Gogh as all Ayal) aia | is fan HOE yale aoe amraeeco iis be 2021 Asal 5 non as aigaat = preci rt ee eee bbw sia slog NN ( [ass [ee OBUTy Shall a gle 7 | aaa (Rand 8) Ga Sly Thal pple lene day sell gla! ace | ted gh Mats bua sage de la calculatrice non programmable est autorisé ) II. Pour chacune des données numérotées de 1 a4, il y a une seule suggestion correcte, Copier, sur la feuille de production, les couples ci-dessous et adresser & chaque numéro la lettre qui correspond a la suggestion correcte. (1,...) Sad Ce) (hs) 2 pts) 1. L'individu porteur d'une translocation 2. La maladie de Turner apparait ches chromosomique équilibrée montre : Jes hommes ayant une formule chromosomique a. une structure anormale des chromosomes et un 2ntl = 22AA+XYY ; phénotype normal; b. les femmes ayant une formule chromosomique b, une structure anormale des chromosomes et un | 2n-1 AA+X 5 phénotype anormal; . les hommes ayant une formule chromosomique ¢. une structure normale des chromosomes et un 2n-1= ATY 5 phénotype normal; Jes femmes ayant une formule chromosomique une structure normale des chromosomes et un | 2+ = 22AA+XXX. phénotype anormal. 3. La réduction de la formule chromosomique | 4. Un polysome désigne une structure se déroule lors de : constituée d’une molécule : Ce ERE TCG nee) a. d’ARNm lige a plusieurs ARN polymérases ; pps peuphase ide lamer b.d’ADN lie & plusieurs ADN polymérases 5 anaphase II de la méiose; ¢. d’ARNm lige a plusieurs ribosomes ; aa papas Cee 4. d°ADN lige a plusieurs ribosomes. IIL. Copier sur la feuille de production, la lettre correspondante chaque proposition parmi les “ou "Faux" devant chaque lettre. (pt) propositions suivantes, puis éerire" Vr | a. Chez I’Homme, la cellule diploide contient deux lots chromosomiques d'origine maternelle, b. La fécondation amplifie le brassage chromosomique effectué lors de la méiose. ¢. Les plasmides sont des molécules d’ARN circulaires utilisées comme outil en génie génétique. 4d. Le caryotype est une représentation de I’emplacement relatif des génes sur un chromosome,IV. Afin de rel r chaque élément du groupe 1 a la définition correspondante dans le groupe 2, copier les couples ci-dessous sur la feuille de production et adresser & chaque numéro dans le groupe 1 la lettre qui lui correspond dans le groupe 2. (1,...) 2...) Gu) (4s) (pp [ Groupes = Groupe 2 " irre a. Mélange des alléles suite & la séparation aléatoire des chromosomes homologues lors de l’anaphase I 2. Crossing-over (Enjambement | | b. Changement dans le nombre ou la structure des chromosomes chromosomique) ou dans les deux. ¢. Structure formée suite & l’appariement de deux chromosomes 3. Anomalie chromosomique 4, Brassage interchromosomique 1 | | homologues lors de la prophase I. J homologues lors de la prophase I. d. Echange de fragments chromosomiques entre les chromosomes xereice 1 (5.5 pts) | Dans la nuit du mereredi 12 aodt 2015, deux terribles explosions ont secoué la zone industrielle du port de la ville de Tianjin en Chine causant plus d'une centaine de morts et plus de 700 blessés. De nombreuses substances chimiques dangereuses sont habituellement entreposées dans cette zone, notamment le cyanure de sodium a lorigine d'un gaz trés toxique, l'acide cyanhydrique (HCN) qui entraine la mort par asphyxie cellulaire et tissulaire. Afin de comprendre effet de l’acide cyanhydrique sur le métabolisme respiratoire et sa relation avec l'asphyxie, on propose les données suivantes : © Donnée 1 : On place une suspension mitochondriale dans un milieu convenable riche en dioxygéne (O2), puis on suit I’évolution des concentrations d’O> et d’ATP dans ce milieu. Les figures du document 1 présentent les conditions expérimentales