LEYES MEDELIANAS

Johann Gregor Mendel, naci en un pueblo llamado Heinzendorf, perteneciente al Imperio Austrohngaro (hoy Hynice, en el norte de Moravia, Repblica Checa) el 20 de julio de 1822, siendo bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tom el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino en 1843, en el convento de agustinos de Brno (conocido en la poca como Brnn). En 1847 se orden sacerdote. Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco Jos I, director emrito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociacin Meteorolgica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del Pas, y jardinero (de hecho aprendi de su padre como hacer injertos y cultivar rboles frutales). Mendel fue un gran filosofo que present sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brnn, (Brno), el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, publicndolos posteriormente como Experimentos sobre hbridos de plantas (Versuche ber Pflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir ms de treinta aos para que fueran reconocidos y entendidos. Al tipificar las caractersticas fenotpicas (apariencia externa) de los guisantes las llam caracteres. Us el nombre de elemento, para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mrito radica en darse cuenta de que sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurran en variantes con proporciones numricas simples. Los elementos y caracteres han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal por la que sugiri en 1909 el bilogo dans Wilhem Ludvig Johannsen, como genes. Siendo ms exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular, se llaman alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color. Mendel falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn, por nefritis crnica.

Experimentos Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, etc.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes. Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter. Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la primera generacin filial (F1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos.

Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 dio lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales: P1 x P2 P2 x P1 (siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta). Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles: F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos) F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos)

Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes.

Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas). Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que las explicaciones a las leyes de Mendel estarn basadas en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel.

Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel.Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos

El experimento de Mendel.Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. Interpretacin del experimento.-

Figura 1

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Otros casos para la primera ley.La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos.

Figura 2

Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregacin

Conocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto

significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel: "Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. " Gregor Mendel El experimento de Mendel Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior (figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Figura 3

Interpretacin del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos. Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.
Figura 4

Retrocruzamiento
Si es homocigtico, toda la descendencia En el caso de los genes que manifiestan ser igual, en este herencia dominante, no existe ninguna caso se cumple la primera Ley de diferencia aparente entre los individuos Mendel. Figura 5

heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo (figura 5). amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%. (figura 6). Figura 6

Tercera Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente

En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. En palabras del autor: Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales. Gregor Mendel

El experimento de Mendel.

Figura 7

Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres). (Figura 7) Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.

Figura 8

Figura 9

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley. Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

RESEA HISTORICA DE JOHANN GREGOR MENDEL

1822

22 Jul 1822 - El padre de la gentica Johann Gregor Mendel naci en Heizendorf, hoy Hyncice, actual Repblica Checa, el 22 de julio de 1822. Su padre era veterano de guerra (de las napolenicas) y su madre, hija de un jardinero; y ambos trabajaban una pequea granja. 1843 - Corre el ao 1843, un joven estudiante llamado Gregor Mendel se dispone a ingresar en el monasterio de Santo Toms, en la ciudad checa de Brno, con el fin de poder continuar con sus estudios y escapar de la vida de agricultor que le esperaba. En 1856, Mendel comenz a trabajar en botnica en los jardines del monasterio, ciencia por la que se haba interesado desde la infancia en la granja de su padre. En el ao 1865, un monje austraco, Gregorio Mendel, publica el artculo Experimentos en la hibridacin de plantas, donde desarrolla los principios fundamentales de la gentica y expone los resultados de sus estudios con guisantes. Aunque las leyes de Mendel se publicaron en 1866, su teora fue ampliamente ignorada hasta principios del siglo veinte, en parte porque fue publicada en una revista poco conocida por alguien que no era parte de la comunidad cientfica. 6 Ene 1884 - Falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn. Mendel sigue siendo uno de los grandes bilogos del siglo XIX y la inspiracin para una de las ciencias ms desafiadoras de nuestro tiempo la gentica. El aumento del inters en las causas de la variacin, especialmente las variaciones de naturaleza discreta o abrupta (conocidas como variaciones discontinuas) contribuy al redescubrimiento y tardo reconocimiento del trabajo de Mendel hacia 1900. En 1902, Sutton y Boveri describieron de forma independiente que el comportamiento de los cromosomas durante la formacin y fecundacin de las clulas germinativas concordaba con los principios de la herencia propuestos por Mendel. Mendel les dio el nombre de "factores". Solo cuando se descubri el valor de las investigaciones de Mendel, en 1909, el estudioso Johannsen propuso llamar gen a la unidad hereditaria localizada por Mendel.

1843

1856

1865

1866

1884

1900

1902

1909

EL GENOMA HUMANO

El genoma es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie, es responsable de que un ser humano sea distinto de un perro o de una bacteria. El genoma es anlogo a un texto, y lo que se acaba de lograr es una copia del texto completo, aunque fragmentado. La secuencia del Genoma Humano, el listado de los tres billones de pares de las bases qumicas que conforman las letras del mensaje gentico ha sido completada. Ahora los genetistas se enfrentan a la tarea maratoniana aos de interpretar palabras de 3 letras e identificar los genes que ellas describen. "Usted y yo nos diferenciamos por 2,1 millones de letras genticas", dijo en entrevista telefnica Craig Venter, jefe cientfico de Celera Genomics Inc., que llev a cabo uno de los dos estudios que se han publicado. La mayora de los 100 trillones de clulas del cuerpo contienen un ncleo con 46 cromosomas, 23 cromosomas de cada progenitor. Cada cromosoma est hecho de una larga y enrollada molcula de ADN, la famosa doble hlice. Cada 1,8 metros de longitud de la cadena de DNA

humano contiene ms de 3 billones de pares de bases qumicas, el cdigo gentico es escrito por las bases qumicas Adenina, Timina, Citosina, Guanina. Aproximadamente de 2 a 3% de los 3 billones de los pares de bases son genes, las instrucciones activas codificadas para hacer las protenas que se necesitan para construir tejidos, huesos, msculos y todas las otras clulas humanas. Su aspecto es algo as como: "TTATGCTGGAC..." y as hasta 3.000 millones de letras. Saber lo que este texto significa descifrarlo, en sentido estricto- es una tarea monumental que, en realidad, empez mucho antes que el Proyecto Genoma, y terminar mucho despus.

