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Problemas de Gentica resueltos.

I. En una determinada especie vegetal se cruz una planta


homocigtica de flores rojas, semilla lisa y de talla enana por
otra planta homocigtica de flores blancas, semilla rugosa y
talla normal. La F
1
de este cruzamiento fue de flores rosas,
semilla lisa y talla normal. La F
1
se cruz por una planta de
flores rosas, semilla rugosa y talla enana, obtenindose la
siguiente descendencia:
Color
Flor
Forma
Semilla
Talla de la
Planta
N de
descendientes
Roja Lisa Normal 50
Roja Lisa Enana 50
Roja Rugosa Normal 50
Roja Rugosa Enana 50
Rosa Lisa Normal 100
Rosa Lisa Enana 100
Rosa Rugosa Normal 100
Rosa Rugosa Enana 100
Blanca Lisa Normal 50
Blanca Lisa Enana 50
Blanca Rugosa Normal 50
Blanca Rugosa Enana 50
TOTAL 800

a) Indique el nmero de loci que controlan el color de la flor, la forma
de la semilla y la talla de las plantas, y el tipo de relacin que existe
entre los alelos de esos loci, indicando la segregacin individual
observada y esperada para cada carcter.
b) Indique la segregacin combinada observada y esperada para el color
de la flor y forma de la semilla, para el color de la flor y talla de la planta
y para la forma de la semilla y la talla de la planta.
c) Indique la segregacin combinada observada y esperada para el color
de la flor, la forma de la semilla y la talla de la planta.
Solucin:
a) Indique el nmero de loci que controlan el color de la flor, la forma de la
semilla y la talla de las plantas, y el tipo de relacin que existe entre los alelos de
1
esos loci, indicando la segregacin individual observada y esperada para cada
carcter.
Empezaremos planteando la hiptesis ms sencilla, que consiste en
que cada carcter est controlado por un solo gen con dos alelos, y
comprobaremos que dicha hiptesis es coherente con los datos expuestos
en el enunciado.
Color de la flor: Llamemos R al alelo que produce flores color
rojo y r al alelo que produce flores color blanco. Segn se dice en el
enunciado, los parentales del primer cruzamiento son homocigotos, uno
de ellos con flores rojas (RR) y el otro con flores blancas (rr) La F
1
de
este cruzamiento estar compuesta de individuos hbridos (Rr) que
resultan ser todos de color rosa, lo cual sugiere que el gen presenta
dominancia intermedia (accin gnica aditiva) Las plantas hbridas
de la F
1
se cruzan por plantas de flores rosas que, si nuestra hiptesis es
cierta, deben ser heterocigotas (Rr) y se espera que la segregacin
genotpica de la descendencia sea: 1 RR : 2 Rr : 1 rr, y la fenotpica
1 Rojo : 2 Rosa : 1 Blanco. Si en la tabla anterior agrupamos los
individuos con el mismo fenotipo para este carcter observaremos:
Plantas de flores rojas 50 50 50 50 200
Plantas de flores rosas 100 100 100 100 400
Plantas de flores blancas 50 50 50 50 200
200 RR: 400 Rr : 200 rr 1RR: 2 Rr : 1rr
+ + +

+ + +
' ;

+ + +

Forma de la semilla: Llamemos L al alelo que produce semillas


lisas y l al alelo que produce semillas rugosas. Segn se dice en el
enunciado los parentales del primer cruzamiento son homocigotos, uno
de ellos con semillas lisas (LL) y el otro con semillas rugosas (ll) La F
1
de
este cruzamiento estar compuesta de individuos hbridos (Ll) que
resultan ser todos de semilla lisa, lo cual sugiere que el gen presenta
dominancia completa del alelo L (L > l) Las plantas hbridas de la F
1
se cruzan por plantas de semilla rugosa que, si nuestra hiptesis es cierta,
deben ser homocigotas recesivas (ll), es decir, se realiza un cruzamiento
prueba y se espera que la segregacin genotpica de la descendencia sea:
1 Ll : 1 ll, y la fenotpica 1 Lisa : 1 Rugosa. Si en la tabla anterior
agrupamos los individuos con el mismo fenotipo para este carcter
observaremos:
Plantas de semilla lisa 50 50 100 100 50 50 400
Plantas de semilla rugosa 50 50 100 100 50 50 400
400 Ll : 400 ll 1Ll : 1ll
+ + + + +
' ;
+ + + + +

