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SINDROME DE TURNER Descripcin

En el ao 1938 Henry Turner describi por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 aos, que presentaban una serie de alteraciones fsicas que llamaron su atencin y que hizo que las agrupara en un nuevo sndrome: EL SNDROME DE TURNER. El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. Es un sndrome que slo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres tambin:

Disgenesia gonadal (45, X) Sndrome de Bonnevie Ulrich Cromosoma X, Monosoma X Monosoma X Sndromede Morgagni Turner Albright Enanismo Ovrico Tipo Turner Aplasia Ovrica Tipo Turner Disgenesia gonadal (XO) Sndrome 45, X

Causas e Incidencia

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el gnero de una persona. En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las caractersticas sexuales de su gnero. En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario ms comn es que la nia tiene slo un cromosoma X en sus clulas. Algunas de las nias afectadas por este sndrome s poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. En otros casos, algunas clulas en el cuerpo de la nia tienen dos cromosomas X, pero otras tienen slo uno. Actualmente sabemos que este sndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 nias recin nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontneos. Tambin sabemos que tiene una base cromosmica bien definida: en el ao 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer anlisis cromosmico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenan solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostr as que el sndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS. Existen dos teoras que intentan explicar esta anomala cromosmica (prdida de uno de los cromosomas sexuales):

La teora meitica dice que durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razn, un cromosoma sexual menos. Si el vulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosmica, el individuo que se forme a partir de la fertilizacin portar este error cromosmico. La teora mittica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de clulas con un contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones ms recientes apoyan esta ltima teora y no la primera.

Sntomas
Entre los posibles sntomas smaticos se incluye una combinacin de:

Baja estatura Cuello unido por membranas (pterigium colli) Prpados cados (ptosis) Epicanto Baja implantacin del cabello y de las orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Trax plano, amplio "en forma de escudo" Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruacin: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovrico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales). Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones

Defectos cardiovasculares: disminucin del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartacin de la aorta), vlvula artica bicspide. Anomalas renales (hidronefrosis, agenesia renal) Hipertensin arterial Alteraciones metablicas: obesidad, diabetes, dislipemias. Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Escoliosis (en adolescentes) Las infecciones del odo medio son comunes si existen anomalas en la trompa de Eustaquio

Diagnstico: signos y exmenes

El sndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niez, la pubertad o la edad adulta y tambin se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.

Los bebs con el sndrome de Turner suelen ser difciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linftico. Cuanto antes se diagnostique la alteracin, antes podr la nia ser tratada por su medico especialista. Implicara que podr ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la nia le ayudara a relacionarse con los dems, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones. Durante un examen fsico, el mdico podr apreciar las caractersticas fenotpicas del sndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del trax, lnea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano). Cariotipo El diagnstico definitivo del sndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfolgico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequea muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco das en finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un nmero lo suficientemente alto de clulas para poder excluir el mosaicismo cromosmico. Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas nias o mujeres con sndrome de Turner que presenten algn signo de "masculinizacin" (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y tambin si en su cariotipo han aparecido algn fragmento cromosmico. Las investigaciones mas recientes defienden la utilizacin conjunta de tcnicas citogenticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR). Un buen estudio gentico debe comprender tres pasos:

Estudio de los cromosomas mediante la realizacin de un cariotipo. Esta tcnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequea muestra de sangre. Consiste en la obtencin, tincin y clasificacin de los cromosomas

de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus clulas, o si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de sndrome de Turner.

Estudio detallado de los cromosomas mediante la tcnica de Hibridacin in situ fluorescente (FISH) con sondas especificas para los cromosomas X e Y. Cuando la sospecha clnica existe se debe ampliar los estudios genticos con esta tcnica. Deben ser empleadas sondas para el centrmero del cromosoma Y y del gen Sry. Los trabajos de investigacin que se han hecho demuestran que para un buen diagnstico en el sndrome de Turner es necesario aplicar tcnicas de biologa molecular. El empleo rutinario de la tcnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y tambin permite detectar el origen de pequeos fragmentos cromosmicos, anillos, delecciones, derivados del cromosoma Y, etc. Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR (Reaccin en cadena de la polimerasa). Esta tcnica permite detectar la presencia de pequeos fragmentos derivados del cromosoma Y por muy pequeos que sean. Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeos o incluso diminutos fragmentos cromosmicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicacin de la tcnica de PCR. A parte de los estudios encaminados al diagnstico del sndrome en si, se puede realizar una serie de pruebas para descartar las posibles complicaciones y as poder establecer lo ms pronto posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias. Exmenes a realizar

Un cariotipo para observar los cromosomas Un ultrasonido para detectar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. Un ultrasonido del rin para evaluar las anomalas renales Un examen ginecolgico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina. Los niveles de la hormona luteinizante srica pueden estar elevados. Los niveles de la hormona foliculoestimulante srica pueden estar elevados. Resultados que pueden ser alterados por la enfermedad

Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazn) y una IRM del pecho despus del diagnstico, para evaluar posibles defectos en el corazn. Estriol en orina Estriol en suero Estradiol Sndrome de Turner y Sndrome de Noonan En general podemos decir que, salvo muy raras excepciones, el sndrome de Turner afecta solo a mujeres. Pero no podemos decir tajantemente que no exista el sndrome de Turner en varones, ya que la excepcin viene dada por los nios que combinan clulas 45, X y clulas 46, XY. Tienen por lo tanto clulas caractersticas de varn (que serian las 46, XY)

pero tambin tienen clulas tpicas del sndrome de Turner (es decir las 45, X). Estos seran casos de varones que han perdido durante el desarrollo embrionario el cromosoma Y en algunas poblaciones celulares, por lo que no son capaces de expresar las caractersticas fenotpicas del sexo masculino. Dependiendo del momento embrionario en el cual hayan aparecido las clulas 45, X, del tipo de rgano afectado por dichas clulas, y de la alteracin o no del cromosoma Y, puede ocurrir que el resultado sea un nio o una nia. Ambos con rasgos caractersticos del sndrome de Turner. Existen otros varones con algunos rasgos que recuerdan al sndrome de Turner, pero con cariotipo no alterado 46, XY. Pertenecen al sndrome denominado NOONAN. Este sndrome se caracteriza por presentar alteraciones semejantes a las que aparecen en el sndrome de Turner, pero el cariotipo no est alterado. Tienen un cariotipo 46, XY igual al de cualquier otro varn. Son por lo tanto, Turner y Noonan, son dos sndromes con origen y nombre diferentes, aunque tienen rasgos fsicos muy parecidos.

Tratamiento
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener un perodo de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control mdico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las caractersticas principales de este sndrome.

Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele aadir un andrgeno, durante cuatro aos antes del cierre de las epfisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un nio con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con estrgeno se inicia usualmente a los 12 13 aos de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello pbico y de otras caractersticas sexuales. Normalmente, las mujeres con el sndrome de Turner toman tratamientos de estrgenoprogesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos Se encuentran disponibles los programas de donacin de vulos para ayudar a las mujeres afectadas por este sndrome que quieran quedar embarazadas.

Por otro lado el rapido diagnostico y tratamiento de enfermedades metablicas que se dan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus, las dislipemias o la

hipertensin reducen el riesgo de complicaciones ms graves como infartos o diseccin artica. Tambin hay que prestar atencin a otras patologas: del 5 al 10% de los nias con el sndrome de Turner, presentan una disminucin del calibre de la aorta a su salida del corazn, un padecimiento conocido como "coartacin de la aorta". Esto se puede corregir quirrgicamente tan pronto como sea diagnosticado. Tanto como el 15% de los adultos con el sndrome de Turner tienen "vlvulas articas bicspides", una deformidad en la vlvula que controla el paso de la sangre entre el corazn y la aorta. Requiere cuidadoso seguimiento mdico, debido a que las vlvulas articas bicspides se pueden deteriorar o infectar. En general, se aconseja que todas las personas con el sndrome de Turner se sometan a evaluaciones cardacas anuales. En la ausencia de defectos severos al nacer, las mujeres sobreviven hasta la edad adulta con inteligencia normal. Sin embargo, las nias y las mujeres con el sndrome de Turner, pueden tener dificultad con las habilidades especficas de coordinacin visual-espacial (p.e., rotar objetos en el espacio mentalmente) y en el aprendizaje de las matemticas (geometra, aritmtica). Nueva orden ministerial de administracin de la Hormona de crecimiento Las especialidades farmacuticas cuyo principio activo es la Hormona de Crecimiento, que hasta ahora estaban clasificadas como de Diagnstico Hospitalario, realizndose su prescripcin en receta mdica oficial y su dispensacin por oficina de farmacia, previo visado de inspeccin, pasan a partir del 1 de mayo a ser clasificadas como ''medicamentos de uso Hospitalario" a fin de instrumentalizar este cambio en el procedimiento de dispensacin, se dictan las siguientes: Instrucciones

La dispensacin de estos medicamentos, al igual que otros de uso hospitalario, se realizar por los servicios de farmacia (UFPE en su caso) de los hospitales. No vara el procedimiento para la autorizacin de estos tratamientos, debiendo solicitar el facultativo tanto para su inicio como para su continuacin mediante la cumplimentacin del protocolo correspondiente, la aprobacin al Comit Asesor de la Consellera de Sanidad para la Utilizacin de la Hormona de Crecimiento y Sustancias Relacionadas. La autorizacin de cada uno de estos tratamientos, indicando el tiempo mximo de autorizacin, ser remitida al facultativo que ha efectuado la propuesta del mismo, as como una copia de la misma al Servicio de Farmacia del Hospital desde donde se ha formulado la propuesta de dicho tratamiento con Hormona de Crecimiento, para que tenga constancia de dicha autorizacin. Cada facultativo formular la prescripcin segn el procedimiento establecido en su hospital para la dispensacin de los medicamentos de Uso Hospitalario por el Servicio de Farmacia.