Enfermendades Ligidas Al Sexo

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INTRODUCCIN
Algunas enfermedades son genticas en origen y por lo tanto son transmitidas en familias. La mayora de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredadas en algunos de los dos modos de herencia: recesiva ligada al X o autosmicas recesivas. Los estudios de laboratorio pueden ser de ayuda para establecer el posible papel de los genes o cromosomas en una enfermedad de inmunodeficiencia primaria particular y la historia familiar puede ayudar a identificar un patrn especfico de herencia.
Las enfermedades causadas por genes en este cromosoma (cromosoma X) se denominan ligadas al cromosoma X. este en los humanos es de gran tamao, y contiene cerca del 5% del DNA del cromosoma nuclear (aprox. 160 millones de pares de bases o 160 mb). La gran mayora de las enfermedades conocidas ligadas al cromosoma X son recesivas, aunque tambin existen unas pocas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X. En contraste con el cromosoma X, el cromosoma Y es de pequeo tamao (70mb) y contiene muy pocos genes conocidos. No se conocen ninguna enfermedad gentica ligada al cromosoma Y.
En el presente trabajo se explicar que un cierto nmero de enfermedades conocidas se deben a genes recesivos ligados al cromosoma X, en este grupo se incluye a la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne, el Sndrome del cromosoma X frgil y la ceguera ante los colores rojoverde (daltonismo).
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO Generalidades
Se sabe que la apariencia de una persona (por ejemplo: estatura, color del cabello, de la piel y de los ojos) est determinada por los genes y que sus capacidades mentales y su talento natural tambin son afectados por la herencia, al igual que la susceptibilidad a adquirir ciertas enfermedades. Es posible que un rasgo o "anomala" hereditaria anormal:
No acarree consecuencias reales en la salud y en el bienestar de una persona (por ejemplo, un mechn de cabello blanco o el lbulo de la oreja agrandado). Tenga consecuencias mnimas (por ejemplo, daltonismo). Tenga un efecto significativo en la calidad o expectativa de vida.
Los seres humanos poseen clulas con 46 cromosomas (2 cromosomas sexuales y 22 pares autosmicos, es decir, cromosomas no sexuales). Los hombres tienen 44, XY y la mujeres 44, XX. Estos cromosomas se componen de 2 molculas de ADN extremadamente largas en combinacin con protenas cromosmicas.
Los genes se definen por intervalos a lo largo de una de las molculas de ADN y la ubicacin del gen se denomina locus. La mayora de los genes portan informacin que es necesaria para sintetizar una protena.
Los pares de cromosomas autosmicos (uno de la madre y otro del padre) llevan bsicamente la misma informacin, es decir, cada uno tiene los mismos genes, pero puede haber ligeras variaciones en la secuencia de las bases nucletidas del ADN en cada gen. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen diferentes variantes de un gen en particular que se llaman alelos.
La informacin contenida en la secuencia nucletida de un gen es transcrita al ARNm (cido ribonucleico mensajero) por medio de las enzimas que se encuentran en el ncleo de la clula y luego es trasladada a una protena en el citoplasma. Esta protena puede ser: el constituyente estructural de un determinado tejido, una enzima que cataliza una reaccin qumica o quizs una hormona. Las protenas tienen tambin muchas otras funciones potenciales.
Si un gen es anormal, puede codificar para una protena anormal o para una cantidad anormal de protena normal. Debido a que los cromosomas autosmicos existen en pares, hay 2 copias de cada gen. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente protena de tal manera que la anomala no sea clnicamente aparente, lo cual se conoce como una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrn recesivo.
En el caso de una enfermedad recesiva, si se hereda un gen anormal, el nio no manifestar enfermedad clnica, pero s le trasmitir el gen anormal al 50% (en promedio) de su descendencia. Si un gen anormal produce la3
enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante; en este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el nio probablemente manifestar la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para dicho gen. Si un nio recibe un gen patolgico recesivo anormal de ambos padres, manifestar la enfermedad y ser 3
un nio HOMOCIGOTO para dicho gen.
