UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO COLEGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES PLANTEL SUR

BIOLOGIA III PROFESOR: JOSE DE JESUS MARTINEZ LOPEZ. ALUMNA: CENTLI CECILIA LARIOS ORTIZ GPO: CUARTO EXAMEN PARCIAL.

1.-Visitar el museo de patologa del Hospital General. 2.- Realiza un recorrido de todas las muestras que all se presentan. 3.- Selecciona 5 tipos de cncer que veas en la sala, UNICAMENTE DE ESTOS. 4.- Investiga en al menos una cuartilla para cada tipo de cncer sobre las causas y caractersticas que producen e tipo de cncer que seleccionaste de la sala del museo, es decir 5 cuartillas en total.

Carcinoma Cananicular. El cncer de mama consiste en un crecimiento anormal y desordenado de las clulas de ste tejido. La mama est formada por una serie de glndulas mamarias, que producen leche tras el parto, y a las que se les denomina lbulos y lobulillos. Los lbulos se encuentran conectados entre s por unos tubos, conductos mamarios, que son los que conducen la leche al pezn, durante la lactancia, para alimentar al beb. Las glndulas (o lbulos) y los conductos mamarios estn inmersos en el tejido adiposo y en el tejido conjuntivo, que, junto con el tejido linftico, forman el seno.

A modo de muro de contencin, acta el msculo pectoral que se encuentra entre las costillas y la mama. La piel recubre y protege toda la estructura mamaria. El sistema linftico est formado por recipientes y vasos o conductos que contienen y conducen la linfa, que es un lquido incoloro formado por glbulos blancos, en su mayora linfocitos. Estas clulas reconocen cualquier sustancia extraa al organismo y liberan otras sustancias que destruyen al agente agresor. La mayora de los tumores que se producen en la mama son benignos, no cancerosos, y son debidos a formaciones fibroqusticas.

El quiste es como una bolsa llena de lquido y la fibrosis es un desarrollo anormal del tejido conjuntivo. La fibrosis no aumenta el riesgo de desarrollar un tumor y no requiere de un tratamiento especial. Los quistes, si son grandes, pueden resultar dolorosos. La eliminacin del lquido con una puncin suele hacer desaparecer el dolor. La presencia de uno o ms quistes no favorece la aparicin de tumores malignos.

Los tumores benignos estn relacionados en su mayora con factores genticos. Los sntomas que producen son dolor e inflamacin pero ni se diseminan al resto del organismo ni son peligrosos. Dentro de los tumores malignos, existen varios tipos en funcin del lugar de la mama donde se produzca el crecimiento anormal de las clulas y segn su estadio.

Los tumores pueden ser localizados o haberse extendido, a travs de los vasos sanguneos o mediante los vasos linfticos, y haber dado lugar a metstasis, es decir, a un cncer en un rgano distante al originario.

De todos los casos de cncer de mama, slo el 7-10% de ellos presenta metstasis de inicio.

Los tipos de cncer de mama se clasifican en: El carcinoma ductal in situ se origina en las clulas de las paredes de los conductos mamarios. Es un cncer muy localizado, que no se ha extendido a otras zonas ni ha producido metstasis. Por este motivo esta enfermedad 'premaligna' puede extirparse fcilmente. La tasa de curacin ronda el 100%. Este tipo de tumor se puede detectar a travs de una mamografa.

El carcinoma ductal infiltrante (o invasivo) es el que se inicia en el conducto mamario pero logra atravesarlo y pasa al tejido adiposo de la mama y luego puede extenderse a otras partes del cuerpo. Es el ms frecuente de los carcinomas de mama, se da en el 80% de los casos.

El carcinoma lobular in situ se origina en las glndulas mamarias (o lbulos) y, aunque no es un verdadero cncer, aumenta el riesgo de que la mujer pueda desarrollar un ctumor en el futuro. Se suele dar antes de la menopausia. Una vez que es detectado, es importante que la mujer se realice una mamografa de control al ao y varios exmenes clnicos para vigilar el posible desarrollo de cncer. El carcinoma lobular infiltrante (o invasivo) comienza en las glndulas mamarias pero se puede extender y destruir otros tejidos del cuerpo. Entre el 10% y el 15% de los tumores de mama son de este tipo. Este carcinoma es ms difcil de detectar a travs de una mamografa.

El carcinoma inflamatorio es un cncer poco comn, tan slo representa un 1% del total de los tumores cancerosos de la mama. Es agresivo y de rpido crecimiento. Hace enrojecer la piel del seno y aumentar su temperatura. La apariencia de la piel se vuelve gruesa y ahuecada, como la de una naranja, y pueden aparecer arrugas y protuberancias. Estos sntomas se deben al

bloqueo que producen las clulas cancerosas sobre los vasos linfticos.La causa del cncer de mama no se conoce pero s se sabe algunos factores de riesgo. Se considera factor de riesgo aquella situacin que aumente las probabilidades de padecer la enfermedad.

Hay que tener en cuenta que aquellas mujeres que tengan mayores probabilidades de padecer cncer de mama (por tener ms factores de riesgo) pueden tomar medidas preventivas que reduzcan esa probabilidad como revisiones peridicas o cambios en su estilo de vida.

FACTORES **Sexo

DE

RIESGO

El cncer de mama se da principalmente en la mujer aunque. Tambin puede afectar **Edad Una mayor edad conlleva un aumento del nmero de cnceres. El 60% de los tumores de mama ocurren en mujeres de ms de 60 aos. Este porcentaje aumenta **Genes Existen dos genes identificados que, cuando se produce algn cambio en ellos (mutacin), se relacionan con una mayor probabilidad de desarrollar el cncer de mama. Estos genes se denominan BRCA1 y BRCA2 y segn algunos estudios parece que entre el 50% y el 60% de mujeres que han heredado estos genes mutados pueden desarrollar el cncer antes de los 70 aos. **Antecedentes familiares mucho ms despus de los 75 aos. a los hombres pero la probabilidad es mucho menor.

Cuando un pariente de primer grado (madre, hermana, hija) ha tenido cncer de mama se duplica el riesgo de padecerlo. Si se trata de un pariente ms lejano (abuela, ta, prima) slo aumenta el riesgo ligeramente. personales

**Antecedentes

Una enfermedad mamaria benigna previa parece aumentar el riesgo en aquellas mujeres que tienen un gran nmero de conductos mamarios. An as, este riesgo es moderado. Algunos resultados anormales de biopsia de mama pueden estar relacionados con un riesgo ligeramente elevado de padecer cncer de mama. El riesgo de desarrollar cncer en el otro seno en aquellas mujeres que han tenido un cncer de mama es distinto de la recurrencia o

reaparicin **Raza

del

primer

cncer.

Las mujeres blancas son ms propensas a padecer esta enfermedad que las de raza negra, aunque la mortalidad en stas ltimas es mayor, probablemente porque a ellas se les detecta en estados ms avanzados. Las que tienen menor riesgo de padecerlo son las mujeres asiticas e hispanas.

**Perodos

menstruales

Cuanto antes se comienza con la menstruacin (antes de los 12 aos), mayor es el riesgo (de dos a cuatro veces mayor) de padecer esta enfermedad si se compara con aquellas que comenzaron ms tarde (despus de los 14 aos). Lo mismo ocurre con la menopausia: las mujeres con una menopausia tarda (despus de los 55 aos) tienen mayor riesgo. El embarazo despus de los 30 aos tambin aumenta el riesgo. Estos factores, aunque muy frecuentes, suelen **Uso tener poca incidencia sobre el riesgo de de padecer cncer.

prolongado

anticonceptivos

Los ltimos estudios han demostrado que el uso prolongado de anticonceptivos no est relacionado con hormonal el cncer de mama. sustitutiva

**Terapia

Esta terapia, que se utiliza para aliviar los sntomas de la menopausia, parece aumentar a largo plazo (ms de 10 aos) el riesgo de sufrir cncer de mama, aunque **Alcohol El consumo de alcohol durante aos est claramente vinculados al riesgo elevado de cncer de mama. **Exceso de peso los estudios al respecto no son dle todo concluyentes.

El exceso de peso parece estar relacionado con un riesgo ms alto de tener esta enfermedad, aunque no existe ninguna evidencia que un tipo determinado de dieta (dieta rica en grasas) aumente ese riesgo.

