Génétique des Populations

La génétique des populations est l’étude de la constitution génétique d’une population, c’est-à-dire de la
densité génétique. Elle permet de dégager des lois permettant de comprendre le maintien et l’évolution de cette
diversité génétique dans l’espace et le temps. Les pères de la génétique des populations sont Charles Darwin
(1809-1882), Godfrey Hardy (1877-1947) et Wilhelm Weinberg (1862-1937).

I – Diversité génétique

La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d’une même espèce, et donc le niveau
de diversité du patrimoine génétique. Une espèce est un groupe d’individus génétiquement fermé, c’est-à-dire
qu’ils sont capables de se croiser entre eux, formant une alternance de méiose et de fécondation. Outre, la barrière
inter-espèce, il existe également des barrières géographiques (océans, montagnes, rivières, lacs, …), des barrières
écologiques (composition des sols, …) et chez l’espèce humaine des barrières culturelles et ethniques. Ces barrières
scindent une espèce en sous-groupes appelés populations. Une population est donc un groupe d’individus d’une
même espèce qui vivent dans le même espace géographique et ont la possibilité de se reproduire. Le pool génétique
correspond à l’ensemble des gamètes produits par les membres d’une population à une génération donnée.

A – Méthode de détection de la variabilité génétique

Le polymorphisme est à l’origine de la diversité intra-spécifique. Elle peut s’observer à différents niveaux et
grâce à différents outils :

▪ Polymorphisme macroscopique : tailles, couleurs, motifs, …

▪ Polymorphisme protéique : il est été permis par le développement des techniques de biochimie dans les
années 1960. Son étude repose sur une migration électrophorétique couplée à une réaction
enzyme-substrat pour réaliser un zymogramme. Ce zymogramme décrit une allozyme, c’est-à-dire les
différentes formes moléculaires d’une enzyme chez un même organisme et ayant la même activité
catalytique.
Estimation du polymorphisme humain : hétérozygote pour 6% des loci codant pour des enzymes et pour
12-18% des loci codant les polypeptides. Le polymorphisme des régions codants représente 5% du génome.

1
 ▪ Polymorphisme RFLP Restriction Fragment Length Polymorphism ou
polymorphisme de longueur des fragments de restriction est une technique de
biologie moléculaire qui permet de caractériser une molécule d’ADN et ainsi la
distinguer d’autres ainsi que pour réaliser des empreintes génétiques.
Un changement nucléotidique fait apparaitre ou disparaitre un site de
reconnaissance d’une endonucléase de restriction. Les RFLP sont bi-allélique et sont mis en évidence par
Southern Blot ou PCR et restriction : l’utilisation d’une enzyme permet, suivant la séquence du site, d’obtenir
deux fragments ou un seul fragment d’ADN.

▪ Polymorphisme microsatellites : les microsatellites sont des motifs de 2 à 10 paires de bases répétés
successivement dont la mise en évidence du génotype, c’est-à-dire le nombre de répétitions variables, est
réalisé par PCR et migration électrophorétique.

▪ Polymorphisme SNP Single Nucleotide Polymorphism : cela concerne toute variation nucléotidique au
niveau de l’ADN. Elles sont très nombreuses, et analysables par séquençage du génome. La proportion de
bases polymorphes dans le génome humain est de 1/270 paires de bases.

B – Composition génétique d’une population

La composition génétique d’une population repose sur le génotype qui permet d’observer les allèles, et non
sur le phénotype dont l’observation peut être lié au caractère récessif ou dominant des allèles. Une méthode de
comptage probabiliste est utilisée, ce qui donne pour un allèle di-allélique A et a, trois génotypes (A/A), (A/a) et
(a/a).

▪ Les fréquences génotypiques : D + H + R = 1.

𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝐴/𝐴 𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝐴/𝑎

o 𝐷 = 𝑓(𝐴/𝐴) = 𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙
𝐻 = 𝑓(𝐴/𝑎) = 𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙
𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝑎/𝑎
𝑅 = 𝑓(𝑎/𝑎) = 𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙

2
▪ Les fréquences alléliques : p + q = 1.

(2𝐷 + 𝐻) 𝐷+𝐻/2 (2𝑅 + 𝐻) 𝑅+𝐻/2

o 𝑓(𝐴) = 2 𝑥 𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙
= 𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙
=𝑝 𝑓(𝑎) = 2 𝑥 𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙
= 𝑒𝑓𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑓 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙
= 𝑞

Exemple : soit les groupes sanguins MN dans diverses populations humaines, dont les allèles sont codominants. Le
génotype (M/M) est représenté par 350 individus, le génotype (M/N) par 500 individus et le génotype (N/N) par 150.