Si los dos padres son cada uno heterocigotos para un gen patolgico recesivo en particular, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% de ser homocigoto para dicho gen y, por lo tanto, de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres es homocigoto y el otro es heterocigoto, entonces cada hijo tiene una posibilidad de 50% de ser homocigoto.
Casi todas las enfermedades tienen un componente gentico, pero la importancia de ese componente vara. Los trastornos en los cuales la gentica juega un papel importante, es decir, los denominados trastornos genticos, se pueden clasificar como defectos de un solo gen, enfermedades cromosmicas o enfermedades multifactoriales. Solamente hay cinco patrones bsicos de herencia de un solo gen: Autosmico dominante Autosmico recesivo Dominante ligado al cromosoma X Recesivo ligado al cromosoma X Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen anormal (la aparicin de un trastorno) se denomina fenotipo anormal. Y un fenotipo que se manifiesta de la misma manera (tanto en los homocigotos como en los heterocigotos) es dominante, mientras que un fenotipo que se manifiesta slo en homocigotos (o para rasgos ligados al cromosoma X, que se manifiesta en los hombres pero no en las mujeres) es recesivo.
Los heterocigotos para un gen recesivo se llaman portadores y generalmente no expresan el fenotipo clnicamente, pero ste se puede identificar con frecuencia por mtodos sensibles en el laboratorio. Herencia Dominante y Recesiva Ligada al Cromosoma X
Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan a las personas de sexo masculino ms severamente que a las personas de sexo femenino. El motivo es que las personas de sexo femenino tienen dos cromosomas X, mientras que las personas de sexo masculino slo tienen uno. Si hay una mutacin en un gene de cromosoma X, la persona de sexo femenino tiene un segundo cromosoma X "de apoyo" que casi siempre lleva una versin normal del gene y puede compensar usualmente por el gene con la mutacin. Por otra parte, la persona de sexo masculino no tiene dicho apoyo. Tiene un cromosoma Y que es el par de su nico cromosoma X. 4
En realidad, las personas de sexo femenino a veces presentan sntomas de enfermedad en enfermedades X-ligadas, a pesar de la presencia de un cromosoma X de apoyo. En algunas enfermedades X-ligadas, las personas de sexo femenino muestran rutinariamente sntomas de la enfermedad, aunque raras veces son tan serias (o mortales) como en las personas de sexo masculino.
Algunos expertos prefieren el trmino recesivo ligado a X para el tipo de enfermedad ligada al cromosoma X en el que las personas de sexo femenino raras veces presentan sntomas, y dominante ligado a X para el tipo de enfermedad en la que las personas de sexo femenino muestran rutinariamente, cuando menos, algunos sntomas de la enfermedad. Los axiomas genticos ligados al sexo pueden ser sintetizados en: La expresin genotpica es ms comn en machos Los hijos no pueden heredar de sus padres pero si las hijas. Los hijos heredan el cromosoma Y de su padre 5
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
La herencia recesiva ocurre cuando AMBOS genes del par deben ser anormales para producir la enfermedad. Si slo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiesta o su manifestacin es muy leve; sin embargo, la predisposicin gentica a la enfermedad se puede transmitir a los hijos. En general, el trmino "recesivo ligado al sexo" se refiere al caso ms especfico de recesivo ligado al cromosoma X.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X se presentan usualmente en los hombres. stos slo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en el cromosoma X causar la enfermedad. Aunque el cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY del hombre, el cromosoma Y no contiene la mayora de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como lahemofi lia y la distrofia muscular de Duchenne. Escenarios Tpicos Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen (slo un cromosoma X anormal) y el padre es normal: 25% de posibilidades de 1 varn normal 5 25% de posibilidades de 1 varn con la enfermedad
25% de posibilidades de 1 mujer normal
25% de posibilidades de 1 mujer portadora sin sufrir la enfermedad Si el padre tiene la enfermedad y la madre es normal: 50% de posibilidades de un varn normal
50% de posibilidades de una mujer portadora sin sufrir la enfermedad Trastornos Recesivos Ligados al Cromosoma X en las Mujeres
