Pediatr Clin N Am 54 (2007) 437468

CLNICAS PEDITRICAS DE NORTEAMRICA

Trastornos del lenguaje en los nios: clasificacin y sndromes clnicos

Mark D. Simms, MD, MPHa,b
a Section of Developmental Pediatrics, Department of Pediatrics, Medical College of Wisconsin, 8701 Watertown Plank Road, Milwaukee, WI 53226, USA. b Child Development Center, Childrens Hospital of Wisconsin, P.O. Box 1997, Mail Station 744, Milwaukee, WI 53226-1997, USA.

El desarrollo del lenguaje es un aspecto crucial del desarrollo cognitivo y social de las personas. Uno de los principales objetivos del lenguaje es mediar en las interacciones entre las personas. El lenguaje tambin nos ayuda a comprender el mundo y nuestras experiencias. Las palabras nos brindan un medio para aprender nuevos conceptos y organizar los pensamientos. Segn Pinker [1], el desarrollo del lenguaje es instintivo:
El lenguaje no es un artefacto cultural que aprendemos como aprendemos a decir la hora o cmo funciona el gobierno federal. Ms bien es una pieza distinta de la estructura biolgica de nuestro cerebro. El lenguaje es una habilidad compleja y especializada que el nio desarrolla de forma espontnea, sin un esfuerzo consciente o unas instrucciones formales, que se utiliza sin conciencia de su lgica subyacente, es cualitativamente igual para todas las personas y es distinto de las capacidades ms generales para procesar la informacin y el comportamiento de forma inteligente.

Sin embargo, cuando el lenguaje no se desarrolla de forma natural, las consecuencias son generalizadas y posiblemente graves. Los trastornos de la comunicacin son uno de los problemas del desarrollo ms comunes en la pediatra general. La prevalencia del retraso del lenguaje en los nios vara segn la edad. Se cree que hasta el 17% de los nios de 24 meses de edad tiene un inicio tardo del habla [2]. Las causas de este retraso del desarrollo son variables. El mal desarrollo del habla o del lenguaje suele estar asociado con problemas crnicos de la salud (como parlisis cerebral, epilepsia, fisura palatina y labio leporino); discapacidad intelectual; sndromes con defectos congnitos; desventaja social y econmica, o trastornos del espectro del autismo. De esDireccin electrnica: msimms@mcw.edu 437

438

SIMMS

tas alteraciones concomitantes, el retraso mental es la ms frecuente. En un estudio realizado en nios de 3 aos de edad con retraso del lenguaje (cuya edad segn el lenguaje era inferior a dos terceras partes de su edad cronolgica), el 37% tambin mostr un retraso de sus capacidades no verbales [3]. A la entrada en el jardn de infancia, cerca del 7,4% de los nios se considera que est afectado por un trastorno del desarrollo del lenguaje no relacionado con una discapacidad intelectual [4]. El lenguaje se desarrolla tpicamente de forma muy previsible, y la valoracin del desarrollo del lenguaje debe formar parte integral de toda visita de puericultura. Los pediatras estn en excelente posicin para identificar precozmente los problemas del habla y el lenguaje de los nios y realizar las adecuadas consultas a los servicios de evaluacin y tratamiento.

Breve revisin del desarrollo normal del lenguaje

La adquisicin de las capacidades de comunicacin y del lenguaje pasa de las habilidades preverbales a las verbales; la comprensin de la informacin del lenguaje precede al empleo de la palabra hablada. Al final del segundo trimestre, el feto puede percibir la voz de su madre. Poco despus de nacer, los lactantes empiezan a distinguir los sonidos del habla. Las habilidades no verbales que crean el marco idneo para la comunicacin tambin aparecen poco despus del nacimiento. A los 3 meses de edad se presentan la atencin al tono de voz, a la expresin facial y a los movimientos corporales de un adulto. La imitacin y los intercambios vocales recprocos comienzan a los 6 meses. Es tpico que los juegos de gestos sociales (esconder o ensear la cara a los ojos del beb, decir adis con la mano) estn bien establecidos a los 9 o 10 meses de edad. Muchos lactantes demuestran comprender las palabras sealando selectivamente al pedrselo o mediante otros comportamientos antes de ser capaces de decir palabras. De forma expresiva, las palabras etiqueta (palabras verdaderas) se adquieren mediante un proceso de imitacin y se utilizan en una serie de vas de comunicacin. Una vez que el nio es capaz de utilizar de 50 a 75 palabras verdaderas, aparecen las frases de dos palabras. La capacidad de combinar las palabras refleja la comprensin de la gramtica (sintaxis). Aunque inicialmente sea positiva, se hace bastante compleja con rapidez. A los 3 aos de edad, muchos nios son capaces de utilizar frases de tres palabras en un orden correcto, con pronombres personales y formas en pasado simple de los verbos regulares. Al menos la mitad de lo que dicen los nios de 3 aos de edad (articulacin del habla) debe ser inteligible para un extrao. A los 5 aos de edad, la mayora de los nios son capaces de responder a preguntas abiertas, como quin, por qu y cmo. Las habilidades de conversacin les permiten mantener un breve dilogo con frases relacionadas, mantener un tema y utilizar el lenguaje para conseguir informacin y regular su comportamiento. El habla es totalmente inteligible para los extraos. A medida que avanza el desarrollo de las habilidades de comunicacin, los nios adquieren una facilidad cada vez ms sofisticada para comprender y utilizar el lenguaje a fin de iniciar y regular las interacciones sociales. A los 7 u 8 aos de edad, los nios son capaces

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

439

de comprender y utilizar estructuras de frases complejas en la conversacin diaria, y empiezan a captar las sutilezas de la irona, el sarcasmo y el humor.

Elementos del lenguaje

Al evaluar las capacidades de comunicacin de un nio, una serie de expresiones describe los elementos del lenguaje. En su grado ms bsico, los sonidos individuales que se utilizan para formar las palabras habladas se denominan fonemas. Cada idioma, y cada dialecto de un idioma determinado, utilizan distintos conjuntos de fonemas. La morfologa se refiere a las unidades del lenguaje que se aaden a las palabras para expresar un atributo. Por ejemplo, los morfemas ingleses incluyen inflexiones gramaticales para indicar los posesivos, el caso o el verbo en presente. Las reglas de la gramtica, o sintaxis, determinan la forma en que se combinan las palabras para formar frases significativas. La semntica se refiere al significado especfico de las palabras, las frases y las oraciones. El ritmo, la entonacin y la modulacin del tono en las palabras, los grupos de palabras o las frases que comunican las intenciones del orador constituyen la prosodia vocal. Finalmente, la pragmtica se refiere al empleo adecuado de los componentes verbales y no verbales de la comunicacin. Los aspectos clave de la prgmtica verbal son el inicio, la unin y la finalizacin de las conversaciones, y el ofrecimiento de suficientes referencias contextuales al compaero de comunicacin. La pragmtica no verbal incluye el contacto visual, la expresin facial, la postura corporal y los gestos. Los componentes individuales del lenguaje suelen colaborar conjuntamente para crear una comunicacin eficaz. Los nios con buenas habilidades pragmticas son capaces de compensar un escaso conocimiento de la gramtica o de las palabras.

Definicin y clasificacin de los trastornos de la comunicacin

Se han realizado muchos intentos para describir y clasificar los trastornos del desarrollo del lenguaje [5]. Sin embargo, ninguno ha alcanzado una aplicacin clnica universal. El Diagnostic and Statistical Manual (DSM-IV) de la American Psychiatric Association ofrece un sistema de clasificacin muy bsico de los trastornos del lenguaje y la comunicacin. El DSM-IV [6] reconoce tres tipos de trastornos de la comunicacin: a) expresivos; b) mixtos receptivos-expresivos, y c) trastornos fonolgicos y tartamudeo (cuadro 1). El tartamudeo no est incluido en los objetivos de este anlisis. Estas definiciones incluyen varias consideraciones diagnsticas clave que son importantes para los clnicos. En primer lugar, los trastornos de la comunicacin se caracterizan por una sustancial discrepancia entre el lenguaje y el desarrollo intelectual no verbal, aunque no se ofrecen criterios especficos de distincin. En el marco de la investigacin se utilizan criterios estrictos de diferencias para distinguir a las personas cuya alteracin del lenguaje deriva de problemas especficos de la capacidad del lenguaje de aquellas cuyos problemas radican en un trastorno general de la funcin cognitiva. Por ejemplo, la alteracin especfica del lenguaje (AEL) suele estar definida por

440

SIMMS

Cuadro 1.

Clasificacin del DSM-IV de los trastornos de la comunicacin

315.31 Trastorno del lenguaje expresivo A. Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones del desarrollo del lenguaje expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan sustancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas tanto de la capacidad intelectual no verbal como del desarrollo del lenguaje receptivo. El trastorno puede manifestarse clnicamente a travs de unos sntomas que incluyen un vocabulario sumamente limitado, cometer errores en los tiempos verbales o experimentar dificultades en la memorizacin de palabras o en la produccin de frases de longitud o complejidad propias del nivel evolutivo del sujeto. B. Las dificultades del lenguaje expresivo interfieren con el rendimiento acadmico o laboral o la comunicacin social. C. No se cumplen los criterios de trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo ni de trastorno generalizado del desarrollo. D. Si hay retraso intelectual, dficit sensorial o motor del habla, o privacin ambiental, las deficiencias del lenguaje deben exceder de las habitualmente asociadas a tales problemas. 315.31 Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo A. Las puntuaciones obtenidas mediante una batera de evaluaciones del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan sustancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas de la capacidad intelectual no verbal. Los sntomas incluyen los propios del trastorno del lenguaje expresivo, as como dificultades para comprender palabras, frases o tipos especficos de palabras, tales como trminos espaciales. B. Las dificultades del lenguaje receptivo y expresivo interfieren significativamente con el rendimiento acadmico o laboral, o la comunicacin social. C. No se cumplen los criterios de trastorno generalizado del desarrollo. D. Si hay retraso mental, dficit sensorial o motor del habla o privacin ambiental, las deficiencias del lenguaje exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas. 315.39 Trastorno fonolgico A. Incapacidad para utilizar los sonidos del habla esperables evolutivamente y propios de la edad e idioma del sujeto (p. ej., errores de la produccin, utilizacin, representacin u organizacin de los sonidos

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

441

B. C.

tales como sustituciones de un sonido por otro [utilizacin del sonido /t/ en lugar de /k/ u omisiones de sonidos tales como los de las consonantes finales]). Las deficiencias de la produccin de los sonidos del habla interfieren con el rendimiento acadmico o laboral, o la comunicacin social. Si hay un retraso mental, un dficit sensorial o motor del habla, o una privacin ambiental, las deficiencias del habla exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas.

Reproducido con autorizacin del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4.a edicin, revisin del texto, 2000, American Psychiatric Association.

una combinacin de inteligencia normal (cociente intelectual [CI] 85) y una alteracin del lenguaje (una medicin compuesta del lenguaje que est ms de 1,25 DE por debajo de la media) [7]. Esto corresponde al dcimo percentil inferior, valor en el que los clnicos del habla y del lenguaje suelen identificar al nio como afectado de una alteracin del lenguaje [8]. Es habitual que los nios con retrasos globales del desarrollo no muestren diferencias significativas entre las capacidades del lenguaje y el desarrollo en otros territorios, como la inteligencia no verbal, la autoayuda y las habilidades sociales y motoras. Sin embargo, en la prctica, y segn los criterios del DSM-IV, debera ser posible identificar un desarrollo desordenado del lenguaje incluso en las personas con inteligencia general escasa [9]. Una segunda consideracin en la definicin de trastorno de la comunicacin implica los criterios de exclusin. En el marco de la investigacin, los individuos con CI bajo, sordera, prematuridad, enfermedad neurolgica, trastornos genticos, deprivacin ambiental, alteraciones emocionales y trastorno generalizado del desarrollo (como el autismo) estn excluidos del grupo de estudio. No obstante, en la prctica clnica, los nios con estos trastornos concomitantes que motivaran su exclusin en un estudio, suelen mostrar deficiencias del lenguaje similares a las que cumplen la definicin de investigacin ms estricta de AEL. Por otra parte, muchos de los nios con las alteraciones de exclusin no muestran alteracin del lenguaje. El DSM-IV acepta el diagnstico de trastorno de la comunicacin en una amplia gama de alteraciones concomitantes, siempre que las dificultades del lenguaje sean superiores a las habitualmente asociadas con estos problemas. En tercer lugar, desde un punto de vista clnico, las definiciones del DSM-IV incluyen la aclaracin de que las dificultades del lenguaje deben interferir con los logros acadmicos o laborales o con la comunicacin social. La presencia de un trastorno de la comunicacin no es simplemente una definicin estadstica basada en puntuaciones normalizadas de una prueba. Como se indica ms adelante, algunos aspectos de mayor grado de la comunicacin que implican el empleo social del lenguaje (pragmalingstica), todava no se han cuantificado adecuadamente mediante el estudio normalizado.

