Corrige type : 8-Parmi les maladies suivantes, lesquelles
nécessitent la mutation des deux allèles pour
1-A propos des maladies mendéliennes :
B- elles sont dites autosomiques lorsque la mutation se
situe sur les autosomes
E- lorsque l’altération d’un seul allèle est suffisante pour
faire apparaitre les signes cliniques de la maladie, on parle
d’une maladie autosomale dominante
2-Cochez la ou les réponses justes :
D- Le génotype a été défini comme la constitution
génétique de l’individu à un locus donné.
E-Le phénotype est la manifestation externe du génotype
3-Selon la figure 1 ; cochez les réponses justes :
B-4 est propositus du sexe féminin
C-2 est un mariage consanguin
D-Les signes 3 et 4 veulent dire le sujet qui a induit la
maladie dans la famille
4-Selon la figure 2, cochez la ou les réponses fausses :
A-7 sont des jumeaux dizygotes
B-5 représente un caractère récessif lié au sexe
5-Concernant les caractéristiques de l’hérédité à
transmission autosomique dominante :
C-On observe une transmission verticale du phénotype
pathologique
6-Parmi les maladies suivantes, quelle est la maladie
qui ne se transmet pas selon le mode autosomique
dominant :
D-Hyperplasie congénitale des surrénales
7-Concernant l’hérédité a transmission autosomique
récessive, cochez la ou les réponses fausses :
B-Les sujets homozygotes sont des porteurs sains
C-Une personne atteinte a forcément un parent atteint
D-Elle représente un risque de récurrence de 25%
qu’ils soient manifestés :
A-Hyperplasie congénitale des surrénales
C-Maladie de Tay-Sachs
D-Hémochromatose
E-la Mucoviscidose
9-Concernant l’hérédité récessive liée au X
récessif
E-on observe des sauts de générations lorsque les
femmes sont vectrices
10-concernant le rachitisme vitamino-résistant
hypophosphatémique :
A-il est plus fréquent chez les femmes que les
hommes
C-Le père ne peut transmettre la maladie à son fils
E-C’est une hérédité dominante liée au
chromosome X
11-L’hypertrichose des oreilles :
C-La transmission de cette maladie est verticale
D-C’est une hérédité lié au chromosome Y
E-Elle se transmet strictement de père en fils
12-Cochez la ou les réponses justes :
A-On dit que la pénétrance est incomplète quand
Certains individus possédant le gène délétère ne
présentent pas les manifestations cliniques prévues
13-Parmi les maladies suivantes, lesquelles sont
lié au chromosome x :
B-Le daltonisme
C-Hémophilie A
E-La dystrophie musculaire de Duchenne
14-Cochez la réponse juste, le mode de
transmission exprimé dans ce croisement est :
C-Hérédité autosomique dominante
15-Ce croisement présente les caractéristiques :
A-Une transmission verticale du phénotype
pathologique
C-50% des enfants sont atteints
Problématique : Jane er Henry sont des membres
de la même fratrie et atteints du daltonisme, leur
père est atteint de la même maladie tandis que la
mère est saine
16-Le daltonisme est :
C- Une maladie Lié à l’X récessif
E-Une maladie mendélienne
17-Cochez la ou les réponses justes :
A-La mère de Henry et Jane est saine
phénotypiquement
C-La mère de Henry et Jane est vectrice de la
maladie
E-La mère de Henry et Jane est hétérozygote pour
le daltonisme
18-Le père de Henry :
C-Est responsable de la transmission de la maladie
à Jane
19-concernant la 2ème et3ème génération :
B-La fille de Henry est vectrice du daltonisme
C-La fille de henry et la fille de Jane sont sains
phénotypiquement
20-La femme de Henry est enceinte d’une fille,
quelle est la probabilité pour que cette fille soit
atteinte du daltonisme :
B-50%
21-A propos de la trisomie 21 :
B-le syndrome dysmorphique évocateur: qui
associe un visage rond avec un facies lunaire, une
face est aplatie, une racine du nez basse, des
oreilles petites et parfois hyper plissées
D-Elle produit le syndrome de DOWN
22-Un enfant atteint de trisomie 18 présente les
signes cliniques suivants ; cochez la réponse
fausse :
D-Un seul pli palmaire
23-Une femme atteinte de syndrome de Turner :
A-Présente de multiples grains de beauté
B-Dysfonctionnement des ovaires
E-Elle est due à une non disjonction des
chromosomes sexuels lors de la méiose avec perte
d'un chromosome X.
24-Le syndrome de Klinefelter :
D-Ce syndrome est responsable d'un
dysfonctionnement testiculaire
La figure 3 représente un caryotype d’un individu
atteint d’une maladie chromosomique
25-La formule chromosomique de ce caryotype
E-47, XY, +18
26-Le patient est :
C-Est de sexe masculin
E-Atteint d’une trisomie 18
27-Concernant la chromatine :
B-Elle régule processus fondamentaux du noyau
comme la transcription car elle est dynamique
E-Elle est constituée de protéines sur lesquels
s’enroule l'ADN.
