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DEDICATORIA

mi

profesor

Germn Galecio Carrera por sus conocimientos que da a da me

imparten para fortalecer mi aprendizaje.

AGRADECMIENTO

mis

padres,

forjadores de un maana mejor por su apoyo

constante en mi formacin profesional.

INTRODUCCIN

Las alteraciones cromosomaticas relacionadas con el sexo son defectos genticos que generalmente se producen una alteracin o duplicacin y/o

perdida de los cromosomas sexuales. Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica, esta aberracin cromosmica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomala de nmero o estructura de los cromosomas. Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas ( procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Cuando estas alteracin ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor (la madre pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalas cromosmicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y) Las anomalas relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalas en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayora de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Es por ello que a continuacin se presente la presente monografa titulada Anomalas genticas relacionadas con el sexo con la finalidad de comprender este tema tan importante para nuestro aprendizaje en Psicologa.

Alteraciones croosomaticas RELACIONADAS CON EL SEXO


I.- DEFINICION Este tipo de alteraciones corresponde a defectos en el nmero de cromosomas sexuales o en los genes contenidos en ellos. Tambin pueden asociarse en los patrones dominantes recesivos simples. II.- CAUSAS DE LAS ALTERACIONES CROMOSMICAS LIGADAS AL SEXO El conocimiento de los motivos de malformaciones congnitas es de importancia clnica porque cerca del 20 % de las muertes en el perodo perinatal se atribuye a anomalas mayores en el desarrollo. La ectiologa o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratologa. Las causas de las malformaciones congnitas humanas 2.1 Factores genticos: (aberraciones cromosmicas y defectos de un solo gen). 2.2 Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes qumicos,

infecciones y otras enfermedades maternas). 2.3 Herencia multifactorial: (interaccin de mltiples genes en diferentes posiciones con uno o ms factores ambientales). III.CLASIFICACIN DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMATICAS

LIGADAS AL SEXO Podemos clasificarlas en dos tipos:

3.1.- CROMOSOMAS ADICIONALES O FALTANTES Algunas veces los varones nacen con cromosomas X (XXY o XXXY) o Y (XYY o XYYY) adicionales. Estos cromosomas generan los problemas. Tambin las mujeres pueden tener cromosomas

accesorios (XXX o XXXX o ms) o tener solo uno (XO). Estas son condiciones que pueden causar deficiencias o anormalidades. Las aberraciones numricas o anomalas de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la divisin celular llamado falta de la

disyuncin. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosmico no se pueden desunir. Durante la anafase de la divisin celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma clula hija. La falta de disyuncin puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meiticas durante la oognesis o espermatognesis. Las anomalas nmericas en las anomalas cromosomicas sexuales implican la prdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la prdida de cromosomas tiene mayor repercusin en un individuo que la ganancia, aunque sta tambin puede tener consecuencias graves. 3.2.- RUPTURA DE LOS CROMOSOMAS Las aberraciones de la estructura cromosmica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitucin en una combinacin anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiacin ionizante, infecciones virales, drogas y agentes qumicos .Aunque se han detectado muchas anomalas cromosmicas estructurales, las nicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversin (aberracin cromosmica en la cual un segmento de cromosoma se
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revierte de extremo a extremo) y traslocacin (la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay prdida de DNA y el individuo es normal. Sin embargo los nios que tienen esta aberracin cromosmica balanceada, pueden ser anormales. La prdida de una porcin de cromosoma que sigue a una ruptura cromosmica se denomina supresin. La anomala cromosmica estructural que resulta, carece de la informacin gentica que se encuentra en el fragmento perdido. Dentro de las alteraciones relacionadas a los cromosomas sexuales podemos mencionar: La oligospermia o la azospermia.- estn asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regiones donde estn situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia). Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero.

