Un sndrome es el conjunto de sntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenmenos caractersticos de una situacin determinada.

Para la medicina, el sndrome es un cuadro clnico que presenta un cierto significado. Gracias a sus caractersticas, que actan como datos semiolgicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologas particulares. Como ejemplo, podemos mencionar al sndrome de Down, un defecto congnito originado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o de una parte del mismo en el organismo. Los sujetos afectados por este trastorno, que se conoce tambin como trisoma 21, sufren retardo mental, son propensos a los problemas cardacos y presentan facciones caractersticas. El sndrome de Asperger, por su parte, es un trastorno generalizado del desarrollo. Las personas afectadas por este sndrome presentan fallas en su inteligencia interpersonal (empata), por lo que no son capaces de reconocer los estados emocionales ajenos. El sndrome de abstinencia es un conjunto de sntomas provocado por la reduccin o suspensin de la dosis habitual de una sustancia de la que se tiene dependencia. Es usual, por ejemplo, en los drogadictos que dejan de consumir. Por ltimo, podemos destacar al sndrome de Estocolmo, que se produce cuando una persona secuestrada termina por comprender las razones de sus captores y establece un vnculo afectivo con ellos. Recibe su nombre por un hecho sucedido en la capital sueca en 1973; en un robo al banco Kreditbanken, los delincuentes mantienen como rehenes a los empleados durante seis das. Cuando los captores se entregan, las cmaras advierten que una de las vctimas besaba a su captor. Ms adelante, en el juicio, los secuestrados defendieron a los delincuentes.

Sndrome: un concepto en evolucin*

Stanley Jablonski1 *Los antecedentes y la nomenclatura del trmino sndrome se analizaron en forma ms amplia en un artculo anterior (Jablonski S. Syndrome: le mot du jour. Am J Med Genet 1991;39(3):342-6). 1. Fue responsable de la confeccin de ndices en la Biblioteca Nacional de Medicina, Bethesda, Maryland. Stanley Jablonski. 8603 Virginia Avenue, Annandale, Virginia 22003, USA. El trmino sndrome se ha utilizado para designar los trastornos caracteriza dos por series similares de sntomas etiolgicamente no especficos. El uso del trmino se mantuvo razonablemente estable durante ms de dos milenios, hasta mediados del siglo XX, cuando se ampli su significado para incluir tambin todos los estados patolgicos caracterizados por una sintomatologa compleja, hasta el punto que casi cualquier estado patolgico puede calificarse ahora de sndrome. Los referencistas e investigadores de la literatura mdica se enfrentan pues a una situacin en la que algunos autores continan

