Trastornos metabólicos y congénitos del riñón

Las alteraciones del riñón pueden tener un origen anatómico o metabólico. Muchas de ellas son
hereditarias y están presentes al nacer (congénitas).

Acidosis tubular renal

La acidosis tubular renal es un trastorno en el cual los túbulos del riñón no extraen
adecuadamente el ácido de la sangre para que sea excretado por la orina.

Normalmente, los riñones extraen el ácido de la sangre y lo excretan por la orina. En la acidosis
tubular renal, los túbulos del riñón no funcionan adecuadamente y se excretan cantidades
insuficientes de ácido por la orina. En consecuencia, el ácido se acumula en la sangre y se crea
un cuadro denominado acidosis metabólica, que produce los siguientes problemas:
- Bajas concentraciones de potasio en la sangre.
- Depósitos de calcio en el riñón.
- Una tendencia a la deshidratación.
- Reblandecimiento doloroso y curvatura de los huesos (osteomalacia o raquitismo).
La acidosis tubular renal puede ser hereditaria o puede ser causada por fármacos, intoxicación
por metales pesados o una enfermedad autoinmune, como el lupus eritematoso sistémico o el
síndrome de Sjögren.

Síntomas y diagnóstico

Hay tres tipos de acidosis tubular renal. Cada tipo produce síntomas ligeramente diferentes.
Cuando los valores del potasio en la sangre son bajos, se pueden producir problemas
neurológicos, como debilidad muscular, disminución de los reflejos e incluso parálisis. Se pueden
desarrollar cálculos renales, provocando lesiones de las células renales y conllevando una
insuficiencia renal crónica.
El médico considera el diagnóstico de acidosis tubular renal cuando el sujeto manifiesta ciertos
síntomas característicos o cuando los análisis de sangre revelan concentraciones altas de ácido y
concentraciones bajas de potasio. Ciertas pruebas especiales ayudan a determinar el tipo de
acidosis tubular renal.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo. Los tipos 1 y 2 se tratan tomando una solución de bicarbonato
(bicarbonato de sodio) todos los días, para neutralizar el ácido en la sangre. Este tratamiento
alivia los síntomas y previene la insuficiencia renal y la enfermedad ósea, e impide que estos
problemas se vuelvan más importantes. También se dispone de otras soluciones que se deben
preparar especialmente, y asimismo, se pueden requerir suplementos de potasio. En el tipo 4, la
acidosis es tan ligera que puede no ser necesario tomar bicarbonato. Los valores elevados de
potasio se pueden controlar bebiendo una gran cantidad de líquidos y tomando diuréticos.

Glucosuria renal

La glucosuria renal (glucosuria) es un proceso en el que la glucosa (azúcar) se excreta por la

orina, a pesar de que las concentraciones de glucosa en la sangre son normales o bajas.
Los riñones actúan como el filtro de la sangre. Cuando la sangre se filtra a través de los riñones,
se elimina la glucosa junto con muchas otras sustancias. El líquido filtrado pasa a través de la red
de túbulos del riñón, donde las sustancias que son necesarias, como la glucosa, se resorben y
vuelven al flujo sanguíneo, mientras que las sustancias indeseables se excretan por la orina. En
la mayoría de los humanos sanos, la glucosa se resorbe completamente y pasa de nuevo a la
sangre.
Normalmente, el organismo excreta glucosa por la orina sólo cuando hay demasiada cantidad en
la sangre. En la glucosuria renal, se puede excretar glucosa por la orina a pesar de que su
concentración en la sangre sea normal. Esto se debe al mal funcionamiento de los túbulos
renales. La glucosuria puede ser una situación heredada.
La glucosuria no tiene síntomas o efectos graves. El médico realiza el diagnóstico cuando se
detecta la presencia de la glucosa en la orina en un análisis de orina rutinario, aun cuando los
valores en la sangre sean normales. No se necesita ningún tratamiento, aunque ocasionalmente
una persona con glucosuria puede desarrollar diabetes.

Diabetes insípida nefrógena

La diabetes insípida nefrógena es un trastorno en el que los riñones producen un gran volumen
de orina diluida al no responder a la hormona antidiurética y son incapaces de concentrar la
orina.
Tanto en la diabetes insípida como en la diabetes mellitus (el tipo de diabetes más conocido), se
excretan grandes cantidades de orina. Por lo demás, las dos formas de diabetes son muy
diferentes.

Causas

Normalmente, los riñones modifican la concentración de orina de acuerdo con las necesidades del
organismo. Los riñones realizan este ajuste dependiendo de la concentración de hormona
antidiurética en la sangre. La hormona antidiurética, que es secretada por la hipófisis, da señales
a los riñones para conservar el agua y concentrar la orina.
Hay dos tipos de diabetes insípida. En la diabetes insípida nefrógena, los riñones no responden a
la hormona antidiurética, de modo que prosiguen excretando un gran volumen de orina diluida. En
el otro tipo, la hipófisis no secreta hormona antidiurética.
La diabetes insípida nefrógena puede ser hereditaria. El gen que causa el trastorno es recesivo y
se localiza en el cromosoma X, de manera que sólo los varones presentan síntomas. Sin
embargo, las mujeres que son portadoras del gen pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
Otras causas de diabetes insípida nefrógena son el uso de ciertos fármacos que pueden lesionar
los riñones, como los antibióticos aminoglucósidos, la demeclociclina (otro antibiótico) y el litio,
que se toma para los trastornos maniacodepresivos.
Síntomas y diagnóstico
Cuando la diabetes insípida nefrógena es hereditaria, los síntomas por lo general comienzan al
poco tiempo del nacimiento. Consisten en sed excesiva (polidipsia) y la excreción de grandes
cantidades de orina diluida (poliuria). Dado que los lactantes no pueden quejarse de sed, pueden
sufrir una deshidratación grave. Pueden desarrollar una fiebre elevada acompañada de vómito y
convulsiones.
Si la diabetes insípida nefrógena no se diagnostica y trata rápidamente, se puede lesionar el
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