roupe olaire fa ésidence Cee ae SCIENCES NATURELLES ay aie P| SVT Pela Perey Las ayer PWC ream a | Métabolisme énergétique | | Lessentiel a RETENIR en SVT pour REUSSIR son BAC avec MENTION (f/] SOMMAIRE Fiche 01 : Respiration (Definitions & étapes) Fiche 02 : Respiration (synihese) Fiche 03 : Fermentation (Definitions et tapes) Fiche 04 : Concours-médecine Fiche 05 : Structures musculares Fiche 06 : Contractions musculares Fiche 07 : Energetique musculaire Fiche 08 : Enregistrements musculaires* are rater de ener de Inmate orgie ost inl ATP drbloe (02. ‘st degradation complete le) de aie orgaiqne igiceseennrbioe et consommation Oe pgmen de ose Pizo come mniere minerals (2 protcon tees es importante (8 TP) ef incre mitichandre ars Coie ecaryets Réaction glotae de a respiration cetiaire QS CHa, + 6, > 660, + GH,0 + Engi ORTH BAP ‘ETAPES DEA RESPIRATION CELLULAIRE rr (eee: ‘ETAPE Li La glvcolyse *Flle phosphoryle+ ADP mas hydrolyse 2 ATP ; Ele rede? NAD» en 2 NADH2(Aéehyrogénation) Son tilam est donc +" 2ATP ct? SNADHE, RADI Elle eng u CO (par dfcarboxylation di méaolte grace a dearboxylase) + lle rédult b NAD* en NADED (déshydrogénatin) . 2 rE Ele dgrade /Aedtyi-Co selon un cycle de wactons chimiques Ee gage :2C02 Fle fouat | 3 NADH + 1 FADH2-+1.ATP(GTP); (GTP cans les cules animales) ‘Giocose GH.O, o Giyeolyse + Hyaloplasme + Respiration + Fermentation @® Form: + Matrice * Respization ® aeAcéty-CoA CHC ae acéiyOoA (CH=CO-CoA, CCyate de Krebs *Matice + Respiration Haaon @ a po ak ® “ Mitochondrie Phosphorylation Oxydative actions de la chine respiratoire * Membrane interne mitochondiak + Respiration NADH, NAD Baw BILAN RESPIRATOIRE - Giyealse Formation deFactseoA | Cyde de Krebs 01-Métabolisme : Respiration (Définitions & étapes) ga me Om ava yruvates (2x3 26 haepsoe gc ne ae Spee nan ee on FAD => ication des lectrons et des protons 4 Tranatert dese via es protlnes menranalres vers Poxygéne = énerze utllsce pa les pompes 8 provons(H) ‘Transfert dest elo mate vers espace er membrana rvers Ia Phosphorylation oxydaive de ADP on Are. ZN + Réietion e102 pI pete t+ => formation 4120, ois ne tayo yobs ) 4 : tn mtn Phosphowlaon : GTPase (arp +i,0 ~ appr Pi o> Name, (2) Réduction: Déshydroptoase Décaboxsaton: Décrborylase @ ro, Réection Ge <8 mcm “A/S Cena) ADH, FAD eet 5 ‘ «Suess ages Ratucione'O2 ee x) ‘NADI | FADN | atP | NADN| FADHZ | ATP | NADH vaxa | 0 | 0 [vara] 0 | 2 | venaS% (03-Métabolisme : Fermentation (Definitions & étapes) ETAPES DE LA FERMENTATION este transfert de énergie de a maine organique vers Ia : tmolteule @ ATP en anafrobise (-02), Elle phosphoryle 4 ADP mals hydrolyse 2 ATP: ‘Cesta degradation incomplete patel) dela matére “le rede? NAD‘en 2 NADH (Aéshydrogenntion) brganigue (glucose) cn anacrabise( “Son bilan ex done #2 ATP et + 2NADH. a prdacdon d nerge ext fable (2 ATP), {ETAPEIL: Formation de Léthanal Réaction globale de la fermentation alcool Ele prod in aleool ethylique “le dgage du CO2 par decarboxylation; at [CcH,0, 9 2CH,—CH,—OH + 200, + Ererie(OKT]{ Cialew “le s'accompgne one oxydation ce NADH. Réaction globate dela fermentation tacique ZN a ‘ETAPE UL: Formation du lactate > 3GH,-CHON—COOH + Bree] Ele prod un acdetactigue eH 0, * 26H,“ CHOH- COOH + Energi “le secompogne éune anydaion cee NADH, uicose congas (cx) 2are & 4s wake BILANFERMENTAIRE =2arp 2S BO eee Giycotyse Formation de de Vehanol ow du tactave ec ‘are [NADH | FADHR| ATP |. -NADHO | _ FADHO v2 fans | 0 | 0 | M-2x3 ° ES NB: Relation fermentation-Oxygéne Cher cranes oct deeve rman ead mie “eve {le genet anda ont oor ne one psd mtachmdes id aie taken 2H (@xczy |) 2c 5) | NB2: Relation structure mitochondeale-Activité cellulaire ZN Femersation => S(ggnbre tale re des