ACALASIA

DEFINIZIONE Alterazione motoria (discinesia del corpo dellesofago) con mancato rilasciamento LES alla deglutizione, assenza / incoordinata peristalsi, dilatazione esofago EPIDEMIOLOGIA Disordine pi comune tra le alterazioni primarie specifiche della motilit esofagea; relativamente rara; incidenza < 1/100.000/anno; M = F, et 20-60 anni CLASSIFICAZIONE ACALASIA PRIMARIA (forma pi frequente): causa sconosciuta (VZV ?) ACALASIA SECONDARIA: Carcinoma del cardias Sindrome paraneoplastica (es. carcinoma bronchiale) Malattia di Chagas (nei paesi tropicali) PATOGENESI Danno ad innervazione parasimpatica esofago1 mancanza del neurone inibitorio intrinseco (= fibra che rilascia VIP, sostanza che induce rilasciamento del muscolo liscio contrastando lazione della sostanza P, che induce contrazione) asincronia delle componenti eccitatorie e inibitorie della parete muscolare alterata peristalsi2 Assenza onde peristaltiche nel 1/3 inf. esofago Incompleto rilasciamento LES Pressione del LES a riposo elevata bolo alimentare non riesce a oltrepassare il cardias si possono avere dilatazioni anche considerevoli del lume esofageo compressione di organi adiacenti soprattutto a livello del miocardio ( alterazioni di ECG) 3 stadi di alterazione dellesofago acalasico A fiasco Fusiforme Sigmoideo Grading In base alla dilatazione dellesofago si possono distinguere 3 gradi di gravit 1 2 3 Dilatazione dellesofago assente Dilatazione dellesofago marcata Dilatazione dellesofago massima

CLINICA Disfagia3, senso di peso allingestione del cibo, dolore toracico* (intenso, insorgenza spontanea DD con angina), odinofagia*, rigurgito (inizialmente solo dopo assunzione di cibo, pi avanti anche spontaneamente, quando il paziente coricato), eruttazioni, alitosi. Raramente dolori crampiformi in acalasia da ipermotilit. Nelle fasi pi avanzate disfagia grave e persistente, episodi frequenti di rigurgito

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Degenerazione del plesso mioenterico di Auerbach Plesso di Auerbach: regola la peristalsi, ed composto da due tipi di neuroni:

- Neuroni argirofili: regolano il neurone effettore, sono deputati alla coordinazione - Neuroni non argirofili: sono i neuroni effettori, innervano direttamente le miocellule Il bolo viene introdotto in esofago normalmente, ma la muscolatura esofagea manca della capacit di far progredire il contenuto; inoltre, mancando la coordinazione tra onda peristaltica ed apertura del LES, il bolo si arresta a livello della giunzione cardiale che rimane chiusa. Lingresso del cibo nello stomaco avviene solo quando P idrostatica del contenuto esofageo in grado di superare lostruzione funzionale a livello del LES Sia per i liquidi che per i solidi. Inizialmente occasionale, di lieve entit, talora in concomitanza ad intense emozioni. Spesso il paziente agevola la deglutizione dei solidi con lassunzione di liquidi, compiendo ripetuti atti di deglutizione o adottando particolari manovre (es. Valsalva aumentando P esofagea, consente di vincere la resistenza rappresentata dallo spasmo del LES, almeno finch lo sfintere esofageo superiore continente), mangiando a busto eretto, trattenendo il respiro ecc. Questi espedienti P intraesofagea e di conseguenza aiutano il superamento della resistenza funzionale a livello gastroesofageo Con linstaurarsi di una maggiore dilatazione esofagea compaiono pi raramente Pi frequenti con linstaurarsi di una maggiore dilatazione esofagea

