Universidad de Chile

INFORME SEMINARIO N 3: Intolerancia a la Lactosa

Nombres: Fernanda Tapia . Michelle Yez. Asignatura: Biologa Profesor: Remigio Lpez. Fecha de entrega: 26 de septiembre

Introduccin
Desde la antigedad la existencia de diferentes componentes de alimentos han hecho posible la presencia de numerosas enfermedades que son cada da ms comunes en la poblacin mundial. De estas enfermedades algunas han encontrado cura, mientras que otras buscan la solucin en un rgimen alimenticio adecuado, como es el caso de la intolerancia a la lactosa. Este sndrome tan comn, ha sido causa de diversas investigaciones, por ser un tipo de enfermedad que posee diferentes factores y que exista ms de un tipo dependiendo de la situacin individual de cada persona. A continuacin se realizar una descripcin de la enfermedad considerando sus posibles causas/tratamientos desde una visin molecular a social.

Desarrollo
Qu es la intolerancia a la lactosa? La intolerancia a la lactosa o mala absorcin de lactosa, se define como la incapacidad para digerir cantidades significativas de esta azcar de la leche (lactosa) (1). La lactosa es un disacrido que est presente en la leche de los mamferos, y es tambin el que est en mayor cantidad (2). El proceso de mala absorcin se debe a la falta de expresin de una enzima presente normalmente en las clulas del intestino delgado, la lactasa, la cual desdobla a la lactosa en glucosa y galactosa. Como la cantidad y efectividad de la lactasa no es suficiente, la lactosa no se digiere, por lo que pasa sin ser absorbida al intestino grueso o coln. La lactosa en el colon es digerida o fermentada por las bacterias saprfitas o comensales presentes normalmente ah, cambiando la acides de ese medio, generando gases como metano e hidrgeno, produciendo finalmente molestias fsicas o intolerancia clnica. Existen dos tipos de intolerancia a la lactosa: La primaria es permanente y est determinada por la gentica, por lo que es definida como una patologa hereditaria, la cual conlleva la prdida progresiva de la produccin de lactosa a lo largo de la vida. Existe tambin una intolerancia a la lactosa Secundaria o Adquirida, la cual es transitoria y recuperable. Esta se caracteriza por la existencia de una deficiencia transitoria que se puede desarrollar en un intestino normal durante un episodio agudo de gastroenteritis infecciosa como resultado del dao mucoso, y adems puede ser producida por una gama de medicamentos como la aspirina, antiinflamatorios no esteroides, antibiticos como neomicina y kanamicina, problemas intestinales provocados por virus, bacterias o parsitos, operaciones quirrgicas del intestino delgado, etc., produciendo sntomas similares a la intolerancia a la lactosa primaria. Este tipo de intolerancia es el ms comn en la poblacin, es decir el que sufre la mayora de los pacientes. Por ltimo existe tambin la intolerancia a la lactosa Congnita (Alactasia) .Esta ltima forma es extremadamente rara y se acompaa de una ausencia completa de la lactasa intestinal, no detectable en el borde en cepillo an con estudios ultramicroscpicos y se presenta en las primeras horas del nacimiento (3).

Criterios de Diagnstico El diagnstico de esta enfermedad se reconoce principalmente porque las personas que lo padecen comienzan a sentir molestias al consumir leche, productos lcteos o cualquier alimento que contenga lactosa (queso, cremas, yogurt, manjar, comidas preparadas con lcteos, etc). Generalmente las molestias se presentan al cabo de 30 min 2 hrs de su consumo (llegada al coln), se manifiesta con molestias fsicas que pueden incluir nuseas, hinchazn, gases anales, dolor abdominal, diarrea, etc. los cuales son causados por la presencia de disacridos no hidrolizados y de las sustancias producto del metabolismo bacteriano. Su efecto depende de muchos factores (etnia, edad, tipo de lcteo ingerido, etc.) por lo que no ser igualitario en todas las personas analizadas. Generalmente sus sntomas se confunden con el de padecer colon irritable o enfermedades celiacas (intolerancia al gluten), pero su distincin est dada por el poder aliviar los sntomas suprimiendo el consumo de lactosa. Actualmente existen tests asociados a la deteccin de esta enfermedad: Test de Hidrgeno en aire espirado con carga de lactosa: Este examen tiene como finalidad medir el hidrgeno que existe en el aire exhalado por los pulmones. El principio del test se basa principalmente en que en estado normal el paciente exhala pequeas cantidades de hidrgeno, y este hidrogeno proviene exclusivamente del metabolismo de las bacterias del colon. Por lo tanto si estas bacterias trabajan con un exceso de nutrientes, como lo es la acumulacin de lactosa, se producir ms hidrgeno que el habitual. Test de tolerancia a la lactosa. Este examen se basa principalmente en medir los niveles de azcar (glucosa) en la sangre, que existen luego de consumir lactosa. En los resultados del anlisis se observa que si la persona absorbe de manera correcta la lactosa, la glucosa en la sangre aumenta, si no lo hace es porque existe una mala absorcin de la lactosa y por lo tanto los niveles de glucosa no presentaran variacin. Test de acidez en deposiciones. Este test se utiliza principalmente en nios o lactantes, en los cuales es difcil realizar los exmenes descritos ms arriba. Consiste en estudiar la enfermedad, mediante un sencillo anlisis de pH. Si se absorbe mal la lactosa y produce diarrea, esta deposicin ser ms cida que lo habitual, ya que las bacterias al digerir lactosa incrementan el contenido de cido lctico en las deposiciones, por lo que si es as, estaramos frente a una intolerancia a la lactosa positiva. Biopsia del intestino delgado. Este procedimiento se utiliza despus de haber descubierto una elevacin de hidrogeno en el test de espiracin, para comprobar posibles alteraciones del intestino que pudieran afectar a la mala absorcin de la lactosa y consiste en el anlisis microscpico de una muestra de tejido extrada del intestino delgado para evaluar la presencia de lactasa.