Talla de la planta: Llamemos N al alelo que produce plantas de


talla normal y n al alelo que produce plantas enanas. Segn se dice en el
2
enunciado los parentales del primer cruzamiento son homocigotos, uno
de ellos de talla normal (NN) y el otro de talla enana (nn) La F
1
de este
cruzamiento estar compuesta de individuos hbridos (Nn) que resultan
ser todos de talla normal, lo cual sugiere que el gen presenta
dominancia completa del alelo N (N > n) Las plantas hbridas de la
F
1
se cruzan por plantas de talla enana que, si nuestra hiptesis es cierta,
deben ser homocigotas recesivas (nn), es decir, se realiza un cruzamiento
prueba y se espera que la segregacin genotpica de la descendencia sea:
1 Nn : 1 nn, y la fenotpica 1 Normal : 1 Enana . Si en la tabla anterior
agrupamos los individuos con el mismo fenotipo para este carcter
observaremos:
Plantas de talla normal 50 50 100 100 50 50 400
Plantas enanas 50 50 100 100 50 50 400
400 Nn: 400 nn 1Nn: 1nn
+ + + + +
' ;
+ + + + +

En resumen, cada uno de los caracteres est controlado por un gen


con dos alelos. En el caso de los caracteres forma de la semilla y talla
de la planta, existe un alelo que dominante (el que determina semilla
lisa, L, y el que determina plantas de talla normal, N) y un alelo recesivo
(el que determina semilla rugosa, l, y el que determina plantas enanas, n)
En el caso del carcter color de la flor ambos alelos presentan
dominancia intermedia, siendo Rojo y Blanco los fenotipos de los
individuos homocigotos y Rosa el del heterocigoto.
c) Indique la segregacin combinada observada y esperada para el color de la
flor y forma de la semilla, para el color de la flor y talla de la planta y para la
forma de la semilla y la talla de la planta.
La segregacin combinada de cada pareja de caracteres depende de
que los caracteres segreguen independientemente o no. Como en la
pregunta anterior plantearemos la hiptesis ms simple, que es la
hiptesis de segregacin independiente, y observaremos que dicha
hiptesis es coherente con los datos expuestos en el enunciado.
Color de la flor y forma de la semilla
El carcter color de la flor est controlado por el gen R , r que
presenta dominancia intermedia y el carcter forma de la semilla est
controlado por el gen L , l que presenta dominancia completa del alelo L .
El cruce realizado es un cruzamiento entre hbridos, para el primer
carcter, que producir una segregacin fenotpica
1 Rojo : 2 Rosa : 1 Blanco, y un cruzamiento prueba para el segundo,
que producir una segregacin fenotpica 1 Lisa : 1 Rugosa. La
segregacin combinada esperada para ambos caracteres se obtiene
mediante el producto cartesiano de ambas segregaciones:
3
( ) ( )
1Rojo Lisa
1Rojo Rugosa
2 Rosa Lisa
1Rojo : 2 Rosa : 1Blanco x 1Lisa : 1Rugosa
2 Rosa Rugosa
1Blanca Lisa
1Blanca Rugosa

'

Para obtener la segregacin combinada observada para ambos


caracteres sumamos, en la tabla anterior, las frecuencias de aquellas
plantas hijas que comparten un mismo fenotipo para esta pareja de
caracteres:
50 50 = 100 Rojo Lisa 1Rojo Lisa
50 50 = 100 Rojo Rugosa 1Rojo Rugosa
100 100 = 200 Rosa Lisa 2 Rosa Lisa
100 100 = 200 Rosa Rugosa 2 Ros
50 50 = 100 Blanca Lisa
50 50 = 100 Blanca Rugosa
+

;
+

a Rugosa
1Blanca Lisa
1Blanca Rugosa

'

Como se puede apreciar, ambas segregaciones son la misma.


Color de la flor y talla de la planta
El carcter color de la flor est controlado por el gen R , r que
presenta dominancia intermedia y el carcter talla de la planta est
controlado por el gen N , n que presenta dominancia completa del alelo
N.
El cruce realizado es un cruzamiento entre hbridos, para el primer
carcter, que producir una segregacin fenotpica
1Rojo: 2 Rosa: 1 Blanco, y un cruzamiento prueba para el segundo,
que producir una segregacin fenotpica
1 Talla normal: 1 Talla enana. La segregacin combinada esperada
para ambos caracteres se obtiene mediante el producto cartesiano de
ambas segregaciones:
( ) ( )
1Rojo Normal
1Rojo Enana
2 Rosa Normal
1Rojo : 2 Rosa : 1Blanco x 1Normal : 1Enana
2 Rosa Enana
1Blanca Normal
1Blanca Enana

'

Para obtener la segregacin combinada observada para ambos


caracteres sumamos, en la tabla anterior, las frecuencias de aquellas
4
plantas hijas que comparten un mismo fenotipo para esta pareja de
caracteres:
50 50 = 100 Rojo Normal 1Rojo Normal
50 50 = 100 Rojo Enana 1Rojo Enana
100 100 = 200 Rosa Normal 2 Rosa Norm
100 100 = 200 Rosa Enana
50 50 = 100 Blanca Normal
50 50 = 100 Blanca Enana
+

;
+

al
2 Rosa Enana
1Blanca Normal
1Blanca Enana

'

Como se puede apreciar, ambas segregaciones son la misma.