Hay que tener presentes estos factores de riesgo, y evitar aquellos que se puedan. Tambin se debe conocer que, en la actualidad, entre el 70% y el 80% de todos los cnceres mamarios aparecen en mujeres sin factores de riesgo aplicables y que slo del 5% al 10% tiene un origen gentico por poseer los

genes mutados BRCA1 y BRCA2. En la actualidad existen unos criterios muy precisos que aconsejan la realizacin de estas pruebas. No basta, por ejemplo, con tener un familiar con cncer de mama (madre o hermana) para indicar su realizacin. Carcinoma de prstata. Se trata de un tumor maligno que se desarrolla en la glndula prosttica. Consiste en un crecimiento descontrolado de las clulas prostticas. Esto hace, entre otras cosas, que la prstata, por su situacin, presione sobre la vejiga y la uretra impidiendo la salida normal de la orina. La mayora de los tumores cancerosos prostticos crecen muy lentamente, aunque algunos lo hacen de forma rpida, incluso pueden propagarse.

La prstata es un rgano glandular, del tamao de una nuez, presente en los hombres y situada alrededor del cuello vesical y parte de la uretra, por delante del recto. Secreta un lquido, blanquecino y viscoso, que se mezcla con el esperma en el momento de la eyaculacin. Existen vasos linfticos que rodean la prstata y que desembocan en los ganglios linfticos plvicos. Cuando aparece un cncer en la prstata, existe la posibilidad de que las clulas cancerosas se diseminen a travs de los vasos linfticos y que afecten a los ganglios y de ah a cualquier zona del cuerpo.Se desconocen las causas del cncer de prstata, aunque s se han identificado factores de riesgo que aumentan la probabilidad de padecer la enfermedad. Los ms interesantes son aquellos que, como la dieta, se pueden modificar.

Edad: la probabilidad de tener cncer de prstata es muy rara antes de los 40 aos, pero aumenta considerablemente a partir de los 50. Ms del 80% se diagnostica Raza: es en ms hombres frecuente en mayores hombres de de 65 raza aos. negra.

Nacionalidad: es ms comn en Amrica del Norte y en Europa Noroccidental y menos frecuente en Asia, frica, Amrica Central y Amrica del Sur. Dieta: las grasas parecen tener un papel en el cncer de prstata,

favorecindolo. Algunos estudios han puesto nfasis en que los hombres que comen ms grasas, comen menos cantidad de frutas y verduras y que puede ser esto lo que aumente el riesgo de cncer y no el hecho de comer grasas. Parece ser que los licopenos, que se encuentran en niveles altos en algunas frutas y vegetales, disminuyen el riesgo de enfermar de esta clase de cncer. El consumo continuado de fitoestrgenos, como los contenidos en la soja, podran disminuir la incidencia del cncer de prstata. Aunque no existen pruebas concluyentes, puede que la menor incidencia del cncer de prstata en los pases asiticos est relacionada, al menos en parte, con este factor diettico. Actividad fsica: realizar una actividad fsica regular y mantener un peso adecuado ayudan a disminuir el riesgo de cncer de prstata.

Alteraciones genticas: hasta el momento se han relacionado varios genes en el desarrollo del cncer de prstata, pero todava no se ha determinado cules son los verdaderamente importantes. Aunque no se trata de una clase de cncer en la que la herencia juegue un papel esencial, los familiares de primer grado de un enfermo, como hijos o hermanos, tienen el doble de riesgo que la poblacin general. Los genes BRCA pueden heredarse con mutaciones, lo que confiere un riesgo muy elevado de que las mujeres padezcan cncer de mama u ovario. Los hombres que pertenecen a estas familias y que han heredado una copia errnea del gen, tambin tienen ms probabilidades.

Actividad hormonal: la testosterona es la principal hormona masculina y, en un principio, "dispara" el crecimiento del cncer de prstata, pero cuando este tumor est en una fase avanzada, la testosterona consigue detener el crecimiento. Las razones de esta actividad no se conocen todava pero existen estudios que estn investigando la funcin de la testosterona para emplearla en la lucha contra este tipo de cncer. Se ha discutido mucho la posible relacin entre la vasectoma y la frecuencia eyaculatoria con el cncer prosttico. Algunos estudios antiguos sealaban que la vasectoma aumentaba la probabilidad de padecer la enfermedad, mientras que eyacular con frecuencia la disminua. Los estudios ms modernos han desacreditado estas relaciones de causa-efecto.

La prostatitis crnica, en cambio, s que parece favorecer la aparicin del cncer de prstata, si bien la cuanta del efecto parece bastante modesta. La hipertrofia prosttica benigna (o HPB) es el agrandamiento de la glndula que experimentan muchos hombres al envejecer. A veces, la hipertrofia ocasiona molestias relacionadas con el flujo de la orina y por eso se decide extirpar la prstata. Sin embargo, la hipertrofia y el cncer no estn relacionados entre s, de manera que la HPB no se maligniza. Otra cosa distinta es que el cncer pueda aparecer en un hombre con HPB, exactamente con la misma probabilidad que en otro sin ella. En suma, todos los varones deben seguir las mismas pautas de diagnstico precoz del cncer de prstata, independientemente de si el tamao de su glndula es normal o est elevado. En las primeras etapas del cncer de prstata no suelen darse muchos sntomas. El cncer de prstata crece muy lentamente, por esto no vara mucho el ndice de supervivencia si se detecta muy pronto y se pone tratamiento o si se hace algo ms tarde, siempre que el tumor no se haya propagado ms all de esta glndula.

El diagnstico precoz del cncer de prstata se basa en las visitas peridicas al urlogo, el tacto rectal, la determinacin de la PSA, la ecografa transrectal y la biopsia. Lo cierto es que la utilidad del diagnstico precoz del cncer prosttico dista de estar tan bien demostrada como, por ejemplo, la de la mamografa con respecto al cncer de mama. La prstata est situada justo por delante del recto, de modo que la manera ms fcil de observarla con detalle consiste en introducir una sonda de ultrasonidos en los primeros centmetros del recto, a travs del ano. La ecografa transrectal informa del volumen, forma y contenido de la prstata. Si se aprecia algo con posibilidades de ser un tumor, se practica una biopsia mediante la insercin de una aguja, tambin a travs del ano El sistema de gradacin que ms se utiliza se llama sistema de Gleason. Este sistema asigna grados que van del 1 al 5. Cuanto ms parecidas son las clulas analizadas a una clula normal, ms bajo es el nmero. Si las clulas no tienen las caractersticas de las normales y parecen propagarse muy desordenadamente a travs de la prstata, estara en el grado 5.

Los tumores de prstata con una puntuacin alta de Gleason tienen ms posibilidades de haberse extendido fuera de la glndula Leucemia Cananicular.

QU SON LAS LEUCEMIAS? La leucemia aguda consiste en el crecimiento descontrolado de clulas hematopoyticas o clulas madre (formadoras de sangre), incapaces de madurar adecuadamente, que llegan a invadir la mayor parte o la totalidad de la mdula sea, tras lo cual alcanzan la sangre perifrica y, a veces, se producen focos extrahemticos, en uno o varios rganos del cuerpo, que se comportan como tumores. Sera como si la luz de los semforos no llegase a diferenciarse en tres colores, y emitiesen luz blanca. Esto provocara muchos problemas, atascos, choques, atropellos, etc. Cuando se produce una leucemia, las clulas madre (luz blanca) no llegan a madurar completamente en glbulos rojos, glbulos blancos y plaquetas (luz roja, naranja y verde) con lo que se producen graves trastornos, incluso puede llevar a la muerte. Si el proceso de crecimiento descontrolado se realiza de forma muy rpida, de tal forma que se desarrollen extraordinariamente el nmero de clulas inmaduras, se denominar leucemia aguda. Si el proceso es ms lento, dando lugar a la maduracin de estas clulas, aunque no son clulas normales sino cancerosas, se denominar leucemia crnica.

Hay otras clasificaciones: as tenemos la clasificacin tradicional, segn sea la naturaleza de la clula afectada, que diferencia la leucemia linfoide y la leucemia mieloide.

En la leucemia linfoide las clulas, que normalmente se transforman en linfocitos, se hacen cancerosas y rpidamente reemplazan a las clulas

normales

que

se

encuentran

en

la

mdula

sea.

