CASO 1 (SANDRA) Una bebe de aproximadamente 19 meses de nacido es llevado al hospital con dificultad respiratoria (neumona), diarrea o excrementos

grasos y abundantes; con mucha tos y adems presenta malestar estomacal. A esto se suma piel salada lo cual se puso de manifiesto al momento en que los padres besaran a la bebe por lo que se puede decir que hay un desequilibrio en los balances de sal en el cuerpo. Estos sntomas que presenta el bebe por qu son causados? Solucin: Mi caso es fibrosis cstica. La fibrosis cstica (cf, por sus siglas en ingls) es una enfermedad grave que ocasiona exceso de mucosidad y tapones en algunos rganos del cuerpo, en especial los pulmones y el pncreas. Lo que sucede con los pulmones de una persona que padece fibrosis cstica, pero todo est relacionado con los genes de cf. por norma, un gen de cf saludable produce una protena, conocida como cftr (cystic fibrosis conductance* transmembrane regulator), que se halla en las clulas de bordean varios rganos, como los pulmones y el pncreas. Esta protena controla el movimiento de las partculas cargadas de electricidad, como el cloruro y el sodio (componentes de sal) dentro y fuera de estas clulas. Cuando la protena est defectuosa, como en la fibrosis cstica, el balance de sal en el cuerpo est desequilibrado. Como hay tan poca sal y agua en el exterior de las clulas, la delgada capa de mucosidad que ayuda a conservar los pulmones libres de grmenes se vuelve espesa y difcil de mover. Al hacerse tan difcil toser, esta mucosidad bloquea las vas respiratorias y conduce a infecciones que daan los pulmones.la mucosidad tambin puede bloquear el tracto digestivo y el pncreas. Esta mucosidad impide que las enzimas digestivas lleguen al intestino. El cuerpo necesita esas enzimas para procesar la comida, lo que provee importantes nutrientes que nos ayudan a crecer y mantenernos saludables. Las personas con fibrosis csticas a menudo necesitan reemplazar estas enzimas con cpsulas que deben consumir con sus alimentos y aperitivos para ayudarlos a digerir la comida y obtener la nutricin apropiada Diluyente de mucosidad - medicina que lica la mucosidad, haciendo que sea fcil escupirla. Antibiticos drogas que pueden matar o disminuir el crecimiento de grmenes llamados bacterias. Anti-inflamatorios drogas que ayudan a reducir la inflamacin o hinchazn de los tejidos del cuerpo. Pacientes de fibrosis cstica sufren de inflamacin de los pulmones. sta es una de las causas de dao pulmonar. bronquiodilatadores medicina que abre las vas respiratorias para facilitar la respiracin

CASO 2 (AMY) Una mujer de 20 aos, desde hace tiempo ha venido presentando diferentes sntomas psiquitricos, como paranoia, psicosis, cambios de personalidad; igualmente presenta otro tipo de alteraciones como demencia, trastorno en la memoria y el aprendizaje, falla en habilidades cognitivas, acompaado de movimientos anormales del cuerpo (movimientos espasmdicos e involuntarios de los brazos, piernas, cara y otras partes del cuerpo, movimientos lentos e incontrolables). Su mam muri presentando los mismos sntomas, pero no se estudi el caso y la enfermedad no fue tratada. Solucin: Enfermedad de Hungtinton. En esta enfermedad se produce una sobreativacin de los receptores NMDA (N-metil D-asparto), receptores del glutamato. Esta sobreactivacin produce altos niveles de glutamato, y los altos niveles de esta protena permiten mayor ingreso de iones calcio, por lo que hay mayor contraccin muscular, presentndose los sntomas de movimientos espasmdicos e involuntarios de brazos, piernas, cara y otras partes del cuerpo. Igualmente estos receptores cumplen funciones a nivel neuronal y en la memoria, y al haber grandes niveles de calcio se produce, adems una Excitotoxicidad, el cual es dao neuronal por la sobreactivacin de receptores de NMDA, y al verse todo esto afectado hay demencia, trastorno en la memoria y el aprendizaje, falla en habilidades cognitivas, paranoia, etc. Esta enfermedad tiende a ser gentica, por eso, esta mujer la presenta, al igual que su mam.

