Université

de Liège

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anomalies du D'autres femelle sont décrites :
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chaleurs chez ces individus, Les oviductes sont également toujours présents. Un < hymen persistant > n'a jamais été observé, mais de manière anecdotique, un fin voile est parfois décrit. Il faut encore noter que lorsqu'une seule corne est présente, il s'agit Ie plus souvent de la corne gauche, Ceci est attribué à une migration plus rapide du canal de Mùller gauche par rapport à celui de droite lors de l'organogenèse. tractus génital > est rencontré le < free-martinisme chez une femelle sæur jumelle d'un mâIe. Il est dfi à I'action précoce des hormones mâles du jumeau atteignant la femelle via des anastomoses vasculaires placentaires. Les anomalies sont caractérisées par une dégénérescence des dérivés de MùIler (femelle) et d'un développement des dérivés de Wolff (mâIe). Il se traduit dans la plupart des cas par la présence de vésicules séminales, soit sous forme glandulaire, soit sous Ia forme d'un cordon. Contrairement à la WHD, les ovaires n'ont aucune structure fonctionnelle et ressemblent plus à des testicules, ces femelles ne présenteront donc jamais de chaleurs. Le cervix double résulte d'un défaut de fusion des canaux de Miiller surtout dans la portion utérine. Cette anomalie est rare et serait d'origine génétique avec un mode d'hérédité récessif. L hermaphrodisme est caractérisé par la présence des deux sexes chez un même individu. On le qualifie d'hermaphrodisme vrai lorsque les testicules et les ovaires sont présents en même temps et lorsqu'une de pseudohermaphrodisme seule glande est présente (ovaire ou Si cette anomalie est frétesticule). quemment rencontrée chez le porc et Ia chèvre, elle est très rare chez le bovin. Il est donc important mais aisé d'établir un diagnostic différentiel entre ces différentes entités.

Deseription elinique
La Maladie des Génisses Blanches, ou en termes anglo-saxons, la rvVhite Heifer Disease (WHD), est un ensemble d'anomalies congénitales du tractus génital femelle que I'on retrouve quasi exclusivement chez les individus de robe blanche (Blanc Shorthorn). Cette anomalie a été décrite pour Ia première fois à la fin des années 1800. Hamoir, en 1897, observait quatre cas d'imperforation vaginale chez des génisses. Les anomalies qu'il constate, il Ies décrira très justement comme dues à un arrêt de développement des structures Mùlleriennes. Hanset, en 1965, a publié une description détaillée de cette maladie en race BlancBleu Belge (BBB). II a observé 277 tractus génitaux de génisses de robe blanche âgées entre 3 et 5 mois. Sur les 271 observations, il a recensé 39 anomalies typiques de la maladie des génisses blanches (15 %), Ces anomalies ont été regroupées en trois catégories, illustrées par Ia figure 1:
a)

b)

le type A se caractérise par un fond vulvaire aveugle (figure 1a) contenant 2 orifices de chaque côté du plan médian, suivi d'une zone intermédiaire occupée par deux conduits ; à cette zone fait suite un vagin qui se termine en cul de sac ; deux sous-types sont décrits, le type A1 qui ne présente pas d'anomalies antérieures (cornes et corps) et le type A2 qui présente des anomalies antérieures

c) Figure la : Photo du fond vulvaire aveugle observé au spéculum vaginal chez une génisse atteinte de WHD

b)

Ie type B se caractérise lui aussi par un vestibule aveugle avec cette zone intermédiaire à laquelle fait suite une portion constituée par deux cordons durs, sinueux, fibreux avec une lumière intermittente (< Cordons de Wolff ,). La portion antérieure est représentée par des cornes interrompues ;

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c) enfin, le type C se caractérise par I'absence d'anomalies postérieures (vestibule et vagin postérieur) et la présence d'anomalies au niveau de I'utérus etl ou surtout des comes. Seule cette dernière forme est compatible avec une gestation. Le type A, Ie plus fréquemment observé, représente 60 % des anomalies rencontrées. Quel que soit le type, les anomalies sont limitées arD( cornes, au colps, au col et au vagin. Les structures ovariennes sont conservées et fonctionnelles, ce qui se traduit par une expression normale des

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Un déterminlsme généttque complerc
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Figure Ib : Classification de Ia White Heiler Dr'seose (Hanset, 1965)

Le professeur Hanset (1965) a démontré sans équivoque que la WHD était d'origine génétique et que la couleur de Ia robe représentait un caractère majeur dans son déterminisme. En effet, dans les années 60, ses observations font état d'une incidence de la WHD de respectivement 10 à 15%, I à I,5o et O,3Yochez les génisses sous robe blanche, bleue ou noire. En outre, il prouvera également I'implication d'autres gènes (les gènes auxiliaires) en montrant une variabilité de l'incidence entre taureaux, certains se caractérisant par un