442

SIMMS

Finalmente, las capacidades del lenguaje cambian claramente con la edad, y en los nios con alteraciones del lenguaje los patrones de dificultad del lenguaje pueden variar de manera muy marcada a medida que crecen. Los nios con AEL estn tpicamente por detrs de sus compaeros en las mediciones cuantitativas y cualitativas de la capacidad del lenguaje. En la prctica clnica, la identificacin de los nios con AEL suele incorporar elementos, tanto de discrepancia entre las capacidades cognitivas verbales y no verbales, como de la evaluacin del patrn de desarrollo del lenguaje y de su empleo actual. Adems, hay una considerable variacin en el perfil individual de capacidades del lenguaje del nio y en los indicios de una secuencia atpica de adquisicin de las habilidades del lenguaje, como se describe ms adelante. En gran medida, el diagnstico de los trastornos de la comunicacin se basa en una combinacin de datos obtenidos por pruebas objetivas y por la perspicacia clnica.

Caractersticas clnicas
En el amplio contexto del esquema de clasificacin del DSM-IV, es probable que los clnicos encuentren a nios con una extensa gama de dificultades del lenguaje y la comunicacin.

Trastorno aislado del lenguaje expresivo

Por definicin, los nios con un trastorno aislado del lenguaje expresivo tienen una capacidad cognitiva no verbal normal y una comprensin adecuada a la edad del lenguaje hablado, pero con una capacidad de hablar limitada. A menudo parecen tener un vocabulario escaso y les es difcil aprender palabras nuevas. Tambin pueden presentar deficiencias de la recuperacin de palabras, que se manifiesta como muletillas no verbales (como el uso frecuente de hum), o sustituciones verbales no descriptivas (como referirse a objetos especficos utilizando eso). Las frases pueden ser cortas; las estructuras gramaticales sencillas, y pueden omitirse determinados tipos de palabras, como los artculos (un, el, etc.). Al carecer de orden en las formas sintcticas normales, el nio puede juntar una cadena de frases cortas en lugar de efectuar una serie de oraciones completas. Es importante distinguir si el limitado lenguaje hablado del nio es consecuencia de la dificultad de producir el habla o refleja una deficiencia subyacente del lenguaje expresivo (o de ambas circunstancias). En los nios muy pequeos, cuya capacidad de hablar es limitada, la valoracin de la articulacin puede ser difcil. Sin embargo, si la produccin del sonido del habla es adecuada, el nio puede tener un trastorno aislado del lenguaje expresivo.

Trastorno mixto receptivo-expresivo del lenguaje (alteracin especfica del lenguaje)

Segn Bishop [10], hay nios que estn fsica y emocionalmente intactos, que han sido criados en hogares con padres amantes y comunicativos, y cuyo desarrollo

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

443

sigue un curso normal en otras reas, pero a los que el aprendizaje del lenguaje les impone grandes problemas. Esta alteracin ha recibido numerosos trminos diagnsticos y descriptivos, como afasia del desarrollo, disfasia del desarrollo, retraso del lenguaje, trastorno especfico del desarrollo del lenguaje y AEL. En general, los nios pequeos con AEL se parecen a los dems nios que hablan tarde. Tpicamente pronuncian ms tarde sus primeras palabras y combinan las palabras ms tarde que sus compaeros. Una vez que han comenzado a hablar, su lenguaje se caracteriza por un menor vocabulario, y tienden a utilizar menos expresiones complejas que contienen ms errores gramaticales de los que se podra esperar en los nios de su misma edad. Los nios con alteracin del lenguaje pueden tener dificultades con los conceptos de tiempo, como ayer, maana o despus. Pueden utilizar un lenguaje vago, inespecfico y carente de detalles, diciendo eso o esa cosa en lugar de los objetos especficos. La incapacidad de procesar con eficiencia aspectos fonolgicos del lenguaje est intensamente correlacionada con un limitado conocimiento de la palabra. En consecuencia, estos nios no pueden asignar un significado a cadenas recurrentes de sonidos de la informacin hablada entrante. Por ejemplo, cuando se les pide que repitan palabras sin sentido (tarea que sencillamente requiere el procesamiento de los sonidos del habla, no el significado de la palabra), los nios con AEL tienen especiales dificultades con las no palabras de ms de dos slabas [11-13]. Otro patrn temprano del lenguaje observado en algunos nios con AEL es la memorizacin ecollica de frases o dilogos de pelculas o de cuentos. A menudo, los nios utilizan estas frases ecollicas en los contextos adecuados. Es probable que este patrn refleje una debilidad especfica en la comprensin y el empleo del conocimiento gramatical, de forma que los nios no pueden combinar de forma espontnea las palabras para formar frases, aunque comprenden el significado global (lo esencial) de las frases. La dependencia de la repeticin de grandes cantidades de lenguaje refleja un patrn holstico descendente del desarrollo del lenguaje en los nios que no saben cmo construir adecuadamente frases ascendentes. En la AEL algunos aspectos del lenguaje causan ms problemas que otros, especialmente la gramtica y la fonologa. La dificultad en el dominio de las normas de la gramtica que rigen cmo se disponen las palabras para elaborar frases y oraciones, conduce tpicamente a pronunciaciones ms cortas y simplificadas. Comparado con los nios de menor edad, los afectados por una AEL muestran un perfil desigual de habilidades del lenguaje, con un patrn de errores poco frecuente en los nios con desarrollo normal del lenguaje. A medida que desarrollan sus habilidades del lenguaje se aprecia una alteracin persistente y desproporcionada de la comprensin gramatical y de la expresin del lenguaje [14]. Determinadas inflexiones gramaticales (los marcadores aplicados a palabras para indicar un atributo especfico) son muy difciles para muchos nios con AEL. Por ejemplo, las desinencias verbales, o, en general todos aquellos aspectos del lenguaje que necesitan de la comprensin de las normas sintcticas. El conocimiento y el empleo de las preguntas se dominan tpicamente a los 4 aos de edad. Sin embargo, muchos nios con AEL tienen grandes dificultades

444

SIMMS

con las preguntas [15]. La complejidad gramatical de una pregunta simple se manifiesta al considerar la diferencia de estructura y funcin entre las afirmaciones y las preguntas. Una pregunta simple (est la pelota debajo de la silla?) difiere de una afirmacin (la pelota est debajo de la silla) en al menos tres atributos: a) el orden de las palabras del verbo-sujeto est invertido; b) el patrn de inflexin vocal acaba en tono alto, y c) hay una solicitud implcita de respuesta. Tambin es necesario el conocimiento gramatical para la asignacin de referencia a los pronombres personales (l o ella) y reflexivos (l mismo) en determinados tipos de frase. Por ejemplo, el sexo o el nmero, de forma aislada, ofrecen claves para determinar la correcta referencia de los pronombres y los reflexivos. En la frase, la seora saba que el nio le estaba hablando a ella, el sexo determina que a ella se refiere a la seora. Sin embargo, en otras circunstancias, la correcta interpretacin de la referencia del pronombre depende de la comprensin del conocimiento gramatical. Hacia los 5 aos de edad, los nios comprenden correctamente las referencias de las siguientes sentencias: el oso Bal dice que Mogli le estaba sealando. El oso Bal dice que Mogli se estaba sealando [10]. En la primera frase, le se refiere obligatoriamente al oso Bal. En la segunda, se indica necesariamente a Mogli. Los nios con AEL tienen muchas dificultades en buscar la referencia del pronombre segn la informacin gramatical [10].

Trastornos del lenguaje de mayor nivel Trastorno del lenguaje pragmtico

La comunicacin eficaz depende del dominio de habilidades que superan la comprensin bsica de las palabras y las normas gramaticales, e implica el empleo adecuado del lenguaje en los marcos sociales. Este aspecto de la comunicacin se denomina pragmalingstica. En el momento en que el nio entra en la escuela, empieza a comprender y utilizar los modismos y el humor. El contenido convencional tambin se hace ms complejo a medida que el nio madura, igual que las demandas de comunicacin impuestas sobre ellos. Entre los 7 y 9 aos de edad, los nios son capaces de interpretar correctamente el tono de voz y las expresiones faciales para juzgar las intenciones del interlocutor. Los adolescentes son aficionados al empleo de jerga, metforas, irona y sarcasmo. En un estudio, el 11% de las oraciones de los profesores en una clase tpica de quinto grado contuvo al menos un modismo. En el sptimo grado, esta cifra aument a cerca del 20% [16]. El impacto de una dbil comprensin pragmtica se hace ms evidente a medida que el nio progresa en la escuela. Los nios son capaces de hablar con claridad y de utilizar frases complejas; es la inadecuacin o la incoherencia de su conversacin lo que caracteriza su trastorno pragmtico del lenguaje. Cuando se describi por primera vez, esta alteracin se denomin sndrome semntico-pragmtico como reconocimiento a la contribucin de la mala semntica, o de la escasa comprensin de las palabras, a la degradacin de las habilidades de conservacin en los nios afectados [5]. Los nios con esta alteracin comprenden frases cortas y palabras aisladas, pero les es difcil comprender el contexto social de las conversaciones.

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

445

Tanto en el sndrome de Williams como en la espina bfida complicada por hidrocefalia, los nios suelen ser muy desenvueltos y utilizar frases gramaticalmente correctas, pero su lenguaje no consigue estimular la interaccin social. Pueden iniciar monlogos prolongados, inconexos o responder a preguntas con respuestas aparentemente irrelevantes. Pinker [1] habla de una chica de 18 aos de edad con sndrome de Williams:
Y lo que es un elefante, es uno de los animales. Y lo que hace un elefante, vive en la selva. Tambin puede vivir en el zoolgico. Y lo que tiene, tiene unas grandes orejas grises, orejas de abanico, orejas que pueden flotar en el aire. Tiene una gran trompa que puede recoger hierba o recoger heno Si estn de mal humor, pueden ser terribles Si el elefante se vuelve loco, puede pisotear; podra atacar. A veces los elefantes pueden atacar, como un toro. Tienen unos colmillos grandes y largos. Pueden daar un coche Podra ser peligroso. Cuando estn en un aprieto, cuando estn de mal humor, pueden ser terribles. No quieres tener un elefante como animal de compaa. Quieres un gato o un perro o un pjaro.

Los sntomas de dificultad pragmtica tambin pueden incluir una literalidad extrema, que es producto de la falta de comprensin de los aspectos del significado adicional que pueden inferirse de las frases sin que estn realmente codificados en ellas [17]. Al carecer de la capacidad para comprender las intenciones de los dems, los individuos con deficiencias pragmticas pueden no ofrecer a sus compaeros de conversacin una base de referencia suficiente para comprender sus afirmaciones. La alteracin del lenguaje pragmtico suele ocurrir en el contexto de la AEL, aunque se ha reconocido como sntoma de una serie de otros trastornos, como el autismo y el trastorno generalizado del desarrollo, el sndrome de Asperger, la discapacidad no verbal del aprendizaje y el dao del hemisferio cerebral derecho [17]. Algunos tambin reconocen el trastorno del lenguaje pragmtico como un trastorno distintivo del desarrollo del lenguaje y no slo como un sntoma de otra alteracin, como el autismo.

