QUE ES EL AUTISMO?

El autismo es un TGD (trastorno generalizado del desarrollo)[1], los que se definen por tener alteraciones en la comunicacin, la socializacin y la flexibilidad mental (estereotipias, rituales), tambin por tener trastornos de las habilidades simblicas. La palabra autismo, del griego auto de auts, 'propio, uno mismo' fue utilizada por primera vez por el suizo Eugene Bleuler en 1912. El primero en definir el cuadro fue un Psiquiatra Austriaco Leo Kanner en 1943. Es un trastorno del desarrollo que usualmente aparece en los primeros tres aos de vida y no se puede diagnosticar al momento del nacimiento ni del embarazo. En algunos casos los padres comienzan a observar las dificultades en el desarrollo, desde los primeros meses de vida de sus hijos. El trastorno del espectro autista (ASD o TEA) es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicacin, y patrones de conducta estereotpicos, restringidos y repetitivos. El trastorno autista, a veces llamado autismo o ASD clsico, es la forma ms grave de ASD, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma ms leve conocida como sndrome de Asperger [2], una afeccin rara llamada sndrome de Rett, el trastorno de desintegracin infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. En ocasiones, estos nios, adems de ser autistas, tienen algn otro trastorno del desarollo (retraso mental, motriz, sindrome de Down, etc.) o bien, pueden ser lo que se conoce como el autista calsico o puro. A diferencia de los mitos que las novelas y pelculas recientes nos han hecho creer, solo un pequeo segmento de los autistas llega a mostrar alto grado de inteligencia y aunque no es vlido decir que tienen un retraso mental, su falta de aprendizaje se hace evidente, debido precisamente, a su pobre o nula comunicacin. Una analoga sera la de Mowgli (del Libro de la selva) en el que el nio crece sin contacto con los dems y por lo mismo es instintivo y sus conocimientos de la vida son nulos (esto, por supuesto, en el peor de los casos). El autismo, afecta a 1 de cada 110 nios, la proporcin es de 4 varones a 1 nia, es el trastorno del desarrollo que ms rpido crece en el mundo y no discrimina geografa ni clases sociales. Es un sndrome, no una enfermedad y por lo tanto no existe cura, pero se puede mejorar la calidad de vida del individuo que lo posee y ensearle nuevas habilidades con la intencin de hacerlo ms independiente.

DIAGNSTICO A pesar de que la existencia de trastornos autistas se ha hecho ms ampliamente conocida, an existen dificultades en cuanto al diagnstico. La mayora de los nios tienen un aspecto fsico normal. An no se han desarrollado pruebas que se puedan utilizar para efectuar el diagnstico de autismo, ni que puedan detectar la diferencia entre los subgrupos dentro de los trastornos autistas. Anlisis de sangre, rayos X, exploraciones minuciosas del cerebro, electroencefalogramas y otras pruebas fsicas, no pueden determinar si un nio tiene un trastorno autista y las pruebas psicolgicas, aunque pueden resultar una ayuda en otros aspectos, tampoco se pueden utilizar para confirmar o rechazar su presencia. En esta situacin, el diagnstico se efecta identificando los patrones de conducta presentes desde temprana edad. Todos los sistemas de diagnstico que se han propuesto, estn de acuerdo en que las deficiencias de la interaccin social, la comunicacin y la imaginacin, y un patrn de actividades repetitivo y rgido, son rasgos cruciales para el diagnstico. El proceso de evaluacin y realizacin del diagnstico es largo e irregular y puede incluso tardar en realizarse varios aos. Entre otras, las razones para ello son el miedo a etiquetar o estigmatizar al nio y a la familia, y la falta de habilidades e instrumentos especficos para el diagnstico de estos trastornos. El diagnstico y la intervencin temprana son necesarios para planificar de forma adecuada las intervenciones educacionales, familiares, mdicas y sociales. Las barreras que provocan el reconocimiento tardo de los TEA se encuentran en los canales de deteccin, que son el mbito familiar (los padres tienen dificultades para detectar los sntomas de las alteraciones comunicativosociales en una fase temprana del desarrollo) y el mbito sanitario (los pediatras y dems profesionales de la atencin primaria muchas veces carecen de la informacin y la formacin necesaria, por lo que no reconocen las conductas alteradas). En la lnea marcada por Filipek et al, de la Academia Norteamericana de Neurologa el proceso que se ha de seguir para garantizar una eficaz deteccin temprana de los TEA implica dos niveles: 1) vigilancia del desarrollo y 2) deteccin especfica. La deteccin debe ir seguida del inicio del proceso diagnstico y de la intervencin temprana; por tanto, el proceso se completa con un tercer nivel, que implica la derivacin a un servicio diagnstico especializado y la puesta en marcha del programa de atencin temprana. Los servicios implicados en cada nivel no son slo los