350 500 150

▪ 𝑓(𝑀/𝑀) = 1000
= 0, 35 𝑓(𝑀/𝑁) = 1000
= 0, 50 𝑓(𝑁/𝑁) = 1000
= 0, 15

(2 𝑥 350)+500 0,5
▪ 𝑓(𝑀) = 2 𝑥 1000
= 0, 35 + 2
= 0, 6

(2 𝑥 150) +500) 0,5

𝑓(𝑁) = 2 𝑥 1000
= 0, 15 + 2
= 0, 4

II – Equilibre d’Hady-Weinberg

L’équilibre d’Hardy-Weinberg est un modèle

mathématique décrivant l’évolution des fréquences alléliques au cours du temps. Il suppose une population
théorique idéale, c’est-à-dire à reproduction sexuée dont les générations sont non chevauchantes, et qui respecte 5
conditions d’application : panmixie et pangamie (= croisements aléatoires et rencontre des individus et des gamètes
au hasard), population d’effectif infini (plus la fréquence allélique est petite, plus l’effectif devra être grand), absence
de mutation, absence de migration (flux génique) et absence de sélection (influe sur la survie et la reproduction).
Lorsque l’équilibre est atteint, les fréquences alléliques ne changent pas de génération en génération et les
fréquences génétiques peuvent être déterminées à partir des fréquences alléliques.

A – Cas d’un locus di-allélique

Soit un locus di-allélique A1 et A2 définissant trois génotypes A1/A1, A1/A2 et A2/A2. Le croisement des
individus de la génération n permet d’obtenir le tableau de gamètes suivant :

2 2
▪ Fréquences génotypiques : elles correspondent aux fréquences gamétiques. 𝑝 + 2𝑝𝑞 + 𝑞 = 1

2 2
o 𝑓(𝐴1/𝐴1) = 𝑝 𝑓(𝐴1/𝐴2) = 2𝑝𝑞 𝑓(𝐴2/𝐴2) = 𝑞

▪ Fréquences alléliques de la génération n+1 : en équilibre d’Hardy-Weinberg, les fréquences alléliques et

génotypiques sont les mêmes que celles de la génération précédente. Il se forme un équilibre rendant les
fréquences stables au cours des générations successives.

3
 Les fréquences génotypiques varient donc en fonction de fréquences alléliques p et q sous
Hardy-Weinberg. Quand un allèle q est rare, alors p est très peu différent de 1 et la fréquences des hétérozygotes est
assimilé à 2q.

Dans le cas d’un locus di-allélique, le maximum d’hétérozygotie est atteint quand les allèles sont
1 2
équifréquents, soit pour deux allèles p = q = 0,5, la valeur de Hmax est de 0,5. Sinon, Hmax = 1 − ∑( 𝑛 )

Exemples :

4
 o Homozygotes malades : q2
o Hétérozygotes : 2pq
o Homozygotes sains : p2

B – Cas d’un locus pluriallélique

Gamètes Allèle A1 de Allèle A2 de Allèle A3 de Allèle A4 de

Total
femelle/mâle fréquence p fréquence q fréquence r fréquence s
Allèle A1 de
p2 qp rp sp
fréquence p
Allèle A2 de
pq q2 rq sq
fréquence q
Allèle A3 de
pr qr r2 sr
fréquence r
Allèle A4 de
ps qs rs s2
fréquence s
Total (p + q + r + s)2 = 1

Pour des marqueurs polymorphes, on peut retrouver une hétérozygotie maximale supérieure à 0,9 : en
effet, le nombre conséquent d’allèles rends les homozygotes très rares. Remarque : en médecine légale, on utilise des
séquences présentant un important polymorphisme pour réaliser des empreintes génétiques.
1 2
Exemple : locus d’un microsatellite à 8 allèles possibles. 𝐻𝑚𝑎𝑥 = 1 – 8 𝑥 ( 8 ) = 0, 875

C – Cas d’un locus situé sur un hétérosome (= chromosome sexuel)

1 – Cas de caractères codominants

Lorsqu’un locus est lié au sexe, l’équilibre d’Hardy-Weinberg est atteint de manière asymptotique au bout
de 8 à 10 générations. En effet, il s’établit une relation de récurrence entre la génération n et la génération n+1 :
l’écart des fréquences entre les deux sexes diminue de moitié à chaque génération. Dans le cas d’un gène
di-allélique (A et B codominants) porté par le chromosome X. La fréquence de l’allèle A1 ou de l’allèle A2 est de
(2/3)p pour les femelles et de (1/3) pour les mâles dû au fait que les mâles sont seulement hétérozygotes, tandis
que les femmes peuvent être homozygote ou hétérozygote.

