Respecto al CASO 1, la paciente sufre un ataque epilptico generalizado del tipo tnico-clnico, ya que presenta un tono extremo en los

msculos (tnico) alternado con fuertes sacudidas (clnico). A este tipo de ataque tambin se le denomina grand mal. La caracterstica ms sobresaliente a nivel cerebral es que no hay un foco concreto, al menos en el crtex; empiezan y terminan de repente en todo el cerebro y llevan una singular firma de tres puntas y una onda por segundo. Se ha dado por supuesto que ha de haber una especie de foco anmalo en las profundidades del tronco del encfalo, el cual desencadena un proceso de ataque que aparece de repente por todas partes de la superficie cortical.

En la PRCTICA 2, algunos sntomas conductuales y de personalidad de un trastorno subictal son momentos de confusin inexplicables, experiencias sensoriales extraas e ilusorias (como alucinaciones y falta de sensaciones), dificultades temporales del habla o episodios de furia. Los instrumentos que podramos utilizar para realizar un diagnstico diferencial pueden ser cuestionarios, EEG, y tcnicas que provoquen los ataques como la hiperventilacin, impulsos fticos o la privacin de sueo.

En el DESARROLLO PRCTICO 3, lo ms importante es comprender la naturaleza del sueo, aunque de forma general, algunos pasos que pueden servir de ayuda son asignar un perodo de tiempo para el descanso nocturno, separado de otras actividades de manera regular. Lo importante es calificarlo de descanso, para evitar que la palabra sueo se convierta en un desencadenante de estrs; cuando se acerca el perodo de reposo, hay que disminuir las actividades excitantes, y realizar otras que faciliten la transicin al sueo, como darse un bao, escuchar msica suave, leer una novela agradable, etc.; en nios mayores ya adultos se puede utilizar la relajacin

progresiva (relajar los msculos y respirar profunda y lentamente); o tambin contar ovejitas o concentrarse en la respiracin.

La nia del CASO 4 presenta un caso de enuresis secundaria. Ya que la nia haba dejado de orinarse de los 3 aos a los 6, y se ha mantenido durante el ltimo ao, se podra descartar una anomala fsica del tracto urinario, una infeccin o la incapacidad de despertarse ante el estmulo de presin de la vejiga. Podra tratarse con psicoterapia individual o familiar o con condicionamiento operante, en el que la nia es recompensada por el da (con unas cartulinas que se acumulan para conseguir el incentivo deseado) para mantenerse seca por la noche. Tambin habra que hacerle partcipe de la limpieza y la higiene si se produce el accidente.

Respecto al CASO 5, el mtodo de aprendizaje que se sigui en la clase de Carlos es el mtodo denominado de palabras completas, en el que se ensean palabras como entidades enteras, dedicndose a desarrollar un vocabulario visualizado. Para compensar los problemas de lectura de Carlos se podran emplear los ejercicios fnicos, con los que se explica al nio como analizar gramaticalmente el flujo de sonidos para que, cuando se encuentre con palabras nuevas, sepa descomponer la secuencia sonora y pronunciarla.

Los problemas del nio de CASO 6 son un caso de conducta social deteriorada. El diagnstico se inscribira dentro de lo que se denominan discapacidades del aprendizaje social o disemia. Son nios que no dominan el lenguaje no verbal, que se expresa a travs de gestos, la postura, la proximidad, la expresin facial y la prosodia o

entonacin. Al no saber interpretarlos cometen errores sociales, origen de su rechazo. El nio de este caso intenta relacionarse con los dems pero parece que no acaba de conseguirlo; no es capaz de entender la forma de expresarse de los otros nios ni parece encontrar la manera de conectar con ellos a pesar de sus intentos. Los tems de la escala del Anlisis Diagnstico de Precisin No Verbal (DANVA) indican la

conceptualizacin de las dimensiones importantes de la habilidad social, por lo que sera esencial para realizar la evaluacin.

Fernando, del CASO 7, parece que padece una discapacidad de lectura, y podra, en un principio, determinarse como dislexia de desarrollo. A falta de ms pruebas, los sntomas ms significativos son las disrupciones en la lectura y la escritura, la falta de comprensin de lo ledo y la no generalizacin de stos sntomas a otras reas del mbito acadmico.