et les résultats obtenus. Concentration Figure a Concentration en en O: (%) ATP (UA) ti: Ajout du pyruvate t2: Ajout @ ADP+Pi NB : Au début de l'expérience, les mitochondries contiennent une faible quantité d’ADP+ Pi. Document 1 n se basant sur les données du document 1, déerire la variation de la concentration en Or et en ATP dans le milicu, puis déduire l'effet de l'ajout du pyruvate et de ADP + Pi sur le métabolisme respiratoire mitochondrial (5 pt)* Donnée 2 : Des mitochondries, sans membranes externes, sont placées dans une solution dépourvue de dioxygene et enrichie en donneurs d’électrons (NADH, H*). La variation de la concentration des H* dans ta solution est ensuite mesurée avant et aprés I'injection d'une quantité dioxygene. Les figures a et b du document 2 présentent respectivement les conditions et les résultats de cette expérience, Mitochondries sans ‘membrane extere 2. En se basant sur les données du document 2, déerire I’évolution de la concentration des protons H” dans Ia solution, puis déduire l'effet de linjection du dioxygéne sur le déplacement des protons H” a travers la membrane mitochondriale interne. (pt) * Donnée 3 : Le schéma du document 3 résume les. réactions du métabolisme respiratoire mitochondrial et la relation entre la , des protons II” et ATP enregistrée dans les expériences des documents I et2. (2pts) © Donnée 4: Pour comprendre la relation entre "exposition & acide cyanhydrique (HCN) et les états d'asphyxie enregistrés suite aux explosions dans Ia zone industrielle du port de Ia ville de Tianjin, on propose les données du document 4 [Tis Toe Toe Ta To ot Ta some des tras La figure du document 4 présente I'évolution des concentrations d°O> et d°ATP dans une suspension mitochondriale enrichie en O et en ADP + Pi suite a V'ajout du NADHH' et du HCN. La figure b du méme document représente le mécanisme de la phosphorylation oxydative au niveau de la mitochondrie et le site d’action du HCN.Expl 2024 as (AE M8) ty sha 198) - Wag an yl tbh Gua age le ly ject psa Rat Sa Ny Sha pyle ise Document 4 4. En exploitant les données du document 4, expliquer l"asphyxie du cyanhydrique. + Fragment dePalléle normal CGT ATA TCC TAT GCC CCT GAC Fragment de Palléle anormal CGT ATA TCT ATC CTA TGC CCC TGA C ll Document 2 = lettre er i lettre 7 a eo i ic lettre uu TAU v awe wy tye os [e UAL see [uaa stor [A uve] usc | 10" Trp c cuw cau) v c UC) Lew Pro LEAS “ Are 7 cuAy CAAT Gy A CUG CAG " c AUU, “AAU v ix AUC] Me tar LAAT. Asn ad c AUA * TAAA, F R A |AUG| Met AAG we tial c jouw AUT aap v Guc] Teac | Ae! c evn au teary — cy FE 2. En se basant sur les documents 2 et 3, déterminer la séquence d’ARNm et la chaine peptidique qui correspondent & chacun des deux alléles, puis expliquer l’origine génétique de la maladie. (1.5 pt) + Donnée 3: Le document 4 présente Varbre | ! OF lo généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints de la} } e O. maladie de Tay-Sachs. 1 3 4] Ss — 3. En se basant sur [arbre | Hl 1 6, a généalogique du document 4, h . 3 déterminer le mode de transmission vomme sain O femme ssine de cette maladie. Justifier votre Gargon atteint @ Fille atteime réponse. (pt) Document 4 4. a, Donner, en justifiant votre réponse, les génotypes des individus Is, Iz et Ills. app (Utiliser les symboles N et n pour désigner les deux alléles) b. Le couple Ils et Ils désire avoir un troisi¢me enfant, déterminer la probabilité pour que ce couple donne naissance un enfant sain, Justifier la réponse par l’échiquier de croisement. (0.75 pt)Esa gall — 2021 Leta 5 yal) Gr gKS aa yall Seg Glatay (Gk AS) GaN Ratt pyle Mh ay tl pall Sat Ga My Thal gle Bae. + Donnée 4 : La maladie de Tay-Sachs est assez rare, du Nord, cette maladie atteint un enfant sur 3600. 