El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase de vulo fecundado hasta la vida adulta. Cada clula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas y otras clulas se debe a que unos genes estn activos y otros no. El genoma humano contiene poco ms de 30.000 genes o regiones activas, apenas 11.000 ms que el de un gusano, y vastas regiones desrticas y repetitivas. Adems, gran parte de su material procede de virus y bacterias. Se han hecho pblicas las secuencias genticas completas obtenidas por los dos equipos competidores en la carrera del genoma humano, y se espera que su conocimiento y anlisis contribuyan a desvelar los mecanismos de muchas enfermedades y a producir nuevas pruebas diagnsticas y tratamientos. La complejidad encontrada no permite, sin embargo, pensar en resultados rpidos. El consorcio pblico del genoma humano, formado por cientficos de 20 pases e impulsado desde 1990 por organismos pblicos de Estados Unidos y el Reino Unido, y la empresa Celera Genomics, creada en 1998 por el cientfico estadounidense Craig Venter como desafo a los esfuerzos pblicos de secuenciacin y con el objetivo de rentabilizar este conocimiento. Los dos equipos han trabajado en su mayor parte por separado y cada uno publica esta semana su genoma. El equipo del consorcio pblico internacional, dirigido por Eric Lander, del Sanger Centre (Cambridge, Reino Unido) lo publica en la revista Nature y la empresa estadounidense Celera Genomics, dirigida por Craig Venter, lo hace en la revista Science.

Dos investigadores espaoles colaboran en la culminacin del ltimo borrador del genoma humano, son los investigadores catalanes Roderic Guig Serra --investigador del Instituto Municipal de Investigacin Mdica (IMIM) de Barcelona y profesor asociado del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu i Fabra-- y Josep Francesc Abril Ferrando -estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y de la Vida de la Universidad Pompeu i Fabra y colaborador de Guig en el Laboratorio de Investigacin sobre Informtica del Genoma del IMIM-. Han participado con la empresa Celera Genomics junto a 282 investigadores de 12 organizaciones acadmicas no comerciales de Estados Unidos y Australia. Los cientficos han necesitado ms de siete meses para ordenar y analizar el material cuya obtencin se anunci a bombo y platillo el 26 de junio del ao pasado, y an as slo reconocen tener un primer borrador de trabajo que habr que pulir y perfeccionar pero que constituye un hito histrico. El consorcio pblico calcula que el genoma humano contiene 31.780 genes codificadores de protenas. Hasta la fecha ha descubierto 22.000. Celera afirma tener indicios importantes de la existencia de 26.000 genes y cree que la cifra total sera de 38.000. Hasta hace muy pocos meses la mayora de los clculos no bajaba de los 80.000. Adems, el material gentico presente en todas las clulas de un ser humano parece proceder en gran parte de microorganismos primitivos, como virus y bacterias. De un 40% de los genes identificados se desconoce an la funcin. Los cientficos esperan aprovechar mucho esta mina de datos, pero por ahora se muestran humildes. El genoma humano tiene un 95% de basura. Slo aproximadamente un 5% consiste en genes, las instrucciones para hacer protenas.A pesar de la complejidad de la estructura y el comportamiento humanos, el nmero de genes es comparable al existente en genomas mucho ms pequeos. Est claro que no existe una gran correlacin entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN que tiene. Incluso con una secuencia anunciada como prcticamente completa, slo es posible hacer un clculo aproximado del nmero de genes contenidos en el genoma humano. Hay varios motivos para esto. Uno es que los genes humanos son pocos y se encuentran alejados entre s. Como media, existen aproximadamente 12 genes por milln de bases de ADN humano, en comparacin con los 117 de la mosca del vinagre, los 197 del gusano y los 221 de la planta arabidopsis. Encontrar autnticos genes entre la amalgama de ADN sin sentido ha resultado una dura prueba para los programas informticos actuales.

Otro motivo por el que resulta difcil detectar los genes humanos es que, en comparacin con los genes de otras criaturas, se encuentran muy fragmentados. Aunque an quedan muchos huecos en la secuencia completa no son tantos como para provocar una gran confusin a la hora de ordenar las bases. Los huecos podran esconder genes perdidos, pero de ser as, "se estn quedando sin lugares donde esconderse", comentan en Nature Peer Bork y Richard Copley, del Laboratorio Europeo de Biologa Molecular de Heidelberg.