COMPLICANZE Erosioni4, esofagite (perforazioni e mediastinite), peso, polmonite ab ingestis, ascesso polmonare, bronchiectasie, epitelioma squamoso (infiammazione cronica di mucosa), compressione su organi limitrofi (cuore, polmoni, tronchi nervosi), degenerazione carcinomatosa (complicanza tardiva) INDAGINI STRUMENTALI RX torace: Allargamento dellombra mediastinica con livelli idroaerei creati dalla presenza di residui alimentari e di liquido in esofago Possibile compromissione polmonare Segno della mancanza della bolla gastrica (piccoli fiotti che superano il LES provengono da parte inferiore del contenuto esofageo, laria resta in esofago) RX del primo tratto del tubo digerente con mdc: Discesa del bario lungo il lume per gravit, assenza di onde peristaltiche Dilatazione del lume (= megaesofago a monte della stenosi) Aspetto filiforme della giunzione esofago-gastrica (= stenosi) con difficoltoso passaggio del bario nello stomaco EGDS: Scomparsa delle pliche mucose nella porzione dilatata Disegno mucoso normale nella porzione stenotica Esofagite con erosioni di mucosa da ristagno di cibo e proliferazione batterica Leucoplachia (frequente in acalasia di lunga durata) Assenza di stenosi organica (facile passaggio di dilatatore attraverso giunzione esofagogastrica) Biopsia (EGDS): obbligatoria soprattutto per lesclusione di un carcinoma di esofago distale o cardias (aspetto Rx simile ad acalasia) !!! Manometria esofagea: consente di fare diagnosi prima ancora che la dilatazione diventi cos importante da essere visibile al pasto baritato assenza di rilasciamento dello LES durante la deglutizione pressione del LES a riposo Ipertonia LES Irregolare variazione pressioni intraluminali Scomparsa normale attivit peristaltica nellesofago tubulare A seconda del grado di motilit esofagea valutato tramite manometria, si distinguono: Forma ipercinetica Forma ipocinetica Forma acinetica Transito esofageo con radionuclidi: mostra ritenzione del bolo marcato in posizione eretta con un tempo di transito nettamente prolungato Test al Mecholyl (somministrazione acetil-metil-colina): forte risposta del LES
Diagnosi differenziale Dolore Ostruzione Rigurgito Ristagno Segni RX Irritabilit esofagea Dilatazione Spasmi Infreq. Comune Infreq. Manometria Peristalsi Assente Onde simultanee Basse Elevate o assai elevate Elevate Rilasciam. LES Incompleto / assente Normale Difettoso, incompleto / assente

Acalasia

Infreq.

Costante

Comune

Freq.

Spasmo esofageo Abituale diffuso Acalasia vigorosa Freq.

Occasion.

Raro

Assente

Abituale

Assente

Freq.

Assente

Abituale

Freq.

Freq.

Occasion.

Occasion.

Comuni

Sporadica, disordinata

Ristagno alimentare costituisce un fattore irritante per la mucosa

DIAGNOSI DIFFERENZIALE Carcinoma esofageo, carcinoma cardiale (insorgenza recente endoscopia), spasmo esofageo diffuso (tono cardiale normale alla manometria) TERAPIA Intervento farmacologico con nifedipina 30 min. prima del pasto, per P del LES Iniezione per via endoscopica di tossina botulinica nel LES (ha risultato iniziale favorevole come nella dilatazione con palloncino, ma di durata limitata a 9-12 mesi) Trattamento di dilatazione (con catetere a palloncino): metodo di scelta; successo nel 70% dei casi; nei bambini spesso recidive COMPLICANZA: perforazione (1-5%) esofagografia con mdc idrosolubile EFFETTI COLLATERALI: si pu provocare incontinenza del LES con conseguente malattia da reflusso (~ 10% dei casi) 5 Miotomia extramucosa del LES : intervento chirurgico o per via laparoscopica. In caso di acalasia ipercinetica, eseguire anche semifundoplicatio, quale prevenzione di una malattia da reflusso post-chirurgica INDICAZIONE: alternativa terapeutica alla dilatazione con palloncino EFFETTI COLLATERALI: si pu provocare incontinenza del LES con conseguente malattia da reflusso (~ 10% dei casi) Follow-up: endoscopie ad intervalli regolari per maggiore probabilit di carcinoma esofageo

MACRO: in stadi avanzati lesofago si dilata e si allunga MICRO: degenerazione delle cellule gangliari del corpo dellesofago, n cellule gangliari a livello del corpo esofageo6, colpiti elettivamente i neuroni argirofili, risparmiati quelli non argirofili

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Mortalit < 0,3% Tasso di successo: 80-90% Le cellule gangliari a livello del LES si mantengono normali, o presentano alterazioni di minore entit