miechoniis} => Sénegio SSrendement aible=> [eroissanee miplicater,symhét mouvement] Respiration => #{nombre ale rice cesmitchondis] => énergie > rendement important => 7 [Gosance miles, syehse vere] 2602 excl) Bactérie, Lewres aw® 2 (NADH)S% (05-Métabolisme : Structures musculaires - Muscle squeetique = fibres masealires; fie musculaire= Cellule cantractile ante plur-nuckice, Flleetiche en mitochonde, myoglobin, ycogtne et co myofibrils sis, = Son sarcoplamneentouré d'un sarcelemme qui coeny le reticulum sareoplasmique (REL) riche en cali, Conillaire sangain REL = Reticulum Endoplasmique Lisse= Reticulum srcnpleiee = MCT caging MOI ine La myofibrille = myoflaments poiiniqus cpa et ‘an nganisds en sarconsre tel que ose (2 tte) Magis age mo Fb nese ee mui ‘Sarcemire = unit de structure et de fonction du muscle Bande claire = isotope (1) cent parla tre 2 Bande sombre = nisorpe (A) cen para zone H. Fg 72 DSO a ae ¥ oe wir Aaa” / eee Ratlam Tub gmovers (sme T) e "i rcoplasmique SS A Au 4 ‘bre musculaire ~Tareomre ‘% (06-Métabolisme : Contractions musculaires imminaton (accoucssement) dy saromére, des bandos clas (D, dela zone conatance (bli) des bandes sombre (A), des myoflments pais (eryerine) et ins (ect). Dene : ta conzaction lissement (=coulssge) ene es nyofents dactine ef de myosne Lesa ETAPES DE CONTRACTION ——— ‘Attachement -. Pivotement - Détachement Contraction 1 Exelaton cua sarcoplasmique — Libération du Ca ie = Firation du Ga" la taponine ~ relachement dela toponyesine "alananquage des ses aclnes~ fermation di complexe actor ryosin ete fs tte de la nyosine et Tactine ecerema /ATTACHEMENT Détachement > & re 2 CBE see Totan Tr wubetniee meme | ce eeres ses coeesceos || a ened sarcomére PIVOTEMENT 3. Faaton dune nouvelle ATP sr le dela myosin + retour ds -iseecnton ch compleneatoyosine (angle NBL: Le rlichement ext passif: Lest du la contraction du mcleanagone, ATP ipo)°%% (07-Métabolisme : Energétique musculaire ‘CARACTERISTIQUE ENERGETIQUE DE LATP \VOIES DU RENOUVELLEMENT DE L’ATP DU MUSCLE a 7 ¥ AIP + 1120 = ADP + Pi + éerse (GgH1,903)y => CgH4j20g + 02 + 8(ADP-PI) ~ 6CO, + 6H,0 +38 ATP bes 7 Giycogene’ " Glacose 5 chaleur (retarae) TATP consommée obit rile z (CaMy009. Régle 1: Seufe source directe de {Celliz05+* 2ADP+Pl) ~ 2CHyCHOW-COOH - 2 ATP + Régle 2 = Copacité de stockage est limi Glycogene Glucose J “+ chaleur (iitiale) ‘Regle 3: La quanité denorgieconsomnée dépasse Lace => fatigue mastte celle que peur oui 'ATP stockée Regie 4: La quantite dATP rexeconstante dans le ‘uscle malgfé sa consommation permanent (DBRE|: LATE est continuellemen RENOUVELEE (= ‘Vole métbolique rapid, anafrobie de a exfatne phosphate (CP ‘CP SADE C+ ATP + Chaleur aley soie mitbligne ape, anaiaicde [ADP (ics ‘ADP*ADP = AMP> ATP A Ae oe A ‘Matton cour du T0000 total. Tetancer score dr 100d 20m. {ATP rgd par aie arabe lente (Respiration cellule) rd par oie anaérobie rapide (CP ~ fermentation Latiqee) 4 Fibce mselate marae: Type (rougetents) + Pe musaaite majontaie type Mt fblanchesrapide)- ed mitochondren pl de vesculrsatin, par de moins de mitoehondes, moins de vascularsation, moins de myoalcbine Inyoglabine mis moine de faigablieé(attes thai plus de faigabite (atte). ort Dette oxsgine ©, eaiatie suppkémentaire me APS uscaie ; conan # Samu pps 47 eerie = Mrograrhe/Myopranime Secousee musculate : Activin méeani vrai moja = chromatine,ncloles, nck oplasme, ‘membrane et pores mcléaires hese pr "ype vol nya =simples mucoflaments . = ns +a dromatine crue ea cvsion eee {elae = ADN = protines (ec bistner) t rere La me chimique ds ate Were ext TDN chez lk I ee es Inajonede res Vvants a ls rtrvins quot de VAN ee cso % 5 " 4 NS aA ee Re CAS sete {AN = Acide dsceyriomégue