Les acides nucléiques et le code génétique

Les bases pyrimidiques sont : la Cytosine, l'Uracile et la Thymine abrégées par C, U et T

Les bases puriques sont l'Adénine et la Guanine abrégées par A et G.
Dans l'ADN, on rencontre les quatre bases A, C, G et T.
Dans l'ARN, l'Uracile remplace la Thymine.
I. Notion de séquence génétique
Liaison entre nucléotides
Les nucléotides sont liés les uns aux autres par une liaison phosphodiester (entre le groupe -OH du carbone
3' et le groupe -H2PO4 du carbone 5' de la base suivante), ainsi se crée une molécule avec un
enchaînement ordonné de nucléotides.
La séquence de la molécule correspond à l'enchaînement ordonné des bases azotées successives. Par
convention on note cet enchaînement de l'extrémité 5' de la molécule jusqu'à l'extrémité 3'.
Exemple de séquence
5' AAATTTGCGTTCGATTAG 3'

Structure en double hélice

La structure de l'ADN est double brin, avec deux chaînes anti-parallèles, formant une double hélice.
Ce sont des liaisons hydrogène entre les bases azotées qui assurent le maintien de la structure. Les liaisons
se font entre A et T et entre C et G.
Il y a deux liaisons hydrogène entre les bases azotées A et T et trois liaisons hydrogène entre les bases
azotées C et G.

II. Principaux types d'acides nucléiques rencontrés dans les cellules

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ADN
Chez les procaryotes, l'ADN est en général présent sous la forme d'un seul chromosome circulaire
superenroulé
Chez les eucaryotes, l'ADN est présent dans le noyau cellulaire principalement, mais aussi dans les
mitochondries et les chloroplastes organites cellulaires.
Dans le noyau, il est linéaire et est scindé en plusieurs ADN formant des chromosomes. Il est plus ou moins
compacté et associé à des protéines comme les histones.
Dans les mitochondries et les chloroplastes, l'ADN peut prendre de nombreuses formes différentes,
circulaires, linéaires ou encore ramifiés.
ARN
L'ARN est lui essentiellement simple brin, cependant une partie d'une molécule l'ARN peut adopter par
appariement une structure double brin partielle (ARNt) On peut aussi noter que des structures ARN db se
produisent au cours de la réplication des virus à ARN.
Dans les cellules, on rencontre :
des ARN messagers (ARNm)
Intervientdans la transcription et la traduction, ils portent le message permettant la synthèse des
protéines.
Les ARN messagers correspondent à un faible pourcentage des ARN cellulaires (2 à 4 %). Ils sont de taille
variable et ont une durée de vie courte (1 à 2 minutes chez les bactéries, plus longue chez les eucaryotes).
des ARN ribosomiques (ARNr) 
constituants des ribosomes, organites cellulaires impliqués dans la traduction des protéines. On distingue
différents types d'ARN ribosomiques en fonction de leur coefficient de sédimentation. Les ARN
ribosomiques sont les ARN les plus représentés dans les cellules, ils représentent environ 80% des ARN
cellulaires totaux.
des ARN de transfert (ARNt)
ce sont les transporteurs d'acides aminés. Il existe environ 70 ARNt différents alors qu'il existe 20 acides
aminés différents. Ils représentent environ 15% de l'ARN cellulaire total.

Le code génétique est un ensemble de règles de correspondance permettant au

message génétique constitué de nucléotides d'être traduit par une cellule en une chaîne polypeptidique
formée d'acides aminés. Le fait que les 64 codons codent seulement 22 acides aminés protéinogènes, plus
les codons de terminaison, conduit à de très nombreuses redondances. Ont dit que le code génétique est
dégénéré.

Transcription et traduction des gènes

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 I. Transcription de l'ADN :

Le principe
Un des brins d'ADN est recopié en ARN complémentaire grâce à une ARN polymérase ADN dépendante.
Par exemple chez les eucaryotes c'est l'ARN polymérase II qui est chargée de transcrire les gènes codant
pour les protéines en ARN messagers (ARNm).