Forma de la semilla talla de la planta
El carcter forma de la semilla est controlado por el gen L , l que
presenta dominancia completa del alelo L y el carcter talla de la planta
est controlado por el gen N , n que presenta dominancia completa del
alelo N.
El cruce realizado es un cruzamiento prueba para ambos caracteres,
que producir segregacin fenotpica 1 Lisa : 1 Rugosa para el primer
carcter y 1 Talla normal : 1 Talla enana para el segundo. La
segregacin combinada esperada para ambos caracteres se obtiene
mediante el producto cartesiano de ambas segregaciones:
( ) ( )
1Lisa Normal
1Lisa Enana
1Lisa : 1Rugosa x 1Normal : 1Enana
1Rugosa Normal
1Rugosa Enana

'

Para obtener la segregacin combinada observada para ambos


caracteres sumamos, en la tabla anterior, las frecuencias de aquellas
plantas hijas que comparten un misma fenotipo para esta pareja de
caracteres:
50 100 50 = 200 Lisa Normal 1Lisa Normal
50 100 50 = 200 Lisa Enana 1Lisa Enana
50 100 50 = 200 Rugosa Normal 1Rugosa Normal
50 100 50 = 200 Rugosa Enana 1Rugosa Enana
+ +

+ +

; '
+ +


+ +

Como se puede apreciar, ambas segregaciones son la misma.
d) Indique la segregacin combinada observada y esperada para el color de la
flor, la forma de la semilla y la talla de la planta.
5
Una vez que ya sabemos, por los apartados anteriores, que cada uno
de los caracteres estudiados est controlado genticamente por un gen
con dos alelos, que segregan independientemente por parejas,
obtendremos la segregacin combinada esperada para los tres caracteres
hallando el producto cartesiano de las tres segregaciones individuales:
( ) ( ) ( )
1Rojo Lisa Normal
1Rojo Lisa Enana
1Rojo Rugosa Normal
1Rojo Rugosa Enana
2 Rosa Lisa Normal
2 Rosa Lisa Enana
1Rojo : 2 Rosa : 1Blanco x 1Lisa : 1Rugosa x 1Norma l : 1Enana
2 Rosa Rugosa Normal
2 Rosa Rugosa Enana
1Blanco LisaNormal
1Blanco Lisa Enana
1Blanco Rugosa Normal
1Blanco Rugosa Enana

'

Esta segregacin esperada es la misma que la observada, tal como se


recoge en la tabla del enunciado:
1Rojo Lisa Normal
1Rojo Lisa Enana
1Rojo Rugosa Normal
1Rojo Rugosa Enana
2 Rosa Lisa Normal
2 Rosa Lisa Enana
2 Rosa Rugosa Normal
2 Rosa Rugosa Enana
1Blanco Lisa Normal
1Blanco Lisa Enana
1Blanco Rugosa Normal
1B
50 Rojo Lisa Normal
50 Rojo Lisa Enana
50 Rojo Rugosa Normal
50 Rojo Rugosa Enana
100 Rosa Lisa Normal
100 Rosa Lisa Enana
100 Rosa Rugosa Normal
100 Rosa Rugosa Enana
50 Blanco L
lanco Rugosa Enana

isa Normal
50 Blanco Lisa Enana
50 Blanco Rugosa Normal
50 Blanco Rugosa Enana

'



