Modo forma en lo que lo podemos trabajar Propsitos: lingstico, actitudinales, Autismo Es un trastorno del desarrollo que aparece en los

primeros 3 aos de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicacin. Causas El autismo es un trastorno fsico ligado a una biologa y qumica anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen, pero sta constituye un rea de investigacin muy activa. Probablemente haya una combinacin de factores que llevan al autismo. Los factores genticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho ms probable que los gemelos idnticos tengan ambos autismo en comparacin con los gemelos fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las anomalas del lenguaje son ms comunes en familiares de nios autistas e igualmente las anomalas cromosmicas y otros problemas del sistema nervioso (neurolgicos) tambin son ms comunes en las familias con autismo. Se ha sospechado de muchas otras causas posibles, pero no se han comprobado. stas implican:
y y y y y

Dieta Cambios en el tubo digestivo Intoxicacin con mercurio Incapacidad del cuerpo para utilizar apropiadamente las vitaminas y los minerales Sensibilidad a vacunas

EL AUTISMO Y LAS VACUNAS A muchos padres les preocupa que algunas vacunas no sean seguras y puedan hacerle dao a su beb o nio pequeo. Ellos pueden solicitarle al mdico o a la enfermera que esperen, o incluso negarse a recibir la vacuna. Sin embargo, tambin es importante pensar acerca de los riesgos de no hacerse vacunar. Algunas personas creen que la pequea cantidad de mercurio (llamada timerosal) que es un conservante comn en vacunas multidosis causa autismo o trastorno de hiperactividad con dficit de atencin (THDA). Sin embargo, los estudios no han mostrado que este riesgo sea cierto. La Academia Estadounidense de Pediatra y El Instituto de Medicina (IM) estn de acuerdo en que ninguna vacuna o componente de alguna vacuna sea responsables del nmero de nios que actualmente estn siendo diagnosticados

con autismo. Ellos concluyen que los beneficios de las vacunas superan a los riesgos. Todas las vacunas rutinarias de la niez estn disponibles en formas de una sola dosis que no contienen mercurio agregado. La pgina web de los Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades suministra informacin adicional. CUNTOS NIOS TIENEN AUTISMO? El nmero exacto de nios con autismo se desconoce. Un informe emitido por los Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos sugiere que el autismo y los trastornos conexos son ms comunes de lo que anteriormente se pensaba, aunque no est claro si esto se debe a una tasa creciente de la enfermedad o a un aumento de la capacidad para diagnosticarla. El autismo afecta a los nios con una frecuencia 3 4 veces mayor que a las nias y factores como el ingreso familiar, la educacin y el estilo de vida no parecen afectar el riesgo de padecerlo. Algunos mdicos creen que el aumento de la incidencia de autismo se debe a las nuevas definiciones de la enfermedad. El trmino "autismo" en la actualidad incluye un espectro ms amplio de nios. Por ejemplo, a un nio que se le diagnostica autismo altamente funcional en la actualidad pudo haber sido considerado simplemente raro o extrao hace 30 aos. Otros trastornos generalizados del desarrollo abarcan:
y y y y

Sndrome de Asperger (similar al autismo, pero con desarrollo normal del lenguaje) Sndrome de Rett (muy diferente del autismo y slo ocurre en las mujeres) Trastorno desintegrativo infantil (afeccin poco comn por la que un nio aprende destrezas y luego las pierde hacia la edad de 10 aos) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en ingls), tambin llamado autismo atpico

Sntomas La mayora de los padres de nios autistas empiezan a sospechar que algo no est bien cuando el nio tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 aos de edad. Los nios con autismo se caracterizan por presentar dificultades en:
y y y

Juegos actuados Interacciones sociales Comunicacin verbal y no verbal

Algunos nios con autismo parecen normales antes de 1 2 aos de edad y luego presentan una "regresin" sbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que haban adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de autismo. Las personas con autismo pueden:
y

y y y

Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el odo, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "picante" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas). Experimentar angustia inusual cuando se le cambian las rutinas. Efectuar movimientos corporales repetitivos Mostrar apegos inusuales a objetos

Los sntomas pueden variar de moderados a severos. Los problemas de comunicacin pueden abarcar:
y y y y y y y y

Es incapaz de iniciar o mantener una conversacin social Se comunica con gestos en vez de palabras Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto No ajusta la mirada para observar objetos que otros estn mirando No se refiere a s mismo correctamente (por ejemplo, dice "usted quiere agua", cuando en realidad quiere decir "Yo quiero agua") No seala para dirigir la atencin de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida) Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales Utiliza rimas sin sentido

Interaccin social:
y y y y y y y

Tiene dificultad para hacer amigos No participa en juegos interactivos Es retrado Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto visual Puede tratar a otros como si fueran objetos Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros Muestra falta de empata