Las mujeres pueden adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, aunque sera muy raro. Se requerira un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X. Esto podra ocurrir en los siguientes dos escenarios: Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen y el padre tiene la enfermedad:
25% de posibilidades de 1 varn normal 25% de posibilidades de 1 varn con la enfermedad 25% de posibilidades de 1 mujer portadora 25% de posibilidades de 1 mujer con la enfermedad Si tanto el padre como la madre tienen la enfermedad: 100% de posibilidades de que el hijo o la hija tenga la enfermedad
Las posibilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que, algunas veces, a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se les llama "enfermedades solamente del hombre", aunque esto no es correcto desde el punto de vista tcnico.
Defectos genticos recesivos ligados al X - Cmo se ven afectados los nios
La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su 6
madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si un nio recibe el cromosoma X de su madre, la herencia de la anomala relacionada con esa copia del cromosoma X ser la causa del defecto. Defectos genticos recesivos ligados al X - Cmo se ven afectadas las nias 8
La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Las mujeres pueden recibir el gen defectuoso por un cromosoma X defectuoso ya sea de su madre o de su padre, si ste presenta la enfermedad. En cualquier caso, la nia ser portadora y probablemente le transmitir el defecto a su hija. Una nia no exhibe el trastorno de la misma forma en que un nio lo hara porque ella tiene dos cromosomas X y el dominante compensa el defecto en el X recesivo. Slo si ambos padres de una mujer tienen el defecto en sus cromosomas X, ella presentar una forma ms leve de la enfermedad. HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
Hay unas pocas enfermedades con caractersticas dominante ligada al X, tales como el raquitismo resistente a la vitamina D; en este caso hay mujeres y varones afectados con un tipo de transmisin caracterstico (el padre nunca transmite el rasgo a un hijo varn).
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, la presencia del gen defectuoso se manifiesta en las mujeres, an en la presencia de un cromosoma X normal. Debido a que los hombres pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no tendrn hijos varones afectados, pero s tendrn todas las hijas mujeres afectadas. Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrn un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad. 7 Probabilidades Estadsticas De Heredar Un Rasgo
Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: Si el padre es portador del gen X anormal todas sus hijas heredarn la enfermedad, pero ninguno de los hijos varones la tendr. Si la madre es portadora del gen X anormal, la mitad de los hijos (mujeres y varones) heredarn la tendencia a la enfermedad.
En otras palabras, si se supone que nacern 4 hijos (2 varones y 2 mujeres), la madre es portadora (un X anormal y tiene la enfermedad) y el padre es normal, los resultados ESTADSTICOS esperados son: 9
2 hijos (1 mujer y 1 varn) con la enfermedad 2 hijos (1 mujer y 1 varn) normales
Si se supone que nacern 4 hijos (2 mujeres y 2 varones), el padre es portador (un X anormal y tiene la enfermedad) y la madres es normal, los resultados ESTADSTICOS esperados son: 2 mujeres con la enfermedad 2 varones normales Esto no significa que los hijos necesariamente tendrn que verse afectados. Ejemplos De Enfermedades Con Herencia Recesiva Ligada Al Cromosoma X Hemofilia A y B. Daltonismo. Agammaglobulinemia ligada al X. Distrofia muscular de Duchenne-Becker. Sndrome de Lesch-Nyhan. Sndrome de Hunter. 10
Sndrome del cromosoma X frgil Inmunodeficiencia Severa Combinada Enfermedad Granulomatosa Crnica HEMOFILIA
Trastorno hereditario de la coagulacin, ligado al sexo, que afecta principalmente a varones, en el cual se aumenta el tiempo necesario para la formacin del cogulo sanguneo y se presentan sangrados
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un nio HOMOCIGOTO para dicho gen.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

25% de posibilidades de 1 mujer normal

Defectos genticos recesivos ligados al X - Cmo se ven afectados los nios

2 hijos (1 mujer y 1 varn) con la enfermedad 2 hijos (1 mujer y 1 varn) normales

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