II. Si se autofecunda un individuo heterocigtico en cinco loci
independientes (AaBbCcDdEe):
6
a) Cuntos gametos genticamente distintos puede producir ?.
b) Qu nmero de genotipos diferentes aparecern en la
descendencia?.
c) Cul es la frecuencia esperada de individuos heterocigticos en tres
loci y homocigticos dominantes en los dos restantes?.
d) Cul es la frecuencia esperada de descendientes AaBbCcDDEE ?.
Solucin:
a) Cuntos gametos genticamente distintos puede producir?.
Un individuo pentaheterocigoto, heterocigoto en cinco loci, tiene
cinco parejas de alelos en su genotipo. Como los genes son
independientes, la formacin de los gametos es equivalente al muestreo
aleatorio de cinco alelos, uno de cada pareja, con iguales probabilidades
para todos ellos. As pues, el nmero de gametos genticamente distintos
se puede calcular como las variaciones con repeticin de dos alelos
tomados de cinco en cinco:
R 5
2,5
V 2 32
b) Qu nmero de genotipos diferentes aparecern en la descendencia?.
La descendencia de un heterocigoto, obtenida por autofecundacin,
se ajusta, para cada gen X,x a la segregacin genotpica mendeliana:
1 XX : 2 Xx : 1 xx. Como los cinco genes son independientes, al
reproducirse por autofecundacin, un pentaheterocigoto produce una
descendencia en la que el nmero de genotipos diferentes se puede
calcular observando que el proceso formacin de los genotipos es
equivalente al muestreo aleatorio de cinco genotipos, uno para cada gen,
habiendo tres posibilidades diferentes en cada caso. As pues, el nmero
de genotipos diferentes se puede calcular como las variaciones con
repeticin de tres posibles genotipos en un gen, tomados de cinco en
cinco:
R 5
3,5
V 3 243
c) Cul es la frecuencia esperada de individuos heterocigticos en tres loci y
homocigticos dominantes en los dos restantes?.
En esta descendencia obtenida por autofecundacin del
pentaheterocigoto, si la evaluacin del genotipo total que nos interesa
depende del nmero de veces que aparece entre los cinco genes cada
posible genotipo en un locus (homocigoto mayscula, heterocigoto y
homocigoto minscula), podemos calcular frecuencias genotpicas
utilizando la funcin de probabilidad de la distribucin multinomial:
7
( )
d h r
d loci homocigotos XX
n
1 1 1
Probabilidad h loci heterocigotos Xx
d h r 4 2 4
r loci homocigotos xx
donde n = N de loci
_
_
_ _ _



, , ,
,

,
Que, en el caso de la pregunta formulada en el enunciado, resulta ser:
2 3 0
2 loci homocigotos XX
5 1 1 1 5! 1 1 10 5
Probabilidad 3 loci heterocigotos Xx
2 3 0 4 2 4 2! 3! 0! 16 8 128 64
0 loci homocigotos xx
_
_ _ _ _



, , , ,

,
d) Cul es la frecuencia esperada de descendientes AaBbCcDDEE?.
En este caso, la evaluacin del genotipo que nos interesa incluye la
descripcin detallada del genotipo de cada uno de los cinco genes, as que
para el clculo de frecuencias multiplicaremos las probabilidades de los
genotipos en cada locus:
( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( )
1 1 1 1 1 1
P AaBbCcDDEE P Aa P Bb P Cc P DD P EE
2 2 2 4 4 128

Este resultado es el mismo que obtuvimos anteriormente, salvo que
ahora hemos suprimido el nmero combinatorio porque estamos
interesados en una descripcin detallada del genotipo.
( )
2 3 0
2 loci homocigotos XX
P 3 loci heterocigotos Xx
0 loci homocigotos xx
1 1 1 1 1 1
P AaBbCcDDEE 1
5 4 2 4 16 8 128
2 3 0
_



_ _ _
,


_
, , ,

,


III. La incapacidad para detectar el sabor amargo de la
feniltiocarbamida (PTC) en la especie humana se debe a un gen
recesivo frente al alelo que permite detectar el sabor amargo
de la PTC. En un matrimonio en el que ambos padres son
8
heterocigticos para este locus se han tenido 6 descendientes.
Determine las probabilidades de las siguientes descendencias
o familias:
a) Cuatro descendientes detectan el sabor amargo de la PTC y dos no lo
detectan.
b) Todos distinguen el sabor amargo.
c) Al menos uno de los descendientes detecta el sabor amargo de la
PTC.
d) Los cuatro descendientes mayores distinguen el sabor amargo y los
dos ms jvenes no lo detectan.
e) Slo uno de los descendientes detecta el sabor amargo de la PTC.
f) Si los cinco mayores detectan el sabor amargo que el sexto no lo
distinga.
Solucin:
El cruce de dos heterocigotos para un locus con dominancia
completa produce una descendencia con una segregacin:
3 dominante: 1 recesivo. La variable X que cuenta el nmero de hijos
de un determinado fenotipo (dominante o recesivo) entre n hijos tiene
distribucin binomial siendo sus parmetros: n, el nmero de hijos, y p,
la probabilidad del xito; el valor de p ser 0,75 si llamamos xito al
hecho de tener fenotipo dominante 0,25, si llamamos xito al hecho de
tener fenotipo recesivo. As pues, las frecuencias de las distintas familias
con x hijos de fenotipo dominante y n-x de fenotipo recesivo se calculan
utilizando la expresin general:
( )
x n x x 6 x
n 6
3 1 3 1
P X x En nuestro problema
x 4 4 x 4 4

_ _
_ _ _ _


, , , ,
, ,
Cuando estemos interesados en familias con una secuencia concreta
simplemente tendremos que omitir el nmero combinatorio.
Determine la probabilidades de que en una familias
a) Determine la probabilidad de que, en una familia, cuatro descendientes
detecten el sabor amargo de la PTC y dos no lo detecten.
( )
4 6 4
6
3 1 81 1 1.215
P X 4 15
4 4 4 256 16 4.096

