le symdrome de brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare caractérisée par un susdécalage du segment ST au niveau des dérivations précordiales droites V1, V2 et V3, et un aspect de bloc de branche droit à l'électrocardiogramme associés à un risque élevé d'arythmie ventriculaire pouvant entrainer syncope et mort subite, sur un cœur structurellement sain. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et la pénétrance est variable. Des mutations génétiques entrainent des anomalies au niveau des canaux ioniques. L'âge moyen du premier épisode clinique est de 40 ans, avec une forte prédominance masculine. La prévalence estimée est d'environ 1/1000 dans les pays asiatiques, probablement plus faible ailleurs. Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada.

Sommaire
• • • • • • • • •

1 Historique 2 Étiologie 3 Épidémiologie 4 Description 5 Diagnostic 6 Prise en charge 7 Conseil génétique o 7.1 Mode de transmission 8 Notes et références 9 Annexes o 9.1 Articles connexes
o

9.2 Bibliographie

Historique[modifier]
Le syndrome a été décrit pour la première fois par les frères Brugada1.

Étiologie[modifier]
Le syndrome de Brugada est une canalopathie sodique. L'une des causes est une mutation du gène SCN5A 600163 (en) situé sur le chromosome 32. Près de 300 mutations différentes ont été identifiées sur ce gène mais ces mutations ne sont présentes que dans un cas de Brugada sur cinq3. La mutation sur le gène de l'enzyme glycerol-3 phosphate dehydrogenase-1 like (GPD1-L) provoque une maladie semblable4. Il s'agit d'une maladie de transmission autosomique dominante avec une pénétrance faible (peu de porteurs de la mutation présentent les signes de la maladie).

. Il semble plus fréquent chez les hommes. et d'événements de type syncope ou mort subite. en effet on peut être porteur d'un syndrome de Brugada (symptomatique ou non) sans avoir de mutation sur le gène SCN5A. les cardiologues sont amenés à se prononcer sur la réalité de ce diagnostic chez des patients asymptomatiques présentant uniquement un aspect anormal à l'ECG (sus-décalage du segment ST). Épidémiologie[modifier] La fréquence est estimée à 1 sur 1000 dans les populations asiatiques où le syndrome de mort brutale au cours du sommeil est fréquent. Positivité du test à l'Ajmaline ou à la Flécaïne . Antécédents personnels de mort subite ressuscitée . Dans un nombre de cas croissant. L'âge moyen du diagnostic ou de la mort subite est de 40 ans plus ou moins 22 ans. On décrit 3 types d'anomalies ECG : o Le type 1 : sus-décalage du segment ST en forme de dome.Pour les autres patients atteints sans avoir de mutation du SCN5A. avec des extrêmes allant entre deux jours de vie jusqu'à plus de 80 ans. Description[modifier] Le diagnostic de syndrome de Brugada repose sur l'association d'anomalies à l'ECG (susdécalage du segment ST). o Le type 3 : même figure sur l'électrocardiogramme que le type 2 mais en aplatie. ces derniers ayant des formes plus graves6. mais la mutation d'autres gènes non encore identifiés sont certainement en cause. il semble exister une hétérogénéicité des délais de conduction dans le ventricule droit qui pourrait être le substrat au déclenchement et la pérennisation des troubles ryhtmiques5. Il est possible de mettre en évidence une mutation génétique du SCN5A sur seulement 10 à 25% des patients atteints d'un syndrome de Brugada. Identification de la mutation du gène codant SCN5A. A l'électrocardiogramme : aspect de bloc de branche droit associé à un susdécalage du segment ST et des anomalies de l'onde T dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3).la maladie est bien là. Des recherches génétiques sont en cours et notamment par le Docteur Ramon Brugada à Montréal.La mutation du gène SCN5A n'est pas la seule cause de la maladie. Au niveau électrophysiologique. de mort subite . o Le type 2 : sus-décalage du segment ST en forme de selle de cheval. Diagnostic[modifier] Les éléments intervenant dans le diagnostic sont : • • • • • Antécédents familiaux de Syndrome de Brugada.

passant d'un type à l'autre7. La prise en charge dépend du type d'anomalie ECG. le type 1 est retrouvé plus fréquemment si les électrodes sont placées sur la poitrine un espace intercostal plus haut que d'habitude9.La distinction en trois types suivant l'électrocardiogramme est parfois délicate. Cette indication est plus discutée dans les autres cas (notamment anomalie isolée de l'électrocardiogramme). Une exploration électrophysiologique était précédemment recommandée avec protocole de stimulation ventriculaire droite programmée afin de rechercher un trouble du rythme ventriculaire déclenché. des symptômes et troubles du rythme présentés par le patient. car ce dernier peut varier d'un jour à l'autre chez le même individu. De plus. le risque de mort subite étant notablement plus faible. Dans le cas d'un syndrome de Brugada complet et typique avec antécédent personnel de mort subite et absence de doute diagnostique. Il existe actuellement un débat scientifique qui n'est toujours pas tranché sur la conduite à tenir en cas d'aspect électrocardiographique spontané de type 1 chez un patient asymptomatique. D'autres anomalies électriques peuvent être associées : ainsi. Prise en charge[modifier] Les dernières recommandations sur la prise en charge du Brugada ont été publiées en 200511. l'indication de la pose d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) est communément admise. ECG d'un syndrome de Brugada. des antécédents familiaux de mort subite. et serait alors péjoratif en termes de pronostic8. Le sus-décalage peut augmenter à la phase de récupération lors d'une épreuve d'effort dans un tiers des cas. les premières données semblant montrer qu'il s'agissait d'un critère péjoratif12 mais cela n'a pas été confirmé par des . Il n'est cependant pas nul et le problème repose essentiellement sur la stratification de ce risque. du résultat du test pharmacologique. une repolarisation précoce (sus décalage concave le haut du segment ST) dans les territoires inférieurs se voit dans un cas sur 10 et serait un critère péjoratif10.