IV.- PRINCIPALES ENFERMEDADES RELACIONADAS A LAS ALTERACIONES CROMOSOMATICAS LIGADAS AL SEXO 4.1.- SNDROME DEL CROMOSOMA X FRGIL
Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por un trastorno gentico hereditario denominado sndrome de X Frgil, que tiene una frecuencia de 1 en 1200 varones nacidos vivos y en 2500 mujeres nacidas vivas. (Las razones son distintas porque mientras los hombres solo tienen un cromosoma X, las mujeres tienen dos, por lo cual el cromosoma X normal de las mujeres puede compensar al frgil). La designacin alude al posible rompimiento de una pequea parte del extremo del cromosoma lo cual puede tener efectos profundos. Entre las anomalas resultantes figuran las siguientes: macrocefalia, peso mayor al normal al momento de nacer, odos grandes y protuberantes y cara alargada. Algunos nios afectados por el sndrome muestran factores conductuales atpicos: aplaudir, morderse las manos e hiperactividad. El sndrome X de frgil es el segundo defecto cromosmico ms comn asociado con el retraso mental. El sndrome del X frgil afecta de manera diferente a ambos sexos, pues supone la existencia de un gen recesivo en el cromosoma X. Los varones suelen verse afectados de manera mas grave porque carecen de un segundo cromosoma X capaz de contrarrestar los efectos. No obstante, casi el 20% de los hombres con un cromosoma X frgil no sufren el sndrome. La investigacin reciente indica que la mutacin del gen inestable es la causa. Una de las sub unidades del gen recesivo se repite miles de veces. y cuando ms se repite, ms graves son los sntomas. Los defectos genticos ms conocidos debido a alelos recesivos de genes de cromosoma X son el Daltonismo para el verde o el rojo y la hemofilia. La causa de la hemofilia es un alelo recesivo del
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cromosoma X que provoca una deficiencia de una de las protenas necesarias para la coagulacin de la sangre. Las personas que padecen de hemofilia sangran excesivamente a causa de una herida o de daos leves a estructuras internas y sufren moretones con facilidad. Los hemoflicos suelen tener anemia debido a la perdida de sangre. Pero incluso antes de que existiera el tratamiento moderno con factor de coagulacin obtenido de sangre de donadores, algunos varones hemoflicos sobrevivan el tiempo suficiente para trasmitir su alelo defectuoso a sus hijas que tenan el alelo y lo trasmitan a sus hijos. 4.1.1 Causas, incidencia y factores de riesgo El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en el gen FMR1. El cdigo del gen se repite en un rea frgil del cromosoma X y, cuantas ms copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habr de que sea un problema. Normalmente, el gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta protena o nada del todo. Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que los nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que un solo cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Una persona puede tener el sndrome del cromosoma X frgil incluso si sus padres no lo padecen. La incidencia del sndrome del cromosoma X frgil es de 1 de 15000 nacimientos de varones y puede explicar gran parte del exceso de varones en la poblacin con retraso mental.

Se debe buscar asistencia mdica si se sospecha la posibilidad de sndrome de cromosoma X frgil en un nio que tiene retardo mental. 4.1.2 Sntomas Retardo mental Testculos grandes (macro-orquidismo) despus del comienzo de la pubertad Tamao corporal grande Tendencia a evitar el contacto ocular Comportamiento hiperactivo Frente u odos grandes con una mandbula prominente Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinacin deficiente. 4.1.3 Signos y exmenes La persona tendr antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X frgil (especialmente un pariente masculino). Existen muy pocos signos sobresalientes del sndrome del cromosoma X frgil en los bebs, aunque pueden tener un permetro ceflico grande. La medicin de los testculos de gran tamao en los hombres que han llegado a la pubertad tambin puede sugerir el diagnstico. Igualmente, un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en las caractersticas faciales. El

retardo mental es el principal signo de esta afeccin y, en las mujeres, puede ser el nico signo del problema. Se puede utilizar una prueba gentica especfica, llamada reaccin en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en ingls), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutacin expandida, denominada una repeticin triple, en el gen FMR1. Anteriormente se realizaba un tipo especfico de anlisis cromosmico que an puede estar disponible. 4.1.4 Tratamiento No existe un tratamiento especfico para el sndrome del cromosoma X frgil. En su lugar, los esfuerzos se concentran en la educacin y entrenamiento para que los nios afectados puedan desempearse en el nivel ms alto posible y, dado que la afeccin es comn, se han desarrollado y evaluado enfoques educativos especficos. 4.1.5 Complicaciones Las complicaciones varan dependiendo del tipo y severidad de los sntomas. 4.1.6 Prevencin Para los futuros padres con antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X frgil, la asesora gentica puede ser til y las pruebas genticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en la familia. Es importante el diagnstico preciso debido a la posibilidad de que otros miembros de la familia hereden ya sea este sndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el nmero de repeticiones en el gen FMR1.

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4.2.- SNDROME DE TURNER (XO)


Sndrome de Ullrich Turner o Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias. Otros nombres alternativos son: sndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las

caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias normales.