Alteracin metablica asociada: La entrega de lactosa en los mamferos es de vital importancia ya que constituye un importante aporte de nutrientes asociados a la dieta del lactante incluyendo una rica fuente de hidratos de carbono. La lactosa es un disacrido que es sintetizado por la lactosa sintetasa a partir de la glucosa (en la glndula mamaria), y est formada por una molcula de glucosa y otra de galactosa unidas por un enlace beta-1,4.

La lactosa de la dieta se hidroliza a galactosa y glucosa por accin de una disacaridasa, la lactasa-floricina hidrolasa (LPH). Esta enzima se ubica nicamente en el borde en cepillo (microvilli) de los enterocitos apicales de las vellosidades, lo que demuestra que slo est presente en los enterocitos maduros. Se encuentra principalmente en los sectores del yeyuno y el leon proximal. Generalmente en los mamferos la actividad de LPH es mayor en el periodo de parto, y baja a medida que ocurre el destete, por lo tanto su dficit es mucho mayor en la etapa de adolescencia y adultez. Es este declive lo que implicara una potencial disfuncin de esta enzima; esto puede ocurrir tanto por reduccin de RNAm responsable de la sntesis de LPH, o bien la traduccin a las protenas o una falla en el nmero de enterocitos presentes, es decir una falla en la produccin. Por lo tanto estos cambios metablicos lograran producir un cambio a nivel de intestino y produccin de enzima responsable de asimilar la lactosa y as generar un metabolismo ptimo.

Participacin de genes en condicin normal y patolgica: Existen diversas teoras acerca de los genes involucrados en la sntesis de la enzima que metaboliza la lactosa y la persistencia de su actividad en nuestro organismo, basadas tanto en estudios biolgicos como sociales. Algunos genetistas indican que existe un gen especfico encargado de la sntesis de la enzima lactasa, cuya activacin est regulada por un gen distinto, y las

personas que tienen el gen de la lactasa continuamente activo no tienen problemas para digerir la leche, por lo que son tolerantes a la lactosa, y se dice que esta activacin se produce por la mutacin de un gen distinto al de esta enzima. Aquellas personas que son intolerantes a la lactosa, no presentaran esta mutacin, por lo que no se activa el gen de la lactasa y sta no es sintetizada en el organismo. Por otro lado, se ha identificado el polimorfismo C/T-13910 del gen de la lactasa mediante estudio gentico molecular. La correspondencia homocigota en los alelos de las bases pirimidnicas citosina/citosina (C/C en la secuencia de nucletidos de posicin 13910) sera lo "normal" y su presencia estara unida a la no persistencia de lactasa, y muy unida al fenotipo de intolerantes. Una alteracin en la secuencia 13910, con sustitucin en uno o en los dos alelos de la citosina por la timina, dara lugar a las secuencias de nucletidos C/T y T/T y estara ligada a la persistencia de lactasa y la correspondiente tolerancia del sustrato. Similar, aunque no en perfecta asociacin, se ha encontrado recientemente para el polimorfismo G/A-22018 del mismo gen. La secuencia del nucletido 22018 con guanina/guanina (G/G) pertenecera a los homocigotos, mientras que su sustitucin por adenina, con secuencias G/A y A/A, dara lugar a sujetos lactasapersistentes. Otros estipulan la existencia tambin de mutaciones que eliminan completamente la actividad de la lactasa y que causaran un dficit congnito de sta, produciendo diarrea y malnutricin en la infancia. Sin embargo estas mutaciones son de baja probabilidad. (4) En cuanto al mbito social, se destacan los estudios poblacionales de alimentacin en los distintos continentes, refirindose al consumo de lcteos a travs del tiempo. Antes de que los seres humanos comenzaran a procesar productos lcteos, la mayora de las personas no continuaban consumiendo leche en su vida adulta, de tal manera que no producan lactasa despus de las primeras etapas de la infancia. Posteriormente se produjo la adaptacin de las poblaciones europeas, donde la alimentacin se basaba en el consumo de leche ms all del perodo de lactancia. Posiblemente una mutacin en el cromosoma dos result en un bypass favorable, que se expresa con la presencia de lactasa en individuos a lo largo de la vida adulta, es decir, este gen no se desactiva en la niez y as perdura la produccin de la enzima en la edad adulta. Tambin se han hecho estudios alrededor del mundo y respecto a razas humanas, referencias sobre esto opinan: "Parece que existe una clara relacin causa-efecto con el hbito de tomar leche. Aquellos pueblos que han sido tradicionalmente "ganaderos", que se han alimentado generacin tras generacin de la leche de los animales, presentan menos casos de intolerancia a la lactosa que otros pueblos no acostumados a su consumo. La mayora de la poblacin mundial adulta tiene dficit de lactasa, excepto la poblacin del norte y centro de Europa."