5
Exemple : soit
un gène

di-allélique sur le chromosome X dont l’allèle A code pour des yeux normaux, B pour un caractère bar et AB pour un
caractère réniforme. On observe pour les femelles 738 normaux XAXA, 482 réniformes XAXB et 84 bar XBXB et pour les
mâles 965 normaux XAY et 319 bar XBY.

Les fréquences alléliques sont:

o ( 𝐴) =
Pour les femelles : 𝑓 𝑋
(2 𝑥 738)+482
2 𝑥 1304
= 0, 751 ( 𝐵) =
𝑓 𝑋
(2 𝑥 84)+482
2 𝑥 1304
= 0, 249

o Pour les males : 𝑓 𝑋 ( 𝐴) = 965

1284
= 0, 751 ( 𝐵) =
𝑓 𝑋
319
1284
= 0, 249

o Dans la population entière : 𝑓 𝑋 ( 𝐴) = (2 𝑥 738)+482+965

(2 𝑥 1304)+1285
= 0, 751 ( 𝐵) =
𝑓 𝑋
(2 𝑥 84)+482+319
(2 𝑥 1304) +1284
= 0, 249

Les fréquences génotypiques attendues à l’équilibre de Hardy-Weinberg sont :

𝐴 𝐴
o (
Pour les femelles : 𝑓 𝑋 𝑋 ) = (0, 751)2 𝑥 1304 = 735, 5 𝑓 (𝑋𝐵𝑋𝐵) = (0, 249)2 𝑥 1304 = 80, 8
𝐴 𝐵
𝑓(𝑋 𝑋 ) = 2𝑥(0, 751 𝑥 0, 249) 𝑥 1304 = 487, 7

𝐴 𝐵
o Pour les mâles : 𝑓(𝑋 𝑌) = 0, 751 𝑥 1284 = 964, 3 𝑓(𝑋 𝑌) = 0, 249 𝑥 1284 = 319, 7

2 – Cas de caractères dominants et récessifs

Exemple du facteur rhésus Rh+ dominant sur Rh-.

2 2
o Fréquence de l’allèle récessif a : 𝑓(𝑎) = 𝑞 = 𝑁1/𝑁𝑡 = 0,14 avec 𝑞 = 𝑞 = 0, 37
o Fréquence de l’allèle dominant A et du génotype AA :
2 2 2 2
𝑓(𝐴) = 𝑝 = (1 − 𝑞) = (1 − 0, 37) = 0, 63 = 0, 3969
o Fréquence de l’hétérozygote Aa : 𝑓(𝐴𝑎) = 2𝑝𝑞 = 2 𝑥 0, 63 𝑥 0, 37 = 0, 4662

6
 D – Analyse des
arbres
généalogiques

L’étude des arbres généalogiques permet le conseil génétique, c’est-à-dire prévoir le risque qu’un
nouveau-né ait une maladie génétique :

▪ Connaissance de la famille des deux parents : dans le cas d’une maladie récessive, la probabilité que l’enfant
soit malade, c’est-à-dire qu’il soit (a/a) est la probabilité que la mère porte l’allèle malade (A/a), multiplié par
la probabilité que le père porte également l’allèle malade (A/a) multiplié par la probabilité de transmission
des gamètes. Cela donne une probabilité de 2/3 pour la mère, 1/3 pour le père, et 1/4 pour les gamètes
puisque les parents sont hétérozygotes. Le risque que l’enfant soit malade est alors de 1/12.

▪ Connaissance de la famille d’un seul des deux parents : il nécessaire d’utiliser la fréquence de l’allèle mutant
dans la population pour combler le manque de connaissance. Par exemple, pour une pathologie de
fréquence 1/1700, le risque que l’enfant soit homozygote (a/a) suit la même formule, mais la probabilité que
le père soit hétérozygote est

2𝑝𝑞 = 2(1 – 𝑞). 𝑞 = 2 1 − ( 2

) 2
𝑞 . 𝑞 =2 1− ( 1
1700 )
.
1
1700
= 0, 047

Le risque que l’enfant soit malade est donc 2/3 x 0,047 x 1/4 = 1/21.

