Sndromes genticos neurolgicos:

El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexin, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la informacin que todo individuo posee en sus genes o unidades de cido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los ncleos de todas nuestras clulas. Las uniones de los pares cromosmicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepcin y a partir de la informacin gentica aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biolgicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepcin del nuevo ser ocurre algn error en la gnesis del genoma suele producirse lo que denominamos Sndrome Gentico.

-En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin gentica que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un sndrome gentico se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.

-Debemos diferenciar el sndrome gentico (producido en la misma gnesis del embrin por transmisin hereditaria o causa desconocida) de otras patologas que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que tambin conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratgenos, es decir, diferentes tipos de sustancias txicas que pueden entrar en contacto con la madre (radiaciones, drogas, etc.).

En el caso del denominado Sndrome Alcoholico fetal, es la ingestin excesiva de alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la causa de la aparicin del sndrome en el feto. El alcohol atraviesa la barrera placentaria y produe alteraciones de todos los procesos biolgicos en el normal desarrollo del feto. Las consecuencias ms inmediatas, entre otras, pueden ser la de bajo peso al nacer, problemas cardiolgicos, neurolgicos, retraso mental, etc...

-En general, pues, hablamos de Sndromes Genticos cuando existen un conjunto o patrn de sntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteracin gentica identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto fsico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos sndromes cursan con cuadros comportamentales, de retraso mental o similares cuya etiologa es difcil de explicar si no se ha diagnosticado el sndrome. Dicha diagnosis se efecta normalmente mediante estudios

cromosmicos (cariotipo) y en algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse el concepto de "fenotipo conductual". Este trmino hace referencia a la presencia de un patrn caracterstico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingsticas asociadas muy probablemente a un trastorno biolgico pero del que desconocemos an sus marcadores genticos.

-Hasta hace muy poco estas patologas eran prcticamente desconocidas, tanto para el gran pblico, como por parte de profesionales de la salud al no estar incorporadas en los temarios o ser de reciente descubrimiento. Los avances tecnolgicos por un lado y la labor de muchas Asociaciones creadas por parte de familiares de afectados, ha ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todava por recorrer y probablemente se unirn nuevos hallazgos en un futuro no lejano.

-Una dificultad comn en todos estos sndromes es, pese a la regularidad de su sintomatologa, la diversa afectacin que pueden presentan los sujetos que la padecen. Es decir, no hay uniformidad en cuanto a la magnitud y presencia de todos los sntomas. Dentro de un mismo sndrome podemos hablar de individuos con alta afectacin (p.e. retraso mental severo) y otros con menor incidencia (p.e. retraso mental leve). Unos pueden presentar un fenotipo peculiar y en otros estar ausente. Ello es debido a que el dao o aberracin que se produce en el cromosoma determinante del sndrome correspondiente puede presentar diferentes niveles (p.e. mayor o menor cantidad de material gentico perdido) y ello implicar la sintomatologa ms o menos severa. Estas dificultades, hacen que el plan de evaluacin e intervencin con los afectados deba efectuarse a medida de cada nio y desde un terreno multidisciplinar.

Mielodisplastico: MDS (sndrome mielodisplstico, por sus siglas en ingles) es un grupo diverso de sndromes que es caracterizado por la produccin anormal (displstica) o ineficaz de las clulas de sangre. Estos sndromes se consideran ser desrdenes malignos de la clula de vstago. Las clulas de vstago son clulas no maduras en la mdula sea que gradualmente se maduran para formar los varios componentes de la sangre. Hay tres variedades de clulas principales que se forman de la sangre:

Clulas de sangre rojas (tambin conocidas como eritrocitos), que llevan el oxgeno inhalado de los pulmones a otros rganos y llevan el bixido de carbono de los rganos a los pulmones para que se exhalen. Plaquetas (tambin conocidas como trombocitos), que forman cogulos.

Clulas de sangre blancas (tambin conocidas como leucocitos), que se abarcan de granulocitos, linfocitos, y monocitos, que tiene un papel diverso en el sistema inmune. Los linfocitos se componen de linfocitos de B y de T. En el MDS, las clulas de vstago no se maduran correctamente y crean clulas inmaduras en la sangre, conocidas como blastos. El MDS puede potencialmente transformarse en malignidades ms agresivas tales como la leucemia aguda

Causas de los sndromes

En los Sndromes Genticos, la gnesis de la aberracin cromosmica, puede deberse a factores hereditarios (anomala cromosmica que es transmitida por uno de los padres a pesar de que ste no est afectado). En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa an conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes.

-Las anomalas cromosmicas pueden clasificarse en varios tipos

-Las anomalas cromosmicas

1-Anomalas Estructurales: Existen dos tipos:

a)La Duplicacin: Ocurre cuando hay material cromosmico adicional. Una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta informacin adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin.

b)LaDeleccin: El trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Un pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En funcin de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatologa ser ms o menos acusada. Cuando hay prdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la prdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por deleccin es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleccin o prdida de parte del cromosoma 5.

2-Anomalas Numricas: Ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de ms o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o sndrome gentico.