En la leucemia mieloide, los granulocitos no se desarrollan sino que, al igual que en la linfoide, se convierten en clulas cancerosas que invaden la mdula sea.

La clasificacin

FAB (franco-alemana-britnica)

las

diferencia

segn

la

morfologa celular. As hay tres grupos de leucemias linfoides, del L1 al L3, y siete grupos de leucemias mieloides, del M1 al M7.

Las dos clasificaciones son vlidas pero se tiene que conocer esta ltima ya que distingue claramente entidades clnicas diferentes, se facilita la comunicacin entre centros de diversas localidades y se aplica el tratamiento que ser especfico a la leucemia que tenga cada paciente La mdula sea, que est en el interior de los huesos, est compuesta por clulas hematopoyticas, por clulas grasas y por tejidos de sostn.

Las clulas madre hematopoyticas se reproducen continuamente para formar nuevas clulas. Algunas de stas, sern a su vez nuevas clulas madre y otras, al madurar, se transformarn en glbulos rojos, glbulos blancos y en plaquetas.

Los glbulos rojos, eritrocitos o hemates se encargan, a travs de un componente llamado hemoglobina, de transportar el oxgeno de los pulmones a los tejidos y el monxido de carbono en sentido contrario. Los hemates se producen en la mdula sea a razn de unos dos millones por segundo. Si stos disminuyen, se producir una anemia y no llegar la suficiente cantidad de oxgeno a los tejidos.

Las plaquetas son fragmentos de clulas de la mdula sea que circulan por la sangre y cuya funcin principal se encuentra en el mecanismo de la coagulacin. Si no hay suficiente cantidad de plaquetas, al daarse o producirse un traumatismo en los vasos sanguneos, se pueden dar

hemorragias debido a que no hay ningn elemento que tapone la herida del vaso.

Los glbulos blancos o leucocitos participan en la defensa del organismo frente a cualquier microorganismo daino, tambin actan destruyendo las clulas cancerosas.

Los glbulos

blancos estn

formados monocitos

por

tres y

tipos

de

clulas

denominadaslinfocitos,

granulocitos.

La clula inmadura de los granulocitos se llama mieloblasto (de ste viene el nombre de leucemia mieloide). Una vez madurados, se diferencian en tres tipos de clulas llamadas neutrfilos, eosinfilos y basfilos, stos se distinguen por el tamao y por el color de sus grnulos. Estos grnulos contienen enzimas y otras sustancias que son las que contrarrestan la accin de los elementos qumicos que producen los microorganismos invasores.

Los monocitos protegen al organismo de las bacterias. Al igual que los granulocitos, sufren un proceso de maduracin, en su inicio se denominan monoblastos. Circulan por la sangre durante 24 horas, tras lo cual pasan a los tejidos donde se convierten en macrfagos, gracias a esto destruyen a los grmenes.

El tejido linftico se encuentra en distintas zonas del cuerpo como son los ganglios linfticos, el bazo, el timo, las amgdalas, las adenoides y la mdula sea. Este tejido est formado por diferentes tipos de clulas, la principal se denomina linfocito y, entre otras funciones, se encargan de la defensa del cuerpo humano. Hay dos tipos de linfocitos, linfocitos B y linfocitos T.

Los linfocitos B reconocen las bacterias y se unen a ellas. Los granulocitos y los monocitos nicamente pueden reconocer y destruir a las bacterias cuando los linfocitos estn unidos a stas.

Los linfocitos T reconocen a las clulas infectadas por los virus y las destruyen con ayuda de los macrfagos.

CAUSAS Las causas, hasta el momento, son desconocidas para la mayora de las leucemias. A pesar de esto, se conoce una correlacin entre el virus de Epstein Barr y una forma de leucemia aguda linfoide, o entre las radiaciones ionizantes y esta enfermedad.

No se conoce tampoco porqu el mecanismo de produccin de las clulas habituales de la sangre cambia a una produccin de clulas leucmicas. Lo que se sabe es que se produce una alteracin celular a nivel del ADN que hace que se produzca ese cambio.

Se sabe que a medida que aumenta el espacio que ocupa el tumor en la mdula, el desarrollo de las clulas madre y su produccin disminuyen. Esto hace que se produzca anemia (por falta de glbulos rojos), escasez de glbulos blancos y de plaquetas.

Las clulas leucmicas pueden producir alteraciones en el organismo por su nmero, por su localizacin "metastsica" o por sustancias liberadas por secrecin o por rotura de las mismas.

Los factores de riesgo por tanto, seran menos evidentes que en otros tipos de cnceres. A pesar de ello, hay que tenerlos en cuenta.

El factor de riesgo ms demostrado es el tabaco. Se estima que un 20% de los casos de leucemia mieloide aguda son causados por el hbito de fumar. Las sustancias cancergenas presentes en el humo del tabaco son absorbidas por los pulmones y pasan luego al torrente sanguneo y, a travs de ste, a muchas otras partes del cuerpo.

Se conoce tambin que algunos tratamientos para ciertos tipos de cncer, pueden hacer al paciente ms propenso a desarrollar una leucemia mieloide aguda. Estos tratamientos seran altas dosis de quimioterapia combinada con la radioterapia.

Se ha observado que hay una alta frecuencia de leucemia aguda linfoide en nios que presentan determinados trastornos genticos como el sndrome de Down, la anemia de Fanconi, el sndrome de Bloom y mutaciones en el gen p53. son ms propensas a padecer leucemia. Tambin tienen mayor riesgo los hermanos de nios afectados con LLA y sus gemelos monocigticos.

Estn realizndose varios estudios para comprobar la relacin entre leucemias y la exposicin a campos electromagnticos. Puede ser que stos sean un factor de riesgo.

El haber sufrido un sndrome mielodisplsico (condicin preleucmica) produce una serie de defectos en la formacin de los glbulos que, pasados los aos, puede evolucionar a una leucemia mieloide aguda. Los pacientes que desarrollen esta leucemia tendrn un peor pronstico.

Los sntomas suelen darse en pocas semanas y los ms frecuentes son:

- Anemia que

produce

palidez,

cansancio,

insuficiencia

respiratoria

taquicardia. Tambin puede darse una prdida de apetito y de peso. Se produce por la invasin tumoral de la mdula sea.

- A veces aparecen hemorragias producidas por la disminucin de las plaquetas. Son graves cuando el nmero de plaquetas es inferior a 10.000 por ml y no se producirn si la disminucin no es muy intensa (50.000 por ml). La hemorragia cerebral puede ser una complicacin en estos casos. Aunque puede aparecer en cualquier tipo de leucemias, es ms frecuente en una forma de leucemia, la LAM(M3).

Puede que no se llegue a producir una gran hemorragia y que la falta de plaquetas nicamente produzca hematomas, nasales sangrado de encas o

hemorragias

leves.

- En la leucemia linfoctica aguda o en la mieloide aguda los glbulos blancos estarn aumentados en nmero, la mayora de stos sern blastos, es decir, un tipo de clula que se encuentra normalmente en la mdula sea y no en sangre perifrica, y que es inmadura. Estas clulas inmaduras no funcionan

normalmente y no cumplen las funciones de defensa del organismo.

- Infecciones: es un riesgo en estos pacientes. Se manifiesta con fiebre. Se producen debido a la inmunodeficiencia, el no poseer suficientes glbulos blancos normales (leucopenia) o granulocitos en particular (neutropenia o granulocitopenia). Es decir, por no tener suficiente nmero de glbulos blancos maduros.

- En algunas ocasiones, las sustancias liberadas por los blastos (o glbulos blancos inmaduros), sustancias qumicas o enzimas, pueden producir alteraciones metablicas, como hipopotasemia, hipocalcemia o hipercalcemia. Estas alteraciones deben ser corregidas de forma rpida ya que pueden ser muy peligrosas. Una vez controlada la proliferacin leucmica, revierten totalmente.

Manifestaciones

clnicas

en

la

propagacin

Cuando las clulas leucmicas se propagan a otros rganos se pueden producir los siguientes sntomas:

Los sntomas de la leucemia del sistema nervioso central incluyen dolor de cabeza, debilidad, vmitos, convulsiones, visin borrosa y prdida de equilibrio.

Cuando el hgado o el bazo estn afectados se suelen inflamar. Esta inflamacin la detectar el mdico con una exploracin fsica.

