SINDROME DE DOWN

Es el sndrome cromosmico ms frecuente y fcilmente reconocible en el humano, y tambin la causa gentica independiente ms comn de retraso mental moderado.

HISTORIA
El SD ha existido probablemente desde el principio de la humanidad, no fue hasta el siglo XIX cuando se hicieron las primeras descripciones clnicas, inicialmente Esquirol en 1838 y posteriormente John Langdon Down quien publico en 1866 un articulo donde describe varios pacientes con este sndrome. Down asumi incorrectamente, pero de acuerdo con las teoras vigentes en su poca, que esta condicin se deba a una degeneracin de la raza blanca a la monglica y le dio el nombre de indiocia monglica.

EPIDEMIOLOGIA
La incidencia es muy similar en todo el mundo, vara entre 1/600 a 1/800 nacidos vivos. No es afectada por la raza, el sexo o la condicin socioeconmica. Su aparicin aumenta con la edad materna avanzada >= 35; incluso aunque las mujeres ms jvenes tienen un riesgo menor, representan el 50% de todas las madres de nios afectados por el SD, debido a su mayor tasa de natalidad global.

GENETICA
Las clulas humanas contienen un mltiplo de 23 cromosomas (n=23). Una clula haploide (n) tiene 23 cromosomas (ovulo o espermatozoide). Si los cromosomas de una clula son un mltiplo exacto de 23 (46, 69, 92 en el ser humano), la clula se denomina euploide. Las clulas poliploides o heteroploides son clulas euploides con una cantidad superior al nmero diploide de 46 (2n) cromosomas. Las clulas anmalas que no contienen un mltiplo de 23 cromosomas se denominan clulas aneuploides. La aneuploidia es la anomala cromosmica humana ms frecuente y ms relevante desde el punto de vista clnico; suele consistir en monosomias y trisomias. La trisomia se caracteriza por la presencia de 3 copias de un cromosoma concreto en lugar de las 2 anormales y es la forma ms frecuente de las aneuploidias; y as mismo la trisomia 21 es la forma ms frecuente de las trisomas. La causa ms frecuente de trisomia es la no disyuncin, es decir, la incapacidad de los cromosomas para separarse normalmente durante la meiosis. Se conocen 3 presentaciones cromosmicas: 1) Trisoma libre o 95% o Cromosoma 21 extra en el cariotipo o Resultado de la no disyuncin del cromosoma 21 en: Ovulo Espermatozoide Antes de la primera divisin celular despus de la concepcin o El origen del cromosoma supernumerario es materno en el 97% de los casos, debido a errores en la meiosis. La mayora de ellos en la meiosis I materna (78%). 2) Traslocacin

3% Los brazos largos del cromosoma 21 se han unido a otro cromosoma, generalmente del grupo D (13, 14, 15). o Un tercio de los casos son heredados, los otros, mutaciones recientes. o La mayora de las traslocaciones en el SD son fusiones en el centromero entre los cromosomas 13, 14, 15, 21, denominadas traslocaciones robertsonianas 3) Mosaicismo o 2% o En el cariotipo se observan dos poblaciones celulares, una normal con 46 cromosomas y otras con una trisoma 21. De forma excepcional se han diagnosticado casos de SD en pacientes con una sola parte del cromosoma 21 triplicada (trisoma parcial). Los pacientes con SD sin anomalas cromosmicas visibles son los menos frecuentes. No es posible distinguir los fenotipos de personas con trisomia 21 completa de las que tienen una Traslocacin. Los mosaicos tienden a presentar un fenotipo ms leve. o o

ETIOLOGIA

La causa es desconocida hasta el momento. Se han asociado diferentes situaciones con su aparicin: Todas las La edad materna avanzada edades 30 o Es la ms conocida asociacin, desde 1936 se ha 34 descrito, pero aun no est clara, se han sugerido 35 36 varias explicaciones: 37 La seleccin natural en el tero se va 38 disminuyendo a medida que aumenta la 39 40 edad materna: los ovocitos ovulados mas 41 tardamente tienen una menor cantidad 42 de quiasmas que los que ovulan en los 43 44 primeros aos, esta disminucin favorece 45 la no disyuncin del cromosoma 21. 49 Acumulacin de factores como: Radiacin Medicamentos Enfermedades durante la etapa reproductiva de la < de 30 aos----1/750 35 aos------------1/450 40 aos------------1/100

