A gentica uma cincia jovem, iniciada nos primrdios do sculo XX, altura em que foram redescobertas as leis da hereditariedade,

, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865. A gentica, rea do conhecimento que tem como objecto de estudo os genes, procura respostas para a forma como se processa a herana gentica, tendo-se tornado um assunto central na Biologia.

O contributo de Mendel As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da anlise estatstica de resultados experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum). A ervilheira uma planta que apresenta caractersticas adequadas ao estudo da hereditariedade, uma vez que possui caractersticas diferenciadas e contrastantes, fcil cultivo e rpido crescimento, obteno de vrias geraes e elevado nmero de descendentes num curto perodo de tempo e flor com estrutura adequada auto polinizao e ao controlo da fecundao. Mendel comeou a sua investigao com a anlise da transmisso de um carcter isoladamente (monibridismo).

Monibridismo O monibridismo o cruzamento entre indivduos em que se considera a transmisso de um s carcter. Para cada uma das caractersticas seleccionadas e durante dois anos, Mendel tentou isolar linhas puras, ou seja, indivduos que, cruzados entre si, originam sempre descendncia toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carcter considerado.

Seleccionadas as linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto , cruzamentos entre indivduos pertencentes a essas linhas puras, que expressam de forma antagnica o carcter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo de polinizao cruzada artificial. A anlise dos dados recolhidos nos ensaios revelou que: 1 A gerao F1 uniforme em relao ao carcter em estudo manifestando a caracterstica de um dos progenitores: 2. Na 2 gerao surgem ambas as caractersticas na proporo de 3 : 1.

Interpretao de Mendel: 1. Existem dois factores (genes) alternativos para a expresso de um dado carcter; 2. Para cada carcter, um organismo herda dois factores (genes), um de cada progenitor; 3. Se dois alelos so antagnicos, um dominante (forma lisa das ervilhas) e totalmente responsvel pelo fentipo manifestado enquanto que o outro recessivo (forma rugosa das ervilhas) e no interfere na aparncia do indivduo, quando em presena do dominante correspondente. 4. Na formao dos gmetas os dois factores (genes) separam-se cada gmeta fica s com um de cada par (principio da segregao factorial. Para simplificar o tratamento dos dados utiliza-se smbolos para representar os factores. Assim L designa o alelo responsvel pela forma dominante e l o alelo responsvel pela forma recessiva das sementes da ervilheira.

De Mendel actualidade: . Factores de Mendel so actualmente, designados por genes (segmentos de ADN). Cada carcter determinado por um par de formas alternativas do mesmo gene alelos, situados no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homlogos;

. Genoma conjunto de genes que constitui a informao gentica de um indivduo; . Gentipo constituio gentica de um indivduo em relao (s) caracterstica (s) considerada (s); . Fentipo caractersticas observveis (morfolgicas ou funcionais) do individuo, resultante da expresso do gentipo (em interaco com o ambiente); . Indivduo homozigtico os alelos do par so idnticos e os seus gmetas geneticamente semelhantes; . Indivduo heterozigtico os alelos so diferentes e os seus gmetas portadores de um alelo ou de outro. Assim, no exemplo das ervilheiras, partimos de uma gerao parental onde os progenitores so homozigticos (LL e ll) e fenotipicamente, um origina sementes lisas e o outro rugosas. A gerao F1 formada por indivduos todos heterozigticos (Ll) e fenotipicamente com sementes lisas. Estes indivduos produzem dois tipos de gmetas: gmetas que transportam o alelo dominante (L) e gmetas que transportam o alelo recessivo (l). estes gmetas vo combinar-se de todas as formas possveis para originar a 2 gerao (F 2).

Xadrez Mendeliano Os cruzamentos costumam ser representados atravs de um quadro ou matriz de cruzamento com duas entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a constituio gentica dos tipos de gmetas possveis para um dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de informao para o outro progenitor.

Interpretao moderna dos resultados de Mendel:

1. No cruzamento parental os progenitores so homozigticos dominantes (LL) ou recessivos (ll); 2. Cada progenitor forma gmetas contendo s um tipo de alelo; 3. Os indivduos da gerao F1 so heterozigticos (Ll); 4. Os indivduos da gerao F2 so: . 25% Homozigticos dominantes (LL); . 50% Heterozigticos (Ll); . 25% Homozigticos recessivos (ll). . 75% manifestam o fentipo dominante; 25% manifestam o recessivo.

Cruzamento teste Uma das maneiras de averiguar o gentipo de indivduos que fenotipicamente revelam a caracterstica do alelo dominante cruzar esses mesmos indivduos com indivduos homozigticos recessivos e analisar a respectiva descendncia. A estes cruzamentos d-se o nome de cruzamentos teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendncias numericamente significativas.

Diibridismo Mendel tambm analisou a transmisso simultnea de duas caractersticas experincias de diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigticas para os dois caracteres em estudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que: . Existe uma uniformidade dos hbridos da primeira gerao (F1) em relao aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos no se manifestam. Todas as sementes so amarelas e lisas; . A gerao F2 revelou-se heterognea surgindo, alm dos parentais (amarelo/liso - AALL e verde/rugoso - aall), outros dois novos fentipos (verde/liso e amarelo/rugoso).

Mendel conclui que os pares de factores hereditrios se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gmetas. A unio aleatria dos quatro tipos de gmetas origina dezasseis fentipos, com as seguintes propores fenotpicas: . 9 amarelas e lisas; . 3 amarelas e rugosas; . 3 verdes e lisas; . 1 verde e rugosa.

