le symdrome de brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare caractérisée par un susdécalage du segment ST au niveau des dérivations précordiales droites V1, V2 et V3, et un aspect de bloc de branche droit à l'électrocardiogramme associés à un risque élevé d'arythmie ventriculaire pouvant entrainer syncope et mort subite, sur un cœur structurellement sain. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et la pénétrance est variable. Des mutations génétiques entrainent des anomalies au niveau des canaux ioniques. L'âge moyen du premier épisode clinique est de 40 ans, avec une forte prédominance masculine. La prévalence estimée est d'environ 1/1000 dans les pays asiatiques, probablement plus faible ailleurs. Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada.

Sommaire
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1 Historique 2 Étiologie 3 Épidémiologie 4 Description 5 Diagnostic 6 Prise en charge 7 Conseil génétique o 7.1 Mode de transmission 8 Notes et références 9 Annexes o 9.1 Articles connexes
o

9.2 Bibliographie

Historique[modifier]
Le syndrome a été décrit pour la première fois par les frères Brugada1.

Étiologie[modifier]
Le syndrome de Brugada est une canalopathie sodique. L'une des causes est une mutation du gène SCN5A 600163 (en) situé sur le chromosome 32. Près de 300 mutations différentes ont été identifiées sur ce gène mais ces mutations ne sont présentes que dans un cas de Brugada sur cinq3. La mutation sur le gène de l'enzyme glycerol-3 phosphate dehydrogenase-1 like (GPD1-L) provoque une maladie semblable4. Il s'agit d'une maladie de transmission autosomique dominante avec une pénétrance faible (peu de porteurs de la mutation présentent les signes de la maladie).

Description[modifier] Le diagnostic de syndrome de Brugada repose sur l'association d'anomalies à l'ECG (susdécalage du segment ST). Positivité du test à l'Ajmaline ou à la Flécaïne . Au niveau électrophysiologique. mais la mutation d'autres gènes non encore identifiés sont certainement en cause. Antécédents personnels de mort subite ressuscitée . ces derniers ayant des formes plus graves6. de mort subite . et d'événements de type syncope ou mort subite. L'âge moyen du diagnostic ou de la mort subite est de 40 ans plus ou moins 22 ans. On décrit 3 types d'anomalies ECG : o Le type 1 : sus-décalage du segment ST en forme de dome. il semble exister une hétérogénéicité des délais de conduction dans le ventricule droit qui pourrait être le substrat au déclenchement et la pérennisation des troubles ryhtmiques5. Il semble plus fréquent chez les hommes. les cardiologues sont amenés à se prononcer sur la réalité de ce diagnostic chez des patients asymptomatiques présentant uniquement un aspect anormal à l'ECG (sus-décalage du segment ST). o Le type 2 : sus-décalage du segment ST en forme de selle de cheval.La mutation du gène SCN5A n'est pas la seule cause de la maladie. .la maladie est bien là. Identification de la mutation du gène codant SCN5A. Diagnostic[modifier] Les éléments intervenant dans le diagnostic sont : • • • • • Antécédents familiaux de Syndrome de Brugada. A l'électrocardiogramme : aspect de bloc de branche droit associé à un susdécalage du segment ST et des anomalies de l'onde T dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3). o Le type 3 : même figure sur l'électrocardiogramme que le type 2 mais en aplatie. avec des extrêmes allant entre deux jours de vie jusqu'à plus de 80 ans. en effet on peut être porteur d'un syndrome de Brugada (symptomatique ou non) sans avoir de mutation sur le gène SCN5A. Épidémiologie[modifier] La fréquence est estimée à 1 sur 1000 dans les populations asiatiques où le syndrome de mort brutale au cours du sommeil est fréquent. Dans un nombre de cas croissant. Il est possible de mettre en évidence une mutation génétique du SCN5A sur seulement 10 à 25% des patients atteints d'un syndrome de Brugada.Pour les autres patients atteints sans avoir de mutation du SCN5A. Des recherches génétiques sont en cours et notamment par le Docteur Ramon Brugada à Montréal.

car ce dernier peut varier d'un jour à l'autre chez le même individu. des symptômes et troubles du rythme présentés par le patient. l'indication de la pose d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) est communément admise. le risque de mort subite étant notablement plus faible. des antécédents familiaux de mort subite. Dans le cas d'un syndrome de Brugada complet et typique avec antécédent personnel de mort subite et absence de doute diagnostique. Prise en charge[modifier] Les dernières recommandations sur la prise en charge du Brugada ont été publiées en 200511.La distinction en trois types suivant l'électrocardiogramme est parfois délicate. Il existe actuellement un débat scientifique qui n'est toujours pas tranché sur la conduite à tenir en cas d'aspect électrocardiographique spontané de type 1 chez un patient asymptomatique. les premières données semblant montrer qu'il s'agissait d'un critère péjoratif12 mais cela n'a pas été confirmé par des . Cette indication est plus discutée dans les autres cas (notamment anomalie isolée de l'électrocardiogramme). le type 1 est retrouvé plus fréquemment si les électrodes sont placées sur la poitrine un espace intercostal plus haut que d'habitude9. De plus. Il n'est cependant pas nul et le problème repose essentiellement sur la stratification de ce risque. ECG d'un syndrome de Brugada. La prise en charge dépend du type d'anomalie ECG. une repolarisation précoce (sus décalage concave le haut du segment ST) dans les territoires inférieurs se voit dans un cas sur 10 et serait un critère péjoratif10. passant d'un type à l'autre7. D'autres anomalies électriques peuvent être associées : ainsi. et serait alors péjoratif en termes de pronostic8. du résultat du test pharmacologique. Une exploration électrophysiologique était précédemment recommandée avec protocole de stimulation ventriculaire droite programmée afin de rechercher un trouble du rythme ventriculaire déclenché. Le sus-décalage peut augmenter à la phase de récupération lors d'une épreuve d'effort dans un tiers des cas.