EDAD MATERN A

INCIDENCI A POR 1000 NACIMIEN TOS 1,5 1,4 2,0 2,2 2,5 4,0 5,0 6,5 10,0 12,5 16,5 20,0 24,20 30,84 81,21

RIESGO DE TENER UN NIO CON SD 1 en 700 1 en 650 1 en 500 1 en 450 1 en 400 1 en 250 1 en 200 1 en 150 1 en 100 1 en 80 1 en 60 1 en 50 1 en 40 1 en 32 1 en 11

mujer

Autoanticuerpos tiroideos en la madre o En mujeres mayores de 32 aos con hijos con SD la incidencia es 4 veces mayor que en la poblacin general. Consanguinidad o Tambin aumenta el riesgo, pero no se conocen los mecanismos.

 Otros que se han querido asociar, pero ninguno ha sido demostrado y no es correcto, por lo tanto, asumirlos como causa del sndrome: o Enfermedades infecciosas o Anticonceptivos orales o Alcohol o Marihuana o Radiacin o Raza o Cigarrillo o Espermicidas

DIAGNOSTICO PRENATAL
Existen varios mtodos para realizar con certeza el diagnostico, en todos se requiere obtener material citogentica por procedimientos invasivos: 1 trimestre: por amniocentesis temprana o biopsia de vellosidades corinicas 2 trimestre: por amniocentesis. En los embarazos considerados de alto riesgo (probabilidad de tener un bebe con SD sea mayor del 1 en 250) se pueden utilizar marcadores bioqumicos en la madre (triple marcador) Alfa-fetoproteina Gonadotropina corionica humana Estriol no conjuado Solos o asociados con ultrasonido fetal para determinar la transluminiscencia nucal. Estos 2 mtodos en conjunto se calcula que pueden predecirlo en el 80% de los casos. Debido al aumento de riesgo por la edad materna avanzada, las mujeres en estas edades deben recibir un consejo gentico y someterse a pruebas diagnosticas prenatales: Deteccin especifica mediante anlisis plasmtico Ecografa Amniocentesis Estudios de vellosidades corinicas Todas las mujeres deberan someterse a la deteccin selectiva del SD en este 2 trimestre de gestacin mediante 3 anlisis plasmticos: 1) B-hCG libre 2) Estriol no conjugado 3) Alfa-fetoporteina Aun ms eficaz, con una tasa de deteccin del 95%, es un mtodo de deteccin que emplea: Edad materna Grosor de la trasluminicencia nucal B-hCG plasmtica materna PAPP-A (protena A plasmtica asociada al embarazo Estriol no conjugado Alfa-fetoprotena El aumento de concentracin de la alfa-fetoprotena plasmtica materna tambin se relaciona con otros trastornos fetales congnitos:

o Defectos del cierre del tubo neural o Defectos del aparato digestivo o Defectos del aparato genitourinario

DIAGNOSTICO POSNATAL
Se realiza en la mayora de los casos por medio del EXAMEN FISICO y se comprueba mediante el CARIOTIPO; este ltimo debe solicitarse para aclarar el diagnostico y brindar una adecuada asesora gentica a los padres.

HALLAZGOS FISICOS
Se asocia a deterioro cognitivo y a rasgos faciales y dismrficos caractersticos. Las personas afectadas son ms propensas a tener: Cardiopatas congnitas: Comunicacin auriculoventriculares CIV Defectos aislados del septum secundum auricular Persistencia del conducto arterioso Tetraloga de Fallot Anomalas digestivas Leucemia Enfermedad de Alzheimer Inmunodeficiencia Hipotiroidismo DM Problemas auditivos y visuales En cuanto a la fertilidad; la mayora de los varones son estriles, mientras que algunas mujeres han podido reproducirse. La expectativa de vida es alrededor de los 50 aos.
TRASTORNOS ADICIONALES EN SD
o o o o o o o o o o o Atresia duodenal Pncreas anular Fistula traqueoesofgica Enfermedad de hirschsprung Talla baja Esternn corto Baquicefalia Retraso del cierre de las fontanelas Tres fontanelas Hipoplasia del seno frontal Laxitud articular perifrica Inestabilidad atloaxoidea (subluxacin C1-C2) Espacio excesivo entre los dedos 1-2 del pie Piel moteada en la lactancia Piel seca y tosca en la adolescencia o o o o o o o o o o o o o o o MAYOR RIESGO DE PADECER Leucemia: LMA, LLA Mielodisplasia Sndrome linfoproliferativo transitorio Enfermedad celiaca Hipotiroidismo Diabetes mellitus Obesidad Errores refractarios Estrabismo Prolapso de la vlvula mitral Hipoacusia transmisiva y/o neurosensorial Apnea obstructiva del sueo Epilepsia Enfermedad de Alzheimer Trastornos conductuales de oposicin

