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SNDROME DE RETT

Estgio em Pedopsiquiatria Hospital Pro da Covilh Directora de Servio: Dr. Paula Correia Aluno: Diogo Correia (16460) 12-01-2009 a 16-01-2009

SNDROME DE RETT

Desordem progressiva do desenvolvimento neurolgico Sexo Bebs no sobrevivem alm do parto

1 caso por 10.000 15.000 meninas

ETIOLOGIA

Causa gentica?

S em meninas Concordncia em gmeas monozigticas Localizao provvel da mutao Cromossoma X Gene sujeito a inactivao Fentipo variado

Padro de expresso doena depende da activao do cromossoma X em tecidos crticos (crebro) Mutao no gene MECP2 disfuno de outros genes sintomas do sndrome de Rett Perturbao metablica?

FENTIPO COMPORTAMENTAL

Aparente normalidade nos primeiros meses Falha no ganho de novas competncias na primeira infncia Deteriorao subsequente entre 1 - 4 anos Perda progressiva da fala e intencionalidade dos movimentos manuais Microcefalia Epilepsia Dificuldades Respiratrias Movimentos Involuntrios (washing movements)

FENTIPO COMPORTAMENTAL

Comportamento autista Autismo mais comum em crianas com retardo mental moderado a severo, mas Autismo no Sndrome de Rett no consequncia do atraso mental severo

DSM - IV
A. Todos os seguintes: (1) Desenvolvimento pr-natal e perinatal aparentemente normal . (2) Desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os 5 meses aps o nascimento. (3) Circunferncia craniana normal no nascimento.

B. Incio de todas as seguintes caractersticas aps o perodo de desenvolvimento normal : (1) Desacelerao do crescimento da cabea entre 5 e 48 meses. (2) Perda das habilidades manuais teis previamente adquiridas entre os 5 e 30 meses, com subsequente desenvolvimento de movimentos das mos estereotipados ( i.e. escrita ou lavar as mos) (3) Perda prematura de engajamento social ( apesar que frequentemente a interaco social se desenvolve mais tarde) (4) Movimentos pobremente coordenados do andar ou do tronco. (5) Severa disfuno de desenvolvimento de linguagem expressiva e receptiva com severo retardamento psicomotor .

1 Estgio O diagnstico ainda no pode ser confirmado, mas frequentemente, estas crianas so diagnosticadas, nessa fase, como portadoras de autismo, de paralisia cerebral. O aparecimento das aquisies motoras grosseiras (sentar, ficar em p, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado na criana Rett. Nesta fase, pode estar muito irritvel e presume-se que algumas sintam dores miognicas e articulares. A hidroterapia nesta e nas demais fases altamente recomendada.

ESTGIOS DO SNDROME DE RETT

2Estgio Caracterstico entre o 2 e 4 ou 5 ano. As caractersticas do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrrio do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecero estacionrios ou regrediro. Algumas crianas comeam a desenvolver problemas fsicos, tais como escoliose ou contracturas. Perda da funo das mos (apraxia manual) e a crescente intensidade no esfregar das mos (esteriotipias tipo Rett).

3 Estgio Fase de estabilizao clnica e de melhora do quadro autstico e de excelente contacto visual da criana Rett. A escoliose poder progredir rapidamente neste estgio. Algumas crianas, nesse estgio, podero obter melhoras quanto aos movimentos manuais. Incapacidade presente na marcha (no sabe levantar um p, uma perna para subir um degrau de escada, atrapalha-se ao caminhar em aclives ou declives). Tem um tempo de reaco muito retardado, muito longo para qualquer estmulo (visual, auditivo) e tambm para o planeamento mental de suas prprias aces. Demora muito a perceber e a agir. Tem problemas com a coordenao culo manual. Quando os olhos esto fixos num objecto, a mo incapaz de alcan-lo. Muitas vezes ela tem que desviar os olhos do objecto antes de se sentir "capacitada" a alcan-lo com seus braos. Tem um total ou quase total inabilidade de comunicao verbal. No se sabe at que ponto a compreenso (no verbal) tambm afectada, mas estas crianas tm um olhar muito expressivo e muito comunicativo. Excelente contacto ocular (face a face) e elas exprimem, pelo olhar, diferentes emoes e estados de esprito: alegria, apreenso, surpresa, angstia, curiosidade, etc.

4 Estgio atingido se a criana passa a levar uma vida no ambulatria, ou com severas restries deambulao. chamado de perodo de deteriorao motora tardia. Elas podero apresentar-se espsticas ou rgidas, com para ou tetraparsias. Este estgio , geralmente, atingido aproximadamente puberdade, mas isso no regra geral, pois h meninas que o atingem em fases muito precoces e outras que, at onde vai a observao de sua evoluo, no chegam propriamente a atingi-lo. Nesse estgio podem melhorar muito o contacto afectivo e o controlo de crises convulsivas. H agravamento da escoliose, contracturas, das posturas viciosas, das tendncia ao emagrecimento e ocorrem alteraes trficas e distrbios circulatrios nos membros inferiores.

TRATAMENTO

No h tratamento especfico

Musicoterapia Hidroterapia L-Carnitidina ?