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Le syndrome de Pierre Robin

La squence de Pierre Robin


La maladie Le diagnostic Les aspects gntiques Le traitement, la prise en charge, la prvention Vivre avec En savoir plus

Madame, Monsieur, Cette fiche est destine vous informer sur le syndrome de Pierre Robin. Elle ne se substitue pas une consultation mdicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre mdecin. Nhsitez pas lui faire prciser les points qui ne vous paratraient pas suffisamment clairs et demander des informations supplmentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre adaptes votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le mdecin peut donner une information individualise et adapte.

La maladie
l Quest-ce que le syndrome (ou la squence) de Pierre Robin ?
Le syndrome de Pierre Robin (SPR ou squence de Pierre Robin) se caractrise par la prsence la naissance de trois anomalies de la bouche et du visage (anomalies buccofaciales) : une mchoire infrieure plus petite que la normale avec un menton en retrait (rtrognathisme), une tendance de la langue chuter en arrire dans la gorge (glossoptose) et labsence de fermeture larrire du palais (fente vlo-palatine postrieure). Les mdecins prfrent parler de squence de Pierre Robin car les anomalies sont les consquences les unes des autres au cours du dveloppement de la mchoire et de la langue la fin du 2e mois de grossesse. On distingue diffrentes formes de squence de Pierre Robin selon quelles sont associes ou pas dautres malformations : SPR isol Aucune autre malformation nest associe (50 % des cas), le SPR est alors isol. Bien que le diagnostic de SPR isole soit pos ds les premires semaines, il faut attendre la fin de la premire anne de vie pour pouvoir laffirmer, au cas o dautres anomalies se rvleraient plus tard, notamment des troubles du dveloppement mental. Le plus souvent, le SPR isol est sporadique, cest--dire quil survient dans une famille de faon accidentelle . Mais dans 10 15% des cas, lanomalie peut avoir t transmise par un parent qui avait une forme attnue du syndrome passe inaperue (transmission familiale). SPR syndromique Les malformations associes correspondent un syndrome connu. SPR associ Les malformations associes ne permettent pas didentifier un syndrome en particulier. Il arrive parfois que lon puisse diagnostiquer plus tard un syndrome connu : le SPR est alors reconnu comme tant syndromique.
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l Combien de personnes sont atteintes du syndrome ?


La prvalence du syndrome la naissance (nombre de naissances dans une population donne un moment donn) est estime environ un nouveau-n sur 8 000 10 000. Le SPR est beaucoup plus rare que la fente de la lvre et/ou du palais qui se produit chez 1 nouveau-n sur 750.

l Qui peut en tre atteint ? Est-il prsent partout en France et dans le monde ?
Le SPR se rvle la naissance et touche aussi bien les filles que les garons. On le trouve dans toutes les populations.

l A quoi est-il d ? Comment expliquer les symptmes ?


Le mcanisme de formation des anomalies prsentes dans le SPR est connu. Normalement, partir du deuxime mois de grossesse, une partie du systme nerveux situe sous le cerveau, le tronc crbral, commande le dveloppement de la mchoire infrieure (mandibule) de lembryon : elle devient mobile, la langue prend sa position horizontale dans la bouche, ce qui permet la fermeture de la partie arrire de los du palais. Dans le SPR, cest un mauvais fonctionnement du tronc crbral qui cre ( la fin du deuxime mois de grossesse) un problme dans le dveloppement de la mandibule, ce qui provoque le retrait du menton (rtrognathisme). Le menton contraint alors la langue rester en arrire et en position verticale (glossoptose), ce qui empche son tour la fermeture du palais (fente vlo-palatine postrieure). La cause exacte du fonctionnement anormal du tronc crbral est, en revanche, mal comprise. Il est vraisemblable quil y ait plusieurs causes qui peuvent tre lies des facteurs gntiques et/ou des facteurs lis la grossesse. Des tudes rcentes montrent que plusieurs cas de SPR isol, sporadiques ou familiaux, seraient dus des anomalies gntiques qui affectent la production dune protine, le facteur de transcription SOX-9, qui a un rle dans le dveloppement du squelette du visage.

l Quelles sont les diffrentes manifestations de SPR et quels en sont les stades de gravit ?
Les modifications physiques (anomalies anatomiques) Anomalie de la mchoire Les nouveau-ns ont trs frquemment (92 % des cas) une mchoire infrieure petite (micrognathie) et/ou surtout en retrait par rapport la mchoire suprieure (rtrognathie ou rtrognathisme) (figure 1). Cette diffrence diminue spontanment avec lge : entre 3 et 18 mois, la mchoire infrieure rattrape son retard de croissance et, vers lge de 5-6 ans, la plupart des enfants ont un profil qui est peu diffrent de celui des enfants de leur ge. Anomalie de la langue La langue na pas danomalie proprement parler, mais sa position et son tonus musculaire sont anormaux. En quelques mois, elle reprend une place et un tonus corrects. Fente palatine La fente palatine postrieure peut concerner le palais dur et le voile du palais, aussi appel palais mou (figure 2). Elle a gnralement une forme en U invers. Elle est plus ou moins large et grande selon les enfants. Cette fente palatine sera referme par chirurgie entre 7 et
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Figure 1 Petite mchoire infrieure chez une enfant atteinte de la squence de Pierre Robin (en chographie 3D intra utrin, la naissance et 2 ans) Source : http://www.baillement.com/dysf-tronc-cerebral.html.