ae deena mochone ple sro > eerie mateo i pie (IIEO "tye (eaeen cy + te boc {cede ce “acd tosphne SADN=abeses ets AT, GG (Adee Tyg, ‘oj Cun weledeapn complete pice ats {Glnetaragenr’ aeons eee ArTor ans Sas C= ‘TEADN ext Date (2 Urine" 2 caer = suencen fdas) avec tne suc on dol bec a paral complementae. LARN ARN: Acide Ribonuelie It menscaténaie (1 bi) + Nude (ARN) ~ aide phorperique (POS) + etbose + ass antes (AU, Ca) ‘tresete dans oe lacelle te clase en ARN, ARNE show o a Pants ‘ARN est dul dan ls cole forme les bosoms. a Desaxgibose Base aoe + C, Tet U = pyrimidines alors que A etG = purines oT fe Strueure ds cleat © + Aicrr+ce Tmals AFTIG*C vale en fonction des ee especes.We (02 Herédité : Biosynthese des protéines } (oz Heelies Boiss despot) des protéines Ete se lt danse nayan t permet a symhive de 'ARNen mess + Lrouvertur de "ADN et a polymérisaton de ARN se font race & TTenayime : ARN-polyasérase. +AUCG éeTARNm sont complémentaires 3 TAGC de TADN. ti rngaion de 'ARNrn lait tojours dan lesen: 3" sai ettnt rane erat sti ne pratine par tbseain Sos os Pent rae nea ced YARN 115 Sn AN copa non de AR, TH eumadeethaane tenon ee nae Se Zenda stain “le Cole AUG aide aning-Methnine esi) © TEbtion teSn cessing per habe vetaes cre et on: Coen Pelatsrcreticirt LAMUTATION ‘= Cet une morifiation aéatoir, rare, brusque et hitaie de information génétique (ADN). ‘ “Bile est soit spontanée soe provoquées et peut Gre soit autre soit Ta mation est source de diversité alitique (génique) + La forme originale du gene allele sauvage a forme mosdiiée= allele vst “Les mutations peuvent ede substitution (= emplacement), insertion (= adit ‘ilze muons st de type! llenciewe (ni memes Aides sings), a Sens cies amin differeas), nn-sens (emplacement de Toca amine pat Te signal STOP), LUA, UAG et UGA. Pas cides mings DeEINTTION Gane destruc: Fragment tADN iesposabe dea syathise dune proicne ele: squnce cde Des arate din gh dering. C's we ‘esion én se Caractere herétie: Atwibu (rit org) gl wane speration vse Cave gentiqne:Syoteme de correpondance en es cadens ‘aos amines eso STOP (G's posts wipes ~ peptides +3 ples — sop. ‘Scceb en gent sie! ns ~ mate pope} nies presque dentgue chez es es vivant) We (03-Herédité = Génie génétique : Principes _ ] PRINCIPES DU GENIE GENETIQUE OU TRANSGENESE + Dans la natre des planes sont affects de tanmeurs (alle du cole) ‘cuss par une circ : Agrobacterium tumefaciens. Cee ctr ext opable de tranefGrer une pede son matéxel snetique dans le noyau des cles vegétales. Cet clement anséroble ‘Eile plsnide Ti (double hele d »ADN clears) et pariculrement Son ADNT. LADN-T coment deux gines ~legine OPS responsable de a synhése d'une enzyme VOpine- Synthitase qui catalyse les reactions deformation de TOPINE: une ‘Sbuance nutritive ela bactrie “legine ONC responsable de a syndhse Cune enzyme qui active la itptcation cellulaire dela plane Infect (pran te le voloppement de RUMEUrS. Le mcanisme de transgenise baciticane at appliqué en génie/ ndtque pou cde des expacestranagéniqus cu organises fenceiquement modiis OGM. [Deitea i trargencie la cansgenése est une modification génétique case parle tranufert de ganes duno ~ Synthése de hormone humaine de eissance : HGH secrete par lnglance hypophyse dont In manque couse le nanime = Synthese de Thormone ce Is glycemic ‘ mneréas dont anence donne Symihse tun insecticide pat es planes tant une baci: Bacillas thuringiensis = Sythe cater azote por is plates provera ‘nginalemen de bactriesshizobium (agrobacterium rhizogenes) “Production de sours Nuorescentes rice une protin ebniguse ‘atullemeat par des méduses. ra BacieAgoincnsin ——catue|Recmews™ nig) igtaleWK (04 Herédité = Génie génétique : Etapes Syatiaee un ADNe (c= compliments, chime) 3 pate de ARNm grice enzyme tamecriptase reverse (inverse) ‘Decoupage de! ADN originale en fragment de restriction ayo enzyme de restrition (exemple Eco) pis par electrphorése Jsolerle gine @intrt et limiter ses bouts coi Cen ud Cmamede cham.’ oy 9-cuasmre.s Fragments de coupe ene tA ¥ ‘tage 2: itz grr (imérergrffer) le gine dans un vector peat “un plasmid bacon découpé ‘id gine avec enryne ligase ° tun virus de type rétrevirs, cs bile or ou d'argent tis par canon parce 1c Tenzyme de restition puis canon pies tape 3 intégrer Gisele veeter modifié (aybvide =plasmide ‘ecombiant) dns I elute he (che) comme les bactries (Ceansformatio) ou vansféer ADNcllge dans es clues lsvenryotes commie le msi, este (raneecton) | ‘Etape 4085 isoler (sélectionner) uniquement les cellules ‘transgiques tes stimaer pour la synthe ea sévésion de la ‘Sibuance voulue ou la manlfeaton crate Vis NB: Pour sélectionner uniquement les bocéres modifies, on realise un enblage en intgrant un gine de résistance aux amibiotques (Anpiciline réniciline ..) danse plasmid: ‘tansfré ca qu perms imine pri suite es cellule non modifies por adsion Wantboiques danse milieu. uclcole ec nuclcoflamens aux yeu de réplicaton. G2: Membre nucaie, cite et mucléotlaments dupliquls, Lamitose *Crestune division d'une cellule mire en deux rte ellen ot denciques aa cele mate (Canes) “Elle comprend 4 tapes: Prophase, métaphas, anaphase ctélophase. P: +"Dispartion” dea membrane nucéate et da nueléle " ndvidtaistion ces chromosomes 32 chromates + Dior de formation du fuseau achromatique / (ME: + Chromosomes deux ch nates alignés (organi) en plaque ‘Equatorial cn les fies du fasea sehvonatiue A+ Migration polare des chromnsomes fis une chromatic aprés | ‘ivage (separation) des conzomeres \ "Ts + Apparition de deus celles files 3 chromosomes une sale ‘chromatid apéseytdirtse (separation dv ctoplums) 2 filles identiques “Nios animale: asters cytodirse par etranglement ctor. 2 Mion egal eaetes polars = sons pre now par [NB te cromesome au ses uct et obaervable que pendant lone. ZO, Pendant interphase ape) Iya dap (ADN ecchromoxomes) dans le cellule mare “Pendant lates anaphase :Ily «repartition égale de 'nformation génique (CADW ecchromosomes) entre es deux ftares celles files. ‘Confusion : Cate reproduction et dane conservatrce (conforma). Les cellule filles sont génétique identiques et consitven un elne 7 eros, © cnt SSE us x "eSDDGDD-, trim (nau quer Race FP, AS Ps Sr pte reuters ADN polyéraset e 2 Sah ‘toujours dans le sens 5’ — 3°. eo “ADN mite > * : Syed deena sinenDe ADN files «Gin bent deux ADN filles identsus ence lls ienigues VADN mére das aus séquences de bases azotées Hypothéses Modleconservaif Netrdques Mote dispetsit ‘Expérience de Meseaon & Stahl: ‘Techniques (cenifyaion isotope) MN Azote ger et "N Azote lourd ADNleger "11 ADN ound: 1 ADNHybride: 1 1 géaéradon Gt 100 %6ADN Hybride 2 génération G2: 50% ADN Hybride “50 8S ADN Léger 5 gintration GO: 25 9%ADN Hybride - 75 GADN Léger Expirience de Taylor ‘Techniques (ouoradioarapbie/recactivie): thymine radioactive +1" géneation GL: Tous les chromosomes ot des chromates raioactives +2 sinéracon G2 Chague ciromosome a une chromate radiative et une Ghromatle normale += snracon G3: La moti des cromosomes a une chromatide radioactive et oe chromate normale, 'auue meité «deux cuomatides normale.ene eames apes Fran ia ead oetonac gs epee eae reer encasees eae Ut oa WRN was Analyse dun cat humain Uy ut 8 Ok Be US ut 8 Bh De [Siavamsnes ake ear dex homomes bmtogey, | |e RAS) [EP ES A a dtmsicdhicndeidlrcts forms Sewmeromimrenan Eropk: | [4g gh ap 44 an tn ane ee enn we ew vm *Slciencnanes fem nt en ce halle iteolt onmenigy crm Emel po