Trastornos de la articulacin
La articulacin del habla se desarrolla tpicamente de forma gradual durante los aos preescolares. Entre los 5 y 10 meses de edad, los lactantes muestran un parloteo repetitivo (cannico) (como bababa, didididi). El parloteo se convierte pronto en un tipo de habla sin sentido (jerga) que, a menudo, tiene el tono y el ritmo del habla humana, pero que no contiene palabras reales. Al ao de edad, la mayora de los nios dice palabras verdaderas, mezcladas con la jerga. A los 3 aos de edad, tanto los padres como los extraos comprenden la mayora de solicitudes del habla de los nios.

Trastorno fonolgico
Los problemas del habla que interfieren con la articulacin del sonido suelen ser consecuencia de una alteracin fonolgica. Cerca del 7,5% de los nios de 3 a 11 aos

446

SIMMS

de edad presenta distorsiones del sonido del habla clnicamente importantes [18]. Los nios con trastorno fonolgico balbucean a la edad normal, de lactantes, y producen una amplia gama de sonidos vocales y consonantes. A medida que progresan en el desarrollo del habla, es tpico que omitan, sustituyan o disminuyan las consonantes y las agrupaciones de sonidos. Los nios con trastorno fonolgico del habla a menudo son ininteligibles, aunque los padres y los hermanos pueden descifrar las palabras del nio y traducirlas a los extraos. Es tpico que la exploracin fsica, con especial atencin a las estructuras orofaciales y a la funcin promotora, no muestre anomalas. Hay un considerable solapamiento entre retrasos y trastornos del habla y del lenguaje en los nios. Entre el 50 y el 75% de los nios pequeos con desarrollo tardo del habla tambin presenta un desarrollo tardo del lenguaje expresivo, y del 10 al 40% tiene un retraso de la comprensin. Los estudios de seguimiento de los nios con retraso del habla identificados durante los aos preescolares han demostrado un resultado variable respecto al habla, el lenguaje y los resultados acadmicos. Aunque los patrones del habla de muchos nios se normalizan con el tiempo, hasta el 5% persiste con un retraso residual de la articulacin en la edad adulta. Los nios que experimentan importantes dificultades para producir unos sonidos del habla claros pueden ser acosados escolarmente por sus compaeros y experimentar frustracin o renuencia a hablar [19].

Disartria
Los trastornos neuromusculares, como la parlisis cerebral, la miopata, el traumatismo craneal cerrado, el ictus, etc., pueden condicionar una mala articulacin. La parlisis cerebral produce una debilidad y alteracin del control de los msculos tanto de las funciones del habla como de las dems, como sonrer, masticar y deglutir. La mala coordinacin de la respiracin asociada con la parlisis cerebral puede interferir con la produccin del habla. La disartria puede manifestarse con palabras pastosas, consonantes y vocales distorsionadas, con un habla lenta y difcil. La resonancia nasal puede variar por un mal control velofarngeo. La dificultad temprana de la alimentacin puede estar causada por la protrusin de la lengua, la debilidad de los msculos faciales y el reflejo nauseoso hipersensible o disminuido.

Apraxia
El nio con apraxia, un grave trastorno de la coordinacin neuromotora, puede presentar en la lactancia problemas tempranos de la alimentacin que reflejan una mala coordinacin oral. El balbuceo puede ser muy limitado, y estos nios se suelen decribir como lactantes muy tranquilos. El grado y la complejidad de la produccin temprana de sonidos suele estar reducido en comparacin con los nios con un desarrollo tpico. Sus esfuerzos por imitar los sonidos parecen difciles e ineficaces. Para comunicarse, estos nios pueden gruir o sealar. Los sntomas de frustracin son habituales, porque cuanto ms tratan de hablar, mas difcil les resulta pronunciar con claridad las palabras. La inconstancia de la produccin del sonido es una caracterstica de la apraxia [20,21]. En ocasiones, el nio puede decir claramente una palabra, pero no puede repetirla cuando se le solicita (cuadro 2). A medi-

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

447

Cuadro 2.

Apraxia

Sntomas tempranos sugerentes de apraxia Mala coordinacin de la respuesta de succin. Nio muy tranquilo. Balbuceo escaso o nulo, aunque se pueden or vocalizaciones parecidas a vocales. Escasa diferenciacin de las consonantes y las vocales en el repertorio de balbuceo. Limitada imitacin espontnea de las slabas. Babeo excesivo. Criterios diagnsticos de apraxiaa 1. Comportamiento de esfuerzo, bsqueda a tientas o ensayo y error para la produccin de alguno o todos los fonemas. 2. Incapacidad de producir voluntariamente un fonema aislado o una secuencia de fonemas que haya sido producido correctamente en otras ocasiones. 3. Fracaso en la consecucin a la solicitud de movimientos orales aislados y secuenciados que pueden conseguirse de forma automtica. 4. El desarrollo del habla muestra un patrn desviado. 5. Incapaz de producir, en una tarea diadococintica, sonidos que se producen correctamente de forma aislada. 6. Aumento del nmero de errores de articulacin con aumento de la duracin de la pronunciacin. 7. Patrn inconstante de errores de articulacin.
a

Adaptado de Shriberg LD, Aram DM, Kwiatkowski, J. Developmental apraxia of speech: I. Descriptive and theoretical perspectives. J Speech Lang Hear Res 1997;40:273-85.

da que mejora la inteligibilidad, los nios con apraxia pueden desarrollar un tipo de aumento del dominio, como prolongar las vocales para ganar tiempo para organizar la coordinacin de los siguientes movimientos orales. Tambin pueden tener dificultad para alternar la hipernasalidad y la hiponasalidad por la mala coordinacin del conjunto velofarngeo y los movimientos orales necesarios para un habla conexa. En algunos casos, la mala coordinacin (apraxia) se limita a la produccin del habla; sin embargo, la incoordinacin motora generalizada tambin puede estar presente e interferir con otras actividades de la vida diaria, como vestirse y comer. La apraxia es ms habitual en los chicos que en las chicas (la proporcin entre sexos oscila entre 2:1 y 9:1), y la historia familiar de los nios afectados a menudo descubre otros familiares prximos con trastornos del habla y del lenguaje [22]. La prevalencia de apraxia se ha estimado de entre el 1 y el 10%. Se cree que refleja

448

SIMMS

una deficiencia de planificacin motora en el sistema nervioso central porque hay una gama completa de movimiento de todas las estructuras articulatorias, una fuerza normal y la capacidad de articular sonidos de forma aislada. Todava no se ha identificado una lesin o anomala anatmica especfica como posible causa. El pronstico parece menos favorable en este trastorno de la articulacin que en los dems; sin embargo, muchos nios parecen responder bien al tratamiento intensivo del habla. No es inslito que los nios con apraxia sigan teniendo una dificultad del habla cuando llegan a adultos.

Retraso madurativo (sndrome de florecimiento del habla tardo)

Los nios con retraso del desarrollo del lenguaje expresivo, sin pruebas de presentar un trastorno motor del habla y cuyas habilidades del lenguaje receptivo son normales, pueden tener un retraso madurativo del lenguaje expresivo. Esta alteracin se considera como una variante normal del desarrollo, y su diagnstico se establece por exclusin. El retraso madurativo slo se debe considerar tras descartar las dems causas de retraso del lenguaje expresivo. Se debe tener cuidado al establecer este diagnstico, porque varios estudios longitudinales encontraron que menos de la mitad de los nios preescolares que hablaron tardamente tiene unas habilidades del lenguaje normal a los 5 aos de edad [23,24]. Se cree que el retraso madurativo es ms habitual en los chicos que en las chicas y que se concentra en determinadas familias. Una vez que empiezan a hablar, los nios con este patrn de desarrollo del lenguaje siguen evolucionando bien y tienen poco riesgo de tener una alteracin a largo plazo del habla, el lenguaje o el aprendizaje. Aunque sea tema de populares libros de divulgacin [25] y de descripciones clnicas [26], la investigacin clnica acerca de esta alteracin es escasa [27].

Alteraciones concomitantes Motoras

Muchos nios con una alteracin del lenguaje adems tienen problemas de la funcin motora asociados. Por ejemplo, Webster et al. [28] observaron que casi la mitad de los nios diagnosticados de trastorno del desarrollo del lenguaje en la edad preescolar tiene retrasos en el mbito de la psicomotricidad gruesa y fina de pruebas normalizadas en el momento de ingresar en la escuela. Se ha demostrado que los nios con AEL tienen dificultades con las tareas de psicomotricidad fina, tanto programadas como no programadas [29]. Por ejemplo, la alteracin del rendimiento de una tarea sencilla, como dar golpecitos con el pulgar, mostr una correlacin ms estrecha con las deficiencias del habla que con las del lenguaje, aunque los nios con cualquiera de estos problemas, o con los dos, tuvieron peor puntuacin que los controles no afectados [30]. Hill [31] observ que los nios con alteraciones del lenguaje tuvieron ms dificultades para imitar gestos familiares (significativos) con una sola mano que sus compaeros de la misma edad sin alteracin del lenguaje. De forma sorprendente, su rendimiento en la imitacin de los gestos sin significa-

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

449

do estuvo prcticamente libre de errores. Los autores atribuyeron esta diferencia a la dependencia de los nios de la monitorizacin visual cuando copian gestos novedosos. En la exploracin meticulosa, las habilidades motoras de los nios con AEL fueron parecidas a las de los nios cronolgicamente menores. Los autores concluyeron que las alteraciones motoras de los nios con AEL representan un retraso madurativo del desarrollo en lugar de una deficiencia especfica de la planificacin motora, como podra observarse en la apraxia motora generalizada. La exploracin fsica de los nios con alteracin del lenguaje suele revelar una leve disminucin del tomo muscular en reposo y un aumento del grado de movimiento articular. Otras observaciones clnicas son el retraso del control de esfnteres, probablemente por una inmadurez motora generalizada.

Deficiencias cognitivas generales en la alteracin especfica del lenguaje

Aunque los nios con alteraciones del lenguaje pueden tener unas capacidades globales no verbales en los grados medios o altos de la capacidad cognitiva, los investigadores han identificado deficiencias en una serie de territorios cognitivos especficos. Por ejemplo, Nelson et al. [32] encontraron que los nios con AEL tenan dificultades para codificar tanto la informacin verbal como la no verbal. En concreto, los nios con AEL fueron menos eficientes en el procesamiento de problemas de discriminacin del lenguaje de presentacin visual. Rapin [33] observ que los nios con trastornos del lenguaje tendieron a mostrar una puntuacin inferior a 1,5 DE por debajo de la media en la Stanford Binet Bead Memory, una prueba de la memoria visual. El rendimiento global en el territorio motor compuesto de las Vineland Adaptive Behavior Scales y en la Annett Pegboard, una prueba de lateralidad, estuvo en unos valores lmite. Hick et al. [34] observaron que los nios con AEL tenan alteraciones en las tareas de memoria a corto plazo, tanto visuoespacial como verbal. Los investigadores no pudieron excluir el efecto de unas limitadas estrategias verbales de ensayo en el rendimiento de las tareas en los nios con alteracin del lenguaje. De forma similar, Bavin et al. [35] observaron diferencias en el rendimiento de los nios con AEL y en los nios de control de la misma edad en algunas tareas de memoria visuoespacial que no fueron especficas del territorio del lenguaje. La asociacin habitual de alteraciones cognitivas no verbales y motoras en los nios con trastornos del lenguaje ha llevado a algunos autores a indicar que la expresin especfico en el trastorno especfico del lenguaje es inadecuada y se debera abandonar [36]. En un estudio de Fernell et al. [37], el 87% de los preescolares con alteracin moderada o grave del lenguaje, sometidos a un amplio procedimiento de valoracin, tuvo problemas del desarrollo asociados y ajenos al lenguaje.

