GENTICA

CONCEPTOS BSICOS Caracteres: aquellas particularidades morfolgicas, fisiolgicas o de comportamiento que hace diferentes unos individuos de otros. Carcter adquirido: aquellos que se adquieren durante la vida por efecto de influencias externas, sin que haya variacin del material gentico. No heredables. Carcter hereditario: aquellas particularidades morfolgicas, fisiolgicas o de comportamiento que un individuo puede transmitir a su descendencia. Tipos: a) especficas: propias de la especie a la que pertenece el individuo (cornamenta de ciervos); b) particulares: propias de un individuo o poblacin de una especie (color de ojos); c) mutacionales: producto de un cambio hereditario del material gentico (mutacin). a) cualitativo: se define porque se posee o no (ojos claros u oscuros); b) cuantitativo: el que presenta una variacin continua en la poblacin (color de piel). Gen: conjunto de nucletidos del ADN cromosmico que determina un carcter hereditario. Locus (loci pl.): lugar que ocupa un gen en el cromosoma. El nmero de genes para un locus depende del nmero de cromosomas homlogos: n un gen, 2n dos genes. Alelo: cada una de las formas en que se puede manifestar un gen determinado. Normalmente son dos por gen (antagnicos) pero pueden ser ms de dos (series allicas). Genotipo: conjunto de genes de un individuo. Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un individuo, interaccin de genotipo y ambiente. Tipos de individuos segn su genotipo (fenotipo): a) Homocigoto (raza pura): individuo que posee para un carcter dos alelos iguales. b) Heterocigoto (hbrido): individuo que para un carcter posee dos alelos diferentes.

Tipos de herencia: a) Dominante: cuando un alelo (dominante) no deja manifestarse al otro

(recesivo) en heterocigosis. b) Intermedia: cuando los dos alelos en hetrocigosis manifiestan fenotpicamente un carcter diluido (rojo-blanco = rosa). c) Codominante: los dos alelos son equipotentes en heterocigosis, ambos manifiestan su carcter (rojo-blanco = blanco con manchas rojas). Cariotipo: caracteres del conjunto de cromosomas (nmero, forma, tamao) de una clula somtica de una individuo. Su representacin grfica es el cariograma. Genma: conjunto de genes contenidos en la dotacin cromosmica haploide de una clula. Smbolos y cruzamientos: 1) Los genes se simbolizan con letras, diferenciando los alelos con mayscula (dominante) o minscula (recesivo) si son antagnicos y con superndices si es una serie allica o codominantes -intermedios. 2) Cruzamientos: a) P progenitores iniciales F1 primera generacin filial F2 segunda generacin filial b) Representacin: P genotipo letras (2 por gen) fenotipo adjetivo gametos letras (1 por gen), todos los posibles F genotipos fenotipos probabilidad, frecuencia, porcentaje Cuadro de Punnet GAMETOS Genotipos / fenotipos

c) Retrocruzamiento: si un individuo se cruza con cualquiera de sus progenitores. Cruzamiento prueba: retrocruzamiento en el que el parental es de genotipo recesivo; permite reconocer hbridos. d) rboles genealgicos: el sexo femenino se representa con crculos y el masculino con cuadrados (si se desconoce un rombo); una lnea horizontal entre crculo y cuadrado indica relacin de pareja; los descendientes se colocan debajo de los padres utilizando lneas y por orden de nacimiento de izquierda a derecha; el fenotipo se representa mediante colores en los crculos o cuadrados; el genotipo se indica con letras debajo de los crculos o cuadrados. LEYES DE MENDEL

1 ley de Mendel ( de la uniformidad): del cruce de dos razas puras para un gen resulta una generacin filial uniforme en genotipo (heterocigotos) y fenotipo (hbridos). 2 ley de Mendel: del cruce de dos heterocigotos para un gen resulta una generacin final con todos los genotipos y fenotipos posibles para ese carcter ( de la segregacin de los caracteres); los gametos son siempre de raza pura para un gen, cada individuo porta un par de genes (alelos) para un carcter y los miembros del par se segregan al formarse los gametos (de la pureza de los gametos).