o
o o

Trastornos de hiperactividad con dficit de atencin

PESO Y TALLA o Ms pequeos y con menor pero que los normales. o Esta diferencia puede continuar durante toda la vida y puede llegar a 2 DE menor que la poblacin general. o El crecimiento puede verse afectado, sobre todo por los problemas cardiacos y por otros problemas mdicos coexistentes. CABEZA o Braquicefalia (aplanada en su regin occipital) o Fontanela anterior es amplia o Fontanela posterior puede encontrarse permeable OJOS o o o o o Fisura palpebral es oblicua Ojos rasgados Epicanto Manchas de Brushfield (pequeas manchas blancas en el iris, alrededor de las pupilas) Cataratas congnitas y defectos de refraccin son frecuentes en ellos

NARIZ o Puente nasal esta mas deprimido o Nariz es ms pequea OREJAS o Pabellones auriculares Pequeos De implantacin baja Rotados Conducto auditivo externo es estrecho Frecuente la hipoacusia

o o

BOCA o Lengua Grande para el tamao de la boca Puede permanecer protruida (pero a diferencia del Hipotiroidismo Congnito se mantiene en movimiento) Con el tiempo se puede agrietar

CUELLO o Corto o Pliegue redundante de piel en la parte posterior. o Es frecuente la inestabilidad atlantoaxial SISTEMA CARDIOVASCULAR o 30-40% presentan cardiopatas congnitas La mayora, casi la mitad, corresponden a canal atrio-ventricular, le siguen en frecuencia: Defecto del septo interventricular Defecto del septo auricular Tetraloga de Fallot Persistencia del ductus arterioso o Mayor incidencia de hipertensin pulmonar secundaria a la cardiopata o de origen primario o idioptico. SISTEMA DIGESTIVO o 4-10% presentan anormalidades intestinales congnitas. Las mas comunes son: Estenosis y atresia duodenal Fistula traqueoesofgica Pncreas anular Ano imperforado Enfermedad de Hirschprung EXTREMIDADES o En las extremidades se encuentran muchos de los hallazgos mas caractersticos o En las manos: Cortas y anchas Pliegue transversal (simiano) Clinodactilia del 5 dedo Dermatoglifos caractersticos: Predominio de asa cubitales Trirradio desplazado distalmente En los pies:

Es muy frecuente hallar una separacin amplia entre el primer y el segundo dedo de los pies SISTEMA OSTEOMUSCULAR o Hipotonia (por lo cual se pueden presentar pie plano y defectos de la postura)

o o o o

Hiperflexibilidad Debilidad muscular Ausencia de la duodcima costilla Pelvis pequea y plana

Obsrvese con atencin que algunas de las caractersticas ms comnmente buscadas solo tienen un porcentaje de positividad muy bajo.

DESARROLLO PSICOMOTOR
El RETRASO MENTAL es la caracterstica ms notoria, y la que ms angustia y preocupacin produce en los padres.

El conocimiento acerca de esta situacin por 47 parte del personal de salud es casi siempre 38 35 incorrecto, estereotipado, estigmatizante y 34 desactualizado. Nuestra informacin acerca 33 del nivel intelectual del SD se ha basado, 28 16 hasta hace muy pocos aos, en estudios realizados en pacientes que haban permanecido por varios aos en instituciones o que no habas realizado una adecuada estimulacin. Los nios con SD se consideraban como ineducables o incapaces de obtener algn beneficio de la educacin.

