le symdrome de brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare caractérisée par un susdécalage du segment ST au niveau des dérivations précordiales droites V1, V2 et V3, et un aspect de bloc de branche droit à l'électrocardiogramme associés à un risque élevé d'arythmie ventriculaire pouvant entrainer syncope et mort subite, sur un cœur structurellement sain. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et la pénétrance est variable. Des mutations génétiques entrainent des anomalies au niveau des canaux ioniques. L'âge moyen du premier épisode clinique est de 40 ans, avec une forte prédominance masculine. La prévalence estimée est d'environ 1/1000 dans les pays asiatiques, probablement plus faible ailleurs. Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada.

Sommaire
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1 Historique 2 Étiologie 3 Épidémiologie 4 Description 5 Diagnostic 6 Prise en charge 7 Conseil génétique o 7.1 Mode de transmission 8 Notes et références 9 Annexes o 9.1 Articles connexes
o

9.2 Bibliographie

Historique[modifier]
Le syndrome a été décrit pour la première fois par les frères Brugada1.

Étiologie[modifier]
Le syndrome de Brugada est une canalopathie sodique. L'une des causes est une mutation du gène SCN5A 600163 (en) situé sur le chromosome 32. Près de 300 mutations différentes ont été identifiées sur ce gène mais ces mutations ne sont présentes que dans un cas de Brugada sur cinq3. La mutation sur le gène de l'enzyme glycerol-3 phosphate dehydrogenase-1 like (GPD1-L) provoque une maladie semblable4. Il s'agit d'une maladie de transmission autosomique dominante avec une pénétrance faible (peu de porteurs de la mutation présentent les signes de la maladie).

et d'événements de type syncope ou mort subite. Il semble plus fréquent chez les hommes. o Le type 2 : sus-décalage du segment ST en forme de selle de cheval. Description[modifier] Le diagnostic de syndrome de Brugada repose sur l'association d'anomalies à l'ECG (susdécalage du segment ST). Diagnostic[modifier] Les éléments intervenant dans le diagnostic sont : • • • • • Antécédents familiaux de Syndrome de Brugada. Positivité du test à l'Ajmaline ou à la Flécaïne .la maladie est bien là.La mutation du gène SCN5A n'est pas la seule cause de la maladie.Pour les autres patients atteints sans avoir de mutation du SCN5A. Il est possible de mettre en évidence une mutation génétique du SCN5A sur seulement 10 à 25% des patients atteints d'un syndrome de Brugada. il semble exister une hétérogénéicité des délais de conduction dans le ventricule droit qui pourrait être le substrat au déclenchement et la pérennisation des troubles ryhtmiques5. Épidémiologie[modifier] La fréquence est estimée à 1 sur 1000 dans les populations asiatiques où le syndrome de mort brutale au cours du sommeil est fréquent. Identification de la mutation du gène codant SCN5A. en effet on peut être porteur d'un syndrome de Brugada (symptomatique ou non) sans avoir de mutation sur le gène SCN5A. Dans un nombre de cas croissant. avec des extrêmes allant entre deux jours de vie jusqu'à plus de 80 ans. L'âge moyen du diagnostic ou de la mort subite est de 40 ans plus ou moins 22 ans. mais la mutation d'autres gènes non encore identifiés sont certainement en cause. A l'électrocardiogramme : aspect de bloc de branche droit associé à un susdécalage du segment ST et des anomalies de l'onde T dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3). . o Le type 3 : même figure sur l'électrocardiogramme que le type 2 mais en aplatie. de mort subite . On décrit 3 types d'anomalies ECG : o Le type 1 : sus-décalage du segment ST en forme de dome. Antécédents personnels de mort subite ressuscitée . Des recherches génétiques sont en cours et notamment par le Docteur Ramon Brugada à Montréal. les cardiologues sont amenés à se prononcer sur la réalité de ce diagnostic chez des patients asymptomatiques présentant uniquement un aspect anormal à l'ECG (sus-décalage du segment ST). Au niveau électrophysiologique. ces derniers ayant des formes plus graves6.

Une exploration électrophysiologique était précédemment recommandée avec protocole de stimulation ventriculaire droite programmée afin de rechercher un trouble du rythme ventriculaire déclenché. des antécédents familiaux de mort subite. l'indication de la pose d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) est communément admise. Cette indication est plus discutée dans les autres cas (notamment anomalie isolée de l'électrocardiogramme). du résultat du test pharmacologique. Le sus-décalage peut augmenter à la phase de récupération lors d'une épreuve d'effort dans un tiers des cas. les premières données semblant montrer qu'il s'agissait d'un critère péjoratif12 mais cela n'a pas été confirmé par des . le type 1 est retrouvé plus fréquemment si les électrodes sont placées sur la poitrine un espace intercostal plus haut que d'habitude9.La distinction en trois types suivant l'électrocardiogramme est parfois délicate. Dans le cas d'un syndrome de Brugada complet et typique avec antécédent personnel de mort subite et absence de doute diagnostique. le risque de mort subite étant notablement plus faible. Il existe actuellement un débat scientifique qui n'est toujours pas tranché sur la conduite à tenir en cas d'aspect électrocardiographique spontané de type 1 chez un patient asymptomatique. Il n'est cependant pas nul et le problème repose essentiellement sur la stratification de ce risque. Prise en charge[modifier] Les dernières recommandations sur la prise en charge du Brugada ont été publiées en 200511. passant d'un type à l'autre7. car ce dernier peut varier d'un jour à l'autre chez le même individu. ECG d'un syndrome de Brugada. des symptômes et troubles du rythme présentés par le patient. D'autres anomalies électriques peuvent être associées : ainsi. et serait alors péjoratif en termes de pronostic8. La prise en charge dépend du type d'anomalie ECG. De plus. une repolarisation précoce (sus décalage concave le haut du segment ST) dans les territoires inférieurs se voit dans un cas sur 10 et serait un critère péjoratif10.