Respuesta a la informacin sensorial:

y y y

No se sobresalta ante los ruidos fuertes Presenta aumento o disminucin en los sentidos de la visin, odo, tacto, olfato o gusto Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los odos

y y y

Puede evitar el contacto fsico porque es muy estimulante o abrumador Frota superficies, se lleva objetos a la boca y los lame Parece tener un aumento o disminucin en la respuesta al dolor

Juego:
y y y

No imita las acciones de otras personas Prefiere el juego ritualista o solitario Muestra poco juego imaginativo o actuado

Comportamientos:
y y y y y y y y

"Se expresa" con ataques de clera intensos Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia) Tiene un perodo de atencin breve Tiene intereses muy restringidos Es hiperactivo o demasiado pasivo Muestra agresin a otras personas o a s mismo Muestra gran necesidad por la monotona Utiliza movimientos corporales repetitivos

Pruebas y exmenes Se debe practicar un examen rutinario para la evaluacin del desarrollo en todos los nios en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exmenes adicionales si existe alguna preocupacin por parte del mdico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el nio no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:
y y y y y

Balbucear hacia los 12 meses Hacer gestos (por ejemplo sealar, decir adis con la mano) hacia los 12 meses Decir palabras aisladas hacia los 16 meses Decir frases espontneas de dos palabras hacia los 24 meses (no slo la repeticin de lo que oye) Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad

A estos nios se les podra practicar una evaluacin auditiva, un examen de plomo en la sangre y un examen para autismo como la Checklist for Autism in Toddlers o CHAT (Lista de Comprobacin para Autismo en Nios que Empiezan a Caminar) o el Autism Screening Questionaire (Cuestionario de Deteccin de Autismo). Por lo general, es necesario un mdico con experiencia en el diagnstico y tratamiento del autismo para hacer el diagnstico real. Dado que no existe ninguna prueba biolgica para el diagnstico del autismo, ste con frecuencia se basa en

criterios muy especficos de un libro llamado Diagnosticand Statistical Manual IV(Manual Estadstico y Diagnstico IV). Una evaluacin diagnstica del autismo incluir con frecuencia un examen fsico y del sistema nervioso (neurolgico) completo, as como la utilizacin de instrumentos de deteccin, tales como:
y y y y y

ADI-R: Autism Diagnostic Interview - Revised (Entrevista diagnstica para el Autismo revisada) Autism Diagnostic Observation Schedule (Programa de Observacin Diagnstica del Autismo) CARS:Childhood Autism Rating Scale (Escala de Valoracin del Autismo en la Niez) Gilliam Autism Rating Scale (Escala de Valoracin del Autismo de Gilliam) Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3 (Prueba de Evaluacin de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - Fase 3)

Por lo regular, se realizan pruebas genticas (que buscan alteraciones cromosmicas) y posiblemente tambin pruebas metablicas a los nios de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprob que lo sufren. Dado que el autismo abarca un espectro de sntomas tan amplio, una observacin breve y nica no puede predecir las verdaderas habilidades de un nio. Por lo tanto, sera ideal que un equipo de distintos especialistas evaluara al nio. Dicho equipo podra evaluar:
y y y y y y

La comunicacin El lenguaje Las destrezas motoras El habla El rendimiento escolar Las habilidades cognitivas

A veces, los padres son renuentes a que se diagnostique la enfermedad de un nio porque les preocupa que lo estigmaticen. Sin embargo, sin un diagnstico, el nio puede no recibir el tratamiento y los servicios que necesita. Tratamiento La intervencin temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el resultado final de la mayora de los nios pequeos con autismo. La mayora de los programas se basarn en los intereses del nio en un programa de actividades constructivas altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia son tiles. El tratamiento es ms exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del nio. Un especialista o un equipo con experiencia deben disear el programa individualizado para el nio. Se dispone de varias terapias efectivas, como:

y y y y y

Anlisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en ingls) Medicamentos Terapia ocupacional Fisioterapia Terapia del lenguaje y del habla