7
 E – Test de déviation ou de conformité

Comme on l’a vu, il est possible de calculer les fréquences alléliques p et q et les fréquences génotypiques
attendus à l’équilibre d’Hardy-Weinberg, à partir des fréquences phénotypiques et génotypiques d’échantillons d’une
population. Le test du X2 à 5% et ddl = nombre de génotype – 1 – 1 permet de valider ou de rejeter l’hypothèse de
l’équilibre. Si l’équilibre est rejeté, alors une ou plusieurs conditions d’application (panmixie, effectif infini, absence
de mutation, absence de migration, absence de sélection) sont non respectées. Les conditions d’application de
l’équilibre d’Hardy-Weinberg sont des pressions de sélection qui modifient les fréquences alléliques. Exemple :

Génotype (A/A) Génotype (A/a) Génotype (a/a) X2 avec 1 ddl

Population I Effectif : 300 Effectif : 700 Effectif : 0 1000
2pq : 0,42 𝑞 = 1 − 𝑝 = 0, 7 X2calc > X25%
𝑝 = 𝑓(𝐴) = 300 + 350) / 1000 Equilibre
𝑝 = 0, 3 rejeté

Population II Effectif : 200 Effectif : 600 Effectif : 200 273

𝑝 = 𝑓(𝐴) = 200 + 300) / 1000 X2calc > X25%
𝑝 = 0, 3 2pq = 0,42 𝑞 = 1 − 𝑝 = 0, 7 Equilibre
rejeté

Population III Effectif : 100 Effectif : 500 Effectif : 400 2,26

𝑝 = 𝑓(𝐴) = 100 + 250) / 1000 X2calc
< X25%
𝑝 = 0, 3 2pq = 0,42 𝑞 = 1 − 𝑝 = 0, 7 Equilibre
accepté

Effectifs 2 𝐹(𝐴𝑎) = 0, 42𝑥1000 𝐹(𝑎𝑎) = (0, 7)2 𝑥 1000

𝐹(𝐴𝐴) = (0, 3) 𝑥 1000
théoriques
= 0, 09 𝑥 1000 = 90 = 420 = 0, 49 𝑥 1000 = 490

III – Modèles mathématiques des forces évolutives

A – Ecarts à la panmixie

La panmixie est la répartition homogène des individus au sein de la population et des croisements
aléatoires lors de la reproduction. Des écarts peuvent survenir lorsque le choix est fondé sur les similitudes
(homogamie) ou les dissemblances (hétérogamie), ou lorsque le choix est fondé sur les relations de parenté
(endogamie ou consanguinité).

1 – Homogamie

8
 Soit un locus di-allélique
lors de la reproduction de
deux personnes
Génotype (E/E) de
probabilité D0
Génotype (E/e) de
probabilité H0
Génotype (e/e) de
probabilité R0
Génotype (E/E) de Génotype (E/e) de Génotype (e/e) de
probabilité D0 probabilité H0 probabilité R0
[E]
[E] (E/E) ou (E/e) de Pas de similitude de
(E/E) de probabilité Do2 probabilité DoH0 phénotype
(~ 1/2)
[E] [E] ou [e]
(E/E) ou (E/e) de (E/E) ou (E/e) ou (e/E) ou Pas de similitude de
probabilité DoH0 (e/e) de probabilité H02 phénotype
(~ 1/2) (~ 1/4)
Pas de similitude de Pas de similitude de [e]
phénotype phénotype (e/e) de probabilité Ro2

1 1 1 2 1 2
(𝐸/𝑒) = 2
𝐷0𝐻0 + 2
𝐷0𝐻0 + 2
𝐻0 = 𝐷0𝐻0 + 2
𝐻0

2 3
(𝐸/𝑒) = 𝑝 . 2𝑝𝑞 +
1
2
(2𝑝𝑞) = 2𝑝 𝑞 +
1
2 (4𝑝2𝑞2) = ( 2
) '
2𝑝𝑞 𝑝 + 𝑝𝑞 < 𝑣𝑎𝑙𝑒𝑢𝑟 𝑑 é𝑞𝑢𝑖𝑙𝑖𝑏𝑟𝑒 2𝑝𝑞

Dans ce régime de reproduction par homogamie (basée sur les similitudes phénotypiques), on assiste à une
diminution de l’hétérozygotie H.

2 – Consanguinité dans une famille

La consanguinité est définie comme étant le résultat d’une reproduction sexuée entre deux individus
apparentés, c’est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs. Pour un descendant donné, elle est d’autant plus
importante que le lien de parenté entre les géniteurs est étroit. Le conseil génétique permet de calculer le risque
d’une pathologie récessive lorsqu’il existe des relation de parenté.

