Sakati,

Síndrome de

Sinónimos:

Acrocefalopolisindactilia Tipo III

Sakati Nyhan Tisdale, Síndrome de
ACPS con Hipoplasia de las Piernas
Sakati Nyhan, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 755.55

Vínculos a catálogo McKusick: 101120

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Sakati es una enfermedad congénita (que está presente desde el

nacimiento) hereditaria, extremadamente rara, caracterizada por defectos
craneofaciales, cuello corto, anomalías de las extremidades y cardiopatía congénita.

Fue descrito por primera vez, en 1971, por William Leo Nyhan, Nadia Sakati y W. K.
Tisdale.

Clínicamente se caracteriza por anomalías craneofaciales: craneosinostosis (cierre

prematuro de los huesos del cráneo), acrocefalia (un aspecto largo y puntiagudo de la
cabeza), cara ancha y aplanada, prognatismo (protuberancia de la mandíbula),
hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar; arcos superciliares marcados,
hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos); orejas displásicas (desarrollo
anómalo de tejidos u órganos) y de implantación baja. Cuello corto e implantación baja
del cabello.

Anomalías de las extremidades: polidactilia (presencia de dedos adicionales) preaxial,

sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) e hipoplasia de
las tibias.

Durante el primer año, el niño muestra dificultades respiratorias con frecuentes

infecciones respiratorias que pueden desembocar en ataques de cianosis (coloración
anormal azulada - violeta de piel y mucosas).

El desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación

de la actividad muscular y mental) es lento y el paciente tarda en andar. La inteligencia
es normal pese a una presión intracraneal aumentada.

El síndrome de Sakati se cree que puede estar causado por una mutación (cambio
brusco de un segmento más o menos extenso de la molécula de ADN que constituye el
cromosoma), en padres maduros que puede aparecer de forma esporádica (sin ninguna
causa que lo justifique).

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas.

(ASEREMAC)
 Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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