Leis de Mendel . Lei da segregao factorial (1 lei de Mendel) Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gmetas de tal modo que h probabilidade de metade dos gmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo;

. Lei da segregao independente (2 lei de Mendel) durante a formao dos gmetas, a segregao dos alelos de um gene independente da segregao dos alelos de outro gene.

Dois genes e trs fentipos Uma determinada espcie de planta origina flores de cor branca, vermelhas e rosa. Nos cruzamentos efectuados, os indivduos da gerao F1, resultantes do cruzamento parental, apresentam todos flores cor-de-rosa, que corresponde a um terceiro fentipo, intermdio entre o vermelho e o branco. Trata-se de um caso de dominncia incompleta, ou seja, situaes em que no h dominncia total de um alelo sobre o outro, isto , no existe dominncia nem recessividade. Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relao ao gene considerado, surge um fentipo intermdio em indivduos heterozigticos. Existem ainda outras situaes em que ocorre co-dominncia, ou seja, situaes em que os alelos de um par de genes se expressam ambos completamente no fentipo, em indivduos heterozigticos.

Relaes entre alelos Dominncia e recessividade

Gentipos AA Aa aa BB

Fentipos Carcter (A) Carcter (A) Carcter (a) Carcter (B) Carcter intermdio (BC) Carcter (C) Carcter (D) Carcter (D) e carcter (E) Carcter (E)

Dominncia incompleta

BC CC DD

Co-dominncia

DE EE

Teoria cromossmica da hereditariedade A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no incio do sculo XX, a par do estudo da mitose, da meiose e da fecundao permitiram a Sutton e Boveri (1902)

explicar, atravs de processos celulares, as concluses de Mendel (teoria cromossmica da hereditariedade): . Os genes esto localizados nos cromossomas; . Os cromossomas foram pares de homlogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carcter; . O gentipo de um indivduo, para um determinado carcter, constitudo por dois alelos; . Em cada par de cromossomas homlogos, um tem origem materna e outro paterna; . Durante a meiose ocorre disjuno dos homlogos que so transmitidos, separadamente, para cada gmeta (segregao dos alelos); . Cada gmeta pode conter qualquer combinao de cromossomas (e de genes) dado que a segregao dos alelos localizados em cromossomas diferentes independente; . A fecundao permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas homlogos.

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais Thomas H. Morgan foi um embriologista da Universidade da Colmbia nos EUA. Desenvolveu, a partir de 1910, estudos genticos com a mosca da fruta (Drosophila melanogaster). Em 1933 recebeu o Prmio Nobel. A forma de Drosophila predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e denomina-se forma selvagem. Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar o corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais, entre outras caractersticas.

costume representar-se a constituio gentica das formas alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa a caracterstica que elas manifestam. Alelo para olhos brancos w (de white)

Quando este locus ocupado pelo alelo da forma selvagem, este representa-se pela mesma letra associada ao sinal +. Alelo para olhos vermelhos w+ Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o com uma fmea de olhos vermelhos. Obteve uma gerao F1 com 100% de indivduos (machos e fmeas) de olhos vermelhos. Concluiu que o alelo para olhos vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.

No cruzamento recproco, entre uma fmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos, Morgan obteve resultados diferentes. Obteve uma gerao F 1 com 50% de indivduos de olhos vermelhos (todos fmeas) e 50% de olhos brancos (todos machos). Morgan conclui que o gene responsvel pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual no existisse um verdadeiro homlogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.

As fmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homlogos), os machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (no so verdadeiros homlogos). As fmeas designam-se homogamticas e os machos heterogamticos. Morgan concluiu que o gene responsvel pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. os machos manifestam o nico alelo, localizado no cromossoma X (denominando-se hemizigticos). As caractersticas hereditrias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se caractersticas ligadas ao sexo.

Ligao Factorial O nmero de cromossomas do caritipo de um indivduo incomparavelmente menor do que o nmero de genes que condicionam o seu fentipo. Um cromossoma ter de ter, necessariamente, um grande nmero de genes. Os genes dispostos ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e constituem um grupo de ligao factorial, sendo transmitidos em blocos aos descendentes. Nesta situao no se verifica a segregao independente (2 lei de Mendel) embora possa ser explicada pela teoria cromossmica da hereditariedade. b smbolo do alelo responsvel pela cor negra do corpo vg - smbolo do alelo responsvel pelas asas vestigiais b+ - smbolo do alelo responsvel pela cor cinzenta do corpo vg+ - smbolo do alelo responsvel pelas asas longas No caso considerado cruzaram-se indivduos de duas linhas puras com caractersticas antagnicas. Os dibridos da 1 gerao so uniformes, manifestando as caractersticas determinadas pelos alelos dominantes (corpo cinzento e asas longas). O gentipo heterozigtico em relao aos dois pares de genes, b+bvg+vg. Na gerao F2 surgem 50% de indivduos de corpo cinzento a asas longas e 50% de indivduos de corpo negro e asas vestigiais. Com estes resultados conclui-se que o hbrido apenas produziu dois tipos de gmetas: um tipo portador dos alelos b+vg+ e outro tipo portador dos alelos bvg. Assim conclui-se tambm que os genes que se situam no mesmo cromossoma (ligados factorialmente) transmitem-se descendncia em conjunto, no ocorrendo segregao independente. Mas nem sempre isto acontece. Como

resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gmetas como se estivessem situados em cromossomas separados. A descendncia ser qualitativamente igual prevista numa segregao independente dos genes; quantitativamente, surgem em propores alteradas dado que o crossing-over menos frequente do que a transmisso em bloco dos genes em causa.