Vous êtes sur la page 1sur 29

A Genética

Da célula ao ser humano

Pedro VItó
VItória
Variações de um tema
z As pessoas parecem
todas diferentes,
porém, todas elas são
obviamente seres
humanos.
z Partilham um
conjunto de
instruções
praticamente idêntico,
que os estrutura e faz
funcionar, e que por
sua vez transmitem
aos seus filhos.
z O mesmo acontece
com qualquer outro
ser vivo na Terra.
Pedro VItó
VItória
Estruturando elementos
z Os seres vivos são constituídos por
células minúsculas, que só podem
ser observadas ao microscópio.
z Os seres humanos não são excepção.
Cada um de nós possui cerca de 100
milhões de milhões (isto é, 100 000
000 000 000) destes elementos.
z Mais ainda, estas células contêm uma
cópia de um «plano mestre». Este
conjunto de instruções estrutura
células e organiza-as para formarem
os órgãos.
z As instruções denominam-se genes -
as unidades básicas de
hereditariedade que controlam as
características de um organismo.
Pedro VItó
VItória
Diferenças e características únicas
z Como seres humanos parecemos
todos semelhantes. Mas porque
cada pessoa tem um conjunto de
características único, conseguimos
identificar-nos uns aos outros como
amigos, familiares, pessoas famosas
ou desconhecidas.
z Algumas das diferenças entre as
pessoas revelam variações muito
grandes, como a cor de pele, que Algumas das diferenças
varia de muito escura para muito que existem entre as
clara, ou a cor do cabelo, que varia pessoas são muito
nítidas.
do negro, passando pelo castanho e
pelo ruivo até praticamente ao Por exemplo, algumas
conseguem enrolar a
branco. Existem muitas outras língua, ao passo que
diferenças. outras não.
Pedro VItó
VItória
Transmitir as instruções
z Nenhum de nós vive para sempre.
Felizmente, os humanos
reproduzem-se, assegurando a
existência de uma nova geração para
substituir a que envelhece e morre.
z Na reprodução, parte do «plano
mestre» de cada progenitor é
transmitido, dando origem,
decididamente, a um ser humano
único e distinto, com um novo
conjunto de instruções. Cariótipo humano -
z Ele ou ela apresenta as Um conjunto
características de ambos os completo de
progenitores, mas não se parece tal cromossomas – 46
e qual a nenhum dos dois. (23 pares) no total. O
23º é o do sexo, neste
z Esta transmissão de características caso feminino (XX).
de uma geração para outra geração
chama-se hereditariedade.Pedro VItó
VItória
Os portadores de genes
z Em 1880, os cientistas criaram novos
métodos de examinar células ao
microscópio.
z Pela 1ª vez, viram estruturas
compridas e finas dentro das células,
a que chamaram cromossomas.
z Nos 1.os anos de 1900, chegaram à
conclusão de que estes
cromossomas eram portadores dos
factores, ou genes, que controlam as
características que herdamos dos O gene é a unidade
nossos progenitores. fundamental da
hereditariedade.
z Também contêm as instruções de Cada gene é formado por
que uma célula precisa para uma sequência específica
funcionar. de ácidos nucléicos –
Pedro VItó
VItória
ADN e RNA
A célula
• As células são
a unidade-
base da vida,
e apesar de
serem
minúsculas
não significa
que sejam
simples.

Pedro VItó
VItória
Quantos cromossomas?
z Se os seres humanos têm 46
cromossomas, quantos têm os outros seres
vivos?
z Os cientistas provaram que cada espécie
tem o seu número exacto de
cromossomas, independentemente do seu
tamanho e complexidade.
z As células de uma sequóia-gigante de 84 m
de altura têm 22 cromossomas, enquanto as
células de um peixe-vermelho, muito mais
pequeno, têm 94.
z Os nossos parentes mais próximos - os
chimpanzés e os gorilas - têm 48
cromossomas, como a batata!
z O que é verdadeiramente importante,
relativamente ao aspecto de um organismo ou
ao seu funcionamento, são os tipos de genes
de que esses cromossomas são portadores.
Pedro VItó
VItória
Divisão celular
Mitose