GENOMA, CRONOLOGA Francis Crick y James Watson, en 1953, descubrieron la estructura de doble hlice del D.N.A. (cido desoxi ribonucleico), publicndolo en la revista Nature. En dicha estructura estaban los genes, trmino propuesto en 1909 W. L. Johannsen, en lugar del pangene de Hugo de Vries. En 1910, Thomas H. Morgan comenz a relacion genes y cromosomas. En 1927, Herman J. Muller comprob que los rayos X podan causar mutaciones al modificar el A.D.N. En 1944 Ostwald Avery descubri que el material gentico de una bacteria poda alterar la descendencia de otra En 1952 King y Briggs crearon por primera vez seres clnicos, renacuajos capaces de nadar.

En 1962 los rayos X, manejados por R. Franklin y Maurice Wilkins, y utilizados tambin por Crick y Watson, les permitieron compartir el premio Nobel. En 1958 se prob que, para replicarse, la doble hlice se disociaba. En 1959, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago obtuvieron ARN-polimerasa in vitro, y comenz la carrera para descifrar el cdigo gentico, lo que se poda hacer con la enzima descubierto por Ochoa y por el que recibi el Nobel en 1959. En 1966, Ochoa y su equipo y el de Marshall Nirenberg consiguieron, descifrar los 64 tripletes que codifican los 20 aminocidos. En 1969, L. Eron, J. Shapiro y J. Beckwith aislaron un gen por primera vez, concretamente el de la lactosa, entre los 3.000 que tiene la bacteria Escherichia coli. En 1970 H. Gobind Khorana sintetiz por primera vez un gen de un aminocido, constituido por 77 pares de bases, y se aisl por primera vez un enzima de restriccin, capaz de cortar trozos de ADN por lugares especficos, las tijeras moleculares que permiten cortar la doble hlice. En 1972 se encontr la ligasa, el enzima que permite pegar genes. La primera molcula de ADN recombinante, con la unin de trozos de ADN de especies diferentes, fue obtenida en 1972 por Paul Berg y Peter Lobban, de forma independiente. En 1975, se propuso una moratoria mundial en la Conferencia de Asilomar, California, para detener ciertos experimentos con A.D.N. recombinante. En 1977 se constituy Genetech la primera empresa del mundo para hacer medicamentos con A.D.N. recombinante, el mismo ao que se cre la primera molcula de mamfero con estas tcnicas. En 1978 el premio Nobel se concedi a los descubridores de los enzimas de restriccin y se fabric la primera hormona humana con tcnicas de A.D.N. re-combinante. En el ao 1979 se relajaron las normas impuestas por el Instituto Nacional de la Salud, de EE.UU., para hacer investigaciones con A.D.N. recombinante y ao ms tarde se construy la primera fbrica industrial para hacer insulina. En 1980 el premio Nobel se concedi a los investigadores que con enzimas de cortar y pegar, crearon por primera vez una molcula de A.D.N. artificial, la puerta de la ingeniera gentica. En 1983, Kary Mullis, ide la reaccin en cadena de la polimerasa, tcnica de PCR, que permite obtener mltiples copias de un fragmento cualquiera de A.D.N. En 1985 Alec Jeffreys puso a punto la tcnica de la huella de A.D.N., lo que se ha llamado el cdigo de barras de cada persona. Ese mismo ao, Walter Gilbert propuso que el proyecto genoma humano se hiciera a escala mundial. En 1990 Craig Venter, entonces en el NIH (National institute of Health), propuso patentar secuencias aleatorias del genoma que estaba descifrando, an sin conocer sus funciones. En 1996 se public el genoma completo de la levadura, un proyecto de 40 laboratorios de Europa y EE.UU.

En 1997 nace la oveja Dolly, el animal clnico ms conocido hasta ese momento. En 1998 R. Yanagimachi apareci con 31 ratones clnicos, ocho de los cuales procedan a su vez de clones. En 2000 se completa la decodificacin del genoma del ratn. Tambin en ese ao el gobierno de Gran Bretaa acept que las compaas aseguradoras utilicen tests genticos para identificar la propensin a sufrir enfermedades. Lo cual permite clasificar y discriminar a las personas.

PROYECTO GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigacin cientfica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional. El proyecto, dotado con 90.000 millones de dlares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energa y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la direccin de James D. Watson, con un plazo de realizacin de 15 aos. Debido a la amplia colaboracin internacional, a los avances en el campo de la genmica, as como los avances en la tecnologa computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el ao 2001 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro britnico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma completo fue presentado en Abril del 2003, dos aos antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realiz fuera del gobierno por parte de la Corporacin Celera. La mayora de la secuenciacin se realiz en las universidades y centros de investigacin de los Estados Unidos, Canad, Nueva Zelanda y Gran Bretaa. El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano est compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico. Si bien el objetivo del Proyecto del Genoma Humano es entender la gentica de la especie humana, el proyecto tambin se ha centrado en varios otros organismos no humanos, como la E. coli, la mosca de la fruta y el ratn de laboratorio. Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y gentica clnica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnsticos ms fiables y rpidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia gnica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genmica no podra hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas ticos y sociales que ya estn empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulacin legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genmica, pero no tendra porque ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en s, es inofensivo.