utilizando el trmino en su forma tradicional, restringindolo a trastornos congnitos que entraan rganos o sistemas mltiples, mientras que otros lo consideran un modificador no especfico que denota una complejidad especial de cuadros clnicos ya designados o, incluso, como una expresin humorstica. Se ha comprometido seriamente el valor de la palabra sndrome, como ttulo de un tema especfico o parmetro de bsqueda. El objetivo que persigue este documento es examinar el uso actual del trmino sndrome haciendo nfasis especial en los problemas de referencia e investigacin que resultan de las incongruencias e imprecisiones en el uso del trmino. ANTECEDENTES El trmino sndrome (de la palabra griega syndrome "simultaneidad") se defini tradicionalmente como un estado patolgico asociado a una serie de sntomas simultneos, generalmente tres o ms. La utilizacin de la palabra sola tener un carcter provisional, con la esperanza de que una vez confirmado ese estado, se remplazara por un trmino ms preciso. Es una de las palabras ms antiguas que con mayor frecuencia se ha utilizado y mal emplea do en el vocabulario mdico moderno. El significado de sndrome sigui siendo en gran medida el mismo desde los tiempos de Hipcrates hasta bien avanzado el siglo XVII, cuando Thomas Sydenham lleg a la conclusin de que sndrome y enfermedad eran sinnimos, y la primera de estas palabras desapareci virtualmente de la literatura durante casi dos siglos por considerarse una denominacin superflua. A finales del siglo XIX se produjo un redescubrimiento del trmino, al comprobarse que los mtodos existentes para designar los estados patolgicos mediante la combinacin de los nombres de los rganos afectados con prefijos y sufijos apropia dos resultaban inadecuados para enfrentar trastornos complejos como anomalas mltiples, problemas con el metabolismo y trastornos que abarcan a varios sistemas u rganos. Muchos sndromes recibieron denominaciones epnimas, fundamentalmente porque su complejidad no admita nomenclaturas descriptivas simples y, en parte, para procurar otorgar el reconocimiento adecuado a aquellos que fueron los primeros en descubrirlos.1 Esto no quiere decir que todos los mdicos del siglo XX aceptaron el trmino sndrome. La apata hacia el trmino se aprecia perfectamente en el Index-Catalogue of the Library of Surgeon General's Office (Catlogo de materias de la biblioteca de la oficina del director de servicios de salud), que ni siquiera reconoce el concepto en su primera coleccin de 1893.2 En la segunda coleccin de 1912 slo se menciona cinco veces con el ttulo de SINDROME.3 En la tercera coleccin de 1932 todas las entradas de la palabra sndrome se remitan a conceptos no relacionados con el trmino.4 As mismo, en la primera edicin de The American Medical Dictionary de Dorland (1900) se enumeran solamente treinta y dos sndromes.5 No obstante, con el tiempo, la palabra pas gradualmente a ser un trmino aceptado, particularmente til para designar cuadros clnicos reciente mente descritos que se caracterizaban por presentar sntomas mltiples aparentemente no relacionados que se producen en grupos. A mediados del siglo XX varios acontecimientos modificaron drstica mente el significado y uso del trmino, como por ejemplo, la acumulacin excesiva de sndromes con los nombres de algunos mdicos, las dificultades para diferenciar sndromes con el nombre de diferentes personas que tenan los mismos apellidos, y el argumento de que los trminos descriptivos son superiores a los basados en la eponimia. Los redactores de

algunas revistas importantes hicieron campaa para remplazar la prctica de designar los sndromes con los nombres de mdicos, que haban sido los primeros en describirlos, por la de denominarlos de forma descriptiva. La mayora de los argumentos opuestos a la eponimia estaban bien fundamenta dos. Por ejemplo, existen ms de quince denominaciones basadas en la eponimia atribuidas a Fanconi, y, por lo menos, trece atribuidas a Smith, quienes describieron por separado sndromes diferentes y completamente no relacionados. De esta forma, pierden prctica mente todo el sentido los epnimos de sndrome de Fanconi y sndrome de Smith.6 Se ha criticado tambin el empleo de la forma posesiva en los nombres epnimos ya existentes, y se ha indicado que la forma nominativa es ms apropiada. USO ACTUAL DEL TERMINO El intento de sustituir los epnimos por denominaciones descriptivas de los sndromes ha trado como resultado una reduccin significativa de la cantidad de sndromes nuevos designados con los nombres de los mdicos; no obstante, ese esfuerzo se ha visto contrarrestado con la creacin de nuevas clases de epnimos, segn los cuales prcticamente cualquier nombre propio puede ser un candidato potencial para la denominacin del sndrome basada en la eponimia: por ejemplo, los apellidos de pacientes (ya sea completo o abreviado, como el sndrome Johnie McL, el sndrome G, o sndrome de Pascuas); temas de pinturas (sndrome Mona Lisa); personalidades (sndrome Lou Gehrig); lugares geogrficos (sndrome Tangier); instituciones (sndrome de Floating Harbor) y de personajes bblicos (sndrome de Job), histricos (sndrome de Digenes) y literarios (sndrome de Rip Van Winkle).6 Con todo, la mayora de los autores lograron designar con nombres descriptivos apropiados los sndromes reciente mente observados, como por ejemplo el sndrome de la ataxia-telangiectasia, el sndrome del oto-palato-digital, el sndrome de la inmunodeficiencia adquirida (SIDA), y otros. Los sndromes que resultaban demasiado complejos o que contenan demasiados elementos para incorporarlos en denominaciones de una longitud aceptable se identificaban mediante la creacin de iniciales y siglas a veces ingeniosas, como el Sndrome de Lentiginosis-anomalas Electrocardiogrficashipertelorismo Ocular-estenosis Pulmonar-anomalas de los genitales-Retraso en el crecimiento- Deficiencia auditiva sensorineural (sndrome LEOPARD). Sin embargo, algunos cuadros clnicos como el de la disfuncin leucoctica polimorfonuclear provocada por la ausencia de glicoprotena en la membrana, impiden que los autores puedan crear denominaciones concisas para los sndromes. Estos cuadros no tienen denominaciones segn se muestra en Mendelian Inheritance in Man (La herencia mendeliana en el hombre) de McKusick.7 Antes de que pasara de moda la costumbre de asignar el nombre de los mdicos a los sndromes, todos estos trastornos difciles de nombrar probablemente hubieran sido designados con epnimos. Ampliar el significado de la palabra sndrome fue otra de las etapas de la evolucin del trmino que tuvo una influencia muy profunda en la manera en que ahora se utiliza. Su definicin originalmente estrecha (estado caracterizado por un conjunto especfico de sntomas) se ampli para designar las complejidades especiales y, en ocasiones, indefinidas (caractersticas del sndrome?) de enfermedades ya designadas, donde casos muy conocidos, como la malaria y la tuberculosis, pasaron a ser el sndrome de la malaria y el sndrome de la tuberculosis, respectivamente. Esta prctica, que en sus