5. En se basant sur les données précédentes et cons Hardy-Weinberg : a. Calculer la fréquence de chacun des deux alléles N et n dans ces populations, (ap) b. Déduire Ia fréquence des individus porteurs sains dans ces populations. (0.Spt) NB: Se contenter de quatre chiffres aprés la virgule. pendant chez.certaines populations d° Amérique iérant que ces populations sont en équilibre de Exereice points) Dans le cadre de l'étude de la transmission de deux caractéres héréditaires chez le chien Cocker couleur (Noir ou roux) et aspect (Uni ou tachet8) du pelage, on propose les eroisements suivants : Croisement 1 x Chien & pelage Chienne & petage Chien a pelage aera eaeee ; i acheté noir roux ani Chiots it pelage noir Chiots & pelage uni NB: Lecroisement réciproque donne te méme résuttat, |] NB: Le crofsement réciproque donne le méme résul 1, Que peut-on déduire des résultats des deux croisements | et 2? (Ipt) Croisement 3: Le croisement d’un chien a pelage noir et d’aspect uni avee une chienne & pelage roux et d’aspect tacheté a donné les résultats suivants : ~ 25 % chiots & pelage noir et d’aspect uni ; = 25 % chiots & pelage roux et d’aspect tachet - 25 % chiots a pelage noir et d’aspect tacheté ; = 25 % chiots a pelage roux et d’aspect uni, 2. Déterminer, en justifiant la réponse, si les deux genes étudiés sont liés ou indépendants. (0.5pt) Croisement 4: Le croisement d’un chien a pelage noir et d’aspect uni avec une chienne a pelage roux et d’aspect uni a donné une descendance constituse de : = 3 chiots a pelage noir et d’aspect uni ~3 chiots & pelage roux et d'aspect uni ; = I chiot a pelage noir et d’aspect tacheté ; ~ I chiot & pelage roux et d’aspect tacheté, 3. a, Déterminer le génotype de chacun des parents du 4°** croisement. Justifier votre réponse (0.5 pt) b, Interpréter les résultats du 4° croisement en vous aidant de I’échiquier de croisement. (1 pt) Utiliser les symboles suivants : - R et r pour les alléles responsables de la couleur du pelage. - Bet b pour les alléles responsables de I’aspect du pelage. Finyy gitsall aa gall 225A ss gal gag dasa TIAG HIEVO® AAT MLS es acne FAY Eb aaty = 2021 Asatell 6 yall ‘ASCH pauls eet — Alay! police - Aeechamn Am Lae) BFE bly Sibel, ¢ all gh FN) SSSSSSSSSSSSSSSSSSSS 3h | jar sue | AT Blea! ple Sau 7] gua | (GB AS) Go My Shall pyle Alaa Lay al gg) Laat sal gh iy Question Les éléments de réponse Note Premitre partie G pts) ‘Accepter toute définition correcte : Définition de la mitose : ..... og Division cellulaire qui permet la formation, & partir d’une cellule mere, de deux I | cellules filles génétiquement identiques et portant la méme information génétique que la cellule mére. b. Définition d’une enzyme de restriction: os Enzyme qui permet_de découper I’ ADN a des sites spécifiques. da) 2b) Ga) Ge) O5%4 mt (a: Faux) (b:Vrai) (ec: Faux) _(d: Faux) O25%4 IV de) 2a Gd) Ga 0.25%4 Deuxiéme partie (15 pts) Exercice 1 (5.5 pts) Description = + Variation de la concentration d’O2 een 8 0.5 ~ Avant I’ajout du pyruvate, la concentration d’O2 est constante aux environs de 90%. ~ Suite a I'ajout du pyruvate (t,), la concentration d'O2 diminue au début puis tend A se stabiliser vers 70%, ~ Aprés 'ajout de I’ ADP + Pi (tz), la concentration d’O2 atteindre 30% environ, + Variation de la concentration dATP = ~ Avant l'ajout du pyruvate, Ia concentration en ATP est constante aux environs de 37 | 0.5 1 UA. ~ Suite & M'ajout du pyruvate (t1), la concentration en ATP marque une faible augmentation jusqu’a atteindre 50 UA environ. ~ Aprés l'ajout de ADP + Pi (12), la concentration en ATP augmente rapidement pour atteindre plus de 90 UA. NB : accepter des valeurs proches a celles pro Déduction ue rapidement pour iposées dans les éléments de réponse . = 05 Le pyruvate et l'ADP + Pi activent la consommation de dioxygat @°ATP au niveau de la mitochondrie. (Accepter : Le pyruvate et l'ADP + Pi activent la respiration mitochondriale). 