10 mois, en une seule intervention.

Figure 2 Le palais forme la paroi suprieure de la cavit de la bouche. Il est constitu de deux parties : le palais dur et osseux (les deux tiers avant) et le voile du palais ou palais mou constitu principalement de muscles (le tiers arrire). Le palais mou se termine par la luette, qui pend dans la gorge. Le palais et la luette jouent un rle actif lorsquon avale pour empcher un reflux daliments vers les choanes (canaux permettant le passage de lair entre le nez et la gorge). Source : Illustration ralise grce Servier Medical Art.

Les troubles fonctionnels initiaux du SPR Les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin naissent avec des difficults qui touchent la fois lalimentation, la respiration et la rgulation du rythme cardiaque, ce qui donne un caractre svre lanomalie. Cependant, la svrit varie dun enfant lautre. Les troubles sont plus importants chez les enfants dont le rtrognathisme (menton en arrire) est trs prononc mais, en dehors de ces cas extrmes, il ny a pas de relation entre la svrit du
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rtrognathisme et celles des problmes fonctionnels. Si le SPR est isol, alors lensemble de ces symptmes samliore partir de lge de 4 mois en moyenne pour disparatre progressivement vers lge de 2 ans. Lvolution peut tre diffrente et plus prolonge chez les enfants qui prsentent dautres anomalies (SPR non isol). Les difficults alimentaires touchent la capacit coordonner la succion (tter) et la dglutition (avaler). La tte au sein est presque toujours un chec. La succion au biberon peut tre correcte mais trop lente, pas assez efficace pour le nourrir correctement. Parfois, la tte est dangereuse car le bb fait des fausses routes (les aliments passent dans les voies respiratoires) et la prise de biberons aggrave beaucoup les problmes respiratoires du bb. partir de 4 mois environ, les enfants peuvent commencer salimenter la cuiller. Cette alimentation la cuiller sera beaucoup plus facile pour eux et remplacera progressivement le relais du biberon ou de la sonde gastrique (voir Prise en charge des problmes alimentaires ). Parmi les difficults digestives, le reflux gastro-sophagien est frquent. Un tel reflux est un retour dans lsophage (tube qui transporte les aliments de la bouche lestomac) du contenu de lestomac qui entrane, aprs les repas, des remontes de lait et, plus loin des repas, des brlures cause de renvois acides. De plus, du fait de la fente palatine, le reflux se fait souvent par le nez, ce qui est encore plus gnant pour le bb. Les difficults respiratoires sont lies la position de la langue en arrire, au manque de tonicit des muscles (hypotonie) de la base de la langue, du pharynx (arrire gorge), et parfois du larynx (tube rigide dans la gorge o se trouvent les cordes vocales qui joue un rle dans la dglutition). Ces difficults sont responsables darrts de la respiration (apnes), de respirations insuffisantes (hypopnes), de gne respiratoire (ronflement, raclement de gorge) surtout lorsque le bb est couch sur le dos et pendant le sommeil, de malaises, voire mme dincapacit respirer sans assistance. Les perturbations des changes gazeux au niveau des poumons (oxygnation du sang et limination du gaz carbonique) sont galement des consquences nfastes de ces problmes respiratoires. Les problmes de rgulation du rythme cardiaque peuvent tre responsables daccs de pleur ou de cyanose (coloration bleute de la peau par manque doxygnation). La svrit du SPR varie dun bb lautre. Bien quil ny ait pas de frontires prcises, pour plus de clart, les mdecins dcrivent trois stades de gravit croissante : Le stade 1 Environ 1 enfant sur 4 atteint de SPR lest au stade 1. Ces enfants ne prsentent pas de difficult respiratoire, mais peuvent faire un bruit particulier en respirant (stridor). Ce bruit est d au fait que le pharynx et/ou le larynx (tubes qui permettent le passage de lair dans la gorge) vibrent et se ferment en partie lors de linspiration. La plupart de ces bbs parviennent prendre le biberon, surtout lorsque des petits trucs facilitant la succion sont expliqus aux parents. Le reflux gastro-sophagien est lger. Le stade 2 Deux enfants sur 3 atteints de SPR le sont au stade 2. Chez eux, la gne respiratoire est peu importante, mais elle peut saggraver notamment en cas dencombrement ou dinfection des voies respiratoires (rhume ou bronchites). Les nourrissons ont des difficults pour tter et avaler (trouble de la succion-dglutition). Le reflux gastro-sophagien est souvent prsent.
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Le stade 3 Chez les autres enfants, atteints de SPR au stade 3, soit 1 enfant sur 6, linsuffisance respiratoire est le principal souci. Chez certains bbs, elle se manifeste ds la naissance mais elle peut aussi tre modre durant les premiers jours de vie et saggraver ensuite. Les nourrissons sarrtent momentanment de respirer plusieurs fois par jour et par nuit (apne), ce qui entrane un manque doxygne dans lorganisme et une coloration bleue de la peau (cyanose). De plus, ces bbs ne parviennent pas du tout tter et avaler. Leur reflux gastro-sophagien est svre. Les troubles de la rgulation du cur et de la respiration sont importants. Les troubles fonctionnels ultrieurs Les enfants atteints de SPR, isol ou non, ont plus souvent que les autres des problmes au niveau des oreilles et des voies respiratoires hautes (ORL), de la prononciation et du langage (orthophoniques) et de la position des arcades dentaires (orthodontiques). Les difficults que prsentent ces enfants dans la petite enfance sont dues ces problmes fonctionnels. Problmes ORL Environ 60% de ces enfants ont une perte de loue modre. Elle est due un mauvais passage du son travers loreille moyenne et externe (surdit de transmission). En effet, chez les enfants qui ont une fente palatine, un mauvais fonctionnement des muscles lis au palais conduit une accumulation de liquide dans loreille moyenne, derrire le tympan. Ce liquide gne le passage des ondes sonores. Les enfants entendent moins bien les sons graves et les voix chuchotes, comme lorsque loreille est bouche. Cette accumulation de liquide dans loreille (otite sro-muqueuse) peut aussi favoriser les infections (otite moyenne aigu). Les otites rptition peuvent aussi entraner des problmes daudition. Tous les enfants atteints de SPR doivent donc avoir un suivi ORL rgulier. Problmes orthophoniques et de langage Le palais, mme une fois opr, na pas la souplesse et la longueur dun palais naturel. De plus, la faiblesse des muscles du pharynx (qui relie le nez et la bouche au larynx et lsophage) chez ces enfants contribue au nasonnement (rhinolalie). En effet, pour mettre certains sons (comme les consonnes p , b , g , t , et d ), lair ne doit pas sortir par le nez mais seulement par la bouche. Chez les enfants qui on une fente palatine, une fuite dair se produit de larrire de la bouche vers le nez (on parle dinsuffisance vlopharynge). Cette fuite dair gne la prononciation et entrane galement une voix un peu nasale : les enfants parlent du nez (nasonnement ou rhinolalie). Si les enfants nasonnent beaucoup, il peut tre plus difficile de les comprendre, ce qui diminue leur plaisir communiquer et les incite moins dvelopper le langage. Devenir intellectuel Les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin isol ont un dveloppement intellectuel normal, condition quils naient pas manqu doxygne pendant les premires semaines et quils naient pas des difficults respiratoires importantes pendant le sommeil (obstruction ventilatoire nocturne svre persistante). Ils ont nanmoins assez souvent un lger retard de langage li la fois une baisse modre de laudition et un nasonnement qui peut faire quon ait des difficults les comprendre lorsquils parlent.