3 ley de Mendel (de la independencia de los caracteres mendelianos): los caracteres mendelianos son independientes unos de otros, se transmiten a la descendencia por separado y se combinan de todas las maneras posibles. Caracteres estudiados por G. Mendel en el guisante:

CARCTER forma de semilla longitud del tallo color de las flores posicin de las flores forma de la legumbre color de la semilla color de la legumbre

DOMINANTE lisa largo roja axiales hinchada amarilla verde

RECESIVO rugosa corto blanca terminales rugosa verde amarilla

Caracteres mendelianos humanos. Algunos caracteres mendelianos humanos no patolgicos: ALELO DOMINANTE ALELO RECESIVO

Pelo rizado Pelo oscuro Mechn blanco frontal Pesta largas as Pelo en la 20 falange Con pecas Ojos oscuros Ojos rasgados Labios gruesos Lbulo de la oreja libre Lengua enrollable en U Ventana nasal ancha

Pelo liso Pelo rubio Sin mechn Pesta cortas as Sin pelo en la 20 falange Sin pecas Ojos claros Ojos redondos Labios finos Lbulo de la oreja pegado Lengua no enrollable Ventana nasal estrecha

Algunos caracteres mendelianos humanos patolgicos dominantes: ALELO DOMINANTE Aracnodactilia Braquidactilia Polidactilia Sindactlia Pies planos Labio Habsburgo Astigmatismo Catarata cong. Hipermetropa Miopa CARACTERSTICA DE FENOTIPO Dedos muy largos Dedos muy cortos Ms de cinco dedos Algunos dedos unidos Planta del pie no apoya por completo Mandbula inferior larga y saliente Visin defectuosa: los rayos no convergen en un nico foco Cristalino opaco Visin defectuosa: los rayos convergen detrs de la retina Visin defectuosa: los rayos convergen delante de la retina

Algunos caracteres mendelianos humanos patolgicos recesivos: ALELO RECESIVO Albinismo Fenilcetonuria CARACTERSTICAS DE FENOTIPO Falta de pigmentacin Enfermedad metablica, retraso mental

Anemia falciforme (codominancia) Sordera congnita Diabetes congnita Falta de glndulas sudorparas

Glbulos rojos en hoz Falta de audicin Enfermedad metablica, sin insulina Falta de sudoracin

Ampliacin al concepto mendeliano: 1) Herencia con codominancia. Ganado vacuno Gen: color de la capa Alelos : rojo CR , blanco CB CR CR Rojo CB CB Blanco CR CB Roano (mitad blanco y mitad rojo)

Genotipos Fenotipos

2) Herencia intermedia. Dondiego de noche Gen: color de la flor Alelos: rojo CR , blanco CB CR CR Rojo CB CB Blanco CR CB Rosa

Genotipos Fenotipos

3) Genes letales: aquellos cuya presencia puede provocar la muerte del individuo ( deletreo si slo disminuye su capacidad de sobrevivir). Ratones Gen: color del pelo Alelos : Amarillo A , negro a (A acta como letal recesivo) AA muere Aa Amarillo aa Negro

Genotipo Fenotipo

4) Alelismo mltiple: ms de dos alelos para un gen. * Grupo sanguneo ABO Alelos : IA , IB e IO IA e IB codominantes IO recesivo IA IO grupo A A IB IB grupo B B IB IO grupo B B IA IB grupo AB AyB IO IO grupo O ninguno

Genotipo Fenotipo Antgeno

IA IA grupo A A

* Color del pelo en conejos. En orden de dominancia: alelo C : color agut (negro con una banda amarillenta cerca de la punta); alelo cch : color chinchilla (grisceo); h alelo c : color himalaya (blanco con pies y orejas negros); alelo ca : color albino (falta pigmentacin). (Cuando el alelo cch se presenta en heterocigosis con alelos de menor jerarqua da lugar a pelo gris plido) Genotipo CC , Ccch , Cch Cca cchcch cchch cchca chch chca caca Fenotipo (color del pelo) Agut Chinchilla Gris plido Himalaya Albino

5) Herencia polignica: caracteres cuantitativos que vienen determinados por varios genes (estatura, color de la piel). 6) Interaccin gnica: manifestacin de un determinado carcter en el fenotipo debido a la accin e influencia mutua entre los genes allicos o no allicos del mismo genotipo. Genes: forma cresta gallinas I Cresta guisante: G dominante, g recesivo II Cresta roseta: R dominante, r recesivo P Genotipo Fenotipo F1 Genotipo Fenotipo GGrr X Guisante GgRr Nuez Roseta ggRR

F2

Fenotipo

9 nuez

3 guisante 3 roseta

1 sencilla (ggrr)

Epistasia: la interaccin gnica modifica la proporcin mendeliana por supresin de un gen (hiposttico) por otro gen no allico (episttico). Gen: color flor Alelos: R rojo, r blanco Gen: formacin de ptalos Alelos: presencia, no presencia no presencia dominante Proporcin 12:3:1 presencia dominante Proporcin 9:3:4

TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA (T.H. Morgan, 1910) Postula: los genes se localizan en los cromosomas; cada gen ocupa un lugar determinado (locus) en un cromosoma concreto; los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas; los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homlogos; existe un par de alelos por cada carcter. Consecuencias al mendelismo: 1) Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados, se transmiten juntos sin que se produzca su separacin en la gametognesis. Fase acoplamiento Fase repulsin AB/ab Ab/aB

2) Procesos meiticos: sobrecruzamiento (crossin-over): intercambio de fragmentos de cromtidas homlogas; recombinacin gnica: genes ligados pueden pasar al cromosoma homlogo consiguindose, por tanto, su separacin; se obtienen gametos recombinados y aparecern los individuos que se esperan segn la tercera ley de Mendel.

HERENCIA DEL SEXO

Modelos de determinacin del sexo: 1) Determinacin gnica: por un slo gen. avispa Bracon hebetor: nueve alelos de un gen con locus en X diploides heterocigotos haploides diploides homocigotos pepinillo del diablo macho ................. hermafrodita ....... ....... hembra ............... aD _ a+ ad a+ a + a d ad hembras machos machos estriles

2) Determinacin cromosmica. Se diferencian los cromosomas en: Tipos: a) Sistema XX (homogamtico) hembra XY (hetrogamtico) macho Moluscos dpteros, equinodermos, anuros mamferos. b) Sistema ZZ (homogamtico) macho ZW (heterogamtico) hembra Lepidpteros, odonatos, urodelos, reptiles, aves. c) Sistema XX hembra X0 macho Ortpteros, hempteros, nematodos. (Algunos lepidpteros al revs) 3) Equilibrio gnico: por la proporcin entre juegos autosmicos y de heterocromosomas (relacin X/A). Drosophila XXXAA XXXXAAAA XXXAAA XXYAA XXYAAA XYAA XYAAA Superhembra Hembra Intersexo Macho Supermacho autosomas : no influyen en el sexo; heterocromosomas: determinan el sexo (X e Y).

4) Haplo-diploida: no hay cromosomas sexuales, slo autosomas, dando el carcter haploide o diploide el sexo. Himenpteros Hembra ........... diploide Macho ............. haploide (partenogentico)

5) Por influencia del ambiente: los factores ambientales en el desarrollo embrionario determinan el sexo. Bonella viridis Hembra: larvas de vida libre Macho: larvas fijadas al genital femenino, por hormonas

masculinizantes Caimanes : por la temperatura de incubacin de los huevos en el nido. Peces payasos: nacen como machos y viven bajo la influencia de una hembra, cuando esta muere el mayor cambia de sexo. Herencia ligada al sexo (humanos). Concepto: aquellos caracteres que se encuentran en alguno de los cromosomas sexuales. Homologa X-Y: segmento homlogo: con genes para los mismos caracteres; segmento diferencial: con genes especficos para X (ginndricos) o para Y (holndricos). Herencia: macho XY: los genes ginndricos y holndricos estn en hemicigosis, se manifiestan siempre; hembra XX los genes holndricos no aparecen, los ginndricos se manifiestan segn sus relaciones de dominancia;

Patologas si el gen es recesivo en X: Hembra Genotipo XX XpX Xp Xp Ligadas a X: Fenotipo normal normal portadora patologa Macho Genotipo XY XpY Fenotipo normal patologa

hemofilia daltonismo distrofia muscular Ligadas a Y: Ictiosis hipertricosis auricular

no coagula la sangre (dos tipos) ceguera al color rojo, verde o ambos atrofia muscular congnita

piel con escamas y cerdas orejas peludas

Caracteres influidos por el sexo: dependen de genes autosmicos que se comportan de manera diferente segn el sexo. Calvicie hereditaria CC CC1 C1C1 Hombres y mujeres normales Hombres calvos (1 dominante) Mujeres normales (1 recesivo) Hombres y mujeres calvos

PROBLEMAS DE GENTICA 1.- Un varn de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tena un hermano de ojos azules. Del matrimonio naci un hijo con ojos pardos. Razonar como ser el genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul. 2.- En la especie humana, el color de los ojos viene determinado fundamentalmente por un par de alelos. Un hombre de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules y el padre, que tena un hermano de ojos azules, era de ojos pardos. Del matrimonio naci un hijo con ojos pardos. a) Indicar los genotipos de toda la familia. b) Qu otros genotipos son posibles en la descendencia? Razonar la respuesta. 3.- Un cobaya de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con otro de pelo negro, cuyos padres son de pelo negro uno de ellos y blanco el otro.