Problemas emocionales y del comportamiento asociados

Por regla general, el desarrollo social y emocional de los nios est correlacionado con el desarrollo del lenguaje. A los 3 aos de edad, los nios pueden comprender explicaciones sencillas y utilizar sus emergentes habilidades del lenguaje para

450

SIMMS

negociar con los adultos. A los 4 aos de edad, las interacciones sociales con los compaeros estn mediadas, en gran medida, por transacciones verbales. Los padres y los maestros suelen informar que los nios con retraso del lenguaje se relacionan mejor con los nios de menor edad, que actan a su grado de lenguaje, o con nios mayores o adultos, que pueden interpretar sus intenciones, que con compaeros de su edad de desarrollo normal. Los nios con dificultades de comunicacin suelen mostrar problemas sociales y del comportamiento [38-41]. En un estudio con ms de 300 nios remitidos a una consulta de logopedia, Cantwell y Baker [42] observaron que casi la mitad tena trastornos emocionales y del comportamiento. Los diagnsticos ms habituales en su muestra fueron el trastorno con dficit de la atencin (19%), los trastornos de ansiedad (10%) y los trastornos de externalizacin (como trastornos de oposicin y desafo y de la conducta [7%]). La prevalencia del trastorno psiquitrico vari segn el tipo de problema del habla y del lenguaje. La mxima tasa (81%) se encontr en los nios con trastorno de la comprensin del lenguaje, y la mnima (30%) en los que tenan un trastorno aislado del habla. Beitchman et al. [43] observaron hallazgos similares en una muestra representativa de la comunidad de nios de 5 aos de edad. Los que tuvieron escasas habilidades globales del lenguaje (alteraciones tanto expresivas como receptivas) parecieron ser los ms alterados, y mostraron sntomas compatibles con el trastorno de hiperactividad y dficit de atencin. Por el contrario, los nios cuyo problema principal implic una mala articulacin fueron los menos afectados en las mediciones de la competencia social y del comportamiento. Se ha identificado una gran tasa de trastornos del lenguaje, diagnosticados o no, en los nios visitados en las consultas de psiquiatra. Cohen et al. [44] encontraron sntomas de AEL en el 53% de un grupo de 399 nios remitidos a tres consultas de salud mental de Toronto. Casi la mitad de estos nios tuvo trastornos del lenguaje no sospechados con anterioridad. Como indican Cohen y Horodezky [45] y Berk [46], los nios que presentan dificultades en el proceso del lenguaje pueden estar en desventaja porque tienen unas escasas habilidades de mediacin verbal con las que regular su comportamiento, utilizar reglas, considerar y modificar el comportamiento actual, y planear las futuras acciones. Los nios con alteracin del lenguaje pueden tener dificultades para entender los intercambios verbales de sus compaeros y se marginan en las situaciones sociales, o pueden resultar frustrados y escenificar o tener rabietas [47].

Etiologa Factores sociales y ambientales

En los nios, el desarrollo del lenguaje est influido por cualquier factor que afecte al desarrollo cognitivo y social global. De los 18 a los 24 meses de edad, los nios que viven en ambientes caracterizados por una escasa escolarizacin de los padres, pobreza, gran tensin familiar y social, y escasa expresividad suelen estar retrasados en el lenguaje expresivo, comparados con los compaeros ms aventajados

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

451

[48,49]. Aunque los nios de hogares bilinges pueden ser algo ms lentos en adquirir el lenguaje expresivo, en ausencia de otros factores no tienen ms probabilidades de estar retrasados a los 2 aos de edad [50]. La bsqueda de los efectos del orden de nacimiento sobre el desarrollo del lenguaje no ha sido concluyente. En una gran muestra comunitaria reciente de nios, los nacidos ms tarde presentaron un mayor riesgo de mala competencia del lenguaje expresivo [48]. Sin embargo, el impacto de los efectos del orden de nacimiento ha sido bastante pequeo en la mayora de las investigaciones [51-53]. El orden de nacimiento no parece ser un factor de riesgo de desarrollo de AEL [54].

Factores de salud Sndromes de defectos congnitos

El desarrollo tardo del lenguaje se asocia con una amplia gama de sndromes neurolgicos y de defectos congnitos. La asociacin ms habitual es con un retraso intelectual inespecfico, aunque varios sndromes conocidos tienen claros patrones del lenguaje. Por ejemplo, como se indic anteriormente, los nios con sndrome de Williams tienen un desarrollo del lenguaje fluido pero pragmticamente desordenado. Los nios con sndrome de X frgil a menudo repiten palabras, frases y temas. Su habla es tpicamente difcil de comprender por el hacinamiento (palabras rpidas, agrupadas) y el hecho de mascullar [55].

Factores pre y perinatales

Varios estudios han demostrado que los factores adversos pre y perinatales pueden contribuir al mal desarrollo del lenguaje. Entre los nios nacidos prematuramente, del 20 al 40% de los supervivientes de muy bajo peso al nacer tuvo retrasos del lenguaje antes de la edad escolar [56,57]. Recientemente se ha demostrado que la displasia broncopulmonar afecta al desarrollo del lenguaje a los 3 aos de edad entre los neonatos de muy bajo peso al nacer, tras evitar los efectos de los factores sociodemogrficos y de otros factores mdicos de riesgo [58]. Incluso en los nios afectados con menor intensidad, el bajo peso al nacer (<2.500 g) y las puntuaciones de Apgar a los 5 min inferiores a 3 aumentan el riesgo de retraso del lenguaje [59].

Lesin cerebral traumtica

Tras un traumatismo craneal grave, las secuelas del desarrollo neurolgico en los nios pueden incluir el habla, el lenguaje y los problemas de deglucin. Los sntomas de la disfuncin del lenguaje pueden incluir un rendimiento restrictivo y falta de iniciativa en el inicio del habla, dificultad para encontrar las palabras, trastornos pragmalingsticos en la conversacin, incapacidad de comprender el lenguaje figurado y memoria verbal limitada [60]. Las secuelas del habla pueden incluir alteraciones aprxicas o disrtricas causadas por deficiencias de la programacin motora oral o debilidades de la musculatura orofarngea. En el perodo postraumtico, las declinaciones de la capacidad cognitiva general pueden ir paralelas a la disminucin de la competencia del lenguaje [61,62].

452

SIMMS

Trastornos de la audicin
Con la puesta en marcha del estudio sistemtico universal de la audicin del neonato, la mayora de los nios con sordera congnita se identifican muy pronto y reciben intervencin temprana en el lenguaje. Los nios con alteracin bilateral significativa de la audicin diagnosticados antes de los 6 meses de edad y que reciben la intervencin adecuada tienen unos grados de lenguaje significativamente mejores que los nios identificados despus de los 6 meses de edad [63,64]. Es difcil distinguir a los lactantes con sordera intensa o profunda de los que oyen con normalidad hasta poco despus del inicio del balbuceo. Aunque los lactantes sordos balbucean, sus vocalizaciones tienen tpicamente menos sonidos consonantes y producen menos pronunciaciones polisilbicas que los nios que oyen. El habla de los nios con sordera de leve a moderada se parece a la de los que oyen con normalidad. Los primeros suelen mostrar un retraso del desarrollo del lenguaje, adquirir el lenguaje en una secuencia normal del desarrollo, pero a un ritmo menor que sus compaeros de desarrollo normal. En su mayor parte, el habla de los nios con alteraciones auditivas es inteligible, pero los sonidos de baja intensidad, gran frecuencia o corta duracin son los afectados ms frecuentemente. La mayora de los errores del habla incluyen consonantes y mezclas de consonantes [65]. Aunque la sordera unilateral puede no prevenir la adquisicin del habla y una capacidad de lenguaje normal, la localizacin del sonido y la distincin del habla, especialmente en un ambiente ruidoso, suelen crear problemas a los nios en el marco escolar o social. Todos los nios con sospecha de retraso o trastorno del lenguaje deben ser sometidos a una valoracin audiomtrica en el curso de una evaluacin completa. El posible impacto de la otitis media frecuente en los nios pequeos respecto al desarrollo del habla y del lenguaje ha sido un tema de considerable debate e investigacin. En la actualidad no hay pruebas convincentes de que el antecedente de otitis media con derrame durante los aos preescolares se asocie con deficiencias clnicamente significativas del lenguaje receptivo o expresivo, incluyendo mediciones del vocabulario, la sintaxis o el habla [66,67]. Adems, Paradise et al. [68] observaron que, en los nios pequeos con otitis media persistente con derrame, la miringotoma con insercin de tubos de timpanostoma no consigui mejorar el resultado del desarrollo a los 6 aos de edad.

Anomalas anatmicas
Los primeros investigadores observaron semejanzas entre la afasia adquirida en los adultos y el trastorno del lenguaje infantil, y esperaban encontrar lesiones similares en el cerebro de los nios afectados. Sin embargo, los estudios de neuroimagen han sido incapaces, o no concluyentes, a la hora de identificar lesiones cerebrales en la mayora de los nios con AEL. Adems, gran parte de estos nios carece de factores de riesgo de lesin neurolgica. En una minora de nios se ha identificado una serie de anomalas anatmicas en regiones del cerebro cruciales para el procesamiento del lenguaje: lesiones de la sustancia blanca [69]; anomalas del volumen de la sustancia blanca [70]; aumento del tamao ventricular; heterotopia de la sustancia gris focal en la sustancia blanca parietotemporal derecha e izquierda; morfologa

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

453

anormal de la pars triangularis de la circunvolucin frontal inferior (incluida en el rea de Broca) [71]; disminucin del volumen del ncleo caudado [72]; patrones atpicos de asimetra de la corteza del lenguaje [73], y aumento del grosor del cuerpo calloso. Los estudios posmortem de nios con trastornos del lenguaje han mostrado una atpica simetra de los planos temporales y la displasia cortical en la regin de la cisura de Silvio (incluida en el rea de Wernicke). Pese a estos hallazgos, no se han establecido relaciones especficas entre estos hallazgos anatmicos y los aspectos clnicos asociados. En consecuencia, las tcnicas de neuroimagen actualmente disponibles aaden poca informacin til a la prctica habitual para diagnosticar o clasificar un trastorno infantil del lenguaje.

Gentica
Los factores genticos parecen ejercer una gran influencia en el desarrollo de las habilidades de la comunicacin. La proporcin por sexos de la AEL oscila entre 1,3 y 5,9:1 (varn/mujer) [74]. Los trastornos del lenguaje se agrupan claramente en familias. En una revisin de 14 estudios que investigaron los antecedentes familiares de los nios con AEL, la mediana de la incidencia de alteracin del lenguaje o del antecedente de alteracin del lenguaje en un familiar en primer grado fue del 39% (lmites, 24-77%) [75]. Bishop et al. [76] encontraron que la tasa de concordancia de AEL era del 72% en gemelos monocigotos y del 49% en gemelos dicigotos, al utilizar el criterio de una discrepancia de 20 puntos entre el CI verbal y el no verbal. Al utilizar criterios menos estrictos, la tasa de concordancia aument hasta el 90% en los gemelos monocigotos y al 62% en los gemelos dicigotos. Se han observado asimetras perisilvianas atpicas y atrofia cortical en los familiares en primer grado de nios con AEL [77]. Clarke y Plante [78] identificaron anomalas morfolgicas cerebrales, consistentes en un surco adicional en la circunvolucin frontal inferior de adultos con pruebas de trastorno residual del lenguaje. La mayora de los adultos con estos rasgos eran progenitores de un nio con trastorno del lenguaje. Aunque no hubiera otro familiar con trastorno del lenguaje, la anomala morfolgica estuvo claramente asociada con las capacidades de lenguaje del adulto. La investigacin ha identificado una serie de posibles loci gnicos de los trastornos del lenguaje, pero no se han establecido unos marcadores genticos constantes. El mecanismo gentico ms plausible implica una alteracin de la cronologa de la neurognesis prenatal temprana que afecta a la migracin de las clulas nerviosas de la matriz germinal a la corteza cerebral. Las alteraciones microanatmicas resultantes producen una red neural menos eficiente en el procesamiento de la informacin del lenguaje.