Igualmente, la integracin sensorial y la terapia de la visin son comunes, pero hay pocas investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamiento puede utilizar una combinacin de tcnicas. ANLISIS DEL COMPORTAMIENTO APLICADO (ABA) Este programa es para nios pequeos con un trastorno del espectro autista y puede ser efectivo en algunos casos. ABA utiliza un mtodo de enseanza uno a uno que confa en la prctica del refuerzo de diversas destrezas. El objetivo es acercar al nio a un funcionamiento del desarrollo normal. Los programas de ABA por lo regular se realizan en la casa del nio, bajo la supervisin de un psiclogo del comportamiento. Estos programas pueden ser muy costosos y no han sido adoptados ampliamente por los sistemas escolares. Los padres a menudo deben buscar fondos y conseguir personal a partir de otros recursos, lo cual puede ser difcil de encontrar en muchas comunidades. TEACCH Otro programa, denominado Tratamiento y Educacin de los Nios Autistas y con Impedimentos Relacionados con la Comunicacin ( Treatmentand Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children,TEACCH ). Este programa fue desarrollado en todo el estado de Carolina del Norte y utiliza un esquema de figuras y otras indicaciones visuales. Esto permite al nio trabajar en forma independiente, al igual que organizar y estructurar sus ambientes. Aunque TEACCH trata de mejorar la adaptacin y las destrezas del nio, tambin acepta los problemas asociados con los trastornos del espectro autista. A diferencia de los programas de ABA, los programas de TEACCH no esperan que los nios logren un desarrollo tpico con el tratamiento. MEDICAMENTOS Con frecuencia, se utilizan medicamentos para tratar problemas de comportamiento o problemas emocionales que la gente con autismo pueda tener, como:
y y y y y

Agresin Ansiedad Problemas de atencin Compulsiones extremas que el nio no puede parar Hiperactividad

y y y y y y

Impulsividad Irritabilidad Cambios en el estado anmico Explosiones de ira o clera Dificultad para dormir Rabietas

Actualmente, slo la risperidona est aprobada para el tratamiento de nios de edades entre 5 y 16 aos que presenten irritabilidad y agresin con el autismo. Otros medicamentos que se pueden usar abarcan ISRS, Divalproex sdico y otros estabilizadores del estado de nimo, y posiblemente estimulantes como metilfenidato. No existe ningn medicamento que trate el problema subyacente del autismo. DIETA Algunos nios con autismo parecen responder a una dieta libre de gluten o casena. El gluten se encuentra en alimentos que contienen trigo, centeno y cebada; mientras que la casena se encuentra en la leche, el queso y otros productos lcteos. Sin embargo, no todos los expertos estn de acuerdo en que los cambios en la dieta harn la diferencia y no todos los estudios de este mtodo han mostrado resultados positivos. Si la persona est pensando en estos o en otros cambios en la dieta, es bueno hablar con un mdico especializado en el aparato digestivo (gastroenterlogo) y con un dietista certificado. La persona debe asegurarse de que su hijo est an recibiendo las caloras y nutrientes suficientes, al igual que una dieta balanceada. OTROS MTODOS Se debe estar atento porque hay tratamientos ampliamente publicitados que no tienen soporte cientfico y a menudo hay informes de "curas milagrosas" que no cumplen con las expectativas cuando se prueban. Si un hijo tiene autismo, puede servir el hecho de hablar con otros padres de nios autistas, hablar con especialistas en el autismo. Est al tanto del progreso de las investigaciones en el rea, la cual se est desarrollando rpidamente. Alguna vez, hubo mucho alboroto con relacin al uso de infusiones de secretina. Ahora, despus de haberse realizado muchos estudios en muchos laboratorios, es posible que la secretina no sea para nada efectiva despus de todo, sin embargo, las investigaciones continan. Grupos de apoyo Para saber sobre organizaciones que pueden brindar informacin adicional y ayuda con respecto al autismo, ver el artculo sobre recursos para el autismo. Pronstico

El autismo sigue siendo una condicin de reto para los individuos y sus familias, pero el pronstico en la actualidad es mucho mejor de lo que era hace una generacin. En esa poca, la mayora de las personas autistas eran ingresadas en instituciones. En la actualidad, con la terapia adecuada, muchos de los sntomas del autismo se pueden mejorar, aunque la mayora de las personas tendrn algunos sntomas durante todas sus vidas. La mayora de las personas con autismo son capaces de vivir con sus familias o en la comunidad. El pronstico depende de la severidad del autismo y del nivel de terapia que la persona recibe. Posibles complicaciones El autismo puede asociarse con otros trastornos que afectan el cerebro, como:
y y y

Sndrome del cromosoma X frgil Retardo mental Esclerosis tuberosa

Algunas personas afectadas por esta enfermedad desarrollarn convulsiones. El estrs de hacerle frente al autismo puede tambin llevar al desarrollo de complicaciones sociales y emocionales para la familia y las personas a cargo, al igual que para la misma persona con autismo. Sndrome de Asperger

El sndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Las personas con este sndrome tienen dificultad para interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con frecuencia, son torpes. Puede haber retardo en los hitos del desarrollo motriz. Causas En 1944, Hans Asperger denomin este trastorno "psicopata autista". La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomala en el cerebro sea la causa del sndrome de Asperger. Existe una posible relacin con el autismo y los factores genticos pueden jugar un papel. El trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen especfico. La afeccin parece ser ms comn en los nios que en las nias. Aunque las personas con sndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen inteligencia por encima del promedio y pueden

sobresalir en campos como la programacin de computadoras y la ciencia. No se presenta retraso en su desarrollo cognitivo, habilidades para cuidar de s mismos ni en la curiosidad acerca de su ambiente. Sntomas Las personas con sndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los otros. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.
y

y y

Los nios con el sndrome de Asperger presentarn muchos hechos acerca del asunto de su inters, pero parecer que no hay ningn punto o conclusin. Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido inters en el tema. Las reas de inters pueden ser bastante limitadas, como una obsesin con los horarios de los trenes, directorios telefnicos, un aspiradora o colecciones de objetos.