Los ganglios linfticos afectados tambin suelen inflamarse y esto puede notarlo el propio paciente cuando son los ms superficiales, como los de lasaxilas, cuello, etc. Los que estn ms profundos, se visualizarn a travs de alguna prueba diagnstica.

El timo suele verse afectado en la leucemia linfoctica aguda de clulas T. Cuando ocurre, se inflama y produce tos e insuficiencia respiratoria. Cuando las clulas leucmicas crecen en esta zona, pueden afectar a la vena cava superior y comprimirla. Esto provocar una inflamacin de la cabeza y de los brazos. Este sndrome puede afectar al cerebro y comprometer la vida. Para el diagnstico se tienen en cuenta los signos y sntomas que presenta el paciente, pero sern necesarios una serie de anlisis que detecten la presencia de las clulas anormales.

Se determinarn los niveles de glbulos rojos, blancos y plaquetas en un anlisis de sangre. Generalmente los glbulos blancos pueden estar disminuidos, aunque su nmero tambin puede ser normal o elevado. Lo que ser determinante ser que, al examinarlos al microscopio, se observarn glbulos blancos muy inmaduros, blastos, que normalmente no estn presentes en la sangre circulante. Los glbulos rojos y las plaquetas habrn disminuido en nmero.

Para confirmar el diagnstico se tomar una muestra de mdula sea, a travs de una aspiracin, y se analizarn las clulas presentes en ella.

Otra prueba que puede realizarse en caso de haber alguna duda, es la puncin lumbar con la que se extrae lquido cefalorraqudeo y se comprueba la presencia en ste de clulas leucmicas.

Todas estas muestras sirven para analizar al microscopio todas las clulas, la cantidad y la forma. Para un diagnstico de leucemia se requiere detectar al menos un 30% de blastos o clulas inmaduras en la mdula o en sangre

perifrica.

Otro tipo de pruebas como la citogentica y los estudios genticos moleculares, sirven para diagnosticar algunos tipos de leucemias especficos, que ser importante conocer para determinar el pronstico del paciente.

Algunas leucemias tienen un nmero anormal de cromosomas, por ejemplo, las clulas de la leucemia linfoctica aguda con ms de 50 cromosomas son ms sensibles a la quimioterapia, y aquellas que contienen menos de 46 cromosomas son ms resistentes a la quimioterapia.

Las pruebas del ADN pueden encontrar alteraciones en algunas partes de los cromosomas demasiado pequeas como para verlas con la prueba citogentica en el microscopio. Esta prueba ser til para clasificar la leucemia y predecir tambin as la respuesta al tratamiento.

Los estudios radiolgicos como radiografas, resonancias magnticas, etc. no son tiles para detectar la existencia de leucemia pero s lo son, para comprobar la afectacin de otros rganos, como el cerebro, o detectar cualquier masa presente en otras zonas.

El tratamiento para la leucemia consiste en un tratamiento antileucmico especfico, para eliminar las clulas cancerosas, y un tratamiento de soporte, para resolver problemas colaterales de la enfermedad y los efectos secundarios del tratamiento especfico. Las caractersticas del paciente y de la enfermedad harn que tenga mayor o menor xito este tratamiento.

Tratamiento

de

soporte

El tratamiento de soporte prepara el organismo del paciente para recibir la dosis de quimioterapia correspondiente y previene posibles complicaciones. Hay que comprobar tambin las funciones heptica, cardiorrespiratoria, renal, etc.

metablica,

Este tratamiento incluye medidas antiinfecciosas, soporte transfusional y medidas generales de nutricin y equilibrio hidrosalino.

Se establecern, cuando sea necesario, medidas de aislamiento que eviten al paciente estar en contacto con personas u objetos que le puedan transmitir cualquier microorganismo y producirle una infeccin, pues su cuerpo no posee el suficiente nmero de leucocitos maduros. Estos pacientes recibirn tambin una dieta especial.

Se pueden utilizar antibiticos profilcticos o un tratamiento precoz de la infeccin con antibiticos cocos de amplio y espectro hongos, que es cubran decir, bacilos cualquier

gramnegativos,

grampositivos

microorganismo que pueda producir o haber producido un foco de infeccin.

En ocasiones, ser necesario realizar transfusiones para reponer aquellos componentes que dejan de ser producidos debido a la leucemia o por el efecto mielodepresor de la quimioterapia. Generalmente se suelen transfundir hemates y plaquetas.

El nivel normal de hemoglobina est entre 12 y 14 g/ dl. Se intenta con la transfusin de hemates mantener la cifra de hemoglobina por encima de 9g/dl. El nivel normal de plaquetas se encuentra entre 120.000 y 450.000 por ml. Con la transfusin, se intenta que el nmero est por encima de 20.000. Aunque esta cifra se est rebajando a 10.000 si el paciente no tiene sntomas hemorrgicos o trastornos de la coagulacin.

Lo que se utiliza tambin son los estimuladores de la produccin de granulocitos (G-CSF y GM-CSF) con los que se pueden obtener grandes cantidades de granulocitos de cada donante y que son clnicamente eficaces.

La quimioterapia puede afectar a los riones, el corazn y el sistema nervioso debido a las sustancias que se liberan en el torrente sanguneo con la destruccin de las clulas leucmicas. Este dao se puede evitar si se administran lquidos adicionales y algunos medicamentos como el bicarbonato

y el alopurinol, que ayudan al cuerpo a eliminar esas sustancias del torrente sanguneo.

Otros rganos, junto con los anteriores, como los ojos, los ovarios, testculos e hgado pueden daarse con la quimioterapia, por lo que hay que vigilarlos peridicamente y establecer medidas preventivas. Si aparece algn sntoma, hay que disminuir la dosis de quimioterapia que se le administra al paciente.

Tratamiento

antineoplsico

Lo que se intenta conseguir es hacer desaparecer todas las clulas cancerosas y se debera lograr no deteriorar con el tratamiento la funcin de formacin de clulas en la mdula.

El mejor tratamiento para eliminar las clulas cancerosas es la quimioterapia pero sta afecta a la mdula y a la formacin de sus clulas. Esto es ms grave cuanto menor es la reserva hematopoytica normal.

El tratamiento quimioterpico tiene varias fases: induccin a la remisin, intensificacin y mantenimiento.

Con la induccin a la remisin se pretende eliminar los signos y sntomas especficos de la enfermedad junto con la desaparicin de los blastos, o clulas leucmicas, de la sangre perifrica y la recuperacin de las cifras de las clulas normales en sangre perifrica (hemoglobina por encima de 10g/dl, plaquetas por encima de las 100.000 por ml y granulocitos por encima de los 1.000 por ml). En la mdula sea la cifra de blastos debe ser inferior al 5%.

Conseguida la remisin, queda destruir la totalidad o la mayor parte de la enfermedad residual, para que no vuelvan a crecer las clulas leucmicas y producir una recada. Esto se intenta con la intensificacin de la quimioterapia a dosis superiores a las empleadas en la induccin, o a megadosis si luego se va a realizar un trasplante de mdula con clulas autlogas o alognicas. Estas dosis elevadas de quimioterapia slo se aplican en leucemias de alto riesgo. Unas semanas o meses despus del tratamiento intensivo, se da un

tratamiento de consolidacin o mantenimiento, para destruir cualquier clula residual y como medida preventiva para evitar la infiltracin leucmica al SNC. Tras la intensificacin recae un nmero considerable de pacientes, la mayora el primer ao y raramente a partir del quinto ao. Por este motivo se administra la quimioterapia de mantenimiento.

Durante la administracin del tratamiento, el paciente tendr que estar hospitalizado, durante unos das o semanas, dependiendo de la rapidez con que se recupere la mdula sea. Antes de esto, puede que el paciente necesite algn tipo de tratamiento de soporte como transfusiones, antibiticos, etc.

El trasplante de mdula sea se realiza cuando se ha producido un dao en la mdula sea que le impida realizar las funciones que, antes de la quimioterapia, estaba realizando. Estas funciones consisten en la formacin de las clulas sanguneas, papel fundamental para la vida humana.

La quimioterapia se administra para destruir las clulas cancerosas pero, al mismo tiempo, puede daar la mdula sea y otros rganos. Por esto generalmente no se suelen utilizar dosis muy elevadas.