Objetivos Desde el principio de la investigacin, se propuso desarrollar el PGH a travs de dos vas independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos los nucletidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas tpicas del ADN). Cartografa o Mapeo Gentico: consista en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

Identificacin de los Genes en el Genoma Humano El Genoma humano est compuesto por aprox 30.000 genes, cifra bastante prxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el ao 2000, ocasin en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que el encontrado en el genoma de Drosophila , y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.BRYAN Determinacin de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano Los humanos posee un nmero similar de bases nitrogenadas, alrededor de 3 millones y cerca de 3000 megabases, al de otros vertebrados como las ratas. Mantenimiento a resguardo de la informacin anterior creando bases de datos de acceso pblico En estos momentos es una realidad las bases de datos donde se almacena toda la informacin surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto inters en la comparacin entre genomas de distintas especias de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la funcin de los genes, as como averiguar cmo las mutaciones influyen en la sntesis de protenas. Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el anlisis de datos Se ha inducido un gran desarrollo tecnolgico a partir de la creacin de herramientas de anlisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitar y har posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes. Entre las tecnologas beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de datos, las que permiten la generacin de las anteriores, tcnicas de biologa molecular relacionadas con la secuenciacin de trozos de ADN automticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material gentico disponible como la PCR. Transferimiento de tecnologa relacionada con el tema al sector privado Se ha producido una importante corriente de liberacin de derechos que anteriormente estaban en manos del Estado, en relacin a la transferencia de tecnologas al sector privado. Esta medida ha suscitado aplausos y criticas. Por un lado se ampla el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas ms personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.

Supervisin de los temas ticos, legales y sociales derivados del Proyecto Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la tica del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero estatales as como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigacin no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados.

CRONOLOGIA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

FINANCIAMIENTO PUBLICO Primer plan para un Proyecto Genoma Humano a nivel mundial 1985

1986 Concesin de fondos pblicos 1990 1991 1992 Abre el primer campus en Gran Bretaa para el estudio del genoma humano 1993 FINANCIAMIENTO PRIVADO 1994 Craig Venter funda un instituto de investigacin financiado por empresas

Comienza el proyecto de decodificacin a gran escala, con el objetivo de terminar a fines del ao 2005

1995

1996 1997

Evaluacin del proyecto. Se fija el ao 2003 como fecha de conclusin Publicacin del cdigo gentico completo del cromosoma humano N 22

1998

Venter funda la empresa Celera Genomics Inc. Su objetivo es concluir la decodificacin del genoma humano a fines del ao 2001

1999

2000

Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del genoma humano 26.06.2000 - Publicacin del primer borrador del genoma humano completo

2001 2002 Plazo para conclusin del proyecto 2003

Plazo para conclusin del proyecto

CLONACIN

Qu es la clonacin? Hay que diferenciar el uso de la palabra clonacin en distintos contextos de la biologa: Si nos referimos al mbito de la Ingeniera Gentica, clonar es aislar y multiplicar en tubo de ensayo un determinado gen o, en general, un trozo de ADN. Sin embargo, Dolly no es producto de Ingeniera Gentica. En el contexto a que nos referimos, clonar significa obtener uno o varios individuos a partir de una clula somtica o de un ncleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son idnticos o casi idnticos al original. En los animales superiores, la nica forma de reproduccin es la sexual, por la que dos clulas germinales o gametos (vulo y espermatozoide) se unen, formando un zigoto (o huevo), que se desarrollar hasta dar el individuo adulto. La reproduccin sexual fue un invento evolutivo (del que quedaron excluidas las bacterias y muchos organismos unicelulares), que garantiza que en cada generacin de una especie van a aparecer nuevas combinaciones de genes en la descendencia, que posteriormente ser sometida a la dura prueba de la seleccin y otros mecanismos evolutivos. Las clulas de un animal proceden en ltima instancia de la divisin repetida y diferenciacin del zigoto. Las clulas somticas, que constituyen los tejidos del animal adulto, han recorrido un largo camino "sin retorno", de modo que, a diferencia de las clulas de las primeras fases del embrin, han perdido la capacidad de generar nuevos individuos y cada tipo se ha especializado en una funcin distinta (a pesar de que, salvo excepciones, contienen el mismo material gentico). El primer experimento de clonacin en vertebrados fue el de Briggs y King (1952), en ranas. En los aos 70, Gurdon logr colecciones de sapos de espuelas (Xenopus laevis) idnticos a base de insertar ncleos de clulas de fases larvarias tempranas en ovocitos (vulos) a los que se haba despojado de sus correspondientes ncleos. Pero el experimento fracasa si se usan como donadoras clulas de ranas adultas. Desde hace unos aos se vienen obteniendo mamferos clnicos, pero slo a partir de clulas embrionarias muy tempranas, debido a que an no han entrado en diferenciacin (y por lo tanto poseen la propiedad de pluripotencia). No es extrao pues el revuelo cientfico cuando el equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo comunic que haban logrado una oveja por clonacin a partir de una clula diferenciada de un adulto. Esencialmente el mtodo (que an presenta una alta tasa de fracasos) consiste en obtener un vulo de oveja, eliminarle su ncleo, sustituirlo por un ncleo de clula de oveja adulta (en este caso, de las mamas), e implantarlo en una tercera oveja que sirve como madre de alquiler para llevar el embarazo. As pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres "madres": la donadora del vulo contribuye con el citoplasma (que contiene, adems mitocondrias que llevan un poco de material gentico), la donadora del ncleo (que es la que aporta la inmensa mayora del ADN), y la que pari, que genticamente no aporta nada.

Cientficamente se trata de un logro muy interesante, ya que demuestra que, al menos bajo determinadas circunstancias es posible "reprogramar" el material gentico nuclear de una clula diferenciada (algo as como volver a poner a cero su reloj, de modo que se comporta como el de un zigoto). De este modo, este ncleo comienza a "dialogar" adecuadamente con el citoplasma del vulo y desencadena todo el complejo proceso del desarrollo intrauterino.