Las personas con sndrome de Asperger no se aslan del mundo de la manera como las personas con autismo lo hacen. Con frecuencia se acercarn a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.
y y y y y y

Su lenguaje corporal puede ser nulo. Pueden hablar en un tono montono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas. Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metfora literalmente. No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en escenarios diferentes. Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicacin no verbal). Pueden ser estigmatizados por otros nios como "raros" o "extraos."

Las personas con el sndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con nios de su misma edad u otros adultos, debido a que:
y y y y

Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales No son flexibles respecto a rutinas o rituales Tienen dificultad para mostrar, traer o sealar objetos de inters a otras personas No expresan placer por la felicidad de otras personas

Los nios con el sndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos fsicos inusuales, como:

y y y y

Retardo en ser capaz de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar un equipo de juego Torpeza al caminar o realizar otras actividades Comportamientos repetitivos en los cuales algunas veces se lesionan Aleteo repetitivo con los dedos, contorsionarse o movimientos de todo el cuerpo

Muchos nios con el sndrome de Asperger son muy activos y tambin se les puede diagnosticar el trastorno de hiperactividad con el dficit de atencin (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresin durante la adolescencia y comienzos de la adultez. Igualmente, se pueden observar sntomas del trastorno obsesivocompulsivo y un trastorno de tic como el sndrome de Tourette. Pruebas y exmenes No hay un examen estandarizado (usado y aceptado por casi todos) empleado para diagnosticar el sndrome de Asperger. La mayora de los mdicos busca un grupo bsico de comportamientos que les ayude a diagnosticar el sndrome de Asperger. Estos comportamientos abarcan:
y y y y y y

Contacto ocular anormal Retraimiento No voltearse al ser llamado por el nombre Incapacidad para usar gestos para apuntar o mostrar Falta de juego interactivo Falta de inters en los compaeros

Los sntomas pueden ser notorios en los primeros meses de vida. Los problemas deben ser obvios hacia la edad de 3 aos. Se hacen exmenes fsicos, emocionales y cognitivos para descartar otras causas y buscar signos de este sndrome con mayor cuidado. El equipo que ver a su hijo abarca un psiclogo, neurlogo, psiquiatra, logopeda y otros profesionales expertos en el diagnstico de nios con el sndrome de Asperger. Tratamiento No existe ningn tratamiento nico que sea el mejor para todos los nios con el sndrome de Asperger. La mayora de los expertos piensa que cuanto ms temprano se inicie el tratamiento, mejor. Los programas para los nios con sndrome de Asperger ensean habilidades basndose en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos comportamientos. Los tipos de programas pueden abarcar:

y y y y y

Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los nios a manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones Capacitacin para los padres con el fin de ensearles tcnicas que pueden usarse en casa Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas sensoriales Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se ensea en un grupo Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversacin cotidiana

Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptacin de la serotonina (ISRS), los antipsicticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como ansiedad, depresin y agresin. Pronstico Con tratamiento, muchos nios y sus familias pueden aprender a enfrentar los problemas del sndrome de Asperger. La interaccin social y las relaciones personales todava pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos se desempean con xito en trabajos tradicionales y pueden tener una vida independiente, si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible. Cundo contactar a un profesional mdico Solicite una cita mdica si su hijo:
y y y

No reacciona ante las personas Tiene un lenguaje extrao o peculiar Muestra comportamientos que pueden llevarlo a autoagredirse

Sndrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresin en el desarrollo, especialmente en las reas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Causas, incidencia y factores de riesgo El sndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las nias y se puede diagnosticar errneamente como autismo o parlisis cerebral. Los estudios han asociado muchos casos de sndrome de Rett con un defecto en el gen de la protena 2 de unin a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, as que aun cuando uno

presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la nia sobreviva. Los varones nacidos con esta mutacin no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontneo, mortinato o muerte muy prematura. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 nios. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geogrficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia. Sntomas Un beb con el sndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los sntomas varan de leves a graves y pueden abarcar:
y y