inicios se observ fundamentalmente en la literatura rusa de la posguerra, se lleg a utilizar gradualmente en la mayora de las publicaciones mdicas a escala mundial. En una ulterior ampliacin del alcance del trmino, sndrome se suele utilizar ahora como sinnimo de una amplia diversidad de trminos, entre los que se incluyen enfermedad, complejo de sntomas, signo, manifestacin y asociacin. Cuando se utiliza solamente para denotar cuadros clnicos especficos, el trmino sndrome tambin se aplica con frecuencia como concepto para describir grupos de enfermedades similares o conexas; por ejemplo, el sndrome mielodisplstico representa una clase amplia de citopenias, y el sndrome del dolor de cabeza no es un sndrome en el sentido tradicional, sino ms bien un conjunto amplio de enfermedades neurolgicas que incluyen la cabeza, el cuello y la garganta que tienen, en otro respecto, poco en comn. En definitiva, sndrome , de su funcin tradicional como trmino exclusivamente mdico, se convirti en una palabra para todo uso que denota todo aquello que sea extrao, fuera de lo comn, o humorstico ya sea desde el punto de vista mdico, de la conducta, social o cultural. En su uso actual, el trmino se asemeja mucho a Proteo, dios de la mitologa griega que posea el don de tomar varias formas, y, por tanto, es indefinido, probablemente indefinible, porque presenta un rostro diferente cuando lo enfrentamos y porque significa lo que se desee que signifique. No existe una definicin nica que refleje adecuadamente todas las variantes de uso del trmino sndrome.8 Una de las acepciones aplicadas generalmente por los dismorflogos y genetistas, quienes son los principales usuarios del trmino, lo describe como un "cuadro clnico etiolgicamente definido de patognesis desconocida que no debe confundirse con el 'complejo de sntomas de una enfermedad', o 'secuencia', que se refiere solamente a aquellas afecciones caracterizadas por conjuntos de sntomas similares o idnticos".9,10 En otras esferas, el trmino se utiliza de manera diferente y su definicin y alcance se estn adaptando a las necesidades de cada autor. Una de las consecuencias inmediatas del uso de este trmino es el considerable incremento de literatura donde se emplea la palabra sndrome. De slo cinco casos en la segunda serie del Index-Catalogue de 1912,11 como se indic anteriormente, a ms de 1 500 artculos mensuales que se incorporaron a la base de datos MEDLARS en 1991. As mismo, la primera edicin del diccionario Dorland publicada en 190012 dedic slo 12 entradas al trmino, en tanto la edicin de 1991 del diccionario Jablonski incluy ms de 15 000 nombres de sndromes.13 PROBLEMAS EN LA CONFECCION DE INDICES Y LA BUSQUEDA Para el confeccionador de ndices el trmino sndrome constituye un concepto particularmente difcil. Al confeccionar ndices, el primer problema que hay que resolver es la diferenciacin del verdadero sndrome de aquellos casos en que el trmino se emplea de modo impreciso, de forma jocosa o como expresin humorstica. El sndrome del viejo doctor, ay el sndrome de mi dolor de espalda y el sndrome de la virgen embarazada son fcilmente reconocibles como cuadros clnicos que no son sndromes y que mejor pudieran clasificarse bajo el acpite "INGENIO Y HUMOR". As mismo, los sndromes de la hipertensin y de la tuberculosis se clasifican correctamente slo bajo los acpites de "HIPERTENSION" y "TUBERCULOSIS PULMONAR" sin necesidad de incluirlos bajo el ttulo de "SINDROME".