Cuando la leucemia no desaparece a dosis moderadas de quimioterapia y se requiere, para la curacin, administrar una dosis mucho mayor, junto con el empleo en ocasiones de radioterapia, ser necesario realizar un trasplante de mdula sea porque sta va a ser destruida por la quimioterapia.

la

administracin

de

quimioterapia

previa

al

trasplante,

se

le

denominaacondicionamiento.

Con este trasplante se administra clulas madre que son productoras de las clulas que forman la sangre.

Las clulas madre se pueden conseguir directamente de la mdula sea o de la sangre perifrica.

Si se extraen de la mdula, habr que realizar mltiples aspiraciones en los huesos de la cadera (crestas iliacas) bajo anestesia general.

En la mdula sea existe una clula madre por cada 2.000 clulas, para conseguir un nmero suficiente de clulas madre hay que extraer casi un litro de mdula, por este motivo hay que realizar mltiples pinchazos y el paciente tiene que estar anestesiado.

Otro mtodo consiste en emplear citoquinas, que son una especie de "hormonas de la mdula sea" que hacen que salgan las clulas madre a la sangre perifrica y sean recogidas con unos separadores celulares mediante un procedimiento denominado afresis o leucofresis a travs de una mquina similar a la de dilisis.

Una vez extradas se colocan en una bolsa de transfusin para administrarla por va intravenosa al paciente compatible, o bien se congela a -200 C, en el caso de trasplante autlogo.

Cuando la mdula se introduce en el interior del torrente sanguneo a travs de un catter central, estas clulas madre se dirigen hacia las cavidades de los huesos donde se implantan, maduran y se multiplican. As el paciente puede producir de nuevo clulas sanguneas sanas.

En ocasiones este procedimiento supone la nica posibilidad de curacin para algunos pacientes con leucemia u otras enfermedades como aplasia medular, mieloma mltiple, linfoma maligno, talasemia mayor, etc. ...

Existen dos tipos de trasplante de clulas madre, el alognico y el autolgico. Cuando las clulas que se trasplantan, sean de mdula sea o de sangre perifrica, son de un donante, familiar o no, cuyo tipo tisular es casi idntico al del paciente, se habla de trasplante alognico.

El trasplante autlogo consiste en obtener mdula sea del propio paciente, mientras la enfermedad est en remisin para mantenerla congelada y realizar

el trasplante despus de aplicarle al paciente una dosis alta de quimioterapia. Este tipo se realiza cuando no existe un posible donante o se considera que el riesgo es muy elevado con el trasplante alognico, por el posible rechazo que pueda sufrir el paciente.

Si no tiene un hermano gemelo, las posibilidades de conseguir un donante compatible no son superiores al 35%.

El trasplante autlogo tiene menos riesgos que el alognico al no existir el rechazo. Sin embargo, hay mayor ndice de recidivas porque es posible que, al extraer la mdula del propio paciente, quede alguna cancerosa que produzca despus del trasplante que la enfermedad reaparezca.

Una vez que se ha realizado el trasplante, la mdula tarda en reconstituirse unas 3-4 semanas. Durante este perodo, denominado aplasia, el paciente no posee el nmero de clulas sanguneas suficiente como para mantenerse con vida. Por ello tiene un riesgo elevado de sufrir infecciones o hemorragias, por lo que debe permanecer en el hospital para realizarle transfusiones o administrarle antibiticos.

TRATAMIENTOS

ESPECFICOS

Leucemia

aguda

linfoide

Se suelen utilizar para la induccin a la remisin, durante cuatro semanas, glucocorticoides asociados a antraciclina, vincristina y asparaginasa. En jvenes y nios, la remisin se consigue en el 90% y, en adultos y ancianos, del 40% al 70%.

Tras la induccin se administran bloques de quimioterapia intensiva (altas dosis de methotrexate, cytarabina, ciclofosfamina y mercaptopurina), utilizando casi todo los frmacos con actividad contra esta enfermedad, que dura entre tres o cuatro meses.

En pacientes jvenes y con edad no muy avanzada, con datos de mal pronstico (leucemia cromosoma Philadelfia positiva o con traslocacin

BCR/ABL),

esta

fase

puede

ser

sustituida

por megadosis

de

quimioterapia seguida de un trasplante de clulas madre (formadoras de sangre), es decir, un trasplante de mdula sea, autlogo o alognico.

Una variante de la leucemia aguda linfoide, la LAL3 que representa un 2% de las LAL, que aos antes tena mal pronstico, puede tratarse de forma ms intensiva y menos prolongada, 18 semanas de duracin, sin tratamiento de mantenimiento, y empleando casi todos los frmacos con actividad anti-LAL. En este tipo de leucemia, tiene una alta incidencia de recada en el sistema nervioso central. Para evitar esto, se precisa realizar un tratamiento dequimioterapia intratecal, que es inyectado en el fluido de la mdula espinal, que es administrado cada pocos das durante la induccin, consolidacin y mantenimiento, hasta un total, de 10 a 15 inyecciones.

La eficacia de estos tratamientos es muy alta en nios, la curacin se estima en torno al 70% de los casos. En nios con mal pronstico o en adultos, la eficacia es menor, estando entre el 50% y el 70% los que alcanzan la remisin.

Leucemia

aguda

mieloide

El tratamiento de esta leucemia intenta conseguir la remisin precoz, pero este tipo de leucemia responde a menos frmacos y adems el tratamiento suele empeorar el estado del paciente antes de empezar a proporcionarle alguna mejora.

El empeoramiento ocurre porque los frmacos suprimen la actividad de la mdula sea y, debido a esto, disminuye el nmero de glbulos blancos (principalmente los granulocitos), lo que aumenta las posibilidades de infeccin.

Durante esta fase, se requerir de un aislamiento en la habitacin del paciente, evitando el contacto con personas o materiales que se encuentren fuera de ella. Tambin pueden ser necesarias algunas transfusiones de hemates o de plaquetas.

La induccin a la remisin se realiza con dos frmacos, la antraciclina (daunorrubicina o idarrubicina) y arabinsido de citosina(AraC), durante tres das el primero y siete, el segundo.

En pacientes menores de 55 aos, se consigue una remisin en el 60%-80% y, en edad avanzada o en casos de leucemia secundaria, en el 30%-50%.

De cada tres remisiones, dos requieren de slo un ciclo de induccin y una, de dos o ms.

La suma, a esos dos frmacos, de tioguanina o etopsido se emplea con frecuencia pero su eficacia no ha sido comprobada.

En algunos casos, tras la remisin, se realiza la consolidacin con los mismos frmacos empleados en la induccin y seguidamente se hace la intensificacin. La intensificacin puede ser de tres tipos: con quimioterapia a dosis alta sin trasplante, con quimioterapia a megadosis con trasplante autlogo de mdula sea, o con quimioterapia a megadosis con trasplante alognico de mdula sea.

El trasplante alognico se suele indicar, en primer lugar, a jvenes y nios que dispongan de donante y las otras dos modalidades se aplican al resto de los pacientes.

En los ltimos aos, se ha generalizado el autotrasplante de clulas madre perifricas, pues parece que produce menos toxicidad y mayor eficacia. La curacin oscila entre el 20% y el 60% de los pacientes que reciben intensificacin.

La eficacia de la prevencin para la recada en el sistema nervioso central en la leucemia aguda mieloide, no est comprobada, por lo que no se aconseja de forma generalizada. Algunas veces se realiza en pacientes jvenes o nios.

Tratamiento

en

el

anciano

El tratamiento en los ancianos es especial pues toleran mal la quimioterapia a dosis altas y en ellos los tratamientos, habituales para otras personas, pueden acortarles la vida. Adems, su leucemia suele ser ms resistente a los medicamentos.

En pacientes muy ancianos con leucemia aguda linfoide, en el tratamiento para la induccin, puede suprimirse la antraciclina.

Pocos toleran los bloques de intensificacin, aunque el mantenimiento no suele dar problemas.

En la leucemia aguda mieloide, excepto para la M3, la nica manera de conseguir la remisin es utilizando la dosis habitual de quimioterapia, con el riesgo que conlleva al deprimir la mdula.

La intensificacin con altas dosis de AraC no se puede realizar en pacientes mayores de 65 aos, slo podrn administrarse dosis intermedias.

Puede utilizarse el trasplante autlogo de clulas madre de sangre perifrica. Se estn realizando trasplantes con acondicionamientos convencionales (busulfn y ciclosfofamida) en pacientes con 65 y 70 aos de edad.