_
_ _


, ,
,
b) Determine la probabilidad de que, en una familia, todos distingan el sabor
amargo.
9
( )
6 6 6
6
3 1 729 729
P X 6 1 1
6 4 4 4096 4.096

_
_ _


, ,
,
c) Determine la probabilidad de que, en una familia, al menos uno de los
descendientes detecte el sabor amargo de la PTC.
( )
X 6 X X 6 X
6 1
X 1 X 0
0 6 0 1 6 1
6 6
3 1 3 1
P X 1 1
X 4 4 X 4 4
6 6
3 1 3 1
1
0 4 4 1 4 4
1 3 1 1 18
1 1 1 6 1
4.096 4 1.024 4.096 4.096



_ _
_ _ _ _


, , , ,
, ,
1
_ _
_ _ _ _
+
1

, , , ,
, , 1
]
1 _
+ +

1
] ,


19 4.077
1
4.096 4.096

d) Determine la probabilidad de que, en una familia, los cuatro descendientes
mayores distingan el sabor amargo y los dos ms jvenes no lo detecten.
( )
4 2
3 1 81 1 81
P 4D 2d
4 4 256 16 4.096
_ _
+

, ,
e) Determine la probabilidad de que, en una familia, slo uno de los
descendientes detecte el sabor amargo de la PTC.
( )
1 6 1
6 3 1 3 1 18
P X 1 6
1 4 4 4 1024 4.096

_ _ _


, , ,
f) Determine la probabilidad de que, en una familia, si los cinco mayores
detectan el sabor amargo, el sexto no lo distinga.
La forma ms sencilla de resolver este caso consiste en darse cuenta
de que, no importa lo que haya pasado con los dems hermanos, la
probabilidad de que cada uno de ellos sea insensible a la PTC es 1/4.
No obstante, podramos decir que, de una forma general, esta
frecuencia se calcula como la probabilidad de que el sexto hermano no
detecte el sabor de la PTC, condicionada a que los hermanos mayores
sean todos sensibles a la PTC.
10
( )
( )
( )
( )
( )
5 6 5
5 5 5
3 1
243 1
P 5D 1d 5D P 5D 1d
1 4 4
1.024 4
P 5D 1d 5D
243 4 P X 5 n 5 P X 5 n 5 5 3 1
1 1
1.024
5 4 4

_ _

1 1 + +
] ] , ,
1 +
]

_ _ _


, , ,
I


IV. Se cruz una liebre homocigota de pelo blanco por otra
homocigota de pelo castao, obtenindose en la primera
generacin filial (F
1
) varios descendientes de pelo blanco. Los
individuos de la F
1
se cruzaron entre si obtenindose una F
2
formada por 244 liebres blancas, 24 liebres de pelo castao y
68 liebres negras.
a) Podra estar controlada la coloracin del pelaje en estas liebres por
un solo locus?
b) Explique estos resultados.
Solucin:
a) Podra estar controlada la coloracin del pelaje en estas liebres por un solo
locus?
Hasta la generacin F
1
, inclusive, no hay ningn motivo para
suponer que el control gentico de este carcter sea algo ms complejo
que un locus con dos alelos y dominancia completa, dado que se trata de
un cruce de dos homocigotos que produce una descendencia uniforme.
No obstante, en la F
2
aparece un fenotipo nuevo, que no se mostraba
ni en los parentales ni en los hbridos de la F
1
. As pues, en este caso,
parece que el control gentico debe implicar a ms de un locus, por
ejemplo a dos, en el caso ms sencillo, y a algn tipo de interaccin entre
genes no allicos, es decir, como mnimo, debe tratarse de dos genes con
interaccin episttica.
b) Explique estos resultados.
Existen varios tipos posibles de epistasia en un sistema de dos loci
que se distinguen por la segregacin de la F
2
:
11
Modelo de epistasia Segregacin
Simple dominante 12 : 3 : 1
Simple recesiva 9 : 3 : 4
Doble dominante 15 : 1
Doble recesiva 9 : 7
Doble dominante-recesiva 13 : 3
Nuestro caso debe de ser alguno de los dos primeros puesto que la
segregacin de la F
2
incluye 3 fenotipos.
Para saber cul es la segregacin de nuestra descendencia problema,
nos fijamos en la proporcin entre el fenotipo ms frecuente (blanco) y el
ms infrecuente (castao) y observamos que hay 12,2 ratones blancos por
cada ratn castao. Esto nos sugiere que se trata de una epistasia simple
dominante. Podemos fijarnos, adems, que la proporcin de ratones
negros a ratones castaos es de 2,8 a 1, muy similar a la 3 : 1 que
esperaramos en este caso.
Ahora que tenemos una hiptesis concreta podemos realizar una
prueba de ajuste para comprobarla. Para ello calculamos T, el nmero
total de ratones en la descendencia F
2
y las frecuencias esperadas de cada
fenotipo.
( )
( )
( )
T 122 10 28 160
12
E Blanco 160 120
16
1
E Castao 160 10
16
3
E Negro 160 30
16
+ +



y calculamos el valor del estadstico de contraste:
( ) ( ) ( ) ( )
2 2 2 2
3
i i 2
2
i 1
i
O E 122 120 12 10 28 30
0,167
E 120 10 30


