.31 ha 15.00 y Chimborazo. Vale la pena mencionar que las 5 provincias con mayor prevalencia se encuentran ms de 2500 msnm Esto confirma nuestras suposiciones sobre el origen tnico, ubicacin geogrfica y la altitud. Estas provincias tienen la mayor poblacin de NativeAmerindian (quichuas) de todo el pas. Ellos viven en las zonas rurales en el "pramo" (meseta alta) por encima de 3.000 a 4.700 msnm Pramo es un ecosistema neotropical. Se encuentra en las elevaciones ms altas, entre la lnea superior del bosque, a unos 3.800 m de altitud, y la lnea de nieve permanente, alrededor de 5000 msnm El ecosistema se compone de accidentados, la mayora de los glaciares formaron valles y llanuras, con una gran variedad de lagos, turberas y pastizales hmedos entremezclados con matorrales y

parches de bosque. Las tasas de cada de otras provincias, incluso en Cotopaxi que es probable subrepresentadas debido a la ubicacin ms cercana a la capital, Quito. Un fenmeno similar puede observarse en estrecha Caar a Azuay, la 3 . ciudad del pas. (Figuras 1 y 2). Por otra parte, las provincias de Esmeraldas (00 msnm), Morona Santiago (1.070 msnm), Pastaza (950 msnm), Gal'apagos (00 msnm), Sucumbos (300 msnm) y Orellana (500 msnm) no reportan ninguna los casos. que viven a gran altitud produce cambios fisiolgicos en el proceso de adaptacin debido a las enfermedades crnicas-hipoxemia hipobrica. Aunque se sabe mucho sobre estas adaptaciones fisiolgicas, no hay una clara separacin se ha hecho respecto a lo que es la adaptacin nativa o gentico y lo adquirido. Es evidente que tanto la naturaleza y la educacin influyen en la adquisicin de un fenotipo y el genotipo de altura en los seres humanos y si bien hay algunas pruebas para la adaptacin gentica en las tierras altas andinas, es evidente que estas caractersticas se expresan de manera concertada con importantes ajustes en el desarrollo depende del medio ambiente . Este estudio concluye que existe una mayor prevalencia de microtia en pacientes que viven por encima de 2500 metros. No hemos podido establecer si la etnicidad tiene un papel directo en el desarrollo de microtia, aun cuando la poblacin ecuatoriana tiene un fuerte componente gentico en su mayora indgenas.