CASO 3 (CAMILA) Mildreth Vergara de 24 aos de edad, presenta un cuadro de repetitivos episodios de tos breve, seca e irritante que persiste al realizar una inspiracion profunda Por lo general al final del acceso se expulsa un esputo mucoso blanquecino y con mucha frecuencia de vmitos inmediatamente despus de la crisis Solucin: Caso de tos ferina, la cual es causada por una bacteria llamada burdetella pertusis, la cual se fija en el tracto respiratorio fijndose primeramente en el epitelio ciliado y despus en los alveolos pulmonares causando necrosis (muerte de clulas). Probablemente se halla contagiado por medio la gotitas nasales de aerosoles. Actuando cierta toxina que acta sobre la clula (toxina pertusis) esta rompe el NAD (un dinucletico) del citoplasma celular y produce la ADP-ribosilacin de una proteina G, en donde se fija principalmente en bloquear la subunidad alfa y llevando consigo el bloqueo de toda inhibicin hormonal de la adenilil ciclasa.... Produciendo acumulacin de AMPc lo que lleva a una secrecin masiva de electrolitos y lquidos por medio del vomito.

CASO 4 (JAIME) Un paciente que consume drogas presenta un comportamiento esquizofrnico y de psicosis. El paciente consume cocana y anfetaminas que claramente aumentan los niveles de dopaminas. El paciente presenta desrdenes motrices y secreciones hormonales, de presin arterial y exceso de adrenalina. cmo afecta la dopamina en el comportamiento del paciente? Solucin: La dopamina es un neurotransmisor con 5 receptores especficos, esta se produce en el hipotlamo cuando hay un estimulo placentero para el organismo...busquen concretamente en internet cmo la cocana afecta en los niveles de dopamina...y esa es la respuesta de mi caso....la dopamina controla y est involucrada en los sntomas que se presentan en mi caso...solo lean que eso les sale de una.

CASO 5 (GERMN) Un paciente de 70 aos presenta prdida progresiva de la memoria, confusin y desorientacin en el tiempo y el espacio, cambios en el carcter, con explosiones de mal humor y agresividad, hipertimia, agnosia, apraxia y adems muestra agitacin, inquietud y nerviosismo frecuentemente. Solucin: Alzheimer Qu causa esto? La enzima Acetilcolinesterasa degrada la Acetilcolina que es un neurotransmisor que acta con el Receptor de Acetilcolina y cuando se degrada este neurotransmisor daa el funcionamiento de las neuronas (sinapsis) y produce los sntomas ya mencionados. Cmo se llega al diagnostico? Se realizan pruebas Neuropsicolgicas, una neuroimagen (TAC) o una resonancia magntica (RM) para descartar otros trastornos. Cul es el tratamiento? Al paciente se le debe dar medicamentos inhibidores del Acetilcolinesterasa para potencializar o mejorar la funcin de la Acetilcolina cerebral, el medicamento recomendado es el Exelon (Rivastigamina). La Rivastigamina acta bloqueando las enzimas que degradan la Acetilcolina y permite que suban las cifras del neurotransmisor en el Receptor ayudando a reducir los sntomas y mejorando el funcionamiento de las neuronas.

CASO 6 (EDGARDO) Flavio de 20 aos de edad ingresa al hospital con deposiciones lquidas frecuentes, vmitos, con fiebre y adems presenta intensa sed, calambres musculares y debilidad. Solucin: Clera La toxina del clera contiene dos porciones importantes la subunidad B (Protena AB5 ) de unin al ganglisido GM de las clulas epiteliales. Facilitando la penetracin de la subunidad A (en realidad del fragmento A1) de la toxina en el citoplasma del enterocito. Este hecho permite la activacin de la adenilato ciclasa celular por ADP-ribosilacin de la protena G estimuladora que regula dicha actividad adenilil ciclasa. Esto provoca un incremento en los niveles intracelulares de AMPc, lo cual favorece la secrecin a la luz intestinal de agua y electrolitos, lo que redunda en una diarrea por flujo de fluidos al lumen intestinal.