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Problmes dentaires (orthodontiques) Environ un tiers des enfants prsentent des anomalies des dents ou de leur position, qui peuvent tre corriges. Nanmoins, il ne faut pas faire appel trop tt aux appareils dentaires, mais demander lavis un orthodontiste spcialis car les anomalies dentaires peuvent beaucoup sarranger lorsque lenfant grandit. Les autres manifestations possibles chez les enfants atteints de SPR syndromiques ou associes Chez la moiti des enfants, cest dire ceux qui ont un SPR syndromique ou associ, il existe par dfinition une ou plusieurs autres anomalies ou malformations. Elles peuvent toucher nimporte quel organe mais concernent le plus souvent le squelette, les yeux, les oreilles, le cur, les voies urinaires, les organes gnitaux ou le cerveau. Ces anomalies dpendent du syndrome en cause. Elles sont donc trs diffrentes dun enfant lautre et ne sont donc pas dtailles ici.

l Quelle est son volution ?


Chez un enfant qui prsente une forme isole de SPR, lvolution est gnralement bonne, condition quil bnficie, pendant les premiers mois, dune bonne prise en charge de ses problmes respiratoires et des ventuels risques de malaise, quune mthode dalimentation adapte lui assure une prise de poids satisfaisante, et que la fente palatine soit bien referme. Les troubles digestifs et respiratoires, ainsi que les anomalies physiques samliorent pour gurir compltement au cours des 3 premires annes de vie. Des problmes ORL, orthophoniques et orthodontiques peuvent persister, ce qui justifie un suivi spcifique jusqu ladolescence. Chez les enfants ayant un SPR syndromique, le pronostic dpend du syndrome associ. Si le malade est atteint dun SPR associ, il est difficile de prdire lvolution de la maladie puisquon ne peut pas la rattacher un syndrome connu.

Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Pierre Robin ?
Le diagnostic est fait la naissance chez un bb qui prsente les manifestations caractristiques du SPR (examen clinique) : mchoire en retrait (rtrognathisme), langue en arrire (glossoptose), et palais fendu larrire (fente palatine postrieure). Les mdecins cherchent alors valuer la gne lie ces anomalies (troubles fonctionnels) et au dfaut ventuel de fonctionnement du tronc crbral, au niveau de la respiration, de lalimentation et du rythme du cur du nouveau-n, par diffrents examens. Investigations visant valuer la gravit des troubles fonctionnels Latteinte respiratoire Un examen du larynx (laryngoscopie dynamique) peut tre ralis en introduisant une fibre optique dans la gorge. Le taux doxygne dans le sang peut tre valu grce un petit capuchon enfil au bout du doigt du nourrisson (saturomtre transcutan).
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La polysomnographie (ou polygraphie du sommeil) vise dterminer certains troubles du sommeil, dont les apnes. Cet examen enregistre, pendant le sommeil, plusieurs paramtres comme le rythme respiratoire, le rythme cardiaque, lactivit du cerveau (lectroencphalogramme ou EEG). Latteinte digestive (succion/dglutition, reflux gastro-oesophagien) Le mdecin value cette atteinte lors de lexamen clinique, nanmoins certaines quipes peuvent proposer une manomtrie de lsophage pour valuer comment il se contracte ou un lectromyogramme (EMG) de succion/dglutition pour valuer le manque de coordination entre la tte et la dglutition. Llectromyogramme consiste enregistrer lactivit des muscles impliqus laide de petits capteurs (lectrodes). Quant la manomtrie de loesophage, elle se fait par lintroduction dune sonde travers la bouche. Latteinte cardiaque Pour valuer la rgularit du rythme du cur, un enregistrement continu de llectrocardiogramme (ECG, examen qui permet denregistrer lactivit du cur laide dlectrodes poses sur les poignets, les chevilles et le thorax) pendant 24 heures (Holter) est trs souvent effectu. Une variante est parfois ralise chez les bbs qui font des malaises, le ROC-Holter (Rflexe Occulo-Cardiaque). Il permet dvaluer la raction du cur en cas de malaise. Dans ce cas, le cardiologue va appuyer avec ses pouces sur lil du bb, ce qui va provoquer un ralentissement du rythme cardiaque. La prsence dun parent ct de lenfant est importante pour le rassurer. Il est galement conseill de lui expliquer avant ce quon va lui faire, mme sil est tout petit. Quels sont les examens complmentaires qui permettent de prciser le diagnostic ? Comme une partie des enfants atteints de SPR prsente dautres anomalies, celles-ci sont recherches par les mdecins ds que le SPR est diagnostiqu. Lexamen clinique complet est essentiel cette valuation. Les radiographies du squelette, lexamen des yeux, le dpistage de la surdit, lchographie cardiaque sont facilement effectus. Dautres examens seront pratiqus en cas de suspicion dun syndrome en particulier, par exemple : une prise de sang pour effectuer un caryotype (qui permet dtudier les chromosomes de lenfant) ou des tudes molculaires (pour rechercher un syndrome appel microdltion 22q11), une chographie de labdomen, une IRM du cerveau

l Peut-on confondre cette maladie avec dautres ? Lesquelles ? Comment faire la diffrence ?
En cas de syndrome de Pierre Robin typique avec les trois lments de la squence bien prsents, il ny a pas de doute sur le diagnostic. Parfois, le rtrognathisme et la glossoptose sont modrs, la fente est nanmoins typique : dans ce cas on parle de Pierre Robin a minima. En revanche, en labsence de fente palatine, on ne peut pas parler de Pierre Robin et un autre type de problme (par exemple, du systme nerveux) sera recherch. Comme nous lavons dit, le SPR fait partie, dans environ la moiti des cas, dun autre syndrome. Ce syndrome peut tre plus ou moins facile identifier.

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l Peut-on dpister cette maladie avant la naissance ?


Le diagnostic est rarement suspect avant la naissance. Llment du SPR le plus facile observer sur lchographie est le rtrognathisme, sil est possible de voir le profil du ftus. La fente palatine ne peut pas tre vue directement, mais seulement suspecte si la langue a une position anormalement verticale. Enfin, un estomac trop petit ou une quantit de liquide amniotique (liquide dans lequel baigne le ftus) un peu trop importante (hydramnios ou polyhydramnios) peuvent tmoigner dune tendance du ftus ne pas avaler suffisamment de liquide amniotique et donc dun problme de dglutition. Mais ces deux signes se rencontrent aussi dans dautres circonstances. Si le diagnostic de SPR est pos par chographie avant la naissance, les mdecins recherchent dautres anomalies ventuellement associes (visage, cur, squelette, cerveau). Ils peuvent proposer dtudier les cellules du ftus la recherche danomalies chromosomiques qui expliqueraient la prsence dun SPR. Les deux techniques utilises pour prlever des cellules du ftus sont lamniocentse et le prlvement de villosits choriales (ou biopsie de trophoblaste). Lamniocentse permet dexaminer les cellules flottant dans le liquide qui entoure le ftus (liquide amniotique). Le prlvement se fait laide dune seringue surmonte dune aiguille travers la paroi abdominale. Cet examen est propos vers la 16e semaine de grossesse. Le prlvement de villosits choriales a lavantage de se pratiquer plus tt au cours de la grossesse : il consiste prlever une trs petite quantit de tissu lorigine du placenta (le trophoblaste) lextrieur de lenveloppe o le ftus se dveloppe. Le test est gnralement ralis vers la 12e semaine de grossesse. Mais en rgle gnrale, si le SPR est suspect, cest plus tard pendant la grossesse. Ces examens entranent un risque faible de fausse couche, diffrent selon le choix de la technique de prlvement, quil convient de discuter en consultation de au pralable. Ils sont raliss sous chographie et aucun prlvement nest ralis directement sur le ftus. Le rsultat est connu en trois semaines environ.