Clonacin molecular La clonacin molecular se utiliza en una amplia variedad de experimentos biolgicos y las aplicaciones prcticas que van desde la toma de huellas dactilares a produccin de protenas a gran escala. En la prctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un organismo vivo, la secuencia a clonar tiene que estar vinculada a un origen de replicacin; que es una secuencia de ADN capaz de dirigir este proceso, adems se necesitan otras caractersticas determinadas y una variedad de vectores de clonacin La clonacin de cualquier fragmento de ADN esencialmente implica cuatro pasos: -Fragmentacin: Se rompen los fragmentos de inters de una cadena de ADN. -Ligacin: Se pegan los fragmentos de ADN en la secuencia deseada. -Transfeccin: Se introduce la secuencia formada dentro de clulas. -Seleccin: Finalmente se seleccionan las clulas que han sido transfectadas con xito con el nuevo ADN.

Inicialmente, el ADN de inters necesita ser aislado de un segmento de ADN de tamao adecuado. Posteriormente, se da el proceso de ligacin cuando el fragmento amplificado se inserta en un vector de clonacin: El vector se linealiza (ya que es circular),usando enzimas de restriccin y a continuacin se incuban en condiciones adecuadas el fragmento de ADN de inters y el vector con la enzima ADN ligasa. Tras la ligacin del vector con el inserto de inters, se produce la transfeccin dentro de las clulas, para ello las clulas transfectadas son cultivadas; este proceso, es el proceso determinante, ya que es la parte en la que vemos si las clulas han sido transfectadas exitosamente o no. Tendremos que identificar por tanto las clulas transfectadas y las no transfectadas, existen vectores de clonacin modernos que incluyen marcadores de resistencia a los antibiticos con los que slo las clulas que han sido transfectadas pueden crecer. Hay otros vectores de clonacin que proporcionan color azul/ blanco cribado. De modo, que la investigacin de las colonias es necesaria para confirmar que la clonacin se ha realizado correctamente. Clonacin celular Clonar una clula consiste en formar un grupo de ellas a partir de una sola. En el caso de organismos unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy sencillo, y slo requiere la inoculacin de los productos adecuados. Sin embargo, en el caso de cultivos de clulas en organismos multicelulares, la clonacin de las clulas es una tarea difcil, ya que estas

clulas necesitan unas condiciones del medio muy especficas. Una tcnica til de cultivo de tejido utilizada para clonar distintos linajes de clulas es el uso de aros de clonacin (cilindros). De acuerdo con esta tcnica, una agrupacin de clulas unicelulares que han sido expuestas a un agente mutagnico o a un medicamento utilizado para propiciar la seleccin se ponen en una alta dilucin para crear colonias aisladas; cada una proviniendo de una sola clula potencialmente y clnicamente diferenciada. En una primera etapa de crecimiento, cuando las colonias tienen slo unas pocas clulas; se sumergen aros estriles de poliestireno en grasa, y se ponen sobre una colonia individual junto con una pequea cantidad de tripsina. Las clulas que se clonan, se recolectan dentro del aro y se llevan a un nuevo contenedor para que continue su crecimiento. Clonacin teraputica La clonacin teraputica tiene fines teraputicos, y consiste en obtener clulas madre del paciente a tratar, atendiendo al siguiente experimento: Se coge una clula somtica cualquiera del paciente a tratar, se asla el ncleo con los cromosomas dentro y se desecha todo lo dems. Por otro lado, obtenemos un vulo sin fecundar y extraemos su ncleo con sus cromosomas, para as introducir en ste el ncleo aislado anteriormente de la clula somtica. A continuacon se estimula el vulo con el ncleo comenzando as la divisin celular del embrin clonado. Este embrin ser un clon del paciente a tratar. Dejamos que el embrin se desarrolle hasta llegar a la fase clave: el blastocisto. En esta fase extraemos la clula madre de la masa celular obtenida que tiene el mismo ADN que el paciente, y por lo tanto no causar rechazo cuando se inyecte. Un ejemplo de este tipo de clonacin es la clonacin de la oveja Dolly (5 de julio de 1996 - 14 de febrero de 2003). Clonacin en la investigacin con clulas madre: La transferencia nuclear de clulas somticas puede utilizarse tambin para crear un embrin clonado. El objetivo no es clonar seres humanos, sino (como ya hemos dicho anteriormente) cosechar clulas madre que pueden ser utilizadas para estudiar el desarrollo humano y realizar estudios sobre enfermedades de inters. Clonacin de organismos de forma natural La clonacin de un organismo es crear un nuevo organismo con la misma informacin gentica que una clula existente. Es un mtodo de reproduccin asexual, donde la fertilizacin no ocurre. En trminos generales, slo hay un progenitor involucrado. Esta forma de reproduccin es muy comn en organismos como las amebas y otros seres unicelulares, aunque la mayora de las plantas y hongos tambin se reproducen asexualmente. Tambin se incluye la obtencin de gemelos idnticos de manera natural o artificial. La forma natural se considera como una alteracin espontnea durante el desarrollo embrionario, ignorndose su causa, aunque existe una correlacin familiar estadsticamente significativa. El mtodo artificial se realiza por separacin mediante manipulacin de los blastmeros, debilitando las uniones celulares con tripsina y medio pobre en Ca2+, o manualmente partiendo el blastocisto por la mitad (muy corriente en vacas). Clonacin humana