+ +

La
2

tiene dos grados de libertad porque, para calcular las


frecuencias esperadas, el nico parmetro que hemos tenido que calcular
a partir de las frecuencias observadas es T.
Si hacemos la prueba con un nivel de significacin del 5% el valor
crtico ser:
2; 0,95
2
5,99
, que es mayor que nuestro valor; por tanto,
concluimos que la segregacin observada se ajusta a la de una epistasia
simple dominante.
(Esta prueba se puede realizar, alternativamente, en la pgina de
chi-cuadrado incluida en el curso)
12
Si llamamos A,a y B,b a los dos loci implicados, siendo A y B los
alelos dominantes (A > a y B > b) y A el alelo episttico sobre el locus B,b,
la correspondencia entre genotipos y fenotipos es la siguiente:
Fenotipo Genotipo
12 Blanco AABB AABb Aabb AaBB AaBb Aabb
3 Negro aaBB aaBb
1 Castao aabb
V. En una determinada especie de roedores se cruzaron
individuos de capa color negro por otros de capa blanca. Los
individuos de la F
1
tenan capa negra. Cruzando los individuos
de la F
1
se origin una F
2
formada por 82 animales negros y 62
de color blanco. Un cruzamiento posterior entre dos
individuos blancos de esta F
2
dio lugar, en cuatro camadas
sucesivas, a 45 animales negros.
a) Proponga una hiptesis que explique estos resultados.
b) Qu genotipo deben tener los dos individuos de capa blanca de la F
2
para
que todos sus descendientes sean de capa negra?
c) Suponga cruzamos dos hijos del cruce anterior, Cul sera la probabilidad
de que originara una descendencia formada por 9 animales negros y 3
blancos?
Solucin:
a) Proponga una hiptesis que explique estos resultados.
Hasta la generacin F
1
, inclusive, no hay ningn motivo para
suponer que el control gentico de este carcter sea algo ms complejo
que un locus con dos alelos y dominancia completa del alelo causante del
color negro, dado que podra tratarse de un cruce de dos homocigotos
que produce una descendencia uniforme.
En la F
2
aparece una segregacin 82 : 62 que, en ningn caso, puede
considerarse coherente con la segregacin mendeliana 3 : 1 que debera
aparecer en la descendencia de un monohbrido (Esta prueba se puede
realizar en la pgina de chi-cuadrado incluida en el curso)
As pues, en este caso, parece que el control gentico debe implicar a
ms de un locus, por ejemplo a dos, y a algn tipo de interaccin entre
genes no allicos, es decir, como mnimo, debe tratarse de dos genes con
interaccin episttica.
Recordemos los posibles modelos de epistasia que producen
segregaciones de la F
2
con slo dos clases fenotpicas:
Modelo de epistasia Segregacin
Doble dominante 15 : 1
Doble recesiva 9 : 7
13
Doble dominante-recesiva 13 : 3
El nico modelo verosmil para una segregacin observada 82 : 62
es una epistasia doble recesiva. El paso siguiente es realizar una prueba
de ajuste para comprobar nuestra hiptesis. Para ello calculamos T, el
nmero total de animales en la descendencia F
2
y las frecuencias
esperadas de cada fenotipo.
( )
( )
T 82 62 144
9
E Negro 144 81
16
7
E Blanco 160 63
16
+


y calculamos el valor del estadstico de contraste:
( ) ( ) ( )
2 2 2
2
i i 2
1
i 1
i
O E 82 81 62 63
0,028
E 81 63

