Conceptos bsicos de gentica porcina

Henry Mesa Echeverri, PhD Francisco Javier Henao Uribe, PhD Instituto de Biotecnologa Agropecuaria Universidad de Caldas

Cariotipo del cerdo

18 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales

CARGA GENTICA DEL CERDO

Meiosis
La camada recibe la mitad de sus genes de cada progenitor Formacin de gametas haploides Separacin de alelos Intercambio de material paterno y materno Cada individuo de la camada recibe una muestra diferente de los genes parentales

Genes Compartidos

Hermanos completos 50% Medios hermanos 25% Padre/madre; hijo/hija

50%

Recursos genticos

Razas en Porcicultura? Utilidad de los cruces.

Fijar genes de varias razas (Sintticos). Heterosis o vigor hbrido. Complementariedad de razas.

Estructura Piramidal
Ncleo de Seleccin

Nivel Multiplicador Nivel Comercial

Razas Paternas
Especializadas en composicin de canal y desarrollo muscular. Discreto comportamiento reproductivo. Algunas portadoras de genes: hipertermia maligna y resistencia napole. (Hampshire, Pietrain y Landrace). Eficiencia de conversin. Ganancia de peso. Mortalidad levante ceba. Rendimiento en canal. Contenido graso. Desarrollo muscular. Calidad de carne. Libido, fertilidad y longevidad.

Razas Mixtas
Comportamiento promedio en produccin y reproduccin. 10 11 lechones vivos/nacimiento. 8.5 9 lechones al destete. Rendimientos intermedios en composicin de canal, ganancia de peso, conversin.

Razas Maternas
Poseen comportamiento reproductivo sobresaliente:
Precocidad sexual. Alta prolificidad.

Habilidad materna. Produccin de lechones ( kg ) al destete.

Tasa de ovulacin. Fertilidad. Supervivencia embrionaria. Tasa de paricin. Produccin de leche. Tamao de camada al nacimiento

Comportamiento productivo menor que el de las razas mixtas.

Mixtas

Landrace Finlands

Landrace Alemn

Landrace Holands

Landrace Italiano

Large White

Yorkshire

Yorkshire

Lacombe

Chester White

Paternas

Duroc

Hampshire

Pietrain

Landrace Belga

Landrace Francs

Poland China

Landrace Ingls

Maternas

Jinhua

Meishan

Ningxiang

Razas Rsticas

Ibrico

Ibrico

Casco de Mula

Zungo

Tibetano

Filipinos

Neijiang

Lituana

Krskopolje

Fenging

Gentica mdica

Enfermedades
Congnitas
Presentes al momento del nacimiento

Genticas
Codificadas en el ADN del individuo

Algunas enfermedades
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Sistema reproductor. Sistema respiratorio. Sistema digestivo. Sistema circulatorio. Sistema piel y anexos. Sistema locomotor. Sistema nervioso. Sistema renal.

SISTEMA REPRODUCTOR

FREEMARTINISMO
Este sndrome es una alteracin congnita del aparato genital. Es generado por un quimerismo XX/XY (Gonzles et al.,
1996).

Presentacin de animales agonadales con apariencia externa femenina (Colenbrander et al., 1982). Alteraciones caractersticas (Colenbrander et al., 1982).
reversin gonadal hacia el testculo rganos reproductivos de ambos sexos genitales externos femeninos

HERMAFRODITISMO
Tejido gonadal de ambos sexos presente en el mismo animal. Se puede dar en forma de:
Un testculo y un ovario Gnadas que contienen tejidos mezclados de testculos y ovarios (ovotestis).

En porcinos existe una alta prevalencia de esta condicin, alrededor de 0.1 a 0.5% en hembras XX.

Los cerdos intersexuales pueden asumir las siguientes etapas:

Hembras pseudohermafroditas: ovarios como estructura nica. Machos pseudohermafroditas o XX: testculos como estructura. Verdaderos hermafroditas: ovotestis o un testculo y un ovario a cada lado.

