Brunicardi et al. Eds. Schwartzs Principles Of Surgery. 8th edition. 2004. McGraw-Hill.

Megakolon kongenital (Hirschsprung's Disease)

Oleh : Brilliant Zanuar Ichsan G0005068

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD DR. MOEWARDI SURAKARTA 2011

Megakolon kongenital (Hirschsprung's Disease) Patogenesis Dr Orvar Swenson dalam bukunya Pediatric Surgery mengemukakan bahwa

megakolon kongenital disebabkan oleh malformasi sistem parasimpatis pelvis yang mengakibatkan tidak adanya sel ganglion pleksus mienterikus auerbach di segmen kolon distal. Bukan hanya ketiadaan sel-sel ganglion, namun juga serabut saraf yang besar dan dalam jumlah yang berlebih, mengindikasikan adanya anomali yang mungkin lebih luas dari hanya ketiadaan sel-sel ganglion. Deskripsi Hirschsprung's disease yang ada saat ini adalah ketiadaan sel-sel ganglion pleksus menterikus auerbach dan hipertrofi batang saraf yang terkait. Penyebabnya masih belum sepenuhnya diketahui meskipun saat ini dipercaya bahwa penyakit ini akibat dari defek migrasi sel-sel neuralcrest yang merupakan prekursor embrionik sel ganglion intestinal. Normalnya sel neuralcrest akan bermigrasi dari atas ke bawah. Proses ini selesai dalam minggu ke-12 gestasi, namun migrasi dari midtransverse colon ke anus perlu waktu 4 minggu. Selama periode ini fetus paling rawan mengalami defek migrasi sel neuralcrest. Inilah mengapa banyak kasus aganglionosis melibatkan rektum dan sigmoid. Panjang segmen aganglionik ditentukan oleh regio paling distal yang dicapai oleh migrasi sel neuralcrest. Pada kasus yang jarang, dapat pula terjadi aganglionosis kolon total. Studi terkini mengenai biomolekuler Hirschsprung's disease adalah bahwa pada kelainan ini terdapat peningkatan mutasi beberapa gen meliputi GDNF, reseptornya Ret, atau coreceptornya Gfra-1. Lebih jauh lagi, mutasi gen-gen ini menjurus pada megakolon aganglionik pada tikus, yang dapat dipergunakan untuk mempelajari fungsi encoded protein. Investigasi awal mengindikasikan GDNF mempromosikan survival, proliferasi, dan migrasi populasi campuran sel neuralcrest. Studi lain mengungkapkan bahwa GDNF diekspresikan di usus yang sedang mengalami migrasi sel neuralcrest dan kemoatraktif untuk sel neuralcresr di kultur. Penemuan ini menambah kemungkinan adandanya mutasi GDNF atau gen Ret yang dapat mengarah pada defek migrasi in utero, dan perkembangan Hirschsprung's disease. Gejala Klinis Insidensi Hirschsprung's disease yang sporadik adalah 1 : 5000 kelahiran hidup. Pada periode bayi baru lahir, gejala yang paling banyak muncul adalah distensi abdomen, gagal keluarnya mekonium dan muntah hijau (bilious emesis). Bayi yang mengalami penundaan

keluarnya mekonium lebih dari 48 jam harus diinvestigasi akan Hirschsprung's disease. Terkadang para bayi mengalami komplikasi dramatis dari Hirschsprung's disease yaitu enterokolitis. Gejala klinis enterokolitis diantaranya distensi abdominal distention dan berhubungan dengan manifestasi toksisitas sistemik yang meliputi demam, gagal tumbuh kembang dan letargi. Bayi sering dehidrasi, leukositosis atau peningkatan netrofil batang pada evaluasi hematologis. Pada rektal toucher, khas didapatkan propulsi menyemprot faeces cair berbau yang menansakan adanya akumulasi tinja di bawah teka nan pada kolon distal yang obstruksi. Terapi meliputi rehidrasi, antibiotik sistemik, dekompresi nasograstik, dan irigasi rektal selama penegakan diagnosis Hirschsprung's disease. Pada anak yang tidak respon dengan manajemen non opertif, diperlukan stoma dekompresif. Penting untuk

meyakinkan bahwa stoma ini ditempatkan pada bowel yang mengandung ganglion, sehingga perlu konfirmasi dengan frozen section saat pembuatan stoma. Kurang lebih 20% diagnosis Hirschsprung's disease dibuat di luar newborn period. Anak anak ini mengalami konstipasi berat yang biasanya diterapi dengan laksatif dan enema. Diagnosis Diagnosis definitif Hirschsprung's disease diperoleh dari biopsi rektal. Sampel