ee ete On disngue dewx types de chomosomes chez Homme Capabpu da qeeictlmeie + Les chvonsomies autosomes (A) ao nombre de 44 = = chmnsomes sence ou patesetes a = 7 immense soon \Paro1adaa ame chromasasique du carsatype bumain ; : ‘cued mat a Mir @linirg imure chromosomique est représentée par la formule teeter tee tee SUAATAY HACAY [ova AY wo XY) eG Pe a pedseWAsX ee m=HASY. [ov @5,Xet(2.Y)] Cheeta fomelie* humaine |b ganiture chvomosomique ex reprise parla formule 2a 45= 22AASXX = AHA + XX ou IAA + XX 04 (46, XX) ‘ce gametes emelles ou ovules: pedis WAtX low @3,X)) CCaryotype dela drosophile Chez lemile ©; 2n=8= 3A +XY=6A+ XY BAA AX=8A°AX. ‘Caryorypes dela drosophile SK (09 Hérddité: Méiose et diversité génétique You Ss ended deve ou ee de dveloppement) de out pans, a ———" ‘reproduction sexuge atene Sex phénomines = Mn lone corse parla edutinnchrmatiqn (20 ~ »); ramon one “La Reondation carats pra In earyogamie (n= 20) @ mais) fore ogg ‘Chasmas 4 Suess de deux divisions cellulaire préeéde dune seule réplicatlo GADN Ginterphase: + La I réducionelle DR 2n ~ 9) la 2équaionnele DE(n ~ n); + Elle produit cells filles (0) i pair dune seule celle mre (20) + La meiose prod des cellules reproductrices ou gamtes(gamétozen panos de spores. formic ce celles type recombing TR => diversi sinctque. Déintion du CO change de segments de chromates eve chromesomes| emalogues Pendant anaphase 1 ‘Migration (éparlon) allatoire des chomosomesWe (L0-Herédité : Interphase et méiose (Schémas) TAPES DE LA MEIOSE Maa ‘Pt: Chromosomes invidalisés nom appariés M6: Pleura ave des ‘Chromosomes Sue plan squateriat Giteaote) AAT: Mignon gate des chromosomes avec ‘vag des centromeres “TL: Membrane nuelfie et eldles ‘Ouse celles ls (4 nya) Chromocnter# ne chromadde Se (-Herédité = Fécondation & diversité génétique ‘CARACTERISTIQUE DELAFECONDATION “Games maternels pa + Cest Pain de deux gamites 0) leet femelle pour donner Game TP ne elle on 2g (20) eater ‘Ta fusion des deux noyaux nee femelle apple caryogamnie | Game lorsque a fasion des deux eyoplasmessappeleplasmagamie ; @) 2s eee t@ Pasmosint Cayenne J Role de ia méiose: + Pendant fécondaton se determine Te sexe en fonction du type / se cinosomes senuels (XX ou XY) ; ‘a fécondition donne der 2 ges différents par brassage interchromosomique donc ily 2 une recombinaison nénetique Y source de dversite genétque (=polymorphistne) wT constouence pe Laréconpation 4S /Rermearonpeontee Sn const que alterance dea cise ed a Be tendon ere “Une conservation du nombre de crmosomes = custance du “aryoope crs ls base eat a forme chromosomigte:2n Sha concen rébitl diptiie = 2. = Une divest génique = reombinaison génique cat ly a iramage deformation gent pendant a mse etn freon ‘webset%& (2-Hérédité : Monohybridisme IAJP2x PL AUTOCROISEMENT LFLXFA (Al 1}? x ine cost a) FA: 100% (Coruna F2=(A}- (a) “+ Lcaracter sisi —> monabybride FE homagene = uniforme aetna de Fn) ra lan) pues) ‘type de dominance ‘comple tncompe (codamlnance)? ‘sce: SIT Ipecac dom. Complte 513 Jpour Lear ‘dom. incomplete etnition 2 ela de Medel: Le eroisemen one due oees pares dephémiypes dfn dome wre ‘gveralon FL unions gui ssenble 2 Pun des fares (le dani Cas partie ea asonau sexe: F1 gonusifanne malgrédes parents pus “Dione « et : dimorpe sesual: CRGulate” des cose eas | “Tamsin du phéocype de ome. ‘Tacoxominance ceeles¥ seulement ‘concusion Tecametre ian se pr por (SBE ite cra x pot cer Is tes asian poled. Sle caacbe est uniquement chez Les > Loce gine ai + cuolsement FF => Autocrolsement Fs ee tala25 6 alsa 2° LM verte [de puedes gaits = loide sipegaion salle). (Seadominance F2= 6-24) ses parents Fl de ange brides (ormain de artes de probate =) Definition 1 pel de Mendel Le