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El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X). 4.2.1 Sntomas Talla Baja 98% Falla Gonadal (infertilidad) 95% Micrognatia 60% Cbito valgo 47% Implantacin baja del pelo 42% Cuello corto 40% Paladar ojival 38% Cuarto metacarpiano corto 37% Nevus mltiples 25% Pterigion 25% Displasia ungueal 13% Escoliosis 11% Rasgos oculares anormales (cada de los prpados) Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Lagrimeo disminuido Menstruacin ausente Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma) Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

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4.2.2 Signos y Exmenes Cariotipo X0, presente en el sndrome de Turner. El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores

femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada. La hormona foliculoestimulante srica se encuentra

elevada. Ausencia de cromosoma 4.2.3 Tratamiento

El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoracin y seguimiento peridico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos: Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensin se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales. Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia. Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrognico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH). Considerar realizar ciruga plstica del cuello si el paciente presenta rasgos dismrficos marcados

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Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus. Apoyo psicolgico Estimular la colaboracin con las asociaciones de enfermos correspondientes. Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las lneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glndula disgensica, por riesgo de malignizacin (riesgo de gonadoblastoma)

4.2.4 Complicaciones Anomalas renales Presin sangunea alta (hipertensin) Obesidad Diabetes mellitus

4.3.- SNDROME DE KLINEFELTER


No confundir con sndrome del XYY ni con el sndrome del XXX. El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 46XY y las mujeres tienen los cromosomas 46XX. En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY, etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.

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Esta condicin es comn y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el sndrome usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que finalmente producen esterilidad en la mayora de los afectados. En otros casos de Sndrome de Klinefelter no se presentan anomalias visibles por lo que pasan completamente inadvertidos, es ms algunos individuos incluso no son estriles. Es un "accidente gentico" que se desarrolla en las primeras particiones de la "clula huevo", por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres (creencias de que la culpa podra ser de la edad avanzada de la madre ya hace tiempo que han sido abandonadas por la medicina moderna) Se cree que Carlos II de Austria sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. 4.3.1 Gentica El sndrome de klinefelter o disgenesia de los tbulos seminferos se considera la anomala gonosmica ms comn en los humanos, presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea. El sndrome de Klinefelter es considerado la causa ms frecuente de hipogonadismo hipergonadotrpico.

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Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testculos

pequeos, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las clulas de Sertoli y propusieron que adems en estos pacientes haba una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentracin de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina. En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en pacientes con sndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableci que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiolgico fundamental.

4.3.2 Manifestaciones No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea Dismorfia facial discreta Alteraciones dentarias En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminucin de la lbido Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin Lentitud, apata.

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Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Falta de autoestima.

4.3.3 Patognesis El cromosoma adicional en los pacientes con sndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyuncin durante la gametognesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma X supernumerario. Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyuncin materna (el cromosoma X supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomas autosmicas; la no disyuncin se relaciona con edad materna avanzada. La anomala cromosmica puede originarse tambin por un error durante las divisiones mitticas del cigoto, produciendo as los casos de mosaicismo. Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalmica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 aos de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la

testosterona permanece en lmites inferiores para la edad. En biopsias realizadas a nios con el sndrome se ha observado slo disminucin en el nmero de clulas germinales. No obstante despus de la pubertad se aprecia hialinizacin y fibrosis de los tbulos seminferos, que son los cambios histolgicos

caractersticos del sndrome y que originan disminucin en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Adems se observa ausencia de clulas germinales e hiperplasia y

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agregacin de las clulas de Leydig, como repuesta a hiperestimulacin por la LH. Las alteraciones histolgicas se hacen ms frecuentes con la edad. La prdida de tbulos seminferos y clulas de Sertoli produce un aumento en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, la ausencia de espermatognesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen activos durante la gametognesis.

4.4.- SNDROME XYY O DEL SUPER HOMBRE


El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47, XYY no conocen su cariotipo El sndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacobs. Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia. En aos anteriores se crea que se puede asociar tambin a problemas antisociales o del comportamiento; esto est actualmente en revisin. Suelen tener una inteligencia inferior a la media. 5.4.1 Nombres Alternativos Polisoma Y

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Diplo Y, Sndrome Patrn Cromosmico XYY Cariotipo 47, XYY 47, XYY, Sndrome YY, Sndrome

4.4.2 Rasgos Fsicos Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y adultos con 47, XYY son regularmente algunos centmetros ms altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayora de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha sido identificado por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo durante el anlisis gentico, solicitado por razones distintas.