La
2

tiene un grado de libertad porque, para calcular las


frecuencias esperadas, hemos tenido que calcular T a partir de las
frecuencias observadas.
Si hacemos la prueba con un nivel de significacin del 5% el valor
crtico ser:
1; 0,95
2
3,84
; que es mayor que nuestro valor; por tanto,
concluimos que la segregacin observada se ajusta a la de una epistasia
doble recesiva.
(Esta prueba se puede realizar, alternativamente, en la pgina de
chi-cuadrado incluida en el curso)
Si llamamos A,a y B,b a los dos loci implicados, siendo A y B los
alelos dominantes (A > a y B > b), la correspondencia entre genotipos y
fenotipos es la siguiente:
Fenotipo Genotipo
9 Negro AABB AABb AaBB AaBb
7 Blanco AAbb Aabb aaBB aaBb aabb
b) Qu genotipo deben tener los dos individuos de capa blanca de la F
2
para
que todos sus descendientes sean de capa negra?
Vamos a suponer, tal como insina el enunciado del problema, que
estos padres de capa blanca slo pueden producir hijos de capa negra.
Para que esto ocurra, es necesario que los padres sean homocigotos
recesivos para alguno de los dos loci y que los hijos reciban con
seguridad, procedente de uno u otro de sus padres, un alelo dominante
para cada uno de sus loci. Para que ocurran ambas cosas
14
simultneamente es necesario que ambos padres sean homocigotos para
ambos genes y que, si uno de ellos es homocigoto en un locus para el alelo
recesivo, el otro padre sea homocigoto para el alelo dominante.
Por tanto el cruce descrito debe ser:


c) Suponga cruzamos dos hijos del cruce anterior, Cul sera la probabilidad de
que originara una descendencia formada por 9 animales negros y 3 blancos?
Los hijos del cruce anterior son diheterocigotos, como los individuos
de la F
1
. Por tanto, la segregacin de la descendencia ser la misma que la
de la F
2
, es decir, 9 : 7 .
La segregacin propuesta en la pregunta es 9 : 3 3 : 1 que sera la
segregacin de un monohbrido. La probabilidad de que una epistasia
doble recesiva simule una segregacin monohbrida, sobre una muestra
de tamao 12, podemos calcularla utilizando la funcin de probabilidad
binomial; consideraremos una variable x que cuenta el nmero de
individuos de un determinado fenotipo entre 12 pruebas (n) y tomando
como probabilidad del xito (p) el valor 9/16; si consideramos xito a
tener la capa blanca.
( )
9 3
9 3
4
12
12
9 7 12! 9 7
P X 9 220 4,72 10 0,1039
9 16 16 9! 3! 16

_ _
_ _


, ,
, ,

VI. Los conejos albinos tienen un precio mucho ms elevado en las
tiendas de animales. El albinismo en los conejos y en otras
especies animales se debe a la presencia en homocigosis de un
gen recesivo. Un criador de conejos lleva a cabo un
cruzamiento entre dos conejos heterocigticos de color gris
para tratar de conseguir gazapos de color blanco.
Cuntos descendientes debe tener en este cruzamiento si desea
obtener al menos un gazapo blanco con una fiabilidad de 0,995?.
Solucin:
Cuntos descendientes deben tener en este cruzamiento si desea obtener al
menos un gazapo blanco con una fiabilidad de 0,995?
15
AAbb x aaBB
AA
AaBb
AA
Consideraremos la variable X, que cuenta el nmero de conejos
blancos en la descendencia de dos heterocigotos; sta variable tiene
distribucin binomial, con parmetros: n, el tamao familiar, y p, la
probabilidad de ser homocigoto recesivo en la descendencia de dos
heterocigotos, que vale 1/4.
La probabilidad de tener x conejos blancos en una descendencia de
tamao n ser, por tanto:
( )
x n x
n
1 1
P X x 1
x 4 4

_
_ _


, ,
,
En concreto, la probabilidad de no tener ninguno (x = 0) se puede
calcular como:
( )
0 n 0 n n
n
1 1 1 1
P X 0 1 1 1 1 1
0 4 4 4 4

_
_ _ _ _


, , , ,
,
y, la de tener al menos uno como la probabilidad del suceso contrario:
( ) ( )
n
1
P X 0 1 P X 0 1 1
4
_
>

,
Como consecuencia, si queremos tener una fiabilidad de 0,995 de
obtener al menos un gazapos blanco, la probabilidad de este suceso debe
ser igual a 0,995:
( )
( )
( )
n n
1 1
P X 0 1 1 0,995 1 1 0,995 0,005
4 4
log 0,005
1
n log 1 log 0,005 n 18,42 19
1 4
log 1
4
_ _
>

, ,
_


_
,


,
;
Es decir, que si obtenemos 19 gazapos (o ms) tendremos una
fiabilidad (confianza) de obtener al menos uno de color blanco de 0,995
(o mayor)



