Behr,

Síndrome
de

Código CIE-9-MC: 362.50

Vínculos a catálogo McKusick: 210000

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Behr es una enfermedad neurológica rara, que pertenece al

grupo de las ataxias hereditarias no progresivas; se caracteriza por presentar
alteraciones del sistema piramidal, cordones posteriores, alteraciones visuales
y retraso mental.

Fue descrita por primera vez en 1909 por Behr.

La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del síndrome de Behr

continúa siendo desconocida, aunque se ha sugerido que este síndrome podría
representar un trastorno de la sustancia blanca de origen metabólico
desconocido.

Clínicamente se caracteriza por un comienzo muy precoz, durante los tres o

cuatro primeros meses de vida, con pérdida de la visión, por atrofia
(disminución de volumen y peso de un órgano) óptica bilateral, estrabismo
(desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes
visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), defectos del
campo visual generalmente del lado temporal; afectación de la vía piramidal,
principalmente de los miembros inferiores con aumento de los reflejos
tendinosos, signo de Babinski (extensión del primer dedo del pie, junto con la
apertura en abanico del resto de los dedos al rozar el borde externo del pie, es
normal en los recién nacidos pero se considera anormal en niños y adultos),
espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) de
miembros inferiores y alteraciones de la sensibilidad que van por los cordones
posteriores.

Posteriormente, en los primeros años de la vida se detecta un importante

retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren
la coordinación de la actividad muscular y mental) iniciándose el lenguaje, de
vocabulario pobre, lento y con mala pronunciación, así como la marcha muy
tardíamente, alrededor de los cuatro años; se acompaña de retraso mental,
seguido de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares),
con signos de afectación cerebelosa y nistagmus (espasmos de los músculos
del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios); también
presentan incontinencia urinaria y pies cavos (deformidad del pie caracterizada
por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los
dedos en las articulaciones metacarpo falángicas y flexión de las articulaciones
interfalángicas y acortamiento del tendon de Aquiles).

Generalmente el síndrome de Behr evoluciona en brotes con largos periodos,

incluso de años, durante los que la enfermedad no progresa.

El diagnóstico diferencial debe realizarse, con enfermedades que cursen con

disminución precoz de la visión acompañadas de afectación piramidal: parálisis
cerebral, síndrome de Lesch Nyhan, degeneración espinocerebelosa,
paraparesia espástica familiar síndrome de Sjögren Larson, etc. y con
enfermedades que cursan con deficiencia mental, relacionado con
piramidalismo y atrofia óptica.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Se deben realizar análisis de

aminoácidos, ácidos orgánicos y enzimas lisosomales, para descartar
enfermedades metabólicas. El escáner y sobre todo la resonancia nuclear
magnética, resultan de gran utilidad, ya que demuestran atrofia discreta de la
porción superior del vermis cerebeloso con normalidad de los hemisferios
cerebrales, tronco cerebral y médula espinal, aunque no son suficientes para el
diagnóstico

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo aconsejable un

enfoque terapéutico multidisciplinar para afrontar el tratamiento sintomático y el
manejo de estos pacientes.

Todas las alteraciones tienden a mejorar con el tiempo y, a no ser que el cuadro
se presente en más de un miembro de la familia, puede ser interpretado como
parálisis cerebral, especialmente si existen antecedentes de sufrimiento pre o
perinatal. Los pacientes presentan una discapacidad importante debida a los
déficits visuales, motores, e intelectuales. Los casos favorables logran andar,
aunque con dificultades variables y no suelen hacerlo solos fuera del domicilio,
por temor a caerse; además tienen problemas de dismetría en el manejo de las
manos, por lo que no consiguen ser autosuficientes en la mayoría de las
actividades de la vida diaria como vestirse, asearse, etc. Requieren pues la
ayuda permanente de alguien de su entorno.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque se han

descrito familias con herencia pseudo-dominante o dominante.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Febrero-2004

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