Nome do exame: G6PD, teste do pezinho, exames complementares Cdigo: G6P Sinonmias: G6PD Deficincia da glicose-6-fosfato desidrogenase Deficincia

ncia de G-6-PD Prazo para resultado: 10 a 25 dias. Coleta, processamento, estocagem e envio do material biolgico: Material: Sangue em Papel Filtro - Colher gotas de sangue do calcanhar do beb, em papel filtro (fornecido pelo genetika, mediante solicitao). Encostar as gotas de sangue sobre os crculos do papel filtro, deixando absorver por completo. Cuidar para que a pele no entre em contato com o papel. A gota de sangue deve ser suficientemente grande para ser absorvida por todo o crculo, at a outra face do papel filtro, ou seja, os circulos devem visualmente estar preenchidos integralmente em ambas as faces do carto, atravs da absoro da face onde o sangue foi gotejado. No tocar nos crculos do papel filtro destinados absoro da amostra, principalmente se estes j estiverem sido utilizados. Deixar secar naturalmente por 2 a 3 horas em uma superfcie plana e em temperatura ambiente. No utilizar nenhuma forma de aquecimento, como estufas, para secar o papel de filtro. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possvel, devendo chegar ao Genetika em 24 horas, no devendo ultrapassar o prazo de 48 horas aps a coleta. ATENO: Para pacientes maiores de 1 ano possvel fazer uma puno venosa, com seringa sem anticoagulante, e preencher os crculos do papel de filtro com a agulha da seringa. Informaes necessrias para envio deste exame: Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereo, telefone, dados clnicos. Dados do Mdico: Nome, endereo e telefone. Termo de Consentimento informado livre e esclarecido. Tipo de material coletado. Dados especficos para este exame. Causas de rejeio de amostras: Coleta, estocagem e/ou envio imprprio do material. Falta de documentos exigidos pelo Genetika. Falta de dados do mdicos e/ou do paciente. Metodologia: Cintica enzimtica. Determinao quantitativa da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. (Salvador A et al. Quantitative evolutionary design of glucose 6phosphate dehydrogenase expression in human erythrocytes. Proc Natl Acad Sci U S A Nov 25;100(24):14463-8, 2003).

Valores de referncia: Normal: superior a 2,5 U/gHb. Afetado: valores fora desta faixa de normalidade. Interpretao dos resultados: Um recm-nascido com resultado normal praticamente exclui o diagnstico da doena. Um recm-nascido com resultado alterado est em risco de desenvolver o quadro clnico compatvel com a doena e portanto necessita realizar exames diagnsticos confirmatrios. Indicaes do exame: Rastreamento neonatal. Recm-nascidos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doena, por terem familiares afetados. Pacientes com quadro clnico sugestivo de deficincia de G6PD. Limitaes do exame: Instabilidade da enzima por calor ou umidade. Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika: Glicose-6-fosfato desidrogenase, GLF, setor de gentica molecular. Resumo: A glicose-6-fosfato desidrogenase uma enzima citoplasmtica que cataliza o primeiro passo da via pentose-fosfato. A deficincia da glicose-6-fosfato desidrogenase uma enzimopatia comum que possui como manifestaes clnicas anemia hemoltica e ictercia neonatal. Em alguns casos, a ictercia neonatal pode ser grave o suficiente para causar danos neurolgicos irreversveis ou at a morte. A anemia hemoltica pode ser provocada por drogas, infeces ou pela ingesto de fava. Vale salientar que a grande maioria dos pacientes que apresentam esta desordem so assintomticos. Benefcios advindos da realizao dos exames: Permite avaliar possveis tratamentos para a doena. Confirmar a hiptese diagnstica de indivduos sintomticos. Permite o aconselhamento gentico adequado. Vantagens competitivas do Genetika: Genetika o primeiro laboratrio de apoio especializado em gentica a obter o Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma dcada de experincia na rea de gentica, j tendo realizado milhares de exames laboratoriais de gentica. Aconselhamento gentico pr e ps exame, feito por Mdico especialista em Gentica Clnica. Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da rea de gentica mdica. resultado dos exames so facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia utilizada, interpretao e concluso. O diretor do laboratrio revisa todos os resultados e assina o laudo final. Os resultados so imediatamente transmitidos

por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o mdico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste. Possui profissionais qualificados para a realizao dos exames, Bilogos e Bioqumicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados obtidos. Laboratrio oferece uma tabela de exames com indicao dos testes mais adequados para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutao especfica do gene, um painel de mutaes ou o seqenciamento completo do gene). As informaes sobre os exames so facilmente obtidas via fax, telefone, Servio de Atendimento ao Cliente -SAC (ligao gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail). Possui laboratrios conveniados nas diversas localidades do Pas, que esto treinados para realizar a coleta e envio das amostras biolgicas sede do Genetika.

Especialidades mdicas com interesse no exame: Hematologia peditrica Hematologia Neurologia peditrica Pediatria Referncias bibliogrficas: Laosombat V, Sattayasevana B, Chotsampancharoen T, Wongchanchailert M. Glucose-6-phosphate dehydrogenase variants associated with favism in thai children. Int J Hematol. Feb;83(2):139-43, 2006. Turbendian HK, Perlman JM. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in triplets of African-American descent.J Perinatol. Mar;26(3):201-3, 2006. Huang JB, Espinoza J, Romero R, Petty HR. Apparent role of dynein in glucose-6phosphate dehydrogenase trafficking in neutrophils from pregnant women.Metabolism. Mar;55(3):279-81, 2006. Sedano II, Rothlisberger B, Huber AR. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and pyruvate kinase deficiency. Ther Umsch. Jan;63(1):47-56, 2006. Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency.Am Fam Physician. Oct 1;72(7):1277-82, 2005. Iranpour, R.; Akbar, M.R.; Haghshenas, I. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates. Indian J Pediatr. Nov;70(11):855-7, 2003. Beutler, E.; Vulliamy, T.J. Hematologically important mutations: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Blood Cells Mol Dis. Mar-Apr;28(2):93-103, 2002. Hundsdoerfer, P.; Vetter, B.; Kulozik, A.E. Chronic haemolytic anaemia and glucose-6 phosphate dehydrogenase deficiency. Case report and review of the literature. Acta Haematol.108(2):102-5, 2002. Jollow, D.J.; McMillan, D.C. Oxidative stress, glucose-6-phosphate dehydrogenase and the red cell. Adv Exp Med Biol. 500:595-605, 2001. Compri, M.B.; Saad, S.T.O.; Ramalho, A.S. Epidemiologia molecular da variante A da deficincia de G-6-PD no Estado de So Paulo. J Bras Patol. 36,2: 89-92, 2000. Mehta, A.; Mason, P.J. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Baillieres Best Pract Res Clin Haematol 13(1): 21-38, 2000.