Les aspects gntiques


l Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Aux autres membres de la famille ?
Le SPR isol est le plus souvent sporadique, ce qui signifie quil survient dans une famille de faon accidentelle . Les parents ayant donn naissance un enfant malade ont un risque faible davoir un deuxime enfant atteint. Nanmoins, dans 10 15% des cas, lanomalie peut avoir t transmise par un parent qui avait une forme attnue du syndrome (transmission familiale), donc, avant de conclure un cas sporadique, les mdecins cherchent savoir si des membres de la famille ont prsent dans leur petite enfance une fente palatine, des difficults pour salimenter et pour prendre du poids, ou sils parlaient du nez . La prsence dun des trois signes du SPR chez un parent peut signifier que le SPR est hrditaire dans cette famille. Une transmission autosomique dominante est alors voque (figure 3), ce qui signifie que la maladie peut se transmettre de gnration en gnration. Une personne atteinte a un risque sur deux de transmettre lanomalie ses enfants, quel que soit leur sexe, dans ce type de famille.

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Les SPR syndromiques et les SPR associs sont soit accidentels, soit transmis, risque ou non de se reproduire dans la famille, selon le syndrome en cause. Etant donn la complexit de la question, le SPR ncessite une consultation de gntique auprs dune quipe spcialise. Cette consultation permettra notamment une valuation plus prcise du risque pour les grossesses suivantes et celles des autres membres de la famille.

Figure 3 : Transmission dominante Un des parents possde une copie mut du gne (A) et est atteint de la maladie, tout comme son enfant A/a. A chaque grossesse, le risque quun enfant dune personne A/a soit malade est de 50%. Les enfants a/a ne sont pas malades et ne peuvent pas transmettre la maladie (ils portent deux copies normales du gne a/a). Source : Orphaschool - Transmission des maladies gntiques (http://www.orpha.net/orphaschool/ formations/transmission/Ressources/1-AD/AD1.png)

Le traitement, la prise en charge


l Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?
Le traitement des enfants atteints de SPR sest beaucoup amlior depuis une quinzaine dannes, grce la meilleure connaissance des problmes qui peuvent tre lis au mauvais fonctionnement du tronc crbral, ce qui semble tre le cas pour beaucoup denfants atteints du SPR. Les problmes de coordination de la respiration et de lalimentation peuvent ainsi tre pris en charge de manire adapte (surveillance intensive, oprations si ncessaire). La prise en charge samliore car on apprend aux parents raliser certains soins, ce qui permet de rduire la dure dhospitalisation, lorsque lon choisit les mthodes les moins agressives et que lon met en place une prise en charge psychomotrice pour acclrer les progrs des enfants. Prise en charge des problmes respiratoires Dans les cas les moins svres, le fait de coucher les bbs sur le ventre, ventuellement avec la tte du lit surleve, permet de diminuer lobstruction de la gorge et facilite leur respiration. Dans un tiers des cas, les problmes respiratoires ncessitent que lenfant reste en surveillance lhpital, afin dviter quil fasse des fausses routes, en vitant donc le biberon et dans les cas les plus srieux, quil ait une assistance respiratoire. Lassistance respiratoire chez le nouveau-n peut consister fournir de loxygne par le nez, utiliser une canule (canule de Guedel) pour maintenir la langue vers lavant, ou poser un tube dans le pharynx (intubation pharynge) ou dans le larynx (intubation larynge). Ces techniques sont des techniques de ranimation qui ne peuvent pas tre maintenues plus de quelques jours.