4.4.2 Rasgos mentales o sociales personas que presentan el sndrome 47, XYY

No es usual que tengan un retardo mental las personas con sndrome 47, XYY. La mayora de los hombres y nios con sndrome 47, XYY tienen una inteligencia normal, pero podran tener un coeficiente de inteligencia un poco ms bajo que otros miembros de sus familias. Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el desarrollo de
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las habilidades sociales y a dificultades especficas de aprendizaje. Algunos investigadores han informado que pueden tener una probabilidad mayor de transtornos por dficit de atencin y una variedad de otros problemas de comportamiento, pero los rasgos varan de un nio a otro. Algunos informes anteriores denominaban el sndrome 47, XYY el sndrome del "super hombre", y sugera que los nios y hombres con un cromosoma Y extra tenan ms probabilidades de ser agresivos o de convertirse en criminales. Estas suposiciones nunca han podido ser confirmadas como verdaderas. Informes ms recientes estn en desacuerdo con esta suposicin.

4.4.3 Comportamiento Caracterstico Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jvenes tenan un problema de aprendizaje. Como los nios con sndrome de Klinefelter (XXY) y las nias con sndrome del triple X (XXX), la puntuacin de cociente intelectual de jvenes con 47,XYY es en promedio 1015 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variacin tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre nios de la misma familia.[5] En 14 diagnsticos prenatales que arrojaron 47,XYY de nios de familias con alto estatus socioeconmico, el CI disponible para 6 jvenes estuvo en rangos entre 100 147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenan mejor desempeo acadmico, en un caso el desempeo fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.

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El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento tambin son posibles. La agresin no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY. 4.4.4 Causa El 47, XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula de su cuerpo. En algunos casos, la adicin del cromosoma Y extra resulta de la no disyuncin durante la divisin celular postcigtica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46, XY/47, XYY, es decir, mosaico gentico (mosaicismo). 4.4.5 Incidencia Cerca de 1 de cada 1.000 nios nacen con cariotipo 47, XYY. La incidencia de 47, XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal. 4.4.6 Tratamiento En caso de ser necesario, se podr realizar tratamiento con hormonas tiroideas. Es fundamental en aquellos pacientes que presentan diferentes aspectos con trastorno de comportamiento, contar con apoyo teraputico para ellos y su ncleo familiar.

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4.5.- SNDROME XXX O SNDROME DE LA SUPERHEMBRA


4.5.1 Definicin Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el sndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento. Este es un cariotipo de una nia con sndrome 47, XXX.

4.5.2 Rasgos fsicos Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles).

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Los rasgos fsicos en las personas con sndrome 47, XXX puede darse en nias y mujeres con un nmero normal de cromosomas. 4.5.3 Rasgos mentales o sociales De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el sndrome 47, XXX es uno de los que se asocian ms con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela. En un pequeo estudio llevado a cabo en 11 nias que fueron diagnosticadas con sndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se desarrollaban, se descubri que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeo grupo que fue estudiado, una de ellas asisti a la universidad.

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4.6.- TRISOMIA
Alrededor de una de cada 1000 mujeres tiene tres cromosomas X; la mayora de estas mujeres no presentan sntomas perceptibles, salvo una tendencia a ser altas y una mayor incidencia de inteligencia por debajo de lo normal. En gentica, una trisoma es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). Los efectos de las trisomas van en paralelo a los de las monosomas. La adicin de un cromosoma extra da lugar a individuos algo ms viables que en el caso de la prdida de un cromosoma. La variacin de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosmicas. En la especie humana, la adicin de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varn da lugar a individuos viables que presentan diversos sndromes. La adicin de un autosoma grande a la dotacin diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo. Tanto en vegetales como en animales, las trisomas se pueden detectar mediante observacin citolgica de la divisin meitica. Ya que hay tres copias de una de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares. En una regin dada a lo largo del cromosoma slo dos de los tres homlogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del tro pueden estar apareadas. Cuando estn en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuracin se denomina trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se pude encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera divisin meitica. As, la meiosis produce gametos con una composicin cromosmica de (n + 1), que pude perpetuar la situacin trismica.

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4.6.1 TRISOMA 13 La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocacin). Causas La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las clulas del cuerpo.

Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra

(tercer cromosoma) en todas las clulas.

Mosaicismo

por

trisoma

13:

presencia

de

un

cromosoma 13 extra en algunas de las clulas.

Trisoma parcial: presencia de una parte de un

cromosoma 13 extra en las clulas. El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto.

