Isaacs,

Síndrome
de

Sinónimos:

Neuromiotonía Adquirida
Actividad Muscular Continua, Síndrome de
Gamstorp Wohlfart, Síndrome de
Pseudomiotonía
Mioquimia Continua
Fiebre por Actividad Muscular Continua, Síndrome de la
Isaacs Mertens, Síndrome de
Neuromiotonía

Código CIE-9-MC: 728.85/357.4

Vínculos a catálogo McKusick: 160120 137200

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Isaacs es una enfermedad neuromuscular rara, de la neurona

motora periférica, caracterizada por la aparición de una polineuropatía
(afección de varios territorios nerviosos) asociada a una ataxia (carencia de la
coordinación de movimientos musculares) episódica de tipo hereditario de
comienzo en la infancia tardía o la juventud y con respuesta variable al
tratamiento, pudiendo en algunos casos aparecer remisiones espontáneas. Se
acompaña de rigidez muscular y calambres especialmente en las
extremidades.

Fue descrito por Isaacs en 1961 quien le denominó síndrome de actividad

muscular continua.

Aunque se desconoce su mecanismo de producción se considera una

enfermedad autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus
propios componentes, que se comportan como antígenos); también se han
descrito formas asociadas a neuropatía desmielizante inflamatoria crónica, a
miastenia y a timoma y en muy raras ocasiones se han descrito casos
familiares con patrón de herencia autosómica dominante.

Clínicamente se caracteriza por la aparición continua o intermitente de

mioquimias (ondulación persistente del músculo, semejante a una vibración),
dificultad para la relajación completa después del ejercicio del músculo
afectado, fasculaciones (serie de contracciones o espasmos que afectan a
grandes grupos de fibras musculares), hiporreflexia, debilidad muscular,
hiperhidrosis (sudoración excesiva), taquicardia (latido anormalmente rápido
del corazón) y dificultad tanto del habla como de la respiración, por la
afectación de los músculos faríngeos y laríngeos.

Estos síntomas persisten incluso durante el sueño y la anestesia general,

hecho éste que sirve para distinguirla del síndrome de la persona rígida.

En los casos mas avanzados la rigidez muscular generalizada y la debilidad

muscular, junto a la lentitud de movimientos, llevan a un andar fatigoso, lo que
se conoce como “síndrome del armadillo”; llegando en los casos extremos a
estar bloqueados todos los movimientos voluntarios.

El diagnóstico de confirmación exige la realización de un electromiograma

(registro de la actividad eléctrica del músculo esquelético), donde se demuestra
la presencia continua de activaciones espontáneas de la unidad motora con
intervalos variables (1-20 segundos) de silencio eléctrico.

La actividad muscular continua, puede detenerse con el tratamiento con

diferentes fármacos, del tipo de acetazolamida, fenitoina o carbamazepina, y en
los casos refractarios al tratamiento farmacológico, se puede intentar el uso de
la plasmaféresis (método de tratamiento que consiste en la sustracción del
plasma sanguíneo, reinyectando los elementos formes después de lavado).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Diciembre-2003

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
 AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con
fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta
página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan
actualizada como sea posible.