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Lorsque lenfant a une insuffisance respiratoire trs svre (principalement un enfant au stade 3), il doit tre transfr ds sa naissance vers une unit de ranimation spcialise (unit de ranimation mdico-chirurgicale). Ces enfants vont ncessiter des traitements plus invasifs pour leur permettre de respirer, tels quune trachotomie. Il sagit dune ouverture faite dans la trache par chirurgie, au niveau du cou, qui permet de faire passer un tube (canule) qui assurera le passage de lair dans les voies ariennes. La mise en place dune trachotomie doit faire lobjet dune discussion entre lquipe mdicale et les parents. Il sagit en effet dune stratgie invasive. Nanmoins, cette intervention est rversible ds lors que lobstruction la respiration est moindre (vers 9 15 mois): lorifice de trachotomie se referme aussitt que lon enlve la canule (mais laisse une lgre cicatrice). De plus, cette prise en charge permet souvent de surmonter le passage difficile des premiers mois. Aprs lintervention, lenfant prend rapidement du poids et est plus en forme. Etant donne que la trachotomie est une mthode de soins efficace mais assez lourde, certaines quipes tentent de retarder cette intervention par des mthodes intermdiaires : des essais de ventilation au masque dite non invasive (VNI) sont en cours dans certaines quipes. La VNI consiste insuffler de lair par lintermdiaire dun masque pos sur le visage. Elle est propose aux grands enfants qui continuent de faire des apnes nocturnes, quils aient ou non subi une trachotomie au pralable. Dautres interventions existent, mais sont de moins en moins utilises, car elles ne font pas lunanimit parmi les mdecins : la partie avant de la langue peut tre fixe la lvre (labioglossopexie) ou les os de la mchoire peuvent tre allongs en leur appliquant une traction (ostodistractions mandibulaires). Prise en charge des problmes alimentaires Gnralement, les bbs atteints de SPR de stade 1 ou 2 peuvent prendre des biberons (contenant du lait maternis ou du lait maternel, si la mre a tir son lait). Pour aider ces enfants prendre le biberon, on propose au bb une ttine souple, en caoutchouc vieilli , utilise en largissant louverture et en paississant le lait ou en utilisant un lait bien crmeux (paissi avec un amidon de caroube, type Gumilk). La position du bb pendant le biberon est importante. Il doit tre assez droit, la tte bien dans laxe du tronc en vitant quelle soit rejete en arrire. La main qui tient le biberon peut accompagner les mouvements davant en arrire de la ttine dans la bouche pour faciliter la succion. Les biberons sont donns plusieurs fois dans la journe pendant longtemps, car ces bbs ont du mal boire de grosses quantits daffile. La succion ne se rduque pas, il est donc inutile dinsister. Lallaitement au sein est impossible et la maman ne doit pas culpabiliser, ni forcer. Souvent le bb ne peut pas tter suffisamment pour grossir correctement ou il fait des fausses routes ou son tat respiratoire est trop prcaire. Dans ce cas, une alimentation par sonde gastrique est ncessaire. Cette sonde est mise par la bouche chez le nouveau-n, puis par le nez plus tard car cette position est plus confortable pour lenfant, et elle descend jusqu lestomac. Dans de rares cas (plutt stade 3), quand lalimentation par sonde se prolonge ou que lenfant tolre mal sa sonde, la mise en place dune gastrostomie est possible. Cette intervention chirurgicale consiste poser un petit tuyau plastique (ou bouton ) qui relie directement lestomac la paroi extrieure du ventre (figure 4). Une sonde branche ce petit bouton permettra dintroduire des aliments liquides directement dans lestomac. Cette gastrostomie peut tre mise en place laide dun endoscope pass par la bouche jusqu
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lestomac (on parle alors de gastrostomie per-cutane) ou par voie chirurgicale. La gastrostomie chirurgicale est faite quand un geste de chirurgie anti-reflux (voir plus loin) est galement ncessaire, afin de raliser les deux interventions au mme moment. La gastrostomie ncessite un certain entretien qui peut tre effectu par les parents : celui-ci, relativement simple, est expliqu par lquipe soignante et demande de respecter certaines rgles dhygine.

Figure 4 Schma dune gastrostomie : un tuyau plastique relie directement lestomac la paroi du ventre. Source : http://www.afao.asso.fr/operations/gastro.htm

Prise en charge du reflux gastro-sophagien Lorsque le reflux nest pas trs svre, la surlvation de la tte de lit permet de diminuer le reflux gastro-sophagien. Sil est un peu plus important, les mdecins peuvent prescrire des mdicaments qui agissent comme des pansements qui protgent la muqueuse sophagienne, associs dautres qui renforcent les mouvements de lsophage et bloquent lacidit gastrique. Dans certains cas, le traitement du reflux par ces mdicaments nest pas efficace. Plus rarement, les enfants vomissent beaucoup et ne prennent pas assez de poids. Lintervention chirurgicale est alors ncessaire. Lopration anti-reflux la plus frquente est appele fundoplicature de Nissen . Elle consiste renforcer la barrire naturelle qui existe entre lsophage et lestomac (le cardia), en crant un manchon autour de lsophage avec lestomac. Correction de la position de la langue Normalement, avec le temps, la langue retrouve du tonus et donc une position normale. Nanmoins, certaines quipes mdicales (de plus en plus rares) ont tent la mise en place dune plaque palatine qui va semboter sur le palais de lenfant. En appuyant sur larrire de la langue, elle va permettre de labaisser en avant. Ce faisant, elle librerait les voies ariennes. Rparation du palais Lintervention pour fermer la fente palatine se fait gnralement entre 7 et 12 mois, mais il arrive que certains chirurgiens oprent en deux temps avec une premire intervention vers lge de 3 mois. Dans la plupart des cas, une seule opration suffit, mais parfois, notamment si des fissures se produisent aprs la rparation du palais, plusieurs interventions peuvent tre ncessaires. Aprs lintervention, les enfants ne pourront plus prendre la ttine (non nutritive), ni le biberon pendant environ 1 mois. Ils seront aliments la cuiller ou la tasse bec. Il faut
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aussi viter quils mettent pouce, doigts ou objet dans la bouche pendant les 3 semaines qui suivent lopration, car les cicatrices sont encore fragiles.

l Quelles sont les autres modalits de prise en charge ?