Geneticamente, todos los cerdos intersexuales son 38XX. (Pailhoux et al., 2001).

A: macho XX B: verdadero hermafrodita Tomado de (Pailhoux et al., 2001).

DEFECTOS DE COLA CORTA EN ESPERMATOZOIDES

La longitud de la cola espermtica alcanza solo un tercio de lo normal. Puede ser clasificado como un defecto espermtico primario (Sukura et al., 2002). El defecto es causado por un alelo autosmico recesivo con penetrancia completa (Sukura et al., 2002). Entre muchos defectos hereditarios de cola, uno de los ms descritos recientemente es este. (Anderson et al., 2000).

Se caracteriza por:
Un reducido nmero de espermatozoides en el semen. Carecen de motilidad. Presencia de abundantes gotas citoplasmticas proximales. Colas cortas. Colas cortas enrolladas.

La esterilidad es debida a la total falta de movilidad de todos los espermatozoides eyaculados.

A: semen afectado con malformaciones de cola caractersticas y gotas citoplasmticas proximales. B: semen normal. Tomado de (Sukura et al., 2002).

TRANSLOCACIN AUTOSOMA:X
Las translocaciones reciprocas estn entre las anormalidades cromosmicas ms frecuentes en cerdos (Neal et al., 1998). Fractura y reunin que genera un cambio segmental entre dos cromosomas no homlogos. El mayor impacto es:
La total esterilidad de los machos portadores La subfertilidad de las hembras portadoras (Neal et al., 1998).

NMERO ANORMAL DE PEZONES

El nmero de pezones llega a ser un defecto cuando es menor que el nmero de lechones por camada (Hirooka et al., 2001). QTL que afectan el nmero de pezones:
Los cromosomas 10 y 12 presentan efectos positivos Mientras que el cromosoma 2 tiene efecto negativo sobre este rasgo (Hirooka et al., 2001).

CRIPTORQUIDISMO
Falla de uno o ambos testculos para descender a su posicin normal en el escroto (Kurahashi, 2005). El factor etiolgico:
1978).

Crecimiento inverso del gubernculo, siendo la temperatura abdominal un factor esencial (Van Straaten,

El desarrollo anormal del gubernculo en el cerdo puede resultar en:

Criptorquidismo Hernia inguinal (Wensing y Colenbrander, 1973).

SISTEMA DIGESTIVO

ATRESIA ANAL
Es un desorden muy comn, genticamente influenciado por dos loci mayores:
1 autosmico recesivo. 1 autosmico dominante. Presenta una prevalencia estimada entre 0.1 a 1.0% (Hori et
al., 2001).

Los principales signos clnicos son:

Depresin. Anorexia. distensin abdominal.

Tomado de Hori et al. (2001)

SISTEMA RESPIRATORIO

RINITIS ATRFICA CONGNITA

Rinitis atrfica crnica, asociada a una descalcificacin y absorcin de los cornetes. Esta alteracin estaba presente en al menos el 90% de todos los cerdos Yorkshire (Duthie., 1947). Los sntomas diagnsticos son:
Hocico deforme y corto. Grandes arrugas en la piel. Lagrimeo.

SISTEMA CIRCULATORIO

CARDIOMIOPATA HIPERTRFICA
Disminucin en la dilatacin ventricular izquierda e hipertrofia miocardial. Es moderadamente heredable, generada por un gen autosmico dominante (Chuan Lee et al., 1996). La prevalencia varia entre un 5 y un 23% dependiendo de la raza y presenta una frecuencia de muerte sbita relativamente alta (18%).

A: corazn normal. B: caractersticas tpicas de un corazn con cardiomiopata hipertrfica.

Tomado de Chuan Lee et al. (1996).

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

Deficiencia o ausencia del factor de coagulacin Von Willebrand. Es transmitida de manera autosmica recesiva (Thiele et al.,
1990).