y y y y

y y y y y y

y y y y

Apraxia Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs; la respiracin generalmente es normal durante el sueo y anormal al estar despierto Cambio en el desarrollo Babeo y salivacin excesiva Brazos y piernas flcidos (frecuentemente es el primer signo) Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con sndrome de Rett es difcil debido a las anomalas en el lenguaje y el movimiento de la mano) Escoliosis Marcha temblorosa, inestable o rgida; o caminar sobre los dedos de los pies Convulsiones El crecimiento de la cabeza se hace ms lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad Prdida de los patrones normales de sueo Prdida de los movimientos con propsito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsin de la mano o colocacin constante de la mano en la boca Prdida del compromiso social Estreimiento y reflujo gastroesofgico (GERD) continuos y graves Circulacin deficiente que puede llevar a piernas y brazos fros y de color azuloso Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA: Para los padres, los problemas en el patrn respiratorio pueden ser el sntoma ms difcil y perturbador de observar. Por qu suceden y qu hacer al respecto es

algo que an no se ha comprendido bien. La mayora de los expertos en el sndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiracin irregular, como contener la respiracin. Puede ayudar el hecho de recordarse a s mismo que la respiracin normal siempre retorna y que su hija se ir acostumbrando al patrn respiratorio anormal. Signos y exmenes Las pruebas genticas se pueden utilizar para buscar el defecto gentico asociado con el sndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnstico de este sndrome se basa en los sntomas. Existen algunos tipos diferentes del sndrome de Rett:
y y y

Atpico Clsico (satisface los criterios diagnsticos) Provisional (algunos sntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 aos)

El sndrome de Rett se clasifica como atpico si:

y y y

Comienza temprano (poco despus de nacer) o tarde (despus de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 4 aos de edad) Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves Aparece en un nio varn (muy poco comn)

Tratamiento El tratamiento puede abarcar:

y y y y

Ayuda con la alimentacin y el cambio de paales Mtodos para tratar el estreimiento y el reflujo gastroesofgico Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis

La alimentacin suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentacin si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en caloras y grasa, al igual que la alimentacin con sonda nasogstrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interaccin social. Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:
y y y

Bromocriptina Dextrometorfano Folato y betana

L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energa y la calidad de vida, mientras disminuye el estreimiento y el sueo durante el da L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad

La terapia de clulas madre, sola o en combinacin con la terapia gnica, es otro tratamiento esperanzador. Grupos de apoyo International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org. Expectativas (pronstico) La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los sntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia. La regresin o los retrasos en el desarrollo varan. Generalmente, un nio con sndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rpidamente sobre su vientre sin usar las manos. De manera similar, algunos nios caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la ltima etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los nios que s aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden. Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 aos. La expectativa de vida de una nia con sndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 aos. La muerte a menudo est relacionada con convulsiones, neumona por aspiracin, desnutricin y accidentes. Situaciones que requieren asistencia mdica Consulte con el mdico si tiene alguna preocupacin acerca del desarrollo de su hijo, si nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje en un nio o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento. Trastorno disociativo de la infancia

Es una afeccin en la cual los nios se desarrollan normalmente entre los 3 4 aos de edad. Luego, durante unos pocos meses, los nios pierden las destrezas lingsticas, motoras, sociales y otras destrezas que ya saban.

Causas, incidencia y factores de riesgo La causa del trastorno disociativo de la infancia se desconoce, pero ha sido relacionado con problemas del cerebro y del sistema nervioso. Un nio afectado por este trastorno pierde:
y y y

Habilidades comunicativas Comportamientos no verbales Destrezas que ya haba aprendido

Esta afeccin es similar al trastorno autista (autismo). Sntomas

y y y y y y y y y

Retraso o ausencia de lenguaje hablado Deterioro de conductas no verbales Incapacidad de iniciar o mantener una conversacin Ausencia de juego Prdida del control de esfnteres Prdida de destrezas comunicativas o lingsticas Prdida de habilidades motoras Prdida de destrezas sociales Problemas para establecer relaciones con otros nios y miembros de la familia

Signos y exmenes El mdico determinar si el nio tiene este trastorno o una afeccin similar como esquizofrenia de la infancia o el trastorno generalizado del desarrollo (autismo). El signo ms importante de este trastorno es la prdida de los hitos fundamentales del desarrollo. Generalmente, el diagnstico se hace si el nio ha perdido funcionalidad en al menos dos reas del desarrollo. Tratamiento El tratamiento es el mismo que para el trastorno autista (autismo) debido a que los dos trastornos son similares. Un tratamiento experimental emplea esteroides para reducir el progreso de la afeccin. Expectativas (pronstico) El pronstico para este trastorno es desalentador. La mayora de los nios con esta afeccin tiene un deterioro similar al de los nios con autismo severo hacia la edad de 10 aos. Situaciones que requieren asistencia mdica