Orthophonie Lorthophonie sera trs utile pour aider lenfant bien prononcer. En effet, mme opr, le palais na pas la longueur et la souplesse dun palais naturel. De plus, certains enfants peuvent prsenter un nasonnement. Ds lge de 18 ou 24 mois, les enfants doivent donc tre vus par une orthophoniste qui donnera des exercices de souffle pour muscler le pharynx (qui relie la cavit buccale et nasale au larynx et lsophage) et le voile du palais. Ds 30 mois, une rducation orthophonique pourra aider la prvention des troubles de lmission de sons (phonatoires) et de larticulation des mots, prsents chez prs de la moiti des enfants. Pour les enfants qui ont subi une labioglossopexie (rattachement de la langue la lvre infrieure), lorsque la langue est libre, le suivi par un orthophoniste pourra leur apprendre se servir de leur langue. De plus, lorthophonie peut aider les parents mieux prendre en charge lalimentation de lenfant, mais pas avant lge de 9 mois. Elle peut notamment tre utile si lenfant a subi une gastrostomie lorsquil tait bb et que celle-ci nest plus ncessaire. Lorthophonie peut alors aider apprendre les mouvements des mchoires ncessaires pour manger. Prise en charge des troubles ORL En cas dotite aigu, un traitement par des antibiotiques est souvent prescrit. Parfois, il est ncessaire de percer le tympan (paracentse) sous anesthsie, pour vacuer le pus. Pour viter la rcidive des otites aigues ou traiter lotite sreuse quand elle est responsable dun retentissement sur loue (audition), lORL peut placer un arateur en forme de tube ou de yoyo travers le tympan pour permettre au liquide de continuer scouler et ainsi viter lapparition dune nouvelle otite aigu. Le yoyo reste en place 1 2 ans et slimine le plus souvent spontanment. Si cela ne suffit pas, les enfants devront porter un appareil auditif qui amplifie le son. Lotite sromuqueuse ou sreuse ne se traite pas en enlevant des vgtations comme cest souvent le cas chez les autres enfants. En effet, cela risque daccentuer le nasonnement. Autres prises en charge Par ailleurs, sil existe des malformations associes la SPR, celles-ci doivent bien videmment tre prises en charge. Certaines anomalies ncessitent une opration, comme les malformations cardiaques importantes, par exemple.

l Un soutien psychologique est-il souhaitable ?


Pour les parents, lannonce du diagnostic la naissance est traumatisante, dautant plus que leur nouveau-n est immdiatement transfr dans une unit de soins intensifs, quil devra peut-tre tre opr, quil ne peut pas toujours tre nourri normalement Il sagit videmment dune situation dchirante. A la maternit, les parents peuvent ressentir le besoin de trouver un soutien psychologique qui est gnralement propos demble par lquipe mdicale. Pour les parents, il peut tre difficile dapprendre prendre soin de leur enfant sans le surprotger et parfois, faire face aux ractions de leur entourage. La famille ne doit donc pas hsiter se faire soutenir par un psychologue.
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Certains enfants, surtout les plus svrement atteints, peuvent garder des souvenirs de leur priode dhospitalisation et le manifester vers lge de un deux ans par un comportement un peu difficile. Si cest le cas, quelques sances avec un psychologue peuvent tre utiles pour leur permettre dvacuer ces souvenirs. Cependant, ce comportement peut aussi correspondre une phase normale dopposition, simplement un peu plus marque si lenfant a t surprotg.

l Que peut-on faire soi-mme pour soigner son enfant ?


Certains enfants ne peuvent avoir une alimentation normale qui leur permette de dvelopper leurs sens, et ce ds la naissance. Nanmoins, mme avec une alimentation difficile, un lien fort peut se crer avec les parents : odeur, voix, contact physique, jeux, toucher... La prsence et la participation des parents au moment des soins lhpital sont primordiales pour limiter linquitude de lenfant. Si la mre est souvent au premier plan dans les premiers temps (par exemple si elle tire son lait pour allaiter son bb), le rle du pre est essentiel, auprs de son bb mais aussi comme soutien de la mre. Lorsque les enfants prsentent une fente palatine peuvent prendre leurs repas au biberon, ils avalent beaucoup dair pendant les repas. Il ne faut pas hsiter leur faire faire plusieurs fois des renvois (rots) pendant leur repas. Aprs avoir mang, le bb peut se sentir plus laise dans un porte-bb ou une charpe contre lun de ses parents : cela lui permet, en se tenant droit, dliminer lair absorb. Si le bb a aval beaucoup dair, il peut avoir des maux de ventre (coliques) : de lgers massages circulaires sur son ventre peuvent aider le soulager. Par la suite, certains enfants, sils ont t nourris longtemps par sonde, peuvent avoir du mal shabituer prendre des repas. Le dclic peut venir en gotant un plat ou une sucrerie qui leur plat.

l Comment faire suivre son enfant ?


Le suivi peut se faire dans les centres de rfrence ou dans une consultation spcialise dans les fentes labio-palatines ou dans les anomalies du dveloppement, qui organise une prise en charge pluridisciplinaire (chirurgien maxillo-facial, orthophoniste, orthodontiste, ORL, pdiatre, psychologue ). Leurs coordonnes se trouvent sur le site Orphanet (www. orphanet.fr). Les difficults ORL doivent tre dpistes et prises en charge ds lge de 1 an, puis un contrle rgulier pendant lenfance est ncessaire. En fonction des anomalies associes, dautres mdecins spcialistes devront participer au suivi (orthopdistes, ophtalmologistes, gnticiens...).

l Quelles sont les informations connatre et faire connatre en cas durgence ?