sanitarios, sino tambin los educativos y sociales. Es ms, un porcentaje significativo de nios con TEA se detecta y diagnostica por los servicios educativos. Proceso de deteccin y evaluacin diagnostica Nivel 1, Vigilancia del desarrollo Para la identificacin de los TEA en la poblacin general es importante la vigilancia al final del primer ao de vida (12 meses); luego, a los 2 aos y, posteriormente, entre los 4 y 5 aos. El seguimiento del desarrollo implica usar sistemticamente las escalas de valoracin. La escala Haizea-Llevant permite comprobar la maduracin infantil entre el nacimiento y los 5 aos de edad, y alerta adems sobre la posible presencia de autismo y principales discapacidades en la infancia de nuestro entorno (visual, auditiva, retraso mental y/o parlisis cerebral). Ya que los TEA implican una alteracin cualitativa en la adquisicin de determinadas habilidades especficas, la vigilancia exige valorar los parmetros del desarrollo sociocomunicativo. El listado del British Columbia Ministry valorar la presencia de determinadas habilidades normales Las seales de alerta para el autismo y que indican la necesidad de proceder a una evaluacin diagnstica ms amplia de forma inmediata son segn Filipek et al : No balbucea, no hace gestos (sealar, decir adis con la mano) a los 12 meses. No dice palabras sencillas a los 18 meses. No dice frases espontneas de dos palabras (no ecollicas) a los 24 meses. Cualquier prdida en lenguaje o habilidad social. Nivel 2, deteccin especifica Cuando hay una razonable sospecha de que el nio no sigue un desarrollo normal y se comprueba la presencia de seales de alerta, hay que pasar al nivel 2: la deteccin especfica. Las fases de este proceso son: El primer paso consiste en recoger la informacin pertinente a travs de una historia clnica detallada del individuo. Posteriormente, hay que administrar las pruebas que nos permitan conocer mejor la sintomatologa y el perfil psicolgico completo de la persona. La evaluacin psiquitrica y biomdica completarn el proceso diagnstico. En qu consiste la historia clnica? La informacin relativa a cmo la persona ha evolucionado desde el perodo prenatal hasta el momento actual facilita tanto la seleccin y aplicacin de las pruebas de evaluacin como el diagnstico diferencial. determina los hitos de desarrollo esperados a los 9, 12, 15, 18 y 24 meses, [3] y puede ser una ayuda para