HALLAZGO Sutura sagital separada Fisura palpebral oblicua Espacio amplio entre 1 y 2 dedos de los pies Pliegue plantar entre 1 y 2 dedos de los pies Hiperflexibilidad Aumento del tejido subcutneo en el cuello Paladar de forma oval Nariz hipoplasica Debilidad muscular Hipotona Manchas de Brushfield Boca abierta permanente Lengua protruida Pliegues epicanticos Pliegue simiano, mano izquierda Pliegue simiano, mano derecha Braquiclinodactilia, mano izquierda Braquiclinodactilia, mano derecha Distancia interpupilar aumentada Manos cortas y anchas Occipucio aplanado Orejas pequeas Pies cortos y anchos Orejas anormales Orejas de implantacin baja

% 98 98 96 94 91 87 85 83 81 77 75 65 58 57 55 52 51 50

Estudios ms recientes realizados en nios que han crecido en ambientes familiares apropiados, acompaados de suficiente estimulacin, han mostrado un desarrollo mucho mejor que el de los nios institucionalizados. Inicialmente los progresos son mas rpidos y el nio aparenta un retardo menor al que posee. Las nuevas adquisiciones van disminuyendo con el tiempo, pero algunos sostienen que tienen posibilidades de aprender hasta los 20 aos. No hay dudas de que los nios con SD se benefician de programas destinados a la estimulacin, desarrollo y educacin; y de que la estimulacin adecuada y continua hace que el nio sea menos retrasado y discapacitado pero no ms inteligente. La mxima etapa alcanzada por los nios con SD, de acuerdo con las teoras de Piaget, seria la etapa de operaciones concretas. Si sabemos que es muy poco probable que los nios alcancen a dominar las actividades relacionadas con el razonamiento formal y abstracto, debemos concentrarnos en conocer que se puede esperar que hagan. Los nios con SD aparentan en algunas ocasiones ser ms inteligentes de lo que son, pues su coeficiente de desarrollo en el rea social es ms avanzado que en el rea intelectual. Los individuos afectados no presentan, como se haba pensado antes, una personalidad uniforme. Sin embargo, hay una fuerte opinin de que los bebes son ms tranquilos y placidos, luego se convierten en nios sociables, alertas y afectuosos. Puede existir, pero con poca frecuencia, nios con problemas severos de manejo. Los nios se comportan de acuerdo con la edad de su desarrollo, no con su edad cronolgica. Los adolescentes y los adultos deben tratarse como tales y no como nios pequeos.

Nios con sndrome de Down

Nios normales Etapas del desarrollo Rango (mese s)

Prome Rango Promedi dio (meses) o (meses (meses) ) Sonrer Voltearse Sentarse sin apoyo Gatear Sostenerse de pie Caminar Pronunciar palabras Pronunciar frases 2 8 10 12 20 24 16 28 1,5 a 4 4 a 22 6 a 28 7 a 21 11 a 42 12 a 65 9 a 31 18 a 96 1 5 7 8 11 13 13 21

0,5 a 3 2 a 10 5a9 6 a 11 8 a 16 8 a 18 6 a 14 14 a 32

Habilidades de autoayuda

Nios con sndrome de Down

Nios normales

Prome Rango Promedi dio (meses) o (meses (meses) ) Comer Con los dedos Con cuchara tenedor Control esfnteres Vesical diurno Rectal Desvestirse Vestirse

Rango (mese s)

12 20

8 a 28 12 a 36

8 13

6 a 16 8 a 20

de 36 42 38 58 18 a 95 28 a 90 24 a 60 38 a 98 24 29 30 47 14 a 36 16 a 48 20 a 40 34 a 58

PERODO Etapa Sensoriomotora La conducta del nio es esencialmente motora, no hay representacin interna de los acontecimientos externos, ni piensa mediante conceptos.

ESTADIO a. Estadio de los mecanismos reflejos congnitos. b. Estadio de las reacciones circulares primarias c. Estadio de las reacciones circulares secundarias d. Estadio de la coordinacin de los esquemas de conducta previos. e. Estadio de los nuevos descubrimientos por experimentacin. f. Estadio de las nuevas representaciones mentales.