Respecto a M.C., del CASO 8, cabe plantearse un diagnstico de trastorno de la atencin y no una discapacidad sensorial, ya que sus problemas no son el tipo de materia y su dificultad, sino su falta de constancia y de concentracin a la hora de acometer la tarea. La falta de atencin y la impulsividad (empieza varias tareas y no termina ninguna) son dos sntomas claros de este tipo de trastornos. En este caso no est claro que lleve asociado el sntoma de hiperactividad, ya que en la adolescencia disminuye, por lo que habra que indagar en la historia personal de la paciente hasta el momento actual.

En el DESARROLLO PRCTICO 9, el sndrome de West es un trastorno del sistema nervioso denominado de ataques exclusivos. Los ataques son espasmos de todo

el cuerpo, con flexin de la cintura, las rodillas y el cuello, que duran uno o dos segundos y despus se repiten cinco veces o ms en serie. Estas agrupaciones de ataques pueden repetirse varias veces al da y tambin durante el sueo. Estos ataques desaparecen del todo a la edad de tres o cuatro aos o dan paso a otro tipo de ataques. La causa ms frecuente es la displasia cerebral. Tambin puede causarla algunos trastornos cromosmicos, infecciones, trastornos metablicos o la hipoxia prenatal.

El CASO 10 nos muestra a un nio con un trastorno grave de autorregulacin con hiperactividad (se observa agitacin y falta de control). Las emociones fuertes de expresan abiertamente. Se aprecia un trastorno del lenguaje (dificultades para la redaccin), del pensamiento (no se lava los dientes por si acaso tiene hambre, habla solo) y de la comunicacin (no habla con sus compaeros). A falta de ms datos y con todos estos sntomas se podra intuir una psicosis infantil. Se tendran que realizar pruebas para determinar si las conductas rituales que lleva a cabo antes de acostarse y su deterioro de la conducta social pueden ser derivados de un diagnstico de autismo o de sndrome de Asperger. Habra que averiguar si padece alucinaciones para poder descartar un diagnstico de esquizofrenia.

El diagnstico del CASO 11 no sera el de autismo leve, como ha determinado el pediatra, si no sndrome de Rett. Es un trastorno que padecen solo las chicas y sus sntomas, tras un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida, son un menor crecimiento de la cabeza, deterioro del desarrollo psicomotor y el modo de andar (atxico y desmadejado). Se deteriora el lenguaje tanto en sus aspectos expresivos como receptivos y el sntoma determinante, que es la aparicin de movimientos estereotipados de manos (se las retuerce). Si padeciera autismo, desde el nacimiento mostrara inters

por los objetos inanimados y su relacin y comunicacin con los dems sera meramente instrumental. Tampoco tendra porqu padecer ningn tipo de disfuncin motora ni crecimiento anormal del crneo. El pronstico no es nada halageo, ya que entre los sntomas descritos se incluyen disfunciones en la respiracin, anomalas en EEG con o sin ataques manifiestos, escoliosis grave, debilitacin muscular y/o espasticidad (msculos permanentemente contrados). Llegar a ser gravemente retrasada y sufrir deterioros motores que le harn ir en silla de ruedas. Tiene pocas posibilidades de llegar a la edad adulta, momento en el que parece estabilizarse el patrn de deterioro.

En el CASO 12, Pablo probablemente sea de corta estatura, frente ancha, boca muy abierta, labios gruesos, cierre defectuoso de la mandbula, lbulos de las orejas prominentes y cuello largo. Todo ello nos llevara a determinar de manera inequvoca que de trata del sndrome de Williams. Esta afeccin se completara con una voz ronca y cabello encanecido prematuramente. Presentara retraso mental, habilidad musical y lingstica relativa (son locuaces, de palabra fcil, e imaginativos), cognicin espacial manifiestamente deteriorada (incapacidad de dibujar y de recordar el camino) y sociabilidad elevada (facilidad para acercarse a los desconocidos y entablar relacin social). Las preguntas claves sobre Pablo seran si ha habido algn caso en la familia, ya que es un trastorno gentico, y las afecciones cardacas que padece.