Se presentan tres formas (Bowie et al., 1973):

1. 2. 3.

cerdos homocigotos que presentan una severa tendencia la sangrado y bajos niveles del factor VIII de coagulacin. Cerdos heterocigotos sin tendencia al sangrado y con valores normales del factor VIII. Cerdos variantes con tendencia al sangrado pero con valores normales del factor VIII.

SISTEMA NERVIOSO

HIDROCFALO CONGNITO
En la raza Duroc esta alteracin est asociada a un gen autosmico recesivo, tambin en el cruce de Yorkshire x Large White (Smith y Stevenson, 1973). Los signos clnicos incluyen:
Debilidad. Incapacidad para alimentarse. Tremores musculares. Megalocefalia.

La supervivencia es de 2 a 3 das.

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA INFERIOR

Llamada tambin degeneracin hereditaria del sistema neuronal porcino para reflejar su base gentica (OToole et al., 1994). Los signos clnicos como ataxia y debilidad son atribuidos a la degeneracin progresiva de la motoneurona inferior.

Arriba: Cerdo con marcada hipermetra Abajo: Disminucin en la propiocepcin.

Tomado de OToole et al. (1994).

SISTEMA LOCOMOTOR

PATAS ABIERTAS (SPLAYLEG)

Este es el defecto al nacimiento ms comn en cerdos, con una supervivencia del 50% antes del destete y una mayor incidencia en Landrace. Es un rasgo determinado polignicamente, reportando heredabilidad de 0.47 (Sellier y Olliver, 1982). El aumento en el tamao de la camada y la disminucin en el tiempo de gestacin estn asociados a una mayor presentacin.

La probabilidad de presentar fenotipo de patas abiertas incrementa 1.5% por cada disminucin de 10 gramos en el peso al nacimiento (Hool y Johnson, 2005). Presenta una mayor incidencia en machos que en hembras.

Tomado de (Hool y Johnson, 2005).

Sndrome de cuartos traseros asimtricos

No interfiere con la locomocin, pero puede ser un defecto adverso en cuanto a la conformacin de la canal (Done y Allen, 1974). Etiologa: es atribuible a un gen autosmico dominante con penetrancia incompleta y expresin variable. Se ha observado en Large White, Hampshire y Lacombe.

Izquierda: cerdo con AHQS mostrando hipoplasia marcada del muslo izquierdo. Derecha: corte a travs del muslo las flechas indican biceps femoral izquierdo aprox. del correspondiente msculo en la derecha.
Tomado de Done y Allen (1974).

HIPEROSTOSIS CONGNITA
Conocido como piernas gruesas, es una anormalidad simtrica limitada a los miembros
(Morril, 1947).

Etiolgicamente es debida a un alelo autosmico recesivo, para muchos autores tambin letal (Doize y Martineu, 1984).

Micro radiografa de seccin de difisis de radio (arriba), cbito (abajo) A: lechn control de una semana de vida B: lechn hiperosttico de seis das de nacido
Tomado de (Doize y Martineu, 1984).

Efectos Genticos
RYR1 (halotano).
NN=Normal Nn=Portador nn=Stress Mas comn en Pietrain y Yorkshire Baja calidad aun en portadores Bajo pH a los 45 min Carne plida Prdida de agua

Calidad de carne y composicin de canal, RYR1 gen

Trait
Pork Quality Scores Color Firmness Marbling Backfat Last rib (in.) 10th rib (in.) Optical Probe Percent Lean Fat Depth (in.) Lean Depth (in.) Other Composition Loin eye area (in.2) % fat-free lean 6.71 51.00 6.32 49.95 not significant not significant 48.55 .98 2.20 47.59 1.07 2.17 not significant not significant not significant 1.14 1.01 1.14 1.09 not significant not significant 2.33 2.22 1.92 2.59 2.90 2.25 P<.05 P<.001 not significant

Carriers

Non-carriers

Significance

Efectos Genticos
RN (Napole)
RNrn+ Prevalente en Hampshire Bajo pH final Alta perdida por coccin Alto contenido agua Bajo contenido protena

Pero
Mas terneza Sabor y olor mas fuertes

Interacta con RYR1