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Sntomas

Labio leporino o paladar hendido Manos empuadas (con los dedos externos sobre los

dedos internos)

Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse

en uno

Disminucin del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantacin baja Retardo mental severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar nico Anomalas esquelticas de las extremidades Ojos pequeos Cabeza pequea (microcefalia) Mandbula inferior pequea (micrognacia) Testculo no descendido (criptorquidia)

Pruebas y exmenes El beb puede presentar una arteria umbilical nica al nacer y existen a menudo signos de cardiopata congnita, como: Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo Comunicacin interauricular Conducto arterial persistente Comunicacin interventricular
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Las radiografas o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotacin de los rganos internos. La resonancia magntica o las tomografas

computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unin de los dos lados del cerebro. Los estudios cromosmicos muestran trisoma 13, mosaicismo por trisoma 13 o trisoma parcial. Tratamiento El manejo mdico de los nios con trisoma 13 se planea caso por caso. El tipo de tratamiento que se administra depende del estado de cada paciente. Pronstico El sndrome involucra mltiples anomalas, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Ms de 80% de los nios con trisoma 13 muere en el primer mes. Posibles complicaciones Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayora de los bebs con trisoma 13 tienen cardiopata congnita. Las complicaciones pueden comprender:

Dificultad respiratoria o falta de respiracin (apnea) Sordera Problemas de alimentacin

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Insuficiencia cardaca Convulsiones Problemas de la visin

Prevencin La trisoma 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosmicos de las clulas amniticas. Los padres de bebs con trisoma 13 causada por translocacin deben recibir asesora gentica y

someterse a pruebas genticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afeccin. 4.6.2 TRISOMA 18 Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del material gentico del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Causas La trisoma 18 es un sndrome relativamente comn y es tres veces ms frecuente en las nias que en los nios. El sndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. Sntomas Puos bien cerrados Piernas cruzadas (posicin preferida)

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Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantacin baja Retardo mental Cabeza pequea (microcefalia) Mandbula pequea (micrognacia) Uas subdesarrolladas Criptorquidia Forma inusual del pecho (trax en quilla) Pruebas y exmenes El examen de la mujer embarazada puede mostrar un tero inusualmente grande y lquido amnitico adicional. Cuando el nio nace, se puede observar una placenta inusualmente pequea. El examen fsico del beb puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografas pueden evidenciar un esternn corto. Los estudios cromosmicos muestran trisoma 18, trisoma parcial o translocacin. Tratamiento El manejo mdico de los nios con trisoma 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente. Pronstico El 50% de los bebs con esta afeccin no sobrevive ms all de la primera semana de vida. Algunos nios han

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sobrevivido hasta los aos de la adolescencia, pero con problemas mdicos y del desarrollo graves. Prevencin El diagnstico prenatal de la trisoma 18 es posible con una amniocentesis, muestra de vellosidades de

vellosidades corinicas y estudios cromosmicos en clulas amniticas. Los padres que tienen un hijo con trisoma 18 por translocacin y deseen tener ms hijos deben someterse a estudios cromosmicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisoma 18.

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CONCLUSIONES Las alteraciones cromosomaticas relacionadas con el sexo son defectos genticos que generalmente se producen una alteracin o duplicacin y/o perdida de los cromosomas sexuales. Este tipo de alteraciones corresponde a defectos en el nmero de cromosomas sexuales o en los genes contenidos en ellos. Tambin pueden asociarse en los patrones dominantes recesivos simples. Las anomalas relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalas en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por un trastorno gentico hereditario denominado sndrome de X Frgil, que tiene una frecuencia de 1 en nacidas vivas. Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que los nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que un solo cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. 1200 varones nacidos vivos y en 2500 mujeres

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BIBLIOGRAFIA
Grace J. Craig; DESARROLLO PSICOLGICO 8 edicin, Pearson Educacin, Mxico 2001 - 696 pginas Zitelli, B.J.; ATLAS DE DIAGNSTICO MEDIANTE EXPLORACIN FSICA EN PEDIATRA 5ta edicin 2009, Elsevier - Espaa Teresa Audesirk; BIOLOGA CIENCIA Y NATURALEZA Pearson

Educacin, 2004 - 578 pginas. Margaret W. Thompson, Robert L. Nussbaum, James Scott Thompson, Roderick R. McInnes; GENTICA EN MEDICINA, Elsevier Espaa, 2004 - 470 pginas 5ta edicin

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LINKOGRAFIA
http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicassexuales/anomalias-cromosomicas-sexuales2.shtml http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADa http://www.bvs.sld.cu/revistas/ibi/vol18_2_99/ibi07299.htm http://www.sciencedirect.com/science http://www.sindromedeturner.org.ar/xyy-sme-de-sandberg

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FACULTAD DE PSICOLOGIA

CURSO

: TERAPIA DE LA SEXUALIDAD.

TEMA

ALTERACIONES CROMOSOMTICAS LIGADAS AL SEXO.

DOCENTE

PS. GERMN GALECIO CARRERA.

ALUMNOS :

RUIZ BARBOZA GENNY NISSEHT.

CICLO

FECHA

CHICLAYO, 06 DE DICIEMBRE DEL 2010.

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