Tratamiento

en

pacientes

con

recada

La recada en la leucemia aguda tiene mal pronstico. Es menos malo cuanto ms joven sea el paciente y ms tiempo haya tenido de remisin.

La induccin a la remisin requerir de unas dosis ms altas de quimioterapia, aunque esto no indica que haya mayor nmero de remisiones.

Cuando se consigue la remisin, el trasplante alognico, si hay donante y la edad del paciente lo permite, es el mejor tratamiento tanto para la leucemia linfoide como para la mieloide.

Otro posible tratamiento es el trasplante autlogo, para aquellos pacientes que no hayan recibido este tratamiento anteriormente. Carcinoma epidermoide. El cncer de piel es una enfermedad producida por el desarrollo de clulas cancerosas en cualquiera de las capas de la piel.

Existen

dos

tipos:

el

tipo no

melanoma y

el melanoma.

El cncer de tipo no melanoma es el ms frecuente y se denomina no melanoma porque se forma a partir de otras clulas de la piel que no son las que acumulan el pigmento (los melanocitos). Dentro de este tipo se encuentran todos los cnceres de piel menos el melanoma maligno que es menos frecuente y ms maligno y que se explica ms adelante. El cncer de piel se da ms en las personas de piel blanca y que han pasado mucho tiempo expuestas a los rayos solares, sobre todo cuando la exposicin solar tuvo lugar durante la infancia y se produjeron numerosas quemaduras solares. Aunque puede aparecer en cualquier parte de la piel, es ms frecuente que se presente en la cara, cuello, manos y brazos.

Este cncer es uno de los ms frecuentes de todos los tipos de cncer, y se calcula que se diagnostican dos millones de casos nuevos al ao en el mundo.

En los ltimos aos, la incidencia del melanoma maligno ha aumentado espectacularmente, se ha multiplicado por 3,3 en varones y por 2,5 en mujeres, en los ltimos veinte aos en Espaa. A pesar de esto, representa menos del 3% de todos los tumores y las campaas de diagnstico precoz han permitido que la mortalidad se reduzca un 30% desde los aos setenta. Se puede reconocer por un cambio en el aspecto de la piel, como una herida que no sana o una pequea protuberancia. Tambin puede aparecer una mancha roja, spera o escamosa con tendencia a crecer.

Ante cualquier cambio o anormalidad de la piel, hay que acudir al mdico. ste puede extraer una muestra y analizarla (biopsia) para comprobar si es un tumor maligno o no. Cncer de piel no melanoma

El carcinoma de clulas escamosas (o carcinoma epidermoide) se desarrolla en las capas intermedias de la epidermis y supone el 20% de todos los casos de cncer de piel.

Aparece normalmente en reas que han estado expuestas al sol, como la parte superior de la nariz, orejas, frente, labio inferior y dorso de las manos.

Puede darse tambin en aquellas zonas de la piel que hayan estado en contacto con productos qumicos, que hayan sido sometidas a radioterapia, o que se hayan quemado. En el rea genital, aparece con menor frecuencia.

Generalmente suele presentarse un abultamiento rojo y duro. A veces, puede tener un aspecto, escamoso, o sangrar y desarrollar una costra que nunca cura. A medida que aumenta de tamao va teniendo forma nodular y, en ocasiones, presenta una superficie verrugosa. Al final, se convierte en una lcera abierta y crece dentro del tejido subyacente.

A travs del sistema linftico, puede extenderse a cualquier parte del cuerpo, aunque esto sucede muy pocas veces. Es un tumor con tendencia a crecer y a recaer en el mismo sitio, una vez extirpado. Pero no tiende a esparcirse.

El carcinoma de clulas basales es el tipo ms comn de cncer de piel no melanoma. Alrededor del 75% de todos los tumores cancerosos de la piel son carcinomas de clulas basales.

Afecta a la capa inferior de la epidermis, formada por clulas basales. Y suele darse en aquellas zonas que han estado expuestas al sol, como la cabeza y el cuello.

Su crecimiento es lento y rara vez se extiende a otras partes del cuerpo por lo que es menos agresivo que el carcinoma de clulas escamosas. Aunque no por esto hay que dejar de tratarlo, ya que si no se hace, con el tiempo, se extender a los tejidos circundantes.

El aspecto que presenta es un pequeo abultamiento con una apariencia suave y brillante. Pero tambin puede tener forma de cicatriz, siendo firme al tacto. Generalmente se desarrolla de forma lenta aunque la velocidad vara de uno a otro.

No es infrecuente que vuelva a aparecer una vez que la persona ha sido tratada. Del 35% al 50% de las personas diagnosticadas, desarrollarn un nuevo cncer de piel en un plazo de cinco aos a partir del primer diagnstico.

Cncer

de

piel

melanoma

Esta enfermedad se desarrolla en los melanocitos, clulas de la piel que producen la melanina que le da color. Los melanocitos se encuentran en la epidermis, capa de la piel ms externa.

El melanoma es el tipo de cncer de piel menos comn y ms grave. Puede extenderse fcilmente a otras partes del cuerpo a travs de la sangre o del sistema linftico. Si se diagnostica pronto, su pronstico es mejor.

Se puede presentar a partir de lunares ya existentes, o como una formacin nueva, pequea y pigmentada, que aparece en una zona de la piel normal. Habr que consultar con el mdico siempre que se note un cambio en el tamao, forma o color de un lunar. O un lunar que est hinchado o que duele al tocarlo o que exuda o sangra.

Por lo general, en los hombres suele aparecer en el tronco y en las mujeres, es ms frecuente en la parte inferior de las piernas. Estas personas suelen tener la piel clara. Puede aparecer en personas de piel ms oscura, en zonas de las manos, planta de los pies, y debajo de las uas. En algunos casos muy poco

frecuentes, el melanoma puede aparecer en otros tejidos distintos de la piel, como el intestino o el interior del ojo.

El melanoma representa un 4% de todos los tipos de cncer de piel. Pero, debido a su malignidad, es responsable de, aproximadamente, un 79% de las muertes por cncer de piel.

El nmero de personas afectadas por este tipo de cncer ha aumentado en los ltimos aos. En Espaa se ha multiplicado por ms de tres en varones y por algo ms de dos en mujeres, en los ltimos veinte aos. En Estados Unidos, el nmero de casos se ha multiplicado por dos, desde 1973, y mueren aproximadamente unas 6.000 personas al ao. La causa que provoca este tipo de cncer no es del todo conocida. S que se han estudiado determinados factores que influyen en su aparicin.

La exposicin excesiva al sol influye en la produccin de estos cnceres. Personas que trabajan en el exterior, como agricultores y marineros, presentan una mayor incidencia. Se suelen producir en la piel expuesta, frecuentemente en cabeza y cuello.

Aunque la luz solar ayuda a sintetizar las vitaminas A y D, la exposicin excesiva, produzca o no quemaduras, aumenta el riesgo de desarrollar cncer de piel, incluyendo el melanoma maligno. Existe una correlacin entre el riesgo de melanoma y la latitud. Tambin influye el perodo de tiempo durante el que ha vivido una persona en pases de latitudes ecuatorianas, lo que significa una exposicin excesiva al sol mantenida durante un perodo de la vida.

No slo influye la exposicin prolongada sino que una exposicin intensa al sol, puntual, durante unas vacaciones por ejemplo, constituye un factor de riesgo de melanoma.

Los melanomas difieren de los tumores malignos de la piel de tipo no melanoma con respecto al sexo, edad y localizacin corporal. La mayor parte de los melanomas malignos cutneos no ocurren en zonas que reciben la dosis ultravioleta acumulada mayor.

Aunque no se conoce exactamente cul es el esquema ms peligroso de exposicin al sol, algunos estudios apoyan la hiptesis de que la exposicin intensa e intermitente a la radiacin ultravioleta de la piel que se encuentra normalmente protegida es la responsable de la formacin del melanoma. Caractersticas fsicas

Las personas de raza blanca de origen escocs, ingls o irlands con el pelo rubio o rojizo, los ojos claros y abundantes pecas son especialmente susceptibles. El melanoma es muy raro en la poblacin negra u oriental siendo predominante, cuando se da, en zonas poco pigmentadas como las palmas y plantas y su pronstico es peor.

La sensibilidad de la piel al sol y la dificultad para broncearse, aumenta el riesgo de melanoma.

