DIAGNSTICO DA DOENA

O reconhecimento da doena no recm-nascido feito por meio do Teste do Pezinho na primeira semana de vida, no posto de sade mais prximo de sua residncia. Crianas maiores, jovens e adultos que no zeram o Teste do Pezinho podem realizar o exame de sangue (chamado de eletroforese de hemoglobina) para o diagnstico da doena e a deteco do trao falciforme. Existem tambm outros mtodos. Consulte o posto de sade sobre esse exame. Verique se a cidade em que voc mora faz o Teste do Pezinho para doena falciforme. CONTATOS Equipe de Ateno Integral s Pessoas com Doena Falciforme e outras Hemoglobinopatias CPNSH/DAE/SAS/MS Ministrio da Sade Esplanada dos Ministrios Bloco G, Ed. Sede, sala 946 Telefone: (61) 3315-2428 Fax: (61) 3315-2290 www.saude.gov.br E-mail: sangue@saude.gov.br

MINISTRIO DA SADE

TRATAMENTO
SE/SAA/CGDI/Editora MS Braslia/DF junho 21x10cm OS 0622/2008

Na maioria dos estados, os Hemocentros tm sido os principais Centros de Referncia para o acompanhamento das pessoas com doena falciforme. O diagnstico feito no recm-nascido e o tratamento mais precoce possvel tm como objetivo alterar o curso evolutivo da doena, reduzindo os bitos, aumentando o tempo de vida e melhorando a sua qualidade. As pessoas diagnosticadas com doena falciforme devem ser cadastradas nos Programas Estaduais de Ateno Integral e tratadas de acordo com as normas do Ministrio da Sade. As pessoas diagnosticadas com trao falciforme tm direito a orientao e informao gentica na rede pblica de sade, conforme instruo do Ministrio da Sade. Para se informar mais sobre o tratamento e a orientao sobre o trao falciforme, procure o posto de sade.
ANOS

Doena Falciforme

Disque Sade 0800 61 1997 Biblioteca Virtual em Sade do Ministrio da Sade www.saude.gov.br/bvs

HEMCIA E HEMOGLOBINA
O sangue composto pelo plasma e por trs tipos de clulas: as hemcias (glbulos vermelhos), os glbulos brancos e as plaquetas. No interior das hemcias existe uma protena chamada hemoglobina, que transporta o oxignio do ar que respiramos para todas as partes do corpo, proporcionando o perfeito funcionamento dos rgos. Essa protena responsvel, ainda, pela cor vermelha do sangue.
Hemcias

ANEMIA FALCIFORME
uma das doenas hereditrias mais comuns no Brasil. causada por uma modicao (mutao) no gene (DNA) que, em vez de produzir a hemoglobina A, produz uma hemoglobina chamada S. Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro gene da me, que produzem a hemoglobina S, ela possui um padro gentico chamado SS, causador da anemia falciforme. Essa mutao gentica, que produz a hemoglobina S, proliferou h muitos sculos no continente africano e, por isso, essa doena muito presente no nosso pas, cuja populao tem em sua base de constituio os povos africanos. Hemcias falcizadas Nas pessoas com anemia falciforme, as hemcias, em determinadas situaes, assumem a forma de meia lua ou foice, da o nome falciforme. Assim, as hemcias no oxigenam o organismo de maneira satisfatria, porque tm diculdade de passar pelos vasos sangneos, causando m circulao, muitas dores e diversos outros problemas. As pessoas com anemia falciforme (SS) apresentam sintomas muito diversicados. Enquanto algumas podem apresentar sintomas brandos, outras, em sua maioria, tm sintomas graves (como crises de dores sseas, dores na barriga, infeces repetidas), podendo levar morte. A intensidade das crises varia conforme a idade da pessoa e a presena de outros tipos de hemoglobinas associadas com a hemoglobina S. Os bebs tm mais infeces e dores, com inchao nas mos e nos ps. Nas crianas maiores, as dores ocorrem mais nas pernas, nos braos e no abdome. Algumas pessoas podem ser acometidas por derrame cerebral.

As crianas podem apresentar palidez e ter o branco dos olhos amarelado, sinal conhecido como ictercia. Isso, na doena falciforme, no signica hepatite e no contagioso.

TRAO FALCIFORME
Se uma pessoa receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A, ela no ter a doena, e sim o trao falciforme (AS). Portanto, essa pessoa no precisa de tratamento porque a doena no se desenvolver. Caso tenha lhos ou lhas com outra pessoa que tambm herdou o trao, existe a possibilidade de ela ter uma criana com anemia falciforme (SS).

Todas as caractersticas do nosso corpo so herdadas e esto contidas nos genes (DNA). Recebemos a metade de nossas caractersticas por parte do pai (espermatozide) e a outra metade por parte da me (vulo). Por exemplo, o que acontece com os genes que herdamos de nossos pais e que determinam a cor dos olhos, dos cabelos, da pele e, tambm, o tipo de hemoglobina. A hemoglobina predominante nas pessoas e responsvel pela oxigenao adequada das clulas do nosso organismo chama-se hemoglobina A.

OUTROS TIPOS DE DOENA FALCIFORME

O gene que produz a hemoglobina S pode combinar-se com outros genes que produzem alteraes na hemoglobina A. Exemplos: hemoglobinas C, D, E e talassemias. Isso pode gerar doenas com os mesmos sinais e sintomas da combinao SS. O tratamento semelhante ao destinado pessoa com anemia falciforme. Aps a existncia do Teste do Pezinho para doena falciforme, conrmou-se uma grande incidncia em nosso pas. A Bahia onde existe a maior incidncia, com um doente para cada 650 nascimentos e um portador do trao falciforme para cada 17 nascimentos. Outros estados como Rio de Janeiro, Minas Gerais, Maranho e Pernambuco tm tambm apresentado estatsticas signicativas quanto presena da doena na populao. Com base nesses dados, calcula-se que nasam, por ano, no Brasil, cerca de 3.500 crianas com doena falciforme e 200 mil portadores do trao falciforme. Tal cenrio caracteriza a doena como um relevante problema de sade pblica em nosso pas.

AA (Padro gentico da hemoglobina A do pai)

AA (Padro gentico da hemoglobina A da me)

A (Padro gentico do espermatozide)

A (Padro gentico dovulo)

AA Padro gentico da hemoglobina A da criana