20:1391-1396 ↑ Chen Q. Gender Differences in Clinical Manifestations of Brugada Syndrome [archive]. la présence d'une mutation ne semblant pas être corrélée avec une augmentation du risque de survenue d’évènements graves15. Cette recherche est cependant discutable.116:2260–2268 ↑ Lambiase PD. 7. Kirsch GE.52:1567-1573 ↑ Richter S. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing [archive]. un antécédent familial de mort subite ne semble pas augmenter ce risque chez la personne asymptomatique13. 4. 5. Nature. La "sanction" thérapeutique varie. Michalec M. De même. pour l'instant de manière empirique14. 2008. 6. en pratique. jusqu'à la mise en place d'un défibrillateur automatique implantable qui assurera un choc électrique (défibrillation) en cas de survenue de troubles du rythme ventriculaire. ↑ Kapplinger JD. J Am Coll Cardiol. ↑ Brugada P. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation [archive]. Circulation. Circulation. persistent ST segment elevation and sudden 2. Zhang D et als. High-density substrate mapping in Brugada syndrome: combined role of conduction and repolarization heterogeneities in arrhythmogenesis [archive]. Sarkozy A. Heart Rhythm. 1992.120:106–4 ↑ Benito B. Ciaccio EJ et al.20:69–75 .392:293–296. 2010. Mutation in glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene (GPD1-L) decreases cardiac Na+ current and causes inherited arrhythmias [archive]. en fonction de la balance entre bénéfices et risques. 2009. Mont L et Als. A multicenter report [archive]. J Cardiovasc Electrophysiol. 1998. Variability of the diagnostic ECG pattern in an ICD patient population with Brugada syndrome [archive]. il est parfois possible de tenter la recherche de mutations familiales lorsqu'existent des arguments pour de multiples cas familiaux. Conseil génétique[modifier] Les données actuelles sur le mécanisme de cette maladie étant en faveur d'un grand nombre de cas de mutations sur les récepteurs de canaux notamment sodiques au sein des cellules myocardiques. cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. Alders M et Als. Ahmed AK. Tester DJ. 2009. Mehdi H et als. Sarkozy A. 3. 2007. d'une absence de recommandation particulière (sujet dont on estime que le risque personnel est celui de la population générale saine).7:33–46 ↑ London B. Right bundle branch block. Brugada J. J Am Coll Cardiol. La quinidine est employé par certains. Il n'existe pas actuellement de traitement médicamenteux prévenant les troubles du rythme ventriculaire dans le syndrome de Brugada. Mode de transmission[modifier] Transmission autosomique dominante Notes et références[modifier] 1.données plus récentes13. Veltmann C et Als.

2000. Heart Rhythm. Circulation. 2003. 2005.121:635–43 10. Brugada syndrome: report of the second consensus conference [archive]. Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: results from the FINGER Brugada Syndrome Registry [archive]. Baltimore. OMIM (TM). Circulation. Veltmann C. 2009. 2010. Seattle.56:1576–1584 ↑ Shimizu W. Brugada R. Wilde AA. University of Washington. 11. 2010. Takagi M et Als. Body surface distribution and response to drugs of ST segment elevation in Brugada syndrome: clinical implication of eighty-seven-lead body surface potential mapping and its application to twelve-lead electrocardiograms [archive]. Nakagawa E. Circ Arrhythm Electrophysiol. MIM Number:601144 [1] (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online).2:154–161 ↑ Antzelevitch C.121:635-643 ↑ Viskin S. Natural history of Brugada syndrome: the prognostic value of programmed electrical stimulation of the heart [archive]. 2010. J Am Coll Cardiol. 13. . 2009. Borggrefe M et Als. Chierchia GB.11:396–404 ↑ Sarkozy A. Veltmann C. Takaki H et Als. MD. Mont L et Als. J Cardiovasc Electrophysiol.8. Annexes[modifier] Articles connexes[modifier] • • Maladie génétique Arythmie Bibliographie[modifier] • • (en) Online Mendelian Inheritance in Man. Augmented ST-segment elevation during recovery 9. 14. 1993-2005 [2] Les auteurs de cet article sont les docteurs Brugada. Empiric quinidine therapy for asymptomatic Brugada syndrome: time for a prospective registry [archive]. Eckardt L et Als. ↑ Makimoto H.6:401–404 ↑ Probst V. Inferior and lateral electrocardiographic repolarization abnormalities in Brugada syndrome [archive]. J Cardiovasc Electrophysiol. Johns Hopkins University. from exercise predicts cardiac events in patients with Brugada syndrome [archive]. Eckardt L et al. Matsuo K.14:455–457 ↑ a et b Probst V. 12. 15. Paparella G et Als. Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: results from the FINGER Brugada Syndrome Registry [archive].2:429–440 ↑ Brugada P. Tan HL et Als. Brugada P. Copyright. Heart Rhythm.

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