crlseent ented aces hybrids deme phitotype donne une fst Fino ne peop (cas paris deta teal: Nannie de F2 avec 6.6 9A} 33.39% [absaut2s-1 ‘Non véficaon deb 2° LM Tes vents FI de ligne ppésence d'un gee al (arte): mod tAlnomazygoe 8 (BBB ecco de de nis de oops Mentiques dane une descendance on unlerme ES Lepienrspe parental corespond alle Aominant es pens one hybrids + oisement [A]? xrécessit=> testers; tReulat 3 S0%stA-s0%4ia)=> 1A)” heeronygte Xa SL1O0%A)—0 la)=> (AI homorygote V/A Homorygote = ce pure (Géourype: née alles) bone wn seal ype de gametes Heerorygote = race hybrid (agnoype= ites Alles) dome piers yes de pnctes Definiions CGrsement dn indivi de phenotype dominant ate un ni ees So bust dieu Le ‘gaoype conn + Crisernenten retour ou back-crss CCestun cokemen dun idlvio dela descendance (G4, 14 Fn)avelim des parents ese ‘ore Baccecs = Testcoai le riement eft ose fe paren ree. ‘STendeminance, pos de exces (a pas de SSoaepeeee Se (13-Hérédité » Monohybridisme (suite) ‘MEIOSE_ET FECONDATION LORS DU MONOHYBRIDISME PL:IAJAIA Interphase Pe: falaia @-@: Invrprase oR ea FL [AJA ‘STRUCTURE DES. Région specieue ae Region commune aX et Yo peenueay Chez Pomme: a drosophilee es plupart des onanismesvivats “Larne: hévrogamétque (XY); dose 2 pes de gates + La femelle: hamogamétin (3); done 1 type de gemite A inverse, chez es oseous, quelques pissons e ceri insects comme les ppillons| “Le mile: homogamétique (XX ov 22) donne Leype de gamit + La femelle heterogameétique (XY ou ZW); donne 2 types de gamées14-Heérédité : Dihybridisme ‘CROISEMENT INITIAL (PARENTAL) AUTOCROISEMENT Tap}P2x ib] (ABIFLXFLIAB! (a1? X tuldadoube recess [2 | | | rear] Tan Oona (Perarammaroar *Zewasirs igi ayant; — Cadmus itt => snmcobenent: Cine 8a > Tar tee ir Cee eee teins fammimlbel” ison tees see tana ermtenie) His sent eth leon Zinta pty Ethie _———— iseanio ne + Caractére 1 ; Type de dominance? [Ab] +h, SQ Regs? A —_——__——. Saxpmiatcdtaiiensne: | AN Sisiveiie Lagi mattress ES ala kaiewenl license Ms (Gasp eecr priors gine pena es wenitiapesdinweses Spee A ae meee eget = Les types dl gamBtesseformentavecla => Les 4ypes de yamdiesse forment avec Ia méme Lev dent tee pte sdon meme ana Lalo Sricceietieie Se mmm = La 1° LM (100 %, uniformite) # Gene lié au im oe Seciennent wet GON S508 won emioemtg, se ISERIES steee4seotte —cnannneese eel GRE“ seteennerennenee eihoe mein wg, Seemenmnoearmen — vm tm “anuGL eae: ae a a See ues Siemens tess Bee: = _—__—_ eae’ “Ia Statypade reas ~ 4A eine son Be cm 25.50 %:25 % probabil diferente = 4 intrachromesomigue (crossing-ove:). Brae cert pestis Tp a Bxoh incnnetsrie oe axbrosc (T5-Herédité : Dilybridisme (suite) \RipHABEI —_Teloghase!_Téiophase i ‘CARACTERISTIQUES DU DIHYESIDISME. . ‘testo ds yb Ciscoe un individ de phenotype Dare ees Lysoge gence, On pr cael la distance ominetwecun dovblerécei Son it deco e gente conn sfneiqu () rte ks fo et done ralser ane arte factor ‘Svolrt les ges sont er ou independant. Sine dine coed etre 5 Cadanmance da edible Ea F2 lx phéoaypes> 4 + Tnpede faaon genédque no (—_ Satefacteile | Dx iiss tau ante) rer > ser anecderh 20% (d= 96 TR (ems) Locus cu Locus ds “issn aban (ae 5) '0TP> STR avec STR =O % gene? ‘Exel dellabonabsohie leo dela drosphile ula & dubombyy.o'ore ——_eentimorgan isd cessing-over=> ls? games recarbin(TR) nese foment pas OueM.SK (16-Herédité = Concours-médecine Maratea sleneeuse (me aie ai). faux-sens ce mine ite non-sense sop) ‘31 Smale cde mane dlaconthase ec une amorce PARN ign Okasald) visa dubin 3 3 inept pnt aman preidee dn CO. os nee "fen econo eyoqume) Sop an basse sTERhvomsomgue Pray cre Seba _ ‘Simos annmale — anamaiechonosomique 1ST consng or iniga (i> clones egal > anomie de strate