Mehdi H et als. Nature. J Cardiovasc Electrophysiol. 5. Brugada J. 2009. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing [archive]. 1998. Conseil génétique[modifier] Les données actuelles sur le mécanisme de cette maladie étant en faveur d'un grand nombre de cas de mutations sur les récepteurs de canaux notamment sodiques au sein des cellules myocardiques. 2008. 3. Heart Rhythm. il est parfois possible de tenter la recherche de mutations familiales lorsqu'existent des arguments pour de multiples cas familiaux. un antécédent familial de mort subite ne semble pas augmenter ce risque chez la personne asymptomatique13. 2009.20:69–75 . ↑ Kapplinger JD. High-density substrate mapping in Brugada syndrome: combined role of conduction and repolarization heterogeneities in arrhythmogenesis [archive]. Variability of the diagnostic ECG pattern in an ICD patient population with Brugada syndrome [archive]. Sarkozy A. ↑ Brugada P. Michalec M.20:1391-1396 ↑ Chen Q. 1992. Alders M et Als.52:1567-1573 ↑ Richter S.392:293–296. Gender Differences in Clinical Manifestations of Brugada Syndrome [archive]. en fonction de la balance entre bénéfices et risques. 2010. 2007. A multicenter report [archive].120:106–4 ↑ Benito B. Cette recherche est cependant discutable. Circulation. la présence d'une mutation ne semblant pas être corrélée avec une augmentation du risque de survenue d’évènements graves15. La "sanction" thérapeutique varie. Mutation in glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene (GPD1-L) decreases cardiac Na+ current and causes inherited arrhythmias [archive]. 7. De même. Kirsch GE. Veltmann C et Als.116:2260–2268 ↑ Lambiase PD. Tester DJ. Ciaccio EJ et al.7:33–46 ↑ London B.données plus récentes13. Sarkozy A. cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. Il n'existe pas actuellement de traitement médicamenteux prévenant les troubles du rythme ventriculaire dans le syndrome de Brugada. Mont L et Als. Ahmed AK. Zhang D et als. J Am Coll Cardiol. 4. d'une absence de recommandation particulière (sujet dont on estime que le risque personnel est celui de la population générale saine). 6. J Am Coll Cardiol. jusqu'à la mise en place d'un défibrillateur automatique implantable qui assurera un choc électrique (défibrillation) en cas de survenue de troubles du rythme ventriculaire. Circulation. pour l'instant de manière empirique14. Right bundle branch block. La quinidine est employé par certains. Mode de transmission[modifier] Transmission autosomique dominante Notes et références[modifier] 1. persistent ST segment elevation and sudden 2. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation [archive]. en pratique.

Eckardt L et al.56:1576–1584 ↑ Shimizu W. . Empiric quinidine therapy for asymptomatic Brugada syndrome: time for a prospective registry [archive]. Mont L et Als.6:401–404 ↑ Probst V. 11. Seattle. 2010.11:396–404 ↑ Sarkozy A. Eckardt L et Als. J Cardiovasc Electrophysiol. 2010. Natural history of Brugada syndrome: the prognostic value of programmed electrical stimulation of the heart [archive]. 2009.14:455–457 ↑ a et b Probst V. Borggrefe M et Als. J Am Coll Cardiol. University of Washington. Tan HL et Als. Body surface distribution and response to drugs of ST segment elevation in Brugada syndrome: clinical implication of eighty-seven-lead body surface potential mapping and its application to twelve-lead electrocardiograms [archive]. Takaki H et Als. Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: results from the FINGER Brugada Syndrome Registry [archive]. 1993-2005 [2] Les auteurs de cet article sont les docteurs Brugada.2:154–161 ↑ Antzelevitch C.2:429–440 ↑ Brugada P. Annexes[modifier] Articles connexes[modifier] • • Maladie génétique Arythmie Bibliographie[modifier] • • (en) Online Mendelian Inheritance in Man. Circ Arrhythm Electrophysiol. 12. 15. Chierchia GB. 2009. Heart Rhythm. Circulation. ↑ Makimoto H. Wilde AA. from exercise predicts cardiac events in patients with Brugada syndrome [archive]. Brugada P.121:635–43 10.121:635-643 ↑ Viskin S. J Cardiovasc Electrophysiol. 13. Nakagawa E. Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: results from the FINGER Brugada Syndrome Registry [archive]. Veltmann C. Augmented ST-segment elevation during recovery 9. Circulation. Brugada R. OMIM (TM). MIM Number:601144 [1] (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). MD. Matsuo K. Heart Rhythm. 2003. Inferior and lateral electrocardiographic repolarization abnormalities in Brugada syndrome [archive]. 2005. Veltmann C. Baltimore. 2010. Takagi M et Als.8. Johns Hopkins University. Brugada syndrome: report of the second consensus conference [archive]. Copyright. 14. Paparella G et Als. 2000.