EDAD 0-1 mes 1-4 meses 4-8 meses 8 - 12 meses 12 - 18 meses 18-24 meses

Etapa Preoperacional Es la etapa del pensamiento y la del lenguaje que gradua su capacidad de pensar simblicamente, imita objetos de conducta, juegos simblicos, dibujos, imgenes mentales y el desarrollo del lenguaje hablado. Etapa de las Operaciones Concretas Los procesos de razonamiento se vuelen lgicos y pueden aplicarse a problemas concretos o reales. En el aspecto social, el nio ahora se convierte en un ser verdaderamente social y en esta etapa aparecen los esquemas lgicos de seriacin, ordenamiento mental de conjuntosy clasificacin de los conceptos de casualidad, espacio, tiempo y velocidad. Etapa de las Operaciones Formales En esta etapa el adolescente logra la abstraccin sobre conocimientos concretos observados que le permiten emplear el razonamiento lgico inductivo y deductivo. Desarrolla sentimientos idealistas y se logra formacin continua de la personalidad, hay un mayor desarrollo de los conceptos morales. 11 aos en adelante a. Estadio preconceptual. b. Estadio intuitivo. 2-4 aos 4-7 aos

7-11 aos

MANEJO Y PREVENCION DE LOS PROBLEMAS MEDICOS

PERIODO NEONATAL Cardiopatas congnitas: A todos interconsulta por cardiologa, ecocardiografia para el respectivo tratamiento y si es necesario Ciruga. Anomalas gastrointestinales: Por el riesgo de malformaciones digestivas se debe vigilar los primeros das de vida y si es necesario hacer intervencin quirrgica. Cataratas congnitas: 3% presenta cataratas congnitas muy densas; hacer extirpacin para evitar la ceguera Hipotiroidismo congnito: Es ms frecuente en nios con SD, por lo tanto no hay que olvidar hacer la tamizacin Trastornos auditivos: Tamizar con emisiones otoacsticas o con potenciales evocados de tallo cerebral. INFANCIA Y ADOLECENCIA Aspectos nutricionales: problemas de alimentacin y baja ganancia de peso (mas en cardiopatas congnitas) tambin la presencia de sobre peso (graficado en las curvas de nios con SD). Educar a cerca de las prcticas alimenticias adecuadas y ejercicio. Enfermedades infecciosas: ms en cardiopatas congnitas e hipertensin pulmonar (infecciones respiratorias bajas, otitis y sinusitis). Trastornos visuales: blefaritis, estrabismo, nistagmus, hipoplasia de iris y errores refractarios (miopa 50%, hipermetropa 20%). Oftalmologa anualmente. Trastornos auditivos: 60% patologas de odo medio (hipoacusia). Realizar timpoanometria y audiometra o potenciales auditivos. Tiroides: 20% con disfuncin tiroidea (hipotiroidismo compensado o descompensado), hacer estudios tiroideos. Odontolgicos: problemas en la erupcin, forma, ausencia o fusin de los dientes, gingivitis y enfermedad periodontal. Educar con hbitos de higiene. Trastornos ortopdicos: luxacin congnita de cadera, de rotula, metatarsos valgus. Apnea del sueo: por estreches de la hipofaringe, agrandamiento de amgdalas y/o adenoides y aumento del tejido graso por obesidad. La apnea lleva a hipertensin pulmonar y a un cor pulmonale. Inestabilidad atlanto axial: en un 15%, solo 1-2% son sintomticos. Hacer evaluacin radiolgica antes de los tres aos y de iniciar actividad deportiva.