Se habla de trisomas para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un nio nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma nmero 21, hablaramos de una "trisomia 21" o como se denomina ms habitualmente Sndrome de Down.

Existen tambin las llamadas monosomias, trmino que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosmico. Esto hace que el nmero total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un beb que nace con un slo cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX mujer o XY hombre ) se dice que presenta una monosomia X, tambin conocida como Sndrome de Turner.

La anomala cromosmica no tan slo se da por falta o exceso de material gentico sino que tambin puede darse por intercambio de lugar (traslocacin).

Mosaicismo: Este trmino se utiliza para describir la presencia de ms de un tipo de clula en un individuo. As una persona puede tener en su organismo clulas con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con clulas en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas. El Mosaicismo se expresa a nivel mdico en trminos de porcentaje para expresar el nmero de clulas normales (46 cromosomas) respecto a las alterada

El sndrome alcohlico fetal fue nombrado en 1973 por dos especialistas en malformaciones, Kenneth Lyons Jones y David W. Smith, de la Escuela Mdica de la Universidad de Washington, en Seattle. Estos mdicos identificaron un patrn de defectos craneofaciales, en las extremidades y cardiovasculares, asociados con deficiencias en el crecimiento prenatal y demoras en el desarrollo (Jones et al 1973, p. 1267). El patrn de malformaciones indicaba que el dao era prenatal. La noticia de este descubrimiento fue impactante, y en un principio se encontr con rechazos y actitudes de descreimiento.

El Dr. Paul Lemoine de Nantes, Francia, haba ya publicado un estudio en una publicacin francesa en 1968 sobre chicos con caractersticas distintivas cuyas madres eran alcohlicas. Los descubrimientos de Nantes y Washington fueron luego confirmados por un grupo de investigacin de Gothenburg, Suecia, en 1979.

Investigadores en Francia, Suecia y Estados Unidos estaban sorprendidos por lo parecido que esos chicos se vean, aunque no estaban relacionados (familiarmente), y por lo parecido que eran sus comportamientos, siempre sin foco (desconcentrados) e hiperactivos.

En los primeros cuatro aos desde el descubrimiento en Washington, se hicieron estudios en animales (incluso en primates) en el Centro de Primates de la Universidad de Washington, a cargo del Dr. SterlingClarren, que confirmaron que el alcohol era un generador de malformaciones. Para 1978, 245 casos de este sndrome haban sido informados por investigadores mdicos, y el sndrome comenz a ser descrito como el ms frecuente.

Criterio de diagnsticoAunque los clnicos estn de acuerdo en la definicin del sndrome, no hay acuerdo en el criterio clnico ni en el nombre para formas leves. Esto ha llevado a confusiones para clnicos y pacientes. Las siguientes son definiciones usadas en la clnica del Dr. SterlingClarren (Clarren in Streissguth and Kanter 2002, p. 46):

SAF con una historia confirmada de exposicin fetal al alcoholLa definicin del FAS es muy similar a la elaborada cuando el sndrome fue nombrado por primera vez. El criterio de diagnstico incluye deficiencia en el crecimiento, las caractersticas anomalas faciales ya descritas, la evidencia de dao cerebral orgnico, incluyendo estigmas estructurales, neurolgicos o funcionales.

SAF sin una historia confirmada de exposicin fetal al alcoholClarren escribe que l nunca ha visto un paciente con las mismas caractersticas descriptas arriba, de quien se haba confirmado que no haba estado expuesto al alcohol durante el embarazo. De todos modos, este tipo de pacientes, a quienes les corresponde el diagnstico, pero de quienes no se tiene una historia previa, se ve en la clnica. Por lo tanto, la exposicin prenatal no se toma como parte del diagnstico, pero si se encuentra, va a tender a confirmarlo.

SAF atpico o Posible FAS (PSAF)Estos pacientes tienen casi todos los sntomas, y una historia confirmada de exposicin al alcohol, pero pueden no tener deficiencias de crecimiento o el estigma facial completo.

Efecto alcohlico fetal (EAF), posibles efecto alcohlico fetal, PEAFEste trmino fue usado en estudios de investigacin para describir personas y animales en los que los efectos teratognicos se vieron despus de confirmar la exposicin fetal al alcohol, pero sin anomalas fsicas visibles (Clarren y Smith, 1978). Como el alcohol no puede ser visto con certeza como la nica causa de los efectos, se propuso el uso de este trmino. En la clnica no tuvo una buena recepcin porque el pblico lo tomaba ms como un diagnstico definitivo, ms que como una posibilidad, y porque pareca sobredimensionar la relacin entre la posible causa y el efecto percibido.

Defectos de nacimiento relacionados con el alcoholEste trmino fue propuesto como una alternativa a EAF y PEAF, pero cay en desuso, de acuerdo a Clarren.

Desorden del neurodesarrollo relacionado con el alcoholEste trmino fue sugerido por Statton, Howe y Battaglia en 1996 para reemplazar EAF y PEAF, pero Clarren considera que su uso incita necesariamente a la pregunta sobre hasta qu punto el alcohol tuvo un rol en ese desorden, cuando el dao en algunos pacientes es mnimo y difcil de evaluar en cuanto a la causa.