Il est important de prvenir lquipe soignante que lenfant a eu un SPR et, si cest le cas, quil a subi des oprations. De mme, si lenfant prsente un syndrome prcis, il faut en informer lquipe mdicale. Il faut galement signaler quels sont les ventuels traitements en cours et leurs doses afin dviter des associations de mdicaments incompatibles ou des surdosages ventuels.

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Vivre avec
l Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Pour les parents, lvnement de la naissance de leur enfant est boulevers par lannonce du diagnostic. Ensuite, pendant les premiers mois aprs la naissance, les parents (ou lun deux) ont souvent besoin de cesser leur activit professionnelle pour soccuper de lenfant, notamment en cas dhospitalisation de longue dure. La vie quotidienne et familiale se trouve donc souvent dstabilise pendant cette priode. Mme si cela nest pas facile, les parents doivent essayer de se mnager des plages de repos, mmes brves. On peut galement souligner ici limportance du rle que peuvent jouer les frres et surs du nouveau-n, sil nest pas le premier de la famille. En les associant la vie quotidienne de lenfant, on pourra viter que lattention des parents lui soit toute entire porte. La famille au complet peut ainsi participer au dveloppement de lenfant et les liens sen trouver mme renforcs. En fait, la svrit de la maladie dpend principalement de la prsence ou non danomalies associes. Le retentissement sur la vie quotidienne est donc trs variable selon les cas. Selon la prsence ou non dautres troubles (dfauts daudition, retard de langage, crises dpilepsie, etc.), les enfants pourront suivre une scolarit tout fait normale ou amnage grce un projet daccueil individualis (PAI) ou un projet personnel de scolarisation (PPS). Il sagit dune convention associant la famille, lcole et le mdecin scolaire, et qui permet de rpondre aux besoins de lenfant (tre plac plus prs du professeur pour mieux entendre, par exemple) et dinformer les enseignants sur la maladie. Lorsque le SPR est isol, une fois les premiers mois passs - et lopration de la fente palatine - les risques vitaux (notamment en cas de SPR de stade 3) sont carts et les difficults dalimentation sestompent et disparaissent. Les enfants mnent ensuite une vie normale, avec un suivi adapt pour dtecter et corriger les ventuels problmes (ORL, orthophonie, etc.).

En savoir plus
l O en est la recherche ?
Les projets de recherche visent mieux comprendre les facteurs en cause dans la maladie, et essayer de caractriser le ou les gnes qui pourraient tre impliqus. Des tudes trs rcentes montrent que plusieurs cas de SRP isol sporadiques ou familiaux seraient dus des anomalies gntiques qui ont en commun daffecter lexpression du gne SOX9 qui a un rle, entre autre, dans le dveloppement du squelette facial.

l Comment entrer en relation avec dautres malades atteints de la mme maladie ?


En contactant les associations de malades consacres cette maladie. Vous trouverez leurs coordonnes en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numro azur, prix dun appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).

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l Les prestations sociales en France


Ds le diagnostic, il est important de trouver les bons interlocuteurs pour se faire aider dans les dmarches administratives. Des conseils prcieux peuvent tre fournis dune part par les assistantes sociales lhpital et, dautre part, par les associations de malades qui connaissent bien la lgislation et les droits. En France, les interventions chirurgicales sont prises en charge 100 % par la Scurit Sociale en ce qui concerne le remboursement des frais mdicaux. Les familles des enfants en situation de handicap peuvent sinformer sur leurs droits et les prestations existantes auprs de la Maison dpartementale des personnes handicapes (MDPH) de leur dpartement. Celle-ci centralise toutes les dmarches lies au handicap (demande de prestations - aide humaine, aide technique, amnagement du logement et du vhicule, ... - demande relative au travail, lemploi et la formation professionnelle, aides financires, ...). Elle instruit les dossiers de demande daide, les transmet la Commission des droits et de lautonomie des personnes handicapes (CDAPH) et assure le suivi de la mise en uvre des dcisions prises. Par exemple, en cas danomalies graves associes, les familles peuvent obtenir une allocation dducation enfant handicap (AEEH). Lun des parents peut prtendre une Allocation journalire de prsence parentale (AJPP) si le mdecin traitant juge que sa prsence auprs de lenfant est indispensable. Une demande dhospitalisation domicile ou encore dune aide domicile peut tre faite. Plusieurs demandes dallocations peuvent tre faites, mais, la plupart du temps, elles ne sont pas compatibles entre elles. Il est donc important de faire une demande adapte sa situation. Pour plus de prcisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations (Vivre avec une maladie rare en France), qui compile toutes les informations sur la lgislation en cours, les aides, les modalits de scolarisation et dinsertion professionnelle disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares.

POUR ObtEnIR dAUtRES InFORMAtIOnS SUR CEttE MALAdIE

COntACtEZ Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 numro azur, prix dune communication locale OU COnSULtEZ ORPHAnEt www.orphanet.fr

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CE dOCUMEnt A t RALIS PAR :

AvEC LA COLLAbORAtIOn dE : Professeur Vronique Abadie Centre de rfrence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion/dglutition congnitaux Hpital Necker - Enfants malades, Paris Association Franaise des Conseillers en Gntique

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