Trastornos convulsivos: en el 6-10%. Pueden ser espasmos de la infancia, convulsiones parciales complejas y gran mal en los adolecentes y adultos. Trastornos hematolgicos: leucemias Trastornos dermatolgicos: alopecia, foliculitis y xerosis Anticoncepcin: las mujeres con SD son frtiles hay que promover la planificacin con anticonceptivos adecuados. Trastornos de la conducta: autismo, hiperactividad con dficit de atencin. Trastornos de conducta y conductas de oposicin otros presentan sntomas depresivos en la adolescencia. Se debe dar tratamiento adecuado. Vacunacin: debe tener las mismas vacunas que un nio normal. TRATAMIENTO No existe ningn tratamiento curativo. Existe controversia a cerca de cirugas estticas de los ojos, cara y lengua. Siempre hay que evaluar el riesgo vs el beneficio. Principal objetivo es proporcionarle los mejores cuidados mdicos y quirrgicos posibles. ETAPA NEONATAL La manera como se les informe a los padres el diagnostico tienen una influencia vital en la forma como se desarrollara la integracin del bebe con su familia. La empata y confianza que demuestre el mdico con los padres marcara la diferencia en la aceptacin de estos nios. Siempre hacer nfasis en los siguientes puntos: Usar la terminologa adecuada para informar el diagnostico Dar el diagnostico tan pronto como se sepa Permitir preguntas e interrupciones de los padres Programar nuevos encuentros Utilizar tiempo extra para discutir las preocupaciones de los padres Asegurar a los padres que muchas de las caractersticas observadas no son causas de discapacidad (manchas de brushfield, pliegue simiano). Sin embargo aclarar que otros problemas son menos viables y pueden generar complicaciones graves (cardiopatas) que requieren intervencin inmediata. INFANCIA Despus de las primeras etapas de ajuste se inicia el contacto con los programas de estimulacin para empezar el trabajo en su hogar y en las instituciones dedicadas a ellos. Cuando este en edad de ir al preescolar debe hacerlo con nios normales. ESCOLARES Cuando han adquirido una serie de habilidades y conocimientos que les permite interactuar y funcionar. Previo al ingreso debe ser evaluado para ver si cumple con dichas capacidades. Tambin hay que saber si la escuela est preparada para recibirlos. (Nuestro sistema escolar generalmente no est preparado) (Si esto esta situacin se presenta debemos actuar conjuntamente con el personal encargado para cambiar dicho pensamiento institucional).

ADOLECENCIA Es la etapa ms difcil donde tienen las capacidades fsicas y el deseo de independencia pero no poseen las capacidades intelectuales para llevarlas a cavo. Adolecentes y nios con SD son visto y tratados como nios, sobre protegindolos y aislndolos (impidiendo que el adquiera experiencias y tome decisiones, asuma responsabilidades y adquiera autocontrol e independencia) Sexualidad: tema muy controvertido, se debe evaluar individualmente. Si ha cumplido con todo los parmetros de educacin anterior; estar preparado para relacionarse efectivamente con alguien del sexo opuesto. Trabajo: se inicia con un entrenamiento prevocacional y luego orientarlo a una actividad creativa y productiva. La sociedad debe ir cambiando para aceptar integralmente a las personas con SD y respetar sus derechos y privilegios.
CLINODACTILIA : La clinodactilia son las desviaciones de los dedos en el plano transverso. Pueden ser congnitas o adquiridas, as mismo se pueden dividir en reductibles (nos permiten colocar el dedo en una posicin correcta, sin dolor) e irreductibles.

BRAQUICEFALIA: La Braquiocefalia o Braquicefalia ocurre cuando la sutura coronal se funde prematuramente, causando un acortamiento longitudinal (de adelante hacia atrs) del dimetro del crneo.