Brugada J. 2009.120:106–4 ↑ Benito B. la présence d'une mutation ne semblant pas être corrélée avec une augmentation du risque de survenue d’évènements graves15. persistent ST segment elevation and sudden 2. pour l'instant de manière empirique14. 2007. Circulation. Ciaccio EJ et al. un antécédent familial de mort subite ne semble pas augmenter ce risque chez la personne asymptomatique13. La quinidine est employé par certains. Alders M et Als. Mont L et Als. Right bundle branch block. Nature. Cette recherche est cependant discutable. Michalec M. Zhang D et als.7:33–46 ↑ London B.116:2260–2268 ↑ Lambiase PD. 2010. 2009. jusqu'à la mise en place d'un défibrillateur automatique implantable qui assurera un choc électrique (défibrillation) en cas de survenue de troubles du rythme ventriculaire. Tester DJ. Sarkozy A. 1998. Veltmann C et Als.20:69–75 . en fonction de la balance entre bénéfices et risques. cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. d'une absence de recommandation particulière (sujet dont on estime que le risque personnel est celui de la population générale saine). Heart Rhythm. ↑ Kapplinger JD. 2008. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing [archive]. 4. Variability of the diagnostic ECG pattern in an ICD patient population with Brugada syndrome [archive]. J Cardiovasc Electrophysiol. Gender Differences in Clinical Manifestations of Brugada Syndrome [archive].52:1567-1573 ↑ Richter S. 3. Circulation. J Am Coll Cardiol. Mode de transmission[modifier] Transmission autosomique dominante Notes et références[modifier] 1. ↑ Brugada P. en pratique. Conseil génétique[modifier] Les données actuelles sur le mécanisme de cette maladie étant en faveur d'un grand nombre de cas de mutations sur les récepteurs de canaux notamment sodiques au sein des cellules myocardiques. Mehdi H et als.20:1391-1396 ↑ Chen Q. 1992. De même.données plus récentes13. Il n'existe pas actuellement de traitement médicamenteux prévenant les troubles du rythme ventriculaire dans le syndrome de Brugada. 5. Ahmed AK. Sarkozy A. 7. 6. High-density substrate mapping in Brugada syndrome: combined role of conduction and repolarization heterogeneities in arrhythmogenesis [archive]. A multicenter report [archive]. Kirsch GE. J Am Coll Cardiol. il est parfois possible de tenter la recherche de mutations familiales lorsqu'existent des arguments pour de multiples cas familiaux. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation [archive]. La "sanction" thérapeutique varie. Mutation in glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene (GPD1-L) decreases cardiac Na+ current and causes inherited arrhythmias [archive].392:293–296.

Circ Arrhythm Electrophysiol. Eckardt L et al. 2000. Augmented ST-segment elevation during recovery 9. Wilde AA. Takaki H et Als. Seattle.2:154–161 ↑ Antzelevitch C.8. 2010.11:396–404 ↑ Sarkozy A. 11. Eckardt L et Als. 12. MIM Number:601144 [1] (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Veltmann C. Chierchia GB. Annexes[modifier] Articles connexes[modifier] • • Maladie génétique Arythmie Bibliographie[modifier] • • (en) Online Mendelian Inheritance in Man. Brugada syndrome: report of the second consensus conference [archive]. Copyright. Circulation. 15. OMIM (TM). Takagi M et Als. Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: results from the FINGER Brugada Syndrome Registry [archive]. J Cardiovasc Electrophysiol.121:635-643 ↑ Viskin S. Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: results from the FINGER Brugada Syndrome Registry [archive]. MD. Inferior and lateral electrocardiographic repolarization abnormalities in Brugada syndrome [archive]. Johns Hopkins University. Body surface distribution and response to drugs of ST segment elevation in Brugada syndrome: clinical implication of eighty-seven-lead body surface potential mapping and its application to twelve-lead electrocardiograms [archive]. Mont L et Als.6:401–404 ↑ Probst V. 2005. from exercise predicts cardiac events in patients with Brugada syndrome [archive]. 2010. Matsuo K. . Veltmann C. Heart Rhythm. 2009.121:635–43 10. Empiric quinidine therapy for asymptomatic Brugada syndrome: time for a prospective registry [archive]. Nakagawa E. Circulation.2:429–440 ↑ Brugada P. Brugada R. 14. Heart Rhythm. Borggrefe M et Als. 2003. 13. Baltimore. Brugada P. J Am Coll Cardiol. 2010. Natural history of Brugada syndrome: the prognostic value of programmed electrical stimulation of the heart [archive]. ↑ Makimoto H. Tan HL et Als. 1993-2005 [2] Les auteurs de cet article sont les docteurs Brugada.14:455–457 ↑ a et b Probst V. J Cardiovasc Electrophysiol. Paparella G et Als. 2009.56:1576–1584 ↑ Shimizu W. University of Washington.

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