Deficiencia del procesamiento auditivo-temporal

La interpretacin del habla requiere de la capacidad de determinar la forma espectral del sonido, y de detectar y discriminar la modulacin de una amplia gama de frecuencias de sonido. Adems, esta informacin debe procesarse durante el tiempo suficiente para captar los cambios extremadamente rpidos de los sonidos consonantes y los cambios ms prolongados de las pronunciaciones comunicativas.

454

SIMMS

Adems, los oyentes deben distinguir e interpretar los sonidos del habla, aunque lleguen con un fondo de otros ruidos [79]. Estas habilidades se desarrollan muy temprano en la vida, quiz intrauterinamente. Hacia los 6 u 8 meses de edad, los lactantes pueden distinguir los sonidos de su idioma materno con preferencia a los de un idioma no materno o al habla sin sentido. Tallal [80] ha sugerido que los trastornos del habla-lenguaje estn claramente asociados con la incapacidad de procesar una informacin que cambia con rapidez. Cuando los estmulos auditivos son breves o rpidos, los nios con AEL tienen dificultades para distinguir entre ellos. Sin embargo, cuando los mismos estmulos se alargan o se presentan a una velocidad ms lenta mejora el rendimiento [81,82]. Estos investigadores pudieron predecir con exactitud los tipos de sonidos del habla que provocan la mxima dificultad. Por ejemplo, las vocales, que tienen mayor duracin y menor cambio del grado de energa en una banda especfica de frecuencia, son ms fciles de distinguir que las consonantes finales, caracterizadas por un patrn variable de intensidad a distintas frecuencias. Adems, Tallal et al. [83] demostraron que incluso unos breves estmulos constantes eran difciles de distinguir si se seguan rpidamente de otro estmulo acstico. Segn esta teora, las deficiencias de la velocidad de procesamiento no se limitan a los estmulos auditivos, porque los nios con AEL tienen dificultades similares al afrontar acontecimientos breves o rpidos en otras modalidades sensoriales. Tallal et al. [83] afirman que el entrenamiento de los nios en el procesamiento de informacin auditiva rpida mejora las habilidades del lenguaje. Sin embargo, otros investigadores no han conseguido repetir estos hallazgos. Por ejemplo, al contrario que la teora de Tallal et al. [83], Bishop et al. [84] observaron que, al comparar las diferencias entre los nios con AEL y los controles normales, el procesamiento de la informacin auditiva fue mayor a menores velocidades de presentacin que a velocidades mayores. Adems, Bishop et al. [85] observaron que, aun cuando algunos de los nios de control tuvieron dificultades en el procesamiento de la informacin auditiva, carecieron de un trastorno especfico del lenguaje.

Deficiencia de la memoria fonolgica a corto plazo

Varios investigadores han sugerido que una deficiencia importante de la memoria fonolgica a corto plazo es un aspecto crucial del AEL [11,12,86]. Tanto en los nios con desarrollo tpico como en los que tienen una alteracin del lenguaje, con el tiempo las pruebas de memoria fonolgica a corto plazo se asocian con el aumento del vocabulario receptivo. Uno de los ms potentes predictores del vocabulario es el rendimiento en una prueba de repeticin de no palabras: estas palabras sin sentido se utilizaron inicialmente para eliminar la posible confusin que podra ser la consecuencia de una deficiencia subyacente del conocimiento de la palabra. A medida que el nmero de slabas de estas palabras sin sentido pasa de cuatro a cinco, los nios con AEL, comparados con los compaeros con desarrollo normal, presentan una dificultad creciente para repetirlas correctamente. La capacidad adecuada de la memoria a corto plazo permite la integracin coetnea de informacin lxica, fonolgica y sintctica que nos permite comprender y producir el lenguaje en un grado adecuado a la edad [87,88]. En esencia, debemos retener los componentes procesados

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

455

tempranamente en el almacn de la memoria mientras seguimos procesando la siguiente informacin. La comprensin defectuosa puede obedecer a una velocidad de procesamiento ms lenta de lo normal, con la consiguiente interpretacin inexacta o incompleta de toda la cadena. De forma alternativa, la rpida disminucin de la informacin en la memoria a corto plazo puede causar la prdida de la parte inicial de una frase antes de que se haya procesado una informacin crucial que llega ms tarde [89]. Sin embargo, no queda claro si esta deficiencia refleja una mala percepcin de los sonidos del habla, una codificacin defectuosa de la informacin o una prdida demasiado rpida de la memoria.

Trastornos sutiles de la conectividad sinptica

Desde un punto de vista diagnstico, los investigadores han definido la AEL por la presencia de un significativo retraso o trastorno del lenguaje en individuos con capacidad cognitiva no verbal intacta. Este cuadro clnico apunta a la posibilidad de que una lesin cerebral focal, o deficiencia modular subyazca a este trastorno. La mayora de los nios con AEL tiene una exploracin neurolgica normal, y los estudios de neuroimagen raras veces muestran anomalas focales en la estructura cerebral. Por el contrario, los lactantes muy pequeos que presentan un dao cerebral, incluso en las regiones del hemisferio izquierdo tpicamente asociadas con el procesamiento del lenguaje, muestran una notable capacidad de desarrollar una funcin del lenguaje normal, aunque a menor ritmo que los nios de control. Sin embargo, en la segunda infancia se pueden identificar pocas diferencias de la funcin del lenguaje. Los modelos informatizados avanzados indican que las deficiencias funcionales de aparicin modular pueden tener su origen en sutiles diferencias de la eficiencia de las redes neurales muy integradas [90]. Por ejemplo, al eliminar las interconexiones entre las etapas de procesamiento, aadir ruido a los circuitos de procesamiento y alterar la capacidad de distincin en la etapa de aferencia de las unidades de procesamiento, se pueden producir patrones parecidos a los observados en las personas con una serie de trastornos, adquiridos y del desarrollo. Tanto si los trastornos en las personas se originan a partir de pequeas variaciones estructurales como si provienen de diferencias en las interacciones de las neuronas, cuando se conectan para crear circuitos funcionales, el resultado final puede parecerse a un discreto dficit funcional (modular) [91]. En muchos aspectos, el modelo de red neuronal est muy lejos de explicar las pruebas empricas de AEL. Por ejemplo, aunque los clnicos han intentado identificar diversos subtipos de trastorno del lenguaje, las diferencias entre ellos no han pasado de discretas. Las observaciones de Tallal et al. de que las personas con AEL tienen dificultades para procesar los estmulos auditivos preverbales concuerdan con las sutiles ineficiencias de un componente elemental de un sistema neuronal complejo. La asociacin entre la deficiente memoria a corto plazo en la AEL, como muestra la dificultad de las tareas de repeticin de palabras sin sentido, concuerda con la disfuncin del procesamiento de la informacin auditiva en el plano fonmico. Adems, el procesamiento de la disfuncin no se limita a la informacin auditiva o lingstica, porque las personas con AEL suelen tener dificultades con una serie de ha-

456

SIMMS

bilidades motoras finas y cognitivas de otro tipo. Finalmente, el seguimiento a largo plazo indica que la carencia relativa de experiencia lingstica ejerce un efecto nocivo en el desarrollo cognitivo y social. En la edad adulta, los nios con graves alteraciones persistentes del lenguaje se parecen cada vez ms a los que comenzaron la vida con discapacidades cognitivas y sociales ms evidentes. La persistencia de mtodos de procesamiento menos eficientes puede ayudar a explicar por qu los adultos que parecen haberse recuperado de la AEL suelen rendir poco en la provocacin con una gran carga de informacin verbal, o cuando se les pide que afronten nueva informacin [92].

Pronstico Obtencin del lenguaje

Aunque es muy difcil predecir con exactitud el logro funcional del lenguaje de los nios que presentan una aparicin tarda del habla, la investigacin longitudinal ofrece cierta gua acerca del pronstico. La inteligencia no verbal est entre las variables ms importantes que determinan el resultado del retraso temprano del hablalenguaje. Adems, el curso del desarrollo del lenguaje tambin est claramente asociado con el resultado a largo plazo: la mejora de la capacidad del lenguaje se asocia con un mejor pronstico. Las alteraciones del lenguaje de los nios preescolares limitadas a la fonologa expresiva se asocian con un bajo riesgo de posteriores problemas del lenguaje o la lectura. Los problemas de articulacin con base fonolgica se resuelven, en la mayora de los nios, al ingresar en la escuela [23,93,94]. Catts [95] observ poca correlacin entre la capacidad de articulacin en el jardn de infancia y la capacidad de lectura en primer y segundo grados. Sin embargo, los nios que carecen del conocimiento fonolgico de las palabras (como los que no pueden llevar el ritmo o identificar los sonidos de un fonema en las palabras) corren riesgo de presentar problemas posteriores de lectura en el reconocimiento de las palabras [96]. Bishop y Edmundson [23] estudiaron a 87 nios preescolares de clase media con alteracin del habla-lenguaje, que se consideraba que tenan o bien una inteligencia no verbal normal (AEL), o un retraso intelectual no verbal (al menos 2 DE por debajo de la media). Los nios con alteraciones auditivas y autismo no fueron incluidos en su muestra. Al cabo de 18 meses, a una edad media de 5 aos y 6 meses, el 37% haba resuelto su alteracin del lenguaje. Entre los nios con inteligencia no verbal normal (AEL), el 44% alcanz unas habilidades del lenguaje normal, mientras que el 89% de los nios con inteligencia no verbal retrasada sigui mostrando retrasos del lenguaje. A los 15 y 16 aos de edad, 71 nios de la cohorte inicial, que haban sido evaluados a los 4 aos de edad, fueron vueltos a evaluar [97]. Estos sujetos fueron comparados con nios con desarrollo normal de la misma clase social y procedencia geogrfica. Los resultados indicaron que los nios cuyas alteraciones tempranas del lenguaje haban mejorado a los 5,5 aos de edad tenan unas puntuaciones algo menores, pero sin significacin estadstica, en las pruebas de

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

457

vocabulario expresivo y receptivo, identificacin de figuras y gramtica receptiva, que los controles. Sin embargo, se observaron deficiencias importantes en tareas que exigan memoria verbal a corto plazo (como la repeticin de frases) y habilidades fonolgicas (como tareas de repeticin de palabras sin sentido y trastrueques verbales). Las capacidades intelectuales no verbales de este grupo fueron indistinguibles de las de los controles. Sus habilidades de lectura fueron significativamente peores que las del grupo de control, pero en general concordaron con las predicciones basadas en las puntuaciones intelectuales, y no fueron considerados dislxicos segn la definicin estndar. El pronstico a largo plazo de los nios con deficiencias persistentes del lenguaje a los 5,5 aos de edad fue habitualmente muy malo. El 80% del grupo con AEL (con puntuaciones intelectuales no verbales normales) tuvo unas puntuaciones verbales compuestas de ms de 1 DE por debajo de la media, y el 37% de ms de 2 DE por debajo de la media. En conjunto, el rendimiento del lenguaje receptivo y expresivo del grupo AEL no pudo distinguirse de los que habitualmente estaban retrasados (en el lenguaje y la inteligencia no verbal) a los 5,5 aos. Sin embargo, lo ms sorprendente fue que casi la mitad (47%) de las puntuaciones compuestas no verbales del grupo AEL estuvo ms de 1 DE por debajo de la media, y el 20% ms de 2 DE por debajo de la media. Entre los nios con alteracin de las capacidades verbales y no verbales, el 60% tuvo puntuaciones compuestas verbales, y el 47% mostr puntuaciones no verbales compuestas ms de 2 DE por debajo de la media. Los resultados de Bishop y Edmundson [23] indican claramente que es poco probable que los nios se libren de sus dificultades con el lenguaje despus de los 5 aos de edad. Especficamente, los nios cuyas alteraciones del lenguaje no mejoran al ingresar en la escuela corrieron un riesgo muy importante de presentar dificultades sostenidas del lenguaje, alfabetizacin y educativas durante la infancia y la adolescencia. Aunque los nios cuyos retrasos tempranos del lenguaje parecieron resueltos a los 5 aos tuvieron un buen pronstico respecto al desarrollo del lenguaje hablado, sus capacidades fonolgicas siguieron siendo dbiles y tuvieron dificultades en la capacidad de lectura, comparados con sus compaeros con un desarrollo normal. Tomblin et al. [92] siguieron a un grupo de 35 adultos jvenes que haban sido valorados hacia los 8 aos de edad y haban sido diagnosticados de AEL. Estos individuos fueron comparados con 35 estudiantes de bachillerato con un desarrollo normal. Los resultados concordaron con los hallazgos de Bishop et al. [24] en que las deficiencias residuales del procesamiento del lenguaje fueron identificables en la edad adulta temprana. Una serie de 4 mediciones identific correctamente a los individuos con una alteracin temprana del lenguaje de los que tenan un desarrollo normal con una tasa de error de slo el 3%. Estas mediciones fueron el Modified Token Test (comprensin de oraciones); el Peabody Picture Vocabulary Test-Revised (vocabulario receptivo); el Written Spelling Test de la Multilingual Aphasia Examination, y el Boston Naming Test (recuerdo de palabras). Beitchman et al. [98, 99] examinaron a 1.655 nios de 5 aos de edad de una muestra comunitaria e identificaron a 315 que no superaron un protocolo de estudio sistemtico del habla y del lenguaje. De ellos, 142 fueron evaluados ms detenida-