Le coefficient de consanguinité est la probabilité pour que les deux allèles que possède un individu en un
locus quelconque soient identiques par ascendance. Il est noté F et est compris entre 0 et 1. Ceci suppose qu’il
existe un ou plusieurs ancêtres (A1 et/ou A2) communs aux deux parents (P1 et P2) de l’individu I étudié. Il est égal
au coefficient de parenté P ou M qui est la probabilité qu’un exemplaire d’un gène tiré au hasard chez P soit
identique par ascendance à l’exemplaire du même gène chez M.

9
 Le facteur de consanguinité dépend de la probabilité d’identité de copie et de la probabilité d’identité de
provenance :

▪ Identité de copie est la probabilité que l’ancêtre commun ou les ancêtres communs donnent l’allèle mutant
à leur deux enfants : il est de (1/4) pour un ancêtre et de (1/2) pour deux ancêtres communs.

▪ Identité de provenance est la probabilité que l’allèle est transmis à chaque génération suivante, c’est-à-dire
(1/2)p + (1/2)m avec p et m le nombre de liens reliant le père et la mère du prépositus à l’ancêtre commun.
1 𝑝 1 𝑚
𝐹 =
1
2
𝑥 𝑛𝑜𝑚𝑏𝑟𝑒 𝑑’𝑎𝑛𝑐ê𝑡𝑟𝑒𝑠 𝑐𝑜𝑚𝑚𝑢𝑛𝑠 𝑥 ( ) 𝑥( )
2 2

Exemple : dans cette famille ci-dessus, le facteur de consanguinité est de 0,5 x 2 x (0,5)2 x (0,5)2 = 1/16.

3 – Consanguinité dans une population

Dans un population, le coefficient de consanguinité à l’équilibre d’Hardy-Weinberg est donné par Wright
avec H l’hétérozygotie et f la fréquence allélique, comme :

𝐻𝑜𝑏𝑠 2𝑝𝑞− 𝑓(𝐴/𝑎)𝑜𝑏𝑠

𝐹 = (𝐻𝑒𝑞 − 𝐻𝑜𝑏𝑠)𝐻𝑒𝑞 = 1 − 𝐻𝑒𝑞
= 2𝑝𝑞

Lorsque F = 0, l’équilibre d’Hardy Weinberg est respecté. Quand 0 < F < 1, il existe un déficit d’hétérozygotie,
tandis que lorsque -1 < F < 0 il y a un excès d’hétérozygotie. Comme 𝐻𝑜𝑏𝑠 = 𝐻𝑒𝑞 ( 1 − 𝐹) = 2𝑝𝑞 (1 − 𝐹) < 2𝑝𝑞, il y
a conformément à ce qui attendu, une diminution de l’hétérozygotie, et également une augmentation de
l’homozygotie, d’où une accentuation des maladies récessives. Exemple avec p = q = 0,5 pour la population I et p =
0,2 et q = 0,8 pour la population II :

Génotype Génotype Génotype Effectif

Populations X2 à 1ddl
(A1/A1) (A1/A2) (A2/A2) théorique
Effectif : 300 Effectif : 400 Effectif : 300 10 + 20 + 10 = 40
I 250 – 500 – 250 Rejet de
2 2
𝑝 = 0, 25 2𝑝𝑞 = 0, 50 𝑞 = 0, 25 l’équilibre d’HW
Effectif : 72 Effectif : 256 Effectif : 672 25 + 12 +1,6 = 38
II 40 – 320 – 640 Rejet de
2 2
𝑝 = 0, 04 2𝑝𝑞 = 0, 32 𝑞 = 0, 64 l’équilibre d’HW

500−400 320−256
𝐹 = (𝐻𝑒𝑞 − 𝐻𝑜𝑏𝑠)/𝐻𝑒𝑞 = 500
= 320
= 0, 2

B – Mutations

10
 Les mutations sont capables faire varier les fréquences alléliques en transformant par exemple l’allèle A1 en
l’allèle A2 suivant un taux de mutation U (généralement entre 10-4 et 10-7). L’évolution des fréquences alléliques sous
la pression de mutation, dans un cas unidirectionnel, est :

▪ A la génération G0, la fréquence de l’allèle A1 est p0.

▪ A la génération G1, la fréquence de l’allèle A1 est la fréquence initiale moins ce qui est passé en A2 suite à
des mutations : p1 = p0 – Up0.
▪ A la génération G2, la fréquence de l’allèle A1 est p2 = p1 – Up1 = p1(1 – U) = (p0 – Up0) – U(P0 – UP0) = P0 (1 – U
– U + U2) = p0 (1 – 2U + U2) = p0 (1 – U)2
▪ A la génération Gn, la fréquence de l’allèle A1 est pn = p0 (1 – U)n

La vitesse de ce processus d’évolution peut se mesurer pour une fréquence initiale divisée par 2 en n
générations. L’équilibre est atteint très lentement en des milliers de générations ; c’est une force évolutive faible.