Cmo sern los genotipos de las cobayas que se cruzan y de su descendencia? 4.- El pelo rizado de los perros es dominante sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo rizado y otro de pelo liso. a) Con qu clase de hembra debera cruzarse el cachorro de pelo rizado para conocer su genotipo? Razonar la respuesta. b) Qu proporciones fenotpicas y genotpicas se obtienen de la descendencia del cruzamiento anterior? 5.- En el tomate, la flor amarilla es dominante sobre la flor blanca. Al cruzar dos plantas heterocigotas se obtienen 300 descendientes. Responder de forma razonada : a) Cuntos de ellos sern de fenotipo dominante? b) Cmo se puede averiguar si uno de esos descendientes de fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto? 6.- En una raza vacuna, la falta de cuernos P es dominante sobre la presencia p. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas: 1) Con la vaca A, que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos; 2) con la vaca B, tambin con cuernos, se produce un ternero con cuernos y 3) con la vaca C, que no tiene cuernos, se produce un ternero con cuernos. a) Cules son los genotipos del toro y de las tres vacas? Razonar la respuesta. b) Cuales son los genotipos posibles de los tres terneros? Razonar la respuesta. 7.- En el guisante, los caracteres tallo largo y flor roja dominan sobre tallo enano y flor blanca. Cul ser la proporcin de plantas doble homocigticas que cabe esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos lneas puras, una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja? Indicar el genotipo de todas las plantas homocigticas que pueden aparecer en la F2. Razonar la respuesta. 8.- Al cruzar una planta de guisante de semillas amarillas con otra de semillas verdes, se obtuvo una descendencia formada por un 50% de plantas con semillas amarillas y otro 50% formado por plantas con semilla verdes. a) Cmo se llama este tipo de cruzamiento? b) Cules son los genotipos de las plantas que se cruzan? c) Y su descendencia? Razonar las respuestas. 9.- El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia del factor R, dominante sobre su alelo r para el amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una variedad homocigtica de pulpa amarilla y tamao normal y otra enana de pulpa roja. Podra obtenerse, a partir de las variedades disponibles, una variedad homocigtica de pulpa roja y tamao normal? Y una variedad de pulpa amarilla y de porte enano? Raznese las respuestas. 10.- En una especie vegetal la forma alargada de la semilla, se debe a la presencia en homocigosis del alelo recesivo "a" y su color blanco a la presencia en

homocigosis del alelo recesivo "b". a) Cul ser la segregacin en la F2 de un cruzamiento entre plantas homocigticas cuyas semillas son de forma redonda y color negro con otras, tambin homocigticas, provistas de semillas alargadas y blancas? b) Cmo podran distinguirse los individuos de genotipo AaBb de los AABB? 11.- En una especie animal el pelo oscuro y el color marrn de los ojos son caracteres dominantes sobre el pelo dorado y los ojos azules. Un macho de pelo oscuro y ojos de color marrn se cruz con una hembra de pelo dorado y ojos color azul. La descendencia fue de dos cras, una con ojos marrones y pelo dorado y otra de ojos azules y pelo oscuro. Cules son los genotipos de los padres y de las cras? 12.- Los pollos con patas y alas recortadas reciben el nombre de trepadores. El apareamiento de este tipo de pollos con aves normales da lugar a una descendencia equilibrada entre pollos normales y trepadores. El apareamiento de pollos trepadores entre s produce una descendencia formada por dos pollos trepadores y uno normal. El cruzamiento entre pollos normales da lugar a una progenie uniforme formada exclusivamente por aves normales. Explicar el fenmeno de forma razonada. 13.- El cabello oscuro en el hombre, es dominante del cabello rojo . El color pardo de los ojos domina sobre el azul. Un hombre de ojos pardos y cabello oscuro se cas con una mujer tambin de cabello oscuro, pero de ojos azules. Tuvieron dos hijos, uno de ojos pardos y pelo rojo y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indicar de forma razonada los genotipos de los padres y de los hijos.