Consulte con el mdico si su hijo tiene cualquier retraso en el desarrollo o empieza a perder capacidades en este aspecto. Nombres alternativos Sicosis disociativa; Sndrome de Heller El T.G.D. es una perturbacin grave y generalizada de varias reas del desarrollo: habilidades para la interaccin social, habilidades para la comunicacin o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas. Dentro del T.G.D. encontramos: ? Trastorno de Rett ? Trastorno de Asperger ? Trastorno de Tourette ? Trastorno desintegrativo infantil ? Autismo El autismo es el resultado de un dficit cognitivo bsico que est asociado con funciones de la comunicacin. Los nios autistas parecen tener dificultad para extraer el significado de las situaciones y los sucesos, especialmente las de tipo social, y en representar estainformacin de una manera til para referencias en el futuro. Es autista aquella persona para la cual las otras personas resultan opacas e impredecibles; aquella persona que vive como ausente (mentalmente ausente) a las personas; se siente incompetente para predecir, regular y controlar su conducta por medio de la comunicacin. Es un trastorno del desarrollo que se manifiesta en el rea de la conducta y la comunicacin. Etiologa: se desconoce, actualmente se investiga su origen neurolgico no hereditario no lo determina la relacin afectiva del nio con la madre o padre afecta mayormente a varones afecta a las distintas reas del desarrollo la gran mayora de los casos es Gentica No Definida (Gentica Molecular) Trastornos genticos definidos como por ejemplo sndrome de Rett, sndrome de Down. Infecciones congnitas: rubola, toxoplasmosis, citomegalovirus. Infecciones adquiridas: meningitis bacteriana, encefalitis herpticas. Enfermedades metablicas: fenilcetonuria, alteraciones de las purinas, mitocondriopatas. Entidades estructurales: malformaciones cerebrales, lecciones estructurales del cerebro en desarrollo. Trastornos perinatales (rol significante): hipoxia perinatal, traumatismo obsttrico. Otras entidades patolgicas: sndrome de West, sndrome alcohlico fetal, sndrome valproco fetal.

Caractersticas Comienza antes de los 30 meses. Clara falta de respuesta a los dems (no fija la mirada, no responde a besos, caricias) Deficiencias graves en el desarrollo del lenguaje Si hay lenguaje, tiene un patrn especial, con ecolalia inmediata o demorada, lenguaje metafrico o inversin de pronombres Respuesta extraa a diferentes aspectos del ambiente: resistencia al cambio e inters o vnculos con ciertos objetos Dificultades en la percepcin del cuerpo. Conductas protoimperativas DAME Conductas protodeclarativas MIRA (ausencia de conductas comunicativas para compartir experiencias) Pensamiento estructurado Diferentes posibilidades de aprendizajes El concepto de espectro autista puede ayudarnos a comprender que, cuando hablamos de autismo y de otros trastornos profundos del desarrollo empleamos trminos comunes para referirnos a personas muy diferentes. El tratamiento del autismo admite principios generales muy abstractos, pero al mismo tiempo, tiene que ser extremadamente individualizado. El punto de unin entre lo universal y lo individual; entre aquellas caractersticas que definen a todas las personas con autismo y esas otras que son peculiares, aparece un concepto muy til pararelacionar explicaciones y tratamientos, y para situar a stos en un marco adecuado de referencia: el concepto de espectro autista. El concepto de espectro autista puede ayudarnos a comprender que, cuando hablamos de autismo y de otros trastornos profundos del desarrollo, empleamos trminos comunes para referirnos a personas muy diferentes. La naturaleza y la expresin concreta de las alteraciones, que las personas con espectro autista presentan en esas dimensiones siempre alteradas, dependen de seis factores principales: 1- la asociacin o no del autismo con retraso mental ms o menos severo 2- la gravedad del trastorno que presentan 3- la edad el momento evolutivo. De la persona autista 4- el sexo: el trastorno autista afecta con menos frecuencia pero con mayor grado de alteracin a mujeres que a hombres. 5- La adecuacin y eficiencia de los tratamientos utilizados y de las experiencias de aprendizaje 6- El compromiso y apoyo de la familia, Los sntomas especficos que presentan las personas con autismo o rasgos autistas asociados a otros cuadros depende de estos seis factores. Autismo: mitos y errores frecuentes. ` Considerar que el autismo es una patologa rara. ` Negar o postergar el diagnstico debido a la angustia que podra generar a los padres. ` Limitar el diagnstico solo a los nios ms severamente afectados.