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IA/TE Section lll
pourcentage faible, de I'ordre de 2-3o/", de filles atteintes parmi leur descendance blanche, d'autres par un pourcentage élevé, atteignant 35%. Le gène responsable de la couleur de robe, le gène rouan (R), a depuis lors été localisé sur le chromosome 5 bovin (Charlier et al., 1995) et la mutation responsable identifiée (Seitz et al., 1999), Il s'agit d'une mutation ponctuelle remplaçant une alanine conservée par une asparagine dans le gène codant (MGF). pour le < Mast cell Growth Factor >> Ce gène joue un rôle non seulement dans Ie déterminisme de la pigmentation mais aussi dans des processus clés comme I'hématopoïèse et le développement de I'appareil génital femelle, comme il a été démontré par I'analyse d'une série impressionnante de lignées de souris porteuses de mutations dans ce gène. Pour la pigmentation, le déterminisme génétique est simple : il s'agit d'un caractère codominant : lorsqu'un individu est homozygote pour I'allèle muté : R/R, sa robe sera blanche, lorsque qu'il est hétérozygote : R/r+, elle sera bleue et lorsqu'il est homozygote non muté : r+/r+, eIIe sera noire, coïrme illustré dans la figure 2. En ce qui concerne la WHD, cette mutation, même à l'état homozygote, n'est pas suffisante pour que la maladie se manifeste. Le graphique de la figure 3 explicite la notion de seuil liée à cette maladie : d'autres mutations, affectant des gènes auxiliaires sont nécessaires pour expliquer Ia présence de symptômes cliniques, Nous vous rappelons également que dans le cadre du projet < Rilouke, cellule d'Hérédo-Surveillance )r nous restons intéressés par la collecte d'échantillons pour une série de tares en cours d'étude, à savoir, o gestation prolongée, o parésie spastique, o nanisme, WH D o hamartome vasculaire gingival o et brachygnatisme.

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Figure 3 : Représentation schématique de I'influence du locus Rouan et des gènes auxiliaires dans Ie déterminisme génétique de la WHD. Unité de Génomique Animale

Médecine Vétérinaire

Faculté de & GIGA-R

Université de Liège

En pratlque I
L objectif de notre recherche est, à terme, d'identifier ce ou ces gène(s) auxiliaire(s) et les mutations associées, afin de pouvoir proposer une sélection contre leur présence en race BBB, mais aussi afin de parvenir à une meilleure compréhension des facteurs génétiques influençant le développement du tractus génital femelle. Les étapes fixées pour y parvenir sont les suivantes : a) déterminer I'incidence actuelle de la WHD au sein de la population BBB par une étude épidémiologique rigoureuse, des formes Références: R. Hanset : Recherche sur la White Heifer Disease et son déterminisme génétique, Comptes rendus de recherches : Travaux du comité pour l'étude des maladies et de I'alimentation du bétail, n'33 - avril 1965. C. Charlier et al.: Microsatellite mapping of the bovine roan locus: a major determinant of White Heifer Disease, Mammalian Genome 7, I38 - I42, L996. J. Steitz et al.: A missense mutation in the bovine MGF gene is associated with the roan phenotype in Belgian Blue and Shorthorn cattle, Mammalian Genome 70,7I0 -772.7999. Merci d'avance pour votre collaboration t

CONTACT : Dr Arnaud Sartelet Tel : 04/366.38,21 GSM : 0472/37,99,58 E-mail : asartelet@ulg.ac.be

b) actualiser la classification
précédemment c) décrites,

examiner la variabilté entre taureaux, ceux qui ont un pourcentage important de fiIles atteintes devant être porteurs d'un nombre plus élevé de mutations auxiliaires, réaliser une étude génétique détaillée sur une cohorte d'au moins cent génisses atteintes, en comparaison avec cent contemporaines blanches ne présentant pas d'anomalies du tractus génital,

d)

C'est dans ce cadre que nous avons besoin de votre collaboration. Notre fonctionnement reste le même : nous vous demandons de nous renseigner les cas qui vous sembleraient suspects. La personne de contact en charge de la récolte et de I'analyse des cas est le Dr Arnaud Sartelet (GSM z O4721379958). Il prendra contact avec l'éleveur pour convenir d'un rendez-vous, se rendra en ferme, réalisera l'examen clinique, I'analyse du pedigree, la collecte les échantillons de sang des individus atteints et des individus contrôles. Si des analyses complémentaires sont nécessaires, elles seront réalisées à nos frais à la Faculté de Médecine Vétérinaire.

Figure 2 : Couleurs de robe cssociées oux trois génotypes au locus Rouan (R).

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