La clonacin humana es la creacin de una copia genticamente idntica a una copia actual o anterior de un ser humano. Existen dos tipos de clonacin humana: -Clonacin teraputica. -Clonacin reproductiva. La clonacin teraputica implica la clonacin de clulas de un individuo adulto para su posterior uso en medicina (como hemos visto en el apartado de clonacin teraputica). La clonacin reproductiva implicara la completa clonacin de un ser humano. Este tipo de clonacin no se ha realizado an en humanos. Un tercer tipo de clonacin sera la llamada clonacin de sustitucin que sera una combinacin de la clonacin reproductiva y la clonacin teraputica. En este tipo de clonacin se producira la clonacin parcial de un tejido o una parte de un humano necesaria para realizar un trasplante. En enero de 2008, se anunci que se crearon 5 embriones humanos mediante el ADN de las clulas de la piel de adultos con vistas a proporcionar una fuente viable de clulas madre embrionarias; valindose de la misma tcnica que dio origen a la oveja Dolly, cientficos de la empresa californiana Stemagen Corporation (con sede en La Jolla, California), encabezados por Andrew French, han empleado las clulas de la piel de dos varones adultos as como los vulos de tres mujeres jvenes (entre 20 y 24 aos) que se estaban sometiendo a un tratamiento de fertilidad. Uno de los donantes de piel fue Samuel Wood, director ejecutivo de la compaa y coautor del trabajo. Pero se plante el hecho de que esto fuera tico y legal, de modo que fueron destruidos. El objetivo de la investigacin de la clonacin humana nunca ha sido el de clonar personas o crear bebs de reserva. La investigacin tiene como objetivo obtener clulas madre para curar enfermedades. Claro que se han publicado los resultados de la investigacin sobre clonacin de animales y humana para obtener clulas madre y, al igual que el resto de los descubrimientos cientficos, estas publicaciones estn disponibles a nivel mundial. Estos individuos no trabajan para ninguna universidad, hospital o institucin gubernamental. Por lo general, la comunidad cientfica a nivel mundial se opuso fuertemente a cualquier hiptesis de clonar a un beb. Segn John Kilner, presidente del Centre for Bioethics and Human Dignity en los Estados Unidos, "La mayora de las investigaciones publicadas demuestra que la muerte o la mutilacin del clon son resultados muy probables en la clonacin de mamferos. Nadie sabe hasta qu punto avanz la clonacin humana realmente en bebs. En abril de 2002, el cientfico italiano Dr. Severino Antinori hizo un comentario improvisado a un periodista, afirmando que tres mujeres estaban embarazadas de un embrin clonado. A partir de entonces le apartaron de debajo de las luces del escenario y nunca ms tuvo oportunidad de confirmar o negar ese comentario. Aunque no fuese verdad, o el intento hubiera fallado, da la sensacin de que Antinori pretenda intentar clonar un beb humano en un futuro prximo. Los mdicos evalan los riesgos de la clonacin humana como muy elevados.

"Someterse a la clonacin por parte de los humanos no significa asumir un riesgo desconocido, sino perjudicar a las personas conscientemente", afirma Kilner. La mayora de los cientficos es de la misma opinin.La gran mayora de los intentos de clonacin de un animal dieron como resultado embriones deformados o abortos tras la implantacin. Defienden que los pocos animales clonados nacidos presentan malformaciones no detectables a travs de anlisis o tests en el tero, por ejemplo, las deformaciones en el revestimiento de los pulmones. En 1996, fue clonada la oveja Dolly. Fue el primer mamfero clonado a partir del ADN derivado de un adulta en vez de ser utilizado el ADN de un embrin. Pero aunque Dolly tenga una apariencia saludable, se cuestiona la posibilidad de que envejeciera antes que una oveja normal. Adems fueron necesarios 277 embriones para producir este nacimiento. Clonacin de especies extintas y en peligro de extincin La clonacin de especies extintas, ha sido un sueo para muchos cientficos.Uno de los objetivos previstos para la clonacin fue el mamut lanoso, pero los intentos de extraer ADN de mamuts congelados no han tenido xito, aunque un equipo ruso-japons est trabajando en ello. En 2001, una vaca llamada Bessie dio a luz a un gaur (un bisonte indio) clonado de Asia, una especie en peligro, pero el ternero muri despus de dos das. En 2003, un banteng (tipo de toro) fue clonado con xito, adems tambin fueron clonadas con xito tres fieras de frica a partir de embriones congelados. stos xitos han dado esperanzas sobre la posibilidad de que otras especies extintas puedan ser clonadas. De cara a esta posibilidad; las muestras de tejidos del ltimo bucardo (cabra montesa) fueron congelados rpidamente tras su muerte. Los investigadores tambin estn considerando la clonacin de especies en peligro de extincin como el panda gigante, el ocelote, y guepardos. En 2002, los genetistas en el Museo Australiano anunciaron que haban replicado el ADN del Tigre de Tasmania, extinto hace 65 aos con la reaccin en cadena de la polimerasa. Sin embargo en el ao 2005, tuvieron que parar el proyecto ya que las clulas no se haban conservado bien. Uno de los obstculos en el intento de clonar especies extintas es la necesidad de mantener el ADN en perfecto estado, muy bien conservado. Por qu es posible la clonacin? La posibilidad de clonar se plante con el descubrimiento del DNA y el conocimiento de cmo se transmite y expresa la informacin gentica en los seres vivos. Para entender mejor esto hace falta recordar brevemente cmo est hecho un ser vivo. Un determinado animal est compuesto por millones de clulas, que vienen a ser como los ladrillos que forman el edificio que es el ser vivo. Esas clulas tienen aspectos y funciones muy diferentes. Sin embargo todas ellas tienen algo en comn: en sus ncleos presentan unas largas cadenas que contienen la informacin precisa de cmo es y cmo se organiza el organismo: el ADN. Cada clula contiene toda la informacin sobre cmo es y cmo se desarrolla todo el organismo del que forma parte.