Para el CASO 13, sera interesante preguntar a los padres sobre la conducta de Alicia desde su nacimiento; si su interaccin con los dems ha sido normal, si ha tenido problemas de aprendizaje, de comunicacin, si presenta conductas como balancearse,

retorcerse las manos, si se ha autolesionado en algn momento o si el desarrollo del lenguaje ha sido el adecuado a su edad. Si toda la conducta de la nia, hasta el momento actual, ha sido normal y no presenta dficits de aprendizaje ni lingsticos, tampoco conductas como balancearse o pegarse y su interaccin y relacin con los dems ha sido el que cabra esperar, descartaramos de forma rotunda el autismo primario, ya que los sntomas ms caractersticos de esta enfermedad se presentan a los pocos meses del nacimiento y son la incapacidad de interactuar, desarrollo escaso o prcticamente nulo del lenguaje, conductas estereotpicas y automutilacin (sobre todo en situaciones de estrs). A falta de ms pruebas se podra hacer un diagnstico tentativo de un sndrome de Landau- Kleffner. Se puede tratar de este trastorno ya que, en un principio, el desarrollo de la nia ha sido aparentemente normal, y ha sido ahora cuando ha empezado a mostrar problemas receptivos de lenguaje, aunque sigue oyendo tonos puros. Probablemente su introversin con los dems se deba a la prdida de habilidades expresivas, tambin caracterstico de esta enfermedad. Esta falta de interaccin con los dems y su enfado cuando se introducen cambios en su entorno y en sus rutinas pueden deberse al deterioro conductual o, en casos menos frecuentes, al desarrollo de sntomas seudoautistas. Aunque una caracterstica de esta enfermedad son los ataques o convulsiones, hay un porcentaje de casos en los que no son manifiestos y solo se producen cambios en el EEG. Este sndrome aparece en nios que se han desarrollado con normalidad y que desde los tres a los siete aos aproximadamente dejan de progresar en el desarrollo del lenguaje y comienzan a perder sus habilidades receptivas y ms adelante las expresivas. Respecto a la incidencia sobre sexos suele ser ms comn en nios que en nias.

En el CASO 14, sera conveniente informar a la paciente sobre los riesgos que conlleva el consumo de alcohol durante el embarazo. Hay un mayor riesgo de muerte fetal, y si el consumo es elevado, es posible que el nio sufra el sndrome de alcoholismo fetal, que incluye estructuras fsicas alteradas (abertura horizontal entre los prpados, aplanamiento o desaparicin de la acanaladura superficial del labio superior, bajo la nariz y un labio superior delgado, y un aplanamiento de la mandbula) deterioros en el sistema nervioso central (en los ganglios basales, el cuerpo calloso, los lbulos I-V del vermis cerebeloso) y retraso en el crecimiento (aunque con l se produce una cierta normalizacin del aspecto facial). Suelen presentar limitaciones conductuales graves, dficit en la atencin, la memoria, las habilidades perceptual-motoras y en el ritmo de aprendizaje. Algunos incluso presentan retraso mental. En lo concerniente al consumo de tabaco habra que advertirle de que su hijo pesar poco al nacer y tendr mayor probabilidad de padecer el sndrome de muerte infantil sbita, patologa por la que el nio deja de respirar de forma imprevisible y muere. Las toxinas del tabaco tambin pueden provocar alteraciones en la placenta, haciendo que esta se desgarre y provoque una hemorragia que ponga en peligro a ambos.

El sndrome de Sturge-Weber, del CASO 15, es una afeccin caracterizada por espasticidad (rigidez) contralateral al nacer, ataques unilaterales incontrolables (de ah el diagnstico de epilepsia) y ms adelante alteraciones conductuales graves, como impulsividad, desinhibicin y estallidos de violencia. Otro sntoma caracterstico es una profunda decoloracin rojo-prpura de la piel alrededor del ojo contralateral a la espasticidad (conocida como mancha en vino de Oporto). El trastorno se debe a la proliferacin de vasos sanguneos interconectados en las meninges de un hemisferio

cerca del nervio que inerva la cara y el ojo, lo cual, paradjicamente, priva a este hemisferio de un suministro suficiente de sangre. Esto provoca la calcificacin anmala del tejido. La hemisferectoma es un procedimiento quirrgico en el que se extirpa la corteza entera, buena parte de la sustancia blanca, y a menudo los ganglios basales y otras estructuras, en esencia, suprimiendo un hemisferio. Debido a la afeccin que presenta Luis, la hemisferectoma parece un tratamiento adecuado. A pesar de que el paciente padecer una hemianopsia homnima permanente (ceguera que afecta a la mitad del campo visual) y al menos cierto grado de hemipleja (la mitad lateral del cuerpo paralizada) residual, lo ms probable es que elimine por completo o reduzca notablemente el nmero de ataques, interrumpa el avance de la hemipleja, y facilite la mejora del control conductual. Con el paso del tiempo las funciones motoras mejoran; algunas previamente ausentes pueden aparecer casi de inmediato tras la ciruga.