La reaccin cutnea a la luz solar se relaciona con factores como la pigmentacin de la piel, el nmero de pecas en la infancia o edad adulta y el nmero de nevi (formaciones parecidas a lunares y que son tumores melanocticos benignos), constituyendo todos ellos factores de riesgo para el melanoma maligno cutneo.

La mayor incidencia de nevus en individuos de raza blanca conduce a la idea de que la radiacin ultravioleta desarrolla un papel importante en el desarrollo de nevus. Se ha comprobado la existencia de mayor nmero de nevus en zonas de la piel expuestas al sol que en zonas protegidas, asocindose su aumento con una mayor propensin a quemarse que a broncearse, el nmero de quemaduras solares, la tendencia a las pecas y el estilo de vida relacionado con una mayor exposicin solar. Una persona con piel sensible al sol, ms de 150 nevus melanocticos y algn nevus displsico (con aspecto microscpico similar a las clulas malignas del melanoma), podra presentar 50 veces ms riesgo de melanoma que otra persona sin estas caractersticas.

Las lmparas y cabinas bronceadoras son una fuente de radiacin ultravioleta. Una exposicin excesiva aumenta el riesgo de desarrollar cncer de piel.

Edad Aproximadamente la mitad del nmero de casos de melanomas se presenta en personas mayores de 50 aos.

Otros

factores

La exposicin a carcingenos, los traumatismos o cicatrices, las lesiones por radiacin crnica y las infecciones virales, son algunos de los factores predisponentes al cncer de piel. El principal factor de riesgo en este cncer es una exposicin excesiva a la radiacin ultravioleta.

El cncer de piel no melanoma puede tener el aspecto de diversas marcas en la piel. En general, hay que consultar por cualquier mancha que crezca, cambie de forma o de color, sobre todo si se oscurece. Tambin si se abulta, pica o sangra. Los carcinomas de clulas basales aparecen en forma de reas de color rojo, planas o escamosas, o de pequeas reas cerosas, brillantes y traslcidas al relieve que pueden sangrar. Puede haber algn vaso sanguneo irregular visible, o mostrar reas de color azul, caf o negro.

El melanoma puede aparecer como un cambio en aquellas manchas de la piel. Cualquier llaga, protuberancia, marca, etc. que sea sospechosa pudiera ser un melanoma. La piel puede volverse spera o escamosa o puede sangrar o exudar. Se puede dar un melanoma a partir de un lunar, que cambie de aspecto, o textura. Por lo general, un lunar es una mancha de color uniforme, de color caf, canela o negro en la piel. Tienen menos de seis milmetros de dimetro y puede estar presente desde el nacimiento o puede aparecer en la infancia o juventud.

La mayora de las personas tienen lunares que son benignos. Es importante reconocer sus cambios.

La regla del ABCD puede ayudar a reconocer las caractersticas de un melanoma:

Asimetra: la mitad del lunar no se corresponde con la otra mitad.

Bordes

irregulares:

los

bordes

del

lunar

son

desiguales.

Color: el color del lunar no es uniforme, sus tonalidades varan desde un marrn a un rojo, o azul.

Dimetro:

el

lunar

tiene

ms

de

milmetros

de

ancho.

Aunque esta regla es til para la mayora de los melanomas, no todos se ajustan a estas caractersticas. Cuando se sospeche la existencia de alguna anomala, se realizar una biopsia. Con la biopsia se analiza el tejido bajo el microscopio para examinar el tipo de clulas que presenta.

Cuando se sospecha que el estadio del cncer es alto, se realizarn otras pruebas para el diagnstico de la extensin como escneres, anlisis o pruebas de medicina nuclear.

Cncer de estomago. El estmago es un rgano hueco enforma de letra J o de gaita que se sita en la zona ms alta del abdomen y forma parte del aparato digestivo. Recibe el alimento que ingerimos por la boca a travs del esfago. Cuando penetra la comida en su interior, los msculos del estmago comienzan a contraerse rtmicamente y van poco a poco amasando y mezclando la comida para conseguir una pasta fluida. A este movimiento se aade la accin de los jugos gstricos: sustancias que son producidas por clulas especiales que tapizan el interior del estmago. Estos lquidos contribuyen a transformar el alimento hasta conseguir una masa homognea. Todo este proceso forma parte de la digestin de los alimentos. Cuando el contenido del estmago ha sido procesado y mezclado

convenientemente

como

en

una

hormigonera,

se

abre

una

vlvula

llamadaploro que permite que la mezcla pase al intestino delgado para continuar su trnsito a travs del tubo digestivo. El cncer es una enfermedad en la que un grupo de clulas del cuerpo se hacen independientes del resto del organismo. Estas clulas se descontrolan, cambian su tamao y su forma y lo que es peor, comienzan a multiplicarse y crecer sin ningn tipo de orden ni freno. El estmago, como la mayora de los rganos del cuerpo, est formado por distintos tipos de clulas:

unrecubrimiento interno de clulas que producen moco y cidos para la digestin, una capa intermedia a base de msculo y una ms externa llamada serosa. Los tumores aparecen cuando un tipo determinado de estas clulas (mucosa, muscular o serosa) comienza a multiplicarse y crecer por su cuenta. Pueden ser: * Benignos: crecen lentamente y no destruyen los rganos cercanos ni se extienden a otras partes del cuerpo. A veces no necesitan tratamiento o pueden extirparse fcilmente. * Malignos: las clulas crecen ms agresivamente, invaden y destruyen lo que tienen alrededor y son adems capaces de alcanzar zonas distantes del cuerpo (metstasis). Su tratamiento es difcil y puede llegar a matar: es lo que se llama cncer. Hay distintos tumores de estmago dependiendo del tipo de clulas que se transformen en malignas. Aunque conocemos algunos factores que pueden influir en la aparicin del cncer gstrico, no sabemos por qu algunos sujetos lo padecen y otros no. Como casi todo en medicina, ocurre ms a menudo a una edad determinada, en este caso en torno a los 50 aos y algo ms frecuentemente en varones. Tambin hay zonas en el mundo donde estos tumores se dan con mayor frecuencia como en Japn, Corea,

Suramrica....

El cncer de estmago es el tercero en causa de fallecimientos: produjo en Espaa 6.111 muertes en el ao 2001 con una frecuencia algo mayor en varones (3.762 muertes) que en mujeres. Segn estos datos, slo el cncer de pulmn y de colon supera al de estmago en fallecimientos por tumores malignos; la mama se situara a continuacin de estos tres protagonistas. Curiosamente, aunque los cientficos no saben explicar la causa, la mortalidad por cncer gstrico ha disminuido en los ltimos 20 aos en toda Europa. La reduccin en Espaa es nada menos que del 25%, a pesar de lo cual nuestro pas sigue con Portugal e Italia a la cabeza de la Europa comunitaria en esta terrible estadstica. Aunque el diagnstico y el tratamiento de esta enfermedad han mejorado mucho en los ltimos tiempos, no justifica del todo el descenso de la mortalidad por esta causa. Para los expertos, los motivos podran residir tambin en la mejora de los mtodos de conservacin de alimentos, el descenso en el consumo de tabaco, una dieta ms variada y el mejor control de la infeccin por Helicobacter pylori, un germen que infecta el estmago y que favorece la aparicin del cncer. Algunos factores relacionados con la aparicin de cncer de estmago son: * Una dieta rica en sal y alimentos ahumados al tiempo que pobre en frutas y vegetales. * La inflamacin (gastritis) crnica del estmago, el ser varn y la edad avanzada. El consumo de tabaco, un tipo de anemia llamada perniciosa y algunos trastornos genticos como la poliposis gstrica. * El tener algn familiar cercano (padres o hermanos) que hayan padecido cncer gstrico.

Para el diagnstico de un cncer de estmago es necesario investigar el aparato digestivo. Son varios los estudios que pueden hacerse y cada uno de

ellos es ms o menos molesto, al tiempo que aporta mayor o menor capacidad para descubrir el tumor.

