UNIDAD II

FUNCIN: la principal funcin de los genes es almacenar y transmitir la informacin para la sntesis de protenas. Para explicar la funcin del gen se propuso la teora de un gen una cadena polipeptdica, la cual expone lo siguiente: Todos los procesos bioqumicas se hallan bajo control gentico. Estos procesos son una serie de reacciones individuales escalonadas. Cada una de dichas reacciones est controlada 1:1. La mutacin de un solo gen altera la por un gen, existiendo una correspondencia entre el gen y la reaccin de

ORGANIZACIN DEL MATERIAL GENTICO

TEMA 1

EL GEN
OBJETIVO TERMINAL: al finalizar el tema el estudiante definir el concepto de gen su funcin e importancia. DEFINICIN: es la unidad bsica de la

herencia, localizados en forma lineal en el cromosoma y se ubican en un locus o regin determinada. Los genes son fragmentos unidimensionales de una de las dos bandas de ADN en el cual una secuencia de nucletidos conduce a la formacin de ciertas protenas que participan en una cadena de reacciones bioqumicas y determinan la fisiologa y propiedades de los individuos. OPERON: Modelo propuesto por J. Monod y F. Jacob para explicar el funcionamiento del gen, cuya estructura representa el conjunto de genes que constituyen la unidad de control o regulacin. El gen operador es el que controla la actividad de la sntesis de los genes en estructurales adyacentes constituyen

capacidad de la clula de llevar a cabo una sola reaccin qumica. En resumen se puede decir: que cada gen controla la produccin, funcin y especificidad de una cadena polipeptdica determinada

Instrons, regin que no se transcribe. Los genes estructurales que

codifican la secuencia de un polipptido, representan el Exons, regin transcrita y luego traducida. Regiones del cromosoma gigante de la Drosophila melanogaster

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TEMA 2

Esquemas de regulacin gnica: Gen Regulador Gen operador Genes estructurales

REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA

OBJETIVO TERMINAL: al finalizar el tema el estudiante diagramar y explicar el esquema de la regulacin gnica. Se ha comprobado que las clulas producen dos tipos de enzimas: ENZIMAS CONSTITUTIVAS: son necesarias constantemente para los procesos metablicos y por lo tanto, son sintetizadas en forma continua. ENZIMAS INDUCIBLES: se requieren solo en Sin embargo, la combinacin del represor con ciertas sustancias, llamadas inductores, inhibe su actividad. Este tipo de control se observa en la produccin de enzimas que degraden un determinado sustrato, se induce la transcripcin de los Monod y Jacob explicaron adems la genes estructurales; pero en el caso de produccin de enzimas para la sntesis de alguna sustancia, ste acta reprimiendo la transcripcin de los genes estructurales relacionados con su sntesis. represor Gen Regulador Gen operador + represor Transcripcin inhibida Genes estructurales Represor + Inductor Transcripcin

ciertas circunstancias, por lo cual su sntesis se lleva a cabo en dichas ocasiones.

regulacin de la sntesis proteica, es decir, la expresin gnica, de la siguiente manera: adyacente a los genes estructurales se encuentra el gen operador de esos genes; si este ultimo est libre la ARN-polimerasa puede actuar copiando los genes estructurales. La traduccin posterior de ARNm formado da origen las enzimas. El gen operador est controlado por un gen regulador, que se halla a cierta distancia en el cromosoma. Este dirige la sntesis de una protena (represor), que puede unirse al gen operador, con lo cual lo bloquea, impidiendo en consecuencia la transcripcin de los genes estructurales.