En el DESARROLLO PRCTICO 16, entre los rasgos ms observados del sndrome de Down ( o trisoma autosmica) podemos destacar una cabeza corta y relativamente pequea, estatura baja, caballete nasal plano, pliegues epicnticos (pliegue vertical de piel que se extiende desde cada lado de la nariz hacia cada rabillo del ojo y alrededor del mismo), manchas de Brushfield (manchas en forma de media luna en la periferia del iris), lengua agrietada, dedos pequeos, palmas de las manos con una nica raya transversal, y primer y segundo dedo del pie muy espaciados. Suelen padecer anomalas cardiovasculares, malformaciones del intestino delgado y susceptibilidad a infecciones y leucemia. Envejecen pronto y hacia los 40 la mayora presentan los mismos signos neurolgicos observados en el cerebro de los que sufren la

enfermedad de Alzheimer. Para el diagnstico, aparte de los rasgos fsicos, habra que analizar la competencia intelectual, si existen dificultades en el procesamiento auditivo y en las funciones motoras y un EEG mostrara tambin anomalas sobre todo en el hemisferio izquierdo posterior. Actualmente los nios con sndrome de Down ingresan pronto en programas preescolares de estimulacin intensiva que se centran en las funciones motoras, el lenguaje y la formacin temprana de conceptos, lo que les ayudar a maximizar sus potencialidades. Tambin tendrn que pasar por una revisin anual para detectar cualquier problema fsico que dificulte la funcin cerebral.

A los padres de Pedro, del CASO 17, les recomendara que realizaran a su hijo una batera de pruebas para determinar si verdaderamente existe retraso mental; si es as, y por su sintomatologa sera conveniente realizar un diagnstico molecular para confirmar que se trata de la enfermedad conocida como sndrome de fragilidad del cromosoma X. Los indicadores de esta enfermedad son una considerable circunferencia de la cabeza, orejas prominentes y frente alta y un rostro relativamente largo y estrecho. El paciente presenta todos ellos, incluido el macroorquidismo (crecimiento testicular), otitis media, pies planos e hiperactividad. Todos ellos son sntomas que se podran encontrar en muchos contextos en los que no hay retraso mental; de ah las medidas a adoptar.

El trastorno que padece Rubn, del CASO 18 es un tipo de epilepsia, denominada miclnica, que se conoce como sndrome de Lennox-Gastaut. La afeccin se caracteriza por una combinacin de ataques, entre los que se encuentran los ataques generalizados, tnicos (tono intensificado), tnico-clnicos (rigidez seguido de fuertes

sacudidas y convulsiones), mioclnicos (espasmos de un solo msculo o grupo muscular), atnicos (el cuerpo se torna flcido, como el cuello en el caso de Rubn) y de ausencia. El sntoma ms destacado es la prdida imprevisible de control muscular que provoca cadas peligrosas, por lo que el nio ha de llevar casco y precisa de la atencin constante del cuidador. A menudo es frecuente el retraso mental. La presencia de ondas y polipuntas lentas a las que se refieren los padres sirven para diagnosticarlo, ya que el resto de la sintomatologa por s misma no es concluyente. Es un tipo de afeccin resistente al tratamiento y en la que slo se interrumpen los ataques en un porcentaje muy bajo de casos. Los problemas emocionales, sus dficits cognitivos, la mala memoria y las dificultades del aprendizaje son consecuencia de la enfermedad.

El CASO 19 parece tratarse de una rara enfermedad neurolgica denominada sndrome de Gerstmann. Los sntomas como el dficit aritmtico, (aculcalia), el dficit de escritura (agrafa), la agnosia digital y la desorientacin derecha-izquierda, sin haber un compromiso motor ni de conciencia se deben a esta enfermedad, que tiene como origen una afeccin en el lbulo parietal posiblemente de origen vascular. No es posible encontrar este cuadro en nios ya que la clnica se suele iniciar entre los treinta y los sesenta aos

El CASO 20 parece tratarse de un nio autista. No podra ser Asperger, ya que este tipo de nios son reactivos a la presencia de otras personas, buscando las interacciones sociales, tiene buenas habilidades lingsticas y presentan deterioro en la comunicacin no verbal. Los nios con autismo se caracterizan por una ausencia de respuesta a estmulos producidos por otras personas y s un elevado inters por los objetos inanimados. Tambin es caracterstico el deterioro lingstico y unas buenas

habilidades motoras y visoespaciales, la hiperreactividad anormal a la estimulacin sensorial y la conducta de balanceo. Por todo ello se podra deducir que padece un autismo primario.