Esto es as por una razn muy sencilla: todas las clulas de un individuo derivan de una clula inicial, el embrin unicelular o zigoto. Esta clula peculiar, que es ya una nueva vida, se obtiene de forma natural por la fusin de las clulas reproductoras, vulo y espermatozoide, cada una de las cuales aporta la mitad del material gentico (la mitad de los planos). En el zigoto tenemos ya la informacin de cmo va a ser el nuevo organismo: su sexo, sus caractersticas fsicas, todo: los planos completos. A partir de ese momento esa informacin se ira convirtiendo rpidamente en realidad por dos procesos: la divisin celular y la especializacin de las clulas. El zigoto empieza dividindose en clulas que a su vez vuelven a dividirse. As el embrin va creciendo: primero consta una sola clula, que se divide en dos, y luego en 4, 8, 16, etc. En cada divisin se hace una copia del ADN presente al inicio (fotocopias de los planos), para que cada clula tenga la informacin de cmo es todo el individuo. Millones de divisiones despus, tendremos un organismo desarrollado compuesto de millones de clulas que tienen todas ellas toda la informacin, la misma contenida en el zigoto. Conforme aumenta el nmero de clulas estas van especializndose y adquiriendo diferentes funciones. En las primeras etapas de la vida del embrin las clulas que lo constituyen no tienen unas caractersticas concretas, estn poco especializadas, pero por eso mismo tienen mucha potencialidad: son capaces de transformarse en cualquier tipo celular, o incluso -en las primeras etapas- de dar lugar a un nuevo organismo. En el organismo adulto, sin embargo, las clulas ya tienen funciones bien definidas y pierden potencialidad. Esta especializacin o diferenciacin celular, viene determinada por el uso del ADN: cada clula utiliza slo la parte del ADN que corresponde a su funcin. De modo que, aunque cada clula tenga toda la informacin, no la utiliza toda, sino slo la parte que le corresponde. Una precisin sobre las clulas reproductoras, vulos y espermatozoides. Son una excepcin a lo dicho hasta ahora, porque su material gentico, su ADN, no es igual al del resto de las clulas del organismo: tienen la mitad de molculas de ADN, para que al fusionarse con las aportadas por la otra clula reproductora den lugar a una dotacin gentica completa; y, adems, cada clula reproductora de un mismo organismo recibe una mitad diferente del ADN caracterstico de ese individuo. Ese es el origen de la diversidad en la reproduccin sexual y la razn por la cual cualquier embrin producido por fecundacin es una incgnita: hasta que crezca no conoceremos sus caractersticas.

Teniendo todo esto en cuenta, cualquier clula del organismo adulto (clulas somticas, no reproductoras) puede servir tericamente para obtener un nuevo ser vivo de las mismas caractersticas, ya que tiene en su ADN la informacin de cmo es y como se desarrolla ese determinado organismo. Se tratara de tomar una clula cualquiera, exceptuando las clulas reproductoras que tienen una dotacin incompleta, y conseguir que esa informacin se exprese, se ponga en funcionamiento y nos produzca otro ser. Clonar consistira por tanto en reprogramar una clula somtica para que empiece el programa embrionario. Una vez comenzado su desarrollo se implantara en un tero, ya que de momento no es posible que los embriones lleguen a trmino fuera de un tero. Adems, disponemos de tecnologa adecuada, tanto para conseguir que las clulas vivan y crezcan fuera del cuerpo, mediante las llamadas tcnicas de cultivo celular, como para implantar con xito embriones generados in vitro, por las tcnicas de manipulacin de embriones.

Qu dificultades presenta? Sin embargo, pronto se comprob que no es en absoluto fcil conseguir un nuevo ser a partir de una clula cualquiera del organismo adulto. La clonacin, por el contrario, presentaba dificultades aparentemente insuperables. Las clulas de distintos tipos que constituyen el ser vivo pueden vivir y crecer en cultivo, pero es muy difcil que den lugar a un nuevo individuo: se limitan a dividirse y producir ms clulas especializadas como ellas. Aunque tienen la informacin de cmo hacer el ser vivo, la especializacin ha hecho que pierdan memoria: slo recuerdan la parte de informacin que usan habitualmente, y no pueden reprogramarse y empezar de cero a producir un nuevo ser. O al menos esto se pensaba hasta que se public la existencia de Dolly.