5. Cul es tu opinin respecto a las mutaciones que acabas de observar? Cmo las podras explicar en base a lo que aprendiste en clase? Estas enfermedades vienen siendo mutaciones de tipo gnico, estas mutaciones van desde el color de ojos hasta cosas ms brutales como lo vienen siendo enfermedades como el cncer. SEGUNDA PARTE 6.- De la copia de los cromosomas humanos. a) Realiza el cariotipo e identifica al macho y a la hembra. b) Busca bibliogrficamente 5 mutaciones gnicas y/o cromosmicas y da al menos 1 cuartilla de sus causas y caractersticas. c) En el cariotipo humano seala o ilustra con los cromosomas donde y de qu tipo es la mutacin. Si no sealas la mutacin en el cariotipo no se evala el examen. Sindrome de Turner.

El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. Es un sndrome que slo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres tambin:

Disgenesia gonadal (45, X) Sndrome de Bonnevie Ulrich Cromosoma X, Monosoma X Monosoma X Sndromede Morgagni Turner Albright

Enanismo Ovrico Tipo Turner Aplasia Ovrica Tipo Turner Disgenesia gonadal (XO) Sndrome 45, X El sndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niez, la pubertad o la edad adulta y tambin se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal. Los bebs con el sndrome de Turner suelen ser difciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linftico. Cuanto antes se diagnostique la alteracin, antes podr la nia ser tratada por su medico especialista. Implicara que podr ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la nia le ayudara a relacionarse con los dems, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones. Durante un examen fsico, el mdico podr apreciar las caractersticas fenotpicas del sndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del trax, lnea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano). Cariotipo El diagnstico definitivo del sndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfolgico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequea muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco das en finalizar el estudio. En este estudio de los

cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un nmero lo suficientemente alto de clulas para poder excluir el mosaicismo cromosmico. Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas nias o mujeres con sndrome de Turner que presenten algn signo de "masculinizacin" (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y tambin si en su cariotipo han aparecido algn fragmento cromosmico. Las investigaciones mas recientes defienden la utilizacin conjunta de tcnicas citogenticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR). Un buen estudio gentico debe comprender tres pasos:

Estudio de los cromosomas mediante la realizacin de un cariotipo. Esta tcnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequea muestra de sangre. Consiste en la obtencin, tincin y clasificacin de los cromosomas de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus clulas, o si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de sndrome de Turner.

Estudio detallado de los cromosomas mediante la tcnica de Hibridacin in situ fluorescente (FISH) con sondas especificas para los cromosomas X e Y. Cuando la sospecha clnica existe se debe ampliar los estudios genticos con esta tcnica. Deben ser empleadas sondas para el centrmero del cromosoma Y y del gen Sry.

Los trabajos de investigacin que se han hecho demuestran que para un buen diagnstico en el sndrome de Turner es necesario aplicar tcnicas de biologa molecular. El empleo rutinario de la tcnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y tambin permite detectar el origen de pequeos fragmentos cromosmicos, anillos, delecciones, derivados del cromosoma Y, etc.

Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR (Reaccin en cadena de la polimerasa). Esta tcnica permite detectar la presencia de pequeos fragmentos derivados del cromosoma Y por muy pequeos que sean.

Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeos o incluso diminutos fragmentos cromosmicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicacin de la tcnica de PCR. A parte de los estudios encaminados al diagnstico del sndrome en si, se puede realizar una serie de pruebas para descartar las posibles complicaciones y as poder establecer lo ms pronto posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias. Exmenes a realizar

Un cariotipo para observar los cromosomas Un ultrasonido para detectar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados.

Un ultrasonido del rin para evaluar las anomalas renales Un examen ginecolgico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina.

Los niveles de la hormona luteinizante srica pueden estar elevados. Los niveles de la hormona foliculoestimulante srica pueden estar elevados. Resultados que pueden ser alterados por la enfermedad

Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazn) y una IRM del pecho despus del diagnstico, para evaluar posibles defectos en el corazn. Estriol en orina

Estriol en suero Estradiol SINDROME DE EDWARDS

El sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geogrficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Tambin se denomina Trisoma 18 Completa, Trisoma Cromosoma 18.

La trisoma se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnstico habr de hacerse mediante el estudio cromosmico, La trisoma del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 aos. En mujeres de ms 35 aos de edad, o con un hijo anterior con trisoma 18

debe hacerse diagnstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de lquido amnitico para su posterior anlisis).

Clnicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertona. Presentan mltiples anomalas congnitas.

Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival (paladar en forma de bveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).

Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.

Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

Anomalas cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple, persistencia del ductus arterioso, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos (anomala de la posicin de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar del ventrculo izquierdo), y tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo

exagerado, del ventrculo derecho).

Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis

(acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico (poliqustico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido lquido o semislido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas. Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda. El pronstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer ao de vida, aunque hay alguna excepcin, que el enfermo llegue a los diez aos, fallecen por las malformaciones cardiacas congnitas respiratorias. y las infecciones

SINDROME DE DOWN

El sndrome de Down (DS por sus siglas en ingls), tambin se conoce como Trisoma 21, la condicin donde un material gentico adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un nio(a) se desarrolla mentalmente y fsicamente. Esta condicin afecta a 1 de cada 800 bebs. Las caractersticas fsicas y los problemas mentales asociados con el sndrome de Down pueden variar entre los nios(as). Mientras que algunos nios(as) con el sndrome de Down necesitan atencin medica, otros llevan una vida muy saludable. Aunque el sndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del sndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los nios(as) y a las familias que padecen esta condicin. Qu causa el sndrome de Down?

Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda la informacin gentica de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayora de los casos del sndrome de Down el nio(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material gentico adicional ocasiona las caractersticas fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down. Aunque nadie sabe con certeza la razn por la que el Sndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los cientficos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 aos aumentan significativamente su riesgo de tener un beb con esta condicin. A los 30 aos, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un nio(a) con sndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 aos. A los 40 aos, el riesgo es de 1 caso entre 100. SINDROME DE PATAU

Es una enfermedad gentica causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las clulas haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un sndrome de malformacin que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias fsicas y mentales. Casi que se podra decir que si fuera posible sobrevivir con el Sndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sera realmente complicada. Anomalias La principal anomala son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Adems de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalas indican el alto o bajo nivel en el lquido amnitico en el que crece el beb dentro del vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformacin del crneo

(holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc. Desde los primeros meses de vida un organismo con Sndrome de Patau padece alteraciones graves. Adems de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que adems exista exceso de piel en la parte superior del cuello. Otras anomalas

Retraso Mental Microcefalia (cabeza ms pequea para la edad) Fisuras Orales Quistes Renales

Hidronefrosis (dilatacin de la pelvis) Uas Hiperconvexas

Sindrome de Klinefelter

Sndrome 47 X-X-Y Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY. El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

7. Discute y justifica tus comentarios sobre las siguientes preguntas. a) Cundo las mutaciones son desventajosas? La mutaciones son desventajosas cuando causas enfermedades y deficiencias en el ser vivo donde se den, ya sean humanos o animales. Cuando ponen en riesgo la vida o integridad del ser vivo. b) Cundo y de qu modo se consideran ventajosas? Yo pienso que las mutaciones se pueden consideradas ventajosas cuando se induce una mutacin para el bien ya sea personal o comn. Indefensas cuando se da una mutacin como la de un ojo de color y otro de otro, esas sin lugar a duda no afectan en nada la integridad y vida del ser portador de esta mutacin. c) Por qu se consideran importantes en la evolucin? En mi opinin, creo que las mutaciones son importantes gracias a que algunas mitaciones, han pasado a ser ventajosas para los seres vivos y estas mismas ayudan a que una especie pueda serguir sobreviviendo y por lo tanto evolucionar. d) Piensa en la visita que realizaste al museo de patologa se puede pensar que ese tipo de mutaciones representan algn tipo de evolucin? (justifica en alhameos media cuartilla tus fundamentos. Pienso que este tipo de mutaciones no representan ningn tipo de evolucin, al contrario siento que son un retroceso en la evolucin, por que estas mutaciones que observamos solo causan enfermedades que aunque existe tratamientos para poder reprimirlas un poco, no siempre funciona. Ya que algunas veces y lo digo por experiencia propia el tratamiento es tan agresivo que es el factor que termina con personas enfermas. e) Crees que en los dems seres vivos se presenten estos casos? (justifica en al menos media cuartilla tus fundamentos) Tambien se presentan mutaciones, ya sean gnicas o cromosmicas y algunas de estas al igual que en el ser humano son indefensas, pero por otro lado hay

unas que son mortales para los seres vivos, solo que no siempre se puede aplicar el mismo tratamiento.