Acondroplasia

Sinónimos:

Nanismo Acondroplásico
Enanismo Acondroplásico

Código CIE-9-MC: 756.4

Vínculos a catálogo McKusick: 100800

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias

que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente
prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico
(acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos
y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con
dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión.

La acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo

(mutación de novo) en el material genético en cerca del 90 por ciento de los
casos.

En España la frecuencia es de alrededor de 2,5 por cada 100.000 nacidos

vivos.

Los pacientes con acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar

hueso a partir del cartílago (formación ósea u osteogénesis endocondral). Se
hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de

fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
 Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER)

Domicilio : C/ Cuartel de Artilleria 12 bajo
Localidad: 30002 Murcia
Provincia : Murcia
Teléfono : 968346218, 968902202
correo-e : crecer@crecimiento.org

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER) Baleares

Domicilio : C/ Vinyaça 12, bajo C
Provincia : Baleares
Teléfono : 971463545

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER) Barcelona

Domicilio : C/ Pere Vergés s/n, Edificio La Paz
Provincia : Barcelona
Teléfono : 932780174, 933145849
correo-e : crecer@crecimiento.org

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER) Cádiz

Domicilio : C/ Antón de Alaminos 3
Localidad: Palos de la Frontera
Provincia : Cádiz
Teléfono : 959530134

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER) Murcia

Domicilio : C/ Cuartel de Artillería, 12 bajo
Localidad: 30002 Murcia
Provincia : Murcia
Teléfono : 968346218, 968345374
FAX : 968346202
correo-e : crecer@crecimiento.org, conxadeoro@terra.es
WEB : http://www.crecimiento.org/inicio.htm

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
 Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Fundación López Hidalgo

Domicilio : C/ Peña Sirio 15 B
Localidad: 28034 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913149827
FAX : 916614798
correo-e : netssharing @aemd.es

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con
fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta
página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan
actualizada como sea posible.