MANCHAS DE BRUSHFIELD

Nariz pequea con puente nasal deprimido

ASESORAMIENTO GENETICO
El asesoramiento de especialistas en gentica no solo se limita a la informacin respecto de enfermedades ligadas a los cromosomas sino que tambin incluye la deteccin de otros problemas relacionados con la inmunidad, los sndromes metablicos y las malformaciones congnitas. Qu estudios diagnsticos pueden realizarse? Existen dos clases de estudios diagnsticos. El que no implica riesgos ni para la madre ni para el beb, generalmente es un estudio de sangre y la ecografa y el otro es invasivo, est asociado con riesgos de prdida del embarazo de un 0,5%. El diagnstico prenatal invasivo (con Riesgo) est especialmente recomendado para casos con antecedentes o caractersticas genticas particulares de los padres, en las que el riesgo de tener un beb con problemas sea mayor que el que supone efectuar el estudio. Diagnstico prenatal sin riesgo Incluye las ecografas, las protenas y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en una muestra de sangre materna. La Ecografa y los marcadores bioqumicos se realizan conjuntamente y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14 Ecografa Realizar una ecografa a las 11 semanas permite visualizar la traslucencia de la zona de la nuca fetal. Si la misma es mayor a lo que se considera normal puede ser un signo sugestivo de sndrome de Down. Realizar una ecografa (scan fetal) a las 20 semanas permite visualizar los diferentes rganos del beb y descubrir malformaciones, especialmente las relacionadas con el cierre de los tejidos del sistema nervioso como: espina bfida, mielomeningocele, hidrocefalia, anencefalia. Estas ecografas se realizan conjuntamente con los marcadores bioqumicos. Marcadores bioqumicos Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias de origen fetal como la PAPP-A y la Beta HCG libre que pueden alterarse en bebs con sndrome de Down. Las probabilidades de esta afeccin se calculan en base a la edad materna. En base a los resultados de la ecografa y los marcadores bioqumicos se obtiene el resultado del NT PLUS 11-14 Triple test Mediante una muestra de sangre materna se pueden detectar sustancias como el estriol, la Beta HCG y la alfa-fetoprotna que pueden alterarse en bebs con Sndrome de Down o ciertas malformaciones congnitas. Las probabilidades de sndrome de Down se calculan en base a la edad materna y el resultado de esas determinantes. Diagnstico prenatal Invasivo (con riesgo) Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia corinica. Estas tcnicas son usadas para brindar informacin sobre ciertos aspectos relacionados con la estructura cromosmica del beb. Se extraen pequeas muestras de clulas placentarias o lquido amnitico que luego son usadas para anlisis cromosmico, estudios bioqumicos, funciones celulares, o determinar el sexo en caso de enfermedades relacionadas a un sexo determinado. Estos estudios pueden ser sugeridos si por tu edad tienes mayores riesgos de un hijo con sndrome de Down, o si el nivel de Alfa-feto protena est por encima de lo normal o la Traslucencia Nucal ecogrfica est por encima del valor normal. Los riesgos de ambos estudios son ms o menos los mismos. Pueden asociarse a la prdida del embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres). Amniocentesis Se realiza a partir de la semana 16, se realiza con anestesia local y se utiliza una aguja especialmente diseada que traspasa la pared abdominal y la pared del tero hasta llegar a la cavidad uterina. Se aspira una cantidad aproximada de 20 c.c. de lquido amnitico para ser

analizados. Este procedimiento se realiza bajo control ecogrfico permanente para no provocar lesiones en el beb ni en la placenta. Si la madre es Rh negativa debe recibir una vacuna con suero anti-D en el momento del estudio ya que de otra forma podra perjudicar al beb con la enfermedad RH. Debe realizarse tambin la prueba de VIH-SIDA para descartar la enfermedad y evitar una mayor transmisin de esta enfermedad al beb. El lquido y sus clulas son analizados y los resultados generalmente estn listos en dos semanas. Biopsia corinica Se realiza aproximadamente a las 11 semanas de embarazo (11 semanas desde la ltima menstruacin o por medicin ecogrfica), a travs de una puncin abdominal con anestesia local, bajo control ecogrfico. Se extrae una pequea cantidad de clulas corinicas (tejido placentario). El resultado del estudio puede obtenerse en 4 das. Se obtiene la misma informacin que mediante una amniocentesis. Tablas de diagnstico prenatal A continuacin te muestro los dos tipos de diagnstico prenatal. En estas encontrars informacin sobre cada estudio, el momento de realizarlo y el porcentaje xito de deteccin. En Negrilla o resaltado te coloco las que realizo en mi consultorio. Diagnstico Prenatal sin Riesgo Para sndrome de Down Ecografa con traslucencia nucal 11 - 14 sem (70%) Marcadores bioqumicos (PAPP-A + B-HCG libre) 11 - 12 sem (75%) NT PLUS 11-14 (ecografa + marcadores bioqumicos) 11 - 14 sem (85%) Triple test (B-HCG + estriol + alfa feto protena) 15 - 20 sem (75%) Para malformaciones congnitas Ecografa (scan fetal) 16 - 20 sem (90%) Diagnstico prenatal con Riesgo Mtodo para sndrome de Down Amniocentesis 16 sem (99,5%) Biopsia corinica 11 - 14 sem (99,5%

POR: Stepffania Alvarez Cuartas Juan Guillermo Rifaldo Ceballos

ESTUDIANTES MEDICINA CUR 2010