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I nform ati vo Di gi tal - N 02 - Abr i l / 2010

Diagnstico Laboratorial das Imunodeficincias Primrias

Dra. Lilian Mello Soares Assessoria Mdica Lab Rede

que apresentam uma frequncia elevada de Imunodeficincias primrias (IDP) so doenas infeces respiratrias. A dosagem do nvel srico genticas caracterizadas por alteraes das das Imunoglobulinas (IgA, IgM, IgG e IgE) uma funes do sistema imune, com consequente das principais etapas na investigao desses aumento de susceptibilidade a infeces de casos. Quando as concentraes de repetio, doenas autoimunes e neoplasias. Imunoglobulinas e das sub-classes estiverem A apresentao clnica varia de quadros normais em crianas com infeces de repetio, praticamente assintomticos a graves, sendo o recomenda-se uma investigao mais ampla da diagnstico precoce essencial para reduo da imunidade humoral, atravs da dosagem de morbidade e mortalidade relacionadas a essas anticorpos especficos contra antgenos vacinais doenas. Manifestaes respiratrias de repetio proticos e polissacardicos, de preferncia 4 a 6 so as mais frequentes entre os imunodeficientes, semanas aps a vacinao. sendo a pneumonia e a otite mdia aguda as A deficincia de IgA a mais comum das IDP, infeces mais comuns. Depois das infeces de podendo ser detectada em pessoas sintomticas repetio, a caracterstica clnica mais encontrada ou assintomticas. Como a IgA faz parte da nos pacientes com IDP a autoimunidade. A imunidade das mucosas, sua deficincia est ocorrncia de doenas autoimunes resultado da associada a infeces principalmente dos tratos mesma desregulao imunolgica que predispe digestivo e respiratrio. definida como os pacientes s infeces recorrentes. deficincia seletiva de IgA a concentrao de IgA recomendada a investigao de srica inferior a 7 mg/dL em crianas de mais de 4 imunodeficincias em pacientes com diagnstico anos com concentraes normais de IgG e IgM, de pneumonias de repetio; em lactentes com produo normal de anticorpos e ausncia de monilase mucocutnea crnica; em pacientes que alteraes na imunidade celular. A giardase desenvolvem complicaes graves da vacina BCG, persistente e de difcil controle frequente nesses como a disseminao do bacilo vacinal; em casos pacientes devido a baixas concentraes da de giardase persistente sintomtica, entre outros. frao secretora de IgA, que favorecem a Atravs de exames laboratoriais simples, como proliferao deste patgeno e sua aderncia ao o hemograma, muitas das IDP podem ser epitlio intestinal. suspeitadas e, at mesmo, confirmadas. As deficincias do complemento so as menos Leucopenias associadas a linfopenia importante comuns entre as IDP. Diante da ocorrncia de so sugestivas de Imunodeficincia Combinada infeces meningoccicas de repetio, Grave (SCID). Por outro lado, leucocitose com recomendada a investigao do sistema neutrofilia est quase sempre presente em complemento. pacientes portadores de Deficincia de Adeso Na Doena Granulomatosa Crnica, so Leucocitria (LAD), mesmo na ausncia de encontradas alteraes da funo oxidativa dos infeces. A Sndrome de Wisckott-Aldrich fagcitos, necessria para atividade microbicida. caracteriza-se por eczema, infeces recorrentes e Para o diagnstico, podem ser realizados os plaquetopenia. Para o diagnstico desta sndrome, testes de reduo do Nitroblue Tetrazolium (NBT) necessrio que a contagem de plaquetas esteja e Dihidrorodamina (DHR). abaixo de 70.000/mm, embora possa ocorrer Como atualmente so conhecidas as aumento transitrio durante infeces. Alm do alteraes genticas de grande parte das IDP, o hemograma, exame essencial para triagem das diagnstico molecular pode contribuir em IDP, recomendada a dosagem srica de situaes em que h necessidade de confirmao imunoglobulinas nos casos de pneumonia de diagnstica, aconselhamento gentico e terapia repetio, j que a possibilidade de gnica. imunodeficincia humoral maior em pacientes . REFERNCIAS
1. Associao Brasileira de Alergia e Imunopatologia e Sociedade Brasileira de Pediatria. Imunodeficincias Primrias: Diagnstico. Diretrizes Clnicas na Sade Suplementar, 2009. Disponvel em: http://www.projetodiretrizes.org.br/ans/diretrizes.html 2. Cooper MA, Pommering TL, Kornyi K. Primary Immunodeficiencies. Am Fam Physician 2003;68:2001-8.