14.- En el ganado ovino, la oreja peluda domina sobre la oreja desnuda. Un macho con oreja peluda se cruza con dos ovejas. Con una de las ovejas, que tiene las orejas desnudas, se obtiene un cordero con orejas peludas. Con la otra oveja, tambin con orejas desnudas, se obtiene un cordero con orejas desnudas. Cules son los genotipos del macho, de las ovejas y de los corderos que se obtienen? Razonar la respuesta. 15.- En las gallinas de raza andaluza existen individuos de plumaje blanco, negro y azul (negro manchado de blanco). Cuando se cruza un gallo blanco con una gallina negra todos los polluelos son azules. Razona que tipo de herencia sigue. Si se cruza un gallo azul con una gallina azul, qu tipo de polluelos y en qu proporcin se obtendrn? 16.- La forma de los rbanos puede ser alargada y redonda, en los individuos homocigticos, y oval en los heterocigticos. Los colores pueden ser blanco o rojo, para los individuos homocigticos, y prpura para los heterocigticos. Contestar razonando las respuestas. a) Qu tipo de descendencia cabe esperar del cruzamiento entre una planta de rbanos alargados y blancos con una de rbanos redondos rojos?

b) Y entre una planta oval y prpura con otra redonda y roja? 17.- En la especie humana, una familia est constituida por un padre que pertenece al grupo sanguneo A y la madre al grupo O .Si un hijo del matrimonio pertenece al grupo O . Cul es el genotipo del padre? Qu otros genotipos presentaran los posibles hermanos del hijo considerado en este matrimonio y con qu probabilidad aparecera cada uno de ellos?. 18.- Si un padre pertenece al grupo B y la madre al O y tienen un hijo del grupo O. Cul ser la probabilidad de que el prximo hijo sea de alguno de los siguientes grupos: O; A; B y AB? 19.- En las ratas, C es un gen necesario para la formacin del color. Su alelo recesivo c produce albinismo. R origina color negro, mientras que su alelo recesivo r da color crema. Si se cruza una rata homocigtica de color negro con otra albina de genotipo ccrr, cul ser la coloracin de la F1 y de la F2? 20.- Sabiendo que el daltonismo se debe a un alelo recesivo "a" localizado en el cromosoma X, estudiar la descendencia del cruzamiento entre un varn no daltnico y una hembra de visin normal cuya madre fue daltnica. 21.- La calvicie es provocada por un gen que se comporta como dominante en los varones y recesivo en las mujeres. Un varn no calvo se cas con una mujer calva. Raznese como ser la descendencia del matrimonio.

22.- Un hombre y una mujer normales tienen hijos normales, dos de ellos varones y una hembra. La hija se casa con un hombre normal y tienen dos hijos varones, siendo uno de ellos normal y el otro hemoflico. a) Cul es el genotipo de todos los individuos citados?. b) Si el hijo varn normal del primer matrimonio se casa con una mujer normal, podra alguno de sus hijos ser hemoflico? Razonar la respuesta. 23.- Se sabe que la hemofilia est provocada por un gen recesivo ligado al sexo. Una mujer que tiene un hermano hemoflico, y cuyo marido es normal, acude a una consulta gentica. a) Qu porcentaje de sus hijos varones heredar la enfermedad? b) Si el marido de la mujer es hemoflico, ) Cambiarn los porcentajes para sus hijos?. Razonar la respuesta. 24.- La ceguera para los colores (daltonismo) depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Una muchacha de visin normal, cuyo padre era ciego para los colores, se casa con un varn de visin normal, cuyo padre tambin era daltnico. Qu tipo de visin cabe esperar en la descendencia? Razonar la respuesta. 25.- El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Juan es daltnico y

sus padres tenan visin normal. Se casa con Mara, que tiene visin normal. Su hijo Jaime es daltnico. a) Explicar cmo son los genotipos de Juan, Mara, Jaime, el padre de Juan y la madre de Juan. b) Qu otra descendencia podran tener Juan y Mara? 26.- El albinismo es un carcter autosmico recesivo y la hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Un hombre albino y no hemoflico se casa con una mujer morena cuyo padre era hemoflico y cuya madre era albina. a) Determinar los genotipos de los cnyuges. b) Determinar los genotipos y fenotipos de los hijos. c) Proporciones genotpicas y fenotpicas de los hijos. 27.- Supn que una enfermedad destruye los ovarios de una gallina, permitiendo que se desarrollen los testculos rudimentarios que posee. Supn adems, que esta gallina tena un gen dominante ligado al sexo, determinante de plumas rayadas, y que una vez invertida sexualmente fue cruzada con una hembra sin rayas en las plumas. Qu proporciones fenotpicas se esperarn en la descendencia de este cruzamiento? 28.- En una especie con 2n=8, donde la determinacin del sexo es de tipo: XX (hembra) y XY (macho). Indicar: a) Cuntos autosomas y heterocromosomas tiene una clula somtica de la piel? b) Cuntos autosomas y heterocromosomas tiene un vulo? c) Cuntos autosomas y heterocromosomas tiene un espermatocito de primer orden? d) Cuntos autosomas y heterocromosomas tiene un ovocito de segundo orden.