le symdrome de brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare caractérisée par un susdécalage du segment ST au niveau des dérivations précordiales droites V1, V2 et V3, et un aspect de bloc de branche droit à l'électrocardiogramme associés à un risque élevé d'arythmie ventriculaire pouvant entrainer syncope et mort subite, sur un cœur structurellement sain. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et la pénétrance est variable. Des mutations génétiques entrainent des anomalies au niveau des canaux ioniques. L'âge moyen du premier épisode clinique est de 40 ans, avec une forte prédominance masculine. La prévalence estimée est d'environ 1/1000 dans les pays asiatiques, probablement plus faible ailleurs. Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada.

Sommaire
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1 Historique 2 Étiologie 3 Épidémiologie 4 Description 5 Diagnostic 6 Prise en charge 7 Conseil génétique o 7.1 Mode de transmission 8 Notes et références 9 Annexes o 9.1 Articles connexes
o

9.2 Bibliographie

Historique[modifier]
Le syndrome a été décrit pour la première fois par les frères Brugada1.

Étiologie[modifier]
Le syndrome de Brugada est une canalopathie sodique. L'une des causes est une mutation du gène SCN5A 600163 (en) situé sur le chromosome 32. Près de 300 mutations différentes ont été identifiées sur ce gène mais ces mutations ne sont présentes que dans un cas de Brugada sur cinq3. La mutation sur le gène de l'enzyme glycerol-3 phosphate dehydrogenase-1 like (GPD1-L) provoque une maladie semblable4. Il s'agit d'une maladie de transmission autosomique dominante avec une pénétrance faible (peu de porteurs de la mutation présentent les signes de la maladie).

mais la mutation d'autres gènes non encore identifiés sont certainement en cause. Il est possible de mettre en évidence une mutation génétique du SCN5A sur seulement 10 à 25% des patients atteints d'un syndrome de Brugada. les cardiologues sont amenés à se prononcer sur la réalité de ce diagnostic chez des patients asymptomatiques présentant uniquement un aspect anormal à l'ECG (sus-décalage du segment ST). Au niveau électrophysiologique. o Le type 2 : sus-décalage du segment ST en forme de selle de cheval. Il semble plus fréquent chez les hommes. en effet on peut être porteur d'un syndrome de Brugada (symptomatique ou non) sans avoir de mutation sur le gène SCN5A. ces derniers ayant des formes plus graves6. A l'électrocardiogramme : aspect de bloc de branche droit associé à un susdécalage du segment ST et des anomalies de l'onde T dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3). L'âge moyen du diagnostic ou de la mort subite est de 40 ans plus ou moins 22 ans. On décrit 3 types d'anomalies ECG : o Le type 1 : sus-décalage du segment ST en forme de dome.la maladie est bien là. Diagnostic[modifier] Les éléments intervenant dans le diagnostic sont : • • • • • Antécédents familiaux de Syndrome de Brugada. Épidémiologie[modifier] La fréquence est estimée à 1 sur 1000 dans les populations asiatiques où le syndrome de mort brutale au cours du sommeil est fréquent. Dans un nombre de cas croissant. et d'événements de type syncope ou mort subite. Antécédents personnels de mort subite ressuscitée .Pour les autres patients atteints sans avoir de mutation du SCN5A.La mutation du gène SCN5A n'est pas la seule cause de la maladie. Positivité du test à l'Ajmaline ou à la Flécaïne . Description[modifier] Le diagnostic de syndrome de Brugada repose sur l'association d'anomalies à l'ECG (susdécalage du segment ST). o Le type 3 : même figure sur l'électrocardiogramme que le type 2 mais en aplatie. de mort subite . Identification de la mutation du gène codant SCN5A. avec des extrêmes allant entre deux jours de vie jusqu'à plus de 80 ans. il semble exister une hétérogénéicité des délais de conduction dans le ventricule droit qui pourrait être le substrat au déclenchement et la pérennisation des troubles ryhtmiques5. . Des recherches génétiques sont en cours et notamment par le Docteur Ramon Brugada à Montréal.

Dans le cas d'un syndrome de Brugada complet et typique avec antécédent personnel de mort subite et absence de doute diagnostique. Cette indication est plus discutée dans les autres cas (notamment anomalie isolée de l'électrocardiogramme). Il n'est cependant pas nul et le problème repose essentiellement sur la stratification de ce risque. du résultat du test pharmacologique. car ce dernier peut varier d'un jour à l'autre chez le même individu. Le sus-décalage peut augmenter à la phase de récupération lors d'une épreuve d'effort dans un tiers des cas. des symptômes et troubles du rythme présentés par le patient.La distinction en trois types suivant l'électrocardiogramme est parfois délicate. le type 1 est retrouvé plus fréquemment si les électrodes sont placées sur la poitrine un espace intercostal plus haut que d'habitude9. l'indication de la pose d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) est communément admise. Une exploration électrophysiologique était précédemment recommandée avec protocole de stimulation ventriculaire droite programmée afin de rechercher un trouble du rythme ventriculaire déclenché. et serait alors péjoratif en termes de pronostic8. une repolarisation précoce (sus décalage concave le haut du segment ST) dans les territoires inférieurs se voit dans un cas sur 10 et serait un critère péjoratif10. La prise en charge dépend du type d'anomalie ECG. ECG d'un syndrome de Brugada. les premières données semblant montrer qu'il s'agissait d'un critère péjoratif12 mais cela n'a pas été confirmé par des . D'autres anomalies électriques peuvent être associées : ainsi. passant d'un type à l'autre7. Il existe actuellement un débat scientifique qui n'est toujours pas tranché sur la conduite à tenir en cas d'aspect électrocardiographique spontané de type 1 chez un patient asymptomatique. De plus. des antécédents familiaux de mort subite. Prise en charge[modifier] Les dernières recommandations sur la prise en charge du Brugada ont été publiées en 200511. le risque de mort subite étant notablement plus faible.