Pedro VItó
VItória
Divisão celular
z O crescimento e a reparação são possíveis porque as células se
dividem.
z Durante a divisão, cada célula separa-se para produzir duas células-
filhas iguais. A chave deste processo é a mitose, ou.seja, a divisão do
núcleo.
z A mitose divide o núcleo de uma célula exactamente ao meio,
distribuindo conjuntos iguais de cromossomas portadores de genes por
cada célula nova, que tem exactamente os mesmos genes que a que
lhe deu origem.
z Antes da mitose, e após a repliçação do ADN, os cromossomas
voltam a formar-se (1).
z Cada cromossoma possui dois «braços» idênticos ligados -
chamados cromatídeos -, apresentando-se em forma de X (2).
z A membrana nuclear desintegra-se e os cromossomas alinham-
se no centro da célula (3).
z A seguir, os cromatídeos afastam-se para cada extremidade da
célula (4).
z Formam-se duas novas membranas nucleares e a célula começa a
dividir-se em duas (5).
z Finalmente, surgem duas novas
Pedro VItó células-filhas (6) .
VItória
Novas gerações
z Cada pessoa é única, parecida, mas nunca exactamente igual, a
todas as outras. Isto porque cada um de nós tem um conjunto de
genes único.
z Metade desses genes foram herdados da nossa mãe e a outra
metade do nosso pai.
z Durante a reprodução, cada um
dos nossos pais contribui de
forma igual com o número de
genes, que contêm todas as
instruções para fazer uma nova
pessoa.

Pedro VItó
VItória
São as células sexuais -
espermatozóides e óvulos - que dão
origem a um novo indivíduo.
Os espermatozóides são produzidos nos
Meiose
testículos do homem e os óvulos nos
ovários da mulher por um tipo de divisão
celular especial chamada meiose.

Pedro VItó
VItória
Divisão especial
z As células sexuais são especiais porque só
têm 23 cromossomas - metade do número
de cromossomas das outras células.
z As células que produzem células sexuais têm
dois conjuntos de 23 cromossomas (46 no
total), como as outras células do organismo.
z Durante a meiose, estas células dividem-se
de modo que cada espermatozóide ou óvulo
daí resultante contenha apenas um conjunto
de 23 cromossomas.
z A meiose dá origem a novas combinações
de alelos nos descendentes, uma vez que
muitos cromossomas trocam genes entre si
durante o processo chamado
entrecruzamento, ou crossing over.
z Este facto ainda desordena mais a
combinação original de genes para fazer
novas combinações nos espermatozóides
ou óvulos resultantes.
Pedro VItó
VItória
Novas combinações
z Esta micrografia capta o momento da fecundação. Uma
destas centenas de espermatozóides irá unir-se ao óvulo
para criar um novo ser.
z A meiose e a fecundação permitem que cada pessoa
receba uma dos vários milhões de combinações possíveis
de cromossomas de cada um dos progenitores.
z Esta é a razão por que cada um
de nós é único.
z Por incrível que possa parecer,
cada célula sexual irá conter
uma das 8 388 068
combinações possíveis dos
cromossomas originais da
pessoa

Pedro VItó
VItória
A união
z A vida de cada um de nós começa na fecundação, quando um
espermatozóide e um óvulo - cada um com o seu pacote de
cromossomas único - se unem.
z No aparelho reprodutor de uma mulher, centenas de
espermatozóides nadam em direcção ao óvulo, rodeiam-no e
tentam penetrar a sua superfície exterior.
• Finalmente, um dos espermatozóides
consegue. O seu núcleo funde-se com
o núcleo do óvulo.
• Os 23 cromossomas do óvulo
combinam-se com os 23
cromossomas do espermatozóide
para formarem um óvulo fecundado,
o ovo ou zigoto, com 46
cromossomas - o número completo
necessário para criar um novo ser
humano Pedro VItó
VItória
Variação genética
z Dentro das células humanas, como já vimos, existem 23
pares de cromossomas. Um em cada par é materno (da
mãe) e o outro é paterno (do pai). Cada conjunto de
cromossomas é portador de 30 000 a 40 000 genes.