La regulacin gnica
Fuente: Curtis, et al, 2001

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Durante el desarrollo embrionario, DEFINICIN:

son ultraestructuras con gran

diferentes grupos de genes se activan o inactivan en diferentes tipos de clulas. Una variedad de protenas reguladoras especficas desempean papeles centrales en la regulacin de la expresin gnica. Para poder iniciar la transcripcin la RNA polimerasa requiere que un grupo de protenas, llamadas factores generales de transcripcin, se

organizacin existentes en el ncleo de las clulas eucariticas, poseen propiedades y funciones especificas, a travs son de capaces las de duplicarse y conservar su individualidad y organizacin divisiones celulares sucesivas. ESTRUCTURA DEL
CROMOSOMA:

est dada por

ensamblen en la regin promotora del gen que se va a transcribir. Esto permite la unin de la RNA polimerasa y la posterior transcripcin. Si bien en los procariotas tambin se da una regulacin a este nivel, se hace cada vez ms claro que este nivel de control de la transcripcin es mucho ms complejo en los eucariotas, en particular, en los multicelulares. En un organismo multicelular, un gen parece responder a la suma de muchas protenas regulatorias diferentes, algunas de las cuales tienden a activar el gen y otras a desactivarlo. Los sitios en los cuales se unen esas protenas regulatorias pueden estar a centenares o miles de pares de bases de distancia de la secuencia promotora en la que se une la RNA polimerasa. regulatorias, Entre se estas las secuencias secuencias cuentan

el orden lineal de sus elementos: Centrmero: o cinetcoro, Es un lugar o

punto en que se unen las fibras del huso acromtico con el cromosoma en la metafase; para que en la anafase, los cromosomas sean conducidos a los polos. En cromosomas normales, la posicin del centrmero siempre es la misma y puede, por su localizacin, formar dos brazos iguales o dos brazos desiguales en cada cromosoma. Cromonema: filamento enrollado en forma de espiral aparentemente embebido de una matriz. Se considera la parte permanente del cromosoma. Crommeros:son engrosamientos o abultamientos que estn localizados a lo largo del cromonema, teniendo un tamao y posicin constante para cada tipo de cromosoma. Gen: unidad funcional que codifica la sntesis de un polipptido. NUMERO BSICO: nmero mnimo de

denominadas enhancers, a las que se unen las protenas que activan la transcripcin.
TEMA 3

CROMOSOMAS
OBJETIVO TERMINAL: al finalizar el tema el estudiante Estructurar una sinopsis sobre la clasificacin de los cromosomas

cromosomas caracterstico de una especie, es decir, todos los cromosomas distintos de un grupo taxonmico, se simboliza con la letra X. Bos taurus X = 30, Musa acuminata X = 11 el

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numero somtico equivale al doble del numero bsico, a continuacin: Nombre cientfico Allium cepa Nombre comn cebolla N de cromosomas (somtico) 16 14 22 60 18 18, 27, 36, 45 18 72, 80, 88 24,40,48 24 de 8 Cromosomas del Homo sapiens 66 32 56 78 46 72 22, 33, 44 18, 32, 36, 48 18 22 24 40 20 20 Poliploida: Pltano CLASIFICACIN GENOMIO: cada juego completo de cromosomas del numero bsico (X) de una especie y comprende todas las dotaciones de los i cromosomas distintos de ese grupo
DE LOS

taxonmico. En las especies diploides, el nmero bsico (X) coincide con el nmero de cromosomas gamticos (n) Bos taurus grupo de 30 cromosomas de cada par.

Anonna muricata Guanbana Apium graveolus Apio Bos Taurus Carica papaya Citrus cinensis Citrus reticulata Ceiba pentandra
Cucrbita maxima

Toro Lechosa Naranja Mandarina Ceiba Auyama Meln Mosca la fruta Caballo
Palma Aceit.

Cucumis melo
Drosophila melanogaster

Equus caballus
Eleais Guinenesis Fragaria chiloensis Gallus domesticus

Fuente: Curts, et al, 2001

Fresa Gallina Hombre Yuca Pltano Parchita Caraota Tomate Cerdo cacao Maz

PLOIDA:

nmero

de

genomios

que

normalmente presentan el grupo taxonmico. Haploida: mellifica. Diploida: cada cromosoma aparece cada cromosoma aparece

Homo sapiens
Manihot esculenta

Musa sp. Passiflora edulis

Phaseolus vulgaris Physalis ixocarpa

representado una sola vez (n) Macho de Apis

Panicum maximun Pasto guinea

representado dos veces (2n) Ovis aries. cada cromosoma aparece

Sus scrofa
Theobroma cacao

Zea Mays

representado ms de dos veces (3n, 4n,...).