` Confusin con psicosis. ` Desatender a las preocupaciones de los padres cuando consultan por conductas anmalas en el desarrollo temprano de sus hijos. ` Negar o afirmar el diagnstico basndose en un solo sntoma. ` Omisin frecuente del diagnstico en los nios autistas inteligentes. ` Desconocimiento profesional con respecto a la etiologa y fisiopatogenia del sndrome. ` Considerar a los padres como causantes del autismo. ` Considerar al nio autista como intratable. Consecuencia de stos errores: diagnstico y tratamiento tarda. Peor pronstico. Se culpa a las vctimas, aumentando su angustia y ansiedad. Verdades con respecto al autismo: ` Frecuencia: no menor de 1 cada 500 individuos. ` Deseo universal de los padres de conocer el diagnstico lo ms precozmente posible. Disminuye su angustia y facilita la intervencin temprana. ` Autismo es un espectro amplio de trastornos y el reconocimiento limitado a los nios severamente afectados, impide el tratamiento a los que ms se beneficiaran. ` La psicosis es inexistentes, antes de los 5 aos y muy rara antes de los 10. La inmensa mayora de los nios con diagnstico de psicosis ennuestro medio son en realidad autistas. ` Todo profesional que trabaja con nios (y ms an el pediatra) debe conocer los sntomas que sugieren autismo y realizar la derivacin lo antes posible. Nunca minimizar las preocupaciones de los padres ` Ningn signo aislado confirma o descarta el diagnstico de autismo. ` Autismo se da en todos los niveles cognitivos, ms de un tercio de los individuos autistas poseen inteligencia normal o superior. ` El autismo es el resultado de una disfuncin cerebral prenatal o postnatal temprana. Su etiologa es muy diversa. ` El mal manejo por parte de los padres no es causante de autismo y su participacin activa en el tratamiento es fundamental. ` Los nios con autismo mejoran notoriamente su comunicacin, socializacin y conducta con el tratamiento precoz y apropiado. Signos de Alarma de Autismo: preocupaciones y expresiones manifestadas por los padres. - reas de Comunicacin: No responde a su nombre No puede decirme lo que quiere Est retrasado/a en su lenguaje No sigue consignas A veces parece sordo /a. A veces parece or y otras no. No seala ni saluda Deca algunas palabras que ya perdi. - Area social: No presenta sonrisa social Prefiere jugar solo/a

Busca las cosas por s mismo/a Es muy independiente Tiene poco contacto ocular Est en su mundo. No nos presta atencin. No se interesa en otros nios. - Area conductual: Berrinches Es hiperactivo/a, oposicional y no colabora. No sabe como jugar con los juguetes. Repite las actividades una y otra vez. Camina en punta de pies Est muy unido/a a ciertos objetos. Pone las cosas en fila. Es hipersencible a ciertas texturas o sonidos Tiene movimientos raros - Indicaciones absolutas para una derivacin inmediata: No balbucea a los 12 meses No realiza gestos (sealar, saludar con la mano, etc.) a los 12 meses No emite palabras sueltas a los 16 meses. Cualquier perdida de cualquier habilidad social o lingstica a cualquier edad.

Educando al Nio con Autismo

Igual que cualquier otra persona, los nios con autismo son individuos ante todo. Tienen fortalezas y debilidades nicas. Las personas con autismo tienen en comn una discapacidad del desarrollo, un trastorno de la capacidad comunicativa, la cual se manifiesta de manera diferente en cada persona. Algunos individuos con autismo pueden ser de inteligencia promedia o alta, mientras que otros pueden ser de bajo promedio. Los objetivos acadmicos necesitan ser diseados para satisfacer la capacidad intelectual y el nivel de funcionamiento de cada individuo. Algunos necesitarn ayuda para comprender las situaciones sociales y aprender a reaccionar apropiadamente a dichas situaciones. Otras personas demostrarn comportamiento agresivo o auto-daino y necesitarn ayuda en el manejo de este. Tal como existen muchos tipos de individuos con autismo, tambin hay muchas clases de programas y tratamientos. No existe ningn programa que satisfaga las necesidades de cada persona con discapacidad. Sea lo que fuera el nivel de discapacidad, el programa educativo para un individuo con autismo debera basarse en las necesidades nicas de la persona y debera ser cuidadosamente documentado en el Programa de Educacin Individualizada (Individualized Education Program (IEP)). Si este es el primer intento por parte de los padres y el sistema educativo para desarrollar un plan de estudios, un buen comienzo es realizar una evaluacin comprensiva de las necesidades (comprehensive needs assessment). Consulte a los profesionales especializado en el autismo para determinar los mejores mtodos educativos que sern efectivos para ayudar a la persona a aprender y sacar provecho de los beneficios de su programa. El desarrollo de destrezas comunicativas (que son crticas para los estudiantes con autismo) es un componente importante. Examine ms all de los mtodos estndares de desarrollo de las habilidades verbales en el empleo de sistemas de comunicacin aumentativos tales como el lenguage de seas, tableros de comunicacin y las computadoras con salida para la voz. Sin entrenamiento apropiado especficamente en autismo, incluso los profesionales de buenas intenciones pueden generar modelos curriculares inapropiados para el nio y perjudicar las destrezas que permitan el desarrollo de todo su potencial. Si usted es un profesional que trabaja dentro del sistema educativo, saque partido de la informacin que los padres puedan ofrecer acerca de su nio en el momento de desarrollar el Plan Educativo Individualizado con ellos. Exibe su nio las mismas habilidades de comportamiento y comunicacin en su hogar como en la escuela? Cules son las metas y los objetivos de los padres de familia respecto al aprendizaje de su hijo durante el transcurso del ao escolar? Reconocemos que muchos profesores se dedican