mukosa dan submukosa yang diperoleh pada 1 cm, 2 cm, and 3 cm dari linea dentatus. Ini dapat dilaksanakan saat periode neonatal tanpa anestesi, karena sampel diambil dari dubur yang tidak memiliki inervasi somatis jadi tidak akan menimbulkan nyeri pada anak. Pada anak yang lebih tua, prosedur tersebut dapat dijalankan dengan sedasi intravena. Histopatologi Hirschsprung's disease adalah tidak adanya sel ganglion di pleksus mienterikus auerbach, peningkatan serabut saraf yang positif asetilkolinesterase, dan adanya nerve bundle yang hipertrofi. Penting untuk melakukan barium enema pada anak yang dicurigai Hirschsprung's. Tes ini menunjukkan lokasi zona transisi antara segmen kolon ganglionik yang berdilatasi dengan segmen distal rektal aganglionik yang berkonstriksi. Tes ini dilakukan sebelum irigasi rektal sehingga perbedaan ukuran antara segmen distal dan proksimal bowel dapat diketahui. Meskipun barium enema hanya dapat mengarahkan, namun tidak dapat diandalkan untuk menegakkan diagnosis Hirschsprung's disease. Jadi penting untuk mengeksklusikan sebab lain dari obstruksi intestinal distal meliputi small left colon syndrome (terjadi pada bayi dengan ibu diabetik), colonic atresia, meconium plug syndrome, atau kolon yang tidak

berfungsi setelah pemberian magnesium agen tokolitik. barium enemapada aganglionosis kolon total menunjukkan pemendekan kolon yang khas. Beberapa ahli bedah telah menggunakan rectal manometry yang ternyata bermanfaat, khususnya pada anak yang lebih tua, meskipun relatif tidak akurat. Terapi Diagnosis Hirschsprung's disease memerlukan pembedahan pada semua kasus.

Prosedurnya meliputi beberapa tahap yaitu kolostomi saat newborn period, diikuti operasi definitif pull through jika bayi telah mencapai bobot lebih dari 10 kg pada periode bayi . Ada 3 pilihan prosedur operasi pull through yang berdasarkan studi, hasil akhirnya kurang lebih sama. Prinsip operasinya adalah memastikan lokasi zona transisi antara segmen bowel ganglionik dan aganglionik, melakukan anastomosis segmen ganglionik ke mukosa rektal atau anus yang lain. FIG. 38-23.

Ketiga operasi koreksi pembedahan Hirschsprung's disease. A. Prosedur duhamel tetap meninggalkan rektum di tempatnya dan membawa bowel ganglionik ke ruang retrorektal.. B. Prosedur Swenson merupakan reseksi dengan anastomosis end-to-end anastomosis dilakukan dengan mengeksteriorisasi ujung bowel melalui anus. C. The Soave operation yaitu dengan cara diseksi endorektal dan membuang mukosa dari segmen distal aganglionik

dan membawa bowel ganglionik turun ke anus dalam saluran seromuskuler Saat ini prosedur pull through primer dipercaya aman, bahkan untuk newborn period. Banyak ahli bedah yang melakukan diseksi intraabominal menggunakan laparoskopi . pendekatan ini berguna terutama untuk newborn period, karena memberikan visualisasi pelvis yang bagus. Pada anak dengan distensi kolon signifikan, penting untuk dilakukan suatu periode dekompresi menggunakan rectaltube jika menggunakan single-stage pull. Pada anak yang lebih tua dengan colon hipertrofi dan distended, perlu dilakukan kolostomi untuk dekompresi bowel sebelum dilakukan prosedur pull-through. Namun perlu ditekankan

bahwa tidak ada batasan umur untuk melakukan pull through primer. Pada prosedur Swenson, rektum aganglionik didiseksi di pelvis dan dipindahkan ke bawah menuju anus. Kolon ganglionik kemudian disambung ke anus melalui pendekatan ke perineal. Pada prosedur Duhamel, diseksi diluar rektum diletakkan di ruang retrorektal dan kolon ganglionik dianastomosis tepat di atas anus. Dinding anterior kolon ganglionik dan dinding posterior rektum aganglionik disambung menggunakan stapler. Meskipun kedua prosedur ini efektif namun juga terbatas karena adanya kemungkinan kerusakan serabut simpati yang berdekatan dengan rektum. Untuk menghindari hal tersebut, prosedur Soave melibatkan diseksi menyeluruh di dalam rektum. Mukosa rektal dibuang dari lapisan muskuler, dan kolon ganglionik dibawa melalui lapisan muskuler ini dan kemudian disambung ke anus. Operasi ini dapat dilakukan keseluruhan dari bawah. Di semua kasus, kritis untuk menentukan level keberadaan bowel ganglionik Banyak ahli bedah meyakini bahwa anastomosis sebaiknya dilakukan minimal 5 cm dari titik dimana sel ganglion berawal. Ini untuk menghindari pelaksanaan pull-through di zona transisi, yang berkaitan dengan insidensi komplikasi yang tinggi oleh karena ketidakcukupan pengosongan pullthrough segment. Sepertiga dari pasien yang mengalami pull-through zona transisi akan memerlukan reoperasi. Komplikasi utama dari semua prosedur meliputi enterokolitis postoperatif, konstipasi dan strikur anastomosis. Seperti yang telah disebutkan, ketiga prosedur tersebut pada prinsipnya sama dan secara umum baik dikerjakan oleh ahlinya. Ketiga prosedur ini dap at diterapkan pula pada aganglionosis kolon total yangmana ileum digunakan sebagai pullthrough segment.