2 ee 8 0S n d’O2, la concentration de H’ était nulle s le milieu,NR 32F Aa y! walle — 2021 Cauli F yal - Wg wa gall abs Ga (ek US) G2 U Vly Bal pple Athans ayy pall pple Aad a My Bla ple sale e = Juste aprés Finjection d°O2, la concentration de H” augmente brusquement pour atteindre une valeur maximale (plus de 40.10° mol/L) puis diminue progressivement pour retrouver sa valeur initiale aprés 240 s, Déduetion de effet de Pinjection du dioxygéne sur le déplacement des protons HY: L’O> active la sortie des protons H* de la matrice vers le milieu extérieur & travers la membrane mitochondriale inteme 0s Explication de la variation de la concentration d’Oz, des protons H’ et @?ATP : Ajout du pyruvate a la suspension mitochondriale —> dégradation du pyruvate dans la matrice —+ Réduction de transporteurs d’éleetrons et des protons... — oxydation des transporteurs réduits dans la chaine respiratoire couplée a la réduction d’O2—+ consommation du dioxygene. (fig a doc 1).. — expulsion (pompage) des protons H* de la matrice vers l'espace inter- membranaire —+ augmentation de la concentration des protons H* dans l’espace intermembranaire et formation du gradient de protons H* de part et d'autre de la ‘membrane interne mitochondriale (fig b doc 2) + retour des protons H" vers la matrice (diminution de la concentration des protons 1H” dans le milieu extérieur) & travers les sphéres pédonculées + phosphorylation de ADP et synthése d°ATP (fig b doc 1)... 0s 05 05 os Explication de Pasphyxie due & Pexposition & PCN: L’exposition a acide cyanhydrique (HCN) entraine inhibition du transporteur Ts les électrons n’arrivent plus a l'accepteur final qui est O2 (Pas de réduction d’O2) ce qui explique l’arrét de la consommation d’O2 —> arrét de la phosphorylation oxydative ce qui explique I’arrét de la synthése d’ATP. =P les cellules sont incapables d’utiliser l’O2 méme en sa présence d’oii ’asphyxie. Exercice 2 (6.5 points) Relation protéine — caractére : - Chez l"individu sain : Tenzyme (HEX-A) est fonctionnelle + dégradation du Ganglioside GM2 en GM3 + GNA — pas d’accumulation de GM2 dans les lysosomes des cellules nerveuses —> cellules nerveuses normales— Individu sai - Chez l'individu atteint : enzyme (HEX-A) est non fonctionnelle + pas de dégradation du GM2 —» accumulation de GM2 dans les lysosomes des cellules nerveuses — Intoxication et dégénérescence des cellules nerveuses — atteinte par la maladie de Tay-Sachs. La modification de la protéine (I'enzyme HEX-A) entraine une modification du phénotype de lindividu « Individu sain ou atteint par la maladie de Tay-Sachs » d’ot Ia relation protéine - caracté sess 0.25 0.25 0.25AMR) elie — 2024 Luatall 5 yall - Wa sMSall an gall tb gli Gla (eck US) Gay Shel ple thee day al pyle Aad Ga My Shaall ale shale. ‘Séquences d’ARNm et des acides aminés correspondant & chacun des fragments des deux alleles = Fragment d’alléle normal : 0.25%2, ARNm: CGU- AUA- UCC- UAU- GCC- CCU- GAC Peptide: Arg- Ile- Ser- Tyr- Ala- Pro- Ac.asp - Fragment d’alléle anormal : .. 0.252 ARNm: CGU- AUA- UCU- AUC- CUA- UGC- CCC- UGA- C Peptide: Arg- Ile- Ser- Tle- Leu- Cys- Pro Lorigine génétique de la maladie : La mutation par addition de quatre nucléotides au niveau du brin non transcrit de TADN a changé le cadre de lecture > synthése d’ ARNm modifié incluant un codon stop par rapport 4 l'ARNm normal— synthése d’une chaine peptidique anormale — Tenzyme (HEX-A) non fonctionnelle — symptémes de maladie Tay-Sachs. 