Kelenjar hipofisis anterior/kelenjar pertumbuhan: berfungsi meningkatkan kecepatan mitosis kondrosit dan osteoblas serta meningkatkan kecepatan sintesis

protein (kolagen, matriks, kartilago dan enzim untuk pembentukan kartilago tulang). Di bidang komputasi genetika dan genetika, suatu lokus (lokus jamak) adalah lokasi spesifik dari urutan gen atau DNA pada kromosom. Sebuah varian dari urutan DNA pada sebuah lokus yang diberikan disebut alel. Daftar memerintahkan lokus dikenal untuk genom tertentu disebut peta genetik. HUBUNGAN GEN DENGAN KROMOSOM Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap sebagai fragmen DNA didalam kromosom. GEN Gen merupakan unit intruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen dominan ditulis dengan huruf besar dengan resesif ditulis dengan huruf kecil. Contoh: karakter tinggi dominant (T) dan karakter pendek resesif (t). ALEL Alel merupakan variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada suatu sifat. DNA Molekul DNA merupakan molekul double-helix yang memiliki dua untai polinukleutida (double-stranded). Setiap polinukleutida dari DNA terdiri atas nukletidanukleutida yang dihubungkan oleh ikatan phospodiester. Nukleutida pada molekul DNA mengandung tiga komponen penting, yaitu : - Gula pentosa yang

disebut deoxyribose (gula ribosa yang kehilangan atom oksigen pada atom C nomor 2) - Gugus fosfat, menyusun struktur nukleutida (nukleusida monofosfat) - Basa nitrogen berupa basa purin (adenine dan guanin) dan basa pirimidin (timin dan sitosin). Basa adenine dari untai yang satu akan berpasangan dengan basa timin dari untai yang lainnya. Sedangkan basa guanine dari untai yang satu akan berpasangan dengan basa sitosin dari untai lainnya. Nukleutida berdasarkan kandungan basa nitrogen yang menyusunnya dibedakan atas Adenosine monophosphate (AMP), Guanine monophosphate (GMP), Cytidine monophosphate (CMP), Thymidine monophosphate (TMP) dan Uridine monophosphate (UMP). Macam-macam nukleusida berdasarkan kandungan basa nitrogen yang menyusunnya dibedakan atas Adenosine (A), Guanosine (G), Cytidine (C), Thymidine (T) dan Uridine (U). RNA Molekul RNA merupakan hasil instruksi DNA yang disintesis melalui mekanisme transkripsiDNA untuk selanjutnya ditransfer keluar dari inti sel masuk ke dalam sitoplasma. Molekul RNA memiliki perbedaan yang mendasar dengan molekul DNA, yaitu : - Gula pentosa penyusun nukleutida bukan deoxyribosa seperti yang dimiliki DNA, tetapi berupa gula ribosa. - RNA tidak memiliki basa nitrogen jenis timin, tetapi digantikan dengan basa urasil (U). Ketika suatu untai tunggal RNA akan disintesis melalui mekanisme transkripsi DNA, basa urasil akan dimunculkan sebagai hasil transkripsi (penyalinan) dari basa adenine untai DNA. - Molekul RNA merupakan molekul untai tunggal polinukleutida (single-stranded), tidak seperti DNA yang merupakan molekul double-stranded (untai ganda).

Kromosom dibagi menjadi beberapa bagian, yaitu: 1. Kromatid: salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama. 2. Kromomer: merupakan penebalan pada kromonema. Kromoner merupakan struktur manikmanik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. 3. Sentromer: merupakan daerah kontriksi disekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer juga terdapat kinetokor yang merupakan bagian pelekatan benangbenang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom. 4. Lekukan kedua: bagian ini berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). 5. Satelit: bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak pada ujung kromatid. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer: merupakan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Maka dari itu, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati. Emapat bentuk utama OI berhasil diketahui; varian tersering diwariskan sebagai penyakit autosomal dominan. Suatu alel mutan menghambat penyusunan normal kolagen karena adanya efek negative dominan. Bentuk resesif autosomal, misalnya varian tipe II yang letal, lebih jarang ditemukan. Gangguan autosomal dominan bermanifestasi pada status heterogen, sehingga paling tidak salah satu orang tua dari kasus indeks biasanya terkena, baik lelaki atau peremupan terkena, dan keduanya dapat mewariskan kelainan yang bersangkutan. Apabila pengidap menikah dengan yang tidak mengidap, setiap anak memiliki kemungkinan satu dari dua mengidap gangguan. Penyakit genetik dominan autosom (DA) disebabkan oleh adanya satu (ini sering terjadi) atau sepasang gen mutan yang merugikan (abnormal) yang terletak pada autosom (pada kromosom 1 samapai 22). Disni gen mutan bersifat resesif. Adanya kedua macam alel gen dalam sepasang kromosom akan menyebabkan gen dominan menang pengaruhnya. (Hartono,1990) tipe Osteogenesis imperfect yaitu : Tipe I Sclera biru Kolagen normal, tetapi diproduksi dalam jumlah yang tidak cukup: * Tulang mudah patah * Terdapat edikit kelengkungan tulang belakang * Sendi goyah * Otot sedikit * Perubahan warna dari sclera biasanya membuat warna biru-abu-abu. Warna biru-abu-abu sclera disebabkan oleh vena Choroidal dasar. Hal ini karena sclera yang lebih tipis dari biasanya karena cacat pada Tipe I, kolagen tidak membentuk dengan benar. * Kehilangan pendengaran pada beberapa anak pada tahap awal

* Sedikit tonjolan mata Kebanyakan kasus meninggal dalam tahun pertama kehidupan karena kegagalan pernapasan atau perdarahan intraserebral. * pernapasan berat karena paru-paru berkembang * Kelainan tulang parah dan bertubuh kecil