J Am Coll Cardiol. Circulation.données plus récentes13. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation [archive]. Right bundle branch block. Mont L et Als.120:106–4 ↑ Benito B.7:33–46 ↑ London B.20:1391-1396 ↑ Chen Q. De même. la présence d'une mutation ne semblant pas être corrélée avec une augmentation du risque de survenue d’évènements graves15. Veltmann C et Als. d'une absence de recommandation particulière (sujet dont on estime que le risque personnel est celui de la population générale saine). Circulation. Ciaccio EJ et al. Kirsch GE. Tester DJ. Brugada J. 2007.116:2260–2268 ↑ Lambiase PD. Michalec M. il est parfois possible de tenter la recherche de mutations familiales lorsqu'existent des arguments pour de multiples cas familiaux.392:293–296. Heart Rhythm. en fonction de la balance entre bénéfices et risques. La "sanction" thérapeutique varie. Alders M et Als. Sarkozy A. jusqu'à la mise en place d'un défibrillateur automatique implantable qui assurera un choc électrique (défibrillation) en cas de survenue de troubles du rythme ventriculaire. en pratique. pour l'instant de manière empirique14. cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. 1998. 4. Conseil génétique[modifier] Les données actuelles sur le mécanisme de cette maladie étant en faveur d'un grand nombre de cas de mutations sur les récepteurs de canaux notamment sodiques au sein des cellules myocardiques. 2010. 2009. 2008. ↑ Kapplinger JD. ↑ Brugada P. 7. Il n'existe pas actuellement de traitement médicamenteux prévenant les troubles du rythme ventriculaire dans le syndrome de Brugada. Gender Differences in Clinical Manifestations of Brugada Syndrome [archive]. Mode de transmission[modifier] Transmission autosomique dominante Notes et références[modifier] 1. Mehdi H et als. persistent ST segment elevation and sudden 2. Cette recherche est cependant discutable. Variability of the diagnostic ECG pattern in an ICD patient population with Brugada syndrome [archive]. Nature. 1992. 2009. Ahmed AK. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing [archive]. High-density substrate mapping in Brugada syndrome: combined role of conduction and repolarization heterogeneities in arrhythmogenesis [archive]. La quinidine est employé par certains. Mutation in glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene (GPD1-L) decreases cardiac Na+ current and causes inherited arrhythmias [archive]. J Cardiovasc Electrophysiol. 5.20:69–75 . Zhang D et als. 3.52:1567-1573 ↑ Richter S. Sarkozy A. 6. J Am Coll Cardiol. A multicenter report [archive]. un antécédent familial de mort subite ne semble pas augmenter ce risque chez la personne asymptomatique13.

Heart Rhythm. Brugada R. University of Washington. Veltmann C. 12. Takaki H et Als. MIM Number:601144 [1] (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Brugada P. OMIM (TM). Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: results from the FINGER Brugada Syndrome Registry [archive]. J Cardiovasc Electrophysiol. 2003. Wilde AA.2:154–161 ↑ Antzelevitch C. Augmented ST-segment elevation during recovery 9. Baltimore. Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: results from the FINGER Brugada Syndrome Registry [archive]. Body surface distribution and response to drugs of ST segment elevation in Brugada syndrome: clinical implication of eighty-seven-lead body surface potential mapping and its application to twelve-lead electrocardiograms [archive]. Circulation. Natural history of Brugada syndrome: the prognostic value of programmed electrical stimulation of the heart [archive].6:401–404 ↑ Probst V. Seattle. 2010. Veltmann C. 2010.121:635–43 10. Circulation. Johns Hopkins University. Takagi M et Als. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2000. 2009. MD.56:1576–1584 ↑ Shimizu W.14:455–457 ↑ a et b Probst V. ↑ Makimoto H. Mont L et Als. from exercise predicts cardiac events in patients with Brugada syndrome [archive]. 1993-2005 [2] Les auteurs de cet article sont les docteurs Brugada. J Cardiovasc Electrophysiol. Annexes[modifier] Articles connexes[modifier] • • Maladie génétique Arythmie Bibliographie[modifier] • • (en) Online Mendelian Inheritance in Man.8. 2009. 11.121:635-643 ↑ Viskin S. Chierchia GB.2:429–440 ↑ Brugada P.11:396–404 ↑ Sarkozy A. J Am Coll Cardiol. 14. Empiric quinidine therapy for asymptomatic Brugada syndrome: time for a prospective registry [archive]. Inferior and lateral electrocardiographic repolarization abnormalities in Brugada syndrome [archive]. Copyright. 15. Heart Rhythm. Eckardt L et al. 13. 2010. Matsuo K. Brugada syndrome: report of the second consensus conference [archive]. Nakagawa E. . Eckardt L et Als. 2005. Paparella G et Als. Tan HL et Als. Borggrefe M et Als.

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