0s Accepter une mutation correcte tel que: . - Addition de TCTA entre les nucléotides 1275 et 1276. - Addition de TATC entre les nucléotides 1273 et 1274. - Addition de TATC entre les nucléotides 1277 et 1278. -_Addition de CTAT entre les nucléotides 1276 et 1277. Le mode de transmission de cette maladie : (Accepter toute réponse logique) ‘© L’alléle responsable de la maladie est récessif. 025 Justification : Les parents I; et 12 (ou Ily et IIs) sont sains et ont donné naissance - une fille IIs (ou un gargon IIIs) atteinte... 0.25 Le gine responsable de la maladie est porté par un autosome. 025 Justification : La maladie est récessive, la fille Ils est atteinte et descent “ | sain. 0.25 ‘a. Les génotypes des individus Ia, 12 et Illy avec justification : Iz: N//n car Vindividu est sain et a donné naissance a une fille atteinte. Tz N/m ou N/IN car elle est saine et descend de parents hétérozygotes. III: n/n car il est atteint, b. La probabilité pour que le couple (Ils et Ils) donne naissance 4 un enfant sain avec justification : Les parents sont hétérozygotes car ils sont sains et ont donné naissance & un enfant atteint. [N] lax Hs (N] Nin Nin 4 L ’NIs%nl “NI; %nlAQ able — 2021 Atal Fy yall Gy pS as yall Gib gt Gla (Rees k US) Ay all pple A ay pall p gla Rat os My Ball pyle :5ale = ‘a. La fréquence des deux alléles N et n dans ces populations : ‘Ona f{n//n)=1/3600= q? et puisque les populations sont en équilibre. Done : La fréquence de alléle n : f{n) = 4 La fréquence de Malléle N : (N)= p= NB: Accepter aussi la méthode de cal £(w//n)= q?=1/3600 = 0.0002 La fréquence de lallate n : f(n) = La fréquence de lallite N : {(N) b, Déduetion :... Les individus porteurs sains sont hétérozygotes de génotype (N//n) — des individus porteurs sains dans ces populations es £ (Ni/n)=2pq= 2* 0.0166*0.9834 = 0.0326 : Accepter aussi Ia méthode de caleul suivante : £ (N//n)=2pq= 2 0.0141 0.9859 = 0.0278 I suivante 10.0002 = 0.0141. la fréquence 05 0s 0s Exereice 3 @ points) ] D'aprés le premier et le deuxiéme croisement on peut déduire que : ] + les parents sont des races pures dans chacun des deux croisements, + Fallale responsable de la couleur noire « R » est dominant et celui responsable de la couleur rousse « r » est récessif. ae + Lralléle responsable de I’aspect uni « B » est dominant et celui responsable de | aspect tacheté « b » est récessi | + le géne de la couleur du pelage et celui de I’aspect du pelage sont po autosomes (Les deux caractéres étudiés ne sont pas lis au sexe)... | Les deux génes sont indépendants | car le troisiéme croisement est un test-cross qui a donné quatre phénotypes différents ct équiprobables (Avec des pourcentages é au). jes parents = ¢ dominant (pelage noire et uni) est hétérozygote R //r BUD. cement a donné des descendants doubles récessifs roux et tachetés. ee soe + Le parent OUX ct uni est homozygote pour la couleur du pelage mais hétérorygote pour l'aspect du pelage = r//t Bb Justification : Le parent a un phénotype récessif pour la couleur et le ervisement a | donné des descendants tachetés.... 025abet Te aze BAS patie — 2021 aad yah - Gy sa a gill Clay) 5 (dS) Ga My Bat pple Ble hy pal pga) Lak Ua Vly ha gle b. Interprétation des résultats : Phénotypes : [R, B] x [,B] Génotypes : Rie Bio it Blo Gamites : Y%RIBI; Ya tPo! YrfB/ ; %r Mol 025 YRMb/ ; Y/Y 3 _ | Echiquier de croisement : 025 gaméles %RIBI Tarlo) % Rib) ZaIBr : Rit BIB Tit BIB Rie Bil Fit BIB 4 r/B/ 1/8 [R, B) 1/8 [r, B) 1/8 [R,B) 1/8 [r, B) Rie Bib rie bib Rie bil lie Bib 18 (RB) | 1/8 [rb] | 1/8 (Rb) | 1/8 [FB] 3/8 [R, B] 3/8 [r, B] 1/8 [r, b) 1/8 [R, b] = 0.25 Les résultats théoriques sont identiques aux résultats expérimentaux... 0.25