16
VII. La siguiente genealoga corresponde a una familia en la que se
manifiesta un carcter infrecuente en la especie humana:
Suponiendo que se trate de un carcter controlado por un slo gen
con dos alelos y que el fenotipo anormal tenga penetrancia completa,
responda a las siguientes cuestiones:

a) El alelo que produce el fenotipo es dominante o recesivo?
b) Se trata de un gen autosmico?, o bien, est situado en el
segmento diferencial del cromosoma X? O en el del cromosoma Y?
c) Indique el genotipo ms probable de todos los individuos de la
genealoga.
d) De las 6 nias indicadas como individuos problema en la
genealoga, cuntas se espera que manifiesten el fenotipo anormal?
Solucin:
a) El alelo que produce el fenotipo es dominante o recesivo?
El alelo que produce la enfermedad es claramente recesivo.
La caracterstica diagnstica ms clara de los caracteres producidos
por alelos dominantes con penetrancia completa es que, salvo mutacin,
todos los individuos afectados son hijos de afectados, puesto que el gen se
muestra en el fenotipo en todas las generaciones.
En cambio, si el alelo es recesivo, podremos observar afectados hijos
de parejas de individuos no afectados, en los que el gen ha quedado
encubierto por su alelo dominante en el fenotipo de los padres. En la
descendencia del primer cruce de la generacin 1, cruce que se realiza
entre dos individuos no afectados, aparecen dos hombres afectados, lo
cual demuestra claramente que se trata de un alelo recesivo.
b) Se trata de un gen autosmico?, o bien, est situado en el segmento
diferencial del cromosoma X? O en el del cromosoma Y?
17
Para empezar, no puede tratarse de un gen del segmento diferencial
del cromosoma Y porque, si as fuera, no habra mujeres afectadas.
De las otras dos posibilidades, slo la de que se trate de un gen
situado en el segmento diferencial del cromosoma X puede descartarse, a
veces. En concreto, si se trata de un gen situado en el segmento
diferencial del cromosoma X, en el caso de una familia en la que la madre
fuese afectada y el padre no, se producira herencia cruzada, es decir, los
hijos seran todos afectados, como su madre, y las hijas seran todas
sanas, como su padre. Si en una genealoga existe una familia en la que la
madre es afectada y el padre no, y no existe herencia cruzada, bien
porque aparecen hijos sanos, bien porque aparecen hijas afectadas,
entonces pensaremos que se trata de un locus autosmico. No obstante,
si existe herencia cruzada slo podremos decir que lo observado es
coherente con un caso de herencia ligada al sexo y que esta posibilidad es
tanto ms probable cuanto ms grande sea la familia en cuestin.
Por otra parte, el resto de la genealoga aportar informacin valiosa
a contrastar. Por ejemplo, si sospechamos que se trata de un gen situado
en el segmento diferencial del cromosoma X, debemos confirmar que en
la genealoga, si existe alguna familia que incluya hijos afectados y padres
sanos, los hijos afectados slo pueden ser varones, pues todas las hijas
heredarn de su padre un alelo normal y, por tanto sern, como mnimo,
heterocigotas, es decir, sanas.
En nuestra genealoga existe una familia que presenta herencia
cruzada, cuyos padres son los dos ltimos individuos de la generacin 2.
Adems, la familia a la que aludamos en el apartado anterior, y de la que
dedujimos que se trataba de un alelo recesivo, tiene padres sanos y los
hijos afectados son todos varones. Ambas cosas podran ocurrir en el caso
de un locus autosmico pero, si se tratara de un locus ligado al sexo, la
probabilidad de estas dos familias sera 4546 veces mayor.
( )
( )
2 2 4 4 4
5
2 2
4 4 4
3 1 3 3 1
P Locus autosomico
2 4 4 4 4 4 4 4
9x81 81
6 8,25 x 10
65536 65536
4
1 1
P Locus ligado al sexo
2 2 2

_ _
_ _ _
_ _ _ _ _



, , , , ,
, , ,
, ,
_ _


, ,
_
_
_ _



, ,
,
,
( )
6
1
16

As pues, concluimos que debe tratarse de un gen situado sobre el
segmento diferencial del cromosoma X.

18
c) Indica el genotipo ms probable de todos los individuos de la genealoga.
Si llamamos A y a al alelo dominante y recesivo, respectivamente, el
genotipo ms probable de cada individuo ser:
d) De las 6 nias indicadas como individuos problema en la genealoga,
cuntas se espera que manifiesten el fenotipo anormal?
Tal como indicamos en el apartado anterior, lo ms probable es que
sean todas heterocigotas, dado que su madre es hija de un hombre sano y
de una mujer que, verosmilmente, debe ser homocigota para el alelo
normal, ya que ha tenido 5 hijos varones y todos ellos son sanos.
La probabilidad de que la abuela fuese heterocigota, a pesar de
haber tenido 5 hijos sanos es
5
5
1 1
p
0 2 32
_
_


,
,
y, en este caso, la
probabilidad de que la madre fuese heterocigota sera 0,5. As pues, en
este caso, cuya probabilidad es
1 1 1
32 2 64

, se esperara que las nias
fueran heterocigotas y la otra mitad de las fueran homocigotas para el
alelo raro.
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19