CROMOSOMAS:

basndose en la posicin del centrmero: Cromosoma metacntrico: el centrmero est ubicado en la parte media, por lo que

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posee dos brazos de aproximadamente igual longitud. (a) Cromosoma telocntrico: aquel que posee el centrmero en posicin terminal. (b) Cromosoma acrocntrico: con dos brazos desiguales, (c) DEFINICIN: Cromosoma dicntrico: posee dos centrmeros es inviable. (d) Segmento acntrico: segmento de el centrmero se encuentra localizado en uno de los extremos del mismo.

Autosoma: cualquier cromosoma no

sexual.
TEMA 4

MUTACIONES
OBJETIVO TERMINAL: al finalizar el tema el estudiante Estructurar una sinopsis sobre la clasificacin de las mutaciones. el trmino se utiliza para definir

todos los tipos de cambios o alteraciones en los genes, cromosomas y genomios, los cuales se heredan y tienen efectos permanentes en el fenotipo. Existen clasificaciones diferentes de las mutaciones, a continuacin se presentan algunas que en forma amplia incluyen la gran mayora de stas: VARIACIN CROMOSMICA: o mutacin

cromosoma sin centrmero, es inviable. (e)

(a)

(b)

(c)
MORFOLLOGICA:

(d)

(e)

genmica, son los cambios en el nmero bsico de cromosomas caractersticos de una especie: 1.Euploidias: variacin cromosomica donde el

CLASIFICACIN

con base en

los elementos del par: Cromosomas homlogos: aquellos individuo posee un nmero de cromosomas que es mltiplo del numero bsico, es decir involucra todo el genomio. Cromosomas heterolgos: los elementos Autopoliploide: el genomio que se repite es el mismo de la especie (cambur pinneo enano: triploide de Musa acuminata AAA) CLASIFICACIN FUNCIONAL: Alopoliploide: el complemento cromosmico Alosoma: o cromosomas sexuales, est formado por genomios de diferentes especies (pltano hartn: triploide con dos genomios de Musa acuminata y uno de Musa determinan el sexo de los individuos. del par son distintos, como en el caso de los alosomas.

gentica y morfolgicamente iguales.

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blabisiana, AAB). Cromosomas Homoelogos aquellos cromosomas del hbrido interespecifico entre los cuales puede ocurrir cierto apareamiento, alosindesis. 2. Aneuploidia.: variacin en el nmero de cromosomas no es mltiplo del numero bsico. No disyuncin. Ausencia de separacin de cromosomas durante la Meiosis, origina gametos desbalanceados. ABERRACIONES CROMOSMICAS:

mutaciones

que afectan la estructura (ordenamiento lineal) de los cromosomas, producto del rompimiento de los cromosomas por efectos mutagnicos. 1. Translocacin: intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, sin prdida del material. Como efecto gentico se cambian las relaciones de ligamiento. 2. Inversin: aberracin cromosmica en la

Hiperploide:

individuo aneuploide cuyo

cual hay un reordenamiento de un grupo de genes en el cromosoma, producto de una rotacin de 180 de un segmento del mismo. Suprime el Crossing-over. Puede ser pericentrica si involucra al centrmero y paracntrica si no lo hace. 3. Duplicacin: presencia repetida de un segmento del cromosoma normal, por lo tanto el cromosoma lleva uno o ms loci dos veces. En homocogosis es relativamente deletrea.

nmero de cromosomas es mayor que el nmero total de la especie. Se conocen: Trismico: organismo diploide que posee un cromosoma extra (2X + 1) Doble trismico: individuo diploide que posee dos cromosomas extras de clases diferentes (2X + 1 + 1)

Hipoploide: individuo aneuploide cuyo

4.