La transcription assure également la synthèse des ARN ribosomiques et des ARN de transfert.
De nombreux facteurs protéiques (outre l'ARN polymérase) interviennent dans la réalisation des étapes
d'initiation d'élongation et de terminaison de la transcription.

Notion du gène
On définit un gène comme une portion d'ADN codant, c'est-à-dire susceptible d'être transcrit.

Début et fin de la transcription

• Il existe des signaux au niveau des gènes qui indiquent à l'ARN polymérase où commencer et finir la
transcription.
• La transcription commence au nv du site d'initiation et se termine au nv du site de terminaison.
Entre les deux, il y a une unité de transcription.
• La transcription commence après la zone « promoteur » qui contient des signaux qui guident l'ARN
polymérase vers le site d'initiation. La longueur des promoteurs et les séquences « signal »
reconnus par l'ARN polymérase sont différents chez les procaryotes et les eucaryotes.
De même il existe des signaux de terminaison de la transcription.
• L'ARN prémessager synthétisé dans le noyau subit une étape de maturation qui le rend fonctionnel
avant d'être exporté vers le cytoplasme où a lieu la traduction.
• Dans le noyau, l'ARN prémessager des eucaryotes est modifié : une coiffe (7-méthyl-guanosine) est
rajoutée à son extrémité 5' et une queue poly A (environ 200 adénosines) à son extrémité 3.
• De plus, la plupart des gènes eucaryotes sont structurés en mosaïque avec des introns et des exons.
• Les séquences introniques sont retirées au cours de l'épissage pour donner l'ARNm mature.

II. Les étapes de la traduction :

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Initiation de la traduction :
C’est la reconnaissance du codon initiateur de la traduction de l'ARNm (AUG(méthionine)par la petite
sous unité du ribosome et la constitution d'un ribosome complet
Etape d'élongation
Elle correspond au déplacement du ribosome le long de l'ARNm et à l'accrochage séquentiel des acides
aminés de la protéine en voie de biosynthèse.
Etape de terminaison
Le signal d'arrêt de la traduction est codé dans l'ARNm par un codon STOP (UAG, UGA ou UAA). Il n'y a
pas d'ARNt possédant un anticodon correspondant. La translocation du ribosome s'arrête, la protéine
synthétisée est relarguée, les deux sous unités du ribosome se séparent

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 Le polymorphisme génétique et les anomalies moléculaires

Définition du polymorphisme génétique

 Le concept de polymorphisme génétique désigne la coexistence de plusieurs allèles pour un gène

ou locus donné, dans une population.

 Le polymorphisme correspond aux variations de la séquence nucléotidique de l'ADN d'un gène dans

une population.

 Un gène est dit polymorphe s'il existe au moins deux allèles à une fréquence égale ou supérieure à

1 %.

Cause et conséquence du polymorphisme génétique

 Le polymorphisme est lié à des variations induites par des mutations génétiques. Ces mutations
peuvent être « neutres », « faiblement délétères » ou « favorables » du point de vue de la sélection
naturelle.

 Les mutations créent de nouveaux allèles, c'est à dire de nouvelles formes d'un gène donné.

  Les mutations peuvent être bénéfiques, si elles résultent en une amélioration de la fonctionnalité
de la protéine, bien qu'elles soient le plus souvent négatives.

Définition de la mutation

 Une mutation est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique

dans le génome.

 Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier.

 Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement
participer dans l'évolution de l'espèce.

 Mais elle est aussi derrière l’émergence de plusieurs anomalies moléculaires

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 Les méthodes d’analyses appliquées à la biologie moléculaire

Manipulation de l’ADN ou L’ARN :

1. Extraction
2. electophorèse
3. Clonage
4. Mutagénèse
1. PCR

2.Quantification: Southern blotting , Northern blotting, Western blotting

3. Le séquençage d’ADN

4. Le séquençage à haut débit : NGS  NEXT GENERATION SEGUENSING