Eléments de correction mucoviscidose.

La mucoviscidose est une maladie génétique grave et mortelle qui laisse une espérance de vie bien inférieure à la
moyenne et ce malgré les progrès de la médecine. Cette maladie touche les voies respiratoires dans un premier temps avant
de se propager à l’ensemble des organes.
Nous allons nous demander quelle est l’origine de cette maladie et surtout quelles sont les conséquences de celle ci à
di érentes échelles de l’organisme. Puis nous nous demanderons comment elle se propage dans une famille atteinte par
cette maladie.

Dans le document 3, on voit qu’il y a 3 mutations de type délétion sur le gène CFTR malade par rapport au gène
CFTR sain. Or je sais qu’une mutation est un ou plusieurs changement sur la séquence de nucléotides d’un gène qui a donc
pour conséquence de modi er la protéine associée à ce gène et donc de modi er sa fonction. Ces 3 délétions ont donc pour
conséquence l’absence de l’acide aminé 508, comme nous le montre le document 4 et donc comme on le sait, la
modi cation de la fonction de la protéine produite. Cette modi cation de fonction est illustrée par le document 1 ou l’on voit
que la protéine issue du gène CFTR muté ne remplie pas sa fonction qui est de laisser passer les ions Cl- à l’extérieur des
cellules. Toujours d’après ce documents, les ions chlorures ont pour rôle de uidi er le mucus produit au niveau des
bronches et empêcher son accumulation. La production de protéine CFTR mutée a donc pour conséquence nale de créer
une accumulation de mucus dans les bronches et de les obstruer tout en permettant le développement de bactéries. Des
problèmes respiratoires grave en découlent.
Cette maladie est une maladie récessive, c’est à dire qu’il faut posséder les deux allèles malades pour être malade.
On peut savoir cela car, parmi les descendants de parents apparement sains, on retrouve un ou des enfants malades. Cela
veut dire que les deux parents sont porteur sains. En ce qui concerne l’enfant III5, celui ci a 1 chance sur 4 d’être malade car
ses frères et soeurs n’étant pas tous malades leurs parents sont forcement porteur sains. Ce qu’il y a 4 possibilités de
génotypes di érents:
- CFTR+/CFTR- porteur sain
- CFTR- /CFTR+ porteur sain
- CFTR- /CFTR- malade
-CFTR+ /CFTR+. Sain
Il y a donc bien 1 chance sur 4 d’être malade.

Conclusion, la mucoviscidose est une maladie génétique causée par des délétions qui ont pour conséquence
d’empêcher le bon fonctionnement de l’appareil respiratoire. Quelles sont les perspectives d’avenir concernant les
traitements de cette maladie?

Eléments de correction mucoviscidose.

La mucoviscidose est une maladie génétique grave et mortelle qui laisse une espérance de vie bien inférieure à la
moyenne et ce malgré les progrès de la médecine. Cette maladie touche les voies respiratoires dans un premier temps avant
de se propager à l’ensemble des organes.
Nous allons nous demander quelle est l’origine de cette maladie et surtout quelles sont les conséquences de celle ci à
di érentes échelles de l’organisme. Puis nous nous demanderons comment elle se propage dans une famille atteinte par
cette maladie.

Dans le document 3, on voit qu’il y a 3 mutations de type délétion sur le gène CFTR malade par rapport au gène
CFTR sain. Or je sais qu’une mutation est un ou plusieurs changement sur la séquence de nucléotides d’un gène qui a donc
pour conséquence de modi er la protéine associée à ce gène et donc de modi er sa fonction. Ces 3 délétions ont donc pour
conséquence l’absence de l’acide aminé 508, comme nous le montre le document 4 et donc comme on le sait, la
modi cation de la fonction de la protéine produite. Cette modi cation de fonction est illustrée par le document 1 ou l’on voit
que la protéine issue du gène CFTR muté ne remplie pas sa fonction qui est de laisser passer les ions Cl- à l’extérieur des
cellules. Toujours d’après ce documents, les ions chlorures ont pour rôle de uidi er le mucus produit au niveau des
bronches et empêcher son accumulation. La production de protéine CFTR mutée a donc pour conséquence nale de créer
une accumulation de mucus dans les bronches et de les obstruer tout en permettant le développement de bactéries. Des
problèmes respiratoires grave en découlent.
Cette maladie est une maladie récessive, c’est à dire qu’il faut posséder les deux allèles malades pour être malade.
On peut savoir cela car, parmi les descendants de parents apparement sains, on retrouve un ou des enfants malades. Cela
veut dire que les deux parents sont porteur sains. En ce qui concerne l’enfant III5, celui ci a 1 chance sur 4 d’être malade car
ses frères et soeurs n’étant pas tous malades leurs parents sont forcement porteur sains. Ce qu’il y a 4 possibilités de
génotypes di érents:
- CFTR+/CFTR- porteur sain
- CFTR- /CFTR+ porteur sain
- CFTR- /CFTR- malade
-CFTR+ /CFTR+. Sain
Il y a donc bien 1 chance sur 4 d’être malade.

Conclusion, la mucoviscidose est une maladie génétique causée par des délétions qui ont pour conséquence
d’empêcher le bon fonctionnement de l’appareil respiratoire. Quelles sont les perspectives d’avenir concernant les
traitements de cette maladie?
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