𝑛 𝑃0 𝑃0 𝑛 𝑛
𝑃𝑛 = 𝑃0 (1 − 𝑈) = 2
↔ 𝑃0
= 2 (1 − 𝑈) ↔ 1 = 2 (1 − 𝑈)

[2(1 − 𝑈)𝑛] = ln 𝑙𝑛 1 𝑛
↔ ln 𝑙𝑛 2 + ln 𝑙𝑛 (1 − 𝑈) = 0 ↔ ln 𝑙𝑛 2 + 𝑛. 𝑙𝑛 (1 − 𝑈) = 0

𝑙𝑛2 0,7
𝑆𝑜𝑖𝑡 𝑛 = − ln𝑙𝑛 (1−𝑈)
= 𝑈

C – Migrations

Les migrations correspondent à des échanges entre populations ; on s’intéresse aux allèles qui passent
d’une population à l’autre, c’est pourquoi on parle également de flux géniques. Exemple du modèle de l’île : soit une
population insulaire de fréquence pi pour l’allèle A1 et de fréquence qi pour l’allèle A2 et une population provenant du
continent de fréquences pm et qm. La population de l’île est (1 – m), les migrants m et la population totale 1.

▪ A la génération G0, la fréquence de l’allèle A1 est pi.

▪ A la génération G1, la fréquence de l’allèle A1 est (1 – m)pi + npm – pm = (1 – m)(pi – pm)

11
 ▪ A la génération Gn, la fréquence de l’allèle A1 est (1 –
m)n.pi + mpm

La vitesse de ce processus d’évolution peut se mesurer

pour une différence de fréquence entre l’île et le continent
de moitié comparée à celle initiale, en n générations.
L’équilibre est atteint d’autant plus lentement que le taux de
migration m est faible.

𝑃𝑖−𝑃𝑚 𝑛 𝑛
2 ( )
= (1 − 𝑚) 𝑃𝑖 − 𝑃𝑚 ↔ 1 = 2 𝑥 (1 − 𝑚)

↔ ln 𝑙𝑛 1 = ln 𝑙𝑛 2 + 𝑛 ln 𝑙𝑛 (1 − 𝑚)

ln𝑙𝑛 2 0,7
𝑆𝑜𝑖𝑡 𝑛 = − ln𝑙𝑛 (1−𝑚)
= 𝑚

D – Dérive génétique (effectif limité)

La dérive génétique est l’évolution de la

fréquence d’un allèle au sein d’une population,
indépendamment des mutation, de la sélection naturelle
et de migrations. La dérive génétique est causée par des
phénomènes stochastiques, c’est-à-dire aléatoires et
imprévisibles comme le hasard des rencontres des
spermatozoïdes et des ovules dans le cas d’une
reproduction sexuée.

Les effets de la dérive génétique sont d’autant plus important que la population est petite, car les écarts
observés par rapport aux fréquences alléliques y seront d’autant plus perceptibles. A l’inverse, plus l’effectif est
grand, plus la fréquence allélique de départ est conservée (loi des grands nombres). La dérive génétique concerne
tous les allèles : un allèle peut disparaitre ou peut se fixer dans une population par dérive, ce qui est fréquent pour
les populations aux tailles réduites. Cette situation peut se produire au moment de l’apparition d’une espèce, ou
bien quand une grande partie d’une espèce a disparue, suite à des phénomènes épidémiques ou d’une crise
climatique. Elle peut également survenir dans une situation d’insularisation écologique.

La dérive génétique entraine la fixation ou l’élimination d’allèles (lorsque p = 0 ou 1), les populations sont
purifiées : elles deviennent homozygotes. L’hétérozygotie H va par conséquent diminuer par dérive mais également
par consanguinité, car elle est très présente dans une petite population.

12
 Les expériences de Buri en 1956 ont montrer que l’effet des mutations, pourtant faible dans une population
-6
(U = 10 ) de grande taille, est conséquent sur les populations d’effectif réduit : c’est l’effet fondateur. Il se définit
par l’émergence de nouvelles
populations selon deux modalités :

▪ Migration-colonisation : la migration d’un petit groupe d’individus dans un nouvel environnement et leur
croissance, forme une nouvelle population qui diffère en terme de diversité allélique (perte de diversité).
▪ Goulots d’étranglement démographiques : c’est une diminution brutale de l’effectif par une guerre, une
famine, un changement climatique comme le retrait des glaciers, … qui entraine la constitution d’une
nouvelle population avec une perte de diversité allélique.