Algo ms difciles son aquellas situaciones en que el trmino sndrome se emplea como sinnimo de otros trminos, por ejemplo, son realmente los cuadros clnicos sndromes como el sndrome de moyamoya o Kawakita (manifestaciones angiogrficas de algunos trastornos cerebrovasculares), el sndrome de Clerc-Levy-Cristesco (manifestaciones electrocardiogrficas de taquicardia paroxstica) y el sndrome de Swyer-James (la transferencia anormal de un pulmn), o sencillamente se emplea el trmino sndrome como sinnimo de manifestaciones? Sndromes verdaderos que se representan en el MeSH14 con otros ttulos no se clasifican bajo el acpite de "SINDROME", por ejemplo, el sndrome de Von Gierke se clasifica slo con el ttulo de "TRASTORNO EN EL ALMACENAMIENTO DE CLICOCI NA, TIPO I", y los sndromes trismicos se incluyen slo en el acpite de "TRISOMIA" y acpites relativos a los cromosomas y no con el ttulo de "SINDROME". Los epnimos mltiples son otra esfera difcil. Existen dos sndromes de Forestier que no guardan relacin alguna entre s; el sndrome de Forestier I, que se clasifica bajo "POLIMIALGIA REUMATICA" y el sndrome de Forestier II, que se incluye bajo "HIPEROSTOSIS DIFUSA, ESQUELETO IDIOPATICO". Pocas veces la literatura identifica el tipo especfico. En una categora similar se incluyen los epni mos mltiples que deben su nombre a personas diferentes. El sndrome de Sjgren (trmino incluido en el MeSH) informado originalmente por Henrik Samuel Sjgren, que se caracteriza por la resequedad en la boca y los ojos, aumento de las glndulas salivales y gastritis, puede confundirse con el sndrome descrito por Karl Gustaft Torsten Sjgren, que se caracteriza por la presencia de ictiosis, eritrodermas y retraso mental y se clasifica con el nombre de "ERITRODERMA ICTIO SIFORME, CONGENITO". En otro ejemplo, el sndrome de Munchausen por un tercero es en realidad una forma de maltrato a los nios y no es el mismo cuadro clnico que presenta el sndrome de Munchausen.15 La diferenciacin de sndrome con fenotipos superpuestos constituye tambin un problema difcil. Por ejemplo, el sndrome de Jaffe-Lichtenstein cuando se presenta asociado con pigmentacin de la piel y precosidad sexual se considera un cuadro clnico diferente al que se conoce como leucosis, es otro nombre que se da al sndrome de McCune-Albright, y el sndrome de Jadassohn-Lewandoswski con leucosis es otro nombre que se da al sndrome Jackson-Lawler. En la actualidad existen en la literatura alrededor de 20 000 cuadros clnicos que en una u otra ocasin se han clasificado como sndromes, algunos de los cuales son conocidos y sobre los cuales se ha escrito con frecuencia, acumulando as miles de obras de referencias. En el otro extremo del espectro se encuentran los sndromes que raras veces se mencionan en la literatura, ocasionalmente una o dos veces, y no se vuelve jams a hacer referencia a ellos. El formato controlado para el vocabulario en MeSH puede asimilar slo aquellos sndromes que son de vital importancia y aparecen en la literatura con considerable frecuencia. El MeSH tiene registrados en la actualidad 366 sndromes representados por acpites de materia concretos y varios cientos de otros cuadros clnicos de sndromes que se clasifican bajo acpites especficos no relacionados con los sndromes.16 Los