verdaderamente a ayudar a sus estudiantes de cualquier modo posible que se les ocurra. Si esta es la primera vez que ensea a un estudiante con autismo y necesita asistencia en esta materia, no tema en preguntarle a su director de educacin especial para que le permita recibir un entrenamiento adecuado o pngase en contacto con sus colegas, con la oficina local de la Sociedad de Autismoo con nuestra oficina para obtener informacin y apoyo. Sabemos que su trabajo puede constituir un tremendo desaf'o y estamos aqu para ayudarle. Si es usted padre de familia, recuerda que puede ser participante activo en iguales condiciones en el proceso del Plan Educativo Individualizado y puede poseer informacin valiosa para compartir con los profesores de su hijo. Qu quiere que su hijo aprenda acadmicamente? Qu tipo de habilidades funcionales quisiera que desarrolle: Qu es lo que ha demostrado tener xito en la motivacin de su hijo? La informacin en lo que respecta a las rutinas observadas en casa, los gustos y antipatas de su hijo es infomacion importante para los profesores. No se olvide que usted es el profesor de su hijo para toda la vida. No desestime sus propias habilidades. No podemos enfatizar lo suficiente la importancia de la colaboracin entre el padre de familia y el profesional en educacin de individuos con autismo. La colaboracin abierta del personal de la escuela y los padres de familia puede conducir a una mejor evaluacin del progreso de un estudiante. Asimismo, las metas de la comunidad tales como la compra de las comidas y comestibles de todo orden pueden ser reforzadas a travs del trabajo en la escuela. Se pueden incluir en el Plan Educativo Individualizado de un estudiante con fines de reforzamiento en la escuela, las metas de los padres de familia en cuanto a sus hijos fuera de la escuela, tales como el desarrollo de actividades de ocio. La cooperacin entre padres y profesionales puede conducir a un incremento del xito en favor de los individuos con autismo. El entrenamiento y educacin constante en materia de autismo son actividades importantes tanto para los padres como para los profesionales que trabajan con personas con autismo. Con frecuencia ocurren nuevos desarrollos en el campo. La Sociedad de Autismo ofrece una oportunidad nica de aprender de los mejores profesionales de autismo a travs de nuestra conferencia anual sobre autismo. Llevada a cabo cada ao a principios de julio, dicha conferencia ofrece ms de 75 talleres sobre tpicos especficos de autismo durante 4 das, que oscilan desde las investigaciones mdicas ms recientes hasta la planificacin educativa y las estrategias comunicativas para el manejo efectivo del comportamiento. Si usted es un padre de un nio/a autista que busca respuestas en cuanto a los mtodos que funcionan mejor en la educacin de su hijo, o un profesional que se est embarcando en la enseanza de un individuo con autismo, le alentamos a que se convierta en un agente activo de su propia educacin en materia de discapacidad, tomando en cuenta las numerosas opciones disponibles que pueden ser de su ayuda.

La educacin del nio autista. El tratamiento ms eficaz y universal del autismo es, actualmente, la educacin. sta actividad educativa tiene, en ltimo trmino losobjetivos generales que tiene en todos los nios: y Desarrollar al mximo sus posibilidades y competencias. y Favorecer un equilibrio personal lo ms armonioso posible. y Fomentar el bienestar emocional. y Acercar a los nios autistas a un mundo humano de relaciones significativas. Sin embargo, el maestro no debe olvidar que en los casos de autismo son siempre necesarias unas pautas educativas que permiten acercarse a esos objetivos a pesar de las severas deficiencias de interaccin, comunicacin y lenguaje, y de las importantes alteraciones de la atencin y la conducta que pueden presentar sus alumnos. stos requieren, por lo general, ambientes educativos muy estructurados. Elconcepto de estructura que es de gran importancia en la educacin de autistas, implica varios aspectos: y La necesidad de que el ambiente no sea excesivamente complejo sino, por el contrario, relativamente simple. Los nios autistas reciben un beneficio

mayor cuando son educados en grupos muy pequeos que admitan un planeamiento muy personalizado de los objetivos y procedimientos educativos en un marco de relaciones simples y bilaterales. y El ambiente debe facilitar la percepcin y comprensin, por parte del nio, de relaciones contingentes entre sus propias conductas y las contingencias del medio, es decir, debe ser consistente en su respuesta a las conductas (funcionales o alteradas) del nio. y El educador debe mantener una actitud directiva y no de laissez faire, estableciendo de forma clara y explcita sus objetos, procedimientos, mtodos de registro, etc..