Le modèle de Kimura et Weiss montre qu’il existe des migration de proximité, c’est-à-dire que la fréquence
de l’allèle est d’autant plus faible que la population étudiée est éloignée de la population possédant l’allèle
originellement.

13
 La rupture d’isolement ou effet Wahlund est un excès d’homozygotie par rapport à l’équilibre
d’Hardy-Weinberg qui traduit la subdivision de la population étudiée en plusieurs sous-populations qui
n’échangent que peu d’allèles. Ainsi, dans le modèle de la structure hiérarchique de Fischer-Wright, la
métapopulation ne possède pas le même taux d’hétérozygotie que celui des sous-populations :

o L’hétérozygotie de la métapopulation est, avec t représentant la métapopulation, : 𝐻𝑡ℎ = 2𝑝𝑡𝑞𝑡

𝐾
1
o L’hétérozygotie moyenne des sous-populations est, avec K le nombre de sous-populations, : 𝐻𝑜𝑏 = 𝐾
∑ 2𝑝𝑘𝑞𝑘
𝑖=1
𝐻𝑜𝑏−𝐻𝑖
o La différence trouvée peut s’expliquer par la consanguinité des individus I dans la population S : 𝐹𝐼−𝑆 = 𝐻𝑜𝑏
𝐻𝑡ℎ−𝐻𝑜𝑏
o Ou par la dérive génétique, représentée par un indice de fixation : 𝐹𝑆𝑇 = 𝐻𝑡ℎ

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 La théorie neutraliste de l’évolution proposée par Motoo Kimura en 1983 à partir des études de Zuckerland
et Pauling, explique que la grande diversité de séquence d’une protéine, par exemple l’α-globine, est causée par des
mutations qui s’accumulent à une vitesse proportionnelle au temps géologique. La majorité de ces mutations sont
neutres, c’est-à-dire sans conséquences délétères ou avantageuses sur la fonctionnalité de la protéine ; cependant, la
prédiction de Kimura est que le nombre de mutations qui séparent deux séquences augmenterait linéairement au
temps, formant l’hypothèse de l’horloge moléculaire : le nombre de mutations fournit une mesure du temps depuis
laquelle les espèces divergent, jusqu’à la spéciation.

E – Sélection naturelle

La sélection naturelle désigne un ensemble

de processus qui induisent chez les organismes
vivants des différences dans le succès reproductif
selon les caractères portés par ces organismes. Ces
mécanismes sélectionnent donc au fil de générations certains caractères avantageux plutôt que d’autres, délétères.
Elle a été proposée par Charles Darwin et Alfred Wallace en 1858 après des travaux sur la taille des becs en
corrélation avec la nourriture des pinsons des Galápagos.

o Théorie transformiste de Lamarck : « les habitudes, la manière de vivre et toutes les circonstances influentes
ont avec le temps constitué la forme des animaux. ». Cette théorie de transmission des caractères acquis est
une évolution graduelle par transformation : la girafe vivant dans les lieux sans herbage, cela l’oblige à
brouter le feuillage des arbres, d’où un cou allongé qui porte sa tète à six mètres de hauteur.

o Théorie de la sélection naturelle de Darwin : « c’est la lutte pour l’existence qui effectue une sélection
naturelle dont le principal effet est la survie des plus aptes par le jeu de l’élimination des moins adaptés. ».
Cette théorie est une évolution graduelle par des modifications survenant au hasard qui sont sélectionnées
suivant la survie et la fécondité puis transmises. Il existe alors une dynamique de la transformation
progressive des espèces vivantes au moyen de l’accumulation, dans un sens déterminé par l’avantage
adaptatif.

● Les valeurs sélectives absolues considèrent la viabilité et la fécondité. κ = viabilité x fécondité.

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 𝑣𝑎𝑙𝑒𝑢𝑟 𝑠é𝑙𝑒𝑐𝑡𝑖𝑣𝑒 𝑎𝑏𝑠𝑜𝑙𝑢𝑒
● Les valeurs sélectives relatives sont comprises entre 0 et 1 : 𝑣𝑎𝑙𝑒𝑢𝑟 𝑠é𝑙𝑒𝑐𝑡𝑖𝑣𝑒 𝑎𝑏𝑠𝑜𝑙𝑢𝑒 𝑙𝑎 𝑝𝑙𝑢𝑠 é𝑙𝑒𝑣é𝑒

Pour un locus autosomique di-allélique (A1 et A2), les fréquences génotypique sont f(A1/A2) = p2, f(A1/A2) =
2pq, f(A2/A2) = q2 à la génération G0 avec p et q les fréquences alléliques. Les valeurs sélectives relatives à la
génération G0 sont ω11, ω12 et ω22.

