Exerccios de Aprofundamento- Biologia Farmcia

Anomalias cromossmicas numricas dos cromossomos sexuais. Sndrome de Klinefelter e Turner. Interpretao de cariogramas. Aberraes cromossmicas numricas autossmicas. Sndrome de Down e outras trissomias. Aberraes cromossmicas estruturais: delees, inverses, translocaes e duplicaes. 1. Diferencie cromossomo de cromatina. 2. Sobre a cromatina sexual, responda os itens a seguir: a) Explique o que a cromatina sexual. b) Em qual gnero ela comumente encontrada? c) Quantas cromatinas sexuais existem em um homem e em uma mulher normal? d) Qual a importncia da deteco da cromatina sexual ou corpsculo de Barr em um exame citolgico? 3. Explique, relacionando o processo de gametognese, como possvel a formao de gametas com falta e excesso de cromossomos. 4. Com relao questo anterior, Esquematize um par de cromossomos e represente-os durante a meiose I e II para observar a falha no processo que origina gametas anormais. 5. Explique por que as aneuploidias sexuais acometem indivduos de um nico sexo enquanto que as aneuploidias autossmicas afetam ambos os sexos. 6. Mencione o caritipo, o fentipo e a quantidade de cromatina sexual encontrados nas seguintes sndromes: a) Mulher com trissomia do 21 b) Mulher com monossomia do X c) Homem com sndrome de Klinefelter 7. Esquematize um cromossomo e represente-o com as seguintes alteraes: a) Deleo b) Duplicao c) Translocao d) Inverso. 8. Qual a diferena entre crossing-over e a translocao? 9. Explique a translocao robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21. 10.Quais os tipos de gametas que um indivduo, portador de uma translocao robertsoniana (45, t14/21) balanceada pode formar?

11.Explique por que a translocao robertsoniana est associada sndrome de Down fraterna (ou familiar). 12.Mencione as principais causas ambientais das alteraes cromossmicas.