Apoyo nutricional: Respecto a la dieta podemos decir que aproximadamente el 70-80% de los pacientes responde de manera efectiva a una dieta sin lactosa. El resto mantiene sntomas quizs porque adems padece un sndrome de intestino irritable. Estos sntomas intestinales en los pacientes que consumen productos lcteos pueden reducirse con el uso previo al consumo, de fermentos comerciales aadidos a la leche y enzimas en forma de tabletas. La leche entera suele tolerarse mejor que la leche descremada; la lactosa adems se tolera mejor cuando es consumida con otras comidas. Respecto a los medicamentos, existe una advertencia ya que contienen aproximadamente un 20% de excipientes que contienen lactosa, as como tambin lo contienen algunos embutidos, por lo tanto se lleg a un consenso de que la ingesta menor de 240 cc de leche al da suele tolerarse bien. Sin embargo no debemos olvidar que todos los seres humanos son diferentes, por lo que cada recomendacin debe ser especial para cada paciente y el grado de intolerancia que presentan. Se recomienda a los pacientes que eviten cremas o leches liquidas, inclusive la evaporada, condensada y seca, todo tipo de quesos y yogures, helados de crema y adems de cualquier cosa con chocolate. Tambin es conveniente verificar las etiquetas de los alimentos que se consumirn para descartar los siguientes ingredientes: leche, cuajada de leche, suero de la leche, casena y lactosa (lactate, lactalbmina, y caseinate no contienen lactosa). En el mercado existen leches bajas en lactosa. La leche de soja se puede tomar con tranquilidad, ya que no contiene lactosa. Si se sigue una dieta baja en lcteos, se debe recomendar la toma de suplementos de calcio para evitar desarrollar osteoporosis. Tambin se sabe que muchos alimentos son ricos en calcio y bajos en lactosa, como por ejemplo vegetales de hoja verde (brcol, coles, acelgas, lechuga) y productos del mar (sobre todo las sardinas en conserva, tambin el atn y el salmn).(2)
Alimentos que contienen lactosa Leche Batidos de leche Queso Cremas de leche Postres lcteos Mantequilla y margarina Helados Alimentos que pueden contener lactosa Pasteles Fiambres y embutidos Pur de papas Galletas Precocinados Cereales enriquecidos Sopas instantneas Tartas Sucedneos de chocolate

Conclusin
La intolerancia a la lactosa se ha considerado un problema de gran relevancia en la actualidad, ya que afecta a un gran nmero de personas en todo el mundo, sobre todo en nuestro continente. El hecho de que an no se logre unanimidad en su causal nos otorga mltiples posibilidades de estudio e investigacin, sobre todo en cuanto a mutaciones en los genes. La lactosa por ser un componente de vital importancia sobretodo en periodo de crecimiento para nuestro organismo, no pasa desapercibido y logra ser de mucho inters para el rea de la salud y la nutricin en particular; por lo tanto al considerar que es un problema caracterstico para cada persona que padezca la enfermedad, es posible generar una solucin individual a cada una de ellas, con mtodos sencillos y de fcil acceso. El desconocimiento de esta enfermedad puede llevarnos a continuar el consumo de alimentos que contienen lactosa, lo que agravara la situacin, agrandando la lesin en la mucosa intestinal, produciendo cada vez un problema mayor, mucho ms difcil de solucionar con el tiempo, por lo que detener esta patologa que causa un gran descontento en la sociedad, est en nuestras manos y creemos que se debe educar a la poblacin entregando ms informacin de esta enfermedad tan particular, ya que es ms comn de lo que se piensa, y dependiendo del grado de intolerancia, ste puede ser un mal totalmente solucionable.

Bibliografa:
()Kerber M, Oberkanins C, Kriegshaauser G, Kollerist B, Dossenbach A, Fuchs D, et al. Hydrogen breath testing versus LCT genotyping for the diagnosis of lactose intolerance: A matter of age? Clin Chim Acta. 2007;383:91-6.

http://www.fmvuba.org.ar/grado/medicina/ciclo_biomedico/segundo_a%C3%B1o/bioquimica/Seminario9 /sem9file2.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1234085?dopt=Abstract ** http://www.bvs.hn/RMH75/pdf/1995/pdf/Vol63-1-1995-6.pdf http://www.lactosa.org/saber.html