Cmo se hizo Dolly? Dolly ha sido el primer animal clonado, es decir, generado a partir de una clula diferenciada o somtica, sin que hubiese fecundacin. Esa clula proceda de un cultivo de clulas obtenidas a partir de la ubre de la oveja que se quera clonar. Como hemos dicho antes, las clulas de un determinado tejido cuando se mantienen vivas fuera del cuerpo -en cultivo-, no dan espontneamente embriones, sino ms clulas diferenciadas como ellas: no recuerdan cmo se lleva a cabo el programa embrionario. Para lograr que una de esas clulas recuperase la memoria y diera lugar a un nuevo ser, se recurri a una tcnica denominada transferencia nuclear : se tom el ncleo de esa clula, que es la parte que contiene el ADN y por tanto la informacin, y se fusion con el citoplasma de un vulo procedente de otra oveja, al que previamente se haba eliminado el ncleo. Se utiliz un vulo porque es una clula equipada para el desarrollo embrionario, y su citoplasma (el contenido que rodea al ncleo) vendra a ser de algn modo el entorno adecuado para que el ncleo de la clula adulta se reprogramara. Y, en efecto, as fue: esa clula se transform en un embrin unicelular y comenz el sofisticado programa embrionario, de manera idntica al que se obtiene por la fusin de un vulo y un espermatozoide. Tras unos das de crecimiento in vitro el embrin se implant en una madre de alquiler y 148 das despus naci Dolly, una oveja genticamente idntica a la de partida.

El proceso de obtencin de Dolly fue muy costoso, y en la actualidad no se ha mejorado mucho. Dolly fue el nico resultado positivo de 277 intentos, a partir de los cuales se consiguieron 29 embriones, muchos de estos no llegaron a desarrollarse y otros murieron al poco de nacer. Con todo, Dolly fue un logro cientfico muy importante. Demostr que hay ms de un modo de obtener nuevos animales. Por un lado tendramos la reproduccin natural, que es sexual y que produce diversidad; y, por otro, la clonacin: una reproduccin artificial, asexual, y que da lugar a individuos idnticos. Desde el punto de vista tcnico, los animales clonados tambin han presentado problemas: adems de presentar un porcentaje mayor de malformaciones, padecen con frecuencia un sndrome que se manifiesta en que su tamao es mayor de lo normal, y que tiene consecuencias negativas para su salud y desarrollo.

CIENTFICOS BUSCAN CLONAR LA PRIMERA ALPACA PERUANA

Universidad Nacional de Huancavelica quiere mejorar genticamente esa especie. Expertos ya cuentan con 300 embriones para iniciar el proceso de clonacin. Universidad Nacional de Huancavelica quiere mejorar genticamente esa especie. Expertos ya cuentan con 300 embriones para iniciar el proceso de clonacin. La modernidad y el desarrollo tecnolgico no solo est asociado a la capital. En la regin Huancavelica, un grupo cientfico de la universidad nacional de ese departamento, liderado por el especialista Jaime Ruiz Bejar, viene trabajando en la clonacin de la primera alpaca peruana, con el fin de mejorar genticamente a dicha especie.

Bejar explic que el primer paso de esta labor ha consistido en la reproduccin in vitro de embriones por activacin qumica de vulos de ejemplares hembras sin necesidad de utilizar semen para la fecundacin. De las alpacas sacrificadas en el camal hemos extrado los ovarios y con una jeringa aspiramos los ovocitos (clulas hembra), luego, en un microscopio, los mezclamos con una solucin que mantenga su Ph y esperamos que maduren de forma natural, expres Bejar. El especialista agreg que pasadas aproximadamente 26 horas de maduracin tiene lugar la activacin qumica, y luego de otras 48 horas se produce la segmentacin (los cigotos) y a los ocho das se cuenta ya con blastocitos (embriones). Explic que esta es la etapa en la que se encuentra el proyecto. Esfuerzo a largo plazo. Todo esto es un trabajo a largo plazo, con el que se espera obtener el primer camlido transgnico del pas. Por ello, hemos producido unos 300 embriones de alpaca, pero el proceso todava es complicado y recin empieza. El paso final es la clonacin y a eso apuntamos, enfatiz. Calidad gentica. Bejar remarc que la idea no solo es mejorar la calidad gentica de las alpacas, sino tambin de las llamas del departamento, de las cuales ?por ejemplo? han creado alrededor de 100 embriones a travs de un proceso similar. Tenemos confianza en obtener los resultados que esperamos en un corto tiempo. Por eso trabajamos todos los das para ver dnde est el error y corregirlo, pues contamos con ejemplares a la mano, a diferencia de los cientficos de los Estados Unidos o de Europa, que no tienen la posibilidad de tener decenas de camlidos a su disposicin, refiri.

Ms apoyo. Cabe sealar que junto al especialista vienen laborando seis estudiantes de la Universidad Nacional de Huancavelica, con quienes se emprendi la iniciativa en abril de 2007. Asimismo, Bejar inform a la agencia Andina que en junio de aquel ao obtuvieron los primeros embriones por activacin qumica in vitro.

De otro lado, revel que logsticamente cuentan con el apoyo del Gobierno Regional de Huancavelica, de Incagro y de la Universidad Austral de Chile.

LEY QUE PROHBE LA CLONACIN EN EL PER

En efecto, el da 16 de enero de 2002 fue publicada la Ley N 27636, con el intrigante ttulo "Ley que incorpora al Cdigo Penal el Captulo V, referido a los delitos de manipulacin gentica". En realidad, esta Ley adiciona un nuevo artculo para el Cdigo Penal, que reza as: "Artculo 324.- Toda persona que haga uso de cualquier tcnica de manipulacin gentica con la finalidad de clonar seres humanos, ser reprimido con pena privativa de la libertad no menor de seis ni mayor de ocho aos e inhabilitacin conforme al Artculo 36, incisos 4 y 8". En resumen, en el Per est prohibido clonar personas, o por lo menos, intentarlo.