458

SIMMS

mente, y cada nio fue igualado con otro de desarrollo normal, siguindolos en el tiempo. Al cabo de 7 aos, a los 12 de edad cronolgica, los nios con dificultades dominantes del lenguaje a los 5 aos de edad seguan teniendo malas habilidades del lenguaje y peores logros acadmicos que los nios con un desarrollo normal o los que slo tuvieron malas capacidades de articulacin iniciales. Clegg et al. [100] informaron del ms prolongado de los estudios de seguimiento secuencial de nios con inteligencia normal pero con una grave alteracin del lenguaje. La dificultad persistente del lenguaje se asoci con un muy mal resultado del desarrollo global y un limitado ajuste social en la edad adulta. Como se haba diseado inicialmente, el estudio consisti en una comparacin longitudinal de nios con alteracin del lenguaje y nios autistas de rendimiento relativamente elevado. La muestra de estudio const de nios captados en un hospital especializado y en programas escolares del Reino Unido especializados en el tratamiento de nios con graves trastornos del lenguaje o autismo [101]. El grupo con alteracin del lenguaje const de 23 nios, de 4 a 9 aos de edad, con graves retrasos del lenguaje expresivo y receptivo, pero que no dieron muestras de claros rasgos autistas. Todos tenan un CI de rendimiento de al menos 70, y no se estableci etiologa mdica especfica de la alteracin del lenguaje. Se volvieron a examinar a los 13, 24 y 36 aos de edad, y se compararon con un hermano con desarrollo normal y un compaero del mismo CI mediante una serie de mediciones cognitivas, del lenguaje, acadmicas y sociales-emocionales. No es sorprendente que los que mostraron una alteracin grave persistente del lenguaje tuvieran los peores resultados en todas las reas. En conjunto, el CI verbal y de rendimiento de los individuos con alteracin del lenguaje fue, por trmino medio, 2 DE por debajo del de sus hermanos. Acadmicamente, los individuos con alteracin del lenguaje alcanzaron un grado de lectura equivalente slo a 10 aos. Slo uno consigui el ttulo de educacin secundaria. Mediados los 30, slo el 59% de los individuos con alteracin del lenguaje tena empleo. Adems, su historia laboral era de inestabilidad y casi dos terceras partes haba tenido prolongados perodos de desempleo, superiores a 2 aos. Este patrn se compara con una tasa de empleo del 94% para sus hermanos. Los tipos de empleo de los adultos con alteracin del lenguaje fueron como trabajador manual y no especializado. Diecinueve nios fueron diagnosticados inicialmente de autismo segn los criterios disponibles en los aos sesenta [102]. En su mayora, los nios autistas mostraron una mejora de su capacidad de lenguaje con el tiempo. Como era de esperar, sus habilidades sociales siguieron siendo muy escasas. Por el contrario, los nios con alteracin del lenguaje mostraron un avance variable con el tiempo. Sin embargo, se produjo una declinacin variable de las habilidades cognitivas y sociales de los nios con alteracin del lenguaje a medida que aument su edad. A los 23 aos de edad, aunque el grupo con alteracin del lenguaje fue, en general, ms funcional, hubo un gran solapamiento entre los dos grupos respecto a las capacidades de lectura, deletreo y escritura. Entre los diagnosticados inicialmente de alteracin del lenguaje, la mitad sigui teniendo problemas para mantener una conversacin, el 40% tuvo ciertas dificultades para informar espontneamente de los acontecimientos, la cuarta parte tena una sintaxis inmadura y la mitad mostr ciertas manas prosdicas. Igual-

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

459

mente sorprendente fue el hallazgo de que casi la tercera parte de los individuos del grupo con alteracin del lenguaje tenan obsesiones que les ocupaban una sorprendente cantidad de tiempo. Por ejemplo, cinco estaban inslitamente sometidos a rutinas y cuatro mostraron reacciones negativas extraas al cambio; dos tenan unas preocupaciones muy definidas que absorban casi todo su tiempo libre e interferan con la vida familiar. Ms de la mitad haba tenido algn problema para establecer relaciones espontneas recprocas; ms de la tercera parte no tena buenos amigos, y dos terceras partes no haba desarrollado una estrecha relacin con el sexo opuesto. La mayora viva en casa con sus padres, y las actividades de ocio a menudo estaban restringidas. El grado de empleo era bajo, y los trabajos eran a menudo temporales o mal pagados. Los autores observaron que la tendencia a la convergencia en la edad adulta de sntomas que inicialmente parecan ms distintos sugiere una relacin entre autismo y trastornos del lenguaje ms estrecha de lo que habitualmente se cree. Esto tambin concuerda con la observacin de que los familiares de los probandos autistas suelen tener trastornos del lenguaje y otros sntomas atpicos (el denominado fenotipo ampliado del autismo) [103-105]. Hay que destacar que en todos los estudios longitudinales se observaron declinaciones sustanciales en las capacidades cognitivas no verbales, especialmente en los nios que no mostraron una significativa resolucin de la alteracin del lenguaje durante los aos escolares medios. Aunque las razones especficas de este fenmeno no estn claras, puede representar un fracaso del efecto normal de arranque de las habilidades del lenguaje en el desarrollo cognitivo general, en el que se altera la adquisicin de conceptos cada vez ms abstractos [106].

Logros sociales y del comportamiento

En el estudio de Beitchman et al. [107], el trastorno temprano del lenguaje tambin se asoci con un mal resultado emocional, del comportamiento y social al cabo de 7 y 14 aos. Los adultos jvenes con alteracin temprana del lenguaje tuvieron unas tasas significativamente elevadas de trastornos de ansiedad (27%), comparados con los que slo tuvieron alteraciones del habla (15,8%) y con los controles con desarrollo tpico (8,1%). No es sorprendente, dados los problemas de estos individuos asociados con el habla con los dems y su dificultad en el tratamiento de las interacciones sociales, que la fobia social fuera el tipo ms habitual de trastorno de ansiedad. Este grupo tambin mostr un aumento de la tasa de comportamiento antisocial (19,5%) comparado con los que slo tuvieron alteraciones del habla (7,8%). Tras controlar respecto a los efectos del CI verbal, las variables demogrficas y familiares, se encontr una asociacin significativa, principalmente en los nios, entre sntomas de delincuencia y alteracin temprana del lenguaje. Vallance et al. [108] exploraron detenidamente la asociacin entre la alteracin del lenguaje y el trastorno psiquitrico. Los nios remitidos para su asistencia psiquitrica sin alteracin del lenguaje tuvieron un habla menos fluida y eficiente, y utilizaron menos lenguaje emocional que los nios que no fueron remitidos y los controles

460

SIMMS

no remitidos. No obstante, pese a estas diferencias, pudieron elaborar narraciones lingsticamente ricas, coherentes y unidas. El patrn del lenguaje de los nios remitidos para tratamiento psiquitrico con alteraciones del lenguaje estuvo caracterizado por una mayor dependencia de oraciones sencillas y cortas, y de mala cohesin en y entre las oraciones. En consecuencia, estos nios tuvieron ms probabilidades de describir acontecimientos en lugar de explicar las razones de las acciones de las personas y los resultados de los acontecimientos. Los nios con alteracin del lenguaje parecieron estar en desventaja porque las alteraciones de la capacidad de utilizar el lenguaje limitan su capacidad de obtener un significado de su contexto social. En el estudio de Clegg et al. [100], mencionado anteriormente, slo el 40% de los adultos con alteracin del lenguaje viva de forma independiente, comparado con casi todos sus hermanos. Casi la mitad de los adultos con alteracin del lenguaje tiene problemas sostenidos para establecer relaciones a travs de conocidos, amigos y relaciones sexuales. Tienden a vivir una vida socialmente restringida que afecta a sus oportunidades de empleo y de vida independiente. Lo ms sorprendente fue la ausencia de trastornos psiquitricos que se pudieran atribuir a sus alteraciones sociales y de comunicacin.

Casos clnicos Caso 1 (apraxia)

JZ, un nio de 3 aos y 7 meses de edad, no deca ninguna palabra. Poda utilizar varios signos y algunas tarjetas del Picture Exchange Communication System. Haba dicho mam de forma indiscriminada y a menudo vocalizaba mientras sealaba cosas a sus padres. Estaba claramente frustrado cuando sus padres no entendan lo que trataba de decir. JZ reconoca claramente las letras del alfabeto, y las sealaba selectivamente a los dems para que se las pronunciaran. Tanto sus padres como los maestros de su programa infantil temprano observaron que JZ pareca comprender mucho de lo que se deca a su alrededor. Poda seguir rdenes sencillas, y buscaba los objetos que se le deca y que estaban en otra habitacin de la casa. Trat de interactuar con otros nios, y le gustaba estar con ellos. No tena dificultades para adaptarse a nuevos marcos. Ayudaba en las tareas domsticas, y quera que sus padres intervinieran en sus actividades. Pretenda que haca volar su avin de juguete y le gustaba jugar con figuras de accin. El embarazo y el parto de JZ haban sido normales. Sus antecedentes mdicos eran anodinos. Durante los primeros meses de vida, JZ tuvo una crianza difcil, y su aumento de peso fue escaso pese a la lactancia artificial. Sonri cuando tena 1 o 2 meses, se sent a los 5 meses y camin solo a los 9 meses. La madre recordaba que deca adis con la mano a los 9 meses. Fue un lactante muy tranquilo y no empez a balbucear hasta que tena casi 2 aos de edad. El estudio formal de la audicin se realiz en la lactancia y fue normal. Una revisin de la historia de la familia revel que la madre haba sido tratada por un logopeda de nia debido a un problema

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

461

de articulacin. Tena sntomas de dislexia. Ningn otro miembro de la familia haba tenido dificultad con el habla, el lenguaje, el aprendizaje o el desarrollo general cuando era nio. La exploracin fsica fue normal, excepto una hipotona generalizada y un aumento de la movilidad articular. Las funciones motoras orales estaban intactas. La valoracin cognitiva, mediante las Merrill-Palmer Revised Scales of Development (una medicin no verbal), determin que el rendimiento de JZ estaba en el lmite (puntuacin normalizada, 74). En la Preschool Language Scale, sus habilidades del lenguaje receptivo y expresivo mostraban un retraso leve-moderado. Su puntuacin estndar de comprensin auditiva fue de 57 y la puntuacin estndar de comunicacin expresiva fue de 50. El logopeda observ que JZ tena un limitado vocabulario expresivo y experimentaba una importante dificultad con las tareas de imitacin verbal. Su gama de sonidos del lenguaje estaba intensamente restringida y raras veces utilizaba combinaciones de consonantes y vocales. Durante la sesin de evaluacin no se oyeron palabras verdaderas. Pese a sus dificultades verbales, se observ que JZ peda que todos los adultos dijesen el nombre de los objetos con l. El psiclogo anot:
Quera denotar esta solicitud yendo de un adulto a otro, mostrando el signo continuamente mientras les miraba hasta que realizaban el signo. Una vez conseguido, pasaba al siguiente adulto. Cuando todos los adultos haban realizado la actividad, pareca contento y pasaba a otra actividad. En una ocasin, empez a apilar las manos con uno de los miembros de la familia. Luego insisti en que todos los adultos se unieran al juego y pusieran las manos en la pila. Una vez conseguido, JZ sonri a todos los adultos y les permiti regresar a sus sillas.