Deficiencia

deleccin: se

aberracin por la

nmero total de la especie. Se conocen: Monosomico: individuo aneuploide que le falta in cromosoma del complemento cromosmico (2X 1)

cromosomica

que

caracteriza

ausencia o prdida de un segmento terminal acntrico de un cromosoma, que involucra uno o ms genes. MUTACIN GNICA Cambios en la estructura Nulismico: individuo aneuploide que le faltan los dos miembros de un par de cromosomas homlogos del juego diploide (2X 2) Doble monosmico: individuo aneuploide que le faltan los dos miembros de un par de cromosomas homlogos del juego diploide (2X 1 1) 2. Cambios en un solo aminocido. Sustitucin de bases. Puede ser: 1. Cambios en ms de un aminocido: Prdida en ms de un aminocido. Prdida o adicin de bases. molecular del gen, que conducen a la formacin de alelos nuevos.

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Cambios tautomricos: cambios en la

posicin de tomos de hidrgeno que hacen que las bases nitrogenadas estn en forma raras y se aparean errneamente, implican un error de copia. Transversin: sustitucin de una purina (A, G) por una pirimidina (C, T, U) o viceversa. Transicin: sustitucin de una purina por otra purina, o una pirimidina por otra pirimidina.

CLASIFICACIN SOBRE LA BASE DE LA FRECUENCIA DE OCURRENCIA:

MUTACIN

ESPONTNEA:

se

presenta

naturalmente, sin que para ello intervengan agentes mutagnicos externos. Se atribuyen a cambios en la energa interna de la molcula que originan alteraciones estructurales de la misma. MUTACIN 3. Consecuencia de la mutacin gnica: Mutacin errnea: cambio en la secuencia de bases que conduce a la aparicin de un codon que codifica un aminocido distinto en una protena determinada. MUTACIN Mutacin sin sentido: cambio en la secuencia de nucletidos que conduce a la aparicin de un codon que no codifica aminocido alguno, por lo que conduce a la finalizacin de la cadena polipeptdica. Mutacin igual: cambios en la secuencia de nucletidos que da lugar a la aparicin de un triplete que codifica el mismo aminocido, es decir un codn sinnimo. MUTACIN RECURRENTE: aparece regularmente con una frecuencia o tasa de mutacin.
TEMA 4
NO

INDUCIDA: mediante

son la

producidas utilizacin de

artificialmente

agentes mutagnicos, fsicos o qumicos.

CLASIFICACIN BASADA EN LA FRECUENCIA

CON QUE SUCEDEN

RECURRENTE: Ocurre slo una

vez en la historia de las poblaciones, es de poca importancia.

IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES

OBJETIVO TERMINAL: al finalizar el tema el estudiante Analizar la importancia de las mutaciones en la produccin agropecuaria. Desde el punto de vista de la

CLASIFICACIN BASADA EN EL TIPO DE CLULA AFECTADA:

MUTACIN SOMTICA: se presentan en las

clulas somticas de un individuo, originando quimeras o mosaicos con respecto al carcter mutante, no son heredables. MUTACIN GAMTICA ocurre en los gametos

evolucin, el origen directo de la variacin descansa por completo en las mutaciones espontneas. En efecto, es bien conocida la gran influencia que tiene el cruzamiento natural en la variacin dentro de una especie y la infiltracin gentica de una especie en otra;

de organismos multicelulares, son heredables

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pero es indudable que antes de que pudiese haber recombinacin Las de caracteres permiten fue la necesario que estos caracteres estuviesen por separado. mutaciones aparicin de formas nuevas y son, por tanto, el fundamento de la variabilidad, base del xito del mejoramiento gentico. Las mutaciones inducidas tambin son otra fuente de variacin no menos importante. En ciertos casos las mutaciones La naranja experiment una mutacin que le dio ventajas en la comercializacin

tambin puede ser inconveniente para la consecucin del mejoramiento, como es el caso de las mutaciones recesivas, pues su efecto sobre el fenotipo es contraproducente o indeseable, y cuya eliminacin del pool de genes es difcil de alcanzar.

Las mutaciones contribuyen a una mayor variacin en la poblacin

Fuente: Microsoft, 1998

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BIBLIOGRAFIA

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