dex ‘vomsames => malate yuigue (iverson, dle, Jeon). Spero inca (Al-Al)> prion nega des Cherie => onomale malate geadiqu (oncsonie ou seni) ‘La aéndeique ou here bunalne est Mee dela wansmision des ‘metres neeities cher homme = Croiements diigésimposibles; “Exparimenttion inmorae “Fatble tconié Longue durée des aénératons (25 ans) “Langue dunce des groseees (als): * Garsiure eomosomique élevée (2746) Remit: * ee es ars sages (pss) tes canotypes 5 + Brae de ABN 0 es prone a a Labregénéatogique est une igre camiige qu représeme les génénsons saccusis des famille ct permet de visualise Io ansmissin des raeteres heeitaes © Mi bsivichsayont te carte eeu Sexe non speiié Mariage coneangula umes Gh® O@OB Lesenfans son plcts gauche ote ds Forde de nonce. Tet Generations 12,3 nds A ‘MODES DE TRANSMISSION DU CARACTERE, Récesif ou dominant? maladie récesive +> mn maladie dennante:1> enue a 123 4 (Gos2: Maladie dominante Srenfantmalade de parents norman Sienfant nal de pares malades ‘Oh eonsate que les pares -1ee-2 sont sans mals domnent un lant (Ub), done allele de a malades resi (m) par rapporc alle nna et dominant (N). les pafes sont heeazygotes alos que enfant malade es omozygot pour le exacted Discusion, + En gendique humalne: Hybidepure # hééroaygotehomo2ygoe “ Lesindwiseheteasgotes Nm sont sins [N] mais ane meet allele malae leur deseendance: ls soot ds Mics + Les muri consanguing sont iter org y des maladin évéates dans La grande fale Seconde réle (probable): Stamaladie couche taus les génzations ou spparit toujours dana descendanee sun. ‘des paces esalade mals n'y apatalt Jamas ses deuxpatsais sont sain alors allele morbid est probablement damit. [NBL Des données dans les exercices peuvent lever cet ncertnde* Stlamalocie et recessive toche une fille de pére normal lore In maladie st atosomale 2° aise 1234 ustfeation:(Dsostaon pa absurd] Sti guetit hasten or ALORS gots ela femele 1 male stat Xam eso pre surat le fioaype Xm done seek malade(m] OR I ex perl (NI Sse nea i au see ex pore pur Y, ALORS on cata ps de emis malades core Ia I et i pe Fl ser is) ‘lode gue sn eI ce ut emt ats, ‘Conelsion; Le gine et ata (ton i203). W ‘Second révle (nobable): Stlnimaadie et réestve () ET ele 'ebserve uniquement cher les niles ous observe chez les mls plus que chez les femelle (dtteence bade sure sexe) alors alee morbid est probablement bi au sex. (Valabe st eee ext important Malad rcesive Meausexe [NB Observer tous les couples pour die la wécesivté et non pas uniquement les grands parents! S Ce ‘18- Génétique humaine : Arbres généalogiques (suite) 2B ‘Slice et Cdk ct iu ots, fat rar sn oc; Et ‘ule gnosome Xousr le gonosome ¥? Set enamels un pate made sont tus galement malas es que Les les ne le soot Jamal, os git du cnaposome ¥. “Tsu de owver un fant mle malade dole oe et Salou une ‘ul femelle malade por concn q'l eng di chroma X. Bane Ica ce lntanmisson de deux cases Sie dea ices sont "ia sexe lois sont cesaireren es, ‘Sian des day crates seulement ext Hau sxe alors lsat indépendant NB: En tt ose fe ines cd exercce qi pee de ‘mérnonoLocr: © AS = Unleern gio « matehe-srire~: sebaser sre génoype de enfant per connaive cell des pues « Fite eeuper ls ifort dea descenfance vec celles de ‘ihcendane pr conirmer Ie note demande (Calcul du risque de transmission des maladies “Dans lca ole paren présente une seule passé de géoeype ‘multiplier la eéquence de ses gamdtes par" Dans te cas ole parent présente deux possbiis de ginorype pig bape igeetpe Kbepeeets gee rental penmetant a tansmssion de la mela. Caleder leis de teammislon de ce mabe (Gécesive, ates) Madigan, (9) a rnaltans 8) + Quelques techniques wlises = dectrophase ou centrifugation 4 Cestachnlques permetent de