z Estes estão organizados de forma específica ao longo das


cadeias de ADN, que por sua vez está enrolado em torno de
proteínas especiais, formando uma estrutura semelhante a
um colar de pérolas.
z Os genes encontram-se exactamente
na mesma ordem ao longo da
extensão de ambos os cromossomas
de um par, ou seja, tal como os
cromossomas, os genes também se
apresentam em pares.
Pedro VItó
VItória
Transmissão genética
z A compreensão da transmissão de caracteres de pais a
filhos exige que se comece por estabelecer uma distinção
entre genes dominantes e recessivos.

z Em relação à cor dos olhos, se um filho herdar um gene


castanho da mãe e um azul do pai, apresentará olhos
castanhos. O gene castanho, que se manifesta, é o
dominante. O azul, que, embora presente, não se
manifesta, é o recessivo

Estes dois irmãos são muito


parecidos, mas o rapaz tem olhos
azuis e a rapariga olhos castanhos,
porque não herdaram dos pais os
mesmos alelos para a cor dos
Pedro VItó
VItória
olhos.
Dominante
e
recessivo

z Gene dominante: Aquele que produz efeito mesmo que


esteja presente em apenas um dos cromossomas do par.

z Gene recessivo: Aquele que só produz efeito quando está


presente nos dois cromossomas do par.
Pedro VItó
VItória
Dominante
• Desde já, podemos inferir e
que todo o indivíduo de
olhos azuis teve que recessivo
herdar dois genes de
olhos azuis.
• Já que, se tivesse
recebido um gene de cor
castanha, os seus olhos
seriam castanhos, em
virtude da propriedade
dos genes dominantes.

Pedro VItó
VItória
Variação através de alelos
z São os alelos que originam as variações - como os olhos
castanhos ou azuis - que nos tornam todos ligeiramente
diferentes uns dos outros.

O gene que controla a cor dos


olhos é encontrado na mesma
posição, ou local, em ambas
as versões, maternas e
paternas, do cromossoma 15.
Tem dois alelos. Um, o B,
origina olhos castanhos, e o
outro, o b, origina olhos azuis.
Um par de cromossomas
pode ter alelos BB, Bb ou bb.
Pedro VItó
VItória
Transmissão genética

Pedro VItó
VItória
Transmissão genética

Pedro VItó
VItória
Transmissão genética

Pedro VItó
VItória
Transmissão genética

Pedro VItó
VItória
Transmissão genética

Pedro VItó
VItória
Menino ou menina?
z O que determina
que um bebé seja
do sexo feminino
ou masculino - uma
menina ou um
menino?

z É um determinado
cromossoma
herdado do pai, que
faz parte de um par
de cromossomas
denominados
cromossomas
sexuais. As
raparigas têm dois
cromossomas X e
os rapazes têm um
X e um Y. Pedro VItó
VItória
Porque existem gémeos?
z Normalmente, uma mulher
liberta um óvulo de um dos
ovários uma vez por mês. Se
o óvulo for fecundado por um
espermatozóide, fundem-se
ambos, dando origem a uma
só célula, o ovo ou zigoto,
que começará a desenvolver-
se.
z Mas, às vezes os
acontecimentos sucedem de
forma ligeiramente diferente,
desenvolvendo-se gémeos.

Pedro VItó
VItória
Porque existem gémeos?
Gémeos verdadeiros: após a
fecundação, o ovo, antes de
se fixar nas paredes do útero,
divide-se em dois embriões
idênticos. Dentro do útero,
cada um dos gémeos
verdadeiros tem o seu próprio
cordão umbilical, mas
partilham a mesma placenta.

Gémeos falsos: dois óvulos


são libertados dos ovários e
fecundados por dois
espermatozóides diferentes.
Dentro do útero, a disposição
de gémeos falsos é
normalmente diferente da dos
Pedro VItó
VItória
gémeos verdadeiros.
A Genética

FIM
Retirado e adaptado de:
Richard Walker, Genes e ADN, Bertrand Editora, 2007

Pedro VItó
VItória