Clasificacin de las enf.

genticas
Cromosmicas Monognicas Mendelianas Con modos de herencia no tradicional Multifactoriales

Herencia Monognica
Herencia Autosmica: Dominante Codominante Recesiva Herencia ligada al X: Recesiva Dominante

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Determinacin cromosmica del sexo:

Cariotipo humano: Bandeo G Frmula cromosmica: 46, XY

Regiones homlogas y diferenciales del X e Y Hemicigosis

Teora de Mary Lyon:

En las mujeres, todos los cromosomas X que

existen en el ncleo menos uno se inactivan por heterocromatinizacin en cada clula entre el 12 y 16 da de vida embrionaria (estadio de 20 clulas).

Esta inactivacin afecta paterno o al materno al azar.

al

cromosoma

En todas las clulas descendientes se

mantiene la inactivacin del mismo cromosoma X que en la clula progenitora.

Teora de Mary Lyon:

De este modo, las mujeres son, cromosmicamente, un mosaico formado por clulas con cromosomas activos de origen paterno y materno.

Este cromosoma X inactivo se ve en las

clulas, durante la interfase como heterocromatina adherido a la membrana nuclear (corpsculo de Barr) o en los leucocitos como el llamado "palillo de tambor". Esta inactivacin funciona como una forma de compensacin de dosis entre machos y hembras para los genes situados en el cromosoma X.

Mosaicismo para el cromosoma X en la mujer

Compensacin de dosis e inactivacin del cromosoma X en la mujer

Xm

Xp

Herencia ligada al X recesiva

Ejemplos:

Hemofilias A y B
Ceguera para los colores rojo y verde Distrofia muscular de Duchenne Dficit de G6PD Hidrocefalia por estenosis de acueducto Mucopolisacaridosis II

Distrofia Muscular de Duchenne

1 de cada 3500 nacimientos masculinos

Se observa con la tcnica de tricrmico, tejido adiposo y tejido conectivo aumentados. Hay fibras musculares ms grandes contradas junto a fibras pequeas degeneradas o en regeneracin esparcidas. Corte transversal de clulas musculares mostrando en color verde en reas tratadas con el anticuerpo antidistrofina. Clulas musculares bien definidas con bordes verdes muestran tejido con la protena distrofina producida por un gen introducido. El rea roja corresponde a msculo daado que no recibi el gen. Las clulas verdes no muestran color rojo y mantienen su integridad, sugiriendo que el gen o protena introducida tiene un efecto protector.

Hemofilia

Herencia ligada al X recesiva

En general slo estn afectados los varones. No hay transmisin de padre a hijo (ligada al X). Transmisin diagonal a travs de mujeres portadoras (heterocigotas). Los hijos de un varn afectado sern todos sanos y sus hijas sern todasportadoras. Los descendientes de mujeres portadoras: si son varones tendrn un 50% de probabilidad de ser afectados; si son mujeres la probabilidad de ser portadoras es de 50%. Las mujeres heterocigotas generalmente no son afectadas, pero puede existir una expresividad leve por inactivacin al azar del X.

Herencia ligada al X dominante

Herencia ligada al X dominante letal en varones prenatalmente

Ejemplos:
Sndrome del X-frgil (1/4000 varones) Sndrome de Rett Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa Incontinencia pigmenti Grupo Sanguneo Xg Raquitismo hipofosfatmico vitaminorresistente Hipoplasia ectodrmica anhidrtica

Sndrome del X-frgil

Herencia ligada al X dominante

- Son mucho ms raros, ya que la mayora de los genes en patologa humana son recesivos - Se expresa en mujeres heterocigotas y varones hemicigotas - Aparece ms frecuentemente en mujeres - Las mujeres transmiten el carcter a la mitad de sus hijos e hijas.en general estas enfermedades son ms severas en los varones (hemicigticos). - Todas las hijas de un varn afectado son afectadas - Tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada tienen un 50% de probabilidad de heredar la patologa - Todos los hijos de un varn afectado estn libres de la enfermedad (salvo que la madre est tambin afectada). - Las mujeres tienden a tener sntomas ms leves - En algunos casos es letal en varones resultando en abortos espontneos - En este caso la distribucin de la descendencia es: - 1/3 mujeres sanas - 1/3 varones no afectados - 1/3 mujeres afectadas