MISE A JOUR TECHNIQUE N° 153, janvier 2005 ADN fecetal libre (non cellulaire) dans la circulation maternelle et ses utilisations futures en obstétrique Résumé ‘Objectif: Offrir une introduction aux nouvelles technologies qui, dans le domaine de Fobstétrique, font appel& TADN fostal bre (non celuaie) circulant dans le plasma maternel pour le diagnostic et le dépistage prénatals non efact. Options : Document se liitant a une discussion introduction sur 'PADN fetal bre (on cellular) croulant dans le plasma mateenel Résultats: Dos recherches ont été menées dans MEDLINE en vue ‘en ter les articles portant eur le sujet qui ont été publie apres 1996. Le present document offe une symthise des renseignements ainsi obtenus. Valeurs : La présente mise jour est le fruit dun consensus du comité de génétique de a Société des obstétrciens et {gynécologues du Canada (SOGC). ‘Avantages, préjudices ot coats : La présente mise a jour off des renseignements sur les nouvelles technologies et ses utlsatione ‘utures en obstetrique. A Theure actuelle, aucun prejudice ni aucun Cott (recherche donnnt iu & une application clinique lmitée) ont été identifies. Mots clés : Prenatal diagnosis, screening, collfee fetal DNA, ‘maternal plasma, matoral serum, obstetrical complications Les mises a jour techni Conclusions : 41. Des quantités substantilles et mesurables d'ADN fcstal bre (non Cellulaire) sont présentes dans la circulation materneli et ‘connaissent une hausse tout au long de la grossesse, 2. Diverses anomalies estates (tisomie 21, trisomie 13) et placen- ‘aires peuvent effecter ls taux d ADN fetal bre dans le plasma rmaternel 3. lest possible que certaines techniques de diagnostic et de sdepistage solent on mesure dutliser cet ADN featal bre aveni, ‘en vue de permetire des interventions non efractves de dépistage ‘ef de diagnostic. La technique faisant appel a'ADN est déja bien table en ce qui concerns evaluation du statu rhésus-D du foetus tla détermination du sexe fetal (dans le cas des grossesses Drésentant des risques de troubles lies & 1X). Les efforts de dépis- {age qui visent daures pathologies impiquant des mutations ators paricullires bien identitées peuvent également bénéfcier, aux fins du clagnostic prénatal, de catte technologie fable utieant TADN fontal ioe, 4. tllsation globate de cette technologie moléculaire est encore Timitée et nécessite Ia découverte de marqueurs @'ADN riétant pas lis au sexe, de fagon a ce que 'ADN fetal féminin pusse étre distingué de 'ADN mateme, ce qui permet uiisation, sans gard au sexe du fotus, de cette technologie aux fins du dépistage ou du diagnostic des pathologies festales ot placentaires. J Obstet Gynaecol Can, vol. 27, n° 1, 2008, p. 58-62 INTRODUCTION a découverte d’ADN foetal dans le plasma maternel a L permis ceniager une approche oon efactve pout Pévaluation de la grossesse, tant en matiére de maladie fietale que de maladie maternelle d'origine foetale. Les connaissances du domaine de la génétique humaine se sont enriches de fagon spectaculaire au cours des deux derniéres décennies; ainsi, un intérét de plus en plus marqué s'est porté sur analyse des acides nucléiques fectaux (ADN et/ou ARN) circulant dans le plasma ou le sérum sanguin maternel, et ce, a titre d'outil clinique de diagnostic ou de dépistage. Quelques rares rapports avaient déj semblé indiquer existence d’acides nucléiques circulants, mais les font état des porctes récentes ot des progrés cliniques ot sclentifiques & Ia date de publication de

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