PrevencinEl alcohol es un generador de malformaciones, y la nica manera certera de prevenir el SAF es evitar el consumo de alcohol durante el embarazo. Aunque algunos estudios mostraron que pequeas cantidades de alcohol (tpicamente, una medida por da) durante el embarazo puede no ser riesgoso para el feto (por ej., Abel, 1996; Day, 1992; du Florey et al., 1992; Forrest y du Florey, 1991; Goodlett y Peterson, 1995; Polygenis et al., 1998 [14 medidas por semana]; Streissguth et al., 1994; Wilkie, 1997 [8.5 medidas por semana]), a las mujeres embarazadas usualmente se les recomienda la abstinencia total, ya que cada feto es diferente y puede haber

efectos no visibles, pero igualmente dainos, que estos estudios no hayan percibido. Una cantidad nula de alcohol, durante cualquier trimestre, es absolutamente seguro. En Estados Unidos, en 1981 se recomendaba que no tomaran alcohol las mujeres embarazadas o planeando un embarazo, esto ltimo para evitar daos en las primeras etapas del embarazo, mientras la mujer todava no sepa que est transitando un embarazo. El Congreso aprob una legislacin en 1989 que exige una etiqueta de aviso en todos los envases de bebidas alcohlicas.

La ingesta de alcohol, durante los meses de embarazo, representa un gran riesgo para la salud del beb que va a nacer. Ser el neonato quin sufrir las consecuencias de los malos hbitos o de la falta de cuidado de su madre, para el resto de su vida. En Estados Unidos, se estima que de cada 750 bebs, uno nace con un cuadro de problemas fsicos, mentales, evolutivos y funcionales, conocido como sndrome de alcoholismo fetal (SAF).

Prevencin y tratamiento del sndrome de alcoholismo fetal Los especialistas afirman que la mejor forma para evitar el SAF, es prevenirlo. Cmo? Pues NO bebiendo ni una sola gota de alcohol (entre las bebidas alcohlicas no permitidas est incluida la cerveza, el vino, los licores ) durante el embarazo. El alcohol es peligroso, y no existen pruebas que permitan determinar exactamente qu cantidad de alcohol provocar anomalas congnitas. Cada mujer metaboliza el alcohol de distinta manera. El alcohol atraviesa fcilmente la barrera placentaria y el feto no est tan preparado como la madre para eliminarlo. Cuando recibe una concentracin alta de esta sustancia, permanece en su organismo por ms tiempo, causndole algunas lesiones.

El SAF no tiene cura. Sin embargo, existen estudios que revelan que un diagnstico temprano, es decir, antes de los 6 aos de edad, junto a un crecimiento en un entorno educativo estable, puede mejorar el cuadro del nio con SAF, a largo plazo.

Beber bebidas alcohlicas en el embarazo causa graves problemas al beb Durante los tres primeros meses del embarazo, cuando el feto est desarrollando su cerebro, ingerir alcohol es especialmente peligroso. En esta etapa, el alcohol evita que las conexiones cerebrales del feto se formen adecuadamente. Eso no quiere decir que, en los meses posteriores, el alcohol sea menos nocivo. Est comprobado que durante los ltimos meses, el alcohol puede daar gravemente el sistema nervioso del feto, que estar en pleno desarrollo.

Las consecuencias del sndrome tienden a intensificarse a medida que los nios se hacen mayores y se acercan a la edad adulta. A esta edad, pueden aparecer problemas de salud mental, falta de iniciativa o incapacidad para vivir con independencia.

Seales, sntomas y caractersticas de los bebs afectados Si durante el embarazo has consumido alcohol, en grandes o pequeas cantidades, y te preocupa que tu hijo pueda padecer de SAF, aqu tienes algunos sntomas del sndrome para observar a tu hijo. Es necesario subrayar que, aunque encuentres algunos sntomas en tu beb, no quiere decir que el pequeo padezca el sndrome. Ante todo, hay que consultar al mdico y or su diagnstico. Slo el medico podr evaluar, con ms profundidad, el caso.

Por lo general, los bebs que padecen el SAF, suelen presentar: - Bajo peso al nacer. - Permetro craneal ms pequeo de lo normal. - Retraso del crecimiento y del desarrollo. - Anomalas en el corazn, en la cara y en otros rganos. - Epilepsia. - Problemas de coordinacin y de motricidad fina. - Escasas habilidades sociales. - Falta de imaginacin o de curiosidad. - Problemas de aprendizaje, emocionales o de comportamiento. - Poca memoria y concentracin.

En el caso de que tu hijo sea adoptado, las caractersticas arriba mencionadas, tambin podrn servir para indicar la presencia de un sndrome de alcoholismo fetal, siempre bajo supervisin mdica. El diagnostico del sndrome no es nada fcil. Es necesario que todos, mdicos, profesores y padres reciban formacin e informacin acerca del tema