JZ fue diagnosticado de apraxia del habla. Otras preocupaciones fueron el posible retraso-trastorno de la capacidad del lenguaje receptivo y una capacidad cognitiva lmite. Al cabo de 1 ao, a los 4 aos y 10 meses, JZ regres para una evaluacin. Su padres dijeron que haba aprendido a decir partes de palabras (poda decir eee por galleta). Utilizaba ms de 30 signos, de forma aislada y combinada, y deca s y no con claridad. Poda decir la mayora de las letras del alfabeto y poda deletrear su nombre en voz alta. Segn sus padres, el grado de frustracin de JZ disminua a medida que aumentaba su capacidad de comunicacin oral. La repeticin del estudio cognitivo con la Preschool Performance Scale detect que sus habilidades no verbales estaban en la zona media (CI, 98). No obstante, las habilidades expresivas eran inferiores al valor de 3 aos, mientras que las receptivas estaban al nivel de los 4 aos y 6 meses.

Caso 2 (alteracin especfica del lenguaje)

KB fue remitido a una valoracin pluridisciplinar por un desarrollo tardo del lenguaje cuando tena 23 meses de edad. A los 18 meses de edad no utilizaba pala-

462

SIMMS

bras reconocibles. Tras unos meses de servicios de Birth to Three, fue capaz de utilizar adecuadamente varios signos. Tambin pareca comprender alguna orden verbal sencilla. Sus habilidades sociales no preocupaban e interactuaba bien con otros nios. KB sealaba figuras en los libros y utilizaba una jerga con inflexiones interrogativas girndose hacia sus padres. Comprenda la funcin de los objetos comunes y los juguetes combinados en el juego. Los padres no estaban preocupados por su salud general. Los antecedentes familiares no eran importantes. Ambos padres tenan antecedentes de depresin y el padre haba sido tratado de un trastorno de hiperactividad y dficit de atencin siendo nio. El hermano de KB, de 6 aos de edad, reciba servicios de educacin especial por un trastorno del lenguaje. La historia del embarazo de KB era normal, y el parto y el curso neonatal fueron normales. Las evaluaciones iniciales encontraron que las capacidades receptivas y expresivas de KB mostraban un leve retraso, mientras que las mediciones cognitivas no verbales correspondan a su edad. Las exploraciones fsicas y neurolgicas fueron normales. Se sospech un trastorno mixto del lenguaje expresivo y receptivo. Se aconsej a los padres mantener el programa de intervencin temprana y la valoracin de seguimiento del desarrollo se program para 1 ao despus. Durante los aos siguientes, KB regres a sus revisiones anuales. Al ser estudiado a los 4 aos de edad, su CI no verbal era de 97 y mostr indicios de juego simulado, imitacin y de comportamientos de referencia conjunta. Sus habilidades de lenguaje haban mejorado espectacularmente, pero segua estando retrasado respecto a su edad. La comunicacin espontnea inclua ecolalia y perseverancia sobre temas de pelculas. Tambin era capaz de expresar sus sentimientos y de negociar con su hermano mayor. KB sigui mostrando mejora en su capacidad global de comunicacin y sigui recibiendo servicios de logoterapia en el sistema escolar pblico. A los 7 aos de edad, KB poda reconocer muchas palabras conocidas y estaba empezando a analizar fonticamente palabras no familiares. Poda mantener una conversacin, pero se atascaba con los conceptos de tiempo, los pronombres y las referencias al sexo. Tena buena socializacin con sus compaeros, pero se frustraba con facilidad y lloraba si no entenda lo que hacan los dems. Los maestros de KB expresaron su preocupacin por los sntomas de trastorno de hiperactividad y dficit de atencin y su pediatra de atencin primaria comenz una medicacin estimulante con cierto xito. Cuando volvi a visitarse a los 11 aos de edad, KB estaba en el curso que le corresponda, sin logoterapia ni servicios especiales de apoyo a la educacin. Sus capacidades intelectuales seguan en la zona media y sus habilidades acadmicas estaban a la altura de las de los dems en todos los aspectos. La valoracin de las habilidades del lenguaje identific una dificultad persistente en la comprensin y el empleo de la memoria gramtica y verbal compleja. El logopeda observ que revisaba repetidamente sus afirmaciones para formular frases correctas. Tambin observ ciertas debilidades pragmticas de la conversacin residuales. No siempre mantena el contacto visual con su pareja de conversacin, a menudo no marcaba el cambio de tema, y su empleo de modismos y metforas era inadecuado. Los padres mostraron su preocupacin por el aumento de los problemas del comportamiento. Aunque segua tomando la medicacin estimulante, presentaba algn brote de furia

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

463

en la escuela. Tanto los padres como los maestros lo encontraron muy ansioso con los cambios de rutina y pareca frustrarse con facilidad. KB expresaba con frecuencia sentimientos de tristeza. Tras cada episodio emocional, expresaba remordimientos. Se instaur un medicamento inhibidor selectivo de la recaptacin de la serotonina, con mnima mejora de sus sntomas. Durante los meses siguientes los brotes emocionales aumentaron y fue remitido a un psiquiatra infantil para el tratamiento de un trastorno del humor.

Resumen
La adquisicin de una capacidad funcional de la comunicacin forma parte esencial del desarrollo humano. Los retrasos y los trastornos de la comprensin o la expresin del lenguaje son muy frecuentes en los nios, y a menudo se asocian con una amplia gama de disfunciones cognitivas, acadmicas, sociales y emocionales. El desarrollo del lenguaje de los nios debe ser evaluado en cada encuentro con un profesional de la atencin sanitaria peditrica. La familiarizacin con los distintos patrones clnicos fomenta la identificacin temprana y el tratamiento de los trastornos de la comunicacin. Aunque en la mayora de los nios con retraso temprano del habla y del lenguaje el pronstico suele ser favorable, una significativa proporcin de nios con trastornos persistentes de la comunicacin experimenta desafos crecientes con el tiempo. Estos nios se deben seguir estrechamente, y el profesional de la asistencia sanitaria ha de estar atento a la aparicin de sntomas de trastornos emocionales y del comportamiento, discapacidades del aprendizaje y mal ajuste social. En la actualidad, el diagnstico de los trastornos de la comunicacin se basa, en gran medida, en los rasgos clnicos. En el futuro, nuevas tecnologas genticas y de neuroimagen podrn permitir un diagnstico y un pronstico de los trastornos del lenguaje ms objetivos.

Bibliografa
[1] Pinker S. The language instinct. New York: William Morrow and Co, Inc.; 1994. p. 18, 52. [2] Rescorla L. The language development survey: a screening tool for delayed language in toddlers. J Speech Hear Disord 1989;54:58799. [3] Stevenson J, Richman N. The prevalence of language delay in a population of three-yearold children and its association with general retardation. Dev Med Child Neurol 1976;18:43141. [4] Tomblin JB, Records HL, Buckwater P, et al. Prevalence of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res 1997;40:124560. [5] Rapin I, Allen D. Developmental language disorders: nosologic considerations. In: Kirk U, editor. Neuropsychology of language, reading, and spelling. New York: Academic Press; 1983. [6] American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th edition. Washington, DC: American Psychiatric Association; 1994. [7] Leonard LB. Children with specific language impairment. Cambridge (MA): the MIT Press; 1998. [8] Tomblin JB, Records NL, Zhang X. A system for the diagnosis of specific language impairment in kindergarten children. J Speech Lang Hear Res 1996;39:128494. [9] Miller JF, Chapman RS, MacKenzie H. Individual difference in the language acquisition patterns of mentally retarded children. Proceedings of the Symposium on Research in Child Language Disorders 1981;2:13046.

464

SIMMS

[10] Bishop DVM. Uncommon understanding: development and disorders of language comprehension in children. East Sussex (UK): Psychology Press Limited; 1997. p. 20, 143, 147. [11] Bishop DVM, North T, Donlan C. Nonword repetition as a behavioural marker for inherited language impairment: evidence from a twin study. J Child Psychol Psychiatry 1996;37:391403. [12] Gathercole SE, Baddeley AD. Phonological memory deficits in language disordered children: is there a causal connection? J Mem Lang 1990;29:33660. [13] Botting N, Conti-Ramsden G. Non-word repetition and language development in children with specific language impairment (SLI). Int J Lang Commun Disord 2001;36:42132. [14] Van der Lely HKJ, Stollwerck L. A grammatical specific language impairment in children: an autosomal dominant inheritance? Brain Lang 1996;52:484504. [15] Van der Lely HKJ, Rosen S, McClelland A. Evidence for a grammar-specific deficit in children. Curr Biol 1998;8:12538. [16] Lazaar RT, Warr-Leeper GA, Nicholson CB, et al. Elementary school teachers use of multiple meaning expressions. Lang Speech Hear Serv Sch 1989;20:24050. [17] Rinaldi W. Pragmatic comprehension in secondary school-aged students with specific developmental language disorder. Int J Lang Commun Disord 2000;35:129. [18] Shriberg LD, Kwiatkowski J. Developmental phonological disorders I: a clinical profile. J Speech Hear Res 1994;37:110026. [19] Johnson C, Beitchman JH. Phonological disorders. In: Sadock BJ, Sadock VA, editors. Kaplan and Sadocks comprehensive textbook of psychiatry. 7th edition. Baltimore (MD): Lippincott Williams and Wilkins; 1999. p. 294560. [20] Ferry PC, Hall SM, Hicks JL. Dilapidated speech: developmental verbal dyspraxia. Dev Med Child Neurol 1975;17:74956. [21] Velleman SL, Strand K. Developmental verbal dyspraxia. In: Bernthal JE, Bankson NW, editors. Child phonology: characteristics, assessment, and intervention with special populations. New York: Thieme; 1994. p. 11039. [22] Lewis BA, Freebairn LA, Hansen A, et al. Family pedigrees of children with suspected childhood apraxia of speech. J Commun Disord 2004;37:15775. [23] Bishop DVM, Edmundson A. Language-impaired 4-year-olds: distinguishing transient from persistent impairment. J Speech Hear Disord 1987;52:15673. [24] Paul R, Smith R. Narrative skills in 4-year-olds with normal, impaired, and late-developing language. J Speech Hear Res 1993;36:5928. [25] Sowell T. The Einstein syndrome: bright children who talk late. New York: Basic Books; 2001. [26] Stein MT, Parker S, Coplan J, et al. Expressive language delay in a toddler. J Dev Behav Pediatr 2001;22(2 Suppl):S99103. [27] Weismer SE, Murray-Branch J, Miller JF. A prospective longitudinal study of language development in late talkers. J Speech Hear Res 1994;37:85267. [28] Webster RI, Majnemer A, Platt RW, et al. Motor function at school age in children with a preschool diagnosis of developmental language impairment. J Pediatr 2005;146:805. [29] Powell RP, Bishop DV. Clumsiness and perceptual problems in children with specific language impairment. Dev Med Child Neurol 1992;34:75565. [30] Bishop DVM. Motor immaturity and specific speech and language impairment: evidence for a common genetic basis. Am J Med Genet 2002;114:5663. [31] Hill E.Adyspraxic deficit in specific language impairment and developmental coordination disorder? Evidence from hand and arm movements. Dev Med Child Neurol 1998;40:38895. [32] Nelson LK, Kamhi AG, Apel K. Cognitive strengths and weaknesses in language-impaired children: one more look. J Speech Hear Disord 1987;52:306. [33] Rapin I. Preschool children with inadequate communication. London: Mac Keith Press; 1996. [34] Hick R, Botting N, Conti-Ramsden G. Cognitive abilities in children with specific language impairment: consideration of visuo-spatial skills. Int J Lang Commun Disord 2005;40:13749.

