Ablefaro

Macrostomía,
Síndrome de

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 200110

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad hereditaria,

extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y
macrostomía (orificio bucal grande).

Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas,

estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto),
orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de
baja implantación, atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo,
nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel
seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, criptorquidia (uno o ambos
testículos no pueden descender al escroto), ausencia de escroto y retraso
mental.

Menos frecuentemente presentan criptoftalmos (fusión completa de los

párpados), ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo (aumento excesivo del
pelo en la mujer) y onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal
anterior del abdomen, a nivel del ombligo).

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La mayoría de los

afectados son varones, por lo que se piensa que puede haber un tipo de
herencia recesiva, ligada al cromosoma X.

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma inglés)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
 FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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