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Historia
Avances en conocimiento de mecanismos de produccin de enfermedades hereditarias Dcada pasada: discusin de pruebas genticas para identificar riesgo de padecer cncer u otras patologas multifactoriales Situaciones mltiples y variadas
Definicin
La Sociedad Americana de Gentica Humana define el AG como un proceso de comunicacin relacionado con problemas humanos generados por la presentacin de una enfermedad hereditaria en una familia o por su riesgo de recurrencia
Objetivos
Ayudar al individuo y su familia a:
-
Comprender los hechos mdicos, incluyendo el diagnstico, el curso probable de la enfermedad y el tratamiento disponible Entender los mecanismos hereditarios por los cuales se produce la enfermedad y el riesgo de recurrencia en familiares especficos Conocer diversas opciones encaminadas a enfrentar el riesgo de recurrencia
Elegir el curso de accin que el consultando considere apropiado de acuerdo a sus riesgos, metas familiares, convicciones morales y actuar de acuerdo con esa decisin Lograr la mejor adaptacin posible del paciente a la enfermedad y/o al riesgo de recurrencia de la enfermedad para el resto de los familiares
Principios
Utilizacin voluntaria de los servicios Toma de decisiones informadas Asesoramiento no cohesivo ni directivo cuando no hay beneficio demostrable Atencin psicoafectiva para enfrentar riesgo gentico Proteccin de privacidad confidencial del paciente
Indicaciones
Enfermedades monognicas Enfermedades multifactoriales Malformaciones congnitas previas en la familia Alteraciones cromosmicas (diagnosticadas en el consultando o en un familiar) Rasgo anormal o estado de portador identificado por evaluacin mdica o por programas de deteccin Diagnstico prenatal (edad materna avanzada)
AF de RM u otras afecciones neurolgicas o psiquitricas Fracaso de la reproduccin: esterilidad, AE, muertes fetales Riesgos en uniones de individuos que padecen la misma invalidez Exposicin a agentes teratgenos Consanguinidad
APOYO PSICOLGICO !!
Crisis inicial
Etapas
ETAPA PREEVALUATORIA - Historia clnica - Examen fsico - Tcnicas diagnsticas ASESORAMIENTO PROPIAMENTE DICHO RIESGO DE RECURRENCIA
HISTORIA CLNICA
Motivo de consulta Anamnesis - Antecedentes perinatales - Antecedentes personales - Crecimiento y desarrollo Historia familiar - AF de RM / fracaso escolar, enfermedades neurolgicas, psiquitricas, consanguinidad - Nivel educacional y sociocultural de padres Trazado de genealoga
Genealoga
Examen fsico
Valores antropomtricos Rasgos faciales - dismorfias Descripcin detallada de alteraciones Bsqueda de elementos de orientacin diagnstica Examen cutneo, malformaciones mltiples, ex. neurolgico, ocular
Tcnicas diagnsticas
Enfermedades de diagnstico clnico Dirigidas a obtener diagnstico de certeza: material gentico diagnstico molecular, citogentico exmenes complementarios: imagenolgicos (ej. Rx en displasias seas), metablicos, etc Dirigidas a evaluar posibles complicaciones: ej. ecografa abdomen en NF-1
Diagnstico molecular
Diagnstico prenatal Enf. en miembros de la familia que no presentan sntomas Enf. de inicio tardo Enf. monognicas Enf. ligadas al X
Asesoramiento gentico
Naturaleza y consecuencias de la enfermedad Estimacin de riesgo/s de recurrencia (basados en diagnstico, genealoga, resultados) Informacin y discusin de diversas opciones que posibiliten modificacin de consecuencias Formas de prevencin de recurrencias (diagnstico prenatal, preimplantacional, presintomtico) Eleccin del curso de accin Adaptacin del paciente
Pautas de comunicacin
Privacidad Escuchar preocupaciones del paciente y su familia Trminos claros y adaptados al nivel cultural No directivo: no influir en decisin del paciente
Principios de Biotica
Autonoma Beneficencia No maleficencia Justicia
Seguimiento
Pase a especialistas, equipo interdisciplinario, grupos de apoyo Asesoramiento clnico continuo si est indicado Apoyo continuo de asesoramiento gentico si est indicado
Asesoramiento gentico en DM 1
-
Informacin: Naturaleza de la enfermedad Opciones para evitar la recurrencia Seguimiento mdico interdisciplinario: pediatra, neuropediatra, ortopedista Reeducacin: motora, fisioterapia, estimulacin psicomotriz, fonoaudilogo Aspectos emocionales Opciones educativas Pronstico a largo plazo
Asesoramiento gentico en DM 1
Herencia y riesgo de recurrencia: - Varones y mujeres afectados: 50% de riesgo de transmisin a cada hijo/a - Origen materno de la mutacin: mayor riesgo de hijo/a con DM1 de tipo congnita Prevencin: - Diagnstico prenatal - Anlisis de genealoga y screening a familiares de riesgo
I
1 2
II
1 2
107 CGG
Determinacin del nmero de repetidos CGG por Southern Blot
369 CGG
III
1 2 3
107 CGG
Asesoramiento Gentico
434 CGG
468 CGG
IV
Hombre afectado con el Sndrome del X frgil Mujer afectada con el Sndrome del X frgil Hombre fallecido Mujer fallecida no afectado con el Sndrome portadora de una premutacin
1
816 CGG
Cromosoma X
DIAGNOSTICO MOLECULAR
Southern Blot hibridacin con la sonda Sb12.3. Deteccin de la expansin y del estado de metilacin
Informacin: Naturaleza de la enfermedad Opciones para evitar la recurrencia Seguimiento mdico interdisciplinario: pediatra, neuropediatra, ortopedista Reeducacin: motora, fisioterapia, estimulacin psicomotriz, fonoaudilogo Aspectos emocionales Opciones educativas Pronstico a largo plazo
DELECIN (prdida)
DUPLICACIN (ganancia)
INVERSIN
INSERCIN
TRASLOCACIN
45 o ms 1/25
Diagnstico prenatal : - Mtodos invasivos .Amniocentesis .Vellosidades corinicas - Mtodos no invasivos . Estudio del suero materno: FP . Ecografa: traslucencia nucal