sndromes no representa dos en el MeSH se clasifican conforme a las disposiciones establecidas en el MEDLARS Indexing Manual: Confeccione el ndice a partir de los rasgos sobresalientes del sndrome segn los haya descrito el autor y cmo se analizan en el texto. No utilice, como regla, ms de tres enfermedades en el espectro del sndrome. Aada el ttulo SINDROME.17 Estas reglas para la confeccin de ndices son razonables y quizs sean las mejores que puedan concebirse a la luz de las limitantes que impone la complejidad y el volumen de la base de datos MEDLARS y sin sobrecargar el sistema con un excesivo volumen de datos adicionales. Sin embargo, como todo en la vida el procedimiento no es perfecto. La tarea de identificar los rasgos sobresalientes de un sndrome no siempre es sencilla. Los fenotipos de muchos sndromes, en particular los relativos a anomalas mltiples, pueden constar de un gran nmero de elementos (en ocasiones ms de 50) que con frecuencia se clasifican en diferentes grados de importancia para reflejar la especialidad del autor, las esferas de inters y los prejuicios, haciendo que resulte en extremo difcil la labor de identificar los rasgos dominantes de un sndrome con cierto grado de coherencia. En un intento por normalizar la indizacin de los sndromes, en la edicin de 1974 del Integrated Authority File, un medio auxiliar interno de indizacin de la Seccin de Indices de la Biblioteca Nacional de Medicina, se incluyeron grupos de acpites fijos para designar sndromes no incluidos en el MeSH.18 El instrumento de indizacin fue de gran utilidad para los confeccionadores de ndices y los investigadores, ya que ofreca instrucciones que tambin podan emplearse como parmetros en la bsqueda de sndromes por separado. Sin embargo, su utilidad se limitaba slo a los que tenan acceso directo a los medios de indizacin. Por otra parte, el mantenimiento de este tipo de medio auxiliar demostr ser demasiado costoso en tiempo y personal para justificar su continuacin. Los investigadores comparten muchos de los problemas que enfrentan los confeccionadores de ndices. Uno de estos problemas es la abundancia de sinnimos. El diccionario de Jablonski incluye ms de 15 000 nombres de sndromes, de los cuales ms de 5 000 son trminos bsicos y los 10 000 restantes son sinnimos. Existe un promedio de tres sinnimos por sndrome y algunos cuadros clnicos tienen tanto como 50 nombres diferentes.19 En la nomenclatura del sndrome no existe una terminologa preferida universal mente aceptada; la seleccin de los nombres vara segn las polticas editoriales de las diferentes publicaciones, las especialidades, los idiomas y la nacionalidad de las publicaciones. La enfermedad conocida en los Estados Unidos como el sndrome de Beckwith se conoce en Europa como el sndrome de Wiedemann, y los editores de revistas con fuertes polticas en contra de los epnimos emplean para trastornos similares denominaciones tales como el sndrome EMG de exoftalmamacrogl sico-gigantismo, el sndrome de omfalo celia-macroglsica-familiar o el sndrome de macroglsica-onfalocelia-viscero megalia. En este ejemplo, los editores del MeSH solucionaron el problema al combinar las dos versiones eponmicas bajo un solo acpite "SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN". Otros sndromes no aceptan las soluciones sencillas. Por ejemplo, el sndrome de Uehlinger puede aparecer en la literatura como el sndrome de Roy, el sndrome de Roy-Jutras, el sndrome de Touraine-Solente-Gole (TSG), el sndrome del cuero cabelludo de bulldog, el megalia ossium et cutis, el sndrome del cuero cabelludo estriado y algunos otros treinta sinnimos. Corresponde al confeccionador de ndices clasificar estos sinnimos y