CASO 7 (CRISTIAN) Un varon de 35 aos se presenta con fiebre leve, articulacin dolorosa y dolor en las extremidades. A la exploracin fsica se encontr que el paciente tiene esplenomegalia y equimosis en la piel y en las membranas mucosas. los resultados clnicos de laboratorio indican leucocitos elevados , junto con hematocritos disminuido . los anlisis posteriores demuestran mielopoyesis elevada con la presencia del cromosoma filadelfia ( Ph) . Solucin: Se debe tener en cuenta que este caso es de mucha importancia, ya que la presencia del cromosoma filadelfia es una anormalidad gentica asociada con la leucemia mieloide crnica. El cromosoma filadelfia es el resultado de la translocacin de los cromosomas 9 y 22 ( intercambian posiciones ) , esta translocacin se une con el desarrollo constante de la leucemia mieloide crnica , esta translocacin ocasiona el funcionamiento de la cinasa de tirosina de abelson (ABL) del cromosoma 9 con la regin de fractura (BCR) - receptor de los linfocitos b , esta regin est compuesta por protenas las cuales son las que le dan la especificad a los linfocitos y transmiten la seal al interior de la clula . La protena de fusin tiene actividad cinasa de la tirosina sin regulacin lo cual ocasiona el crecimiento maligno de clulas inmaduras del linaje mieloide. La actividad de la cinasa de tirosina de la regin ABL (cromosoma 9) es el objetivo de las llamadas quimioterapias para poder tratar la enfermedad. La translocacion del cromosoma filadelfia da como resultado la tirosina quinasa cuya alteracin o activacin transforma el ATP en ADP (acurdate de lo que dimos con las protenas g ) fosforilando un sustrato que altera la medula sea y su funcionamiento !! ( alteracin de la medula sea = produccin de clulas anmalas que no maduran ( de ah es donde viene la leucemia que es la produccin de muchas clulas inmaduras ) y que no funcionan correctamente Esplenomegalia: agrandamiento patolgico del bazo o estructura esplnica ms all de sus dimensiones normales. Equimosis: manchas rojas en la piel o sangrado de la piel por dentro. Leucocitos elevados: Si los leucocitos se encuentran elevados podra tratarse de infeccin, intoxicacin, quemadura, enfermedad de la mdula, como leucemia o linfoma o, incluso, una simple respuesta al estrs. Hematocritos disminuidos : si los valores estn por debajo pudieran indicar anemia. Desarrollo de CML : leucemia mieloide crnica enfermedad caracterizada por la proliferacin de los glbulos blancos ., Luego encontraron la elevacin de mielopoyesis con presencia del cromosoma filadelfia

Mielopoyesis : generacin o desarrollo de los componentes mieloides de la sangres (eritrocitos , megatrocitos , monocitos )

Teora: El receptor para el antgeno de linfocitos B Los linfocitos B reconocen antgenos solubles y sintetizan Ac especficos. El receptor de linfocitos B se denomina complejo BCR (B cell receptor). Este receptor lo constituyen unas protenas que varan de unos linfocitos a otros y que dan la especificidad (Ig ligeramente modificadas transmiten la seal al interior celular (Transduccin de la seal). La mayor parte de los linfocitos B maduros expresan BCR con IgM y IgD (simultneamente) como receptor. Hay un grupo de linfocitos B con slo IgM en la membrana y que expresan otra molcula denominada CD5. Se encuentran en la cavidad peritoneal principalmente y pueden ser importantes en el reconocimiento de Ag bacterianos (polisacridos de su pared). Tienen poliespecificidad (interaccionan con muchos antgenos diferentes). La funcin de los linfocitos B es doble: A travs del receptor de antgeno, reconocen Ag nativos, en la superficie de la molcula, y por otra parte presenta fragmentos del Ag (tras procesarlos en el interior celular) a las clulas T, dentro del contexto del Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que produce las seales solubles que necesita el linfocito B para su total diferenciacin a clula plasmtica. Adems del BCR y CD79 existen molculas accesorias implicadas en la activacin linfoctica. otras

No siempre un linfocito B depende de otro T para activarse. Existen unos Ag denominados Ag T-independientes (lipopolisacridos o polisacridos bacterianos) que tienen estructuras repetidas y permiten transmitir a los linfocitos B las 2 seales que necesitan para su activacin.

CASO 8 (CATHERINE) Un hombre de 35 aos de edad con sobre peso le recomiendan hacer ejercicio y a los dos das presenta excesiva debilidad muscular , dificultad para respirar , a la semana de su rutina de ejercicio nota adormecimiento en su extremidades y dificultad para masticar ; acudi a el mdico y este le ordeno un hemograma y el nivel de otras protenas : resulto de 0.10? Solucin: Miastenia Grave Este paciente al realizarse el examen de sangre se le encontr en el torrente sanguneo anticuerpos frente a los receptores acetilcolinos en niveles de 0.10 nmol/L , Estos anticuerpos se encuentran al frente de los receptores de acetilcolina, que bloquean las clulas musculares para que no reciban mensaje (neurotransmisores) desde la neurona ya sea su capacidad para captar la acetilcolina (receptores colienergeticos ), ya sea no experimentando los cambios de conformacin que permiten la entrada del sodio.