2 2
ω11𝑝 ω122𝑝𝑞 ω22𝑞
Après sélection et normalisation par ω, on obtient : ; . A la génération G1, on obtient :
ω ω ω
2 2
ω11𝑝 +0,5 ω12 2𝑝𝑞 ω22𝑞 +0,5 ω12 2𝑝𝑞
𝑝’ = 𝑓(𝐴1) = et 𝑞’ = 𝑓(𝐴2) =
ω ω

Lorsqu’il n’y a plus d’évolution possible par sélection naturelle, la différence de fréquence allélique est nulle, soit :

Δ𝑝 =
2
ω11 𝑝 + ω12 𝑝𝑞
–𝑝 =
2
( 2
ω11 𝑝 + ω12 – 𝑝 ω11 𝑝 + ω12 𝑝𝑞 + ω22 𝑞 )
2

ω ω

=
𝑝
ω
[ω11 𝑝 + ω12 𝑞 – ω11 𝑝 ( 2
+ ω12 𝑝𝑞 + 𝑤ω22 𝑞 ] =
2
) 𝑝
ω
(ω11 𝑝 (1 – 𝑝) + ω12 𝑞 – ω12 𝑝𝑞 – ω22 𝑞 ))
2

=
𝑝𝑞
ω (ω11
𝑝 + ω12 – ω122𝑝 – ω22 𝑞
2
)= 𝑝𝑞
ω
(ω11 𝑝 + ω12 – ω12𝑝 – ω12𝑝 – ω22 𝑞)

𝑝𝑞 𝑝𝑞
= 𝑥 (ω11 𝑝 – ω12)𝑝 + ω12 (1 − 𝑝) – ω22 𝑞)) = [(ω11 𝑝 – ω12)𝑝 + (ω12 – ω22 )𝑞]
ω ω

Il existe alors 3 solutions pour que Δ𝑝 = 0 :

▪ 𝑝 = 0 𝑜𝑢 ω11≥ ω12 > ω22 : favorise l’allèle A, système purificateur qui sélectionne une mutation
avantageuse, comme le phénotype carbaonaria des phalènes de bouleau lors de la période industrielle.

▪ 𝑞 = 0 𝑜𝑢 ω22 ≥ ω12 > ω11 : favorise l’allèle a, système purificateur qui sélectionne une mutation
avantageuse, comme l’augmentation de la taille du bec des pinsons lors de périodes de sécheresse pour
manger des graines dures.

▪ [(ω11 𝑝 – ω12)𝑝 + (ω12 – ω22 )𝑞] = 0 : dans ce cas, l’hétérozygote ω12 peut être avantagé (
ω11 < ω12 > ω22) par rapport aux homozygotes. C’est par exemple le cas de l’hémoglobine : en 1949,
Haldane superpose la carte du paludisme à la carte de la drépanocytose et constate qu’elles touchent les
mêmes zones géographiques.

En effet, l’anémie falciforme est une maladie autosomique récessive qui entraine une déformation de
l’hémoglobine (HbS) et donc des hématies. Le paludisme est une maladie parasitaire due à Plasmodium
falciparum et vectorisé par un moustique. Lorsque le parasite infecte les cellules sanguines, il induit une
déformation des érythrocytes conduisant à la mort.

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 Les homozygotes HbS/HbS meurent souvent des anémies répétées de la drépanocytose tandis que les
homozygotes HbA/HbA sont très sensibles au paludisme. Seuls les hétérozygotes HbA/HbS sont
avantagés : ils n’ont les anémies de la drépanocytose mais développe, par leur chaine S, une résistance au
paludisme.

Mais l’hétérozygote ω12 peut également être désavantagé (ω11≥ ω12 > ω22). C’est le cas du camouflage
de certains papillons. Les homozygotes présentent des phénotypes toxiques, tandis que les hétérozygotes
présentent des phénotypes intermédiaires non toxiques et se font manger par les oiseaux.

La sélection naturelle peut être directionnelle : elle favorise les phénotypes extrêmes, diversifiante : les
phénotypes extrêmes ont un avantage sur les intermédiaires, ce qui peut mener à une spéciation, ou stabilisatrice :
la sélection élimine les phénotypes extrêmes pour favoriser les intermédiaires. La théorie synthétique de l’évolution
montre que les mutations neutres se fixent lentement, tandis que les mutations avantageuses se fixent rapidement,
et les mutations délétères sont maintenues a une fréquence faible.

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