determinar si esta manifestacin se clasifica con el ttulo "OS TEOARTROPATIA PRIMARIA HIPERTROPICA", de forma tal que el investigador pueda localizarla con ese nombre independientemente del nombre que se emplee en la literatura. No obstante, los investigadores gozan de cierta ventaja sobre los confeccionadores de ndices, ya que pueden tener acceso a conceptos concretos en la literatura con el uso de la tcnica de localizacin de palabras en el texto. El sndrome de Gorlin-ChaudhryMoss (craneosinostosis, hipoplasia de la lnea media facial, hipertricosis y anomalas del corazn, los ojos, la dentadura y los genitales externos) se indiza en la mayora de los casos con los ttulos "ANOMALIAS MULTIPLES", "CRANIOSINOSTOSIS", "CARA/Anomalas", "HIPERTRICOSIS", y "SINDROME", excepto en aquellos casos en que es posible distinguir otros aspectos ms importantes del fenotipo, lo que exige la aplicacin de un mtodo distinto de la indizacin. A diferencia de ello el investigador puede obviar el procedimiento de indizacin e ir directamente al trmino Sndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. Una prctica relativamente nueva pero que se aplica ms es la de nombrar a los sndromes aadiendo el prefijo "pseudo" o la frase "del tipo" a nombres de sndromes harto conocidos y que presentan fenotipos similares, aun cuando manifiestan cuadros clnicos distintos con etiologas totalmente diferentes. El sndrome del pseudo Addison (o del tipo Addison) es un tipo de nefropata con prdida de sales que no debera confundirse con el sndrome de Addison; as mismo, el sndrome del tipo talidomida que se caracteriza por sntomas similares a los del sndrome de talidomida no tiene nada que ver con la embriopata inducida por la talidomida, y, por ende, se indiza y su bsqueda deber ser diferente. En la misma categora se incluyen los sndromes "inversos". El sndrome inverso de Sjgen (o Creyx-Lvy) se diferencia del sndrome de Sjgren en que la resequedad de la boca es sustituida por hipersecrecin, y por ello presenta un cuadro clnico totalmente diferente. Otros sndromes que pueden exigir cierta reflexin por parte del investigador son aqullos que poseen fenotipos coincidentes. Por ejemplo, los sntomas del sndrome de Harada coinciden con los sntomas del sndrome de Vogt-Koyanagi, y algunos consideran que el sndrome de Heiderlhain es anlogo al sndrome de Nevin, ambos son variantes del sndrome de Jakob-Creutzfeld. Estos son algunos ejemplos de los problemas a que se enfrentan los confeccionadores de ndices y los investigadores en relacin con la nomenclatura del sndrome. Estos problemas se exponen y analizan no porque se disponga de soluciones adecuadas, sino porque las personas que trabajan diariamente con la literatura deben ser conscientes de las complejidades de los trminos que la conforman. A lo largo de los tres ltimos decenios hemos sido testigos de un significativo desarrollo de la informtica, no obstante, la inteligencia, la experiencia, la ingeniosidad y la familiaridad con la materia de que se trate siguen siendo las armas ms importantes del arsenal de un bibligrafo mdico.

PATOLOGIA

El diccionario de la Real Academia Espaola (RAE) menciona dos significados de la palabra patologa: es la parte de la medicina que estudia las enfermedades y el conjunto de sntomas de una enfermedad. En este sentido, no debe ser confundida con la nosologa, que es la descripcin y la sistematizacin de las enfermedades. La patologa se encarga del estudio de las enfermedades en su ms amplia aceptacin, como procesos anormales de causas conocidas o desconocidas. Para probar la existencia de una enfermedad, se examina la existencia de una lesin en sus niveles estructurales, se evidencia la presencia de un microorganismo (virus, bacteria, parsito u hongo) o se advierte la alteracin de algn componente del organismo. Los especialistas en patologa pueden dividirse en patlogos clnicos o anatomopatlogos. Los patlogos clnicos se especializan en el diagnstico a travs de anlisis propios del laboratorio clnico. Los anatomopatlogos, en cambio, se dedican al diagnstico basado en la observacin morfolgica de lesiones. Otros conceptos vinculados a la patologa son la etiologa (el estudio de las causas de enfermedad) y la patogenia (la serie de cambios patolgicos con la exclusin de las causas que la originan). La patogenia puede ser estudiada desde un punto de vista funcional (tal como hace la fisiopatologa) o morfolgico (la patologa general). Ambos actan de forma complementaria para la comprensin de la patogenia. Hay que tener en cuenta que las causas de la enfermedad son reconocibles por los mtodos de la morfopatologa slo de forma ocasional. La patologa general es una morfopatologa que consiste en el estudio de los aspectos morfolgicos de la patogenia.