adparer (dffrencle) les composans {un melange comme TADN des alles. ‘Le aula de es teebniques mane dos dépate 8 dttrenss rivegux en fonction de a charge eletique eu la masse Imolculave, ce qu perme de connate genotype Gai ‘Analyse par dectrophorése 1p: LADN de charge négative Place dans un champs Sectriquerlgre {Pone distance relative ba charge ‘Secrique ti sa masse molecule Si répartiton inégle des chromosomes pendant Panaphaset oi PPanaphase-II dos msiore lors dela gamnécopendse, ‘omosome surmumeraire (exces) dns eins gmétes et manquant (eaten dans daute= ‘La fécondtion donne wn zygote ameuplade (nonosomiec trsomic. SRO (NAN. o21) AGALXY (AT. XY, 21) 4+ 2n+1 =47, cher les deux sexes. Posence d'un tiple au niveau 21 + Reard men, mslfomations (cure itesins). sage "mongole. 4 Silt cher le dle male fable eri chez fell [NB Siisomies: 13 (Patau), 1 (Edwards) ~ Viable < an Exemple: Maladie cessive portée par X a 4 g i a | Xa _Xm¥_XNXN_ Xam XX ANALYSE DES CARYOTYPES + Leearyotype peut re lise sur les eellaes des embyons et fatus (aang liquide amnladque/anntocentse) * Letaryotype facili le diagnostique (dgpistags) pré-natal eo ‘ompldnent des échographics,exnbeyeseapce/foseacople, biapsle fecal ct analyses biologique, + Lservaon a caryotype permet de mettre an Evidence dew types anomalies: celle de structure et cell du nombre qui sont consideées ‘comme des mutatlons chrneconiques, ‘Symrenme de Turner = moncromieX "HAO 45, XO) + 201 =45 chez le sexe fein uniques I manque un drommome X. + Puce absence des caracteres sear seconde, organs sels on vloppés, sti mals capac male normale raed de gage ‘Syndrome de Klineeter NOY (7,28) +2021 = 47 dyomosonses, chez lesexe masculin niquaent Triple ou niveau des gonowmes 2X11 ¥ Tall spereur la moyen rear de a puber, veloppemet des ens (ou) slips rtrd de ngage, al 0. “TrsomieX Hriplo-X) = Chromostre sacl syplementaire X) “HAXNX (7, XX) +2117, chez Le sex nin uniquement. Feri grade ile ‘Dione ¥= Gromsane ¥aumundrie “saver G7 YY) ++ ant a7 cher eons macula uniquement Fea, plus gps vomoseme sexe! supplémentire (X)SR! (20-Génctique humaine : Caryotypes & anomalies du nombre wes INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE DES ANOMALIES DU NOMBRE Ges | OQ @~ © CQICe m8 f Sui >a x =O m= OW Down [KLINEFELTER SYNDROME XYY _TRISOMIEX PEW a] Clie mk hy aK Nomad eee Novara ted) | aeorede] [Kg sor idwnan” Aida] | tee ae | fr ha Dea BIMATOK, (You) Tube € 21- Génétique humaine: Caryotype (anomalies de structure) Anomalies surla mime paire de chromosomes homol Si crossing-over anormal exe chromosomes homologues, elles ‘ : «one patie chromesemigne) 3 € ¢ ‘dup out d'une pate conscomigue). i + inversion (changement d'eriemtatin chromesemique). e 4 Exemplededlton ln maladie a "ed chat” due une pert ——SSS membre (bras) court du chrompseme 5. @) Fomleaten ee Si méiose anoenale(aemetmtse), sors possblitéé translocations qui {placerent in cicomosome enter ov une pate ce chromosome sn ‘htomosomenon homologue. Elles peuvent te - Riciproque = change de fragrents de chromosome ete deux ‘chromosomes non homologies "Simple = Deplacement dan: um sel sens un fagment de chromosome chromosomes ron homologs “Robertsomienne~ Déplacement un chromosone enters un ‘hrommsome nga hemalogse + Leporeur de ces translocations est onal, arson cayotype et slbalement ‘quire: La total de intonation gencique ext présente “Ipods games anormals ace ot um exces (ssn) soit ane perte (fic) fe mail heal ‘ies gometesonormlsdonnent des enfants catyetype déséqiibré donc ‘outfent de retard mental de malformation congenital Si cassie lo tansbocaton Vintérieur um gine > syndiomse pathologique { Lestranslocations bertsonnienne entrain des abeuplaides(monesomde, trisomie)