Los datos de la historia clnica deben recoger con el mayor detalle posible el desarrollo psicoemocional y toda la informacin relevante, tanto desde el mbito familiar como desde el mbito escolar, si el nio se encuentra escolarizado. La observacin directa y la utilizacin de herramientas diagnsticas, como cuestionarios y escalas, son tambin de gran utilidad a la hora de realizar una evaluacin diagnstica. El diagnstico debe considerar exhaustivamente los tres mbitos de afectacin que son caractersticos de los TEA: deficiencias en la interaccin social, alteraciones en la comunicacin y patrones restringidos de comportamiento, actividad e intereses. (DSM IV)[4]. Otro aspecto relevante que se ha de explorar se refiere a las dificultades con los cambios y las transiciones de unos contextos a otros, y si la persona lleva a cabo rutinas o actividades repetitivas que en esencia son de naturaleza improductiva. En qu consiste la evaluacin psicolgica? Aunque muchas de las pruebas especficas para los TEA las administran profesionales de la psicologa, la evaluacin psicolgica no es una actividad independiente, sino que se inserta dentro del propio proceso diagnstico general. Uno de los objetivos fundamentales consiste en establecer un diagnstico diferencial, bien entre los distintos subtipos de los TEA, como entre otros trastornos del desarrollo. De la misma manera, la evaluacin psicolgica puede facilitar la identificacin de trastornos comrbidos. Otro objetivo primordial de la evaluacin es determinar el perfil general de habilidades y deficiencias para elaborar un plan de intervencin. Este perfil de funciones psicolgicas servir para proporcionar una lnea base de funcionamiento del individuo sobre la cual evaluar los progresos futuros y paralelamente medir la eficacia de los tratamientos. Las capacidades que han de evaluarse siempre son: el nivel de inteligencia, funciones neuropsicolgicas, especialmente lenguaje y comunicacin, capacidad adaptativa, problemas comportamentales y evaluacin contextualizada de las necesidades y posibilidades de la familia. En qu consiste la evaluacin psiquitrica? Es importante evaluar si existe patologa psiquitrica asociada, ya que la comorbilidad en estos trastornos es muy alta. Por otro lado, una minora significativa de las personas con autismo (especialmente tras la adolescencia) recibe medicacin psicotrpica. Evaluacin neuropsicolgica La evaluacin neuropsicolgica y conductual va a revelar dficits centrales de este trastorno como son, las dificultades de comprensin, interpretacin y capacidad de abstraccin. Esto va a contrastar con un perfil conservado o elevado en percepcin, asociaciones concretas o tareas mecnicas. Evaluacin biomdica

A pesar de que frecuentemente no encontremos datos concluyentes sobre la existencia de trastornos neurolgicos especficos, es necesario realizar una exploracin mdica detallada en el diagnstico de los TEA [5]. enfermedades pueden ir acompaados de sntomas de autismo. Evaluacin neuropeditrica Su objetivo es descartar la presencia de otras patologas neurolgicas. La evaluacin neuropeditrica tiene como componente esencial la realizacin de una historia neurolgica detallada y de una exploracin neurolgica. De las pruebas orgnicas, se recomienda el realizar pruebas genticas (cariotipo y anlisis de DNA para X-frgil), especialmente si existe retraso mental asociado o rasgos dimrficos. Evaluacin del funcionamiento personal y familiar Es importante evaluar el funcionamiento acadmico y social, las conductas problemticas y las reas de habilidad especfica y destrezas especiales. De forma paralela, hay que evaluar los recursos familiares y la manera de entender y afrontar las dificultades del nio y el apoyo que puedan necesitar. Seales de alerta para la deteccin especifica: A los 12 meses: menor uso de contacto ocular, no reconoce su nombre, no seala para pedir, no muestra objetos. Deteccin especfica a los 18 meses con el CHAT [6] y a los 24 meses con el M-CHAT [7] que son instrumentos fciles de administrar (los familiares deben llenar un cuestionario). El CHAT distingue autismo de retraso en el desarrollo en nios de 20-24 meses (o edad mental equivalente), y seala, especialmente, como indicadores de riesgo de autismo: ausencia de gestos protodeclarativos, dificultades en el seguimiento de la mirada, ausencia de juego de ficcin. Como la deteccin especfica a partir de los 36 meses con frecuencia es ms tarda, conviene recordar que la presencia de alteraciones en la comunicacin (dficit en el desarrollo del lenguaje, fracaso en la sonrisa social para compartir placer y responder a la sonrisa de los otros, entre otros.) y alteraciones sociales (imitacin limitada o ausencia de acciones con juguetes o con otros objetos; falta de inters o acercamientos extraos a los nios de su edad) justifican la derivacin a una evaluacin diagnstica. No todos presentan siempre todos los sntomas (incluso aquellos considerados histricamente como clsicos, como la ecolalia o no levantar los brazos anticipando la interaccin), se pueden subrayar las siguientes cinco seales de alarma de TEA, que van a ir apareciendo consecutivamente en el desarrollo infantil, y que son identificables en al menos el 80% de los nios de 2 y 3 aos que reciben finalmente un diagnstico formal de TEA: a) no mirar de manera normal a la cara de los dems; b) no compartir el inters o el placer con los dems; c) no mostrar Las evaluaciones tendentes a detectar enfermedades son necesarias, ya que ciertos trastornos o

respuesta cuando se le llama por su nombre; d) no sealar con el dedo ndice; y e) no traer cosas para mostrarlas a los dems.