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

465

[35] Bavin EL, Wilson PH, Maruff P, et al. Spatio-visual memory of children with specific language impairment: evidence for generalized processing problems. Int J Lang Commun Disord 2005;40:31932. [36] Ors M. Time to drop specific in specific language impairment. Acta Paediatr 2002;91:10256. [37] Fernell E, Norrelgen F, Bozkurt I, et al. Developmental profiles and auditory perception in 25 children attending special preschools for language-impaired children. Acta Paediatr 2002;91:110815. [38] Beitchman JH, Nair R, Clegg M, et al. Prevalence of psychiatric disorders in children with speech and language disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1986;25:52835. [39] Gualtieri T, Koriath U, Van Bourgondien M, et al. Language disorders in children referred for psychiatric services. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1983;22:16571. [40] Silva PA, Williams S, McGee R. A longitudinal study of children with developmental language delay at age three: later intelligence, reading and behaviour problems. Dev Med Child Neurol 1987;29:63040. [41] Beitchman JH, Cohen JN, Konstantareas MM, et al, editors. Language, learning, and behavior disorders: developmental, biological, and clinical perspectives. New York: Cambridge University Press; 1996. [42] Cantwell DP, Baker L. Psychiatric and developmental disorders in children with communication disorders. Washington, DC: American Psychiatric Press; 1991. [43] Beitchman JH, Hood J, Rochon J, et al. Empirical classification of speech/language impairment in children: II. Behavioral characteristics. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1989;28:11823. [44] Cohen NJ, Davine M, Horodezky N, et al. Unsuspected language impairment in psychiatrically disturbed children: prevalence and language and behavioral characteristics. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1993;32:595603. [45] Cohen N, Horodezky NB. Language impairments and psychopathology. J AmAcad Child Adolesc Psychiatry 1998;37:4612. [46] Berk LE. Childrens private speech. In: Berk LE, Diaz RM, editors. Private speech: from social interaction to self-regulation. Hillsdale (NJ): Erlbaum; 1992. p. 1753. [47] Brownlie EB, Beitchman JH, Escobar M, et al. Early language impairment and young adult delinquent and aggressive behavior. J Abnorm Child Psychol 2004;32:45367. [48] Horwitz SM, Irwin JR, Briggs-GowanMJ, et al. Language delay in a community cohort of young children. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2003;42:93240. [49] King TM, Rosenberg LA, Fuddy L, et al. Prevalence and early identification of language delays among at-risk three year olds. J Dev Behav Pediatr 2005;26:293303. [50] Patterson J. What bilingual toddlers hear and say: language input and word combinations. Communication Disord Q 1999;21:328. [51] Bornstein MH, Leach DB, Haynes OM. Vocabulary competence in first- and second born siblings of the same chronological age. J Child Lang 2004;31:85573. [52] Pine JM. Variation in vocabulary development as a function of birth order. Child Dev 1995; 66:27281. [53] Fenson L, Dale PS, Reznick JS, et al. Variability in early communicative development. Monogr Soc Res Child Dev 1994;59:1173. [54] Tomblin JB. The effect of birth order on the occurrence of developmental language impairment. Br J Disord Commun 1990;25:7784. [55] Hanson DM, Jackson AW, Hagerman RJ. Speech disturbances (cluttering) in mildly impaired males with the Martin-Bell/fragile X syndrome. Am J Med Genet 1986;7:47189. [56] Aram D, Hack M, Hawkins S, et al. Very low birthweight children and speech and language development. J Speech Hear Res 1991;34:116979. [57] Weisglas-Kuperus N, Baerts W, DeGraff MA, et al. Hearing and language in preschool very low birthweight children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1993;26:12940. [58] Singer LT, Siegel AC, Lewis B, et al. Preschool language outcomes of children with history of bronchopulmonary dysplasia and very low birth weight. J Dev Behav Pediatr 2001;22:1926. [59] Stanton-Chapman TL, Chapman DA, Bainbridge NL, et al. Identification of early risk factors for language impairment. Res Dev Disabil 2002;23:390405. [60] Ylvisaker M. Communication outcome following traumatic brain injury. Semin Speech Lang 1992;13:23950.

466

SIMMS

[61] Jordan FM, Ashton R. Language performance of severely closed head injured children. Brain Inj 1996;10:918. [62] Jordan FM, Cremona Meteyard S, King A. High-level linguistic disturbances subsequent to childhood closed head injury. Brain Inj 1996;10:72938. [63] Yoshinaga-Itano C, Sedey AL, Coulter DK, et al. Language of early- and later-identified children with hearing loss. Pediatrics 1998;102:116171. [64] Moeller MP. Early intervention and language development in children who are deaf and hard of hearing. Pediatrics 2000;106(3). Available at: http://www.pediatrics.org/cgi/content/ full/106/3/e43. Accessed March 29, 2007. [65] Rigo TG. Habilitation and communication development in hearing-impaired infants and toddlers. In: Billeaud FP, editor. Communication disorders in infants and toddlers: assessment and intervention. 2nd edition. Boston: Butterworth-Heinemann; 1998. p. 17996. [66] Roberts JE, Rosenfeld RM, Zeisel SA. Otitis media and speech and language: a meta-analysis of prospective studies. Pediatrics 2004;113(3). Available at: http://www.pediatrics.org/ cgi/content/full/113/3/e238. Accessed March 29, 2007. [67] Paradise JL, Dollaghan CA, Campbell TF, et al. Language, speech sound production, and cognition in three-year-old children in relation to otitis media in their first three years of life. Pediatrics 2000;105:111930. [68] Paradise JL, Campbell TF, Dollaghan CA, et al. Developmental outcomes after early or delayed insertion of tympanostomy tubes. N Engl J Med 2005;353:57686. [69] Trauner D, Wulfeck B, Tallal P, et al. Neurological and MRI profiles of children with developmental language impairment. Dev Med Child Neurol 2000;42:4705. [70] Herbert MR, Ziegler DA, Makris N, et al. Localization of white matter volume increase in autism and developmental language disorder. Ann Neurol 2004;55:53040. [71] Gauger LM, Lombardino LJ, Leonard CM. Brain morphology in children with specific language impairment. J Speech Lang Hear Res 1997;40:127284. [72] Jernigan TL, Hesselink JR, Sowell E, et al. Cerebral structure on magnetic resonance imaging in language- and learning-impaired children. Arch Neurol 1991;48:53945. [73] Plante E, Swisher L, Vance R, et al. MRI findings in boys with specific language impairment. Brain Lang 1991;41:6780. [74] Tallal P, Ross R, Curtiss S. Unexpected sex ratios in families of language/learning impaired children. Neuropsychologia 1989;27:98798. [75] Stromswold K. Genetics of spoken language disorders. Hum Biol 1998;2:297324 [76] Bishop DVM, North T, Dolan C. Genetic basis of specific language impairment: evidence from a twin study. Dev Med Child Neurol 1995;37:5671. [77] Jackson T, Plante E. Gyral morphology in the posterior Sylvian region in families affected by developmental language disorder. Neuropsychol Rev 1996;6:8194. [78] Clark MM, Plante E. Morphology of the inferior frontal gyrus in developmentally language- disordered adults. Brain Lang 1998;61:288303. [79] Bailey PJ, Snowling MJ. Auditory processing and the development of language and literacy. Br Med Bull 2002;63:13546. [80] Tallal P. Rapid auditory processing in normal and disordered language development. J Speech Hear Res 1976;19:56171. [81] Tallal P, Piercy M. Defects of non-verbal auditory perception in children with developmental aphasia. Nature 1973;241:4689. [82] Tallal P, PiercyM. Developmental aphasia: impaired rate of nonverbal processing as a function of sensory modality. Neuropsychologia 1973;11:38998. [83] Tallal P, Miller SL, Bedi G, et al. Language comprehension in language-learning impaired children improved with acoustically modified speech. Science 1996;271:814. [84] Bishop DVM, Bishop SJ, Bright P, et al. Different origin of auditory and phonological proces-

TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN LOS NIOS: CLASIFICACIN Y SNDROMES CLNICOS

467

[85]

[86] [87] [88] [89] [90] [91] [92] [93] [94]

[95] [96] [97] [98] [99]

[100]

[101] [102] [103]

[104] [105] [106]

sing problems in children with language impairment: evidence from a twin study. J Speech Lang Hear Res 1999;42:15568. Bishop DVM, Carlyon RP, Deeks JM, et al. Auditory temporal processing impairment: neither necessary nor sufficient for causing language impairment in children. J Speech Lang Hear Res 1999;42:1295310. Montgomery JW. Sentence comprehension in children with specific language impairment: the role of phonological working memory. J Speech Hear Res 1995;38:18999. Rice M, Wexler K, Cleave P. Specific language impairment as a period of extended optional infinitive. J Speech Hear Res 1995;38:85063. Ellis Weismer S. Constructive comprehension abilities exhibited by language-disordered children. J Speech Hear Res 1985;28:17584. Deevy P, Leonard LB. The comprehension of Wh- questions in children with specific language impairment. J Speech Lang Hear Res 2004;47:80215. Thomas M, Karmiloff-Smith A. Are developmental disorders like cases of adult brain damage? Implications from connectionist modeling. Behav Brain Sci 2002;25:72788. Morton JB, Munakata Y. Whats the difference? Contrasting modular and neural network approaches to understanding developmental variability. J Dev Behav Pediatr 2005;26:12839. Tomblin JB, Freese PR, Records NL. Diagnosing specific language impairment in adults for the purpose of pedigree analysis. J Speech Hear Res 1992;35:83243. Whitehurst GJ, Fischel JE. Practitioner review: early developmental language delay: what, if anything, should the clinician do about it? J Child Psychol Psychiatry 1994;35:61348. Bishop DVM, Adams C. A prospective study of the relationship between specific language impairment, phonological disorders and reading retardation. J Child Psychol Psychiatry 1990;31:102750. Catts HW. The relationship between speech-language impairments and reading disabilities. J Speech Hear Res 1993;36:94858. Grizzle KL, Simms MD. Early language development and language learning disabilities. Pediatr Rev 2005;26:27483. Stothard SE, Snowling MJ, Bishop DVM, et al. Language-impaired preschoolers: a follow-up into adolescence. J Speech Lang Hear Res 1998;41:40718. Beitchman JH, Wilson B, Brownlie EB, et al. Long-term consistency in speech/language profiles: I. Developmental and academic outcomes. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996;35:80414. Beitchman JH, Wilson B, Brownlie EB, et al. Long-term consistency in speech/language profiles: II. Behavioral, emotional, and social outcomes. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996; 35: 81525. Clegg J, Hollis C, Mawhood L, et al. Developmental language disorder-a follow-up in later adult life: cognitive, language and psychosocial outcomes. J Child Psychol Psychiatry 2005;46:12849. Bartak L, Rutter M, Cox A. A comparative study of infantile autism and specific developmental receptive language disorders. I. The children. Br J Psychiatry 1975;126:12745. Rutter M. Autistic children: infancy to adulthood. Semin Psychiatry 1970;2:43550. Szatmari P, MacLean JE, Jones MB, et al. The familial aggregation of the lesser variant in biological and nonbiological relatives of PDD probands: a family history study. J Child Psychol Psychiatry 2000;41:57986. Piven J, Palmer P, Jacobi D, et al. Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families. Am J Psychiatry 1997;154:18590. Szatmari P, Jones MB, Fisman S, et al. Parents and collateral relatives of children with pervasive developmental disorder: a family history study. Am J Med Genet 1995;60:2829. Botting N. Non-verbal cognitive development and language impairment. J Child Psychol Psychiatry 2005;46:31726.

468

SIMMS

[107] Beitchman JH, Wilson B, Johnson CJ, et al. Fourteen-year follow-up of speech/languageimpaired and control children: psychiatric outcome. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2001;40:7582. [108] Vallance DD, Im N, Cohen NJ. Discourse deficits associated with psychiatric disorders and with language impairments in children. J Child Psychol Psychiatry 1999;40:693704.