28-Les histones :
D-L’acétylation des histones a pour but de diminuer
la force d’interaction histone-ADN pour activer la
transcription
E-L’histone H4 est sous acétylée dans le
corpuscule de Barr
29-Cochez la ou les réponses fausses :
B-L ’hétérochromatine constitutive est
transcriptionnelement active
C-L’euchromatine ne change pas d’état de
condensation durant le cycle cellulaire
D-Le corpuscule de Barr est une petite masse
d’hétérochromatine constitutive plaquée sous
l’enveloppe nucléaire
30-A propos des niveaux du compaction de la
chromatine :
D-Le chromosome métaphasique est le niveau
supérieur de compaction
E-Le nucléosome est le premier niveau de
compaction
31-A propos de la réplication de l’ADN :
A-Elle se déroule durant la phase S de l’interphase
du cycle cellulaire
C-Le sens de réplication est de 5’ à 3’
32-Concernant le déroulement de la réplication,
cochez les réponses justes :
A-Les protéines SSB empêche la reformation de la
double hélice
C-Une primase synthétise l’amorce d’ARN
nécessaire pour l’initiation de la réplication
E-L’enzyme responsable de la synthèse de l’ADN
est ADN polymérase
33-L’opéron contient : cochez la réponse fausse
D-Des pseudos gènes
34-A propos de l’opéron lactose : (réponses
justes)
C-Le complexe CAP-AMPc est régulateur positif
35-lesquels des ces éléments favorisent la
transcription :
B-Euchromatine
D-ADN B
36-Un ARN mature comporte :
D-Des exons
E-Une coiffe en 5’
37-Cochez la ou les réponses fausses :
B-La transcription est régulée seulement par des
séquences régulatrices cis
C-Un gène ne peut pas donner naissance à
plusieurs protéines dont la fonction est différente
dans des tissus différents
D-La coiffe joue un rôle dans la terminaison de la
traduction
E-Les boites TATA et GC ont une position fixe quel
que soit le gène donné
38-A propos de l’opéron lactose :
E-Les gènes LAC Z, LAC Y, et LAC A sont des
gènes structuraux, ils sont régules par l’opérateur et
le promoteur
39-A propos de l’expression de l’opéron
tryptophane :
C-Le gène TRPR code pour un Apo-répresseur
E-Le tryptophane est un répresseur de sa propre
synthèse
40-Concernant l’hérédité mitochondriale :
C-Les mitochondries du spermatozoïde sont
détruites lors de la fécondation
D-La transmission mitochondriale se fait strictement
de mère à enfant
E-La transmission mitochondriale n’est pas une
transmission mendélienne
41-Cochez la ou les réponses fausses à propos
le diabète de type II :
A-Les adolescents ne sont pas atteints
B-Elle est due à une insuffisance de sécrétion de
l’insuline
D-Le diabète MODY s’exprime chez les vieillards
grâce à une mutation d’un gène précis
42-Voici les étapes de RFLP, classez eux selon
l’ordre correct :
-1-Les fragments de restriction sont séparés selon
leur taille par une électrophorèse en gel d'agarose
L'ADN est transféré sous forme dénaturée sur une
membrane de nylon.
-2- L'endroit, ou les endroits, où la sonde s'est fixée
sont révélés en plaçant la membrane au contact
d'un film sensible à la radioactivité, ou en réalisant
une réaction enzymatique colorée spécifique.
-3- Extraction de l'ADN des différents génotypes à
analyser
-4- Digestion de l'ADN par un enzyme de restriction
-5- La membrane est incubée dans une solution
contenant une sonde marquée préalablement, soit
par la radioactivité, soit chimiquement
B-3-4-1-5-2
43-Concernant les mutations :
B-Une mutation non-sens change le codon d’un
aminoacide en un codon stop
E-Une mutation somatique ne concerne pas les
cellules sexuelles
44-Les ADN polymérases des procaryotes
impliquées dans la réplication :
C-L’ADN polymérase 1 a une activité exonucléase
E-Ils sont de trois types : 1 2 3
45-Les ADN polymérases des eucaryotes
impliquées dans la réplication :
A-Ils sont de 5 types : α β γ δ ε
D-L’ADN mitochondrial β supprime l’amorce de
l’ARN
46-Cochez la ou les réponses suivantes :
A-On utilise les lymphocytes pour réaliser un
caryotype parce qu’ils sont facilement accessibles
après une centrifugation et ils se divisent
rapidement
D-Les chromosomes sont visibles et condensés au
stade métaphasique
E-Le caryotype est une technique
microphotographique des chromosomes des
cellules
47-A propos des symboles suivants, cochez les
réponses justes :
C-q est un bras long
D-p est un bras court
48-A propos des groupes des chromosomes :
B-Le groupe B sont les grands métacentriques
D-Le groupe D est le groupe des grands
acrocentriques
E-Le groupe C est pour les moyens métacentriques
et submétacentriques
49-Le groupe C comprend les chromosomes :
B-6
D-X
50-Le chromosome X :
B-il peut etre trouvé sur une forme inactive dans
certaines cellules : corpuscule de Barr
C-c’est un chromosome submétacentrique